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BLOQUE III: ¿DÓNDE ESTÁ LA INFORMACIÓN DE LOS SERES VIVOS? ¿CÓMO SE EXPRESA Y SE TRANSMITE?

COLEGIO ECOS 2º BACHILLERTO

Genética Genética molecular y mendeliana - 1 -

2.- Genética mendeliana.

La genética tiene por objeto el estudio de la herencia biológica, es decir, la

transmisión de caracteres de generación en generación, sus variaciones y los mecanismos

que la rigen.

Se le atribuye a Gregorio Mendel el mérito de haber dado

carácter científico a esta ciencia por medio de sus estudios sobre

herencia en los seres vivos durante el siglo XIX. Si bien es durante el

siglo XX cuando toma cuerpo dicha ciencia.

La herencia es una característica general de todos los seres vivos y es una

consecuencia de la reproducción, diferenciando en los dos tipos principales:

• Asexual: individuos idénticos, puesto que sólo participa el proceso de división,

asegurando la transmisión inalterada del material genético.

• Sexual: transmisión de caracteres por medio de gametos, que se forman por un

proceso meiótico, reduciéndose el número de cromosomas a la mitad y

produciéndose combinaciones genéticas diferentes.

2.1.- Conceptos básicos de herencia biológica.

Se sabe que los caracteres que se heredan están registrados en el material

genético, el ADN, en forma de una especie de lenguaje cifrado, código genético. Hay

muchos caracteres que no son hereditarios, que dependen exclusivamente del

ambiente y no están “marcados” en el material genético.

Un gen, unidad funcional básica de la herencia, es un fragmento de material genético que contiene información hereditaria, que es capaz de determinar un carácter morfológico o fisiológico.

Cuando las células se van a dividir, el material genético se halla duplicado y

empaquetado en cromosomas. Puesto que cada cromosoma tiene otro homólogo, cada

gen tendrá un gen homólogo en el otro cromosoma. Estos genes pueden llevar la

misma información o ser distinta, pero siempre para el mismo carácter. A estos dos

genes los llamamos alelos o alelomorfos: variantes de un mismo gen que ocupan el

mismo lugar físico o locus – loci en plural – en los dos cromosomas homólogos. La

forma más común en una población se denomina alelo normal o salvaje, mientras que

cualquier otra se llama alelo mutado.

Los dos alelos que, como mínimo, determinan un mismo carácter pueden

actuar en el mismo sentido o en sentidos diferentes, dando lugar a dos situaciones

posibles que permiten introducir el concepto de homocigótico y heterocigótico y

considerar diferentes formas de herencia.

Un individuo es homocigótico – puro – para un determinado carácter

cuando los alelos responsables del mismo son idénticos y, por tanto, actúan




en el mismo sentido. Por ejemplo AA, homocigoto dominante, o aa,

homocigoto recesivo.

Un individuo es heterocigótico – híbrido – para un carácter cuando cada

alelo “actúa” en un sentido. Por ejemplo Aa.

El estudio de casos de heterocigosis permite apreciar que pueden

presentarse tres situaciones:

1. Un alelo se expresa con mayor intensidad

que el otro. El primero se dice que es

dominante y se manifiesta en el fenotipo,

mientras el segundo es recesivo y su

expresión queda oculta. En estos casos se dice

que el carácter presenta herencia dominante.

2. Los dos alelos tienen la misma intensidad para

expresarse, de modo que no llegan a manifestarse

totalmente y el fenotipo del híbrido presenta un

aspecto neutro o mezcla del que determina cada alelo

por separado si estuviera en estado homocigoto. En

estos casos se dice que el carácter presenta herencia

intermedia o que tiene dominancia parcial o

incompleta. Por ejemplo en la boca de dragón; una

planta en la que los descendientes de un cruzamiento

entre plantas de flores rojas y plantas de flores

blancas presentan flores rosas.

3. Los dos alelos tienen la misma intensidad

para expresarse, pero ambos lo hacen por

igual, de modo que el híbrido presenta a la vez

el carácter en los dos sentidos en que se

manifestarían si estuvieran solos en

homocigosis. En estos casos se dice que se

trata de una herencia codominante. Por

ejemplo la raza de ganado Shortorn presenta

una descendencia con pelo blanco y rojo

entremezclado tras el cruce de un toro rojo y una vaca blanca.

2.1.1.- Genotipo y fenotipo.

