CIENCIAS PARA EL MUNDO CONTEMPORÁNEO (6)

Elaborado por Beatriz BarrancoRey Pastor Curso 2012/2013

Tema 6: La revolución genética

¿Qué es el ADN? El ácido desoxiribonucleico es el compuesto químico que

contiene la información genética en los seres vivos.

¿Qué es el ADN? Es una doble hélice (descubierta por Watson y Crick)

formada por 2 cadenas de azúcar-fosfato que se mantienen juntas por complementariedad de bases (ver dibujo).

La secuencia de bases concreta determina la información que contiene un fragmento de ADN.

La información contenida en el ADN se traduce en la síntesis de unas proteínas específicas que determinarán el aspecto y funcionamiento del ser vivo en cuestión.

Su estructura le permite compactarse en forma de cromosomas, acumulando muchísima información en muy poco espacio.

¿Qué es un organismo transgénico? Definición: organismo modificado genéticamente

(OMG) por ingeniería genética. Maíz Bt (1998): resistente a larvas de mariposa, al

genoma del maíz se le ha incorporado un gen de una bacteria que fabrica una sustancia venenosa para las larvas.

Salmón que crece 6-8 veces más rápido (2001), al genoma del salmón se le ha incorporado un gen de otro pez que no para de crecer en invierno y se le ha modificado uno propio para que siga creciendo aunque haya llegado a la madurez.

MGM: microorganismo genéticamente modificado para que produzca insulina humana (insulina que se comercializa desde 1982)

Etapas: Transformación:

introduzco el gen que me interesa en el ADN del organismo.

Regeneración: se cultivan células del organismo con la nueva información genética para obtener el organismo transgénico final, que se reproducirá.

¿Cómo se obtiene un organismo transgénico?

El proceso en detalle: El gen que nos interesa se extrae del organismo que lo

contiene y se hacen copias (usando la técnica PCR). Las copias se ponen en contacto con el ADN del organismo

que queremos modificar, junto con un gen marcador (que confiere resistencia a un antibiótico, por ejemplo). A la recombinación se le denomina transgén.

Se ponen en contacto las copias del transgén con células del organismo final.

Las células se cultivan en un medio que permita distinguir las que contienen el transgén (con antibiótico, las que no tengan el gen no tendrán el marcador y morirán).

Las células que efectivamente tienen el transgén, se regeneran totalmente (hasta formar organismos completos).

Aplicaciones y etiquetado

La utilización de seres vivos con fines comerciales y/o industriales se denomina biotecnología.

Industria alimentaria: se usan OMG para obtener alimentos con características especiales (sin gluten, bajos en colesterol...), y en procesos industriales en los que intervienen microorganismos (fermentación cerveza, fabricación pan...)

Industria farmacéutica: producción de fármacos o vacunas en bacterias (insulina, hormona del crecimiento...)

Agricultura o ganadería: especies resistentes o que produzcan más.Medio ambiente: producción de combustibles biológicos, o de plantas que puedan absorber determinados tóxicos.

Investigación médica: producción de ratones con un gen inactivo (knock out – KO – ).

Etiquetado.Obligatorio si es un alimento transgénico (maíz), lo contiene (ensalada de maíz) o está producido a partir de uno (aceite de maíz).

Excepciones: si tiene menos del 0,9% , si son productos de 2ª/3ª generación (provienen de animales alimentados con transgénicos) o si el transgénico se usa en su fabricación pero no aparece en el producto final.

Ventajas e inconvenientes: Desventajas

- Impacto ambiental y agroecológico de estos cultivos (pérdida de biodiversidad, invasión de ecosistemas, “salto” a especies salvajes, aparición de alergias).

- Aspectos éticos. - Justicia social relacionada con los sistemas de producción

agroalimentaria. - Concentración de la industria de semillas.

Ventajas - Disminución de pesticidas y fertilizantes altamente tóxicos. - Aumento de rendimiento. - Disminución en los costes de producción. - Potencial de la tecnología para resolver futuros escenarios

adversos para la agricultura y la alimentación

¿Qué es el PGH? El Proyecto Genoma Humano nació en 1990 dirigido por James Watson. Sus objetivos son:

Identificar los genes existentes en la especie humana y situarlos en los cromosomas.

Determinar la secuencia exacta de cada gen para saber qué proteína se produce a partir de él y, por consiguiente, cuál son las consecuencias de su alteración.

