el niÑo con inmunodeficiencia primaria dr. hanssel a. vega ramos pedoatra inmunÓlogo clÍnico...

EL NIÑO CON INMUNODEFICIENCIA PRIMARIA

Dr. Hanssel A. Vega RamosPEDOATRA INMUNÓLOGO CLÍNICO

Representante Nacional del Grupo Latinoamericano de inmunodeficiencias Primarias

SOCIEDAD PERUANA DE PEDIATRÍA

CASO CLÍNICO No. 1CASO CLÍNICO No. 1 Paciente varón de 6 años de edad Paciente varón de 6 años de edad

sin antecedentes heredo sin antecedentes heredo familiares de importancia, no familiares de importancia, no consaguinidad en los padres con consaguinidad en los padres con cuadros de neumonías ( 5 en cuadros de neumonías ( 5 en total ) desde los 4 meses de vida, total ) desde los 4 meses de vida, varios cuadros de otitis media y varios cuadros de otitis media y dos cuadros de sinusitis.dos cuadros de sinusitis.

Úlceras en mucosa oral en forma Úlceras en mucosa oral en forma intermitente.intermitente.

Cursó con anemia desde el primer Cursó con anemia desde el primer año de vida.( anemia aplasica por año de vida.( anemia aplasica por estudio AMO).estudio AMO).

Recibió múltiples transfusiones de Recibió múltiples transfusiones de paquete globular.paquete globular.

CASO CLÍNICO No. 1CASO CLÍNICO No. 1 Al examen físico: talla y peso dentro de Al examen físico: talla y peso dentro de

lo normal, otros signos negativos lo normal, otros signos negativos ( lesiones en mucosa oral en forma ( lesiones en mucosa oral en forma intermitente).intermitente).

Exámenes de laboratorio: anemia Exámenes de laboratorio: anemia moderada, neutropenia moderada severa moderada, neutropenia moderada severa

( el resto de fórmula normal), IgA , IgG e IgE ( el resto de fórmula normal), IgA , IgG e IgE extremadamente bajos, Ig M normal. extremadamente bajos, Ig M normal.

Serología VIH negativo. linfocitos T (CD3, Serología VIH negativo. linfocitos T (CD3, CD4, CD8, CD4/CD8 dentro de lo normal), CD4, CD8, CD4/CD8 dentro de lo normal), linfocitos B normal.linfocitos B normal.

Serología y PCR positivo a infección VHB.Serología y PCR positivo a infección VHB.

¿ CUÁL ES EL DX INMUNOLOGICO ¿ CUÁL ES EL DX INMUNOLOGICO FENOTIPICO ?FENOTIPICO ?

CASO CLÍNICO No. 2CASO CLÍNICO No. 2

Paciente varón de 11 años sin Paciente varón de 11 años sin antecedentes familiares de antecedentes familiares de importancia que desde el importancia que desde el primer año de vida inicia con primer año de vida inicia con cuadros de dermatitis cuadros de dermatitis atópica, asociado a celulitis y atópica, asociado a celulitis y abscesos en forma abscesos en forma intercurrente.intercurrente.

Desde los dos años de edad Desde los dos años de edad cuadros de neumonías a cuadros de neumonías a repetición ( 2 a 3 por año) repetición ( 2 a 3 por año) con complicaciones con con complicaciones con derrame, bulas. Neumectomía derrame, bulas. Neumectomía derecha a los 7 años de edad.derecha a los 7 años de edad.

CASO CLÍNICO No. 2CASO CLÍNICO No. 2

Abscesos múltiples Abscesos múltiples (cutáneos,pretiroideo, (cutáneos,pretiroideo,

hepático,mediastínico).hepático,mediastínico).

Al examen físico: Talla y peso debajo de Al examen físico: Talla y peso debajo de lo normal para edad, piel con xerosis, lo normal para edad, piel con xerosis, signos de dermatitis, facies tosca. signos de dermatitis, facies tosca.

faciesfacies

CASO CLÍNICO No. 2CASO CLÍNICO No. 2 Exámenes aux: Hgma Exámenes aux: Hgma

( fórmula diferencial normal) ( fórmula diferencial normal) y Hb normal, IgA, IgG e IgM y Hb normal, IgA, IgG e IgM dentro del valor normal.dentro del valor normal.

IgE total en 48,000.IgE total en 48,000.¿ Cuál es el Dx inmunológico?¿ Cuál es el Dx inmunológico?

faciesfacies

Sindrome de infección recurrente Sindrome de infección recurrente anormal (SIRA)anormal (SIRA)

• SIRA es una variante de la infección recurrente caracterizada por frecuencia inusual , severidad de su manifestación clínica y de la etiología por gérmenes inusuales u oportunistas.

García de OD, Patiño, PJ, López, JA, Montoya, CJ y Pérez, JE. Evaluación del paciente con inmunodeficiencia. Síndrome de infección recurrente patológica Medicina y Laboratorio 1997;7:545-575.

Sindrome de infección recurrente Sindrome de infección recurrente anormal (SIRA)anormal (SIRA)

INMUNOLÓGICO:

- Inmunodeficiencias: Primarias, secundarias.

