De dnde viene el nombre? El nombre de Usher proviene de un oftalmlogo escocs, CH Usher, que descubri que retinitis pig-mentosa y sordera se asociaban en algunas familias. Es frecuente? Aproximadamente la mitad de los jvenes sordocie-gos lo son por sndrome de Usher. El sndrome de Usher es una enfermedad hereditaria, que afecta al odo, a la vista, y en algunos casos al equilibrio. En-tre el 3% y el 6% de las personas con sordera cong-nita lo padecen. Qu tipos hay? La mayora de los casos pertenece a 3 tipos: Tipo I: las personas nacen con sordera profunda, de forma que no pueden or el habla ni siquiera con audfonos. Tienen dificultades en el equilibrio, y pueden tener retraso en la edad de sentarse o de caminar. La retinitis pigmentosa parece que ocurre entre los 8 y los 12 aos. Debido a la sordera pro-funda, el aprendizaje de la lengua hablada puede ser muy difcil. Tipo II: la sordera tambin es de nacimiento, y va de moderada a severa. Como la sordera es parcial, a menudo no se diagnostica de sordera hasta los 4 5 aos. Tienen normal el equilibrio. Dependen fuerte-mente de los audfonos para aprender a hablar o en-tender el habla. La retinitis pigmentosa parece ocurrir en la adolescencia. Tipo III: es ms rara. Se produce retinitis pigmen-tosa y sordera progresiva en jvenes que de nios parecan or y ver bien. Cuando se diagnostica la retinitis pigmentosa, habitualmente de 20 a 30 aos de edad, ya puede haber sordera ligera. Durante su vida adulta su vista y su odo empeoran progre-sivamente. Es ms frecuente en los pases nrdicos. Cmo se transmite? El sndrome de Usher es una enfermedad hereditaria del tipo conocido como "recesivo". Esto quiere decir que hace falta que ambos padres lo lleven en los genes, aunque no padezcan la enfermedad. Esto es lo que se llama "portador" (lleva la enfermedad en los genes pero no la padece). Cuando una pareja ha tenido un hijo con sndrome de Usher, cada uno de los hijos siguientes tendr un 25% de probabilidades de nacer con l. Si tienes un hermano con el sndrome de Usher, pero t no lo tienes, tienes un 50% de probabilidades de ser "portador". Para que tus hijos lo padecieran, ten-dras que tener hijos con otra persona que fuera por-tadora de la misma alteracin, y en ese caso, cada hijo tendra un 25% de probabilidades de tener sn-drome de Usher. Se han identificado varios genes del sndrome de Usher para cada una de sus formas.

Con Sndrome de Usher se puede llevar una vida plena y feliz

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QU ES EL SNDROME DE USHER? Es una enfermedad hereditaria que causa sordera o hipoacusia desde el nacimien-to, y deterioro de la visin debido a una al-teracin del ojo denominada Retinitis Pig-mentaria.

VIVIR CON SNDROME DE USHER El sndrome de Usher es una de los proble-mas ms difciles a los que uno se puede enfrentar. La persona nace con sordera o hipoacusia, y gradualmente va perdiendo vista al final de su infancia o en la adoles-cencia. Pero a pesar del enorme desafo que supone, las personas con sndrome de Us-her pueden seguir con su proyecto de vida, y disfrutar de su tiempo libre como cual-quier persona.

LA DETECCIN PRECOZ Cuando unos padres, que apenas han supe-rado el problema de que su hijo es sordo o hipoacsico, reciben la noticia de que la vi-sin de su hijo va a empeorar gravemente cuando crezca, el impacto es como una ca-tstrofe. Pero deben considerarse afortuna-dos, porque tienen la oportunidad de solici-tar un implante coclear, si todava no lo han hecho, y de incluir en la educacin del nio sistemas de comunicacin que le po-drn ser tiles cuando tengan dificultades con su vista.

EL DESCUBRIMIENTO TARDIO Cuando alguien descubre que tiene el sn-drome de Usher, la noticia es devastadora. Muchos no lo descubren hasta el final de la adolescencia, cuando los problemas visua-les comienzan a crear dificultades. Hasta entonces haban crecido como sordos o co-mo hipoacsicos. La noticia de que adems pueden perder visin es realmente dura. Pueden tener dificultades en la lectura labial o en ver los signos que hacen sus amigos sordos, especialmente en ambientes poco ilumiados, o con algn contraluz, o cuando signan varios. Algunas veces se suman pro-blemas con el equilibrio.

