Publicación de la ASOCIACIÓN DISTROFIA MUSCULAR (ADM)Nº 8 - Junio 2011 - Distribución Gratuita

Rincón InclusivoEl proceso de inserción de la persona con discapacidad al mundo laboral

EventosSe viene la 3ª Edición de MostrArte

EspectáculosEntrevista a Tomás Fonzi

No pararse no es parar, es seguir andando.

Presenta su sección:

En este número:

seguir.andando@yahoo.com.ar

Escritas por personas con enfermedades neuromusculares que nunca bajaron los brazos

y siguen andando a pesar de todo.

EditorialÚltimamente he escuchado mucho la frase: “los une el espanto”. Con esta frase muchos in-tentan explicar que un grupo de personas con muy diferentes formas de pensar se juntan a lo tonto y a lo loco para solucionar algún problema, pero que a la larga no llegarán a buen fin ya que sólo los une la idea de ser ellos los elegidos ya, de una forma egoísta, sin importar las con-secuencias. Lo que indica la lógica es que no lograrán convivir mucho tiempo, ya que no les importa mucho el mañana, sino ganar hoy. Mañana, Dios dirá.

Los une “el espanto”. Los une en realidad el miedo a no poder ganarle a la oposición. El mie-do a ser vencidos.

Por suerte no en todos los órdenes de la vida esto es así. Muchos buscamos la solución a un bien común no desde “el espanto” sino desde “el ánimo”. Y “el ánimo” es un sentimiento que no aparece en nosotros de un día para el otro, sino que va creciendo de a poco después de mucho batallar y dándonos cuenta que no sólo necesitamos de nuestra fuerza interior, sino sumar otras fuerzas, que pueden tener una manera diferente a la nuestra para llegar a la solu-ción del problema, pero que a diferencia de lo que ocurre con “el espanto”, desde “el ánimo” buscamos correr hacia un mismo lado para poder beneficiarnos todos, no sólo ahora, sino tam-bién mañana y el día después de mañana … y así lograr vencer y no ser vencidos.

En ADM “el ánimo” es lo que nos motiva a seguir creciendo. Con todas las dificultades que lleva implícito crecer. Pero con la ferviente voluntad de alcanzar nuestro bien común. Desde los distintos integrantes: médicos, pacientes, familiares de pacientes, amigos, auspiciantes, todos encolumnados aportando cada uno lo mejor de sí.

Somos unas cuantas voluntades haciendo crecer ADM. Pero necesitamos de muchas más vo-luntades. Necesitamos que te sumes. Desde donde puedas. Haciéndonos llegar sugerencias, participando de los eventos que realizamos, difundiendo lo que hacemos, donándonos parte de tu tiempo e ideas o sólo (y te puedo asegurar que no mucho menos importante que todo lo demás) con alguna donación que nos permitirá mantener nuestros medios de difusión: nuestra revista “Seguir Andando”, nuestra página web: http://www.adm.org.ar, la organización de eventos informativos, los catálogos informativos que entregamos en los eventos y colaborar con nuestros médicos en su labor en el interior del país para llegar a quienes no tienen posibili-dades de acercarse a la capital o para ayudar a quienes con mucho sacrifico se acercan hasta la capital buscando esperanzas.

En fin, necesitamos de tu ayuda para poder ayudar.

Te necesitamos desde ADM. Te necesitamos desde “el ánimo”

Un abrazo para todos

Rosana A. LangoneTesorera de la Asociación de Distrofia Muscular

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Publicación de la ASOCIACIÓN DISTROFIA MUSCULAR (ADM)Nº8 - Julio 2011 - Distribución Gratuita ADM es una Entidad de Bien PúblicoPersonería Jurídica Nro.: 127 / 2823

Domicilio Legal: Av. Rivadavia 4951 PB 2 Bs As.

Propietario:ADM Asociación Distrofia Muscular

Directora:María Fernanda Merluccio

Edición:Lic. Cecilia García Rizzo

Publicidad:Lic. Jorge Coll Doñetz

Coordinadoras:Dra. Lilia Mesa - Lic. Sandra Bardavid

Asesoramiento Médico:Lic. José Corderí - Dr. Alberto Dubrovsky

Colaboradores:Adriana Parisi - Ana Bobbiesi

Rosana Langone Guillermo Pfenning - Tomás Fonzi

Producción Gráfica e impresión: Juan Pablo Iannone

Diseño Gráfico: María Fernanda Merluccio

Registro de propiedad intelectual en trámite.Tirada: 1500 ejemplares

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IndiceEditorial 3

Nutrición Nuevas Tendencias: Manejointeligente del peso corporal 5

Legales El Acompañante Terapéutico o Asistente Domiciliario 7

Eventos Pisando firme, arrancamosel 2011 en ADM 9

Medicina Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) 11

Psicología ¿Y a mí para qué me va a servir el grupo? 15

Rincón El proceso de inserción de laINCLUSIVO persona con discapacidad

al mundo laboral 17

Noticias Apoyo de ADM a la Red TREAT NMD 21

Neumonología Debilidad para toser 22

Espectáculos Entrevista a Tomás Fonzi 24

Neuroortopedia Neuroortopedia y Distrofia Muscular de Duchenne 27

Kinesiología Rehabilitación en enferme-dades neuromusculares 28

Historias de Vida Christian Valenzuela 30

Informática El trabajo en la era digital 32

El Rincón de los Chicos 33

Agenda ADM 34

La publicación de las notas firmadas no implica que ADM y/o la Dirección compartan su contenido. bilidad de los artículos publicados y avisos públicitarios recae de modo exclusivo en sus autores. ADM y/o la Dirección no se responsabilizan por los productos y/o servicios promocionados por los anunciantes siendo de ellos su exclusiva responsabilidad. Los artículos pueden ser utilizados citando la fuente. La revista es de distribu-ción gratuita entre los socios de ADM y todos aquellos que la soliciten.