El conjunto de todos los genes de un individuo recibe el nombre

de genotipo. También se define como la constitución genética de una célula

con referencia a una sola característica o a un conjunto de estas. En el caso

de eucariotas debemos señalar que genotipo no es lo mismo que genoma:

conjunto de material genético que incluye a los genes y restos del material

genético que no se expresa.




Se debe recordar que el cariotipo o idiotipo es el conjunto de

rasgos característicos de los cromosomas de cada especie: tamaño, forma,

etc; y la representación gráfica de los cromosomas homólogos, ordenados de

mayor a menor tamaño, se denomina cariograma o idiograma.

La expresión de genotipo en forma de carácter morfológico o

fisiológico, más o menos observable directamente, recibe el nombre de

fenotipo. Unas veces, el fenotipo resulta de la expresión directa del

genotipo, pero otras muchas se ve modificado por el medio, tanto externo

como interno del individuo.

Lo único que se hereda es el genotipo. El fenotipo y cualquier

modificación que surja durante la vida, siempre que no afecte a las células

sexuales, no se transmite a la descendencia.

2.2.- Aportaciones de Mendel al estudio de la herencia.

Los estudios de Mendel constituyen un ejemplo excepcional de buen

procedimiento científico.

Mendel estudió el guisante (Pisum sativum) fundamentalmente por dos

razones: - disponía de una amplia gama de variedades de guisantes, de distintas

formas y colores, fáciles de identificar y de analizar; - se pueden cruzar entre ellas

mismas (autopolinización) o cruzar dos plantas a voluntad propia (fecundación

cruzada).

Mendel escogió varios caracteres

para su estudio. Aquí, carácter es una

propiedad específica de un organismo; los

genetistas utilizan este término como

sinónimo de característica o rasgo.

Para cada uno de los caracteres

escogidos, Mendel obtuvo líneas puras.

Una línea pura es una población que

produce descendencia homogénea para el

carácter particular en estudio; todos los

descendientes producidos por

autopolinización o fecundación cruzada,

dentro de la población, muestran el carácter en la misma forma.

Mendel obtuvo siete parejas de líneas puras para siete caracteres,

diferenciándose cada pareja sólo respecto de un carácter.

Podemos decir que cada pareja de las líneas de plantas de Mendel muestran

diferencia en un carácter. Las líneas (o individuos) con esa diferencia representan

las diferentes formas que el carácter puede tomar: pueden denominarse formas del

carácter, variantes del carácter o fenotipos.




Términos como gen y fenotipo, aunque empleados en genética mendeliana, no

fueron acuñados ni empleados por Mendel. Él utilizó definiciones como factores

hereditarios y caracteres.

En uno de sus primeros experimentos, Mendel utilizó polen de una planta de

flores blancas para polinizar una planta de flores púrpuras. Estas plantas de líneas

puras constituyen la generación parental (P). Todas las plantas resultantes de este

cruzamiento tenían las flores de color púrpura. Esta generación de descendientes se

denomina primera generación filial (F1). (Las generaciones subsiguientes en este tipo

de experimento se denominan F2, F3, y así sucesivamente).

Mendel realizó también el cruzamiento recíproco y obtuvo los mismos

resultados concluyendo que no importaba la forma del cruzamiento.

A continuación, Mendel autofecundó plantas F1. Curiosamente, algunas de las

plantas resultantes tenían flores blancas; ¡había aparecido el fenotipo blanco! Mendel

se dio cuenta que la razón plantas de flores púrpuras – dominantes – frente a plantas

de flores blancas – recesivas – era de 3:1 en la generación F2.

Cada vez, uno de los fenotipos parentales desaparecía en la generación F1,

para volver a manifestarse en la cuarta parte de los individuos F2.

Mendel infirió que las plantas F1 reciben de sus progenitores la capacidad

para producir tanto el fenotipo púrpura como el fenotipo blanco y que, más que

mezcladas, estas capacidades se mantienen y transmiten a las generaciones

siguientes sin sufrir modificación alguna. ¿Por qué, entonces, no se expresa el

fenotipo blanco en las plantas F1? Para describir este fenómeno, Mendel creó los

términos dominante y recesivo. El fenotipo parental que aparece en tales individuos

de la F1 es, por definición, el fenotipo dominante.

Mendel avanzó un paso más para demostrar que la clase de individuos de la

F2 que manifestaba el fenotipo dominante estaba compuesta en realidad por dos

subclases genéticamente distintas. En este caso, trabajó con el carácter de color de

la semilla. Los colores de semillas empleados por Mendel fueron el verde y el amarillo.

