clase 1. defectos del tn

DEFECTOS DEL TUBO NEURAL

KLGO. VALENTÍN ALIAGA A.

UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE CHILE

NEUROCIENCIAS

• LAS ANORMALIDADES CONGÉNITAS DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL SON PATOLOGÍAS DEVASTADORAS, DE LAS CUALES LOS DEFECTOS DEL TUBO NEURAL SON LAS MAS COMUNES.

• UN NÚMERO IMPORTANTE DE ESTOS PACIENTES PRESENTAN COMPLICACIONES GRAVES.

• LOS DEFECTOS DEL TUBO NEURAL (DTN) SON UN GRUPO HETEROGÉNEO DE MALFORMACIONES CONGÉNITAS , LOS CUALES TIENEN SU ORIGEN EN EL CURSO DEL DESARROLLO EMBRIOLÓGICO.

DEFECTOS DEL TUBO NEURAL (DTN)

• EXCENCEFALIA

• ANENCEFALIA

• ESPINA BIFIDA

• ESPINA BIFIDA OCULTA

• ESPINA BIFIDA MANIFIESTA

A. LESIONES ABIERTAS.

•Craneoraquisquisis total.

•Anencefalia.

•Mielosquisis o Raquisquisis.

B. LESIONES CERRADAS.

•Encefalocele

•Mielomeningocele.

•Espina bífida oculta.

ANENCEFALIA

• Defecto en la fusión de varios sitios de cierre del tubo neural en el proceso de neurulación durante la embriogénesis.

• Ocurre cuando el extremo encefálico o cabeza del tubo neural no logra cerrarse, generalmente entre el 23º y el 26º día del embarazo

• como resultado una malformación cerebral congénita caracterizada por la ausencia parcial o total del cerebro, cráneo, y cuero cabelludo

ANENCEFALIA

RECURRE EN 4 %.75% : ABORTO.25% FALLECE EN LAS 2 PRIMERAS SEMANAS DE VIDA.SOLO TRATAMIENTO DE SOPORTE,CALENTAMIENTO,CONFORT, NUTRICIÓN ENTERAL.

ESPINA BÍFIDA• La espina bífida es un defecto en el desarrollo de

las apófisis laminares, las cuales no se funden en la línea media para formar una apófisis espinosa dorsal unida, como una expresión de un desarrollo embriológico alterado del tubo neural y sus estructuras adyacentes (Dra. Pilar Vera, Fisiatra, Teletón Pto. Montt).

1. Espina bífida oculta

• Ausencia de cierre de los arcos vertebrales posteriores.

• La lesión esta recubierta de piel en toda su extensión.

• No hay afectación de la médula espinal ni de sus envolturas.

• Es el tipo menos grave y compone el 15% de los casos.

• En la zona afectada puede aparecer un mechón de vello, piel pigmentada, un hoyuelo o una protuberancia.

• Esta lesión suele pasar inadvertida y se diagnostica al realizarse una radiografía.

• La mayoría de las personas afectadas no necesitan tratamiento.

2. Espina bífida manifiesta (E.B.M.)

• Meningocele (4 a 10% de los casos de E.B.M.): El defecto de desarrollo compromete predominantemente las envolturas meníngeas, con grados menores de déficit motor y de compromiso visceral.

• Mielomeningocele (90 a 96% de los casos de E.B.M).

•Forma menos frecuente.•Una o más vértebras presentan una abertura de la cual asoma un quiste o saco lleno de líquido cefalorraquídeo, que contiene las meninges, es decir, las membranas que protegen a la médula espinal.

•Dentro de este quiste no se encuentran los nervios espinales y la médula espinal se mantiene normal.

• Implica secuelas menos graves, tanto en las funciones locomotoras como urinarias.

•La piel recubre las zonas de profusión y el quiste puede ser extirpado mediante cirugía.

Meningocele

Meningocele

MIELOMENINGOCELE

• El defecto de desarrollo compromete la médula espinal (mielodisplasia), la cual junto a las meninges y el líquido cefaloraquídeo están contenidos en un saco quístico que protruye a través del defecto óseo, originando síndromes medulares de diversos grados de severidad.

MIELOMENINGOCELE

INCIDENCIA:

• La incidencia de defectos del tubo neural en Chile es de 17,03 a 17,1 x 10.000 y de 8.7 solo de espina bífida

• Implementación del Programa de Fortificación de Harinas con Acido Fólico, el año 2000

• 7,8 a 3,9 x 10000 en RN, vivos y muertos.

• En Chile tenemos anualmente 260.000 RN vivos y, por tanto, podemos esperar 166 casos nuevos anuales.

• ETIOLOGÍA

• Predisposición familiar, se sugieren factor genético.

• Deficiencia de ácido fólico en la dieta

• Diabetes Mellitus insulina dependiente

• Hipertermia materna durante el primer mes

• Algunos anticonvulsivantes como el Ac. Valproico.

MECANISMO DE ACCIÓN DEL ACIDO FÓLICO:

LOS FETOS CON DTN TIENEN NIVELES ALTOS DE HOMOCISTEINA.

EL ÁCIDO FÓLICO SIRVE PARA METABOLIZAR HOMOCISTEINA A METIONINA.

LA HOMOCISTEINA ES UN METABOLITO TÓXICO.

SE DEMOSTRÓ QUE A ESTOS NIÑOS LE FALTA UNA ENZIMA, LA METILTETRAHIDROFOLATO REDUCTASA QUE CONVIERTE LA HOMOCISTEINA EN METIONINA.

DIAGNOSTICO PRENATAL:

• Determinación de alfa feto proteína desde la semana 16 del embarazo.

• En el 98 % de los casos el diagnóstico prenatal es por ultrasonografía en controles de rutina del embarazo.

CLINICA DEL PACIENTE CON MIELOMENINGOCELE

• Deficiencia motora

• Déficit de sensibilidad

• Disfunción vesical

• Disfunción intestinal

• Alteraciones de la regulación neuro-vegetativa y trófica

• Alteraciones Ortopédicas

• Alteraciones de columna

• Alteraciones EEII

COMPLICACIONES ASOCIADAS AL MIELOMENINGOCELE

Hidrocefalia:

70-90% de los pacientes con mielomeningocele.

complicaciones secundarias a la hipertensión endocraneana

derivación ventrículo-peritoneal

• Meningitis

• Retardo mental, trastornos del aprendizaje y trastornos conductuales

• Malformación de Arnold Chiari

• Malformación de Dandy-Walker (consistente en la distensión del IV ventrículo por oclusión de los orificios de Luschka y Magendie).

• Médula anclada

• Osteoporosis

• Alteraciones Nutricionales

• Escaras

• Pubertad precoz

• Complicaciones urológicas

TRATAMIENTO Y EVOLUCIÓN

• Prevención discapacidades secundarias

• Entrenamiento funcional

• Integración familiar y social

• Equipo multi-profesional

• Educación familiares

• Tto. Ortésico

• Tto. Quirúrgico

• Tto. Urológico