Qu es la Retinitis Pigmentosa? Es una alteracin degenerativa que afecta a las clulas sensoriales de la retina, responsables directas de la percepcin visual. La retina contiene dos clases de c-lulas sensoriales: los conos, que son responsables de la visin central y de los colores, y los bastones, que son responsables de las visin en la oscuridad, y no perciben a los colores. Qu sntomas produce? El primer sntoma que aparece es la ceguera noc-turna. Se suele acompaar de dificultad para adap-tarse a la luz brillante. Cuando un nio sordo comienza a tener dificultades para adaptarse a los cam-bios de luz, hay que sospechar la retinitis pigmentosa. Con frecuencia estos sntomas iniciales se han atribuido a mal comportamiento o a torpeza. Otro sntoma es el deterioro en el campo visual perifrico. El individuo pierde la capacidad de localizar los objetos que ve por los lados. En su grado ms ex-tremo se denomina visin en tnel. Puede leer un ho-rario dentro de la parada del autobs, pero no puede encontrar la parada del autobs sin ayuda. Estas altera-ciones se deben sobre todo al deterioro de los bas-tones. Cuando se alteran tambin los conos, se pierde agudeza visual. No puede identificar los detalles aun-que mire los objetos de frente. En este caso las ayudas pticas, como lentes o pantallas de ayuda para la lec-tura son muy tiles. Cmo evoluciona la alteracin visual? Es muy variable. Algunos no tienen alteraciones visu-ales graves hasta los 30. Incluso hay quienes mantie-nen la capacidad de leer hasta la vejez. El deterioro mayor de la visin ocurre antes de los 40 aos.

Cmo se puede diagnosticar? Es frecuente que la alteracin visual no se diag-nostique precozmente en el sndrome de Usher. Con frecuencia las personas sordas tienen un rechazo a reconocer que presentan problemas visuales, y eso les lleva a considerarse slo sordas hasta que los problemas visuales son ya muy importantes. El electrorretinograma es capaz de diferenciar las zonas afectadas de las no afectadas. sta prueba es capaz de detectar pacientes con sndrome de Usher antes de que presenten alteraciones en el fondo de ojo o en la visin. Tiene tratamiento? La retinitis pigmentosa no tiene hoy da tratamiento eficaz. Se hicieron populares los viajes organizados a Cuba, pero el tratamiento que aplicaban no es efi-caz e incluso empeora la enfermedad. Estn en mar-cha estudios de terapia gnica, implantes de clulas madre, o implantes de retina artificial. No obstante, todava falta mucho para que estas lneas tengan una repercusin prctica. El nico tratamiento actual es la rehabilitacin y la adaptacin a las limitaciones visuales. Las ayudas pticas ms tiles son los filtros, la correccin de la refraccin y los sistemas de apoyo a la lectura, con aumento de los caracteres al tamao ptimo y aumento del contraste. Y los implantes cocleares? Los nios con sndrome de Usher deben tener ac-ceso precoz a las mejores prtesis auditivas, y espe-cialmente a implante coclear, puesto que as si lle-gan a tener un deterioro grave de la vista podrn defenderse como personas ciegas oyentes. Los centros de implante coclear en general estn bien concienciados de estas necesidades.

APASCIDE - Sndrome de Usher 2

APRENDER NUEVAS HABILIDADES Con apoyo y con entrenamiento adecuados, las perso-nas con sndrome de Usher pueden minimizar sus efectos. Podrn seguir utilizando la Lengua de Signos, siempre que su interlocutor se coloque en su campo visual. Cuando esto no sea suficiente, podrn usar la Lengua de Signos apoyada. Los que usan lenguaje oral, podrn seguir usndolo. Ser muy til que apren-dan Braille y dactilolgico. El desarrollo tecnolgico y mdico abre muchas esperanzas. El diagnstico es una sacudida enorme, tanto para la persona con sndrome de Usher como para la fa-milia. Es importante que acudan a las organizaciones donde hay otras personas o familias con el mismo pro-blema, y que reciban el apoyo de psiclogos y orienta-dores expertos. Compartir el problema siempre es de gran ayuda. Muchas personas con sndrome de Usher llevan unas vidas plenas y felices. Las personas con sndrome de Usher pueden ir a la Universidad, tra-bajar, casarse y tener hijos, viajar, y tener actividad ar-tstica y creativa. FORMACION PROFESIONAL Y TRABAJO Cuando un joven es diagnosticado de sndrome de Us-

her pueden estar trabajando en algo que no pueda hacer cuando pierdan visin. Es difcil predecir cundo ocurrir una prdida significativa de la capacidad vi-sual. Deber el joven enfermero o mecnico de co-ches seguir adelante en su puesto, y desempearlo tal vez 10 15 aos? O deber prepararse para un puesto que le permita seguir trabajando cuando su vi-sin est muy reducida? Es importante que el joven con sndrome de Usher reciba un consejo realista pe-ro que no sea muy restrictivo. En muchos casos se pueden buscar especialidades que se puedan adap-tar bien a una baja capacidad visual. Pero se debern evitar trabajos en los que una reduccin de la vista pueda suponer un peligro, como manejar maquinaria peligrosa. Una deteccin y consejo precoces ayudarn a evitar las decisiones in-correctas.