Cruzó una línea pura amarilla con otra verde, observando que todos los guisantes de

la F1 eran amarillos. Por tanto, por definición, amarillo es el fenotipo dominante y

verde es el recesivo.

Mendel cultivó plantas F1 a partir de estos guisantes F1 y las autofecundó.

Los guisantes desarrollados sobre las plantas F1 constituían la generación F2.

Encontramos de nuevo la razón 3:1 en la F2. Mendel tomó guisantes amarillos F2 y los

cultivó para obtener plantas. Cada una de estas plantas F2 fue autofecundada.

Además, hizo crecer guisantes verdes F2 y autofecundó las plantas correspondientes,

todas las cuales demostraron producir sólo guisantes verdes. En resumen, todos los

guisantes verdes de la F2 eran líneas puras, igual que la línea parental verde, mientras

que de los guisantes amarillos de la F2, 2/3 eran como los amarillos de la F1 y 1/3 eran

como la línea parental amarilla. Así pues, bajo la aparente razón fenotípica 3:1 de la

generación F2 existía una razón más básica 1:2:1.




En los experimentos descritos hasta ahora nos hemos ocupado de los que a

veces se denomina cruzamiento monohíbrido, es decir, un cruzamiento que implica a

dos líneas puras que difieren en un único gen que controla una diferencia de carácter.

Ahora nos podemos preguntar qué ocurre en un cruzamiento dihíbrido, en el que las

líneas puras parentales difieren en dos genes que controlan dos diferencias de

caracteres distintas. Por ejemplo el color y la forma de la semilla. Mendel realizó

experimentos similares con otras parejas de caracteres en muchos cruzamientos

dihíbridos; en todos los casos, obtuvo la proporción 9:3:3:1.

2.2.1.- Leyes de Mendel.

Primera Ley de Mendel o ley

de la uniformidad de los híbridos de la

primera generación filial (F1). Cuando se

cruzan dos razas o líneas puras que

difieren para un determinado carácter,

todos los híbridos de la primera generación

(F1) son iguales entre sí – igual genotipo e

igual fenotipo - e iguales – fenotipo – a uno

de los parentales.

Segunda Ley de

Mendel o ley de la

separación o disyunción de

los alelos. Cuando se cruzan

los híbridos de la F1 entre sí

se observa en la F2 una

proporción fenotípica 3:1,

reapareciendo el factor

hereditario que había

desaparecido en la F1, esto es

debido a que los alelos se

separan unos de otros sin

sufrir modificaciones.

Tercer Ley de Mendel o ley de la segregación independiente

de los alelos de caracteres diferentes. Cuando se contempla la

transmisión de dos caracteres distintos, los alelos de cada uno de ellos se

transmiten de manera independiente y se combinan al azar.




Años después del redescubrimiento de las leyes de Mendel, se

demostró que la tercera ley tiene numerosas excepciones. Estas

excepciones ocurren cuando los genes que controlan caracteres diferentes

se encuentran en el mismo par de cromosomas homólogos; se habla entonces

de genes ligados, ya que los caracteres tienden a transmitirse juntos a la

descendencia.

2.2.2.- Cruzamiento prueba y retrocruzamiento.

En los casos de herencia dominante se deduce que el carácter

recesivo solo se manifiesta en el fenotipo si el genotipo es homocigótico,

mientras que el que presenta el carácter dominante puede ser homocigótico

o heterocigótico.

Para conocer el genotipo de este se debe plantear lo que se

llama un cruzamiento de prueba o retrocruzamiento entre este individuo

problema y el de carácter recesivo, de cuyo genotipo estamos seguros que

es homocigótico.




Debemos tener en cuenta que el hecho de que un alelo sea

dominante, recesivo, etc, es algo propio de cada carácter y de cada especie

y no es posible hacer generalizaciones.

2.2.3.- Ejemplos de herencia mendeliana en animales y

plantas.

Otros sistemas presentan problemas especiales para la

aplicación de la metodología de Mendel. Uno de los más difíciles y, sin

embargo más interesantes, lo constituye la especie humana (no podemos

realizar cruzamientos controlados).

Ejemplos de enfermedades relacionadas con la herencia

mendeliana son:

- Fenilcetonuria (PKU1). Se hereda, a la manera mendeliana,

como un fenotipo recesivo.

- Fibrosis quística2. Es otra enfermedad que, de acuerdo con

las reglas mendelianas, se hereda como un fenotipo recesivo.

- Albinismo3. Condición rara de muchos animales, incluidos el

hombre, que se hereda también como un fenotipo recesivo, a

la manera mendeliana simple.

