3. enfermedad de stargardt (1)

Enfermedad de Stargardt

Enfermedad de Stargardt: distrofia macular atrófica moteada (fundus flavimaculatus)

• Confusión sobre el uso de los términos de degeneración

macular juvenil y la enfermedad de Stargardt

• Muchos autores se refieren a cualquier distrofia macular

juvenil como enfermedad de Stargardt.

• Sin embargo se ha demostrado que hay diferentes tipos

de distrofia macular entre ellas la degeneración macular

juvenil.

Entre las distrofias maculares juveniles mas comunes

tenemos:

•Retinosquisis juvenil ligada a X

•Distrofia de conos

•Distrofia viteliforme

•Distrofia macular atrófica moteada

Enfermedad de Stargardt: distrofia macular atrófica moteada (fundus flavimaculatus)

• Stargardt fue quien describió esta condición por

primera vez de una manera clara y comprensiva

Enfermedad de Stargardt: distrofia macular atrófica moteada (fundus flavimaculatus)

Síntomas

• Pacientes entre 6 y 20 años

• Disminución gradual de la visión bilateral

• A menudo en fases iniciales el oftalmólogo no puede

detectar cambios foveales distintivos y los pacientes se

catalogan como ‘histéricos o simuladores’

• Suelen encontrarse varios niños de la misma familia

afectados y la consanguinidad de los padres se

encuentran con frecuencia

Hallazgos oftalmoscópicos y evolución

Etapa inicial

•No se pueden detectar cambios oftalmoscópicos

•Disco, vasos y periferia son normales en esta

etapa

Primeros signos:

•Desaparición del brillo foveolar

•Los cambios en el EPR se hacen visibles en forma de

manchas de color gris amarillento

•La fóvea puede mostrar una apariencia granulada y puede

dar la impresión de estar cubierta por barniz o baba de

caracol

Hallazgos oftalmoscópicos y evolución

• Al igual que en los casos originales de Stargardt, con

frecuencia se observan manchas amarillentas

perifoveales mal definidas, que se localizan debajo de

los vasos y se encuentran en el EPR

Hallazgos oftalmoscópicos y evolución

Etapas finales

•Aparece un óvalo horizontal del EPR atrófico, que por lo

general mide 2.0 DD de ancho y 1.5 DD en altura

•La apariencia de esta área atrófica brillante ha sido

descrita como "atrofia de bronce martillado"

Hallazgos oftalmoscópicos y evolución

• El disco óptico y los vasos generalmente permanecen

normales.

• En casos de larga evolución las manchas pueden ser

menos amarillentas y las pigmentaciones pueden

presentarse en forma de puntos negros rodeados por

halos blanquecinos.

Hallazgos oftalmoscópicos y evolución

• La periferia media puede llegar a tener un aspecto de

sal y pimienta, mientras que el eje central de la atrofia se

puede extender hacia las capas más profundas del polo

posterior.

• Atrofia extensa de la coriocapilar -y los vasos coroideos

grandes- se puede encontrar en estos casos de larga

duración.

Hallazgos oftalmoscópicos y evolución

Angiografía con fluoresceína

• En estadios tempranos muestra una zona ovoide central

de hiperfluorescencia, en su mayoría rodeada de

algunas manchas hiperfluorescentes

• En estos casos, a menudo hay "silencio coroideo"

debido a un aumento de filtrado del EPR. Los capilares

de la retina son entonces mas visibles de lo normal

Angiografía con fluoresceína

• A medida que la enfermedad progresa, aparecen más

manchas, hasta que todo el polo posterior muestra un

patrón parchado de hiperfluorescencia

• A menudo no hay hiperfluorescencia en el sitio de las

motas, probablemente porque los mucopolisacáridos se

almacenan en las células del EPR junto a células

relativamente intactas y por lo tanto bloquea la

fluorescencia coroidea

Angiografía con fluoresceína

• En última instancia las motas hiperfluorescen por

confluencia (atrofia generalizada del EPR)

• La fuga de fluoresceína no se presenta nunca.

• En las últimas etapas es visible atrofia coroidea central

Angiografía con fluoresceína

Pruebas de función retinal

Agudeza visual

•La agudeza visual disminuye gradualmente a 20/200

•Es simétrica (sin embargo, algunos pacientes pueden

presentar una asimetría sorprendente de la AV a pesar de

que el patrón oftalmoscópico no muestre diferencias claras

en AO)

•En los casos de más larga data la AV puede disminuir a

cuenta dedos

Campos visuales

•Mantienen los límites periféricos normales, mientras que

las áreas de la periferia media tienen una sensibilidad

normal o ligeramente disminuida

• Al principio, escotomas relativos centrales, y más tarde se

encuentra escotoma central de absoluto

Pruebas de función retinal

Visión a color

•Discromatopsia leve rojo-verde, etc En etapas tardías

puede haber un acromatopsia adquirida

•Funcionalmente, por lo tanto, la enfermedad de Stargardt

puede en última instancia ser una distrofia de conos en el

que el ERG fotópico es normal, lo que la distingue de una

verdadera distrofia de conos difusa

Pruebas de función retinal

Adaptación a la oscuridad

•Es normal o ligeramente retrasado

•Nunca se han encontrado anormalidades grandes

Pruebas de función retinal

Electrorretinografía

• Generalmente, el tiempo y amplitudes del ERG fotópico

y escotópico son normales.

• Sin embargo, un ligero retraso de la onda b por lo

demás normal se puede observar

• En los casos de evolución mas larga en los cuales hay

pigmento en la periferia media, las amplitudes ERG

puede disminuir

Electrooculografía

• Tiende a ser subnormal en la mayoría de los

pacientes

• Esto indica una perturbación difusa de la función

del EPR

Histología y patogénesis

Los estudios histológicos son escasos. Blodi resumió los

hallazgos histológicos reportados de la siguiente manera:

•Desaparición los conos maculares, y también los conos y

bastones de la zona perimacular

•El EPR también ha desaparecido en esta zona y sólo

unos pocos núcleos degenerados son visibles entre la

membrana de Bruch y la MLE

Klien y Krill presentan un amplio estudio histológico de un

paciente que mostró manchas tales como los que se

observan en la enfermedad de Stargardt:

•Había una acumulación de una sustancia patológica

(ácido mucopolisacárido) en áreas circunscritas, sobretodo

dentro de la mitad interior de las células del EPR

Histología y patogénesis

Modo de herencia

• Autosómica recesiva

• Algunas genealogías con distrofia macular atrófica y

manchas sugieren herencia autosómica dominante

Diagnostico diferencial

• Retinosis pigmentaria pericentral (y central)

• Distrofia macular atrófica progresiva (sin

manchas y sin disfunción de cono obvia)