S

IMA

Ca

talu

ny

a

Ass

oci

ació

d’A

fect

ats/

des

per

la S

índ

rom

e d

e

Mar

fan

de

Cat

alu

nya

Aso

ciac

ión

de

afec

tad

os/

as p

or

la S

índ

rom

e d

e

Mar

fan

de

Cat

alu

ña

2

Qui som?

• L’Associació d’Afectats per la Síndrome de Marfan

(SIMACatalunya) és una entitat sense ànim de lucre,

formada per afectats/des d’aquesta síndrome i familiars.

• Què és la Sindrome de Marfan?

• La síndrome de Marfan es una malaltia genètica del teixit

connectiu que afecta en major o menor extensió al sistema

cardiovascular, aparell locomotor, als ulls, els pulmons i a la

pell.

• Un diagnòstic precoç, comporta una reducció important en

la morbitat i mortalitat, evitant repetides intervencions en

l’aorta descendent i augmenta la qualitat de vida dels

malalts de Marfan.

3

Què fem?

• Divulgar i donar a conèixer tota la informació sobre la

Síndrome de Marfan tant a les administracions públiques

com a tota la població en general.

• Ésser un lloc de trobada i reflexió compartida, pels

afectats/des, així com pels seus familiars.

• Ésser un referent, d’ajuda a les entitats sanitàries que

promouen la investigació de la Síndrome de Marfan.

• Promoure la investigació farmacològica i mètodes

terapèutics.

4

Com ho fem?

• Per aconseguir les seves finalitats, l’associació realitza les

activitats següents:

• Reunió periòdica amb els/les afectats/des i amb els seus

familiars, per tal de compartir experiències, recursos i

informacions d’interès.

• Establir contacte, acords i convenis amb altres entitats.

• Establir contacte, acords i convenis, si escau, amb les

administracions públiques i sanitàries.

• Fer difusió d’aquesta síndrome als mitjans de comunicació.

• D’altres, que sorgeixin de la realitat en construcció

d’aquesta entitat.

• En queda exclòs tot ànim de lucre.

5

Missió :

• Divulgar i donar a conèixer la Síndrome de Marfan tant

a les administracions públiques sanitàries com a tota la

població en general.

• Aconseguir una diagnosi preventiva que permeti salvar

les vides dels que desconeixen la seva malaltia.

• Millorar la qualitat de vida dels afectats/des així com la

dels seus familiars.

Valors:

• Canvi social.De la realitat actual d’aquesta malaltia.

• Ajuda solidària.

• Promoció i prevenció de la salut

• Participació i Coordinació.

Visió:

• Ésser una entitat de referència per al col·lectiu

d’afectats/des,i dels seus familiars.

• Ésser una entitat de referència pels hospitals que

vulguin crear-ne Unitats Marfan Multidisciplinars

6

Com ens organitzem?

7

Fins ara hem fet

Trobades i jornades de treball

Creació del nostre díptic

8

Creació del Web

9

Crear un Comitè Científic

Dr. Gustavo Egea

Doctor en Biologia (1986) i Catedràtic de Biologia

Cel•lular i Molecular en la Facultat de Medicina de la

Universitat de Barcelona (2005). Vocal de la Societat

Espanyola de Biologia Cel•lular (2006-). Premi

Promoció de la Recerca Universitària Jove

Investigador de la Generalitat de Catalunya (2002-

2005). Professor Visitant a Alemanya (European

Molecular Biology Laboratory), Itàlia (Institut Mario

Negri Sud), França (Institut Curie) i Estats Units (Universitat de Califòrnia a

San Diego). Ha publicat més de 70 articles en revistes internacionals i

diversos capítols de llibre. La seva línia d'investigació se centra en l'estudi del

tràfic de membranes i l'organització interna de les cèl•lules normals i

patològiques.

10

Enfortir i consolidar les relacions amb SIMA Alacant

11

Presentació de SIMACatalunya a

Alborache

12

Assistir a la inaguració de la UNITAT

MARFAN de l’HOSPITAL DE LA VALLE HEBRÓN

13

Participar en el Fórum i Marató

de Barcelona per les Malalties

minoritàries.

14

Recull de premsa

15

Col.laborem amb:

WWW.orpha.net