El síndrome de Down:

Descripció: El síndrome de Down és una de les causes

genètiques més comuns de retràs mental. És un trastorn genètic causat per la presència d’una còpia extra del cromosoma 21 o una part d’aquest, en comptes dels dos habituals (trisomia del parell 21), caracteritzat per la presència d’un grau variable de discapacitat cognitiva i unes faccions peculiars que li donen un aspecte característic.

És la causa més freqüent de discapacitat cognitiva psíquica congènita i deu el seu nom a John Langdon Haydon Down que va ser el primer en descriure aquesta alteració genètica el 1866.

Tipus de síndrome de down: Trisomia lliure: El síndrome de Down es produeix per l’aparició

d’un cromosoma de més en el parell 21 original (tres cromosomes: “trisomia” del parell 21) en les cèl·lules de l’organisme. La major part de les persones amb aquest síndrome 95% deuen l’excés cromosòmic a un error a la primera divisió meiòtica. L’error es dona en aquest cas a una disminució incomplerta del material genètic d’un dels progenitors.

Translocació: Després de la trisomia lliure, la causa

més freqüent d’aparició de l’excés de material genètic és la translocació. En aquesta variant, el cromosoma 21 extra es troba enganxat a un altre cromosoma, per la qual cosa el recompte genètic arriba a una xifra de 46 cromosomes de cada cèl·lula.

Mosaïcisme: La forma menys freqüent de la trisomia

21 es la denominada “mosaic” (entorns el 2% dels casos). Aquesta mutació es produeix després de crear l’embrió, per la qual cosa la trisomia no està present en totes les cèl·lules de l’individu en SD, sinó només en aquelles estirp (ascendència) procedeix de la primera cèl·lula mutada

Epidemiologia. L’any 2011 a Espanya van haver

480.000 nounats dels quals 720 patien síndrome de Down. En l’actualitat, 1 de cada 800 nounats, presenten síndrome de Down. Casi el 80% d’aquests recent nascuts, són fills de mares menors de 35 anys, per tant l’edat de la mare és important ja que comporta un risc a què el fill pateixi síndrome de Down.

Símptomes: Crani més petit del normal

( microcefàlia ). La unió del crani amb les vèrtebres és

pla. El pont nassal és pla per la manca dels

ossos propis del nas. Els ulls tenen una inclinació

característica i en alguns casos hi ha estrabisme.

La llengua és més gran del normal i al no haver-hi espai arriba al paladar i això estimula el desenvolupament mandibular característic.

Problemes bucals.

Retràs intel.lectual: El retràs intel.lectual és molt variable i

dependrà en molt bona part de la manera en què el nen es desenvolupi, del seu entorn familiar i de l’educació que rebi. Quant més amor i atenció se’ls dediqui, més brillants seran els resultats que aconseguiran.

Característiques físiques: Defectes en el cor en el 30-50% Malformacions intestinals en el 10-12%

dels nadons, que requereixen cirurgia. Defectes en la capacitat auditiva i

visual Major risc de patir leucèmia. Major risc de problemes tiròides. Lesions espinals: poden donar-se per

inestabilitat de les vèrtebres superiors del coll.

Tractament: El síndrome de Down no és una malaltia

i, per tant, no requereix cap tractament mèdic com a tal. A més, al no conèixer les causes que produeixen aquesta alteració genètica, resulta impossible conèixer com prevenir-lo.

Tractament inicial (6 primers anys de vida).

Tots els nens amb síndrome de Down tenen estímuls per realitzar un correcte desenvolupament de les capacitats motrius, cognitives, emocionals i adaptatives

Tots aquests aspectes s’han de tractar als primers 6 anys de vida, i d’aquesta manera millorem d’una manera molt satisfactòria el desenvolupament del nen que pateix SD

Tractament : delfinoteràpia La teoria i la investigació de la

delfinoteràpia diu que com a resultat del desig d’interactuar amb els dofins, els nens que pateixen síndrome de down acrediten i milloren la seva atenció

. Amb l’aplicació d’aquesta teràpia, els nens aprenen quatre vegades més ràpid i amb més atenció que amb altres teràpies tradicionals. S’utilitza un dofí com a recompensa davant unes respostes físiques, afectives o cognitives correctes del nen, el que ve donat com a resultat un procediment de modificació de conducta

Perspectives de futur Els nens amb síndrome de Down han

hagut d’experimentar un canvi en les ultimes dècades. Aquest canvi s’ha dut a terme tant en la societat com en el món laboral i escolar. Anys enrere aquests nens, joves o adults no eren tant acceptats a nivell escolar o social i actualment podem afirmar que això ha canviat.

Associacions- A nivell nacional hi ha la Federació Down Espanya. Aquesta federació es va constituir com a tal a l’any 1991. Té 83 associacions, presents en totes les Comunitats Autònomes, la qual cosa la converteix en la única organització de Síndrome de Down d’àmbit nacional.

Anàlisi d’un cas en Quim és un noi de 16 anys que té el

Síndrome de Down. Actualment està estudiant a l’Institut Manuel de Pedrolo i a l’Escola Alba. Segons ell afirma, li agrada molt nadar, passejar i sortir amb els amics.

Amb aquesta descripció, en Quim sembla un nen sense cap patologia detectada, i és que aquesta és una de les característiques dels nens amb síndrome de Down, que no tenen una malaltia com a tal, sinó un retràs mental que els permet realitzar les tasques quotidianes amb normalitat, tot i que potser amb una mica més de temps.

Videos: http://www.facebook.com/l.php?u=http

%3A%2F%2Fwww.youtube.com%2Fwatch%3Fv%3DBBlAx1OtuDg%26feature%3Dplayer_embedded%23&h=eAQHEHQ5t!

Conclusions: