Síndrome de Li FraumeniUNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE BAJA CALIFORNIAESCUELA DE CIENCIAS DE LA SALUDUNIDAD VALLE DE LAS PALMASCLÍNICA 465SARA LI LEAL LAM

P53 (Guardián del Genoma)Cromosoma 17

Gen supresor tumoralPresente en todos los tejidos

Sx de Li Fraumeni Cromosoma 17, gen p53

Autosómica dominante

Rara

Tejidos blandos, hueso, cerebro, mama, sangre, corteza suprarrenal

Presentación heterogénea

Epidemiología Rara

<45 años

Prevalencia desconocida

FR: Antecedente familiar

Fisiopatología

Manifestaciones clínicasTumores típicos Tumores atípicos

• Sarcoma de partes blandas

• Osteosarcoma• Tumor cerebral• Cáncer

adrenocortical• Cáncer de mama

premenopáusico• Leucemia aguda

• Melanoma• Estómago• Colon• Páncreas• Esófago• Tumores

gonadales de células germinales

Heterogeneidad clínica

Factores ambientale

s

Carga genética

Alimentación y

ejercicio

Diagnóstico HC + EF

Laboratorio y gabinete:◦ Cariotipo◦ Marcador molecular de p53◦ Biopsia y demás estudios

histopatológicos◦ Estudios genéticos◦ PCR

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS

Tratamiento Multidisciplinario

Cirugía

No radioterapia ni quimioterapia

Cuidados paliativos

Prevención Consejo genético

Visita anual al médico para revisión completa

No existen programas de diagnóstico precoz

Mastectomía profiláctica, colonoscopia cada 2-5 años

Caso clínico

Paciente masculino de 8 años:2 años 7 meses : de plexos coroideos , recibiendo 4 ciclos

de quimioterapia (QT) adyuvante, se realiza intervención quirúrgica, resecándose el 100% y se aplican 9 ciclos de QT neoadyuvante

4 años, presenta lesión cutánea pigmentada, la cual se diagnostica como nevo de Spitz, resecándose quirúrgicamente.

15 días previos a su ingreso hospitalario: el iliaco izquierdo se identifica lesión lítica permeativa y apolillada, con bordes mal definidos, reacción perióstica discontinua, con ruptura de las corticales y neoformación ósea de tipo tumoral. En la tomografía axial computarizada (TAC) localización extracompartimental, que invade partes blandas con una clasificación de Enneking III, en TAC pulmonar muestra nódulos metastáticos en lóbulos pulmonares. La biopsia por aspiración con aguja fina (BAAF) reportó células malignas y formación de osteoide, diagnosticándose sarcoma osteogénico de iliaco izquierdo .

Los padres del paciente no aceptan tratamiento oncológico ni quirúrgico, presentando deterioro progresivo y muerte a los 5 meses de diagnosticado.

Antecedentes: abuelo materno de 44 años de edad quien presenta neoplasia de piel (melanoma) de varios años de evolución y tía materna con osteosarcoma osteoblástico del tercio distal del fémur izquierdo a los 15 años de edad. Por lo que se determina el criterio de ser una variante del síndrome de Li-Fraumeni. [LFL] con línea directa por vía materna.

Caso clínico

Carcinoma de plexos coroideos

Sarcoma osteogénico de iliaco izquierdo

Sarcoma osteogénico de iliaco izquierdo

(destrucción ósea en radiografía)

Nódulos metastásicos en pulmones (daño a tejidos

blandos)

Bibliografía•Laura Baquedano Mainar, Leyre Ruiz Campo, Mariano Horno Octavio, Alfonso Alegre•Villariz, David S. Rosero Cuesta, Miguel Angel Ruiz Conde. Tumoración pélvica en una paciente con síndrome de Li Fraumeni. REV CHIL OBSTET GINECOL 2014; 79(3): 182 – 186.•J. Ferrís i Tortajada, J. Garcia i Castell, J.A. López Andreu, C. Pellicer Porres. Factores genéticos asociados a cánceres pediátricos. An Esp Pediatr 1999;50:4-13.•Li FP, Fraumeni JF,Mulvihill JJ, BlattnerWA,DreyfusMG, TuckerMA, et al.Acancer family syndrome in twenty-four kindreds. Cancer Res. 1988;48:5358–62.•Mario Edgar Tena Sanabria y cols. Síndrome de Li Fraumeni. Cáncer familiar. Comunicación de un caso y revisión de la literatura. Acta Ortopédica Mexicana 2007; 21(2): Mar.-Abr: 99-104.