Nicaragua Pediátrica 2a. Época; Vol. 1; No. 1. Enero-Abril ©2013

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Una primigesta de 26 años de edad dio a luz un morti-nato a las 32 semanas de gestación, no se realizó con-troles prenatales, llegó al hospital en trabajo de parto pretérmino completo, pélvico y con oligoamnios; por su malformación severa y letal no se realizó reanima-ción; pesó 1690 g. La madre no era diabética, ni tenía antecedentes de defectos congénitos en la familia. El bebé presentaba los miembros inferiores fusionados, polidactilia en el pie derecho y ausencia del 2o y 3er de-dos del pie izquierdo, sexo indeterminado (había un a-parente microfalo sin meato urinario) y ano imperfo-rado (Figuras 1, 2 y 3). Según Stevenson [2006] “La sirenomelia es una ano-malía en la que las extremidades inferiores pares nor-malmente se sustituyen por una sola extremidad en la línea media'' Esta es probablemente la mejor defini-ción en la literatura debido a que no utiliza el término “fusión”. Otras definiciones caracterizan la sirenomelia como diferentes grados de fusión entre las extremida-des inferiores. Sin embargo, el término “fusión”, del latin fundere, debe evitarse ya que, implica la unión de partes separadas, en este caso las yemas de las extre-midades paramediales, lo cual es un mecanismo de producción no probado para sirenomelia.1 La clasifica-ción más adecuada de la sirenomelia es la de Stocker y Heifetz [1987] en la que se definen siete tipos: I pares de fémur, tibia y peroné presentes II solo un peroné presente III peronés ausentes IV fémures parcialmente fusionados con peroné

único V fémures parcialmente fusionados con peronés

ausentes VI fémur y tibia únicos VII fémur único, tibias y peronés ausentes Sin embargo, ninguna de las clasificaciones sigue una lógica dismorfogenética, propone nada más que gru-pos discretos de un espectro continuo.1 DISCUSIÓN Como es el caso de la mayoría, si no de todas las ano-malías congénitas, la sirenomelia es etiológicamente heterogénea, pero fuertemente asociada a diabetes materna. No se han reportado casos de recurrencia fa-

Figura 1

Figura 2

Figura 3

IMAGEN CLÍNICA

Sirenomelia también conocida como secuencia de sirenomelia Frank Cajina Gómez Jefe de Neonatología, Departamento de Pediatría, Hospital Regional “César Amador Molina” de Matagalpa Corresponding author e-mail: frankcajina@yahoo.com

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miliar de sirenomelia. Sin embargo, bajo el concepto patogénico de la sirenomelia como parte del espectro de regresión caudal (ERC), hay casos familiares conoci-dos.1 La sirenomelia es la forma extrema y más grave del ERC. También se ha relacionado con el síndrome de pelvis estrecha y la asociación VATER (defectos ver-tebrales, atresia anal, atresia esofágica con fístula tra-queoesofágica y agenesia renal o radial).1,2,3 Los estudios clínicos de sirenomelia han dado lugar a dos hipótesis patogénicas principales. La primera hi-pótesis, basada en el patrón vascular umbilical y abdo-minal aberrante de los individuos afectados, postula un defecto vascular primario que deja a la porción cau-dal del embrión hipoperfundida. La segunda hipótesis, basada en la malformación general del cuerpo caudal, postula un defecto primario en la generación del me-sodermo.4 Es un síndrome polimalformativo poco frecuente (0,8 a 4.2/100, 000 nacimientos), con una relación mascu-lino femenino de 3:1.1,5 Son comunes las anomalías re-nales, de intestino grueso, genitales y arteria umbilical única. Los defectos del cuerpo superior son raros e in-cluyen anomalías del corazón, pulmones, brazos, co-lumna vertebral y cerebro.2 A excepción de casos muy raros, la sirenomelia es una condición letal en el periodo perinatal, lo que dificulta cualquier intento de tratamiento. El pronóstico de morbilidad, supervivencia y calidad de vida depende casi exclusivamente de la presencia o no de anomalías congénitas que afectan a órganos vitales, como una disgenesia renal o hipoplasia pulmonar. Sólo alrededor del 1% de los casos sobrevive a la primera semana de vida.1 Hay espacio para la prevención primaria de la sireno-melia a través del correspondiente diagnóstico y trata-miento preconcepcional de todos los tipos de diabetes

que pueden conducir a una exposición temprana del embrión a altos niveles de glucemia materna. En teo-ría, hasta el 20% de todos los casos podrían evitarse.1 El diagnóstico prenatal precoz por exploración duran-te el primer trimestre debería ser el objetivo para mi-nimizar el trauma relacionado con la interrupción del embarazo en gestación avanzada. Además, cuando sea posible, una segunda exploración USG se debe realizar 4-6 semanas después de las primeras 8-9 semanas de análisis de manera que las anomalías estructurales macroscópicas sean detectadas y la terminación del embarazo ser considerada lo más pronto.1,2,3,5, En conclusión, nuestro caso se trataba de una sireno-melia tipo I (Stocker y Heifetz). Agradecimiento: a la Dra. Ellyn María Benavente Zele-dón, MG del Departamento de Pediatría, quien tomó y facilitó las fotografías para la presentación del caso.

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