La responsa-

MALNUTRICION, por lo tanto peso de más o peso de menos, producen desajustes en la salud. Cuando “falta” el alimento (comidas poco nutritivas o deficientes) estaremos ante pato-logías carenciales, como desnutrición, ane-mia, osteoporosis, disvitaminosis, entre otras y cuando “sobra” (exceso de calorías, me-núes ricos en grasa y en azúcares) aparece la otra cara...la del sobrepeso, obesidad, diabe-tes, hipertensión arterial, problemas articula-res, respiratorios y muchos más. Investigaciones científicas mundiales, reve-lan el alarmante aumento de estos desórde-nes en los últimos 25 años y OMS (Organiza-ción Mundial de la Salud) informa que cerca del 97 % de la población mundial está mal nutrida ¡Un serio problema dado el volumen de personas afectadas y las complicaciones que acarrea!Si bien esto es cierto para todas las personas, lo es más para aquellos que tienen alguna enfermedad previa, como en el caso de pa-cientes con enfermedades neuromusculares. Es sencillo comprender que, si un niño, ado-lescente o adulto sufre cualquier tipo de defi-ciencia sumado a una alimentación inade-cuada (en más o en menos) tendrá nuevos frentes que atender.En el caso de los pacientes con enfermedades neuromusculares el sobrepeso o la falta de nutrientes adecuados (calcio, hierro, proteí-

La alimentación y la nutrición son tras-cendentales para el cuerpo humano, cuando estas son apropiadas parte del resultado se expresa a través de un peso adecuado, vital y beneficioso. Entonces un buen estado de nutrición, gene-ra un peso saludable.Por otro lado el cuerpo mal nutrido, está ex-puesto a contraer diferentes enfermedades, además de complicar las patologías preexi-tentes. Por mucho tiempo tener un peso corporal adecuado parecía sinónimo de dieta, de gené-tica o de suerte, desconociendo que la edu-cación nutricional es un parámetro funda-mental en el logro de un peso, apropiado y saludable. Un error frecuente es creer que alguien con sobrepeso o con obesidad no puede estar malnutrido, y si puede estarlo….y mucho! Lamentablemente, aprendimos que para dis-minuir o saciar el hambre, lo importante es comer, sin tener en cuenta; cuánto, qué, có-mo, adonde o con quien se come. Esta falta de atención sobre la calidad y la cantidad de los alimentos consumidos es lo que favorece la falta de equilibrio entre la comida ingerida y las necesidades corporales reales del individuo, dando lugar a los trastor-nos de la nutrición.Entonces queda claro que el exceso y la falta son las caras de un mismo problema llamado

Nuevas Tendencias:

Manejo inteligente del peso corporal

Nutrición

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nas, fibras) en una estructura corporal debilitada y con poca masa muscular siempre favore-cerá la mala evolución del pa-ciente.Entonces, podría sintetizar di-ciendo que la base fundamental para no caer en alguno de estos extremos es adherir a una estrategia diferen-te, amplia que contemple a la persona en si misma, respetando sus características, sus particularidades y el medio que la rodea.Apelando al manejo inteligente del peso cor-poral y siguiendo pautas como:

• Tener una alimentación inteligente, la que le aporta al cuerpo, lo que el cuerpo necesi-ta, o sea: proteínas, hidratos de carbono, grasas, vitaminas, aguas, sales, fibras y mi-nerales en su justa medida.

• Tener en cuenta, el número de ingestas realizadas y la cantidad de comida ingerida durante el día, el tiempo que le dedicamos y el estado que estamos en el momento de comer.

• Tomar conciencia que la comida sirve para

alimentar y nutrir al cuerpo, no como entre-tenimiento, ni como paño de lágrimas, ni como calmante, etc.

• Desplazar el objetivo a mejorar el modo de relacionarse con la comida y a valorar la importancia vital que ella tiene en la salud, reconociendo que estar sanamente nutrido proporcionará un peso acorde a edad, sexo y contextura mejorando la calidad de vida.

• Aceptar, que a veces manejar la forma de comer, el peso corporal, la ansiedad, las tentaciones o los miedos relacionados con la alimentación, no son una tarea fácil.

Y si ya ha intentado controlar su peso sin éxi-to, anímese y vuelva a pedir ayuda.

Dra. Nélida Ferradas Médica Pediatra- Hebiatra. Nutrición y sus trastornos.

Alimentación en familia

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con 180 países mas en la OMS la CIF, la clasi-ficación Internacional de Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud donde se ratifi-ca este concepto). Al ser un concepto bio psico social, las prestaciones que otorgan cobertura desde el aspecto legal son médicas y sociales, siempre que hagan a la asistencia media, rehabilitación o a la inserción social de la persona. Luego concluimos que la figura del asistente domiciliario en sus distintas formas o del acompañante terapéutico de-ben estar cubiertas. El primer obstáculo que se nos presenta en la práctica al solicitar la cobertura al 100 % es la falta de inclusión de estas prestaciones en el Nomenclador de Discapacidad. En conse-cuencia, la segunda pregunta que surge fren-te a esta consulta es: ¿me tienen que cubrir el asistente o el acompañante aunque no esté en el nomenclador? La respuesta es nueva-mente afirmativa. Es decir, que esté o no esté contemplada en el nomenclador no es excusa para su cobertura. El nomenclador NO es oponible al beneficiario, y sólo fue creado a los fines de que el Estado, a través del APE (Administrador de Programas Especiales) les reintegre en forma facultativa al Agente del Seguro de salud (obras sociales por relación de dependencia, se excluyen prepagas, obras sociales provinciales, mutuales) las cobertu-ras de alto costo del PMO y de discapacidad,

La Jurisprudencia de nuestros Tribunales sos-tiene que normas administrativas no pueden excluir coberturas por el solo hecho de no

y en este caso no contempla la figura.

Es muy probable que una persona con discapacidad precise la asistencia de un ter-cero ya sea tanto para las actividades de la vida diaria más elementales como levantarse, higienizarse, ir al cine , encender un aparato de televisión, etc., todo dependerá de su gra-do de discapacidad e inserción social. Y pro-bablemente no cuenten con un familiar con tiempo disponible porque debe trabajar para lograr el sostenimiento del hogar o porque son menores, o quizás se trate de personas solas. Y surge la necesidad de contratar un asistente.También surgen situaciones de personas con discapacidad que debido a su falta de auto-valimiento total, requieren de asistencia per-manente 24hs, sin necesidad de personal especializado. La pregunta frecuente que llega al área legal, es la siguiente: ¿es posible la cobertura por parte de las obras sociales o prepagas de es-tos asistentes? La respuesta es afirmativa, pero tiene sus características propias, para ello debemos recordar algunos conceptos legales definito-rios, siempre es importante recordar la finali-dad del Legislador, el espíritu de la ley y recu-rrir al sentido común como herramienta para lograr el efectivo goce de las prestaciones de salud y discapacidad. Discapacidad es un concepto "bio psico so-cial", esta frase es realmente la llave que nos abre la puerta a la cobertura que precisamos. Es decir, se relaciona la alteración en la salud con la inserción social (Argentina suscribió

Legales

Acompañante Terapéutico o Asistente Domiciliario

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estar contempladas ya que la ciencia y los requerimientos de las personas difieren de los expresados en una oportunidad en la nor-ma legal. Por ello, se puede solicitar la cober-tura del asistente domiciliario ya sea 24hs, ya sea tres turnos de ocho horas diarios, ya sea por una cantidad determinada de horas por día. Inclusive se puede complementar con una hora de enfermería diaria si así se requi-riese. En este caso al no ser una prestación nomenclada, no figura en las cartillas de obras sociales y prepagas . Generalmente se efectúa por reintegro, presentado la factura a la obra social o prepaga mensualmente. El asistente requiere estar inscripto en forma impositiva. Existen asociaciones civiles que tienen personal afín a estas actividades. Inclusive a veces se requiere un asistente con formación, por Ejemplo un "neuro asisten-te".La situación cambia cuando se trata de una acompañante terapéutico, si bien esta es una prestación muy requerida, se relaciona jurídi-camente desde la salud mental. Es decir, la prestación de acompañante terapéutico sólo puede ser solicitada cuando fuera prescripta por un psiquiatra y se solicita desde el Progra-ma de SALUD MENTAL, cuya ley es obligato-

ria para obras sociales y prepagas. Conclusión: Tanto del acompañante terapéu-tico como del asistente domiciliario (especia-lizado o no) puede ser solicitada su cobertura integral a la obra social o prepaga. Si se trata de un acompañante terapéutico debe estar prescripta la orden por un psiquia-tra, y si es un asistente domiciliario desde ya puede ser solicitada por el Neurólogo o el médico tratante. El hecho de no estar nomenclado, no es excu-sa para su cobertura y resulta importante saber que ambas prestaciones pueden ser exigidas en la justicia.

