INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS

Inmunodeficiencias de células B

Presentación elaborada por: Melissa Pino SucerquiaMateria: Inmunología

Guía para el tema: Inmunología de Kuby; Séptima edición

Panorama general de las inmunodeficiencias

1. Inmunodeficiencias combinadas.1.1 inmunodeficiencia combinada grave1.2. síndrome del linfocito desnudo1.3. Síndrome de DiGeorge1.4. Síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) 1.5. Síndrome de hiper IgM1.6. Síndrome de hiper IgE (Síndrome de Job)2. Inmunodeficiencias de células B.2.1 Agamaglobulinemia ligada a X2.2. Trastorno de inmunodeficiencia variable común2.3. Deficiencia selectiva de IgA

3. Inmunodeficiencias por alteración de componentes innatos.3.1. Deficiencia de adhesión de leucocitos3.2. Enfermedad granulomatosa crónica3.3. Síndrome de Chediak-Higashi3.4. Susceptibilidad mendeliana a enfermedades por micobacterias4. Deficiencias de complemento.5. Inmunodeficiencias que alteran la regulación inflamatoria.5.1 Poliendrocrinopatía autoinmunitaria y distrofia ectodérmica5.2. síndrome de disregulación inmunitaria, poliendocrinopatía, enteropatía, ligado a X (IPEX)

Introducción

Las inmunodeficiencias se presentan cuando el sistema inmune deja de proteger al organismo contra agentes que pueden causarle enfermedad.

Una inmunodeficiencia primaria es aquella que está originada por una de las siguientes causas:

Defectos genéticos hereditarios .Defectos genéticos vinculados con el desarrollo y/o función del sistema

inmune (innata, adaptativa/celular-humoral).

Dependiendo del elemento de la inmunidad que falle, se determinará el grado y el tipo del defecto inmunitario (inmunodeficiencia primaria).

Algunos tipos de inmunodeficiencias requieren poco tratamiento, pero otros ponen en peligro la vida del paciente.

Mas de 150 tipos de inmunodeficiencias primarias.

Son monogénicos (defectos en un solo gen)

Introducción

CLASIFICACION:Las que afectan la inmunidad innataLas que afectan la inmunidad adaptativa

SE AGRUPAN EN: Los componentes específicosdel sistema inmunitario más afectados.Humoral : forma más frecuenteCombinadaFagocíticaCelularcomplemento

Introducción

Inmunodeficiencias primarias

La naturaleza del defecto inmunitario determinará cuales grupos de agentes patógenos producirán con mayor probabilidad infecciones.

Defectos hereditarios que afectan celulas B ( expresión disminuida de una o más de las clases de anticuerpos): Infecciones bacterianas recurrentes

Defectos hereditarios que afectan el complemento: Infecciones bacterianas Defectos hereditarios que afecten la función Fagocítica: infecciones

micóticas y bacterianasDefectos hereditarios que afecten celulas T y B o solo las T: síntoma común

es la autoinmunidad.

2. Inmunodeficiencias de células B

• La inmunodeficiencia de células B muestran producción disminuida de uno o más isotipos de anticuerpos.• Varían desde la falta completa de: Células B circulantes maduras, células

plasmáticas e inmunoglobulinas, hasta falta selectiva de solo algunas clases de inmunoglobulinas.• Los pacientes generalmente presentan infecciones bacterianas recurrentes • Los pacientes muestran inmunidad normal a casi todas las infecciones virales y

micóticas porque las celulas T en su mayor parte no están afectadas.• Infecciones bacterianas más frecuentes: bacterias encapsuladas; estafilococos,

estreptococos, neumococos los Acs son necesarios para opsonizar estos microorganismos y eliminarlos.

2. Inmunodeficiencias de células B

2.1. Agammaglobulinemia ligada a X

• También conocida como hipogammaglobulinemia de Bruton o X-LA.

• Cifras extremadamente bajas de IgG y falta de otras inmunoglobulinas.

• Los lactantes casi no tienen células B periféricas (<1%) = infecciones bacterianas recurrentes.

• LA CAUSA: Defecto de la tirosina cinasa de Bruton (Btk) transducción de señales por medio del BCR.

• Sin Btk = No hay desarrollo de celulas B en medula osea ( se quedan en pro-B).

• Tratamiento: antibióticos, terapia de reemplazo en forma de anticuerpos pasivos.

2. Inmunodeficiencias de células B2.2. Trastorno de inmunodeficiencia variable

común (CVID)

• CVID: Infección recurrente por inmunodeficiencia, caracterizada por disminución de las cifras de uno o más isotipos de anticuerpos y respuestas de células B alteradas a antígenos, sin causa conocida.• Se manifiesta durante la niñez o en etapas

avanzadas de la vida.• Síntoma común: infección de las vías

respiratorias por cepas bacterianas.• Números normales de celulas B• Autosómico recesivo o dominante

2. Inmunodeficiencias de células B

2.3. Deficiencia selectiva de IgA

• La deficiencia de IgA es la más común de este tipo de inmunodeficiencias.

• Afecta 1 en 700• Los pacientes muestran cifras normales delos otros

tipos de inmunoglobulinas.• Promedio de vida: normal• Susceptibilidad a: infección del tracto respiratorio y

genitourinario (sitios principales de secreción de IgA)• Clínica: amplio, el 70% de pacientes no presenta

síntomas.• Malabsorción intestinal.• Enfermedad alérgica• Trastornos autoinmunitarios

Inmunodeficiencias primarias

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