- Hipersensibilidad: Asma Bronquial, Rinitis alérgica.

NO INMUNOLÓGICO: trastornos anatomofuncionales.

SIRASIRA

SIGNOS DESIGNOS DE

1.-Ten warning signs of primary immunodefeciciency. Jeffrey Modell Foundation. Disponible en :http://npi.jmfworld.org/patienttopatient/pdf/10_warnings_poster_eng.pdf .

2.-Cooper MA, Pommering TL, Koranyi K. Primary Immunodeficiencies. Am Fam Physician 2003;68:2001-8.

• Ocho o más otitis en el año

• Dos o más sinusitis serias en el año

• Dos o más neumonías en el año.

• Infecciones por organismos no habituales u oportunistas.

• Retraso en el crecimiento

Infecciones recurrentes profundas o abscesos en

órganos

• Úlceras orales o candidiasis oral después del año de edad.

•Necesidad frecuente de usar medicación EV para curar infecciones.

• Dos o más infecciones profundas en el año o de localización no habitual

• Historia familiar de inmunodeficiencia

¿ Cómo enfocar un Síndrome de infección recurrente anormal ?¿ Cómo enfocar un Síndrome de infección recurrente anormal ?

•HISTORIA CLÍNICA.

•EXAMEN FÍSICO

Exploración físicaExploración física

Detención Detención de peso y de peso y talla.talla.

Ausencia de Ausencia de tejido tejido linforeticularlinforeticular

EXPLORACIÓN FÍSICA

Ausencia Ausencia cicatriz BCGcicatriz BCG


Fascies Fascies típica e típica e hipoparatiroihipoparatiroidismo dismo (DiGeorge)(DiGeorge)

Nature Medicine 9, 173 - 182 (2003)


Eccema Eccema asociado a asociado a fenómenos fenómenos hemorrágicos hemorrágicos (Wiskott (Wiskott Aldrich).Aldrich).

TelangiectasiasTelangiectasias

Indian Pediatrics 1999;36: 1278

Albinismo Albinismo mucocutaneomucocutaneo

(Chediak Higashi)(Chediak Higashi)

REVISTA DE LA ASOCIACIÓN COLOMBIANADE ALERGIA, ASMA E INMUNOLOGÍA_________________________________________Volumen 9. Número 4, Diciembre 2000

EXPLORACIÓN FÍSICAEXPLORACIÓN FÍSICA

SIRA IDP

• EXAMENES DE LAB:

• HEMOGRAMA( fórmula diferencial), Hto, plaquetas.

• VALORACIÓN DE ANTICUERPOS:

- Cuantificación de Inmunoglobulinas séricas, Ig G, Ig A, Ig M, IgE, subclases de IgG.

- Proteinograma por electroforesis

- Isohemaglutininas A y B

PRUEBAS DE LABORATORIOPRUEBAS DE LABORATORIO

Evaluación de anticuerpos:

-Dosaje de anticuerpos específicos (neumococo, H. influenza, hepatitis B).

Sorensen RU. Response to a heptavalent conjugate Strep. Pneumoniae vaccine in children with recurrent infections who are unresponsive to the polysaccharide vaccine. Pediatr. Infect Dis J 1998; 17: 685-691.

PRUEBAS DE LABORATORIOPRUEBAS DE LABORATORIO

Evaluación de las poblaciones linfocitarias

- Cuantitativa: Recuento de linfocitos totales, subtipos

( CD3, CD4, CD8, CD19, CD20, CD 16 , CD 56) por citometría de flujo o microscopía de fluorescencia.

- Cualitativa : Pruebas cutáneas de hipersensibilidad retardada (PPD, Candidina, toxoide tetánico, toxoide diftérico, tricophyton).

PRUEBAS DE LABORATORIO

Evaluación de los Fagocitos - Recuento y morfología de neutrófilos

- Capacidad de generación de radicales de oxígeno por la prueba de Nitro-blue Tetrazolium (NBT), test de rodamina 123.

- Expresión de las moléculas de adhesión por citometría de flujo (CD11, CD18, CD15).


Evaluación del Complemento

- Cuantificación de las fracciones C 3, C 4, inhibidor de C1.

- CH50 para evaluar la actividad hemolítica, AH50.


Evaluación de los órganos linfoides por diagnóstico por imágenes

- Radiografía de cavum (adenoides)

- Radiografía de tórax (timo)

- Ecografía de abdomen (bazo, hígado)


SIRA IDP

INMUNODEFICIENCIAS INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIASPRIMARIAS

Son alteraciones genéticas de origen Son alteraciones genéticas de origen congénito o hereditario que congénito o hereditario que comprometen cualquiera de los comprometen cualquiera de los componentes básicos de la respuesta componentes básicos de la respuesta inmune contra los microorganismos: las inmune contra los microorganismos: las células fagocíticas, el sistema del células fagocíticas, el sistema del complemento, la inmunidad humoral complemento, la inmunidad humoral específica o la inmunidad celular específica o la inmunidad celular específica.específica.

Bonilla F, Geha R. Primary Immunodeficiency Diseases. J Allergy Clin

Immuno 2003; 111: 571-81.


