Enfermedad Granulomatosa Crónica (EGC): Utilidad del Test DHRDr. Alejandro Lopez Romero / Departamento de Hematología

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La EGC es una Inmunodeficiencia Primaria (IDP) debida a un defecto en el complejo NADPH oxidasa de los fagocitos , que resulta en un defecto en la producción de especies reactivas de oxigeno bactericida.Se trata de una inmunodeficiencia poco frecuente, cuya incidencia es de 1/200.000, de causa genética autosomica recesiva (AR) o ligada a X (LX). Las madres portadoras presentan mayor frecuencia de enfermedades inflamatorias y de fenómenos autoinmunes. El cuadro clínico se caracteriza por infecciones recurrentes (principalmente por gérmenes catalasa positivas) y la formación de granulo-mas. Los pacientes pueden desarrollar manifestaciones inflamatorias, gastrointestinales (GI) y del tracto genitourinario.El complejo NADPH oxidasa está conformado por 4 subunidades (gp91phox, p22phox, p47phox y p67phox), la subunidad gp91phox es la región donde se observa la mayoría de las mutaciones.

Diagnostico EGC:Frente a la sospecha clínica por cuadro clínico compatible o por antecedentes familiares es importante realizar los siguientes estudios de laboratorio :• Test de rutina inmunológica: estudios serologicos para patogenos comunes y dosaje de inmunoglobulinas• Estudio de subpoblaciones linfocitarias • Test de diagnostico probable: 123- Dihidrorodamina (DHR).• Test de diagnostico de certeza: estudio por técnicas moleculares.

Test DHR:Se trata de una técnica rápida, fácil y sensible, que permite medir con gran precisión el estallido respiratorio celular en neutrófilos, a partir de la utilización del fluorocromo 123-dihidrorodamina. Se utiliza sangre periférica anti coagulada, con heparina o EDTA. El 123-DHR al ingresar a la célula y en presencia de productos de oxidación, se transforma 123-rodamina, compuesto fluorescente, midiendo su emisión por Citometría de flujo. Como activador de neutrófilos y a fin de evaluar la funcionabilidad del complejo NADPH se utiliza forbol 12-miristato 13-acetato (PMA).

Figura 1: paciente control Figura 2 : paciente con EG Figura 3: paciente portador de EG

El histograma azul representa la población de neutrófilos sin estimulo (control neg.). El histograma rojo representa el la población de neutrófilos estimulados y funcionales (control pos)

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