Genotipo

Una molécula de ADN: las dos cadenas se componen denucleótidos, cuya secuencia es la información

genética.

El genotipo se refiere a la información genética que posee un organismo en particular, en forma de ADN.1 Normalmente el genoma de una especie incluye numerosas variaciones o polimorfismos en muchos de sus genes. El genotipado se usa para determinar qué variaciones específicas existen en el individuo. El genotipo, junto con factores ambientales que actúan sobre el ADN, determina las características del organismo, es decir, su fenotipo. De otro modo, el genotipo puede definirse como el conjunto de genes de un organismo y el fenotipo como el conjunto de rasgos de un organismo. Por tanto, los científicos y los médicos hablan a veces por ejemplo del genotipo de un cáncer particular, separando así la enfermedad del enfermo. Aunque pueden cambiar los codones para distintos aminoácidos por una mutación aleatoria (combinando la secuencia que codifica un gen, eso no altera necesariamente el fenotipo).

Índice  [ocultar] 

1Genotipo y fenotipo 2Estudios de asociación 3Informática 4Véase también 5Referencias 6Enlaces externos

Genotipo y fenotipo[editar]

Toda la información contenida en los cromosomas se conoce como genotipo, sin embargo dicha información puede o no manifestarse en el individuo. El fenotipo se refiere a la expresión del genotipo más la influencia del medio.

El botánico holandés Wilhelm Johannsen acuñó tanto el término gen como la distinción entre genotipo y fenotipo. Normalmente se refiere al genotipo de un individuo con respecto a un gen de interés particular y, en individuos poliploides, se refiere a la combinación de los alelos que porta el individuo (homocigoto y heterocigoto). Un cambio en un cierto gen provocará normalmente un cambio observable en un organismo, conocido como el fenotipo. Los términos genotipo y fenotipo son distintos por al menos dos razones:

1. Para distinguir la fuente del conocimiento de un observador (uno puede conocer el genotipo observando el ADN; uno puede conocer el fenotipo observando la apariencia externa de un organismo).

2. El genotipo y el fenotipo no están siempre correlacionados directamente. Algunos genes solo expresan un fenotipo dado bajo ciertas condiciones ambientales. Inversamente, algunos fenotipos pueden ser el resultado de varios genotipos, lo que se conoce como pleiotropismo. La distinción entre genotipo y fenotipo se constata a menudo al estudiar los patrones familiares para ciertas enfermedades o condiciones hereditarias, por ejemplo la hemofilia. Algunas personas que no tienen hemofilia pueden tener hijos con la enfermedad, porque ambos padres "portaban" los genes de la hemofilia en su cuerpo, aunque éstos no tenían efecto en la salud de los padres. Los padres, en este caso, se llaman portadores. La gente sana que no es portadora y la gente sana que es portadora del gen de la hemofilia tienen la misma apariencia externa (es decir, no tienen la enfermedad), y por tanto se dice que tienen el mismo fenotipo. Sin embargo, los portadores tienen el gen y el resto de la gente no (tienen distintos genotipos).

Estudios de asociación[editar]

Artículo principal: Estudio de asociación del genoma completo

Con un diseño experimental adecuado, uno puede utilizar métodos estadísticos para correlacionar diferencias en los genotipos de las poblaciones con diferencias en sus fenotipos observados. Estos estudios de asociación se pueden utilizar para determinar los factores de riesgo asociados con una enfermedad. Pueden servir incluso para diferenciar entre poblaciones que pueden responder favorablemente o no a un tratamiento medicamentoso particular. Este enfoque se conoce como genómica personalizada.

Informática[editar]

Inspirada por el concepto biológico y la utilidad de los genotipos, la informática emplea genotipos simulados en la programación genética y los algoritmos genéticos. Estas técnicas pueden ayudar a evolucionar soluciones matemáticas a ciertos tipos de problemas difíciles.2

Véase también[editar]

Fenotipo

Alelo

Haplotipo

Polimorfismo de nucleótido único  (SNP)

Referencias[editar]

1. Volver arriba↑ Feito Grande L. El sueño de lo posible: bioética y terapia génica. Madrid: Universidad Pontificia Comillas; 1999. p.35.

