cuadro de trastornos 2
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TRASTORNOS DE LA HERENCIA DOMINANTE Y RECESIVA
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OEnfermedad Síntoma
CaracterísticoCromosoma Alterado
La Enfermedad de Wilson
Cirrosis hepática (mayormente en niño), cambios degenerativos en el cerebro y trastornos psiquiátricos o mentales (adultos).
El gen defectuoso responsable de la enfermedad se localiza en el cromosoma 13.
Trastorno de las Células Falciformes
Anemia hemolítica moderada o grave,oclusión vascular
Causada por una variante del gen b-globina llamada hemoglobina S debida a una mutación en el codón seis del gen b-globina. Se encuentra en el cromosoma 11.
Hiperplasia Suprarrenal Congénita
Las niñas períodos menstruales anormales, genitales ambiguos; los niños desarrollo precoz de características masculinas, pene agrandado
Trastornos hereditarios de las glándulas suprarrenales. Deficiencia del 21-hidroxilasa
Síndrome de Ehlers-Danlos
hiperelasticidad de la piel, hiperextensibilidad de las articulaciones, vulnerabilidad o fragilidad de la piel
Proteínas fibrosas: COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, y TNXB Enzimas: ADAMTS2, PLOD1
Ataxia de Friedreich
Dificultad para caminar, escoliosis, deformidades en los pies
Cromosoma 9 excesiva replicación de las bases GAA produciendo degeneración del tejido nervioso que controlan el movimiento de brazos y piernas