mayo 2009 ictiosis hospital universitario de salamanca asociaciÓn espaÑola de ictiosis los...
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Mayo 2009
ictiosis
Hospital Universitario de Salamanca
ASOCIACIÓN ESPAÑOLA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA
DE ICTIOSISDE ICTIOSIS
Los Ángeles de San RafaelLos Ángeles de San Rafael
Pablo de Unamuno Pérez
Epidermis
Dermis
Hipodermis
4 Kg.
1`7 m2
Funciones de la piel
1. Protección2. Termorregulación3. Sensibilidad4. Secreción5. Excreción6. Relación
PROTEÍNAS EPIDÉRMICASPROTEÍNAS EPIDÉRMICAS
Queratinas (>20)Queratinas (>20)InvolucrinaInvolucrinaLoricrinaLoricrinaFilagrinaFilagrina Transglutaminasa 1Transglutaminasa 1
Sulfatasa esteroideaSulfatasa esteroideaFosfatasa proteína 2AFosfatasa proteína 2A
P. ESTRUCTURALESP. ESTRUCTURALES
P. FUNCIONALESP. FUNCIONALES
E. córneo
L. hidrofóbicos - esfingolípidos (ceramidas) - lípidos neutros
LÍPIDOSLÍPIDOS
Estructura de un corneocitoEstructura de un corneocito
Capa lipídica
Envoltura cornificada
LoricrinaInvolucrinaFilagrina
Matriz proteica
Filagrina
Filamentos
Queratina
30 x 0`7 micras
CAPA CÓRNEACAPA CÓRNEA
CORNEOCITO
BARRERA LIPÍDICA20-30 estratos20-30 estratos1000 en palmas y plantas1000 en palmas y plantas
CAPA CÓRNEACAPA CÓRNEA
CUERPO MUCOSO: 80% DE AGUA
CAPA CÓRNEA: 10-13 % DE AGUA
PH
5´3
4´6
5´5
Ac. láctico
FHN
Filagrina
PQ
ICTIOSISICTIOSIS
Síntesis de queratinasSíntesis de queratinas
Función barrera lipídicaFunción barrera lipídica
Profilagrina filagrinaProfilagrina filagrina
Colesterol-S colesterolColesterol-S colesterol
InvolucrinaInvolucrinaLoricrinaLoricrina Envoltura cornificadaEnvoltura cornificada
• EritrodermiaEritrodermia• Afectación generalizadaAfectación generalizada• FlexurasFlexuras• AmpollasAmpollas• Cuero cabelludo-AlopeciaCuero cabelludo-Alopecia• Palmas y plantasPalmas y plantas• Cara-ectropionCara-ectropion• UñasUñas
Datos clínicos para la clasificaciónDatos clínicos para la clasificación
ICTIOSISICTIOSIS
ICTIOSISICTIOSISClasificación según patrón hereditarioClasificación según patrón hereditario
• Autosómico dominanteAutosómico dominante• Autosómico recesivoAutosómico recesivo• Recesivo ligado al cromosoma XRecesivo ligado al cromosoma X• Dominante ligado al cr. XDominante ligado al cr. X
Antecedentes familiaresAntecedentes familiares
22 pares +XX22 pares +XY
A A A A
AA AA AA AA
A A A A
22+XY 22+XX
A A A A
AA AA AA AA
AUTOSÓMICA DOMINANTE
A A A A
AA AA AA AA
AUTOSÓMICA RECESIVA
X Y X X
XY XX XY XX
RECESIVA LIGADA AL X
X Y X X
XY XX XY XX
RECESIVA LIGADA AL X
X Y X X
XY XX XY XX
DOMINANTE LIGADA AL X
ICTIOSISICTIOSISClasificación Clasificación
A. dominantesI. vulgarE.I.C.A.I. amp. Siemens
A. recesivasI. laminar/E.I.C.Feto arlequinS. de Sjögren-LarssonS. de NethertonS. de RefsumS. de Dorfman-Chanarin
Recesiva ligada a XIctiosis X
Dominante ligada al XCondrodisplasia punctata
ICTIOSIS VULGARICTIOSIS VULGAR
Estructura de un corneocitoEstructura de un corneocito
Capa lipídica
Envoltura cornificada
LoricrinaInvolucrinaFilagrina
Matriz proteica
Filagrina
Filamentos
Queratina1q21
ERITRODERMIA ICTIOSIFORME ERITRODERMIA ICTIOSIFORME CONGÉNITA AMPOLLOSACONGÉNITA AMPOLLOSA
K1 Básica
17q21-q22
E.I.C.A.E.I.C.A.
