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HIGHLIGHTS ASCO

Ana Beatriz Sánchez Heras

Unidad de Consejo Genético en Cáncer

H. General Universitario de Elche

ITINERARIO

• Cancer Prevention/Epidemiology/Cancer Genetics

• Education Session

• Clinical Science Symposium

• Oral Abstract Session, General Poster Session, Highlights

• Gynecologic Cancer • Oral Abstract Session, General Poster Session, Highlights

• Breast Cancer Triple Negative/Cytotoxics/Local Therapy

• Oral Abstract Session, Highlights

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Education Session: Hereditary Breast and Colon Cancer, and Clinical Oncology: Past, Present, and Future

Advances in Lynch Syndrome. NM Lindor

- Cribado universal mediante IHQ/IMS todos los cánceres de colon y cánceres

endometrio

- Riesgo individualizado a portadores (por gen, por mutación)

- Estudio CAPP2: Aspirina en pacientes con S.Lynch reduce riesgo (>50%) de

cánceres, beneficio persiste hasta 5 años después fin de tratamiento.

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endometrio




- Marcadores séricos de S. Lynch ? Inmunoterapia ?

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- Marcadores séricos de S. Lynch ? Inmunoterapia ?

- Falta mejor conocimiento del sistema MMR

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The Future of Hereditary Breast Cancer and Ovarian Cancer Syndrome. FJ Couch

- Conocimiento de modificadores de riesgo de cáncer de mama: SNPs, otros

genes riesgo moderado o bajo.

- Variantes de Efecto Desconocido

-Paneles genes múltiples

-Genes riesgos moderados

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The Future of Hereditary Breast Cancer and Ovarian Cancer Syndrome. FJ Couch

- Conocimiento de modificadores de riesgo de cáncer de mama: SNPs, otros

genes riesgo moderado o bajo.

- Variantes de Efecto Desconocido

-Paneles genes múltiples

-Genes riesgos moderados

-PROMPT registro prospectivo de estudios genes múltiple

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Education Session:Predisposition to Pediatric

and Hematologic Cancers: A Moving Target - Hereditary cancer syndromes that affect children and

adolescents. D. Malkin - DICER1: Blastoma Pleuropulmonar, nefroma quístico, bocio

multinodular.

- Síndrome Déficit Constitucional Bialélico MMR

- Síndrome de Li-Fraumeni

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multinodular.



Protocolo vigilancia puede detectar tumor en fase

presintomática

Tumores en fase presintomática son menos agresivos

Estudio genético + vigilancia mejora la supervivencia

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multinodular.



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s Clinical Science Symposium: Next-Generation Sequencing Panels for Cancer Risk Assessment

#1509 Multigene panel testing in patients suspected to have Lynch syndrome. MB Yurgelun

Discusión: Next-generation sequencing in gastrointestinal cancers. SB Gruber

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1260 pacientes, con cáncer de la esfera del S. Lynch, o pólipos de colon:

Mutaciones: 114 S.Lynch y 43 no S.Lynch (BRCA1/2, APC, CDH1, CDKN2A, MUTYH, PTEN, STK11, P53, …; ATM, BARD1, BRIP1, CHEK2, PALB2, …). Dos mutaciones en 2 pacientes.

VED: 682 en 479 pacientes, 594 no S.Lynch (ATM,APC,NBN, BRIP, CDKN2A, CHEK2)

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- Aumenta sensibilidad, disminuye tiempo de diagnóstico

- Gran número de VED

- Hallazgos inesperados

- Mayor complejidad de Asesoramiento Genético

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- Aumenta sensibilidad, disminuye tiempo de diagnóstico

- Gran número de VED

- Hallazgos inesperados

- Mayor complejidad de Asesoramiento Genético

PENETRANCIA “OTROS GENES” ?

VEDs ?

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#1510 Prevalence of mutations in panel of breast cancer susceptibility genes in patients with early onset breast cancer. KN Maxwell

Discusión: Multiple-gene sequencing in clinical breast cancer risk assessment. AW Kurian

278 p CM <40 años, BRCA1/2 negativas, panel 22 genes susceptibilidad

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#1510 Prevalence of mutations in panel of breast cancer susceptibility genes in patients with early onset breast cancer. KN Maxwell

Discusión: Multiple-gene sequencing in clinical breast cancer risk assessment. AW Kurian

278 p CM <40 años, BRCA1/2 negativas, panel 22 genes susceptibilidad

PENETRANCIA OTROS GENES ?

VEDS ?

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#1511 A study of ovarian cancer patients tested with a 25-gene panel of hereditary cancer genes. LR Langer

Discusión:Emerging strategies for gynecologic cancer risk assessment. KH Lu

648 p : 100 (15,4%) mutaciones, VED en 263 (40%).

