Asociación de siringomas eruptivos y síndrome de Klippel Feil

Inicio simultáneo Mario A. Marini\s Cordero^, Mariano G. MarinP,

Gabriel H. Moriega^, Daniel R. Galimberti^ y José G. Casas"

RESUMEN: El síndrome de Klippel-Feil es una anomalía del desarrollo que afecta común­mente a las vértebras cervicales. Consiste en la fusión de al menos dos de las siete vértebras del cuello. Se caracteriza por la presencia de una triada clásica compuesta por cuello corto, con limitación de la movilidad e inserción baja de la línea del cabello en la nuca. La entidad se asocia por lo general con otras deformidades, con o sin anomalías, tanto del sistema nervioso como de otros órganos^ Se presenta un paciente de 15 años con siringomas eruptivos en la parte anterior de cuello y tórax alto, cuyo desarrollo coincidió con el inicio de la patología ósea correspondiente al síndrome de Klippel Feil.

Palabras claves: siringomas eruptivos - síndrome de Klippel Feil.

ABSTRACT: Klippel-Feil's syndrome is an anomaly of the development that commonly affects the cervical vertebrae. It consists of the merger of, at least, two of seven vertebrae of the neck. It is characterized by the presence of a classic triad composed by short neck, lower insertion of the hairline and limitation of the mobility of the neck. The entity may be associated with other deformities, with or without anomalies of the nervous system and other organs. We present a 15 years oíd patient with Klippel Feil's syndrome and eruptive syringomas on the neck and thorax, which coincided with the beginning of the bone pathology.

Key words: eruptive syringoma - Klippel-Feil's syndrome.

Arch. Argent. Dermatol. 57:231-234, 2007

INTRODUCCION

El síndrome de Kl ippel-Fei l (Distrofia brevicoll ls con-génita, Sinostosis congénita cervical o Fusión de las vér­tebras cervicales), fue descrito por pr imera vez en 1912 por Maurice Klippel y Andre Fei l . E s una enfermedad rara, congénita, del grupo de las l lamadas malformacio­nes de la articulación cráneo cervical (unión entre la parte superior de la co lumna y el cráneo) y, básicamente, con­siste en la fusión congénita de dos o más vértebras cer­vicales. Es definido por la tríada característ ica: implan­tación baja del cabel lo en nuca, cuel lo corto y limitación de la movilidad del mismo. El motivo de esta comun ica-

' Profesor Titular de Dermatología. UBA. Jefe del Servicio de Der­matología. ^ Médico Dermatólogo perteneciente al staff. ' Médicos del Curso Superior de Dermatología. SAD - UBA. " Profesor Titular de Patología. UBA. Jefe del Servicio de Patolo­gía. Hospital Británico de Buenos Aires. Perdriel 74. (1280) Ciudad Au­tónoma de Buenos Aires.

ción es la presentación de un paciente de 15 años con síndrome de Klippel Fei l y s i r ingomas eruptivos en la parte anterior de cuel lo y tórax alto, coincidentes estos últimos con el inicio de la patología ósea.

CASO CLINICO

Paciente de sexo masculino de 15 años de edad, porta­dor de beta-talasemia, en seguimiento por el Servicio de Hematología y en tratamiento por el Servicio de Psiquiatría por trastornos obsesivos compulsivos y de ansiedad. Es atendido por consultorios externos de Dermatología por presentar lesiones papulosas múltiples en cuello y tórax. Examen físico: se constató una asimetría torácica (Fig. 1) con rigidez de cuello e implantación baja del cabello de la nuca. A nivel de cara anterior de cuello y tórax alto se ob­servaron múltiples lesiones papulosas, amarillentas, firmes, de pocos milímetros (Fig. 2). Se realizó una biopsia que fue informada con el diagnóstico de siringoma (Fig. 3).

De la correlación clínico-patológica se llegó al diagnós­tico dermatológico de siringomas eruptivos. Debido a la coincidencia temporal de la sintomatología ósea con el brote

Recibido: 15-6-2007. Aceptado para publicación: 28-6-2007. 231

Mario A. Marini y colaboradores

Fig. 3: Histopatología (HE x100): Canales sudoríparos revestidos de una doble pared celular a nivel de dermis superficial que presentan una cola elongada de células epiteliales en medio de un estroma fibroso (cola de renacuajo).

Fig. 2: Clínica: siringomas eruptivos en cuello y tórax.

de sir ingomas, se solicitó una interconsulta con el Serv i ­cio de Traumatología, quien le realizó una Rx de colum­na cervical que reveló una imagen en bloque cervical de C 6 - C 7 (Fig. 4) y una R M N con escol ios is dorsal (Fig. 5), interpretándose como un síndrome de Klippel Feil tipo II. Estudioscomp/ementaríos:EEG: normal. Laboratorio: Hto

i Fig. 4: Rx: Fusión de C6-C7 (bloque cen/ical).

