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INFORME DE DESARROLLO DEL DOSIER

SOBRE ENFERMEDADES RARAS

Dosier elaborado bajo la coordinación de Mª del Pilar Porras y Emiliano Díez

Equipo de trabajo: Miguel Ángel Verdugo, Fabián Sainz,

Dámaso Velázquez, David Aparicio, Borja Jordán de Urríes

Diciembre de 2014

Acceder a la versión completa del dosier: http://sid.usal.es/dosier-‐enfermedades-‐raras

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Servicio de Información sobre Discapacidad Instituto de Integración en la Comunidad. Facultad de Psicología

Avenida de la Merced 109-‐131. 37005 Salamanca Teléfono y Fax923 294836

Correo Electrónico: [email protected] Dirección web: http://sid.usal.es

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ÍNDICE 1. Qué son las enfermedades raras ........................................................................................... 4

1.1 Clasificación y codificación .................................................................................................. 5

2. Centros de investigación ....................................................................................................... 8

2.1 Grupos de trabajo ............................................................................................................... 8

3. Asociaciones y Federaciones ............................................................................................... 11

4. Análisis de la documentación .............................................................................................. 12

4.1 Revistas ............................................................................................................................. 12

4.2 Artículos de revistas .......................................................................................................... 14

4.3 Total documentos en el SID .............................................................................................. 18

5. Análisis de las noticias de política social .............................................................................. 19

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INDICE DE TABLAS Y FIGURAS

Tabla 1. Revistas con 5 o más artículos sobre “enfermedades raras” (período 2005-‐octubre

2014) ................................................................................................................................... 13

Tabla 2. Palabras clave con frecuencia mayor de 30 .................................................................. 15

Tabla 3. Autores con mayor producción sobre “enfermedades raras” (período 2005-‐octubre

2014) ................................................................................................................................... 17

Tabla 4. Nª de documentos sobre “enfermedades poco comunes” en el SID ............................ 18

Tabla 5. Descriptores de las noticias sobre “enfermedades raras” por frecuencia (sólo

descriptores con frecuencia mayor de 5). ........................................................................... 20

Figura 1. Nª de Publicaciones sobre “enfermedades raras” por año (período 2005-‐octubre

2014) ................................................................................................................................... 14

Figura 2. Nube de términos creada a partir de las palabras clave de los artículos sobre

“enfermedades raras” (2005-‐octubre 2014) ....................................................................... 16

Figura 3. Nube de términos creada a partir de los resúmenes de los artículos sobre

“enfermedades raras” (2005-‐octubre 2014) ....................................................................... 17

Figura 4. Evolución en el número de noticias sobre “enfermedades raras” por años ................ 19

Figura 5. Nube de términos creada a partir de los palabras clave de las noticias sobre

“enfermedades raras” (2000-‐ 2014) ................................................................................... 20

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1. Qué son las enfermedades raras

Las Enfermedades Raras son aquellas enfermedades que tienen una frecuencia (prevalencia)

baja en la población. Según la definición de la Unión Europea se considera rara cuando afecta a

menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes. También son conocidas como enfermedades

poco comunes, enfermedades minoritarias o enfermedades poco frecuentes. Según la

Organización Mundial de la Salud (OMS) hay alrededor de 7000 enfermedades raras

Debido a esta gran amplitud y dispersión de enfermedades en España el Instituto de

Investigación en Enfermedades Raras (IIER) ha creado el Registro Nacional de Enfermedades

Raras del Instituto de Salud Carlos III. Uno de los principales objetivos de este registro es

proporcionar a los profesionales de los sistemas de salud, investigadores y colectivos de

pacientes y familiares afectados por una enfermedad rara, un mayor nivel de conocimiento

acerca del número y distribución geográfica de los pacientes afectados por estas

enfermedades. De esta manera se podrá fomentar la investigación sobre las distintas

enfermedades raras y así aumentar su visibilidad. Con esto lo que se pretende lograr es una

adecuada planificación sanitaria y una correcta distribución de recursos.