- Acondroplasia4. Enfermedad dominante rara de herencia

mendeliana.

1 PKU: es una enfermedad en la que el organismo es incapaz de metabolizar apropiadamente el aminoácido fenilalanina. Esta

sustancia se acumula en el cuerpo enfermo y se convierte en ácido fenilpirúvico, el cual interfiere con el desarrollo del sistema nervioso, produciendo retraso mental. 2 Fibrosis quística: es una enfermedad cuyo síntoma más importante es la secreción de un volumen grande de mucosidad a las

cavidades pulmonares, provocando la muerte por una combinación de efectos. 3 Albinismo: incapacidad del organismo para fabricar melanina, el pigmento responsable en la mayoría de los casos de la coloración

negra y morena de los animales – hombre –. 4 Acondroplasia: es un tipo de enanismo en la especie humana.




- Enfermedad de Huntington5. Enfermedad que se hereda a

la manera mendeliana, como un fenotipo dominante.

Otro aspecto a destacar en este capítulo, es que la genética

mendeliana descrita ha aportado el fundamento y los métodos modernos de

la mejora agrícola. De tales estudios científicos se han beneficiado plantas

como el arroz, el trigo o el tomate.

2.3.- Teoría cromosómica de la herencia.

El mérito de proponer la

teoría cromosómica de la herencia

– la idea de que los genes están en

los cromosomas – se atribuye

generalmente a Walter Sutton y

Theodor Boveri. Ambos

investigadores cayeron en la

cuenta, independientemente, que el

comportamiento de las partículas

de Mendel durante la producción

de los gametos del guisante tenía

un paralelo preciso con la conducta

de los cromosomas en la meiosis:

los genes vienen en parejas (como los cromosomas); los miembros de una pareja

génica se distribuyen igualitariamente (como los miembros de un par de cromosomas

homólogos); diferentes parejas génicas actúan de forma independiente (como

distintos pares de cromosomas). Tras reconocer este paralelismo de comportamiento

ambos investigadores llegaron a la misma conclusión: los genes están situados en los

cromosomas.

Varios hallazgos indicaban que la conducta de los cromosomas se

corresponde estrechamente con la de los genes. Pero todavía no existían pruebas

materiales de que los genes estuvieran situados en los cromosomas. Posteriormente,

nuevas observaciones vendrían a aportar tales pruebas, que empezaron con el

descubrimiento de ligamento al sexo.

2.3.1.- Los genes y los cromosomas.

Walter Sutton y Theodor Boveri, sugirieron que los genes o

“factores hereditarios” de Mendel estaban localizados en los cromosomas y

que, además, durante la misma y también en la fecundación, genes y

cromosomas se comportaban de manera similar. Esto se basó en que:

La existencia de dos alelos - factores hereditarios – para

un carácter determinado, cada uno de ellos heredado de un

progenitor distinto, es compatible con la existencia de dos

5 Enfermedad de Huntington: degeneración neuronal que provoca convulsiones y muerte prematura.




cromosomas homólogos, que igualmente se heredan de

progenitores diferentes.

La separación de dos alelos que determinan un carácter

ocurre durante la formación de los gametos, al igual que cada

uno de los dos cromosomas homólogos pasa a gametos

diferentes durante la meiosis.

La transmisión independiente de algunos genes que

controlan caracteres distintos se produce porque se

localizan en cromosomas no homólogos; estos cromosomas, a

su vez, se distribuyen en los gametos independientemente

del progenitor del que provienen.

Durante la fecundación, los dos alelos, cada uno procedente

de un progenitor distinto, se agrupan igual que lo hacen los

dos cromosomas para formar la pareja de homólogos.

Por la analogía encontrada entre la actividad de los cromosomas

en la meiosis y las leyes de Mendel, Sutton propuso que los genes se hallan

localizados en los cromosomas, lo que se considera como el principio básico

de la teoría cromosómica de la herencia.

2.3.2.- Relación del proceso meiótico con las leyes de

Mendel.

Durante la formación de gametos, en la meiosis se produce la

segregación de los cromosomas y, por tanto, según la teoría cromosómica,

también la de los alelos de un gen.

En el caso de una raza pura, todos sus gametos presentan en el

cromosoma correspondiente el mismo tipo de alelo; al cruzar dos razas

puras diferentes (primera ley de Mendel), toda la F1 será híbrida (Aa).

