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ESCLERODERMIA. DM/PM Y EMTC. CASO CLÍNICO
Natalia Álvarez LópezMIR 3 MFyC
Tutora: Dolores Bello Izquierdo
¿De qué vamos a hablar?
1. ESCLERODERMIA
2. PM/DM
3. EMTC
ESCLERODERMIA
CONCEPTO
Autoinmune Fibrosis de las estructuras que tienen
abundancia de tejido conectivo, vasos y órganos internos.
Prevalencia 30-280/ millón. ♀ 30-50 años Criterios diagnósticos (clínicos) Formas difusa (10-20/1 millón de hab y
año) vs limitada (20/1 millón). Síndromes de overlap (20%)
ETIOPATOGENIA
Causa desconocidaCausa desconocida Factores genéticos Factores ambientales (tóxicos)
Patogenia: Alteraciones vasculares (daño en el endotelio) Trastornos en la síntesis de colágeno Anomalías inmunológicas (anticuerpos anticentrómero y
anti-SCL70)
FORMAS CLÍNICAS
ESCLEROSIS SISTÉMICA DIFUSA LIMITADA (CREST) SINE ESCLERODERMIA
ESCLERODERMIA LOCALIZADA (MORFEA) EN PLACAS LINEAL EN GOTAS GENERALIZADA
SÍNDROMES ESCLERODERMIFORMES
ES: Manifestaciones clínicas
♀ aprox 40 de comienzo insidioso, con dolores generalizados, rigidez, fatiga y/o pérdida de peso
Cutánea (98- 100%) (salvo sine ED)1º Edema
2º Esclerosis
3º Atrofia
Fase de edema (dedos en salchicha)
Fase de esclerosis (microstomía)
Fase de atrofia (calcinosis y telangiectasias)
Afectación cutánea en formas difusas: Rápidamente progresiva Afectación siempre proximal a los codos
(brazos, tórax y abdomen). Afectación cutánea en formas
limitadas: Lentamente progresiva Manos, antebrazos, pies y cara
Fenómeno de Raynaud (90-100%): respuesta vasoespástica exagerada. Palidez Cianosis Rubeosis.
Musculoesquelética (40-70%): Contractura articular (+fcte) Reabsorción de falanges distales Artromialgias.
Gastrointestinal/Hepática: Afectación visceral más frecuente Esófago → disfagia, RGE, esofagitis, estenosis y Barret. Otras partes del tracto GI: íleo paralítico, malabsorción,
telangiectasias mucosa gástrica… Hígado: CBP e hiperplasia nodular hepática.
Pulmonar: Primera causa de muerte! Disnea de esfuerzo Fibrosis intersticial lóbulos inferiores: disnea intensidad
variable y progresión lenta → HTP 2ª→ IC derecha HTP: la más fecruente es la 2ª, pero en el 10% puede
haber una HTP 1ª con disnea intensa y rápidamente progresiva
Cardiaca: Suele ser asintomática Pericarditis, miocardiopatías, arritmias, bloqueos o ICD
2ª a HTP. Mal pronóstico
Renal: Antes de las IECAs, era la principal causa
de muerte por esclerodermia. Proteinuria → Crisis renal esclerodérmica Aparece en los pacientes con afectación
difusa, al inicio. Crisis renal esclerodérmica: cifras altas de
TA en un paciente previamente normotenso y ↓FG > del 30% con hiperreninemia e IRA oligúrica. Ojo con los corticoides y los diuréticos!!
PC: Laboratorio
INESPECÍFICOS: ↑VSG, anemia multifactorial, FR+ (25%),ANA+ (90%)
ESPECÍFICOS: Anti-Scl 70 (25%): forma difusa Anticentrómero (50%): forma limitada
(80%) Antinucleolares (20%)
PC: otras
Rx tórax, PFR, TACAR, LBA, ecocardio, esofagograma, gastroscopia o manometría.
Capilaroscopia:Forma difusa: megacapilares y
pérdida capilarForma limitada: asas dilatadas sin
pérdida capilar
CRITERIOS DIAGNÓSTICOS
CRITERIO MAYOR: ED proximal a MCF
CRITERIOS MENORES: Esclerodactilia Cicatrices digitales o pérdida de
sustancia del pulpejo de los dedos Fibrosis pulmonar bibasal
HAY QUE CUMPLIR HAY QUE CUMPLIR
11 CRITERIO MAYOR CRITERIO MAYOR o o
>> 22 CRITERIOS CRITERIOS MENORESMENORES
TRATAMIENTO: general
Evitar frío, tabaco o medicamentos vasocontrictores, traumatismos de repetición o estrés.