Registro Nacional de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III

https://registroraras.isciii.es/

Distintas Comunidades Autónomas han empezado a crear registros de enfermedades con el

fin de obtener una información epidemiológica fiable y con garantía de calidad para mantener

y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Algunas de estas Comunidades son:

• País Vasco Orden de 23 de julio de 2014, del Consejero de Salud, por la que se

establece la definición de caso registrable y las variables que deben constar en la

declaración de casos al Registro de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma

de Euskadi

• Castilla y León Orden SAN/113/2014, de 18 de febrero, por la que se crea el Registro

Poblacional de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Castilla y León.

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(RERCyL)

• Aragón Decreto 140/2013, de 29 de agosto, del Gobierno de Aragón, por el que se

crea el fichero de datos de carácter personal "Registro de Enfermedades Raras de la

Comunidad Autónoma de Aragón"

• Navarra Orden Foral 69/2013, de 19 de junio, de la Consejera de Salud, por la que se

crea y regula el Registro Poblacional de Enfermedades Raras de Navarra

• Canarias Orden de 1 de agosto de 2011, por la que se crea el fichero de datos de

carácter personal Registro Poblacional de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras

de la Comunidad Autónoma de Canarias

• Castilla La Mancha Orden de 22/09/2010, de la Consejería de Salud y Bienestar Social,

por la que se crea el Registro de Enfermedades Raras de Castilla-‐La Mancha

• Andalucía Orden de 3 de mayo de 2010, por la que se crea el fichero con datos de

carácter personal Registro de Enfermedades Raras de Andalucía

Otros gobiernos autonómicos, como el Gobierno de Galicia o el de Baleares están trabajando

en ello. En Galicia los pacientes están agrupados a través de la Federación Galega de

Enfermedades Raras e Crónicas (Fegerec) y es el Instituto Biomédico de Investigación de Vigo

(IBIV) quien trabaja en la elaboración del primer registro de Galicia de enfermedades raras. En

las Islas Baleares, tanto la consellería como la coordinadora autonómica de la Estrategia de

Enfermedades Raras y distintas asociaciones de enfermedades raras trabajan en la confección

del registro de personas que las padecen en las islas.

1.1 Clasificación y codificación

No es sencillo realizar una clasificación y codificación que agrupe las enfermedades raras. Para

la revisión número 11 de la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE 11 próxima a

publicarse) se ha creado un Grupo de Trabajo específico para estas enfermedades que permita

una mejor clasificación y codificación de las mismas. El Creer (Centro de Referencia Estatal de

Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias) muestra en su página web un

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listado1 recogido del Código Internacional de Enfermedades CIE 10, actualmente en vigor, que

puede tenerse en cuenta para la clasificación de las enfermedades raras:

1. Enfermedades Infecciosas y Parasitarias

2. Neoplasias

3. Enfermedades de la Sangre, de los Órganos Hematopoyéticos y Trastornos de la

Inmunidad

4. Enfermedades Endocrinas, Nutritivas y Metabólicas

5. Trastornos Mentales y del Comportamiento

6. Enfermedades del Sistema Nervioso

7. Enfermedades del Ojo y sus Anexos

8. Enfermedades del Oído y de la Apófisis Mastoides

9. Enfermedades del Sistema Circulatorio

10. Enfermedades del Sistema Respiratorio

11. Enfermedades del Aparato Digestivo

12. Enfermedades de la Piel y Tejido Subcutáneo

13. Enfermedades del Sistema Osteo-‐Muscular y Tejido Conectivo

14. Enfermedades del Aparato Genitourinario

15. Embarazo, Parto y Puerperio

16. Ciertas Enfermedades con Origen en el Periodo Perinatal

17. Anomalías Congénitas, Deformidades y Anomalías Cromosómicas

18. Traumatismos, Envenenamientos y otras Consecuencias de Causas Externas

19. Síntomas, Signos y Hallazgos Anormales Clínicos y de Laboratorio, no clasificados en

otra parte

La actualización de la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud 2

aprobada en junio del 2014 comenta la invisibilidad en los sistemas de información sanitaria de

las enfermedades raras debido a la falta de sistemas apropiados de codificación y clasificación.

