hallazgos radiologicos en enfermedad de huntington, síndrome de hallervorden spatz
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Hallazgos radiologicos en enfermedad de Huntington y sindrome de HallervordenTRANSCRIPT
E NFE RM E DA D D E H U NT I NGT ON , S Í ND ROM E D E H A L L E RVOR D E N-S PAT Z
D R. J O S É C R I S T Ó B AL PAD I L L A LÓ P E ZR 3 I M AG E N O O G Í A D I AG N Ó S T I C A Y T E RA P É U T I C A
E N F E R M E DA D D E C
E N F E R M E DA D D E H U N T I N GT O N
• George Huntington (1850-1916).
• Enfermedad autosómica dominante.
• Causada por pérdida de neuronas GABAérgicas de los ganglios basales.
• Núcleo caudado y Putamen.
GEOR GE HU NT INGT ON FR OM WHONAM ED IT.COM , T HE D ICT IONARY OF MED ICAL EPONY M S .
E P I D E M I O LO G Í A
• Prevalencia de 5-10 por 100,000.
• 30-50 años de edad.
• Incidencia H=M
• Herencia paterna = presentación más temprana.
• Forma juvenil, síntomas antes de los 20 años. 1-6%.
H O V B , C H UA N G H S , R OV I RA M J E T-A L . J U V E N I LE H U N T I N GT ON D I SE A S E : CT A N D M R F E AT UR E S . A J N R A M J N E U R ORA D I OL . 1 9 9 5 ; 1 6 ( 7 ) : 1 4 0 5 -1 2 .
P R E S E N TAC I Ó N C L Í N I C A
• Presentación típica:
• Rigidez progresiva.
• Coreoatetosis (Corea de Huntington)
• Demencia
• Psicosis
• Labilidad emocional
• Forma Juvenil:
• Síntomas cerebelosos
• Rigidez
• Hipoquinesias
D OR M ON T D , SE I D E N W U R M D J . D E ME N T I A A N D MOV E ME N T D I SOR D E R S . A J N R A M J N E U R ORA D I OL . 2 0 0 8 ; 2 9 ( 1 ) : 2 0 4 - 6
PAT OLO G Í A
• Mutación en el cromosoma 4p 16:3
• Consiste de un trinucleótido repetido CAG.
• 10-30 copias se amplifican a mas de 36
• El número alto de repeticiones tiene que ver con la aparición temprana.
H O V B , C H UA N G H S , R OV I RA M J E T-A L . J U V E N I LE H U N T I N GT ON D I SE A S E : CT A N D M R F E AT UR E S . A J N R A M J N E U R ORA D I OL . 1 9 9 5 ; 1 6 ( 7 ) : 1 4 0 5 -1 2 .
H A L L A Z G O S P O R I M AG E N
H A L L A Z G O S P O R I M AG E N
• RM
• Mejor resolución espacial.
• Mejor resolución de contraste.
• Modalidad de imagen preferida.
PAU L S EN J S , Z I M BEL M AN J L , H I NT O N S C ET-AL . FM R I B I O M AR K ER O F EAR LY NEU R ONAL DY S FU NCT I O N I N PR ES Y M PT O M AT I C HU NT I NGT O N ' S D I S EAS E . A J N R AM J NEU R ORAD I O L . 2 0 0 4 ;2 5 (1 0 ) : 1 7 1 5 - 2 1
R E S O N A N C I A M AG N É T I C A
• Característica específica:
• Atrofia de la cabeza del núcleo caudado
• Crecimiento de los cuernos frontales (configuración de caja).
• Métodos de cuantificación:
• Relación de la distancia del cuerno frontal a la distancia intercaudado.
• Relación de la tabla interna a la distancia intercaudado.