12q13
K10Ácida
ICTIOSIS XICTIOSIS X
ICTIOSIS XICTIOSIS X
Clínica: nacimientoClínica: nacimiento
Clínica: tipo de escamasClínica: tipo de escamas
ICTIOSIS XICTIOSIS X
Cuero cabelludo 86%Cuello 61%Axilas 52%EESS 100%Fosa antecubital 44%Palmas y plantas 0Tronco 100%EEII 100%Fosa poplítea 44%
ICTIOSIS XICTIOSIS XClínica: localizaciónClínica: localización
ICTIOSIICTIOSIS XS X
Déficit del enzima SULFATASA ESTEROIDEA
Alteración bioquímica:
ICTIOSIS- XICTIOSIS- X
Xp22.3-pter
DHEA-S Colesterol-S
Sulfatasa esteroidea
“STS”
C. córnea Suero
ICTIOSIS LAMINARICTIOSIS LAMINAR
TRANSGLUTAMINASA 1TRANSGLUTAMINASA 1
• Autosómica dominanteAutosómica dominante
• Autosómica recesivaAutosómica recesiva
GenotiposFenotipos
• Ictiosis laminarIctiosis laminar
• EritrodermiaEritrodermia ictiosiforme ictiosiforme congénitacongénita14q11.214q11.2
TGM1TGM1 ((TGKTGK))
2q33-352q33-35
??
3p213p21
??
19p1219p12
??
19p13.219p13.2 p13.1p13.1 ??
?
17p13.217p13.2 p13.1p13.1 ??
ICTIOSIS LAMINARICTIOSIS LAMINAR
5q335q33
??
Collodion baby
ICTIOSIS LAMINARICTIOSIS LAMINARFenotiposFenotipos
ICTIOSIS LAMINAREritrodermia
• No vinculada a otras características de eritrodermiaNo vinculada a otras características de eritrodermia• InestableInestable• Presentación ocasionalPresentación ocasional• OcultaOculta• Desaparición progresivaDesaparición progresiva• Frecuente en niñezFrecuente en niñez
ICTIOSIS LAMINAR ERITRODERMIA ICTIOSIFORME CONGÉNITA
ENVOLTURA CORNIFICADA
TRATAMIENTO DE LAS ICTIOSISTRATAMIENTO DE LAS ICTIOSIS
ictiosisOtras manifestaciones
S. nervioso
S. inmunológico
Esqueleto
Ojos
Oídos
Hiperqueratosis
Prurito
Fisuras. Dolor
Movilidad articular
Sensibilidad táctil
Hipohidrosis
Intolerancia al calor
Irritación
Pérdida de elasticidad
Ectropion
Consideraciones generales
Sexo
Niño/adulto
Leve/grave
Localización
Tópico/sistémico
Extensión. Absorción percutánea
Habilidad para hacer el tratamiento
Adherencia/dependencia
Manejo del paciente con ictiosis
T. cosmético
T. tópico
T. sistémico
T. etiopatogénico
Adherencia al tratamiento
Dependencia del tratamiento
Manejo del paciente con ictiosis
MEDIDAS HIGIÉNICO-COSMÉTICAS
TRATAMIENTO DE LAS ICTIOSISTRATAMIENTO DE LAS ICTIOSIS
Tratamiento tópico
Cuidado de su piel-Obligación diaria
Baños emolientes
Tratamiento tópico 1-2 veces al día
Ambiente húmedo
TRATAMIENTO DE LAS ICTIOSISTRATAMIENTO DE LAS ICTIOSIS
Tratamiento tópico
SUSTANCIAS HIDRATANTES
SUSTANCIAS EMOLIENTES
SUSTANCIAS QUERATOLÍTICAS
CUERPO MUCOSO: 80% DE AGUA
CAPA CÓRNEA: 10-13 % DE AGUA
PH
5´3
4´6
5´5
Ac. láctico
FHN
Filagrina
PQ
TRATAMIENTO DE LAS ICTIOSISTRATAMIENTO DE LAS ICTIOSIS
Tratamiento tópico
SUSTANCIAS EMOLIENTES
Propilenglicol
Aceites minerales
Aceites animales
Aceites vegetales
20% en crema
50-60% en agua
• urea: 10-20%
• ácido salicílico: <10%• alfa-hidroxiácidos: ác. glicólico, ác. láctico 5-15%
• retinoides tópicos: ác. retinoico, isotretinoína, tazaroteno, adapaleno
0´05-0´2% 0´1% 0´05-0´1%
• Otros: Der. Vit D. Liarozol
TRATAMIENTO DE LAS ICTIOSISTRATAMIENTO DE LAS ICTIOSIS
Tratamiento tópico
SUSTANCIAS QUERATOLÍTICAS
• urea: 10-20%