Es necesario trabajar en una clasificación común de acuerdo con la OMS (Organización

Mundial de la Salud) y el EUCERD (European Union Committee of Experts on Rare Diseases). La

problemática en la falta de acuerdo para una clasificación de las distintas enfermedades raras

viene dada por factores como:

1 Recogido de http://creenfermedadesraras.es/creer_01/auxiliares/er/index.htm. [19 nov 2014] 2 http://sid.usal.es/libros/discapacidad/26764/8-‐4-‐1/estrategia-‐en-‐enfermedades-‐raras-‐del-‐sistema-‐nacional-‐de-‐salud.aspx

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• La dificultad de decidir si una determinada enfermedad debe ser clasificada o no,

como enfermedad rara, porque los criterios utilizados no siempre son aceptados

universalmente.

• La terminología médica al uso es muy variada, lo que hace que la relación de entidades

nosológicas y sus respectivos sinónimos sea muy abigarrada e introduzca un elemento

de confusión en cualquier clasificación.

• Algunas de estas enfermedades tienen una etiología multifactorial y muchas de ellas

afectan a diversos órganos y sistemas, por lo que en ocasiones es difícil ubicarlas en un

grupo determinado de enfermedades.

• El ritmo de identificación de nuevas enfermedades y de nuevos grupos de

enfermedades es tan acelerado en algunos terrenos (por ejemplo errores congénitos

del metabolismo, tumores, etc.) que hace que continuamente se añadan a los listados

alfabéticos de EERR nuevas entidades en búsqueda del sitio que les corresponde.

• La dificultad en el diagnóstico definitivo de algunas EERR y su agrupación en familias

de enfermedades.

En este documento se puede encontrar un análisis de las distintas clasificaciones existentes.

El Instituto de Investigación de Enfermedades Raras también habla de la necesidad de

disponer de un inventario de Enfermedades Raras. Actualmente se utiliza la clasificación

internacional CIE9 y CIE10, pero el Instituto ratifica en su página web3 lo que dice la Estrategia

en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud: “Algunas enfermedades raras, bien

identificadas en la actualidad, no figuran codificadas en la CIE-‐9, ni en la CIE-‐10, por lo que son

invisibles en los sistemas de información sanitaria.”

3 Recogido de http://www.isciii.es/ISCIII/es/contenidos/fd-‐el-‐instituto/fd-‐organizacion/fd-‐estructura-‐directiva/fd-‐subdireccion-‐general-‐servicios-‐aplicados-‐formacion-‐investigacion/fd-‐centros-‐unidades/fd-‐instituto-‐investigacion-‐enfermedades-‐raras/investigacion_inst-‐inv-‐enf-‐raras.shtml. [20 nov 2014]

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2. Centros de investigación

Por la gran diversidad de enfermedades raras existente, los países luchan de manera individual

por encontrar los recursos necesarios para realizar investigaciones, pero el bajo número de

pacientes afectados requiere la colaboración entre los distintos países y la necesidad de

planteamientos interdisciplinares. Con ello se conseguirá el desarrollo de nuevos diagnósticos

y la realización de estudios clínicos para el desarrollo de tratamientos.

A nivel internacional existe el International Rare Disease Research Consortium (IRDiRC)

(http://www.irdirc.org), que pretende combinar recursos y armonizar las políticas dirigidas a

promover la investigación. Además tiene como objetivo reunir a investigadores y

organizaciones para en el año 2020 producir nuevas 200 nuevas terapias para estas

enfermedades y desarrollar nuevos sistemas de diagnóstico.

La Comisión Europea apoya cada vez más las iniciativas de colaboración entre países. Un

ejemplo es Orphanet (http://www.orpha.net), creada en 1997 por expertos en enfermedades

raras cuyo objetivo es contribuir a la mejora del diagnóstico, cuidado y tratamiento de los

pacientes con enfermedades raras.

En España, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER)

(http://www.ciberer.es), estructura en red constituida como una iniciativa del Instituto de

Salud Carlos III, agrupa y potencia la investigación de excelencia que se realiza en nuestro país

con el objetivo de encontrar diagnósticos y terapias para los afectados con la mayor rapidez

posible.

