Edades del padre (+55) y la madre (+35).

Lugar de nacimiento de ambos (aislamiento geográfico).

Si ambos pertenecen a la misma familia (consanguinidad).

Grupo social o poblacional de pertenencia.

Lugar de vivienda / lugar y tipo de trabajo (exposición ambiental).

Antecedentes reproductivos de la pareja

Menarca, ciclos menstruales, FOP, tratamientos infertilidad Número de hijos, hijos fallecidos

Partos prematuros, Abortos espontáneos, Muertes fetales

Cirugías, internaciones, salud habitual, medicación habitual

I-Factores de riesgo

¿Que buscar en la consulta ?

Síndrome de Down.

Otras anomalías cromosómicas

Anemias.

Trastornos de la coagulación

Enfermedades musculares

RM.

Convulsiones

RN con malformaciones.

DCTN

Manchas en la piel

Fisura labiopalatina. Hipoacusias

Cardiopatías congénitas.

Malformaciones renales

II-Antecedentes familiares:

Trisomías 21Incidencia: 1/600 – 800 RN

Hipotonía Braquicefalia, microcefalia Hendidura palpebarales hacia arriba Pliegue epicanto El puente nasal deprimido Orejas pequeñas, bajas Cuello corto. Pliegue nucal redundante Cavidad oral pequeña

Manos pequeñas y anchas con pliegue, palmar único de una o ambas manos

Pies anchos con los dedos cortos, diástasis entre primer y segundo ortejo

Cardiopatía congénita (40 %) CIA-CIV-canal atrioventricular, ductus

Malformación digestiva, atresia duodenal, atresia anal, megacolon.

Cariotipo:

95 % Trisomía libre y completa

4 % Trisomía por translocación (14,21) 50% familiares

1 % Mosaicos 46,XY/47,XY+21

Factores de riesgo:

Edad materna Antecedente de hijo S.Down Portador de Translocación 14/21 Otras translocaciones (13,14)

Trisomía 18 o S. EdwardsIncidencia: 1/3.500-8.000

• 3F/1M• RCIU• Dolicocefalea, facie pequeña micrognatia, microftalmia, etc• Manos posición característica• Pies en mecedora • Malformaciones cardíacas, renales, aparato digestivo, etc

Cariotipo:

T18 libre y completa 80 %

Mosaico 10 %

Dobles aneuploidía 10 % (48,XXX,+18)

Síndrome de Turner (Monosomía X)Incidencia 1 /2.500 - 5000 RN

Características clínicas:• Talla baja • Tórax ancho• Cuello corto y alado• Implantación baja del

cabello en la nuca• Paladar ojival• Pabellones auriculares

rotados y bajos• Ptosis palpebral -

estrabismo• Cúbitus valgus - Genu

valgum

• Metacarpianos y metatarsianos cortos, clinodactilia V

• Malformaciones cardiovasculares y renales

• Intolerancia a la glucosa• Tiroiditis autoinmunitaria• Hipoacusia -Otitis media• Nevos – Vitíligo• Insuficiencia gonadal• Infertilidad• Genitales externos

femeninos, útero y ovarios hipoplásico

Isocromosoma X

A.Num./Estructúrale Y

Monosomías

Mosaicos Puros

A. Estructúrales

10%

10%

5%

20%

55%

Síndrome de Turner

Síndrome de Cri du Chat (5p-)

Incidencia: 1/20.000

• Bajo peso al nacimiento• Hipotonía • Llanto característico (maullido de gato)• Microcefalia.• Cara redonda, • Hipertelorismo, • Pliegues epicánticos• Fisuras palpebrales hacia abajo• Orejas malformadas.• Manos: pliegue palmar único• Malformaciones cardíacas, renales, etc

Anomalías Cromosómicas Crípticas

• Son microdeleciones o microduplicaciones intersticiales que involucran a genes de localización adyacentes.

• Son cuadros con características clínicas bien delimitadas Síndrome de Prader Willi S.Angelman S.Williams S.DiGeorge (CATCH 22) S.Miller-Dieker, S.Smith-Magenis, S.Beckwith-Wiedemann

• Diagnóstico por estudios citogenético en Alta Resolución y citómoleculares dirigidos (Fish).

• Son generalmente cuadros esporádicos, en conjunto se estima 1 / 4.000 RN.

Síndrome de Prader Willi• Hipotonía neonatal e infantil.• Succión débil.• Trastornos de alimentación.• Hipoplasia genital.• Hiperfagia después del año.• Obesidad.• Trastornos conductuales (TOC).• RM leve a moderado.

• Fenotipo:• Dolicocefalia• Diámetro bifrontal estrecho.• Ojos con forma de almendra. • Baja estatura.• Manos y pies pequeños.• Hipopigmentación.

Incidencia: 1/ 10.000

60 % Microdeleción 15q11-q13 (paterno)

40 % DUP materna