UD 12. Genética mendeliana

Biología 2º Bachillerato

Marta Gómez Vera

Índice 1. Conceptos básicos de genética

2. La genética mendeliana

1. Gregor Mendel

2. Leyes de mendel

3. Teoría cromosómica de la herencia.

1. Redescubrimiento de la las leyes de Mendel

2. Genes y cromosomas

3. Genes ligados

4. Mapas cromosómicos

4. Determinación del sexo

5. Herencia ligada al sexo

6. Genética humana

1. Conceptos básicos de genética • Genética: Ciencia que estudia la trasmisión

hereditaria de los caracteres y las causas fundamentales que producen las semejanzas y diferencias entre los organismos.

• Carácter: Cada una de las particularidades morfológicas, fisiológicas o moleculares que se pueden reconocer en un individuo.

• Gen: Segmento de ADN con información para un carácter. Unidades hereditarias que se transmiten de una generación a la siguiente.

• Locus: Lugar que ocupa un gen en el cromosoma.

• Heredamos de nuestros progenitores dos juegos de cromosomas, uno procedente del padre y otro procedente de la madre denominados par de cromosomas homólogos. Cada par contiene, para cada uno de los caracteres, una pareja de genes en posición análoga , aunque no necesariamente con la misma información.

• Alelo: Diferentes alternativas que puede tener un gen. Ejemplo:

– El carácter color de las semillas del guisante se define por dos tipos de genes que son alelos:

• El gen que informa para el color amarillo (gen A)

• El gen que informa para el color verde (gen a)

• Haploide (n): Organismo en cuya dotación genética existe un solo gen para cada carácter. En sus células sólo se encuentra un ejemplar para cada tipo de cromosoma.

• Diploide (2n): Organismo que posee dos genes para cada carácter en su dotación genética. En sus células existen dos copias de cada uno de los diferentes cromosomas.

• Cromosomas homólogos: Pareja de cromosomas que contienen los genes que regulan un mismo grupo de caracteres.

• Genes homólogos: Controlan un mismo carácter y ocupan el mismo locus en los cromosomas homólogos.

• Genotipo: Conjunto de genes presentes en un organismo

• Fenotipo: Conjunto de caracteres observables en un organismo. Dependen del genotipo y de la acción ambiental

Genotipo + acción ambiental = fenotipo

• Individuo homocigótico: Se dice que un individuo es homocigótico para un carácter, cuando dicho carácter está determinado por alelos iguales. Ej: para el color de la semilla del guisante son homocigóticos AA (homocigótico dominante) o aa (homocigótico recesivo)

• Individuo heterocigótico o híbrido: Es aquel individuo que para un carácter posee distintos alelos . Ej: para el color de la semilla del guisante son heterocigóticos los individuos Aa

• Herencia dominante. Se da cuando el alelo dominante no deja manifestarse al alelo recesivo. En los heterocigóticos se expresa el alelo dominante. Por ej: en la herencia del color de las semillas del guisante los individuos Aa son amarillos ya que el alelo A>a.

• Herencia intermedia: Los alelos no presentan una dominancia completa. Los individuos heterocigóticos tienen un fenotipo intermedio entre las dos razas puras.

• Herencia codominante: Los alelos se expresan con la dominancia. Los híbridos presentan las características de las dos razas puras a la vez.

• Retrocruzamiento o cruzamiento de prueba: Cruce de un “individuo problema” con el homocigótico recesivo. SE usa en casos de herencia dominante para averiguar si el individuo es homocigótico o heterocigótico.

• Transmisión de los genes: Las células que transmiten la información genética de un organismo son los gametos . Durante la meiosis cada par de cromosomas homólogos se reparten al azar, de modo que cada gameto lleva un solo cromosoma de cada pareja de homólogos. En la fecundación, se unen los gametos de dos individuos y se forma un nuevo individuo con la suma de la información genética de cada gameto.

• Ejemplo de cómo se transmiten los genes: – Un hombre con los ojos marrones y genotipo Mm ,durante la meiosis, al

formarse los espermatozoides en los testículos , los cromosomas homólogos que llevan los alelos para ese carácter se separan , de manera que unos espermatozoides llevaran el gen M y otros el gen m.