¿Cómo se llevó a cabo?

Inicialmente la investigación era pública y colaboraban diversas instituciones. Su técnica de trabajo consistía en dividir cada cromosoma en trozos cada vez más pequeños hasta llegar a la secuencia base.

La empresa privada Celera Genomics, desarrolló otra técnica consistente en fragmentar directamente todos los cromosomas y estudiar la secuencia de cada fragmento. Potentes ordenadores recomponen los cromosomas a partir de los fragmentos.

¿Cuándo se finalizó el programa?

Se publicó un borrador en 2001 en el que participaron tanto la parte pública como privada y se comprometieron a compartir sus logros.

En 2003 se considera terminado, con un 99% del genoma secuenciado.

Observaciones:

Tener la secuencia no significa saber cómo interaccionan unos genes con otros, ni los factores que hacen que unos genes se expresen y otros no.

También se han secuenciado otros genomas de organismos modelo que se usan mucho en investigación, como la bacteria Escherichia coli, la mosca del vinagre y el ratón.

¿Qué es una enfermedad genética? Una enfermedad se denomina genética si se produce por la

alteración de uno o varios genes. Solo serán hereditarias si ese gen está presente en las células

reproductoras (los gametos: espermatozoide y óvulo). El cáncer o el SIDA, son enfermedades genéticas, pero no

hereditarias.

Las enfermedades genéticas hereditarias se clasifican en: Cromosómicas: afectan a un cromosoma completo o a parte de él

(por ejemplo el Síndrome de Down). Monogénicas: se deben a cambios en un único gen. Se heredan

como cualquier otro carácter y, el descendiente la sufrirá según sea dominante o recesiva (por ejemplo, la hipercolesterolemia familiar es dominante, basta con que la sufra uno de los padres para que la sufran los descendientes).

¿Cómo se transmite una enfermedad genética hereditaria?Las Leyes de Mendel explican cómo se transmiten

los genes a la descendencia. De manera muy resumida y genérica, los experimentos de

Mendel le llevaron a concluir: Cada carácter viene determinado por dos alelos (el gen de la

madre y el gen del padre). Estos alelos pueden ser dominantes (solo se necesita un alelo para

que se manifieste) o recesivos (necesitan los dos alelos iguales para manifestarse).

Algunos caracteres van ligados al sexo puesto que el gen que los produce se sitúa en los cromosomas sexuales.

Los distintos caracteres se heredan de manera independiente.

¿Cómo se diagnostican? En algunos casos se puede realizar un diagnóstico

prenatal (dentro del útero). Este tipo de pruebas se recomiendan si hay indicios de que puede haber algún defecto genético detectable. No invasivas: análisis bioquímicos y ecografías. Invasivas: amniocentesis y análisis de vellosidades coriónicas.

En los casos de fecundación in vitro, se puede hacer un diagnóstico preimplantacional (a partir de células del embrión que espera congelado los resultados).

¿Cómo se tratan? Hasta hace poco, el tratamiento consistía en paliar las consecuencias de

la enfermedad (por ejemplo, dando sustancias que favorezcan la coagulación de la sangre a los hemofílicos).

En la actualidad se pretende usar la terapia génica: consiste en el uso de genes para la curación de enfermedades tanto hereditarias como adquiridas. Este tipo de terapia se basa en la modificación de los genes alterados para curar definitivamente la enfermedad.

“Vuelven crónico un cáncer mortal”

Dilemas éticos:

Confidencialidad: ¿puede un médico contar la información obtenida en un análisis genético si afecta a terceras personas?

Autonomía: ¿y si no lo quiero saber? ¿Se puede obligar a alguien a hacerse un análisis genético? ¿Y si te detectan la posibilidad de desarrollar una enfermedad para la que no hay tratamiento?

Información: debe ser clara y en lenguaje “profano” para que el consentimiento sea realmente informado. Si una mujer no va a acogerse a un aborto terapeútico, ¿qué debería saber antes de decidir pasar por las pruebas de diagnóstico prenatal?

Justicia: ¿todos tendrán acceso a la terapia génica? ¿Se discriminará por motivos genéticos?

Para concluir el tema, busca información sobre cómo se heredan los caracteres y aplícalo a una enfermedad genética (Pista: busca la probabilidad de que un hijo herede la enfermedad y justifícala según las Leyes de Mendel)

¡Y no olvides entregarlo!