María Inés BiancoAbogada

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María Inés Bianco Abogada

Salud y Discapacidad

mibianco@fibertel.com.ar

Comenzamos el año con un taller dirigido a cuidar la salud de los cuidadores de pacientes con enfermedades neuromusculares.

Pisando firme, arrancamos el 2011 en ADM

Eventos

Más tarde, la Lic. Sandra Bardavid (psicóloga) desarrolló una actividad grupal destinada a recoger las problemáticas de los cuidadores en su trato cotidiano con la persona que asis-ten. Tomando como punto de partida dos preguntas disparadoras: ¿Cuáles serían sus dificultades como cuidador? y ¿Cuáles serían sus mejores cualidades como cuidador?, se analizaron entre los presentes cuestiones particulares y soluciones posibles al respecto.El resultado fue un espacio de reflexión muy ameno, por momentos emotivo, pero deján-donos un mensaje claro: identificarnos en el otro nos permite ayudarnos entre todos.Ya sobre el final del evento, el Dr. Alberto Du-brovsky recordó a quien fuera el presidente de nuestra institución, Marcelo Villegas, des-tacando su ejemplo de lucha incesante y el legado que nos dejó con su lección de vida.

Jorge Coll Doñetz

Una vez más ADM ofreció a padres, pa-cientes y público interesado, el contacto cara a cara con nuestros profesionales en las ins-talaciones del CeNET. La cita tuvo lugar el sábado 28 de Mayo a las 10 de la mañana.El taller “Cuidar al que cuida” fue el motivo de este encuentro, destinado a cubrir los as-pectos físicos y psicológicos de quienes tie-nen a su cargo la atención de una persona con discapacidad motriz. Su propósito fue el análisis del vínculo entre las necesidades del cuidador y las del paciente.La primera parte conducida por el Lic. José Corderí (kinesiólogo) se enfocó, a modo de introducción, en cuestiones tales como la columna vertebral y la incidencia de las pos-turas que adoptamos sobre nuestra salud. Explicó, además, algunos ejercicios para for-talecer y preservar la salud del cuidador.Luego, se realizaron una serie de demostra-ciones prácticas acerca de la forma más efi-ciente y segura para movilizar a una persona con discapacidad en diferentes situaciones. Agradecemos la colaboración de Horacio Islas quien se prestó como modelo en vivo.Tras el intermedio, donde se repartió la edi-ción anterior de la presente publicación, la Familia Coll Doñetz hizo una breve presenta-ción del levantapersonas hidráulico (también conocido como levantapacientes) y los bene-ficios de su uso tanto para el cuidador como para el paciente.

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Una por una vamos conociendo las enfermedades neuromusculares.

Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)

distrofina o parciales de la misma. En el pri-mer caso el paciente padecerá de Distrofia muscular de Duchenne (DMD) y en el segun-do de Distrofia Muscular de Becker. Como se ve ambas enfermedades se originan por una mutación del mismo gen.

Funciones de la DistrofinaLa distrofina se halla íntimamente ligada a la membrana de la célula muscular cumpliendo funciones de sostén. Cuando falta o cuando es deficiente en cantidad o calidad se produ-ce la ruptura de la membrana de la célula mus-cular y una serie de eventos que suceden co-mo consecuencia de esto llevan a la degene-ración (daño) de la misma. Herencia La DMD afecta a uno de cada 3.500 recién nacidos varones. Debido a su ubicación gené-tica en el cromosoma X la enfermedad se he-reda cuando hay un sólo cromosoma X el cual contiene el gen mutado y no hay otro similar para reemplazarlo. Esto sucede en los varo-nes y por eso las mujeres sólo son “portado-ras” de la enfermedad pero no la padecen (En el número 6 de Seguir Andando el lector po-drá encontrar más detalles en la nota titulada “Sepamos algo de la herencia”). Alrededor de un 35 a 50% de los casos, está causada por una mutación o alteración nueva, es decir no hay antecedentes familiares.

La Distrofia Muscular de Duchenne es probablemente la miopatía más conocida y la más frecuente en la infancia.La misma tomó su nombre luego de que Du-chenne de Boulogne, un gran neurólogo de aquella época, describiera en 1860 la enferme-dad desde la ob-servación clínica con gran preci-sión. A Duchen-ne no sólo se le debe esta des-cripción sino mu-chas contribucio-nes a la ciencia.Hacia finales de la década de 1970 y durante la de 1980, se registraron trascendentes avances en el cono-cimiento del origen de la distrofia muscular de Duchenne y Becker que culminaron en el descubrimiento del gen responsable.El mismo está localizado en el cromosoma X en una región denominada p21. El gen men-cionado es el de mayor tamaño en el humano y es el que “codifica”, es decir instruye a las células para que produzcan una proteína lla-mada distrofina. Si el gen se encuentra altera-do, es decir mutado, y la distrofina no puede codificarse, entonces y dependiendo del tipo de mutación, habrá deficiencias totales de

Duchenne de Boulogne

Medicina

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La marcha luego se hace bamboleante, con balanceo de caderas, cada vez más notable. También se presenta debilidad muscular en los miembros superiores, en especial en los hombros, y en los primeros años sólo es de-tectable en un examen clínico neurológico.Lentamente se va desarrollando lo que cono-cemos como hiperlordosis lumbar (aumento de la ensilladura lumbar) que desplaza el cen-tro de gravedad del tronco. La misma es nece-saria para mantener la estabilidad.En la mayoría de los niños, en los primeros años, los músculos de las pantorrillas están agrandados y la consistencia esta aumentada (pseudo hipertrofia gemelar). Si bien este hallazgo no es exclusivo de esta enfermedad es bastante característico en la DMD y DMB.La marcha se hace cada vez más dificultosa, no sólo por la debilidad muscular y las malfor-maciones articulares de los pies (contracturas y retracciones) sino también por otras compli-caciones como el aumento de peso que la empeoran. Por eso la kinesiología y el control nutricional deben iniciarse tempranamente.En algunos casos puede ser necesaria una cirugía correctiva de las contracturas de los tendones de los pies. Esta debe ser realizada en el momento adecuado y no esperar a que el niño tenga demasiada debilidad. En esos casos, muchas veces luego de la cirugía el niño no logra readaptar su postura y puede precipitar la pérdida de la marcha. La correc-ción quirúrgica debe ser realizada por Orto-pedistas con experiencia en esta patologías ya que deberán trabajar con músculos debili-tados y no pueden dejarlos en reposo (“los niños ingresan caminando a la cirugía y salen caminando”, decía el Dr. Arendar). Existen, además, diferentes aparatos u ortesis para miembros inferiores que pueden ayudar a

