Universidad Autónoma de Sinaloa

Facultad de Medicina

Francisco Arturo Guerrero Cota

“Inmunodeficiencia severa combinada”

MSP. María Guadalupe Ramírez Zepeda

Jueves 15 de diciembre del 2011

“El chico burbuja”

David Vetter (1972-1984) nació en Houston Texas , el padeció inmunodeficiencia severa combinada (SCID).

¿QUÉ ES?

Es una enfermedad de inmunodeficiencia primaria poco común en la que se combinan la ausencia de funciones de los linfocitos B y linfocitos T, causada por defectos genéticos. Estos defectos llevan a una susceptibilidad extrema a infecciones.

Afecta a 1 de cada 100,000 recién nacidos.

ETIOLOGÍA

Factores genéticos hereditarios.

CLASIFICACIÓN

Deficiencia

Mutación Localización cromosómic

a

Células afectadas

Herencia % de

casos

Cadena gama común de LT receptores

Cromosoma X

Xq13 LT y NK bajosLB normales

rasgo recesivo ligado al X

45 %

JAK3 Cromosoma 19

1q31-1q32

LT y NK bajosLB normales

Rasgo autonómico recesivo

10 %

IL-7Rα Cromosoma 5 5p13

No hay LB LB y NK normales

5 %

ADA Cromosoma 20

20q13 LT, LB y NK casi nulos

15 %

RAG1 y RAG2

Cromosoma 11

11p13LT y LB bajosNK normales

Progenitora

CD4-CD8-

CD4-CD8-

CD4-CD8+

CD4+

CD8+

CD8+

CD4+

Células T maduras

Pre-TcR TcR

Deficiencia de ADA, γc , JAK3 y IL-7α

RAG1 Y RAG2

TcR TcR

TcR TcR

Donde actúan las deficiencias en Linfocitos T

progenitora Pro B Pre B

LB inmaduro

LB maduro

Célulaplasmática

Donde actúan las deficiencias en Linfocitos B

Deficiencia ADA

RAG1 y RAG2

Pre-BcRBcR BcR BcR

Cuadro clínico

SIGNOS Y SÍNTOMAS

Aquí cualquier infección presente en estos niños es de mucho riesgo, porque no tiene la manera de defenderse.

DIAGNOSTICO

Amniocentesis

Biometría hematica

Valores normales

Se buscan anomalías congénitas y problemas genéticos en el bebé que

se está desarrollando.

Serie eritrocitaria o serie rojaSerie leucocitaria o serie blanca Serie plaquetaria

Figura A

Figura B

Figura BFigura A

4,500 a 10,000 leucocitos por

microlitro donde los linfocitos

están del 20 – 30 %.

TRATAMIENTO

Terapia de reemplazo de componentes del sistema inmune.

Trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH).

Terapia génica.

Recomendaciones:• Aislar al niño con SCID de otros niños.• Vigilar la nutrición• Prevenir infecciones • No vacunar con vacunas vivas• Transfusiones de sangre irradiadas y negativas a Citomegalovirus

“Sólo una cosa convierte en imposible un sueño: el miedo a

fracasar”

Éxito!

Gracias =)