Representan un grupo Representan un grupo heterogéneo de enfermedades heterogéneo de enfermedades que se caracteriza por la que se caracteriza por la predisposición a predisposición a enfermedades infecciosasenfermedades infecciosas, , autoinmunitariasautoinmunitarias y y procesos procesos neoplásicos.neoplásicos.

Bonilla F, Geha R. Primary Immunodeficiency Diseases. J Allergy

Clin Immuno 2003; 111: 571-81.


CLASIFICACIÓN FENOTÍPICA ( según OMS):CLASIFICACIÓN FENOTÍPICA ( según OMS):

1.1. Deficiencia predominante de Deficiencia predominante de anticuerpos.anticuerpos.2. Inmunodeficiencias combinadas.2. Inmunodeficiencias combinadas.3. Deficiencias celulares y de anticuerpos. 3. Deficiencias celulares y de anticuerpos. asociadas a otros defectos mayores.asociadas a otros defectos mayores.4. Defectos primarios de las células 4. Defectos primarios de las células fagocíticas.fagocíticas.5. Inmunodeficiencias asociadas con 5. Inmunodeficiencias asociadas con defectos de los fagocitos.defectos de los fagocitos.

6. Defectos del complemento.6. Defectos del complemento.


DÉFICIT PRIMARIOS DE CELLS B:DÉFICIT PRIMARIOS DE CELLS B:1.1. Agamaglobulinemia ligada a X.Agamaglobulinemia ligada a X.2.2. Hipogamaglobulinemia transitoria Hipogamaglobulinemia transitoria

infantil.infantil.3.3. Déficit selectivo de IgA.Déficit selectivo de IgA.4.4. Déficit selectivo de IgM.Déficit selectivo de IgM.5.5. Inmunodeficiencia común variable.Inmunodeficiencia común variable.6.6. Déficit de anticuerpos con Ig Déficit de anticuerpos con Ig

normales.normales.7.7. Déficit de subclase IgG.Déficit de subclase IgG.8.8. Síndrome de Hiper IgMSíndrome de Hiper IgM


DÉFICIT PRIMARIOS DE DÉFICIT PRIMARIOS DE CELLS TCELLS T::

1.1. Sindrome de DiGeorge.Sindrome de DiGeorge.2.2. Candidiasis mucocutanea Candidiasis mucocutanea

crónicacrónica3.3. Déficit de inosina-fosforilasa.Déficit de inosina-fosforilasa.4.4. No expresión de CD3.No expresión de CD3.


DÉFICIT COMBINADO DE DÉFICIT COMBINADO DE CELLS T y B:CELLS T y B:

1.1. Inmunodeficiencia combinada Inmunodeficiencia combinada severa (SCID).severa (SCID).

2.2. Síndrome de Wiskott Aldrich.Síndrome de Wiskott Aldrich.

3.3. Ataxia telangiectasia.Ataxia telangiectasia.


DEFICIT DE FAGOCITOSIS: DEFICIT DE FAGOCITOSIS: 1.1. Enfermedad granulomatosa crónica.Enfermedad granulomatosa crónica.

2.2. Deficiencia de mieloperoxidasa.Deficiencia de mieloperoxidasa.

3.3. Sindrome de Chediak- Higashi.Sindrome de Chediak- Higashi.

4.4. Deficiencia de G6PDDeficiencia de G6PD

5.5. Sindrome de Hiper-IgE.Sindrome de Hiper-IgE.


DEFECTOS DEL DEFECTOS DEL COMPLEMENTO:COMPLEMENTO:

1.1. Edema angioneurótico ( déficit del Edema angioneurótico ( déficit del inh de C1).inh de C1).

2.2. Déficit selectivo de complemento Déficit selectivo de complemento ( C3, C4).( C3, C4).

REGISTRO NACIONAL DE LAS

INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS

REGISTRO NACIONAL DE LAS

INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS

REGISTRO NACIONAL DE IDPREGISTRO NACIONAL DE IDP

Discusión de casosDiscusión de casos Primer casoPrimer caso Paciente varón de 6 Paciente varón de 6

años con infecciones años con infecciones respiratorias a respiratorias a repetición desde el repetición desde el primer año de vida primer año de vida con con hipogaglobulinemiahipogaglobulinemia

( IgA, IgG) e IgM dentro ( IgA, IgG) e IgM dentro del rango normal del rango normal asociado a asociado a neutropenianeutropenia..

Dx:

Deficiencia predominante de Inmunoglobulinas:

Sindrome de Hiper IgM.

Discusión de casosDiscusión de casos

Segundo caso Segundo caso

Paciente varón con Paciente varón con infecciones dérmicas infecciones dérmicas recurrentes recurrentes asociadas a asociadas a neumonías neumonías complicadas, complicadas, además de signos además de signos faciales típicos con faciales típicos con IgE extremadamenteIgE extremadamente elevadaelevada..

Dx: Inmunodeficiencias asociadas con defectos de los fagocitos:

Sindrome de Hiper IgE

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el niÑo con inmunodeficiencia primaria dr. hanssel a. vega ramos pedoatra inmunÓlogo clÍnico...

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