Características de la EnfermedadEs frecuente observar que los niños comien-zan a caminar más tarde de lo habitual. Las caídas son frecuentes y al poco tiempo apare-ce dificultad para ponerse de pie. Lo hacen como si se apoyaran en si mismos (signo de Gowers). Si bien muchos padres se dan cuen-ta en esta etapa que a su hijo le sucede algo, en ocasiones los médicos consultados pue-den no reconocer estos signos clínicos restán-doles importancia. Otras veces son enviados a un ortopedista pues asumen que el trastor-no de la marcha es debido a las deformacio-nes de los pies. Muchos de estos pacientes tienen pies planos y es frecuente que se les indique plantillas. Todo esto hace que mu-chas veces se retrase el diagnóstico.

Signo de Gowers: Secuencia de la forma habitual de levantarse del suelo en los niños con Duchen-ne.

prolongar la marcha independiente. Se utili-zan para mejorar la descarga de peso durante la misma.La pérdida de la marcha es variable y depen-de no sólo de si el paciente recibe tratamiento con corticoesteroides sino también de la edad en que comenzó a recibirlos, la forma en que los recibió, la dosis, el peso, las deformacio-nes de los pies y también de características propias de cada paciente.Casi la mitad de los niños presentan dificul-tad en el aprendizaje, algunos tienen un nivel intelectual limítrofe o levemente disminuido, y otros normal, pero todos presentan una forma de funcionamiento intelectual similar (perfil cognitivo).Esta es un área de gran interés, donde se es-tán desarrollando numerosos trabajos de investigación. Está demostrado que una de las dificultades que presentan los pacientes está en el manejo de la información presenta-da en forma secuencial, esto significa atender y comprender una cosa seguida de otra y a continuación de otra y otra (ej. saquen el libro de matemáticas ábranlo en la página 19 y hagan los ejercicios del 3 al 7), ellos no pue-den retener mucha información dada de esta forma. Las instrucciones que se dan en la escuela se basan en cadenas de información que deben ser aprendidas, de modo que esta dificultad, entre otras, impacta en todos los aspectos de la escolaridad.Otros trastornos como el Déficit de Atención, Trastorno Generalizado del Desarrollo y Tras-torno Obsesivo Compulsivo son más frecuen-tes en niños con DMD que en la población general. Sabemos hoy que también hay Dis-trofina en el cerebro y que son varias, diferen-tes a la del músculo; más pequeñas en gene-ral, y que depende de donde se localice la

alteración en el gen es que estas diferentes distrofinas cerebrales son afectadas o no. Este es el motivo por el cual algunos niños tienen compromiso intelectual y otros no. La afectación cardiológica se ve muy poco en los niños medicados con corticoesteroides. Los controles por el cardiólogo deben reali-zarse periódicamente y los Electrocardiogra-mas y Ecocardiogramas son indispensables. En algunos casos, se deben indicar diferentes medicamentos para ayudar a mejorar la fun-ción cardíaca.La debilidad en los músculos respiratorios ocurre en etapas tardías de la enfermedad y comienza por lo general a notarse durante el sueño. Los síntomas que nos pueden hacer pensar en compromiso respiratorio son las infecciones respiratorias a repetición, más de cuatro despertares por noche, dolores de ca-beza matinales, pequeñas “siestas” diurnas, pérdida de peso inexplicable y depresión, entre otros. Una evaluación respiratoria es fundamental para instrumentar diferentes medidas de soporte que van desde ejercicios respiratorios, asistencia de la tos, administra-ción de antibióticos precozmente en casos de infecciones respiratorias y diferentes equipos de asistencia para mejorar la entrada de aire a los pulmones (Ver nota “Cuidar la respira-ción” en Revista Seguir Andando Nº 6 y “De-bilidad para toser, algo muy frecuente…” en este número).

Otras herramientas diagnósticas.La CK o CPK se halla elevada hasta varios miles de unidades aún en etapas tempranas o preclínicas de la enfermedad. Las enzimas hepáticas (TGO y TGP) que se muestran en el hepatograma pueden estar aumentadas, pero hay que saber que en este caso no son

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Finalmente, si se trata de encontrar las llama-das “mutaciones puntuales” (estas son muta-ciones de solo una letra del código genético) debe realizarse un estudio llamado secuen-ciación que no se realiza en el país.Todos estos tests se realizan en sangre y casi han reemplazado la necesidad de la biopsia muscular. Diagnóstico de PortadorasCon MLPA también es posible detectar a las posibles portadoras sanas de la enfermedad si las mutaciones que presentan son delecio-nes o duplicaciones.

Dra Lilia Edith MesaNeuróloga Infantil - Departamento de Neurología

Unidad de Enfermedades Neuromusculares

Instituto de Neurociencias - Fundación Favaloro

http://www.fundacionfavaloro.org/IN_neurociencias.htm

de origen hepático sino muscular.El electromiograma muestra las alteraciones que son comunes a todas las enfermedades del músculo. No hace diagnóstico de cual de ellas se trata.La Biopsia muscular puede dar el diagnóstico definitivo cuando se efectúa con la marcación de la distrofina. Esto es de importancia capi-tal y sólo lo realizan laboratorios especializa-dos. En la DMD la distrofina está ausente mientras que en la DMB puede observarse distrofina escasa.Los estudios genéticos permiten en la actuali-dad detectar las mutaciones del gen.No todos los tests o pruebas genéticas reco-nocen todos los tipos de mutaciones posibles. El método de elección para las deleciones o duplicaciones (estas son mutaciones de seg-mentos completos del gen) es el llamado MLPA. El método de PCR se utiliza con los mismos fines pero es menos preciso.

Desde hace algunos años ADM tie-ne dos grupos de autoayuda que son coordinados por la Lic. Sandra Bardavid, uno de ellos para pacien-tes jóvenes y adultos y el otro para familiares de pacientes. Los grupos funcionan en:

Grupos de autoayuda

ADMAsociación Distrofia Muscular

admargentina@gmail.com www.adm.org.ar Tel: 15-3593-9265

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Grupo de apoyo para pacientes

con distrofia muscular2º jueves de cada mes

de 19:30hs a 21:30hs

Grupo de apoyopara familiares

de personascon distrofia muscular1º viernes de cada mes

de 19:30hs a 21:30hs

Instituto de Neurocienciasde la Fundacion FavaloroSolis 461 - Buenos Aires

“Me enteré que tengo una enfermedad neuromuscular, estoy enojado, triste, impotente,

porque no tiene cura. No quiero salir, no soporto

que me vean así, no quiero hablar con nadie.”

