thalasemia presentasi sela sindi singkat 2003

5/26/2018 THALASEMIA Presentasi Sela Sindi Singkat 2003

1/13

Oleh:

Sela Sindi


2/13

Thalasemia adalah gangguan genetik dalam

produksi rantai globin

Thalasemia adalah sekelompok heterogenanemia hipopkromik herediter dengan

berbagai derajat keparahan. Akibat dari

perubahana ini adalah penurunan atau tidak

adanya mRNA bagi satu atau lebih rantaiglobin atau pembentukan mRNA yang cacat

secara fungsional.


3/13

Ada 3 tingkat klasifikasi thalasemia. Secara

klinis dibagi menjadi 3 :

Thalasemia Mayor sangat tergantungpada transfusi

Thalasemia minor / karier tanpa gejala

Thalasemia intermedia


4/13

4. Thalasemia (gangguan pembentukanrantai ).

3. Thalasemia- - (gangguan pembentukan rantai dan yang letak gennya diduga berdekatan).

2. Thalasemia- (gangguan pembentukanrantai ).

1. Thalasemia- (gangguan pembentukanrantai ).

Secara molekuler thalasemia dibedakan atas :


5/13

Pada -thalasemia terdapat kelebihan rantaiglobin -yang relatif terhadap - dan -globin;tetramers-globin (4) terbentuk, dan ini

berinteraksi dengan membran eritrosit sehinggamemperpendek hidup eritrosit, yang mengarah keanemia dan meningkatkan produksi erythroid

Pada -talasemia terdapat lebih sedikit-globinrantai dan -berlebihan dan rantai -globin.Kelebihan rantai ini membentuk hb Bart (4)dalam kehidupan janin dan Hb H (4) setelah

lahir.hal ini semakin berat karena HbH dan Bartsadalah homotetramer yang tidak mengalamiperubahan allosterik yang diperlukan untuktransport oksigen.sehingga tingginya kadar HbH

dan Barts sebanding dengan beratnya hipoksia.


6/13

Dapat muncul sejak lahir

Pucat, lemas, kuning dan anak sering sakit

Anak lebih besar: perut membesar, tampak

lebih kecil dan lebih pendek dan lebih

hitam dibandingkan teman seusianya

Tanda pubertas tidak muncul


7/13

Pucat, ikterik, lesu, gizi kurang, gagal

tumbuh

Hiperpigmentasi kulit

Perubahan wajah (facies cooley)

Organomegali terutama splenomegali

Tanda pubertas terlambat

Gangguan pertumbuhan


8/13


9/13

Hematologi rutin Untuk mengetahui nilai MCV-volume hemoglobin dalam sel darah merah danMCH-konsentrasi hemoglobin di dalam sel darah

merah

Gambaran darah tepi Untuk melihat morfologieritrosit (bentuk/gambaran sel darah merah)

Analisis HbUntuk mendeteksi hemoglobin yangabnormal, baik jumlah produksi maupun jenisnya


10/13

Badan inklusi HbHUntuk mendeteksikemungkinan pembawa sifat thalassemia

atau HbH disease

FerritinUntuk mengetahui apakah anemiadisebabkan oleh defisiensi / kekurangan zat

besi, penyakit kronik atau thalassemia

Tes Presipitasi DCIP Untuk mendeteksikelainan hemoglobin varian HbE


11/13

1. Transfusi pack red cell (PCR)

Thalasemia International Federation

menganjurkan Hb < 9 g/dl dan tidak

melebihi 15 g/dl Depart. IKA RSCM: Hb


12/13

2. Kelasi besi

Transfusi mencapai 10-15 kali atau 5 liter, periksakadar feritin,bila kadar >1000 g/ml, dianjurkan

memberikan kelasi besi

Obat-obat: deferoksamin, deferipron dan

deferasirox

3. Splenektomi


13/13

4. Medikamentosa

Asam folat 2x 2,5 mg/hari usia < 1 tahun

2x 5 mg/hari usia > 1

tahun Vit E 2x 100 iu/hari usia < 5 tahun

2x 200 iu/hari usia >5 tahun

Vit C hanya diberikan waktu menggunakan

deferoksamin dosis 2-3 mg/kgBB/hari

thalasemia presentasi sela sindi singkat 2003

Documents