edades del padre (+55) y la madre (+35). lugar de nacimiento de ambos (aislamiento geográfico). si...
Post on 18-Apr-2015
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Edades del padre (+55) y la madre (+35).
Lugar de nacimiento de ambos (aislamiento geográfico).
Si ambos pertenecen a la misma familia (consanguinidad).
Grupo social o poblacional de pertenencia.
Lugar de vivienda / lugar y tipo de trabajo (exposición ambiental).
Antecedentes reproductivos de la pareja
Menarca, ciclos menstruales, FOP, tratamientos infertilidad Número de hijos, hijos fallecidos
Partos prematuros, Abortos espontáneos, Muertes fetales
Cirugías, internaciones, salud habitual, medicación habitual
I-Factores de riesgo
¿Que buscar en la consulta ?
Síndrome de Down.
Otras anomalías cromosómicas
Anemias.
Trastornos de la coagulación
Enfermedades musculares
RM.
Convulsiones
RN con malformaciones.
DCTN
Manchas en la piel
Fisura labiopalatina. Hipoacusias
Cardiopatías congénitas.
Malformaciones renales
II-Antecedentes familiares:
Trisomías 21Incidencia: 1/600 – 800 RN
Hipotonía Braquicefalia, microcefalia Hendidura palpebarales hacia arriba Pliegue epicanto El puente nasal deprimido Orejas pequeñas, bajas Cuello corto. Pliegue nucal redundante Cavidad oral pequeña
Manos pequeñas y anchas con pliegue, palmar único de una o ambas manos
Pies anchos con los dedos cortos, diástasis entre primer y segundo ortejo
Cardiopatía congénita (40 %) CIA-CIV-canal atrioventricular, ductus
Malformación digestiva, atresia duodenal, atresia anal, megacolon.
Cariotipo:
95 % Trisomía libre y completa
4 % Trisomía por translocación (14,21) 50% familiares
1 % Mosaicos 46,XY/47,XY+21
Factores de riesgo:
Edad materna Antecedente de hijo S.Down Portador de Translocación 14/21 Otras translocaciones (13,14)
Trisomía 18 o S. EdwardsIncidencia: 1/3.500-8.000
• 3F/1M• RCIU• Dolicocefalea, facie pequeña micrognatia, microftalmia, etc• Manos posición característica• Pies en mecedora • Malformaciones cardíacas, renales, aparato digestivo, etc
Cariotipo:
T18 libre y completa 80 %
Mosaico 10 %
Dobles aneuploidía 10 % (48,XXX,+18)
Síndrome de Turner (Monosomía X)Incidencia 1 /2.500 - 5000 RN
Características clínicas:• Talla baja • Tórax ancho• Cuello corto y alado• Implantación baja del
cabello en la nuca• Paladar ojival• Pabellones auriculares
rotados y bajos• Ptosis palpebral -
estrabismo• Cúbitus valgus - Genu
valgum
• Metacarpianos y metatarsianos cortos, clinodactilia V
• Malformaciones cardiovasculares y renales
• Intolerancia a la glucosa• Tiroiditis autoinmunitaria• Hipoacusia -Otitis media• Nevos – Vitíligo• Insuficiencia gonadal• Infertilidad• Genitales externos
femeninos, útero y ovarios hipoplásico
Isocromosoma X
A.Num./Estructúrale Y
Monosomías
Mosaicos Puros
A. Estructúrales
10%
10%
5%
20%
55%
Síndrome de Turner
Síndrome de Cri du Chat (5p-)
Incidencia: 1/20.000
• Bajo peso al nacimiento• Hipotonía • Llanto característico (maullido de gato)• Microcefalia.• Cara redonda, • Hipertelorismo, • Pliegues epicánticos• Fisuras palpebrales hacia abajo• Orejas malformadas.• Manos: pliegue palmar único• Malformaciones cardíacas, renales, etc
Anomalías Cromosómicas Crípticas
• Son microdeleciones o microduplicaciones intersticiales que involucran a genes de localización adyacentes.
• Son cuadros con características clínicas bien delimitadas Síndrome de Prader Willi S.Angelman S.Williams S.DiGeorge (CATCH 22) S.Miller-Dieker, S.Smith-Magenis, S.Beckwith-Wiedemann
• Diagnóstico por estudios citogenético en Alta Resolución y citómoleculares dirigidos (Fish).
• Son generalmente cuadros esporádicos, en conjunto se estima 1 / 4.000 RN.
Síndrome de Prader Willi• Hipotonía neonatal e infantil.• Succión débil.• Trastornos de alimentación.• Hipoplasia genital.• Hiperfagia después del año.• Obesidad.• Trastornos conductuales (TOC).• RM leve a moderado.
• Fenotipo:• Dolicocefalia• Diámetro bifrontal estrecho.• Ojos con forma de almendra. • Baja estatura.• Manos y pies pequeños.• Hipopigmentación.
Incidencia: 1/ 10.000
60 % Microdeleción 15q11-q13 (paterno)
40 % DUP materna
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