Cuando uno se entera de la noticia de la en-fermedad, cree que es al único que le pasa. Conocer a otros alivia, ver de qué manera fueron resolviendo los problemas o situacio-nes a los que la enfermedad los enfrenta, los ayuda y les acorta caminos. Es importante saber que muchas cosas que se sienten que ya no se pueden hacer, en reali-dad debemos pensar que ya no pueden ha-cerse “como antes”, que nos tenemos que adaptar a nuevas formas que seguramente son más trabajosas y que nos implican tomar recaudos. Pongo un ejemplo: Muchos dicen “ya no pue-do ir al cine”, pero en realidad no puedo ir como antes. Ahora tengo que llamar al cine, averiguar si hay escaleras, quizás usar un bas-tón o una silla para llegar hasta allí, pero sí puedo disfrutar de la película, de la compañía y de la salida. El enojo inicial es algo natural, esperable, que no hay que tapar. Pero es importante no que-darse solo en eso. Compartir lo que uno siente con otros que atravesaron por lo mismo les puede dar áni-mo para saber que uno puede salir de eso,

LegalesPsicología

¿Y a mí para qué me va a servir el grupo?

superarlo y pasar a una etapa más creativa y productiva. Por supuesto que adaptarse a los cambios no es algo automático ni indoloro porque impli-ca un gran trabajo de duelo de las pérdidas a las que somete la enfermedad. Pérdidas de funciones, de autonomía, de independencia.Saber que ahora uno necesita ayuda para realizar cosas que antes hacía solo es muy difícil y se necesita de un tiempo de elabora-ción. Sin realizar este proceso la vida es muy limitada. Así mismo, para los familiares el grupo es un instrumento fundamental porque es un espa-cio de contención donde uno se puede pro-veer de recursos tanto personales como para ayudar al paciente. La enfermedad es muy difícil de transitar y es importante hacer uso de todas las ayudas disponibles, la consulta médica, kinesiología, fonoaudiología, la terapia psicológica, y el grupo de apoyo es una herramienta muy va-liosa como para dejarla pasar. El grupo no es sólo un espacio para compartir experiencias, también es un lugar donde abunda el buen humor, el compañerismo, la solidaridad y las risas.

¡Te esperamos!

Lic. Sandra Bardavid Psicóloga

Especialista en enfermedades neuromusculares

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117 Nº 443 tel (0221) 5882405. Tolosa - La Plata

Mat. Prof. 1132

Drenaje linfáticomanual vodder

Drenaje linfáticomanual vodder

Licenciada en Kinesiología y Fisiatría

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les de liderazgo de la empresa con un criterio participativo.Muchas veces los empleadores, por benefi-cios impositivos o para “cumplir” con el cupo laboral, incorporan a personas con discapaci-dad en su staff sin tener un puesto que cubrir, provocando situaciones que se alejan de la igualdad de oportunidades. La solicitud tie-ne que nacer de una convocatoria real para un puesto de trabajo y la persona debe ser seleccionada porque concuerda con el perfil requerido. Pero además, porque se ha conoci-do su problemática y su incidencia en la tarea a realizar y se ha considerado que, con los recursos necesarios, podrá desempeñarla exitosamente.

“Actuar de manera inclusiva es ponerse en el lugar del otro, com-

prender diferentes maneras de hacer, moverse, y comportarse.

Es incorporar, tanto en los entor-nos físicos como en los procedi-mientos y las conductas, pautas que hagan lugar a esas “mane-

ras” no habituales”. (1)

Es primordial evaluar las aptitudes de la per-sona y desarrollar una estrategia para gene-rar las condiciones óptimas para poder llevar adelante el trabajo en su totalidad, teniendo

La Convención sobre los derechos de las Personas con Discapacidad (Ley Nacional 26.378, 2008) en su Artículo 27 reconoce el “derecho de las personas con discapacidad a trabajar, en igualdad de condiciones con las demás; ello incluye el derecho a tener la opor-tunidad de ganarse la vida mediante un tra-bajo libremente elegido o aceptado en un mercado y un entorno laborales que sean abiertos, inclusivos y accesibles a las perso-nas con discapacidad”.Sin embargo, hoy en día más del 70 % de las personas con discapacidad no consiguen trabajo o se insertan en el mercado laboral en puestos inferiores a sus competencias o con diferentes condiciones de remuneración y exigencias que personas sin discapacidad. Además, se torna frecuente que quienes han conseguido un trabajo, a base de mucho es-fuerzo y constancia, deban abandonarlo por-que no están brindadas las condiciones nece-sarias para que pueda asistir y realizar su ta-rea de manera adecuada y sin perjuicio de su salud.Queda claro que para una persona con disca-pacidad conseguir trabajo es una tarea difici-lísima pero no termina sólo en eso. Es funda-mental implementar un dispositivo de inclu-sión laboral que posibilite el afianzamiento del nuevo integrante en su puesto laboral. Este proceso debe concebirse desde los nive-

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Rincón INCLUSIVO

El proceso de inserción de la persona con discapacidad al mundo laboral

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en cuenta de qué recursos compensatorios se tendrán que disponer (cómo hace para ir al baño, usar la computadora, desplazarse, al-morzar, etc). Es recomendable realizar un recorrido por las instalaciones y analizar to-das las acciones que requerirá el trabajo. Lue-go de haber hecho este registro, es hora de evaluar, con un equipo técnico especializado, las posibles soluciones, las cuales implicarán recursos de la arquitectura, tecnologías de la información y, de ser necesario, la incorpora-ción de la asistencia grupal donde los compa-ñeros de área ayudan y colaboran con la per-sona con discapacidad para algunas tareas (encender la PC, alcanzarle algunos elemen-tos, servir el almuerzo, según sea el caso).

“Cuando las actitudes inclusivas son motorizadas por propia convicción, los “obstáculos”

dejan de serlo. La manera en que un emprendi-miento laboral se posiciona res-

pecto de la inclusión de personas con discapacidad incide en la efi-cacia y racionalidad con que da respuesta a los ajustes necesa-

rios, sean éstos arquitectónicos, técnicos o conductuales”. (2)

Siempre se necesita un tiempo de adaptación al nuevo puesto de trabajo, para familiarizar-se con el grupo, con las instalaciones y adap-taciones físicas del entorno y del puesto de trabajo. La permanencia y consolidación de la persona en el trabajo requerirá de ajustes en las instalaciones y en el funcionamiento y surgirán situaciones no previstas a resolver de manera gradual.

