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CURSO: IMPORTANCIA DEL MICROSCOPIO

ELECTRONICO EN NEFROPATOLOGIA

Enfermedades hereditarias HEMATURICAS.Dr. Eduardo Vazquez Martul

XXVI Congreso Nacional de la SEAP-IAPXXI Congreso Nacional de la SECII Congreso Nacional de la SEPAF

Enf. Poliquística Autosómica Dominante (ADPKD) PKD1Enf. Poliquística Autosómica Recesiva (ARPKD) PKD2Nefronoptisis Juvenil NPHP1,2Enf. Medular Quística del Adulto MCKD1Sindrome de Bardet-Biedl BBS 1,2 Síndrome de Alport COL4A5 S. Membranas Finas COL4A3Glomeruloesclerosis Focal y Segmentaria Familiar ACTN4 Diabetes Insípida Nefrogénita AVPR2Síndrome Uña-Rótula LMX1BS. Nefrótico Congénito NPHS1Hiperoxaluria primaria tipo I y tipo II AGXTCistinosis CTNSEnf. Fabry GLAEsclerosis Tuberosa TSC1,2Enf. Von Hippel-Lindau VHL

Principales enfermedades hereditarias mendelianas renales

Abordaje de la Biopsia renal

� Proteinuria aislada

� Hematuria microscópica aislada

� Hematuria macroscópica

� S.nefrótico

� S. nefrítico agudo

� IRA

� S. glomerulonefritis rapidamente

progresiva

� IR Crónica

� Text Inmunológicos

Histopatología

Patrones bPatrones bPatrones bPatrones báááásicossicossicossicos

Lesiones cualificantesLesiones cualificantesLesiones cualificantesLesiones cualificantes

Inmunofluorescencia

Buena técnica de procesado

ME

Genetica/molecular

Inicio sintomatología

Lesiones MLesiones MLesiones MLesiones Míííínimas y hematurianimas y hematurianimas y hematurianimas y hematuria

� Hematuria 1-4% de la población

Gn IgA 50%-68%

25% biopsia normal/LM

30%

!Nefritis hereditaria¡

Copley JB.Arch Int.Med.147,1987

K Yamagata et al: Nephron 91,2002

G.D´Amico AJKD 36,2000

Yan Yan Wang et al. Sem Nephrolo 25:136-

139,2005

Renal biopsy diagnosis in children presenting with haematuria.

Piqueras AI, White RH Pediatr Nephrol. 1998 Jun;12(5):386-91

317 con ME / 315 con ME +IF.� IgA 78 casos� S.Alport 86� EMBF 50� vasculopatía 28� otras 32

Nefritis hematúricas

Revision de 322 biopsias de pacientes (niños) con hematuria macro/microscópica( >/= 6m.)

Arthur Cecil Alport

En 1924 en St. Mary´s hospitalSu primer caso no fue descrito como Hematuria familiar a pesar de queEl paciente era sordo y con hematuria…,

British Medical Journal 1927

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Sindrome de Alport

Alteración Bioquímica-ultaestructural de la MB

Principal signo

HEMATURIA+ SORDERAOTRAS MANIFESTACIONES

Oculares,dermatológicas,

Músculo liso, plaquetas, LPN

Heterogenicidad genética

Formas unidas a crom X

Formas autosómicas dominantes

Formas autosómicas recesivas

Nuevas mutaciones (> de 200)

Evolución a IRCProteinuria

HTA

MICROHEMATURIA GLOMERULAR

ESPORADICA

ADQUIRIDA

FAMILIAR

�S.ALPORT ligado a cromosoma X. mutación gen COL4A5

�ALPORT autosómica recesiva

�S.ALPORT autosomico dominante

�PORTADORES DE S.ALPORT (formas autosom. o recesivas)

� NEFROPATIA DEL COLAGENO IV (alfa3,4)

EL S.ALPORT LIGADO A CROMOSOMA X REPRESENTA EL 85% DE CASOS FAMILIARES

Niño 7 años originario de Nicaragua y remitido con el diagnóstico de Nefropatía por IgA.Biopsia realizada en Hospital de Nicaragua con diagnóstico de IgA en 2006 (noviembre).

Sedimento urinario: Proteina ++. Hematíes por campo 30-50.

Bioquímica en orina de micción:

Microalbuminuria: 704 mg/l

Proteinuria 1'01 gr/l

Creatinina 61 mg/dl

Indice proteinuria/creatinuria 1'68.

Bioquímica en sangre:

Urea 38 mg/dl.

Creat,. 0'53 mg/dl.

Caso Clinico 09B14959

Resultado de IF : Aislados y mínimos depósitos de IgM

B0914959

Churg J. Sherman RL. Pathologic characterIstics of hereditary nephritis. Ach. Pathol. 1973,95: 374

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