Creer (http://creenfermedadesraras.es), creado en 2009, es el Centro de Referencia instituido

por el entonces Ministerio de Sanidad y Política Social con el objetivo estratégico de conseguir

una mejor atención para las personas que tienen enfermedades poco comunes y entre sus

prioridades está el impulsar líneas de investigación específicas sobre Enfermedades Raras y

promover otras a desarrollar en diferentes Universidades y Centros de investigación.


2.1 Grupos de trabajo

Diferentes grupos de trabajo destinan esfuerzos para investigar sobre las enfermedades raras,

mejorar la calidad de vida de las personas que las padecen, ampliar el conocimiento y analizar

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la situación actual sobre este tipo de enfermedades. Todo ello con el fin de lograr una mejor

atención para las personas que padecen alguna enfermedad minoritaria.

De ámbito nacional podemos encontrar:

• Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la Investigación (SpainRDR)

https://spainrdr.isciii.es/es/Paginas/default.aspx

• Grupo de Trabajo de Genética Clínica y ER de la SEMFyC

La SEMFyC es la federación de las 17 Sociedades de Medicina de Familia y Comunitaria

que existen en España. Este grupo de trabajo recoge y canaliza las preocupaciones,

demandas y aspiraciones de los asociados, la comunidad científica, los servicios

sanitarios y la sociedad en general sobre la genética y las Enfermedades Raras.

http://www.gdtraras.es/

• Grupo de enfermedades raras del Consejo Asesor de Sanidad

• Grupo de trabajo de enfermedades raras de la FAECAP (Federación de Asociaciones de

Enfermería de carácter Científico)

http://www.faecap.com/pages/index/enfermedades-‐raras

• Enfermedades minoritarias: Grupo de trabajo de la FESEMI (Sociedad Española de

Medicina Interna)

http://www.fesemi.org/grupos/minoritarias

• Grupo de Trabajo de Enfermedades minoritarias y Medicamentos Huérfanos de la

SEFH

El objetivo de este Grupo es generar un espacio colaborativo que permita un mayor

conocimiento tanto de los medicamentos huérfanos, como de las enfermedades raras.

El proyecto Miment es uno de los proyectos de este grupo de trabajo. El objetivo de

este proyecto es ofrecer un valor añadido en el proceso integral de la atención a los

pacientes con enfermedades minoritarias y mejorar los resultados en cuanto a la salud

y la calidad de vida de estos pacientes.

http://www.sefh.es/sefhgrupotrabajo/grupos-‐de-‐trabajo-‐acceso.php

• Grupo de Trabajo Cronicidad dependencia y enfermedades raras (SEMERGEN)

Grupo de trabajo formado por un número de médicos que tienen el objetivo común de

promover determinadas actividades de Formación Continuada y/o Investigación, de

una forma organizada y continuada, en Cronicidad, dependencia y enfermedades raras

http://www.semergen.es/semergen/grupos-‐de-‐trabajo/cronicidad-‐dependencia-‐y-‐

enfermedades-‐raras

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A nivel autonómico se destacan tres iniciativas:

• Red epidemiológica de Investigación de Enfermedades Raras

REpIER era una red de grupos de investigadores clínicos, epidemiólogos, farmacólogos,

genetistas y expertos en biología molecular, que con el soporte y la experiencia de las

diferentes Consejerías de Salud participantes, pretende abordar la investigación

epidemiológica y clínica de las Enfermedades Raras

https://www.asturias.es/portal/site/astursalud/menuitem.2d7ff2df00b62567dbdfb51

020688a0c/?vgnextoid=d760c3a96daf6210VgnVCM10000097030a0aRCRD

• Red Andaluza de Trabajo Social en Enfermedades Raras (RATSER)

La RATSER elabora material informativo sobre las distintas enfermedades raras,

organiza charlas, informa de jornadas, congresos o sesiones informativas, y hace llegar

toda esa información a todos sus referentes, vía correo electrónico.

http://ratser.enfermedadesraras.es/

• Grupo de Enfermedades Raras o poco frecuentes de Navarra (GERNA)