PAU L S EN J S , Z I M BEL M AN J L , H I NT O N S C ET-AL . FM R I B I O M AR K ER O F EAR LY NEU R ONAL DY S FU NCT I O N I N PR ES Y M PT O M AT I C HU NT I NGT O N ' S D I S EAS E . A J N R AM J NEU R ORAD I O L . 2 0 0 4 ;2 5 (1 0 ) : 1 7 1 5 - 2 1
• Atrofia del putamen
• Disminución de la señal en T2
• Disminución cortical generalizada con pérdida de volumen que no se relaciona con la edad.
• Espectroscopía: Elevación de lactato.
PAU L S EN J S , Z I M BEL M AN J L , H I NT O N S C ET-AL . FM R I B I O M AR K ER O F EAR LY NEU R ONAL DY S FU NCT I O N I N PR ES Y M PT O M AT I C HU NT I NGT O N ' S D I S EAS E . A J N R AM J NEU R ORAD I O L . 2 0 0 4 ;2 5 (1 0 ) : 1 7 1 5 - 2 1
FLAIR T1 EG
T2
FLAIR T2 EG
T1 DWI ADC
T RATA M I E N T O Y P R N Ó S T I C O
• No existe tratamiento actual.
• Forma adulta es más lento el progreso.
• Muerte 14-15 años.
• Forma juvenil progreso más rápido.
• Muerte 7-8 años.
PAU L S EN J S , Z I M BEL M AN J L , H I NT O N S C ET-AL . FM R I B I O M AR K ER O F EAR LY NEU R ONAL DY S FU NCT I O N I N PR ES Y M PT O M AT I C HU NT I NGT O N ' S D I S EAS E . A J N R AM J NEU R ORAD I O L . 2 0 0 4 ;2 5 (1 0 ) : 1 7 1 5 - 2 1
D D X
• Enfermedad de Wilson:
• Involucro más común de sustancia blanca, tálamo, cerebelo y tallo cerebral.
• Enfermedad de Leigh:
• Involucro más común de sustancia blanca, cerebelo y tallo cerebral.
• Síndrome de Hallervorden-Spatz.
• Encefalopatía hipóxica aguda.
• Envenenamiento por monóxido de carbono.
• Encefalopatía hipoglucémica.
S Í N D R O M E D E H A L L E RVO R D E N - S PAT Z
• Hugo Spatz (1888-1969): Anatomista: Munich, Alemania.
• Julius Hallervorden (1882-1965): Neuropatólogo: Alemania.
S Í N DR O M E DE H AL LE RVO R DE N -S PAT Z
• Neurodegenración asociada a Pantotenato Cinasa (s).
• Autosómico recesivo
• Espasticidad y demencia progresiva.
• Neurodegenerativa con acumulación de Hierro.
H A LLE RVOR D E N - SPAT Z SY N D R OME F R OM W H ON A ME D I T. C OM , T H E D I C T I ON A RY OF ME D I C A L E PON Y M S .
• Autosómica recesiva (50% esporádica).
• Identificadas más de 100 mutaciones PANK2 en el cr 20p12.3-p13.
D I AG N OST I C O POR I MAG E N : C E R E B R O. , OS BOR N . E D I T OR I A L M A R B A N . PP I - 9 -7 2
E T I OLO G Í A
• Teoría principal:
• Mutación PANK2 —> Deficiencia de CoA—> alteración de la homeostasis energética y lipídica —> Producción de radicales libres de oxigeno —> Destrucción de la membrana fosfolipídica.
• Ganglios basales y retina vulnerables a la lesión exodativa secundaria a la elevada demanda metabólica.
• Acumulación de cisteina en el GP.
D I AG N OST I C O POR I MAG E N : C E R E B R O. , OS BOR N . E D I T OR I A L M A R B A N . PP I - 9 -7 2
PAT OLO G Í A
• Acumulación de Hierro en los GP internos y la porción reticulada de la Sn.
• Astrocitos, células microgliales, neuronas y alrededor de los vasos.