38; Hb 12,3; V C M 69; G B 9600; HbA2 normal; HbF 8,2% (VN 0-2). Histopatología:se observó dilatación de los canales sudo­ríparos revestidos de una doble pared celular a nivel de

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Fig. 5: RMN: escoliosis dorsal.

dermis superficial y media con una cola elongada de célu­las epiteliales en medio de un estroma fibroso (cola de re­nacuajo). E[/o/ución:en seguimiento por el Servicio de Traumatología.

COMENTARIO

S e desconoce la etiología del síndrome de Kl ippel-Fei l . S e lo ha asoc iado a factores ambienta les y genéti-cos^, que entre la tercera y la octava s e m a n a s de gesta­ción producen un defecto en el desarrol lo embrionario, el cual provoca la falta de segmentación de las metáme-ras cervicales (también l lamadas semitas) como los s e g ­mentos resultantes de la división primitiva del embrión y, como consecuenc ia , los cuerpos vertebrales de la columna cervical no se separan permanec iendo fusio­nados.

De acuerdo con el tipo de posible fusión vertebral, Klippel estableció tres categorías:

Tipo I: Fusión mas iva de var ias vértebras cerv ica les y torácicas superiores en bloques óseos.

Tipo 11: Fusión de uno o dos pares de vértebras cer­vicales.

Tipo III: Fusión simultánea de vértebras cerv ica les y vértebras dorsa les inferiores o lumbares.

S e a s o c i a a a l teraciones neurológicas en un 2 0 % (malformación de Arno ld-Chiar i , impresión basilar, esp i ­na bífida, meningomielocele) ; a esco l ios is en un 6 0 % (puede ser congéni ta o compensator ia) ; a al teraciones renales menores y mayores (doble s is tema, ec tas ia tu­bular bilateral, hidronefrosis, riñon en herradura, etc); a sordera (36%), que puede ser neurosensor ia l , conduct i ­v a o mixta; a patologías ocu lares y a al teraciones car­diovascu lares (14-29%)3.

Los estudios complementar ios que se solicitan son Rx, R M N , T A C , ecograf ia renal y cardíaca y audiome-tría. El tratamiento es la descompresión quirúrgica. Es ta puede estar indicada si hay señales de compresión de médula espinal y para evitar la progresión de la patolo­gía.

Los s i r ingomas son neoplas ias anex ia les benignas con diferenciación principalmente ductal". S e presentan con un aspecto papuloso, de 1 a 3 mm de diámetro, s u ­perficie rosado-amari l lento, consis tenc ia firme, múltiples, de disposición simétr icas y estables en el t iempo. S o n asintomáticos; aparecen preferentemente durante la pu­bertad y en adultos jóvenes de sexo femenino. Dentro de las distintas var iedades clínicas (clásica, solitaria o tumoral; unilateral; l ineal; en placa=; en cuero cabel ludo s imulando a lopec ia o ade lgazamiento difuso del pelo y eruptiva^^) nuestro paciente desarrol ló la var iedad erup­tiva (diseminada). Es ta aparece antes que la loca l izada y lo hace en brotes suces ivos de múlt iples les iones, lo­cal izándose preferentemente en parte anterior de cue­llo, tórax y abdomen , ext remidades (de forma extensa, incluidas las pa lmas y plantas"), además de párpados inferiores^. S e descr ibe la asociación en un 2 0 % con el si 'ndrome de Down, s índrome de Ehiers Dan los y sín­drome de Marfan^.

En la histología se aprec ian les iones pequeñas, s i ­métricas y bien demarcadas , que se sue len limitar a la parte superior de la dermis. A mayor aumento se obser­v a que el componente epitelial de la prol i feración son células de ci toplasma pálido o rosado, d ispuestas en nido y túbulos de tamaño más o menos uniforme. Según el plano de corte, la forma de los nidos varía y a lgunos pueden tener morfología parec ida a una co la de rena­cuajo".

No es necesar io ningún tratamiento quirúrgico, pero si las les iones ocas ionan trastornos estéticos se puede real iza radiofrecuencia, crioterapia superf icial, láser C 0 2 o láser erb ium-YAG^°" .

CONCLUSION

El interés del presente c a s o radica en la aparición s imultánea de la ev idenc ia clínica de la patología ósea con el brote eruptivo de s i r ingomas.

Tomo 57 n- 5, Septiembre-Octubre 2007 2 3 3

Mario A. Marini y colaboradores

Dicha asociación no descripta en la bibliografía a nuestro alcance, puede ser debida a un tiecho fortuito o que en este síndrome, que es predominantemente trau-matológico, al no ser observado por dermatólogos los siringomas pueden haber pasado desapercibidos.

Los siringomas eruptivos se suelen asociar con dis­tintos síndromes de etiología genética (síndromes de Down, Ehiers Danlos, Marfan), por lo que no sería ilógi­co que ésto también pudiera ocurrir con el síndrome de Klippel Feil, lo que nos motivó a realizar la presente co­municación.

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