DANIELA DÍAZ MORENO ANGIE LORENA PERDOMO ALEXANDRA STEPHANIA TORRES

Daniela Díaz, Angie Perdomo y Alexandra Torres, estudiantes de grado sexto del Colegio Gimnasio Buenaventura nos vimos en la necesidad de estudiar el Síndrome de Down puesto que tenemos algunos amigos que padecen de esta enfermedad por lo que necesitábamos conocer sus causas, sus síntomas para así, en cualquier momento, ayudarles y poder entenderlos mejor en la sociedad.

Aprender sobre el Síndrome de Down para darlo a conocer a otras personas con el fin de que entiendan que los niños con estas discapacidades mentales y físicas son seres capaces de realizar cosas importantes en su vida como cualquier otro niño.

¿A qué categoría superior pertenece el Síndrome de Down? ¿Qué características esenciales y definitorias tiene la

categoría superior a la que pertenece el Síndrome de Down?

¿Qué otros conceptos pertenecen a la misma categoría pero no son el Síndrome de Down?

¿Cuáles son las características esenciales y definitorias que tienen los otros conceptos?

¿Cuáles son las características esenciales y definitorias del Síndrome de Down?

¿Bajo qué criterio se puede clasificar el Síndrome de Down? ¿Cuáles son los tipos bajo los que puedo clasificar al

Síndrome de Down teniendo en cuenta el criterio de infraordinación?

¿Qué características tienen los tipos de Síndrome de Down?

El Síndrome de Down es una de las causas genéticas más comunes de retraso mental o de desarrollo. Esto es causado por un problema relacionado con los cromosomas, donde están situados los genes que hacen que una persona sea única.Generalmente, las personas con este síndrome, sufren retraso mental leve o moderado. Cada persona con este síndrome, es distinta según su características y funciones que la padecen.

John Langdon Down describió esta alteración en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían

Anomalías en cromosomas somáticos

1. DEFINICIÓN: son modificaciones del cariotipo.

2. LUGAR DONDE SE PRODUCE: desarrollo embrionario.

3. RASGOS FÍSICOS:

4. EFECTOS: malformaciones genéticas

SÍNDROME DE DOWN

Alteraciones genéticasAlteraciones congénitas

1.2. Son cambios en el ADN.

2.2. En el embrión del seno de la madre.

3.2.

4.2. Enfermedades congénitas, abortos espontáneos.

1.1. Son modificaciones en los cromosomas que determinan las características físicas de la persona.

2.1. Se presentan en pares de cromosomas somáticos 1-22.

3.1.

4.1. Se manifiesta en anomalías corporales.

Anomalías en cromosomas

sexuales

1.2.2. Son modificaciones en los cromosomas que dominan el sexo de la persona.

2.2.2. Se presenta en los cromosomas X e Y.

3.2.2. Aspecto normal, con frecuencia son altos con extremidades inferiores largas desproporcionadamente y a menudo exhiben comportamiento agresivo.

4.2.2. Afectan el desarrollo sexual, anomalías en el crecimiento e infertilidad, algunas veces problemas de aprendizaje y comportamiento.

SÍNDROME DE DOWN Síndrome de Edwards

1.1.1. Es un trastorno genético, es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita.

2.1.1. Se presenta en la TRISOMIA par 21.

3.1.1. Cara redonda/plana, ojos rasgados, baja estatura, párpados gruesos, manos pequeñas y anchas, hipersibilidad en las articulaciones, lengua grande con estrías, cuello muy corto.

4.1.1. Aumento en los cromosomas, retraso mental, dificultad en las labores escolares, enamoradizos, padecen de algunas patologías del sistema endocrino y digestivo, el 10% presentan trastornos gastrointestinales, endocrinos, de visión, de audición, odontoestomastológico, 1/700 nacimientos.

1.2.2.2 Es un desorden cromosómico genético.

2.2. Se presenta en la TRISOMÍA par 18.

3.2. Forma anormal del cráneo, deficiencia de crecimiento, manos apretadas, pies inferiores del eje de balancín, bajo peso al nacer, talla corta, boca y nariz pequeña.

4.2. Muerte prematura, retraso mental severo, anormalidades cardíacas y renales, respiración corta y baja, retraso del desarrollo psicomotor, más probable en hijos de mujeres mayores de 35 años.

Anomalías en cromosomas somáticos

Según la forma de la trisomía 21

Trisomía libre o simple Mosaicismo Translocación

SÍNDROME DE DOWNSÍNDROME DE DOWN Síndrome de Edwards

Según la forma de la trisomía 21

Trisomía libre

o simple

1.1.1.1. Es el proceso conocido como “disyunción” o “no-separación”.

2.1.1.1. Se presenta en el par 21.

3.1.1..1. Cara redonda/plana, ojos rasgados, baja estatura, párpados gruesos, manos pequeñas y anchas, hipersibilidad en las articulaciones, lengua grande con estrías, cuello muy corto.

4.1.1. 1. Puede adherirse otro cromosoma, probabilidad de presentar diferentes cromosomas, es más común en mujeres mayores de 35 años.

Mosaicismo

1.1.1.2. Es el proceso en el que alguna de las células surge el fenómeno de “disyunción” o “no-separación”.

2.1.1.1. Se presenta en el par 21.

3.1.1.1. Presenta células en su cuerpo con diferente constitución genética, desarrollo de una nueva mutación durante la primera etapa del desarrollo embrionario.

4.1.1. 1. Afecta al 1-1.5% de las personas aproximadamente, retraso mental o discapacidad intelectual leve.

Translocación1.1.1.3. Es el proceso de acoplamiento de cromosoma.

2.1.1.1. Cromosoma 21 extra adherido a otro cromosoma.

3.1.1.1. Cara redonda/plana, ojos rasgados, baja estatura, párpados gruesos, manos pequeñas y anchas, hipersibilidad en las articulaciones, lengua grande con estrías, cuello muy corto.

4.1.1. 1. Afecta alrededor del 3.5% de las personas, el padre o la madre pueden comportarse como portadores.

P1.

P2.

Anomalías en

cromosomas somáticos

pertenecer Grupo de alteraciones

genéticas

Manifestar-se Anomalías corporales

Alteraciones genéticas

modificarcariotipo

Para que no queden menos de 46 cromosomas

P3.

P4.

Anomalías cromosómicas somáticas

diferir Anomalías cromosómicas sexuales

Síndrome de Down

(SD)

pertenecerGrupo de anomalías

cromosómicas somáticas

El SD es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 o una parte del mismo en vez de los dos habituales, trisomía del par 21, caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.

Es la causa frecuente de discapacidad psíquica congénita y debe su nombre a John Landong Haydon Down en 1886 sin embargo, aún se desconocía su causa.

Casi 100 años después un genesista francés, el doctor Jerome, descubre que éste síndrome ocurre por un problema relacionado con el número de cromosomas que tiene la persona, ya que éstas son estructuras parecidas a un hilo que se encuentran en medio de una célula que transporta genes.

Según la forma de la trisomía 21, el Síndrome de Down puede variar entre: trisomía simple, mosaicismo y translocación, cada una con características particulares que, a pesar de ser muy parecidas, tienen sus diferencias.

Especialmente a por el apoyo conceptual que aportó a nuestro proyecto y a ustedes