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- No datos de correlación tipo histológico/grado & gen

- En CO , implicaciones terapéuticas: inhibidores parp, otros fármacos.

-¿Panel Integral o panel dirigido?

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CO: estudio BRCA1/2, y si negativo e historia familiar→panel

CE:estudio IMS/IHQ, y si negativo e historia familiar→panel

Se desconoce mucho, y puede ser negativo para pacientes y familiares

Se necesita Consenso de expertos

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CO: estudio BRCA1/2, y si negativo e historia familiar→panel

CE:estudio IMS/IHQ, y si negativo e historia familiar→panel

Se desconoce mucho, y puede ser negativo para pacientes y familiares

Se necesita Consenso de expertos

PENETRANCIA “OTROS GENES” ?

VEDS ?

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Education Session: Cancer genomics and inherited risk. Recent advances and current challenges

Next-generation sequencing: Basic principles and interplay of tumor and germ-line genomes. SJ Chanock

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Application of multiple-gene panel tests in clinical practice. AW Kurian

New syndromes and new conundrums posed by next-generation sequencing. K Offit

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s.




Evaluación clínica de un panel 42 genes

200 casos de biobanco, CI, criterios NCCN para estudio BRCA1/2

-16 mutaciones en 15 p,15 accionables

- - 11 acuden a resultados, y reciben recomendaciones de cirugía

de reducción de riesgo, y vigilancia

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Evaluación clínica de un panel 42 genes

200 casos de biobanco, CI, criterios NCCN para estudio BRCA1/2

-16 mutaciones en 15 p,15 accionables

- - 11 acuden a resultados, y reciben recomendaciones de cirugía

de reducción de riesgo, y vigilancia

Requiere investigación:

¿Penetrancia en diferentes etnias, culturas?

¿Puede un clínico no formado comunicar los resultados adecuadamente?

¿Desean los pacientes que se estudien muchos genes?

¿Entenderían los resultados?

¿El grado de incertidumbre sería tolerable?

¿Cómo asesorar a los familiares?

¿Efectos en tratamiento, en prevención, en supervivencia?

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New syndromes and new conundrums posed by next-generation sequencing. K Offit

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• #1507 The impact of oophorectomy on survival after breast cancer in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. Kelly A. Metcalfe

- Estudio cohortes, multicéntrico Norteamérica,760 mujeres, cáncer

mama estadios I o II, y familia con mutación BRCA1 o BRCA2 , 25-65 años, seguimiento 20 años.

- Mortalidad específica por cáncer de mama.

- 676 p, 407 SOB después de tener cáncer de mama (media 6,7 años ).

Highlights of the Day I

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SOB/Mort Multivariante RR (p)

Todas 0,63 (0,04)

BRCA1 0,52 (0,02)

BRCA2 0,91 (0,82)

< 50 años 0,67 (0,12)

> 50 años 0,56 (0,34)

RE neg 0,26 (0,005)

RE pos 1,18 (0,68)

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Todas 0,63 (0,04)

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> 50 años 0,56 (0,34)

RE neg 0,26 (0,005)

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BRCA1 Multivariante RR (p)

< 50 años 0,62 (0,13)

> 50 años 0,04 (0,006)

Est I 0,37 (0,07)

Est II 0,58 (0,12)

RE neg 0,26 (0,07)

RE pos 0,49 (0,32)

Quimio 0,68 (0,04)

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< 50 años 0,62 (0,13)

> 50 años 0,04 (0,006)

Est I 0,37 (0,07)

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Quimio 0,68 (0,04)

Otros tratamientos Multivariante RR (p)

Quimio 0,73 (0,18)

Mastectomía unilat 1,14 (0,56)

Mastectomía bilat 0,51 (0,01)

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Todas 0,63 (0,04)

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< 50 años 0,62 (0,13)

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Est I 0,37 (0,07)

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RE neg 0,26 (0,07)

RE pos 0,49 (0,32)

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CONCLUSIONES

Efecto protector SOB en mujeres BRCA1: 48% menor probabilidad de morir

El efecto persiste después de los 50 años

Supervivencia mayor si SOB en 2 años primeros tras diagnóstico de cáncer

de mama, 89% a los 10 años.