Evitar uso frecuente de jabones y abundante hidratación
Fisioterapia y terapia ocupacional
TRATAMIENTO: fármacos
Afectación cutánea: Morfea en fase inflamatoria: Cs tópicos o
infiltrados, potentes. Forma sistémica: colchicina, D-
penicilamina o quimiofototerapia. Metotrexate en forma difusa precoz
Úlceras digitales: prostanoides ev o Bostentán.
Fenómeno de Raynaud: calcioantagonistas+antiagregantes
Afectación GI: RGE, úlceras esofágicas y estenosis: IBPs incluso
profilácticos Disfagia, alts tipo dismotilidad: procinéticos
(metoclopramida) Si malabsorción por sobrecrecimiento bacteriano: uso
ATBs por temporadas.
Afectación pulmonar: Afectación pulmonar intersticial: prednisona y
ciclofosfamida HTP: bosentán y sildenafilo
Afectación cardiaca: cuidado con diuréticos!
Afectación renal: IECAs en HTA Evitar B-bloqueantes si hay Raynaud Crisis renales: B-bloqueantes solos o
asociados a calcioantagonistas en perfusión continua.
Los corticoides están asociados a mayor riesgo de crisis renal
PRONÓSTICO
SV a los 15 a: 50% en forma difusa y 75% en forma limitada
Mortalidad en ES difusa x5-8 veces la de la población general. En formas limitadas x2
50% de las muertes se relacionan con HTP y el 25% a fibrosis pulmonar
POLIMIOSITIS/DERMATOMIOSITIS
CARACTERÍSTICAS GENERALES Grupo heterogéneo de enfermedades (miopatías
inflamatorias idiopáticas) autoinmunes, de etiología desconocida, caracterizado por inflamación del músculo estriado
Clínica de debilidad muscular proximal, simétrica y progresiva, ↑enzimas musculares, alts en el EMG y presencia de infiltrado inflamatorio en la biopsia muscular
Curso subagudo o crónico 30-50 a con relación ♀/♂ 2/1 Riesgo de neoplasia x6 con respecto a la población
general Diagnóstico a través de criterios propuestos en 1975
(Bohan y Peter)
CLÍNICA
Grados variables de debilidad muscular simétrica, proximal (cintura escapular y pelviana). Musculatura facial no suele estar afectada. Exploración sensorial es normal.
En el caso de la DM: pápulas de Gottron, eritema en heliotropo y exantema poiquilodermiforme (clásicas).
Otros síntomas: rash malar, atritis simétrica no erosiva, fiebre, disfagia, disfonía, úlceras cutáneas, Raynaud y calcinosis.
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
↑Enzimas musculares (CKCK,GOT,GPT,Mioglobina, aldolasa,LDH)
VSG normal o levemente elevada ANAs+ hasta en el 60% de pacientes con DM
y hasta el 40% de pacientes con PM. FR+ (20%) Rx de manos donde intuimos aumento de
tejidos blandos Eco y RMN: detectan edema, inflamación y
sustitución de tejido muscular por grasa
EMG: criterio dx. Sus hallazgos pueden ser útiles para confirmar miopatía activa
Biopsia muscular: criterio dx Autoanticuerpos específicos: tienen
relación con fenotipo clínico, evolución y pronóstico de la enfermedad.
Acs específicos de miositis: anti-tRNAsintetasa, anti-SRP, anti-Mi2
Acs asociados con miositis: anti-U1-RNP, anti-Ku y anti-PM-Scl
CRITERIOS DIAGNÓSTICOS BOHAN Y PETER (1975)
CRITERIOS DESCRIPCIÓN
COMPROMISOMUSCULAR
Debilidad muscular proximal progresiva y simétrica (afectación de cintura escapular y pelviana). En casos de larga evolución,
también se puede afectar la musculatura distal.
BIOPSIAMUSCULAR
Fibras tipo I y II degeneradas y necróticas + infiltrado inflamatorio de linfocitos y macrófagos con algunas células
plasmáticas y ocasionalmente PMN en fases iniciales. El infiltrado se localiza perivascular y perifascicularmente.
ELEVACIÓNENZIMAS
MUSCULARES
Marcadores lesión muscular: CPK, LDH, GOT, GPT y Aldolasa
EMG
- Actividad de inserción con actividad en reposo (fibrilaciones y ondas agudas positivas (diente en sierra).