En los híbridos (Aa), la segregación de cromosomas produce dos

tipos de gametos diferentes, cada uno con un alelo distinto (A o a). La unión

de estos gametos origina combinaciones (AA y aa) que no aparecía en la F1

(segunda ley de Mendel).

Al cruzar razas puras para dos caracteres (AABB x aabb), la F1

obtenida es uniforme y muestra un fenotipo dihíbrido (AaBb), mientras que

en la F2 se obtiene una segregación fenotípica 9:3:3:1, reapareciendo

fenotipos que no aparecían en la F1, pero sí en la generación parental.

Los resultados obtenidos al estudiar dos caracteres (tercera

ley de Mendel) se explican como consecuencia de la segregación

independiente de los cromosomas en los que se encuentran los genes

responsables de esos caracteres.




2.3.3.- Determinismo del sexo y herencia ligada al sexo.

A parte de demostrar plenamente

la teoría cromosómica de la herencia, Thomas

Hunt Morgan fue uno de los primeros científicos

en relacionar la herencia de algunos caracteres

con el sexo. Se habla estrictamente de

caracteres ligados al sexo como aquellos que

están determinados por genes localizados en los

cromosomas sexuales.

Los cromosomas X e Y determinan el sexo en el hombre. La

meiosis da lugar en la hembra a óvulos, cada uno de los cuales posee un

cromosoma X. En los machos, la meiosis da lugar a dos tipos de

espermatozoides, unos llevan el cromosoma X y otros llevan el cromosoma Y.

La unión de un óvulo con un espermatozoide portador de X producirá un

cigoto hembra (XX), y su unión con un espermatozoide portador de Y

producirá un cigoto macho (XY). Además, debido a la segregación de X e Y,

se espera el mismo número de machos y hembras, aproximadamente.

El hombre y los demás mamíferos tienen un mecanismo de

determinación sexual tipo X-Y, siendo los machos XY y las hembras XX.

El hombre posee 46 cromosomas por célula: 44 autosomas y 2

cromosomas sexuales.

Los genes presentes en los autosomas muestran el patrón de

herencia descubierto y estudiado por Mendel. Los genes de las distintas

regiones de los cromosomas sexuales muestran su propia forma de herencia.

Herencia ligada al X.

- Daltonismo: condición humana recesiva y ligada al

cromosoma X. es un tipo de ceguera para los colores rojo

y verde.




- Hemofilia: enfermedad de carácter recesivo y ligada al X.

provoca un fallo en la coagulación de la sangre.

Herencia ligada al Y.

Los genes de la región diferencial del cromosoma Y humano

son heredados sólo por los varones, siendo transmitida la

región de padres a hijos varones. Sin embargo, aparte de la

propia masculinidad, no se ha demostrado rotundamente el

ligamiento a Y de ningún fenotipo humano. Como posibilidad,

se ha propuesto la presencia de pelos en el borde de la

oreja.

ANEXO I

Alelismo múltiple en la especie humana. En la especie humana, un caso de herencia

polialélica es de los grupos sanguíneos del sistema ABO.

Las personas se clasifican en cuatro clases (fenotipos) distintas en función de que se

produzca o no la aglutinación sanguínea al mezclar una suspensión de eritrocitos de un

tipo con suero sanguíneo de otro. Los cuatro fenotipos, A, B, AB y O, están

controlados por una serie alélica integrada por tres alelos: IA, IB, IO. La pertenencia

a uno u otro grupo sanguíneo viene dada por la presencia de un antígeno específico en

la membrana de los glóbulos rojos, y por anticuerpos específicos en el plasma

sanguíneo.




Los alelos IA e IB determinan la producción de los antígenos A y B respectivamente, y

son codominantes; mientras que el alelo IO no produce antígeno, y es recesivo frente

a los otros dos. Con estos tres alelos son posibles cuatro fenotipos y seis genotipos

distintos.

3.- Bibliografía.

Lubert Stryer y colaboradores. “BIOQUÍMICA” cuarta edición. Tomo II.

Editorial REVERTÉ, S.A. 1995.

Anthony J. F. Griffiths y colaboradores. “GENÉTICA” quinta edición. Editorial

INTERAMERICANA – McGRAW-HILL. 1995.

J. Alcamí y colaboradores. “BIOLOGÍA 2”. Editorial SM. 2009.

4.- Preguntas de selectividad.




3.- Explique la diferencia entre las siguientes parejas de conceptos: gen y alelo [0,5], homocigoto y heterocigoto [0,5], herencia dominante y herencia intermedia [0,5], gen autosómico y gen ligado al sexo [0,5].

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