“Derribando todos los prejuicios, la práctica demuestra que cuando una empresa logra flexibilizar sus

requerimientos e incorporar a una persona con discapacidad a su plantel, se genera una expe-

riencia enriquecedora para todos y redunda en el mejoramiento de la tarea y de los equipos que la

ejecutan”. (3)

¡Todas y todos podemos trabajar!

A mediados del 2010, el equipo de Accesibili-dad de Fundación Rumbos fue contratado por Trust for the Americas, Organización de los Esta-dos Americanos (OEA) y el Fondo Multilateral de Inversiones del Banco Interamericano de Desarrollo, para llevar adelante una consultoría técnica en accesibilidad que implicara la elabo-ración de una guía para empleadores de perso-nas con discapacidad para cuatro países de América Latina. El resultado fue la GUIA REGIONAL DE ACCESIBILIDAD PARA EMPLEADORES: MEXICO, EL SALVADOR, ECUADOR Y PERU. Disponible en versión interactiva en:http://poeta-accesible.org/guiaccesible/index.html

Esta guía comprende el marco contextual gene-ral, el proceso de ingreso de una persona con discapacidad a un puesto de trabajo, las dife-rentes lógicas de comportamiento y uso del espacio, y los recursos arquitectónicos, tecnoló-gicos y humanos al servicio de la inclusión labo-ral. Si bien fue desarrollada para estos países, es igualmente material de referencia para emplea-dores de nuestro país.

La solución definitiva fue un cubo amurado a la pared y al escritorio, donde adentro se coloca un monitor más chico. Realmente me es mucho más fácil levantarme ahora, es menor el esfuerzo, porque es un elemento que me da seguridad y fue diseñado funcionalmente para mí.

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(1) (2) Fundación para las Americas, Fundación Rumbos y Fondo Multilateral de Inversiones del Banco Interamericano de Desarrollo: ¡Todas y Todos podemos trabajar! Guía regio-nal de Accesibilidad para empleadores: México, El Salvador, Ecuador y Perú (Washington, 2010). (3) Micaela Urdinez: Integración Laboral, Lejos de ser profe-sionales. Diario La Nación, Suplemento Comunidad (18 de julio de 2009).

ANTES

DESPUES

PRUEBA

Cecilia García Rizzo Licenciada en Psicología y Periodista

Coordinadora general

de Fundación Rumbos ACCESIBILIDAD

www.rumbos.org.ar // ceciliagr@rumbos.org.ar

Ejemplo de construcción de soluciones de accesibilidadPara levantarme del escritorio necesito tener varios puntos de apoyo a diferentes alturas. Me sostenía del monitor, pero tras años de hacerlo el mismo se fue desgastando y dos veces me lasti-mé el brazo porque se me corrió de lugar. Junto con las arquitectas del equipo pensamos solucio-nes. Hicimos pruebas con unos cubos y elementos de una altura y profundidad similar al monitor. Probé de levantarme de varias maneras, lo hicimos con tiempo para no cansarme y con la presen-cia de una persona que estuviera atenta a sujetarme en caso de que me fuera a caer.

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mejoramiento de la calidad de atención en los centros que tratan estas enfermedades, el impulsar el registro de pacientes para ensa-yos clínicos, el mejoramiento de los bioban-cos (estos son bancos de ADN y de biopsias musculares), el desarrollo de más y mejores medidas de evaluación y seguimiento de los pacientes, el desarrollo y ampliación de los llamados “estándares de tratamiento” y las “guías” de tratamiento existentes, el aseso-ramiento a la industria sobre la potenciales terapias a desarrollar, etc. (mucho de lo que existe en todos estos temas se pueden ver en la página mencionada).TREAT NMD actúa en este momento en re-presentación de médicos y pacientes como interlocutor con la Industria Farmacéutica que cada vez más se interesa y acerca a las enfermedades genéticas y al universo de lo que se conoce como “enfermedades raras o poco frecuentes” (dentro de las que se en-cuentran las neuromusculares).En lo personal hemos comprometido el apo-yo a estas iniciativas y nuestro trabajo activo en las distintas áreas.Es importante la participación de ADM como socia activa de TREAT NMD. Estoy seguro que el crecimiento actual de ADM la convertirá en un protagonista impor-tante en la expansión de TREAT NMD.

TREAT NMD (traducido: Tratar las Enfer-medades Neuromusculares) es una red crea-da en 2007 por un grupo de prestigiosos cien-tíficos y académicos que trabajan en el área de las Enfermedades Neuromusculares. Reco-miendo visitar el sitio de internet (www.treat-nmd.eu) que es muy extenso y rico.Su objetivo principal es crear una infraestruc-tura que asegure que los más promisorios tratamientos lleguen a los pacientes de la manera más rápida y eficiente.Esta red no sólo interactúa con profesionales sino con Asociaciones de Pacientes (similares a la nuestra) entendiendo que éste es un pun-to de gran importancia para su sostenimien-to. No sólo es importante el apoyo económi-co que puedan obtener de esos grupos sino el respaldo institucional. TREAT NMD nació en el seno de la Unión Eu-ropea con fondos Europeos pero en poco tiempo se transformó en una red de servicios para la “comunidad neuromuscular”, de cien-tíficos, médicos y pacientes en todo el mundo. El costo anual de mantenimiento es de 815.000 Euros por año.Recientemente he participado de una reu-nión que se llevó a cabo en Freiburg (Alema-nia) y que tuvo el objetivo de establecer la nueva estrategia de crecimiento y su nueva estructura. Una de las principales metas im-puestas es ampliar la participación de TREAT NMD y generar mayor trabajo colaborativo en todos los niveles; tanto médico como cien-tífico, y a nivel de las instituciones y asociacio-nes de pacientes.Se trataron temas tan importantes como el

Apoyo de ADM a la Red TREAT NMD

Noticias

Dr Alberto L Dubrovsky Profesor Adj. de Neurología UBA

Jefe del Departamento de Neurología y Unidad de Enfermedades Neuromusculares

Instituto de Neurociencias - Fundación Favaloro http://www.fundacionfavaloro.org/IN_neurociencias.htm

La mayor atención en el compromiso respiratorio en las enfermedades neuromus-culares progresivas ha sido puesta en la insu-ficiencia ventilatoria (disminución de la venti-lación o hipoventilación) como consecuencia de la debilidad de los músculos respiratorios. Esto llevó al desarrollo de pruebas para de-tectar esta condición, que usualmente co-mienza durante la noche, y al uso difundido de dispositivos de asistencia respiratoria no invasivos (familiarmente llamados BiPAP). En contraste, se ha dado poco valor a la debili-dad de los músculos espiratorios. De hecho, la debilidad de estos músculos espiratorios pue-de estar presente años antes del desarrollo de la hipoventilación.Esta nota intenta destacar la importancia del conocimiento de las pautas de evaluación de la tos y las técnicas para mejorarla y hacerla efectiva. Los destinatarios de la misma debe-rían ser profesionales médicos y kinesiólogos; los familiares, los cuidadores y los mismos pacientes que deben conocerlas y practicar-las.

