síndrome de prader willi datos mas importantes
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lSÍNDROME DE PRADER WILLI
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lSíndrome de Prader Willi • Alteración genética descrita en el año 1956 por doctores suizos
1 de cada 10.000 niños y 1 de cada 30.000 niñas
Andreas Prader Alexis Labhart Heinrich Willien 2
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• Obesidad
• Talla baja
• Hipogonadismo
• Criptorquidia
• Alteraciones Cognitivas
• Alteraciones en el aprendizaje y discapacidad intelectual
• Hipotonía muscular pre- y posnatal3
Características
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lCausas• Ausencia de la expresión de un alelo localizado en el brazo
largo del cromosoma 15 de origen paterno (concretamente en la región 15q11-q13).
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lSíntomas • Sobrepeso u obesidad• Urgencia de comer sin control• Desarrollo lento: retraso cognitivo• Manos y pies pequeños
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l• Problemas de conducta: discusiones testarudez, malhumor• Movimientos torpes • Dificultades en el lenguaje• Conducta Compulsiva y controladora
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lCaracterísticas psicológicas• Falta de procesamiento secuencial de la información• Dificultades en la aritmética• Pobre memoria a corto plazo • Dificultades de atención y concentración y habilidades
motoras finas
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lConducta
Alegres Afectuosos Cooperadores
Irritables Inseguros Engullir toda la
comida disponible Ataques de ira
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lHabla y Lenguaje• Suelen tener un tono de voz inadecuado • Carecen de un amplio vocabulario• El pensamiento concreto y la falta de experiencias provocan
dificultades en la generalización de conceptos
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l• Tienen limitaciones para construir frases • La estructuración de la oración suele ser más lenta,
incorrectas e incompletas• La falta de comprensión de los mensajes
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lComplicaciones
• Diabetes tipo 2• Hipertensión arterial • Insuficiencia Cardiaca
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lAspectos favorables
• Memoria a largo plazo• Organización prespectiva• Habilidad para reconocer y evaluar relaciones espaciales• Decodificación y compresión lectora
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lDiagnóstico
• Análisis de metilación por PCR: Técnica por la cual si el patrón de metilación hallado corresponde únicamente al materno, se confirma el diagnóstico.
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lTratamiento La hormona del crecimiento
• Mejorar la fortaleza física y la agilidad• Mejorar la estatura• Incrementar la masa muscular • Disminuir la grasa corporal• Mejorar la distribución del peso• Incrementar el vigor
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¡GRACIAS!17