SINDROME DE DOWN

Mª Carmen Baraza Mendoza

CAP Raval Nord

• P: 3440 gr• T: 49 cm• PC: 34 cm• Exantema tóxico• Facies característica S. Down. No protusión lengua.• Mamelón preauricular derecho• Surco palmar único en mano derecha• Hernia umbilical 1,5 cm diámetro• DPM: no hipotonía. Correcto para la edad.

CAP Dr Lluís Sayé

15-01-08 : Exploración física

37 a 47 a

KESIE (28-12-07) (S. de Down)

Diabetes gestacional

Genograma

Antecedentes familiares

• No abortos maternos ni otros embarazos• No consanguinidad• No deficiencias físicas • No deficiencias sensoriales• No enfermedades endocrinas• No enfermedades metabólicas• No enfermedades neurológicas• No síndromes de Down• No otras enfermedades conocidas por la madre

Nacimiento

. 38 semanas gestación

. Parto distócico (forceps)

. Apgar: 9/10

. P: 3240 gr.

. T: 48 cm

. P.C.: 33 cm

Examenes complementarios R.N.

. Rx tórax: compatible con pulmón húmedo

. Eco transfontanelar: normal.

. ECG: estenosis ligera ramas pulmonares, pequeña CIA vs FOP, ductus cerrado.. Eco abdominal: normal. EEG: normal. DP en curso. Cariotipo¿?

SINDROME DE DOWN

• Trisomía cromosoma 21• Fenotipo característico• Retraso mental de grado variable• Características afectivas• Mayor posibilidad alteraciones médicas: auditivas.

oftalmológicas, cardíacas, intestinales, respiratorias, endocrinológicas, inmunitarias, columna vertebral, neurológicas,…

ALTERACIONES CROMOSOMICAS PRODUCTORAS DEL SINDROME DE DOWN

• TRISOMIA REGULAR o LIBRE (94%)No disyunción del par 21, bien al formarse el óvulo ó el espermatozoide, bien en la 1ª división celular posterior a la fecundación.

• MOSAICISMO (2-3%)El error en la división cromosómica aparece en la 2º o 3º división celular.

• TRANSLOCACION (3-4%)El cromosoma 21 ó una parte de él está adherido a otro cromosoma, generalmente el 14.

• FORMAS CRIPTICAS. POR AFECTACION REGIONES TELOMERICAS O SUBTELOMERICAS .Aumento de diferentes enzimas (superóxido dimutasa)

DIAGNOSTICO CERTEZA SINDROME DE DOWN

1. Cariotipo: estudio cromosómico

2. Técnicas alternativas: importantes en estudio formas crípticas:

- FISH : hibridación in situ fluorescente: estudio de los telómeros.

- PAPP-A: reacción en cadena de la polimerasa, que detecta pequeños fragmentos de ADN correspondientes al cromosoma 21

INCIDENCIA SINDROME DE DOWN

• 1.3/1000 nacimientos• Según edad de la madre:

- 18-20 a: 1/2000 nacimientos.

- > 45 a: 1/40 nacimientos.

Procedimientos de cribado prenatal S. Down

1. Amniocentesis (14-18 semanas gestación)2. Biopsia vellosidades coriales (11-12 semanas

gestación)3. Screening bioquímico 1º trimestre: beta HCG libre ,

proteína plasmática-A (PAPP-A) (10-12 semanas)4. Screening bioquímico 2º trimestre: alfa-fetoproteína

beta-HCG , y estriol (14ª-17ª semanas gestación)5. Estudios ecográficos (11-13 semanas) : sonolucencia

nucal , ausencia hueso nasal fetal, alteración circ. fetal

* Si 3, 4 ó 5 son sugestivos realizar 1 ó 2

Seguimiento en Atención Primaria de los niños con Síndrome de Down.

• Aplicación programa niño sano población general

• Aplicación programa vacunación adaptado

• Seguimiento, detección y prevención posibles complicaciones S. Down

Seguimiento en Atención Primaria de los niños con Síndrome de Down.

• Aplicación programa niño sano población general

• Aplicación programa vacunación adaptado

• Seguimiento, detección y prevención posibles complicaciones S. Down

Programa niño sano SD. Variaciones respecto población general (I)

ALIMENTACION:

- RN y lactante: posible dificultad succión- Retraso erupción dentaria.- Estreñimiento: adecuar dieta. Si es muy intenso

descartar otras causas.- Tendencia a la obesidad: educación dieta equilibrada y

ejercicio de forma regular. Adecuar según edad.- Favorecer la autonomía.

Programa niño sano SD. Variaciones respecto a la población general (II)

DESARROLLO PSICOMOTOR:

• Adquisiciones psicomotoras más lentas que en población general.

• Dependiente del grado de hipotonía y enfermedades acompañantes.