– En una mujer de ojos marrones y genotipo Mm sucederá lo mismo en los ovarios por lo que el óvulo llevará el gen M o m

2. Genética mendeliana

1.2. Gregor Mendel y la herencia genética

• Mendel (1822 – 1884) observó como se transmiten los caracteres hereditarios en el guisante, con un método científico

• Mediante miles de cruzamientos recogió una gran cantidad de datos sobre las frecuencias con las que se transmitía cada una de las características de la planta.

• A partir de esos datos postuló una serie de leyes sobre la herencia de los caracteres biológicos.

• La elección de la planta del guisante resultó ser muy adecuada por:

– Fácil de cultivar y de crecimiento rápido

– Variedades con características fácilmente observables

– SE pueden autopolinizar y también son fáciles de fecundar artificialmente

2.2. Leyes de Mendel • Primera ley de Mendel: “Ley de la

uniformidad de los híbridos de la primera generación filial”

• Cuando se cruzan dos individuos distintos de raza pura, todos los descendientes de la primera generación filial (F1) son iguales entre sí, tanto en su genotipo como en el fenotipo

• Segunda Ley de Mendel: “Ley de la segregación de los caracteres”

– Cuando se cruzan dos individuos de la primera generación filial, aparece una segunda generación filial (F2) integrada por dos tipos de fenotipos.

– Los dos factores hereditarios de un mismo carácter no se fusionan o mezclan, sino que permanecen diferenciados durante toda la vida del individuo y se separan y reparten en el momento de la formación de gametos

• Tercera Ley de Mendel: “Ley de la independencia de los caracteres” – Los factores

hereditarios no antagónicos mantienen su independencia a través de las generaciones, agrupándose al azar en la descendencia

Gametos

F1

F1

Gametos

P

La F2 , obtenida tras cruzar dos individuos de F1 , estaba formada por guisante idénticos a los padres y a los abuelos, pero también aparecían guisantes diferentes. La proporción obtenida fue: 9/16 amarillos lisos, 3/16 amarillos rugosos, 3/16 verdes lisos, 1/16 verde rugoso

3. Teoría cromosómica de la herencia • Propuesta por Sutton y Boveri (1902), tras el redescubrimiento de los

trabajos de Mendel.

• Los genes están localizados en los cromosomas.

• Cada gen ocupa un lugar concreto del cromosoma (locus).

• Los alelos que determinan un carácter se localizan en los cromosomas homólogos.

• Confirmación de la teoría cromosómica. Genes ligados. – Todos los genes localizados en el mismo cromosoma son genes ligados entre sí y se

transmiten de forma conjunta. En estos casos no se cumple la tercera ley de Mendel

• Ligamiento y mapas cromosómicos – Ligamiento: tendencia que tienen los genes de un mismo cromosoma a

heredarse juntos. Se detecta al analizar las proporciones fenotípicas de la descendencia, ya que determinados caracteres se presentan juntos con más frecuencia de la esperada según las proporciones mendelianas.

– Si dos genes ligados se heredan por separado, se deduce que se ha producido un entrecruzamiento durante meiosis, en el segmento existente entre esos genes.

– Cuanto mayor es la distancia entre genes ligados mayor es la frecuencia de recombinación.

– Esto ha permitido establecer el orden delos genes en cromosomas y elaborar mapas cromosómicos.

4. Determinación del sexo • Organismos con sexo: aquellos capaces de producir gametos, que originan

nuevos individuos a partir de la unión de dos gametos de diferente tipo.

• Tipos de individuos:

– Machos: generan gametos móviles (espermatozoides y anterozoides)

– Hembras: generan gametos sésiles (Óvulos y oosferas)

– Hermafroditas: producen gametos de los dos tipos.

• Determinación cromosómica del sexo • Sexo de los individuos está determinado por un par de cromosomas

(cromosomas sexuales o heterocromosomas)

– Machos heterogaméticos:

• Especie humana: Macho XY (dos tipos de gametos, X o Y) y hembra XX (un tipo de gameto, solo X).

