Que es la trisoma 13? La Trisomia 13 tambin conocida como el Sndrome de Bartholin-Patau, es un trastorno gentico del cromosoma 13, en lugar de las dos copias normales. En raras ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma (translocacion). Fue observada por primera vez por Thomas Bartholin en 1657, pero no fue hasta 1960 cuando la descubri el Doctor Klaus Patau. Los afectados con este sndrome mueren al poco tiempo de nacer, la mayora a los 3 meses, y muy pocos llegan al ao.

Causas:

Trisoma 13: Presencia de un cromosoma mas en el par 13 (tres cromosoma). Mosaicismo por trisomia 13. Trisomia parcial.

Pruebas y Exmenes El bebe puede presentar una arteria umbilical nica al nacer y existen a menudo signos de cardiopata congnita, como.-Ubicacin anormal del corazn hacia el lado derecho del pecho, en vez del izquierdo.-Comunicacin interauricular.-Conducto arterial persistente.-Comunicacin interventricular.Pueden hacerse varios exmenes y pruebas tales como: radiografas, resonancia magntica.

Tratamiento No hay ningn tratamiento especfico para la Trisomia 13. El tratamiento vara de un nio a otro y depende de los sntomas especficos.