En mujeres BRCA2 la SOB no mejora supervivencia

La mastectomía bilateral también ofrece beneficio


Quimio 0,73 (0,18)



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Todas 0,63 (0,04)

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Est I 0,37 (0,07)

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RE neg 0,26 (0,07)

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CONCLUSIONES








Quimio 0,73 (0,18)



Estado BRCA inferido, no confirmado

Casos hasta 65 años, mayores considerados esporádicos

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Todas 0,63 (0,04)

BRCA1 0,52 (0,02)

BRCA2 0,91 (0,82)

< 50 años 0,67 (0,12)

> 50 años 0,56 (0,34)

RE neg 0,26 (0,005)

RE pos 1,18 (0,68)


< 50 años 0,62 (0,13)

> 50 años 0,04 (0,006)

Est I 0,37 (0,07)

Est II 0,58 (0,12)

RE neg 0,26 (0,07)

RE pos 0,49 (0,32)

Quimio 0,68 (0,04)

CONCLUSIONES








Quimio 0,73 (0,18)



Estado BRCA inferido, no confirmado

Casos hasta 65 años, mayores considerados esporádicos

SOB Todas causas muerte HR

BRCA1 0,30

BRCA2 0,33

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• #1508 Quality of life in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers (B1/2) following risk-reducing salpingo-oophorectomy (RRSO). Susan M. Domchek – SOB mejora la supervivencia.

– Menopausia afecta a calidad de vida (QOL) y tiene efectos tardías sobre la salud de la mujer.

– Tratamiento hormonal sustitutivo puede mejorar síntomas

– Momento de SOB para balance beneficio/riesgos

Impacto de SOB en función sexual, psicológica, sueño, salud, síntomas menopausia.

Impacto de SOB en función cognitiva.

Impacto de Tratamiento hormonal sustitutivo (THS)


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Escala Climatérica de Greene (Psicológica, Somática, Vasomotora)

Índice Función Sexual Femenina

Índice Pittsburgh de Cálidad del Sueño

Escala de Estrés Percibido

Escala Ansiedad de Ansiedad y Depresión de Hospital

Escala Depresión de Ansiedad y Depresión de Hospital

Escala Brown de Desordenes de Déficit de Atención

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Escala Brown de Desordenes de Déficit de Atención % puntuación anormal

Escala Estrés Percibido 30-44 45-54

58,8

57,14

Greene Psicologico 51,88

Greene Vasomotor 53,98

Índice Función sexual 76,33

Escala Calidad Sueño 59,03

Escala Brown déficit atención 78,26

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THS <50 sin C Sin THS puntuación

Con THS puntuación

Valor p

Greene Vasomotor

2.358 1.308 <0.001

Función sexual 18.814 20.964 0.029

Calidad Sueño 7.281 6.163 0.005

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THS <50 sin C Sin THS puntuación

Con THS puntuación

Valor p

Greene Vasomotor

2.358 1.308 <0.001

Función sexual 18.814 20.964 0.029

Calidad Sueño 7.281 6.163 0.005

CONCLUSIONES

- Mayoría con disfunción sexual, síntomas menopáusicos, alteración del

sueño, y afectación cognitiva

- THS mejora algunos síntomas, en especial en <50 años síntomas

vasomotores, función sexual, y sueño

- Faltan datos de afectación cognitiva

- Faltan datos estado salud ósea y cardiovascular, y mortalidad referida

SE NECESITA MEJORAR LA CALIDAD DE VIDA DE ESTAS MUJERES

Gyn

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• LBA5500 A ramdomized phase 2 trial comparing efficacy of the combination of the PARP-inhibitor Olaparib and the anti-angiogenic Cediranib against Olaparib alone in recurrent Platinum-sensitive ovarian cancer. Joyce F. Liu


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90 pacientes, aleatorización 1:1, estratificación por estado mutación BRCA,

y tratamiento antiangiogénico previo.

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90 pacientes, aleatorización 1:1, estratificación por estado mutación BRCA,

y tratamiento antiangiogénico previo.

Tratamiento dirigido sin quimioterapia con resultados prometedores.

Pero tratamiento antiangiogénico no parece beneficiar a portadoras mutación BRCA

Bre

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Cyt

oto

xics

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her

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Oral Abstract Session #1005 Pathological complete response (pCR) rates after

carboplatin-containing neoadjuvant chemotherapy in patients with germline BRCA (gBRCA) mutation and triple-negative breast cancer (TNBC): Results from GeparSixto.

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#1020 Identification of biomarkers to predict response to single-agent platinum chemotherapy in metastatic triple-negative breast cancer (mTNBC): Correlative studies from TBCRC009.

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#1020 Identification of biomarkers to predict response to single-agent platinum chemotherapy in metastatic triple-negative breast cancer (mTNBC): Correlative studies from TBCRC009.

#1023 Does pathologic complete response predict for outcome in BRCA mutation carriers with triple-negative breast cancer?

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Poster Highlights Session

• #1525 Mammographic density and breast cancer in women from hight-risk families.

• #1513 High risk of tobacco-related cancers in p.Arg112dup CDKN2A mutatio-positive melanoma families

• #1520 Frequency of occult findings in contralateral prophylactic mastectomy as it relates to preoperative MRI or BRCA testing

• #1545 Effect of reproductive factors and lifestyle on the onset of breast cancer in female BRCA 1 and 2 mutation carriers.