2. Volver arriba↑ M. Domínguez-Dorado (Septiembre de 2005). «Programación de algoritmos genéticos». Todo Programación (Iberprensa (Madrid). DL M-13679-2004) (12): 16-20.

Enlaces externos[editar]

Fenotipo

Los individuos de la especie demoluscos Donax variabilis muestran una extraordinaria diversidad

fenotípica, tanto en el color como en el patrón de sus conchas.

En biología y específicamente en genética, se denomina fenotipo a la expresión del genotipo en función de un determinado ambiente.1Los rasgos fenotípicos cuentan con rasgos tanto físicos como conductuales. Es importante destacar que el fenotipo no puede

definirse exclusivamente como la "manifestación visible" del genotipo, pues a veces las características que se estudian no son visibles en el individuo, como es el caso de la presencia de una enzima.

Un fenotipo es cualquier característica o rasgo observable de un organismo, como su morfología, desarrollo, propiedades bioquímicas, fisiología y comportamiento. La diferencia entre genotipo y fenotipo es que el genotipo se puede distinguir observando el ADN y el fenotipo puede conocerse por medio de la observación de la apariencia externa de un organismo.

Índice  [ocultar] 

1Etimología 2Especificaciones 3Ejemplo 4Véase también 5Referencias 6Enlaces externos

Etimología[editar]

Procede del griego phainein, «aparecer», y typhos, «huella». Lo cual significa las manifestaciones aparentes del patrimonio hereditario del individuo más o menos modificado por el medio ambiente. En otro tiempo, por oposición al genotipo, se definía como el conjunto de los caracteres no hereditarios imprimidos al individuo por el medio ambiente. Actualmente se designa este conjunto por el término peristasis, empleando la palabra fenotipo únicamente en el sentido antes mencionado.

Especificaciones[editar]

El fenotipo está determinado fundamentalmente por el genotipo, o por la identidad de los alelos, los cuales, individualmente, cargan una o más posiciones en los cromosomas. Algunos fenotipos están determinados por los múltiples genes, y además influidos por factores del medio. De esta manera, la identidad de uno, o de unos pocos alelosconocidos, no siempre permite una predicción del fenotipo. En este sentido, la interacción entre el genotipo y el fenotipo ha sido descrita usando la simple ecuación que se expone a continuación:

Ambiente + Genotipo + Ambiente* Genotipo = Fenotipo

En conclusión, el fenotipo es cualquier característica detectable de un organismo (estructural, bioquímico, fisiológico o conductual) determinado por una interacción entre sugenotipo y su medio.

El conjunto de la variabilidad fenotípica recibe el nombre de polifasia o polifenismo.

Ejemplo[editar]

Se sabe que el color dominante en el iris del ojo humano es oscuro, negro o pardo (N), mientras el azul es recesivo (n). Así, mientras en un individuo de ojos azules serán iguales fenotipo y genotipo (color azul del iris y genes n y n), en un individuo con ojos oscuros esta correspondencia fenotipo-genotipo puede existir (genes N y N) o no (genes N y n), manifestándose entonces el fenotipo con el carácter genotípico dominante (N).

Determinación del carácter color de ojos; genotipo, arriba, y fenotipo, abajo.

Dado que los fenotipos son mucho más fáciles de observar que los genotipos, la genética clásica usa los fenotipos para determinar las funciones de los genes. Experimentos de reproducción pueden probar estas interferencias. De esta forma, estudios genéticos tempranos son capaces de rastrear los patrones hereditarios sin hacer uso de labiología molecular.

La idea de fenotipo como el producto del genotipo ha sido generalizada por Richard Dawkins en su libro El fenotipo extendido (1982).

Véase también[editar]

Plasticidad fenotípica

Cromosoma

Vista general de los cromosomas y su aspecto cambiante dentro de las células: (a) Célula sin dividirse,

obsérvese la red de cromatina y elnucléolo intensamente teñido; (b) núcleos preparados para la división

celular, puede observarse que la cromatina se ha condensado; (c) Células en distintos estadios de

división mitótica, se pueden observar que la cromatina se ha terminado de condensar y se han formado

los cromosomas. En un ápice de raíz de cebolla, observado con 800 aumentos.