Es un grupo sin ánimo de lucro, creado en 2012, que lucha por la gente que sufre

enfermedades poco frecuentes

http://www.enfermedadespocofrecuentes.org/p/es/gerna.php

En la Unión Europea existe un Comité de Expertos en enfermedades raras (Commission expert

group on rare diseases) que reemplaza al EUCERD (Comité de Expertos en Enfermedades Raras

de la Unión Europea). Este comité se encarga de ayudar a la Comisión Europea en la

preparación e implementación de las actividades comunitarias en el ámbito de las

enfermedades raras, colaborando y consultando con los organismos especializados de los

Estados Miembro, las autoridades europeas relevantes en los ámbitos de la investigación y la

salud pública y otras partes interesadas en el campo.


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3. Asociaciones y Federaciones

Las enfermedades raras son crónicas porque se alargan en el tiempo y son complejas porque el

impacto abarca tres ámbitos, el sanitario, el social y el psicológico. Las personas que padecen

una enfermedad rara necesitan una atención integral y multidisciplinar que esté planificada y

coordinada.

Las dificultades a las que se enfrentan las personas con estas enfermedades aumentan porque

la posibilidad de encontrar recursos estructurados suele ser más dificultoso debido a la baja

prevalencia de las enfermedades.

El papel que juegan las asociaciones y federaciones es muy importante para que los pacientes

no se sientan aislados y tanto ellos como las familias encuentren ayudas, apoyos y recursos

tanto sociales como psicológicos y sanitarios.

Existen una gran cantidad de asociaciones que van surgiendo por la unión de pacientes y

familiares y que luchan por hacerse visibles en la sociedad. A nivel nacional FEDER (Federación

Española de Enfermedades Raras) compuesta por más de 200 asociaciones, trabaja de forma

integral con las familias con enfermedades raras a través de proyectos y servicios destinados a

mejorar su calidad de vida a corto, medio y largo plazo.

En Europa, EURORDIS representa a 30 millones de personas afectadas por 4000 enfermedades

raras distintas y lucha por políticas que aborden las necesidades de los pacientes y sus familias,

dentro de la Comisión Europea y otras instituciones europeas.


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4. Análisis de la documentación

La información que se ha recogido y se puede consultar en la página web del dosier

http://sid.usal.es/dosier-‐enfermedades-‐raras es el producto de una búsqueda exhaustiva por

Internet, en asociaciones, organizaciones, instituciones nacionales e internacionales y en

diferentes bases de datos del panorama nacional e internacional sobre las enfermedades raras

desde 2005 hasta septiembre de 2014. El análisis bibliométrico realizado sobre la

documentación seleccionada para incrementar la información sobre enfermedades raras en el

SID permitió establecer prioridades en la introducción de información

4.1 Revistas

Las revistas científicas nos proporcionan información actualizada y de calidad. Sobre

enfermedades raras en general destacamos:

• Orphanet Journal of rare diseases

Orphanet Journal of Rare Diseases es una revista de acceso abierto en línea que abarca

todos los aspectos de las enfermedades raras y medicamentos huérfanos.

http://sid.usal.es/libros/discapacidad/26806/8-‐2-‐1-‐1/orphanet-‐journal-‐of-‐rare-‐

diseases.aspx

• The journal of rare disorders

The Journal of Rare Disorders es la primera revista dedicada a las enfermedades raras en

Estados Unidos. El objetivo es proporcionar un foro para los médicos, profesionales de la

salud, defensores e investigadores sobre las enfermedades raras.

http://sid.usal.es/libros/discapacidad/26807/8-‐2-‐1-‐1/the-‐journal-‐of-‐rare-‐disorder.aspx

• Rare diseases

Revista que nace en 2013 con el objetivo de publicar artículos de investigación originales y

crear conciencia sobre las enfermedades raras.

http://sid.usal.es/libros/discapacidad/26808/8-‐2-‐1-‐1/rare-‐diseases.aspx

• Genoma, investigación y sociedad: Revista monográfica sobre Enfermedades Raras

La revista “Genoma, Investigación y Sociedad” comienza su andadura en el 2009 con la

objetivo de convertirse en punto de encuentro multidisplinar sobre las enfermedades

raras

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entre pacientes, asociaciones de pacientes, laboratorios, investigadores, médicos, personal

de enfermería, farmacéuticos y Administración

http://www.genome-‐rd.eu/magazine/Exportar1.htm

Hay que destacar la revista Anales del Sistema Sanitario de Navarra por ser la revista española

que más artículos sobre enfermedades raras recoge. Las otras dos revistas que más artículos

han publicado sobre enfermedades raras son Advances In Experimental Medicine And Biology y

Orphanet Journal Of Rare Diseases.

