mercedes rodriguez serna (dermatóloga) iii jornadas de convivencia de afectados de ictiosis...

Mercedes Rodriguez Serna (Dermatóloga)

III JORNADAS DE CONVIVENCIA DE AFECTADOS DE ICTIOSIS

NAVACERRADA

10-12 Junio de 2005

• Bibliografía india y china

• 1808

• Willan

• Palabra griega “ichthys”

¿A qué se debe la ictiosis?

• I. Vulgar

• I. Lamelar

• Eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa

• Eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa (Hiperqueratosis epidermolítica)

• Ictiosis X

ICTIOSIS

ICTIOSIS

• Bebé colodion

• Feto arlequín

• Otros– Síndrome de Netherton– Síndrome de Sjögren-Larsson– Eritroqueratodermias

ICTIOSIS VULGAR

• + Frecuente. 1/250 • No presente al nacimiento• Infancia. Piel seca (Xerosis) y

descamación moderada• Escamas finas, blanquecinas,

no adherentes en superficie extensora de extremidades superiores. En las piernas adherentes en la zona central y despegadas en el borde

• Respeta las ingles y las áreas de flexión. Humedad

ICTIOSIS VULGAR

• Hiperqueratosis moderada palmoplantar con aumento de las líneas

• Síntomas dependientes de la estación del año. Empeora en invierno y mejora en verano (Humedad)

• Enfermedad progresiva durante la infancia. Mejora en adultos

ICTIOSIS LAMELAR

• Eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa

• 1966

• 1/200000-300000 recién nacidos

• Heterogénea genéticamente (AR)

• Mutación en el gen de la transglutaminasa 1 (no siempre)

ICTIOSIS LAMELAR

• Congénita• Bebe colodión• La membrana es

sustituida en las primeras semanas de vida por escamas grandes semejantes a láminas

• Centro de escama adherido y borde elevado con fisuras superficiales (resquebrajamiento)

• Semejante al lecho de un río seco

ICTIOSIS LAMELAR. COMPLICACIONES

• La tirantez de la piel produce ectropión, eclabium y falta de desarrollo de nariz y cartílago auricular

• Complicaciones: queratitis, conjuntivitis….• Acumulación de escamas en el Conducto auditivo:

infecciones óticas• Alopecia fundamentalmente en la zona de implantación

del cuero cabelludo• Distrofia ungueal• Queratodermia palmoplantar variable• Constricción de los conductos sudoríparos. Intolerancia

al calor.

ERITRODERMIA ICTIOSIFORME CONGÉNITA NO AMPOLLOSA (EICNA)

• 1/200000 recién nacidos

• Generalmente Autosómica recesiva

• No son totalmente conocidas sus bases moleculares-genéticas

EICNA

• Bebé colodion

• Eritrodermia variable mantenida con grado variable de descamación (blanquecina, frágil)

• Afectación palmoplantar

EICNA. COMPLICACIONES

• Alteración de la sudoración. Intolerancia al calor

• Distrofia ungueal/Infección por hongos

• La exfoliación contínua provoca alteraciones nutricionales (disminución proteica). Posible retraso en el crecimiento (sólo en algunos casos)

HIPERQUERATOSIS EPIDERMOLÍTICA

• Eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa

• 1/200000-300000 nacimientos• AD (50% esporádicas). Formas en

mosaico (zonas enfermas alternan con áreas sanas)

• Mutación genes queratina 1 y 10 (Cromosoma 12 y 17)

HIPERQUERATOSIS EPIDERMOLÍTICA

• Nacimiento: eritrodermia, erosiones, descamaciones, áreas denudadas (sin piel)

• Esta situación se torna con el tiempo en hiperqueratosis (aumento de piel con aspecto en empedrado)

• La clínica varía enormemente entre pacientes y entre familias

• Al menos 6 patrones

HIPERQUERATOSIS EPIDERMOLÍTICA. COMPLICACIONES

• Tremendamente desfigurante

• Gran impacto familiar

• Problemas con infecciones en recién nacidos

• Mal olor

• Alopecia

• Anormalidades articulares y de la postura

ICTIOSIS X

• Ligada al cromosoma X

• Sólo la padecen los varones

• Deficiencia de esteroido sulfatasa (completa, parcial)

• Aumento de sulfato de colesterol

• Esta deficiencia produce una alteración hormonal en el parto (partos largos, cesáreas)

ICTIOSIS X

• 1/6000 Varones• Eritrodermia y descamación transparente al

nacimiento• Infancia: Escamas grandes marron-grisáceas.

Muy adheridas• Flexuras variables (no siempre se afectan)• Cuello: enfermedad del cuello sucio• No se afectan: cara, palmo-plantar• Mejora en verano. No mejora con la edad

ICTIOSIS X. ALTERACIONES ASOCIADAS

• Opacidad corneal: 10-15% (puede aparecer en las mujeres portadoras). No afecta a la visión.

• Alteración testicular: criptorquidea

• Neurológicas: epilepsia

• Digestivas: hipertrofia del píloro

BEBE COLODION

• Bebés prematuros• Membrana transparente apergaminada

tensa.• Dificulta la respiración y succión• Fisuras: posibilidad de infección,

alteraciones de la temperatura y deshidratación

• Evolución a diferentes formas de ictiosis: IL, EIC, Netherton

Ictiosis arlequín/ Feto arlequín

• Mortal hasta la introducción de retinoides

• Membrana dura, gruesa, inmoviliza al niño

• Ectropion, eclabion

• Orejas y nariz rudimentarias

• COMPLICACIONES