En biología y citogenética, se denomina cromosoma (del griego χρώμα, -τος chroma, color y σώμα, -τοςsoma, cuerpo o elemento) a cada una de las estructuras altamente organizadas, formadas por ADN y proteínas, que contiene la mayor parte de la información genética de un individuo.

En las divisiones celulares (mitosis y meiosis) presenta su forma más conocida, cuerpos bien delineados en forma de X, debido al grado de compactación y duplicación.

En la interfase no pueden ser visualizados mediante el microscopio óptico de manera nítida ya que ocupanterritorios cromosómicos discretos. En las células eucariotas y en las arqueas (a diferencia que en lasbacterias), el ADN siempre se encontrará en forma de cromatina, es decir asociado fuertemente a unasproteínas denominadas histonas y no-histonas. La cromatina, organizada en cromosomas, se encuentra en el núcleo de las células eucariotas y se visualiza como una maraña de hebras delgadas. Cuando comienza el proceso de duplicación y división del material genético llamado (cariocinesis), esa maraña de hebras inicia un fenómeno de condensación progresivo que permite visualizar cada uno de los cromosomas.

Diagrama esquemático de un cromosoma eucariótico ya duplicado y condensado

(enmetafase mitótica). (1) Cromátida, cada una de las partes idénticas de un cromosoma luego de la

duplicación del ADN. (2)Centrómero, el lugar del cromosoma en el cual ambas cromátidas se tocan. (3)

Brazo corto. (4) Brazo largo.

Cuando se examinan con detalle durante la mitosis, se observa que cada uno de los cromosomas presenta una forma y un tamaño característicos.

Cada cromosoma tiene una región condensada, o constreñida, llamadacentrómero, que confiere la apariencia particular a cada cromosoma y que permite clasificarlos según la posición del centrómero a lo largo del cromosoma.

Otra observación que se puede realizar es que el número de cromosomas de los individuos de la misma especie es constante. Esta cantidad de cromosomas se denomina número o Ploidía y se simboliza como 2n o 4n o 1n dependiendo del tipo de célula.

Cuando se examina la longitud de tales cromosomas y la situación del centrómero surge el segundo rasgo general: para cada cromosoma con una longitud y una posición del centrómero determinada existe en el núcleo otro cromosoma con características idénticas, o sea, en las

células diploides 2n los cromosomas se encuentran formando pares. Los miembros de cada par se denominan cromosomas homólogos.

Mapa citogenético o cariograma de una niña antes de nacer, resultado de una amniocentesis.

En la figura de la derecha se presentan todos los cromosomas de interfase de una niña (obsérvese los dos cromosomas X abajo derecha), ordenados por parejas de homólogos y por su longitud, lo que se denomina cariotipo. Puede observarse que en este cariotipo hay 46 cromosomas (o sea, 2n=46) que es el número cromosómico de la especie humana. Se puede advertir, también, que los cromosomas homólogos aquí han sido colocados paralelos entre sí y no están unidos por un único centrómero. Durante la mitosis cada uno de los cromosomas homólogos se duplica y entonces las cromátidas hermanas ya duplicadas se separan una de otra hacia dos nuevas células.

Las parejas de cromosomas homólogos que se observan en la imagen tienen, además, una semejanza genética fundamental: presentan los mismos genes situados en los mismos lugares a lo largo del cromosoma (tales lugares se denominan locus o loci en plural). Esto indica que cada miembro del par de homólogos lleva información genética para las mismas características del organismo. En organismos con reproducción sexual, uno de los miembros del par de cromosomas homólogos proviene de la madre (a través delóvulo) y el otro del padre (a través del espermatozoide). Por ello, y como consecuencia de la herencia biparental, cada organismo diploide tiene dos copias de cada uno de los genes, cada una ubicada en uno de los cromosomas homólogos.

Una excepción importante al concepto de parejas de cromosomas homólogos es que en muchas especies los miembros de la pareja de los cromosomas sexuales, no tienen el mismo tamaño, ni igual situación del centrómero, ni la misma proporción entre los brazos o, incluso, no tienen los mismos loci. Por ejemplo, el cromosoma Y (que determina el sexo masculino en humanos) es de menor tamaño y carece de la mayoría de los loci que se encuentran en el cromosoma X.1