D I AG N OST I C O POR I MAG E N : C E R E B R O. , OS BOR N . E D I T OR I A L M A R B A N . PP I - 9 -7 2
C U A D R O C L Í N I C O
• Clásica
• Atípica
D I AG N OST I C O POR I MAG E N : C E R E B R O. , OS BOR N . E D I T OR I A L M A R B A N . PP I - 9 -7 2
C U A D R O C L Í N I C O
• Clásica
• Atípica
• Comienzo precoz, enfermedad más rápidamente progresiva, fenotipo uniforme.
• Comienzo tardío, enfermedad más lentamente progresiva, fenotipo heterogéneo.
D I AG N OST I C O POR I MAG E N : C E R E B R O. , OS BOR N . E D I T OR I A L M A R B A N . PP I - 9 -7 2
C U A D R O C L Í N I C O
• Clásica
• Atípica
• Distonía.
• Disartria, rigidez, coreoaterosis.
• Neurona motora superior, Retinopatía pigmentaria (66%)
• Trastornos psiquiátricos y del habla.
• Trastornos piramidales y extrapiramidales, demencia.
D I AG N OST I C O POR I MAG E N : C E R E B R O. , OS BOR N . E D I T OR I A L M A R B A N . PP I - 9 -7 2
Niño pequeño con déficit de la
marca, posturales
Adolescente con trastorno
pisquiátricoy del habla.
H A L L A Z G O S P O R I M AG E N
R E S O N A N C I A M AG N É T I C A
• T2
• Hiperintensidad en porción anteriomedial del globo pálido e hipointenso en al parte lateral y pars reticulata de la sustancia nigra.
• Si existe inflamación y desmielinización se observa hiperintenso.
• SWI/T2*
• Muestra artefacto de susceptibilidad en áreas correspondientes a depósitos de hierro.
• Espectroscopía: disminución del NAA y aumento del mioinositol.
G U I LLE R MA N R P. T H E E Y E - OF -T H E -T I GE R S I G N . RA D I OLOGY. 2 0 0 0 ; 2 1 7 ( 3 ) : 8 9 5 - 6 .
T1 T2 EG
DWI T2 FLAIR
T2 SWI
Susceptibility-Weighted Imaging in Pantothenate Kinase–Associated Neurodegeneration. Thangamadhan Bosemani, Avner Meoded, Andrea Poretti. The Journal of pediatrics 1 January 2014 (volume 164 issue 1 Page 212 DOI: 10.1016/j.jpeds.2013.08.050)
T RATA M I E N T O
• No hay tratamiento curativo.
• Los quelantes de hierro son ineficaces.
• Tratamiento paliativo.
P R ON Ó S T I C O
• Clásica: mortal, duración media de la enfermedad es de 11 años.
• Atípica: lentamente progresiva, pérdida de la deambulación 15-40 años después del inicio de la enfermedad, afectación grave, muerte en al vida adulta.
B I BL I OG RA F Í A
• George Huntington from whonamedit.com, the dictionary of medical eponyms.
• Ho VB, Chuang HS, Rovira MJ et-al. Juvenile Huntington disease: CT and MR features. AJNR Am J Neuroradiol. 1995;16 (7): 1405-12.
• Dormont D, Seidenwurm DJ. Dementia and movement disorders. AJNR Am J Neuroradiol. 2008;29 (1): 204-6
• Paulsen JS, Zimbelman JL, Hinton SC et-al. fMRI biomarker of early neuronal dysfunction in presymptomatic Huntington's Disease. AJNR Am J Neuroradiol. 2004;25 (10): 1715-21
• Guillerman RP. The eye-of-the-tiger sign. Radiology. 2000;217 (3): 895-6.
• Susceptibility-Weighted Imaging in Pantothenate Kinase–Associated Neurodegeneration. Thangamadhan Bosemani, Avner Meoded, Andrea Poretti. The Journal of pediatrics 1 January 2014 (volume 164 issue 1 Page 212 DOI: 10.1016/j.jpeds.2013.08.050)
O N E M O R E T H I N G … .