• #1559 BRCAPRO 6.0 model validation in male patients presenting for BRCA testing.

• #1556 The clinicopathologic significance of FOXC1 in BRCA-mutant breast cancer

• #1560 Women from certain BRCA1/2-mutation–negative hereditary breast ovarian cancer families and consideration of prophylactic saplingo-oophorectomy before menopause.

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• #1525 Breast cancer risk and risk assessment

– Mammographic density and breast cancer in women from hight-risk families. M Pollan

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• #1525 Breast cancer risk and risk assessment

– Mammographic density and breast cancer in women from hight-risk families. M Pollan

Densidad mamaria determinada genéticamente ?

Se puede modificar la densidad mamaria?

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• #1513 High risk of tobacco-related cancers in p.Arg112dup CDKN2A mutatio-positive melanoma families. H Helgadottir

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• #1513 High risk of tobacco-related cancers in p.Arg112dup CDKN2A mutatio-positive melanoma families. H Helgadottir

- Advertir de riesgos del tabaco

- Cribado de cánceres de tracto respiratorio y digestivo

- Estudio mutaciones CDKN2A en familias con casos de

melanoma, cánceres respiratorios o tracto digestivo alto.

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Poster Highlights Session • #1520 Frequency of occult findings in contralateral

prophylactic mastectomy as it relates to preoperative MRI or BRCA testing.

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Portadoras mutación BRCA

-No embarazo, CM mas joven

-Anticonceptivos orales, tabaco, CM mas joven

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http://www4.utsouthwestern.edu/breasthealth/cagene/

Media puntuación BRCAPro 12.16 (range: 0.02-100):

-48.93 (rango 0.02-100) pacientes positivos

-5.96 (rango 0.05-51.16) pacientes negativos

-Curva ROC con AUC 0.819, error estandard 0.038.

http://www4.utsouthwestern.edu/breasthealth/cagene/

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prophylactic mastectomy as it relates to preoperative MRI or BRCA testing



• #1556 The clinicopathologic significance of FOXC1 in BRCA-mutant breast cancer.

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FOXC 1 factor de transcripción, en CM basal-like se correlaciona con mal pronóstico

Pérdida de BRCA1 incrementa expresión de FOXC1

37 BRCA1 y 35 BRCA2 : expresión FOXC1 en 21/37 BRCA1, y 6/35 BRCA2

Analisis univariante: edad joven, alto grado tumoral, alto Ki67, CMTN/basal,

bajo nº ggls afectos, mayor tasa de recurrencia local, pero no peor supervivencia

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• #1560 Women from certain BRCA1/2-mutation–negative hereditary breast ovarian cancer families and consideration of prophylactic salpingo-oophorectomy before menopause.

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• #1560 Women from certain BRCA1/2-mutation–negative hereditary breast ovarian cancer families and consideration of prophylactic salpingo-oophorectomy before menopause.

44 familias con CM y CO, 40 casos CO 66% ≤ 60 años, 34% ≤ 50 años

SOP debe considerarse

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GENERAL POSTER SESSION

#1541 Evaluation of breast cancer incidence in Lynch syndrome patients by MMR gene.

5.638 p con mutación en gen de SL.

Determinan prevalencia de cáncer de mama según gen afecto

MLH1 3,2%

MSH2 3,7%

MSH65,9% Mayor riesgo

PMS2 4%

EPCAM 1,8%

Can

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#1554 Shortened telomere length to predict initiation of carcinogenesis in Lynch syndrome.

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#1540 Using next-generation sequencing (NGS) to identify causative mutations in Asian cancer (CA) patients with suspected Lynch syndrome.

94 genes predisposición a cáncer TruSight Cancer (Illumina Inc)

Estudian 96 pacientes (Amsterdam,Bethesda, historia familiar)

24 que no cumplen C. Amsterdam:

-2 MSH2, 2 MSH6, 1 MLH1,

-18 en genes no relacionados BRIP1, FANCD2, FANCM, XPC

-15 VEDs en MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, 2, 3, EPCAM

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#1540 Using next-generation sequencing (NGS) to identify causative mutations in Asian cancer (CA) patients with suspected Lynch syndrome.

#1561 Biologic pathways, candidate genes, and molecular markers associated with quality-of-life domains.

- Revisión sistemática vías moleculares y genes candidatos

involucrados en fatiga, dolor, estado emocional negativo y positivo,

función social y calidad de vida.

->50 genes candidatos: vías reacción inflamatoria, Oxitocina, neurotransmisores

HIGHLIGHTS ASCO

Ana Beatriz Sánchez Heras

Unidad de Consejo Genético en Cáncer

H. General Universitario de Elche

highlights asco - sociedad española de …€¦ · - síndrome déficit constitucional bialélico...

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