aplicaciones genetica
TRANSCRIPT
1. El ADN, la molécula de la herencia
Núcleo de la célula con su dotación de
cromosomas
Detalle de un cromosoma Segmento de ADN que
constituye un gen
ADN
El ADN (ácido desoxirribonucleico) es
la molécula portadora de la información genética
Teoría cromosómica de la herencia
Expresa el modo en que la información genética está almacenada en los cromosomas. Se puede resumir en los siguientes puntos:
Los factores hereditarios (genes) se localizan en los cromosomas (ADN + Proteínas Histonas)
El lugar que ocupa un determinado gen en un cromosoma concreto se denomina “locus” (loci plural)
Los “Loci” se encuentran situados linealmente a lo largo del cromosoma
Las distintas variantes de un mismo gen se llaman alelos
Los alelos se encuentran en los loci de los cromosomas homólogos; por eso existe un par de alelos por carácter
Los cromosomas se distribuyen equitativamente en la división celular por mitosis o por meiosis
La meiosis produce gametos
Durante la meiosis se producen intercambios de fragmentos de cromosomas homólogos (recombinación)
El origen de los alelos está en las mutaciones del ADN
Molécula de ADN
El ADN (ácido desoxirribonucleico) es un ácido nucleico que está formado por la unión de moléculas más sencillas llamadas nucleótidos.
Un nucleótido está constituido por estas tres moléculas:
• Una base nitrogenada. Hay cuatro bases nitrogenadas diferentes: - Adenina (A) - Guanina (G) - Citosina (C) - Timina (T)
• Un azúcar de cinco carbonos (desoxirribosa).
• Un ácido fosfórico.
La doble hélice del ADN
Además, ambas cadenas del ADN se encuentran enrolladas sobre un mismo eje formando una doble hélice
La información hereditaria del ADN es idéntica para todas las células del individuo y se trasmite en cada división celular. Para ello, cada molécula de ADN hace una copia de sí misma. Este es el
mecanismo de la replicación o duplicación.
El proceso es el siguiente:
1.1. La DUPLICACIÓN de la información genética
Replicación semiconservativa
2. La expresión de la información genética
2.1. La ejecución del mensaje genético
La transmisión y expresión de los genes se lleva a cabo mediante tres procesos que constituyen el "Dogma central de la Genética Molecular", que son:
- La Replicación o Duplicación.- La Transcripción. - La Traducción.
Un gen
Una proteína
Tipos de ARN
El ARNm lleva información copiada del ADN bajo la forma de series de “palabras” de 3 bases llamadas codones.
El ARNt descifra el código y entrega el aminoácido especificado.
Los ARNr asociados en el ribosoma a un conjunto de proteínas, conforman una máquina de síntesis proteica.
Tres tipos de moléculas de ARN cumplen roles diferentes, pero complementarios en la traducción:
El proceso de síntesis de ARN o TRANSCRIPCIÓN, consiste en hacer una copia complementaria de un trozo de ADN.
Cuando se ha copiado toda la hebra, al final del proceso , la cadena de ARN queda libre y el ADN se cierra de nuevo, por apareamiento de sus cadenas complementarias.
Mecanismo de la TRANSCRIPCIÓN
Mecanismo de la TRADUCCIÓN
El ARN mensajero es el que lleva la información para la síntesis de proteínas, es decir, determina el orden en que se unirán los aminoácidos.
Esta información está codificada en forma de tripletes, cada tres bases constituyen un codón que determina un aminoácido. Las reglas de correspondencia entre codones y aminoácidos constituyen el código genético.
La síntesis de proteínas o traducción tiene lugar en los ribosomas del citoplasma.
2.2. El código genético
El código genético está compuesto por El código genético está compuesto por codonescodones (codon= 3 bases nitrogenadas) que definen el (codon= 3 bases nitrogenadas) que definen el proceso de proceso de traduccióntraducción
•6161 codones para aminoácidos codones para aminoácidos (existen (existen 20 aminoácidos diferentes20 aminoácidos diferentes))•33 codones de terminacióncodones de terminación
El código genético es El código genético es universaluniversal
El código genético es El código genético es redundanteredundante (varios (varios codones para un mismo codones para un mismo aminoácido)aminoácido)
EjemploEjemplo: El aminoácido : El aminoácido glicina glicina está codificado está codificado por GGU, GGC, GGA y por GGU, GGC, GGA y GGG GGG
Implicaciones de la ingeniería genética
Declaración Universal de Derecho Humanos y Genoma Humano de la UNESCO (1997), adoptada en 1998 por la Asamblea General de ONU (busca un balance entre una continuación en las investigaciones y la salvaguarda de los derechos humanos)
Frente a los múltiples beneficios de la ingeniería genética
pueden surgir algunos problemas
Problemas sanitarios nuevos microorganismos patógenos, efectos secundarios de nuevos fármaco, etc...
Problemas ecológicos desaparición de especies con consecuencias desconocidas, nuevas contaminaciones debidas a un metabolismo incontrolado, etc...
Problemas sociales y políticos en el campo de la producción industrial, agrícola y ganadera, pueden crear diferencias aún más grandes entre países ricos y pobres. El sondeo génico en personas puede llevar a consecuencias nefastas en la contratación laboral, por ejemplo, y atenta contra la intimidad a que tiene derecho toda persona (empleo, agencias de seguros, discriminación..).
Problemas éticos y morales Poder conocer y modificar el patrimonio genético humano puede ser una puerta abierta al eugenismo "Eugenesia: la ciencia del incremento de la felicidad humana através del perfeccionamiento de las características hereditarias".
El Proyecto Genoma Humano
El Genoma Humano es el conjunto de todos los genes que posee nuestra especie distribuidos entre los 23 pares de cromosomas que tenemos en nuestras células. A principios de los años 90 del siglo XX y a instancias de J. Crick, uno de los descubridores de la estructura del DNA, se puso en marcha un ambicioso proyecto, el Proyecto Genoma Humano, concebido para localizar, secuenciar y estudiar la función de todos los genes de la especie humana.
Obtención de proteínas de interés médico, comercial, etc...(insulina, hormona del crecimiento, factores de
coagulación antes se obtenían a partir de los tejidos que las producen o fluidos
corporales)
Aplicaciones biosanitarias:Obtención de insulina
Conocimiento previo de la secuencia de ADN enfermo
Mediante ingeniería genética se construye una sonda de ADN, marcada (marcaje fluorescente), con la secuencia complementaria del ADN enfermo
ADN enfermo
ADN sano
ADN complementario del ADN enfermo
Diagnóstico de enfermedades de origen genético
ADN de la persona que se quiere diagnosticar
¿Hibridación?¿No hibridación?
Renaturalización del ADN con la sonda fluorescente
Desnaturalización del ADN
Si aparecen bandas fluorescentes demuestra que la persona presenta la anomalíaBiochip
MicroarrayDNAchip
DIAGNÓSTICO
Aplicaciones biosanitarias:Enfermedades genéticas
Obtención de vacunas recombinantes(alternativa al uso de organismos patógenos inactivos)
La levadura fabrica las proteínas víricas con poder inmunológico
Inyección de proteínas víricas en un chimpancé
plásmido bacteriano
Integración del plásmido híbrido en el núcleo de una célula de levaduraADN
Extracción del ADN del virus
Aplicaciones biosanitarias:Obtención de vacunas