ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

TRABAJO BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA

Alfonso Suárez Pelaz

¿Qué es esta enfermedad?

Es un trastorno que se transmite de padres a hijos, en el cual ciertas neuronas en el cerebro se desgastan o se degeneran.

Se conoce con este nombre debido a que en 1872, el médico George Huntington, observó por primera vez esta enfermedad en una familia americana de ascendencia inglesa y le dio el nombre de «enfermedad de Huntington».

Causas

La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el cromosoma Número 4. El defecto hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 35 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.

Posibles enfermedades que se pueden encontrar en el cromosoma número 4:

¿Cómo causa daño el gen defectuoso de la enfermedad?

- El gen de la enfermedad codifica una proteína—que se hallamado huntingtin—cuya función aún se desconoce.

- La secuencia de CAG repetida en el gen causa que sefabrique una forma anormal de huntingtin, en la cual serepite el aminoácido glutamina. Es la presencia de estaforma anormal, y no la ausencia de la forma normal, lo quecausa daño en la enfermedad.

- Esto explica porqué la enfermedad es dominante y porquédos copias del gen defectuoso—uno de la madre y otro delpadre—no causan un caso más serio que la herencia de unosolo de los padres.

Síntomas

1. Trastornos motores (Corea de Huntington- extremidades y muecas faciales)

2. Trastornos cognitivos (Toma de decisiones y planificación)

3. Cambios emocionales (irritabilidad, inestabilidad emocional, manías)

4. Posiciones complicadas y dolorosas

5. Demencia fuerte, que puede conllevar deseos de suicidio.

En este video se pueden ver claros síntomas de esta enfermedad: http://www.youtube.com/watch?v=Dhj2gRvWn3w

Tratamiento

- Los médicos pueden recetar una cantidad de medicamentos para ayudar a controlar los problemas emocionales y de movimiento asociados con la enfermedad.

- Es importante recordar, sin embargo, que mientras los medicamentos pueden ayudar a mantener estos síntomas clínicos bajo control, no existen tratamientos para detener o revertir el curso de la enfermedad.

Prevención

Se aconseja la asesoría genética si existen antecedentes familiares de la enfermedad de Huntington. Los expertos también recomiendan la asesoría genética para parejas con antecedentes familiares de esta enfermedad que estén pensando en tener hijos.

Genealogía

A>a

aa AaAa Aa

Aa aa

aa

A>a

A- : huntington

A- : normal