Los artículos se distribuyen en las siguientes revistas:

Tabla 1. Revistas con 5 o más artículos sobre “enfermedades raras” (período 2005-‐octubre 2014)

Publicación Nº de artículos

Advances In Experimental Medicine And Biology 17

Orphanet Journal Of Rare Diseases 15

Anales Del Sistema Sanitario De Navarra 11

Presse Medicale (Paris, France: 1983) 10

Blood Transfusion = Trasfusione Del Sangue 7

Bundesgesundheitsblatt, Gesundheitsforschung, Gesundheitsschutz

7

Studies In Health Technology And Informatics 7

Health Policy (Amsterdam, Netherlands) 6

Orvosi Hetilap 6

Contemporary Clinical Trials 5

Genetics In Medicine: Official Journal Of The American College Of Medical Genetics

5

Georgian Medical News 5

La Revue Du Praticien 5

Lancet 5

Medicina Clinica 5

Public Health Genomics 5

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4.2 Artículos de revistas

La búsqueda se ha realizado en Ebsco, Medline, psyINFO. Por la complejidad y exhaustividad

de las enfermedades raras, se ha optado por analizar exclusivamente lo que se refiera a estas

enfermedades de una manera general, es decir, las búsquedas realizadas han contenido

alguno de los siguientes términos: “enfermedades poco comunes” “enfermedades raras” o

“enfermedades minoritarias”.

En cuanto a la temática de búsqueda, los términos por los que se ha decidido son los relativos

a planes nacionales de salud, estadísticas, tratamientos, clasificación de las diferentes

enfermedades y políticas de salud de los distintos países.

Desde 2005 hasta la actualidad ha habido un considerable incremento de las investigaciones

sobre enfermedades raras. En el año 2008 se crea el Día de las Enfermedades Raras y páginas

como Rare Disease Day fueron creadas para promover las actividades que se realizan y

concienciar sobre las distintas enfermedades raras existentes. ¿A partir de ese año el

incremento de las publicaciones ha ido paulatino y toda la sensibilización llevada a cabo

desembocó en el Año Español de las Enfermedades Raras, en el 2013?.

Figura 1. Nª de Publicaciones sobre “enfermedades raras” por año (período 2005-‐octubre 2014)

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Un modo de resumir las áreas de investigación de los trabajos científicos consistió en analizar

la frecuencia de las palabras clave presentes en los registros de los artículos científicos. En la

siguiente tabla se muestran las palabras clave con frecuencia mayor de 30.

Tabla 2. Palabras clave con frecuencia mayor de 30

Palabra clave Frecuencia

Humans 266

Human 165

Orphan Drug Production 94

Female 72

Male 67

Adulthood (18 yrs & older) 60

Physical & Somatoform & Psychogenic Disorders 48

Neurological Disorders & Brain Damage 47

United States 39

Registries 37

Childhood (birth-‐12 yrs) 34

France 33

Young Adulthood (18-‐29 yrs) 32

Child 31

Internet 31

Adolescence (13-‐17 yrs) 30

Biomedical Research 30

Health Policy 30

Europe 29

Middle Age (40-‐64 yrs) 29

Clinical Trials as Topic 27

Thirties (30-‐39 yrs) 26

School Age (6-‐12 yrs) 25

Spain 25

En primer lugar, se aprecia un predominio de las palabras clave relacionadas con la producción

de medicamentos huérfanos, los trabajos dedicados a personas adultas, con un balance entre

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trabajos relativos a hombres y mujeres, y los trabajos sobre enfermedades con consecuencias

neurológicas. Cabe destacar que la palabra clave “spain” estuvo presente con una frecuencia

de 25.