• RN: necesidad de programas de intervención temprana por equipo multidisciplinar: neurólogos, psicólogos, fisioterapeutas, logopedas,…

• Edad escolar y adolescencia: continuar soporte. Ejercicio físico regular y actividades extraescolares.

• Favorecer la autonomía.

Programa niño sano SD. Variaciones respecto a la población general (III)

DESARROLLO FISICO

• Desarrollo peso y talla más lentos que en población general. Tendencia obesidad a partir 2-3 años.

• Tendencia a la microcefalia• Necesidad de tablas de crecimiento específicas para

niños con síndrome de Down• Si el crecimiento es bajo en referencia a las tablas, se

investigarán posibles causas: enfermedad celíaca, hipotiroidismo, déficit hormona crecimiento,cardiopatía, trastornos alimentarios,….

Kesie Joyce

Kesie Joyce

Kesie Joyce

Seguimiento en Atención Primaria de los niños con Síndrome de Down.

• Aplicación programa niño sano población general

• Aplicación programa vacunación adaptado

• Seguimiento, detección y prevención posibles complicaciones S. Down

PROGRAMA VACUNAL NIÑOS CON SINDROME DE DOWN

• Aplicación Calendario Vacunal Oficial Generalitat de Catalunya . Determinación antiHbs en 4º trimestre vida.

• Vacuna antineumocócica:- Conjugada heptavalente < 2 años de edad- Vacuna polisacárida 23-valente > 2 años de edad

• Vacuna antivaricela > 12 meses

• Vacuna antigripal > 6 meses

Seguimiento en Atención Primaria de los niños con Síndrome de Down.

• Aplicación programa niño sano población general

• Aplicación programa vacunación adaptado

• Seguimiento, detección y prevención posibles complicaciones S. Down

ACTIVIDADES PREVENTIVAS EN NIÑOS CON SÍNDROME DE DOWN (I)

Supervisión neurológica.

• Iniciar programas de intervención temprana del desarrollo psicomotor y lenguaje. • Si mayor afectación lenguaje: estudiar existencia déficits sensoriales• Posibilidad de crisis epilépticas: pico de incidencia a los dos años de edad. A veces sólo espasmos. • Detección signos piramidales• Enlentecimiento progresivo ritmo de maduración: desarrollo edad mental más lento que edad cronológica.

ACTIVIDADES PREVENTIVAS NIÑOS CON SINDROME DE DOWN (II)

Atención psicológica

• Atención problemas concretos (depresión, ansiedad, THDA,TOC, …..): cualquier edad.

• Inicio Educación Primaria : aprendizaje lento, percepción discapacidad angustia, ansiedad, …

• Pre-pubertad, inicio adolescencia: potencial agravamiento problemas propios de la edad, control evolución emocional.

ACTIVIDADES PREVENTIVAS NIÑOS CON SINDROME DE DOWN (III)

Supervisión cardiológica. Justificación.

• Cardiopatías congénitas: alta incidencia (30-60%)

• Malformaciones no detectables RN por resistencias pulmonares altas

• Posibilidad aparición insuficiencias valvulares secundarias a hipotonía constitucional y envejecimiento prematuro

ACTIVIDADES PREVENTIVAS NIÑOS CON SINDROME DE DOWN (III)

Supervisión cardiológica

• RN: evaluación cardíaca + ecocardiografía.

• 8-10 meses: evaluación cardíaca + ecocardiografía

• Adolescencia: ecocardiografía para descartar disfunción válvulas cardíacas.

ACTIVIDADES PREVENTIVAS NIÑOS CON SINDROME DE DOWN (IV)

Supervisión endocrinológica. Justificación

• Alteraciones tiroideas frecuentes (30-40%), clínicas y subclínicas: - hipotiroidismo

- hipertiroidismo• Tendencia a la obesidad • Posibilidad de diabetes mellitus• Menarquia tardía en niñas

ACTIVIDADES PREVENTIVAS NIÑOS CON SINDROME DE DOWN (IV)

Supervisión endocrinológica

1. Determinación TSH en sangre:- RN (Diagnóstico Precoz)- 9-10 meses- Determinación sistemática cada dos años- Determinación cada 6 meses en caso de resultados anormales.

2. Control peso en relación a la talla3. Control desarrollo prepuberal

Estudio hormonas tiroideas

TSH en sangre

Controlbianual

T3,T4En sangre

Normal

Controlsemestral

Normal Alterada

T3 y T4

Ac.AntitiroideosTSI

Ac. Antitiroideosen edad escolar

T3 y T4

Ac antitiroideos

ACTIVIDADES PREVENTIVAS NIÑOS CON SINDROME DE DOWN ( V )

Estudio hematológico y de la inmunidad

• Justificación: Riesgo leucemia aumentado, mayor frecuencia enfermedades autoinmunes e

infecciosas. • 2-4 meses: hemograma para descartar posible

reacción leucemoide transitoria.• 3-12 meses: Estudio inmunidad:

- I. celular: en parte ligada a la carencia de zinc.- I. humoral: disgammaglobulinemia variable

• 1-3 años: inmunoglobulinas, Zn sérico, poblaciones linfoides, Acs antirrubeola.