• Ortopteros: Macho es X0 (solo un heterocromosoma), hembra XX

– Machos homogaméticos:

• Muchas aves: Hembras son ZW y los machos ZZ

• Lepidópteros: Hembras Z0 y machos ZZ

• Determinación del sexo por haplodiploidia

– Abejas: – Individuos que proceden de óvulos fecundados serán hembras (2n)

– Individuos que proceden de óvulos sin fecundar, por partenogénesis, son machos (n)

• Determinación por equilibrio genético – Drosophila melanogaster

– El sexo se determina por la proporción entre el número de cromosomas X y el número de juegos autosómicos.

• Machos: diploides + 1 cromosoma sexual

• Hembras: diploides + 2 cromosomas sexuales

• Determinación ambiental – Bonella viridis (gusano marino)

– Larvas que se fijan sobre las rocas: hembras

– Larvas que son atrapadas por las hembras: machos diminutos y parásitos.

• Inversión sexual • Los individuos pueden cambiar de sexo en una época de su vida y bajo

circunstancias concretas

• Sexualidad en plantas – Plantas dioicas: generalmente determinado por una pareja de

cromosomas.

5. Herencia ligada al sexo • En los cromosomas sexuales, además de existir genes relacionados con el sexo,

existen otros genes para caracteres no sexuales o caracteres somáticos, cuya manifestación dependerá del sexo del individuo al ir en el cromosoma X o Y.

• Caracteres ginándricos: dependen del genes localizados en el segmento diferencial del cromosoma X. En las hembras, solo se manifestaran, los alelos recesivos, sihay homocigosis. En machos siempre (solo un cromosoma X)

• Caracteres holandricos: dependen del genes localizados en el segmento diferencial del cromosoma Y. En machos se manifiestan siempre. En hembras nunca.

6. Genética humana • Árboles genealógicos

– Permiten estudiar la transmisión de determinados caracteres a través de varias generaciones de individuos emparentados entre sí.

– Determinar: enfermedades hereditarias, alelos dominantes o recesivos o genes ligados al sexo

• Grupo sanguíneo ABO. Alelismo múltiple

– Genes que pueden tener más de dos alelos.

– Grupo sanguíneo: determinado por la presencia en la membrana plasmática de eritrocitos de proteínas antigénicas A y B.

– Es un carácter codificado por tres alelos:

• IA – Antígeno A

• IB – Antígeno B

• i - No antígeno

Relación de dominancia: IA e IB

son codominantes entre sí y

dominantes respecto a i

IA = IB > i

• Herencia ligada al sexo en humanos: daltonismo y hemofilia – Los genes responsables de estas enfermedades se localizan en el segmento

ginándrico del cromosoma X

– Daltonismo: Ceguera parcial a los colores, que dificulta distinguir el rojo y el verde. Determinado por tres genes ginándricos recesivos. • Pronatopía: ceguera para color rojo.

• Deuteranopía: ceguera para color verde.

• Tritanopía: Ceguera para ambos colores.

• Hemofilia: Problemas en la coagulacion sanguínea, determinado por tres

genes recesivos.

– Hemofilia A: Escasez del factor de coagulación VIII. (la mayoría de los casos)

– Hemofilia B: Escasez del factos IX

– Hemofilia C: Escasez del factor XI. Este es un gen autosómico, por tanto no está ligado al sexo.

• Herencia poligénica – La manifestación de un carácter se debe a la acción de más de un gen e

incluso de más de dos alelos.

– Se produce una gradación muy grande en la manifestación de los fenotipos.

– Caracteres cuantitativos.

– Ejemplo: El color de la piel humana, altura , peso

• Caracteres influidos por el sexo. Calvicie – Depende de un gen (C’). Si este gen se encuentra en heterocigosis con el

gen normal (C), se comporta como dominante en hombres y recesivo en mujeres, debido a las hormonas sexuales, propias de cada.

Genotipos Fenotipos

Hombre Mujer

C’ C’ Calvo Calva

CC’ Calvo No calva

CC No calvo No calva