Con el fin de resumir en un único gráfico la variedad y frecuencia de palabras clave (términos

con mayor tamaño) presentes en los artículos en la siguiente figura se muestra una nube de

términos creada a partir de las palabras clave.

Figura 2. Nube de términos creada a partir de las palabras clave de los artículos sobre “enfermedades raras” (2005-‐octubre 2014)

Para explorar más en profundidad las temáticas de los artículos se trazó una nube de términos

creada a partir del análisis de un corpus creado con el texto de todos los resúmenes de los

artículos. En la siguiente figura se puede observar la nube de términos resultante. Predominan

palabras relacionadas con la farmacología y los medicamentos huérfanos, con los registros y

bases de datos de enfermedades raras

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Figura 3. Nube de términos creada a partir de los resúmenes de los artículos sobre “enfermedades raras” (2005-‐octubre 2014)

Por último presentamos los autores con mayor producción sobre enfermedades raras en el período analizado. Domenica Taruscio, directora del National Centre for Rare Disease del Istituto Superiore di Sanita es la investigadora que más artículos ha realizado. http://www.researchgate.net/profile/Domenica_Taruscio. Ségolène Aymé, es directora de investigación de Inserm (Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale) y fundadora de Orphanet. El primer español es Manuel Posada de la Paz, director del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III de Madrid.

Tabla 3. Autores con mayor producción sobre “enfermedades raras” (período 2005-‐octubre 2014)

Autor Nº de artículos

Taruscio, D. 17

Ayme, S. 11

Groft, S. C. 10

Squitieri, Ferdinando 8

Kodra, Y. 6

Stefanov, R. 6

Krischer, J. P. 5

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Landais, P. 5

Posada de la Paz, M. 5

Rath, A. 5

Vittozzi, L. 5

4.3 Total documentos en el SID

Tabla 4. Nº de documentos sobre “enfermedades poco comunes” en el SID

Fuentes documentales Nª de documentos

Libros 26

Informes científicos y técnicos 4

Actas de congreso 6

Tesis doctorales 3

Artículos 380

Noticias

Noticias de política social 252

Centros y Servicios

Centros y servicios 429

Legislación Nª de documentos

Europea 9

Nacional 5

Autonómica 12

Artículos hemos aumentado a 380, antes había cerca de 30 artículos.

En Centros y servicios había 381 y en la actualidad hay 429

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5. Análisis de las noticias de política social

En el momento de realización de este informe en el SID hay registradas 252 noticias sobre

enfermedades raras. A continuación se describen algunas características generales de este

conjunto de noticias.

Desde sus inicios, el SID ha incluido noticias sobre enfermedades raras, aunque es a partir de

2010 cuando se observa un incremento significativo en el número de noticias sobre el tema

que se registran por año.

Figura 4. Evolución en el número de noticias sobre “enfermedades raras” por años

En cuanto a las temáticas de las noticias se muestran a continuación una nube de términos

generada a partir de los descriptores de las noticias y la tabla de datos correspondiente.

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Figura 5. Nube de términos creada a partir de los palabras clave de las noticias sobre “enfermedades raras” (2000-‐ 2014)

Predominan las noticias sobre plurideficiencias, de ámbito nacional, y que tratan temas de

sensibilización, investigación, medicamentos y servicios sociales.

Tabla 5. Descriptores de las noticias sobre “enfermedades raras” por frecuencia (sólo descriptores con frecuencia mayor de 5).

Descriptor Frecuencia

Plurideficiencias 88

España 68

Sensibilización 55

Investigación 45

Madrid 23

Burgos 21

Medicamentos 18

Servicios sociales 13

Sevilla 13

Gobierno 12

Comunidad Autónoma de Cantabria 12

Unión Europea 11

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Centros 11

Ayuda económica 10

Asociaciones 10

Región de Murcia 10

Política sanitaria 10

Política social 9

Sanidad 8

Tratamiento médico 8

Congreso 7

Diagnóstico 7

Niños 7

Premios 7

Ministerio 7

Atención 7

Epidemiología 6


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