ACTIVIDADES PREVENTIVAS NIÑOS CON SINDROME DE DOWN ( VI )

Supervisión otorrinolaringológica. Justificación

• CAE estrecho• OMA recidivantes• OMA serosas• Hipertrofia adenoidea y amigdalar• Colesteatomas• Impactaciones cerumen CAE• Alta prevalencia hipoacusia (50%): sensorial, de transmisión ó

mixtas, que repercuten en lenguaje.

ACTIVIDADES PREVENTIVAS NIÑOS CON SINDROME DE DOWN ( VI )

Supervisión otorrinolaringológica

1. Visitas otorrinolaringólogo:

- < 6/8 años: anualmente

- > 6/8 años: bianuales

2. Estudio hipoacusia:

- < 12 meses: T. potenciales auditivos evocados del tronco cerebral (PEATC), T. potenciales auditivos automatizados, T. otoemisiones acústicas.

- > 12 meses: reflejos conductuales, impedanciometría y PEATC, si impedanciometría alterada.

ACTIVIDADES PREVENTIVAS NIÑOS CON SINDROME DE DOWN (VII)

Supervisión oftalmológica. Justificación

• Primeros meses vida: cataratas (13%), alteraciones retinianas (28%), nistagmus.

• Cualquier edad:- Estrabismo (50%) por trastorno motilidad ocular extrínseca. (Mayor frecuencia adquiridoque congénito).- Defectos de refracción (50%): miopía, hipermetropía, astigmatismo

ACTIVIDADES PREVENTIVAS EN NIÑOS CON SÍNDROME DE DOWN (VIII)

Supervisión oftalmológica

Realizar exploración oftalmológica:• RN• 6 y 12 meses• 1 – 6/8 años: controles anuales• 6/8 – 16 años: controles bianuales

* si alteración: derivar oftalmólogo

ACTIVIDADES PREVENTIVAS EN NIÑOS CON SÍNDROME DE DOWN (IX)

Supervisión odontológica

• Enf. Periodontal (67%), más precoz que población general. Prevención:

- Enseñar cepillado correcto con pasta dental fluorada

- Uso seda dental

- Uso colutorios con antisépticos bucales

- Fluorosis, sellado fisuras• Malposición/malaoclusión: ortodoncia a pesar de las

dificultades.• Caries: igual que en población general• Visitas odontológicas periódicas > 2 años.

ACTIVIDADES PREVENTIVAS EN NIÑOS CON SINDROME DE DOWN (X)

Prevención enfermedad celíaca (4-7%)

1. Cribado sistemático > 3 años (dieta con gluten durante 1 año)- ATGtIgA + IgA total- Si IgA total ATGt IgGRepetir cada 2-3 años ó con clínica compatible

2. Determinación marcadores genéticos:- HLADQ2 ó DQ2:. Positivos: marcadores serológicos cada 2 años. Negativos: no más controles (riesgo mínimo)

ACTIVIDADES PREVENTIVAS NIÑOS CON SINDROME DE DOWN (XI)

Prevención síndrome apnea obstructiva sueño (50%)

Derivar a estudio si:• Ronquidos nocturnos• Sueño inquieto• Posturas anómalas al dormir• Fatigabilidad diurna• Reinstauración siesta• Enuresis en niño previamente continente• Ocasionalmente, cambio de carácter

ACTIVIDADES PREVENTIVAS NIÑOS CON SINDROME DE DOWN (XI)

Supervisión aparato locomotor

• Inestabilidades articulares (rodilla, cadera) e hiperlaxitud: revisiones periódicas niño sano.

• Inestabilidad atlantoaxoidea (10-15%):- Signos piramidales: a cualquier edad- Rx columna cervical en posición flexionada, neutra y extendida: previa a intervención quirúrgica, inicio escolarización y prácticas deportivas.

• Escoliosis, actitudes escolióticas, dismetría EEII en los brotes de crecimiento

(Fundación Catalana S. de Down)

Previnfad (AEPap) Dr J. Merino

OBJETIVOS A CONSEGUIR CON LAS MEDIDAS PREVENTIVAS NIÑOS CON S. DOWN

(Fundación Catalana Síndrome de Down)

• Mejorar la calidad de vida• Mejorar la esperanza de vida• Mejorar la autonomía personal• Mejorar la integración en la comunidad