6 congreso argentino de pediatría general ambulatoria · su hipótesis diagnostica es baja talla...

6° Congreso Argentino de Pediatría General Ambulatoria

19, 20 y 21 de noviembre de 2014Sede: Sheraton Buenos Aires Hotel & Convention Center

Ciudad de Buenos Aires

Baja estatura hasta cuando es normal ?

Dra. Virginia Fano

Servicio de Crecimiento y Desarrollo Hospital de Pediatría Prof. Dr. J. P. Garrahan

1

Primer consulta Varón6 años 4 mesesNo trae datos previosEstatura 105 cm

Uds. definen Baja estaturaRecordemos la definición

Para la Población

Estatura < 3° centilo< 2 DE de la mediana o del centilo 50

Para Padres Biológicos

Estatura < Límite inferior del rango genético

1 Historia clínica detallada

2 Pide laboratorio para descartar enfermedad celíaca

3 Cita en 6 meses para evaluar velocidad de crecimiento

4 Solicita Interconsulta con endocrinología para descartar déficit de Hormona de crecimiento o Hipotiroidismo

Uds. diagnostican baja estatura, ¿qué hacen?

Historia clínica detalladapuntos de interés

•Antecedentes personales: perinatal, medicación, intercurrencias

•Antecedentes familiares: estatura, edad de pubertad de los padres

•Análisis de los datos de crecimiento o Examén auxológico :

Medir, Graficar, Magnitud del déficit o calculo del puntaje Z, Calcular el blanco genético

•Exámen físico

Blanco genético Niñas

Niños

estatura materna + estatura paterna – 12.5 cm2

estatura paterna + estatura materna + 12.5 cm2

Rango genético Blanco genético +/- 9 cm

Puntaje Z = X - X DS

X = Estatura

X = Estatura del centilo 50 ( = sexo y edad)

DS = Desvío estándar a mismo sexo y edad

Recordemos

Puntaje Z=105 cm -116.2 % 4.81=menos 2.30 DE del centilo50

P

M

PN 3200grs EG 38s6 años Estatura -2.30 DE

E Madre 149.0 cm E Padre 168.5 cm

Blanco genético 165.0 cmMin 156.0 cm Puntaje Z = - 2.47 DE del centilo 50Max 174.0 cm

1 Tiene estatura baja para la población y para la familia

2 Tiene estatura baja para la población y dentro del rango familiar

3 Tiene estatura baja para la población, dentro del rango familiar. Se confirmará el diagnostico con los resultados de laboratorio

4 Tiene estatura baja para la población, dentro del rango familiar. Se confirmará el diagnóstico con laboratorio y velocidad de crecimiento normal

Su hipótesis diagnostica es baja talla familiar, de los siguientes enunciados ¿cuál considera acorde a su diagnóstico ?

1 Tiene estatura baja para la población y para la familia


3 Tiene estatura baja para la población , dentro del rango familiar. Se confirmara el diagnostico con los resultados de laboratorio

4 Tiene estatura baja para la población, dentro del rango familiar se confirmará el diagnóstico con laboratorio y velocidad de crecimiento normal

Su hipótesis diagnostica es baja talla familiar, de los siguientes enunciados ¿cuál considera acorde a su diagnóstico

?

PN 3200grs EG 38sEstatura 6 años -2.30 DE E Madre 149.0 cm Padre 168.5 cm

Blanco genético 165.0 cm Min 156.0 cm Puntaje Z = - 2.47 DE del centilo 50

Recordemos : Baja estatura familiar

Estatura dentro de rango genético

Velocidad de crecimiento normal

Edad ósea acorde a la cronológica

Pubertad normal

Ausencia de signos y síntomasde enfermedad

Evaluar la necesidad de laboratorio

2PM

9 años 1mEstatura 123 cm -1.78 DE


Blanco genético 171.5 cmMin 162.5 cm (-1.51 DE)Max 180.5 cm

1 Tiene estatura normal para la población y la familia


3 Tiene estatura normal para la población pero por fuera del rango familiar.

¿Baja estatura para padres ?

4 No tiene un déficit de estatura , su crecimiento es normal

En este caso, ¿su hipótesis diagnóstica es ?

1 Tiene estatura normal para la población y la familia

2 Tiene estatura baja para la población y dentro del rango familiar.

3 Tiene estatura normal para la población pero por fuera del rango familiar.

¿Baja estatura para padres ?

4 No tiene un déficit de estatura , su crecimiento es normal

En este caso, su hipótesis diagnostica es ?