• ácido salicílico: <10%• alfa-hidroxiácidos: ác. glicólico, ác. láctico 5-15%
• retinoides tópicos: ác. retinoico, isotretinoína, tazaroteno, adapaleno
0´05-0´2% 0´1% 0´05-0´1%
• Otros: Der. Vit D. Liarozol
TRATAMIENTO DE LAS ICTIOSISTRATAMIENTO DE LAS ICTIOSIS
Tratamiento tópico
SUSTANCIAS QUERATOLÍTICAS
Manejo del paciente con ictiosis
Propilenglicol 20%
Ácido láctico 5%
O/W
Propilenglicol 20%
Urea 5%
O/W
Manejo del paciente con ictiosis
Recién nacidos
Emolientes no oclusivos
Propilenglicol 10-20%
Niños
Emolientes no oclusivos
Queratolíticos tópicos
Urea 5-10%
ácido láctico 10%
ácido retinoico 0´05-0´1%
Vigilar absorción
Retinoides• acitretina• isotretinoína
RAMBAs (Retinoic Acid Metabolism Blocking Agents)
Liarozol Rambazol
TRATAMIENTO DE LAS ICTIOSISTRATAMIENTO DE LAS ICTIOSIS
Tratamiento sistémico
Eliminan la excesiva capa córnea
Efecto antiinflamatorio: interfieren con el sistema inmune e inhiben la quimiotaxis
Normalizan la proliferación epidérmica
Interfieren con el proceso de diferenciación terminal epidérmica, modificando la expresión de determinadas proteínas epidérmicas.
TRATAMIENTO DE LAS ICTIOSISTRATAMIENTO DE LAS ICTIOSIS
Tratamiento sistémico
Retinoides
Acitretina: 0,5-1 mg/k/día
Isotretinoína: 2 mg/k/día
TRATAMIENTO DE LAS ICTIOSISTRATAMIENTO DE LAS ICTIOSIS
Tratamiento sistémico
Retinoides
3-5 meses
Dosis decreciente
3-4 meses de descanso
Ictiosis graves– Ictiosis laminar/Eritrodermia ictiosiforme congénita– Eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa– Feto arlequín– Ictiosis X
No síndrome de Netherton
TRATAMIENTO DE LAS ICTIOSISTRATAMIENTO DE LAS ICTIOSIS
Tratamiento sistémico
Retinoides
TRATAMIENTO DE LAS ICTIOSISTRATAMIENTO DE LAS ICTIOSIS
Tratamiento sistémico
Retinoides
Efectos secundariosEfectos secundarios
Mucocutáneos
Sistémicos
Laboratorio
Xerosis
Queilitis
Fotosensibilidad
Gr. piogénico
Paroniquia
Fragilidad cutánea
Teratogenicidad
Hiperostosis
Cefalea
Hipertensión endocranealAlt. función hepática
Lípidos
VSG
RAMBAs
RETINOL RETINAL
AC. RETINOICOAC. 4-OH RETINOICO
AC. 4 KETORETINOICO METABOLITO
P 450
P450
Retinoic Acid Metabolism Blocking Agents
LIAROZOL RAMBAZOLE
TRATAMIENTO DE LAS ICTIOSISTRATAMIENTO DE LAS ICTIOSIS
Formas clínicas especiales
Bebé colodion
Feto arlequín
EICA
Síndrome de Sjögren-Larsson
Síndrome de Netherton
Síndrome de Refsum
Bebé colodión. Feto arlequín
Incubadora. UCI
Monitorizar
Temperatura
Electrolitos
Hidratación
HumedadT. tópico
Emolientes no oclusivos
No queratolíticos
Eritrodermia ictiosiforme
congénita ampollosa
Acitretina
0´3 mg/Kg/día
T. tópico
Emolientes no oclusivos
Queratolíticos no potentes
Dif. concentracions
T. general
S. de Sjögren-Larsson
Queratolíticos
Diferentes concentraciones
Antagonistas de los leucotrienos
Retraso mental
Parálisis espástica
Ictiosis
S. de Netherton
Nacimiento
Incubadora
Emolientes no oclusivos
Infancia
Corticoides baja potencia
Inh. calcineurina
Adulto
Queratolíticos baja potencia
NO retinoides
Atopia
Alt. del pelo
Ictiosis
S. de Refsum
Dieta carente en ácido fitánico
Plasmaféresis
Retinitis pigmentosa
Polineuritis periférica
Ataxia cerebelosa
Ictiosis