- Potenciales de unidad motora de características miopáticas con de la amplitud y duración y de la polifasia.
- Descargas repetitivas de alta frecuencia (pseudomiotónica)
DERMA
- Eritema en heliotropo- Pápulas de Gottron - Exantema eritematoso o poiquilodermatoso
DIAGNÓSTICO POLIMIOSITIS DERMATOMIOSITIS
DEFINIDO 4 + SIN EXANTEMA 3 ó 4 + EXANTEMA
PROBABLE 3 + SIN EXANTEMA 2 + EXANTEMA
POSIBLE 2 + SIN EXANTEMA 1 + EXANTEMA
TRATAMIENTO
Objetivos: mejorar la fuerza muscular, mejorar el ptco funcional, disminuir la mortalidad, disminuir las secuelas, remitir las manifestaciones extramusculares o evitar su aparición
No existen directrices definidas
TRATAMIENTO
Los esteroides representan la primera línea de tratamiento, solos o en combinación con un inmunosupresor.
No se recomienda mantener los esteroides en dosis altas de forma indefinida o prolongada, por lo que se sugiere iniciar IS ahorradores de esteroides (metotrexate o azatioprina)
Otras líneas de tratamiento: ciclofosfamida, Igs ev, anti-TNF (sin completa evidencia sobre seguridad y efectividad)
PRONÓSTICO
Factores pronósticos: Edad avanzada al inicio de la enfermedad ♂ Tabaquismo Debilidad muscular severa generalizada con
disfagia o afectación de músculos de lengua o faringe
Afección cardiovascular Afección pulmonar intersticial de rápida progresión Infecciones Neoplasias
ENFERMEDAD MIXTA DEL TEJIDO CONECTIVO
CARACTERÍSTICAS GENERALES
Conectivopatía con características comunes de LES, ES, PM/DM y, en menor medida, de AR + ↑↑ anti-U1-RNP.
Más frecuente en ♀ (16:1), inicio 20-30 a Fuerte asociación con HLA-DR4 (menos
con HLA-DR1 y DR-2) Exposición solar y fármacos no son
precipitantes (al contrario que en el LES)
CLÍNICA: generalidades
Inespecíficos en fases iniciales Fenómeno de Raynaud junto con
edema de manos y dedos Ausencia de afectación renal grave y
del SNC Poliartritis Aparición insidiosa de HTP Evidencia de anticuerpos anti-U1-RNP
CLÍNICA: especificidades
Mucocutáneas: Edema de predominio en dorso de manos Acroesclerosis Pápulas de Gottron, eritema en heliotropo,
úlceras orales o genitales, placas discoides, rash malar,etc.
Fenómeno de Raynaud: en más del 80% de los pacientes y en fases tempranas de la enfermedad
Fiebre: FOD puede ser una forma de presentación
Musculoesqueléticas: Poliartralgias en casi la totalidad Poliartritis franca sólo en el 60%,
simulando una AR. El 70% FR+ y un 50% ACCP+, pudiendo llegar a cumplir criterios diagnósticos de la ARA para AR
Mialgias muy frecuentes y más del 50% presentan miositis inflamatoria con criterios ap de PM/DM.
Pulmonares (75%): la mayoría asintomática, pero amplia gama de problemas (HTP,enfermedad pulmonar intersticial, vascultitis, neumonía aspirativa) Síntomas que deben alertarnos: tos seca, disnea y
dolor torácico pleurítico.
Renales (25%): más frecuente en jóvenes. La GMN membranosa es el hallazgo más común
Cardiovasculares: Pericarditis es la más frecuente Otras: miocarditis, prolapso mitral, trastornos de la
conducción, cor pulmonale secundario a la HTP.
Gastrointestinales: Disfunción esofágica (+frecuente) con RGE,
dispepsia y disfagia. Malabsorción Si dolor abdominal, sospechar: hipomotilidad
intestinal, serositis, vasculitis mesentérica, perforación colónica o pancreatitis.
Neurológicas (10%): la neuralgia del TGM es la más frecuente y puede ser una de las primeras manifestaciones.
Hematológicas: AEC y linfopenia.
CRITERIOS DIAGNÓSTICOS
CUMPLIR EL CRITERIO A Y AL MENOS 3 DE LOS CRITERIOS B SIEMPRE QUE
UNO DE ELLOS SEA SINOVITIS O MIOSITIS
TRATAMIENTO Raynaud: igual que en la ES.