La tos inefectiva puede ser el resultado de: 1) Inadecuada capacidad para inspirar por debilidad de los músculos inspiratorios (este es el factor menos importante).2) Cierre insuficiente o ausente de la glotis (compromiso del glosofaríngeo en pacientes intubados).3) Inadecuada capacidad para generar pre-sión espiratoria (se considera el factor más

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Neumonología

Debilidad para toser

importante).La evaluación clínica de la tos consiste en apreciar subjetivamente la magnitud de la tos así como el sonido de apertura de la glotis. Una medida objetiva y sencilla de realizar en algunos pacientes es la determinación del flujo espiratorio pico (FEP en litros/minuto). Se utiliza el mismo aparato que se dispone para monitorear el nivel de obstrucción en el asma bronquial. En ausencia de obstrucción, el FEP permite inferir la fuerza de los múscu-los espiratorios. Si se adapta el medidor de flujo pico a una máscara, se puede obtener el flujo pico con una maniobra de tos. Valores menores de 200 litros/minuto indican tos débil. Se acepta en general que la tos es deci-didamente inefectiva cuando la fuerza espi-ratoria estática (presión espiratoria máxima o Pemax) no supera los 40 cmH2O. La diferen-cia entre el FEP clásico y el tosido (o valvulado con la lengua) puede ser de utilidad para la evaluación objetiva del compromiso bulbar especialmente en pacientes con esclerosis

Algo muy frecuente y poco reconocido en las enfermedades neuromusculares.

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lateral amiatrófica . Se dispone de diversas técnicas para mejorar la tos inefectiva de pacientes con debilidad neuromuscular. Las mismas siguen el princi-pio de mejorar algunas de las etapas altera-das de la tos. 1) Con el objeto de asistir a la inspiración, se puede hacer ingresar el aire a los pulmones mediante insuflaciones sucesivas sin sacar el aire de la insuflación previa (esto es como si se “apilara” aire o air stacking en similitud al apilamiento de monedas) con bolsa de reani-mación (tipo ambú), respiración glosofarín-gea (forzar la entrada de aire a los pulmones mediante la boca), aplicación de presión posi-tiva intermitente con bolsa o con un respira-dor mecánico. Las interfaces pueden ser una máscara facial o una pieza bucal. 2) La asistencia de la espiración se puede lograr mediante la compresión abdominal o torácica en sincronía con el esfuerzo espirato-rio del paciente. La técnica de insufla-ción/exsuflación mediante equipos mecáni-cos que proveen una presión positiva insufla-toria seguida de una presión negativa exsu-flatoria simula la fase inspiratoria y espirato-ria de la tos respectivamente. En términos generales, todas estas técnicas ofrecen ventajas respecto de las técnicas de aspiración tradicionales con sondas entrando por la nariz o por la boca: se logra una mejor aclaración de las secreciones de las vías aé-reas periféricas, se evita el traumatismo de la mucosa de la vía aérea y es mejor tolerada por el paciente. Es importante destacar que todo dispositivo para hacer el moco respiratorio más fluido, menos viscoso y más fácil de eliminar quizá no sea efectivo sin la concurrente asistencia de la tos. Estas pautas deben ser aprendidas por las personas responsables del cuidado de estos pacientes y los profesionales deben

revisar periódicamente la correcta realización de las mismas.Nunca será suficiente destacar que los pa-cientes con enfermedades neuromusculares tienen debilidad predominante de los múscu-los espiratorios. Si bien pueden estar asinto-máticos, su condición puede empeorar drásti-camente debido una infección de vías aéreas superiores con producción de secreciones e incapacidad para expectorar debido a una tos inefectiva. Esto puede desencadenar una serie de eventos desagradables: consulta a sala de emergencias, oxigenoterapia, aumen-to del dióxido de carbono en la sangre (hiper-capnia), intubación, asistencia respiratoria mecánica, aspiración de secreciones, falla en la desconexión por secreciones que no se pueden movilizar, traqueostomía, infecciones nosocomiales, etc. La apropiada evaluación de la función de los músculos espiratorios puede abolir esta desafortunada secuencia de eventos. Medidas como las descriptas pueden mejorar sustancialmente la evolución de estos pa-cientes, reducir las internaciones y mejorar la calidad de vida.

Prof. Dr. Eduardo Luis De VitoDirector del Instituto Lanari, UBA

Director de Centro del Parque, Rehabilitación Respiratoria

Hola somos Tomás Fonzi y Guillermo Pfe-ning, quizás algunos nos conozcan por habernos vistos en la tele, o en el cine y los más curiosos en el teatro quizás!Queríamos contarles que a partir de este número vamos a compartir con ustedes una nueva sec-ción en la revista, “Espec-táculos” que contará con reportajes a diferentes personas que trabajan de una u otra manera en el Arte.Creemos en el arte como forma de vida, como una manera transformar nuestra realidad cotidiana. Esperamos que las entrevistas sean de su agrado y que al leer a nuestros entrevistados se puedan sentir identificados.

Saludos a todos los lectores!!Tomás y Guillermo

Llego a la casa de mi amigo Tomás y me reci-be con su niña en brazos, Violeta! Saludo a su mujer, Leticia, que recién llega del supermer-cado y nos sentamos a charlar una rato y a jugar con Violeta que hace tiempo que no la veía, ¡está hermosa! Luego pensamos en que vamos a comer. Decidimos pedir una pizza de muzarella y cebolla. Mientras esperamos el pedido subimos a su terraza y empezamos la charla. Luego haremos las fotos.

Guille: ¿Cuál es el primer recuerdo que tenés de tu infancia, el primero de todos?Tomás: Tengo un recuerdo un poco borroso, yo tendría casi 2 años, esto habrá sido en el 82. Era un paseo con mi viejo y con alguien más. Creo que puede ser en la Avenida 9 de Julio. Veníamos caminando y nos topamos con un desfile, debe haber sido un desfile militar. Creo que nos encontramos de casuali-dad con el desfile porque no creo que mi viejo nos lleve a un desfile militar. No simpatizaba con ellos. Recuerdo que había muchos caba-llos y en un momento pasa una formación de aviones de guerra que vuelan muy bajo por encima de la gente y hacen un ruido muy fuer-te que me llamó la atención. Tengo la foto en mi cabeza de esos aviones cruzando el cielo.Guille: ¿Y qué juguete recordás de niño?Tomás: Me acuerdo que tenía una Peugeot 504 a escala, color rojo. Me fascinaba ese

