síndrome del cromosoma x frágil
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Síndrome del cromosoma X frágil
- Leticia Arellano - Natalia Lemus
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Concepto
Síndrome genético más frecuente causante de deficiencia mental hereditaria
Afecta principalmente a varones
Su nombre se debe a un estrechamiento del extremo distal del cromosoma X (Xq27.3)
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Etiología
•El gen FMR1 en individuos sanos se repite entre 6 a 50 veces en el cromosoma X•En los portadores de la enfermedad se repite entre 54 a 200 veces
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Árbol genealógico familia portadora Síndrome cromosoma X frágil
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Clínica
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Diagnóstico
• Diagnóstico molecular estudio del gen FMR1,
• Técnicas de PCR y de Southern Blot
• Técnicas inmunohistoquímicas
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Diagnóstico molecular del SFX
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PCR
Proporciona información sobre el numero exacto de repeticiones por debajo de 100-120 CGC
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Southern-Blot Inmunohistoquímica
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Consejo genético
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TratamientoLas vías de investigación más prometedorasactualmente en marcha intentan: 1) restablecer el gen para generar la proteína
de forma normal 2) permitir la liberación de proteína de forma
alternativa 3) sustituir la función de la proteína.
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Situación actual del Síndrome del cromosoma X frágil
• Descrito en 1943, su origen genético se descubrió en 1969. En 1991 se identificó el gen FMR1.
• Se estima que 1 de cada 259 mujeres es portadora de la mutación
• Es una de las causas más frecuentes de discapacidad
• Actualmente el diagnóstico se realiza por pruebas sanguíneas de ADN, tanto en afectados como en portadores sanos y puede realizarse en la etapa prenatal
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Bibliografía
• “Síndrome X frágil” Libro de consulta para padres y familiares file:///C:/Users/carmen/Downloads/Guia_sindrome_xfragil.pdf
• Síndrome de X frágil http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/sindrome_de_x_fragil.pdf
• http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-genetica-y-enfermedades-hereditarias/enfermedades-geneticas-mas-frecuentes/sindrome-x-fragil/