2PM

PN 1750 grEg 32 sem ARM 5 dias9 años 1mEstatura 123 cm -1.78 DE


Blanco genético 171.5 cmMin 162.5 cm (-1.51 DE)Max 180.5 cm

Recordemos : Causas de baja estatura

Variantes de la normalidadBaja talla familiarMaduración Lenta o retardo constitucional

Desnutrición crónica primaria o secundaria

Enfermedades crónicas

Secuela de retardo de crecimiento pre o postnatal

Endocrinológicas (Déficit de HC, Hipotiroidismo, Hipogonadismo,Exceso de corticoides )

Causa genéticas

Baja talla idiopática ISS

Causas de retraso de crecimiento fetal

Fetales: infecciosas, tóxicas (Síndrome de alcohol fetal, tabaquismo materno), y enfermedades genéticas o síndromes malformativos.

Maternas: HTA en el embarazo, madres adolescentes, baja talla materna, embarazos múltiples, enfermedades crónicas.

Placentarias: anomalías vasculares e infecciosas.

1 Espera crecimiento compensatorio hasta los 12 meses de vida

2 Espera crecimiento compensatorio hasta los 24 meses de vida

3 No espera crecimiento compensatorio a esta edad

4 Puede recuperar el déficit en pubertad

Su diagnostico es baja estatura como secuela de RCIU o PEG

3

9 años 1 mes PN 3200 grs EG 38 s Todos los estudiosnormalesEstatura : 119.0 cmZ=menos 2.4 DEEstatura sentada 63.0 cm

MP

Causas genéticas: Displasias esqueléticas moderado compromiso de la estatura

Discondreostosis o Léri Weill

Baja estaturaMiembros cortos Deformación de antebrazo y muñecaAD deleción o mutación del SHOX(Gene Xp22.3/Yp11.3

Hipocondroplasia

Baja estaturaMiembros cortos MacrocefaliaDificultades de aprendizaje

1Rx de mano

2 Hemograma, Hormonas tiroideas , RX silla turca

3 Rx de mano, hemograma, orina completa

4 Hemograma, orina completa, Hormonas tiroideas, Rx silla turca , anticuerpos para enfermedad celiaca

5 No se, depende…

Uds. define baja estatura y plantea un plan de estudios ¿qué incluye ?

Estudio Patología a descartar

Hemograma, ERS, CR, OC, EAB Anemia, infecciones ,procesos inflamatorios crónicos

Metabolismo fosfo-calcio , Vit D Enfermedad renal, Tubulopatías , diabetes insípida nefrogénica, Raquitismos carenciales o genéticos

AC Antitransgluta IgA Ig G Enfermedad Celiaca

TSH T4LEje Hormona de Crecimiento IGF1, IGFBP3 ,

HipotiroidismoDeficiencia Hormona de crecimiento

RX de mano y muñeca Maduración ósea

Rx completas Solo cuando la antropometría muestre alteración de las proporciones corporales o un déficit mayor de 3 DE del percentilo 50

Displasias Esqueléticas

Consulta genética Sospecha Síndromes : Noonan, Turner , SilverRussel , Síndrome de 3 M . Alteraciones gen SHOX

Ecografía renal y via urinaria Uropatias

6° Congreso Argentino de Pediatría General Ambulatoria

19, 20 y 21 de noviembre de 2014Sede: Sheraton Buenos Aires Hotel & Convention Center

Ciudad de Buenos Aires

•Garganta M Clinical dilemas in evaluating the Short Child 2014 Pediatric Annals vol 43 N

•Carrascosa A, Fernández Longás A, Gracia Bouthelier R, López Siguero JP, Pombo Arias M, Yturriaga R; Grupo Español de Consenso. [Idiopathic short stature. A literature review and update]. An Pediatr (Barc). 2011 Sep;75(3):204.e1-11. doi: 10.1016/j.anpedi.2011.05.007. Review. Spanish. PubMed PMID: 21723798.

•Nwosu BU, Lee MM. Evaluation of short and tall stature in childrenAm Fam Physician. 2008 Sep 1;78(5):597-604. PubMed PMID: 18788236.

•Fano V Pronap Déficit de talla Sociedad Argentina de Pediatría 2006

•Baltrop Donald Editor. Paediatrics and Growth. London 1978

•Human Growth and Development. Edited by Noel Cameron and Barry Bogin. 2nd Edition, 2012.

•Ensayos sobre Crecimiento y Desarrollo, Compiladoras:. 2011 Virginia Fano, Mariana del Pino y Silvia Caino

• Rabosto Moleon MR, y col Estatura final de una poblacion de prematuros con muy bajo peso al nacer . Medicina Infantil 2014 XXI 227=320

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