Artritis: antipalúdicos o metotrexato +/- AINEs
HTP: bosentán/sildenafilo/epoprostenol, mejoran la capacidad de ejercicio y la SV en fases precoces
Enfermedad pulmonar intersticial+ afectación renal: ciclofosfamida
Miositis, serositis, enfermedad pulmonar intersticial, miocarditis: Corticoides 1mg/kg/día
RGE: IBPs o antagonistas del receptor H2
¿QUÉ CONCLUSIONES PODEMOS SACAR DE TODO ESTO?
CONCLUSIONES GENERALES Papel del médico de familia es fundamental sobre todo en el
diagnóstico precoz (pensar en ello)
Motivo de consulta puede ser muy inespecífico: MEG, artralgias, pérdida de peso… (evolución-pensar en ello)
Con analítica simple, anamnesis y exploración sistemática podemos llegar al d(x) de la mayoría de estas entidades
PIEL COMO ALIADA
Analíticas especiales son fundamentales tan solo en la EMTC
Tan solo EMG y la biopsia muscular (DM/PM) y TACAR, capilaroscopia,etc. como PC no solicitables desde AP, aunque no imprescindibles para el diagnóstico!
Gracias por la atención!
¿QUÉ LE PASA A CARMEN?
♀ 36 años Cansada, MEG y come mal Cree haber perdido algo de peso Todo en los últimos 3-4 meses No sabe a qué atribuirlo, pero piensa que
podría ser por el estrés familiar y laboral que tiene últimamente
No AP ni AF de interés No medicación ni consumo de otras drogas
Anamnesis Algo desanimada y triste Hace las cosas de casa y del trabajo, pero
encuentra dificultades Le duelen las articulaciones de manos,
codos, rodillas. También tiene dolores musculares
Encuentra dificultad para coger libros que están en estanterías altas y levantarse de sillas que están muy bajas.
Al explorarla…
Estado general conservado Da la impresión de cansada ACP y abdomen normales Pulsos periféricos conservados Locomotor normal y NRL: debilidad musculatura
de cintura escapular y pelviana con sensibilidad conservada
Trigger points: 4/18 Piel sin lesiones Test de Golberg: no depresión
En resumen por ahora:
Mujer de 36 años con artromialgias, cansancio, alteración del estado de ánimo, probable pérdida de peso y debilidad que comprometen la cintura escapular y pelviana.
Solicitamos pruebas
Carmen podría tener:
- Hipotiroidismo
- Neoplasia
- Depresión
- Fibromialgia
- Polimialgia reumática
- Proceso infeccioso
- ¿Conectivopatía?
Solicitamos pruebas
Hemograma y bioquímica con CK, perfil renal y hepático
VSG y PCR Función tiroidea ANA y FR Orina
Resultados:
- Leucopenia con linfopenia
- FR + y ANAs +
-CPK y enzimas hepáticas ↑
-VSG 10
CRITERIOS DIAGNÓSTICOS BOHAN Y PETER (1975)
CRITERIOS DESCRIPCIÓN
COMPROMISOMUSCULAR
Debilidad muscular proximal progresiva y simétrica (afectación de cintura escapular y pelviana). En casos de larga evolución,
también se puede afectar la musculatura distal.
BIOPSIAMUSCULAR
Fibras tipo I y II degeneradas y necróticas + infiltrado inflamatorio de linfocitos y macrófagos con algunas células
plasmáticas y ocasionalmente PMN en fases iniciales. El infiltrado se localiza perivascular y perifascicularmente.
ELEVACIÓNENZIMAS
MUSCULARES
Marcadores lesión muscular: CPK, LDH, GOT, GPT y Aldolasa
EMG
- Actividad de inserción con actividad en reposo (fibrilaciones y ondas agudas positivas (diente en sierra).
- Potenciales de unidad motora de características miopáticas con de la amplitud y duración y de la polifasia.
- Descargas repetitivas de alta frecuencia (pseudomiotónica)
DERMA
- Eritema en heliotropo- Pápulas de Gottron - Exantema eritematoso o poiquilodermatoso
Ante la sospecha de conectivopatía…
Derivamos al reumatólogo con la sospecha de Polimiositis POSIBLE (cumple los dos criterios clínicos y no tiene exantema)
Tras estudios pertinentes, Carmen acaba siendo diagnosticada de POLIMIOSITIS.