Espectáculos

Entrevista a Tomás Fonzi

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auto. Se le abrían las puer-tas, era de metal. Yo lo guardaba en la repisa. Después de un tiempo lo encontré igual y me llamó la atención que no lo ha-ya roto. Lo cuidaba mu-cho, era muy lindo. Tam-bién jugaba con avionci-tos, todavía ahora cada tanto agarro uno y hago brbrbrbr brbrbrbrbrbr! Hago como que lo vuelo, ja. ¡Tengo momentos de regresión se ve! jajaGuille: Cuando creciste y tuviste que pasar a ser un adolescente, ¿te costó? ¿Tuviste algu-na crisis? ¿Podés identificar ese momento?Tomás: Lo primero que se me viene a la men-te es algo que sucedió a los 13 años. Mi ma-má se había casado con su segundo marido. En un viaje volviendo de Entre Ríos tuvieron un accidente, a ella de milagros no le paso nada, pero a su marido sí. Quedó atrapado entre los hierros del auto. Estuvo mucho tiem-po internado. Mi mamá entre su trabajo y las visitas periódicas a la clínica no estaba mucho en casa. Mi hermana mayor tampoco porque había empezado a trabajar. Entonces me en-contraba solo con mi hermano menor, con el cual nos peleábamos mucho. Y me acuerdo que algo cambió en mí. Me empecé a sentir más responsable, ya no lo peleaba tanto a mi hermano y trataba de ayudar a mi vieja a pa-sar este mal momento. Me sentía el varoncito de la casa, ya no podía yo ser un problema para mi vieja que estaba muy estresada con la situación. Creo que ese momento me marcó y decidí dejar de ser un niño.

Timbre, ¡llegó la pizza! Bajamos a comer y

luego seguimos. Con la panza llena, subimos a la terraza a terminar de charlar.

Guille: Tomy te quiero hacer algunas pre-guntas más relacionadas a la temática de la revista, ¿si?Tomás: ¡Dale nomás!Guille: ¿Cuándo te diste cuenta que existían personas con capacidades diferentes, físicas o mentales?Tomás: Bueno, este señor que era el marido de mi vieja, tenía tres hijos. Uno de ellos tenía un retraso mental. Compartíamos con el mu-cho tiempo, eramos muy chicos y el trato con él era muy natural. Yo charlaba mucho y me llamaba la atención pensar en como él veía el mundo, como sentía, como pensaba. Era muy intenso, tanto en el amor como cuando se enojaba. No tenía filtros y eso me gustaba. Ese capullo emocional que todos tenemos y que a veces escondemos, él no lo hacía. Tam-bién me hacía reflexionar el por qué a algu-nos les toca una vida y a otros otras vidas, ni peor ni mejor. Diferentes. Eso es algo que to-davía me lo pregunto. Cómo todos estamos atravesados por diferentes subjetividades.

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a todos los lectores que vengan a vernos!La obra se llama “Códigos de Familia”, es en el Teatro “El Globo” que se reabrió y es mara-villoso ese lugar!Trabajo junto a Alejandra Darín, Gabo Correa, Raul Rizzo y Carlos Santamaría.Las funciones son de jueves a domingos. Los sábados hacemos dos funciones. Por suerte nos está yendo muy bien! La pieza es una Comedia Negra, ambientada en el año 82, cuando estaba por estallar el conflicto de Malvinas. Tiene mucho humor y drama.Guille: La obra transcurre justo en el 82, el año de tu primer recuerdo.Tomás: ¡Tal cual! ¡Viste que todo se une! Ja. ¡Buen cierre para la nota!Guille: Estoy de acuerdo, ¡buen cierre!

Guillermo Pfening - Tomás Fonzi

Guille: ¿Pensás que Buenos Aires es una ciudad que contiene a este tipo de personas?Tomás: Creo que hay una evolución en la sociedad que no es mérito de los partidos políticos, sino que más bien son las socieda-des las que avanzan. Hay mucho por hacer todavía en infraestructura, pero en los últi-mos años algo se hizo. De todas maneras pa-ra mí andar con mi hija en el cochecito por la calle a veces se transforma en una odisea, no me quiero imaginar para una persona que tiene que moverse en silla u otro medio lo complicado que debe ser. Por otro lado creo que el término “Capacidades Diferentes” es un avance en la manera de referirnos. Todos tenemos capacidades diferentes!! Guille: Bueno y por último, ¿qué estás ha-ciendo ahora?Tomás: Estoy haciendo teatro, así que invito

te se recupere!En el tratamiento de las fracturas las inmovili-zaciones deben ser breves y la bipedestación inmediata.Cualquier proceso que obligue a guardar ca-ma a estos niños puede hacer que pierdan anticipadamente la capacidad de marcha y conse-cuentemente ace-leren la aparición de desviaciones de columna.La anestesia regio-nal es la técnica de elección en los pacientes porta-dores de una en-fermedad muscu-lar.

El presente artículo fue escrito en base a las publicaciones de reconocidos autores como: Arendar GM, Canelo S, Casini E, Dubrovsky A, Paladino D, Drenan JC, Vignos PJ y Hsu JD, entre otros.

Dra. Alejandra AndermannMédica MN108250

Especialista en Ortopedia y Traumatología Infantil

Neuroortopedia

Neuroortopedia y Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)

Neuroortopedia

La Neuroortopedia es la atención ortopé-dica de pacientes con secuelas motoras de enfermedades neurológicas, dentro de las cuales se encuentran las enfermedades neu-romusculares. El objetivo principal de la neu-roortopedia, particularmente en la Distrofia Muscular de Duchenne, es mantener a los pacientes ambulatorios y razonablemente independientes durante el mayor tiempo posi-ble.Hecho el diagnóstico temprano, se realiza una evaluación funcional a través de un exa-men muscular y articular exhaustivos, y un examen de la marcha. Esta información per-mitirá documentar la progresividad de la en-fermedad, indicar el tratamiento mas adecua-do en cada momento y asesorar a la familia para cada caso en particular.El tratamiento activo kinésico (FKT), ortésico, medicamentoso y quirúrgico mejora la cali-dad de vida de los pacientes con DMD.

¿Cómo evitar complicaciones desde el punto de vista ortopédico?

“El principal aliado es el conocimiento”En caso de ser necesarias, las cirugías deben ser mínimas, con inmovilizaciones cortas y equipamientos livianos. El momento indicado para realizar una ciru-gía es aquel en el que las deformidades pro-gresivas no pueden ser controladas por méto-dos no invasivos (FKT+ equipamiento ortési-co) ¡Si hubo abandono de marcha difícilmen-

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El tratamiento del paciente con enferme-dad neuromuscular progresiva deberá ser iniciado, preferentemente, temprano en el curso de la enfermedad. Ante la ausencia de algún tratamiento efectivo con drogas, los métodos físicos son el soporte del tratamien-to. La dirección de la rehabilitación variará considerablemente de enfermedad en enfer-medad y dependerá no sólo de los aspectos clínicos y de la historia natural así como tam-bién de la patogenia.Las enfermedades neuromusculares están caracterizadas predominantemente por debi-lidad muscular, que podría resultar en dificul-tad con los movimientos de las extremidades y disminución de la habilidad funcional, pero también, dependiendo de la distribución de la debilidad, en dificultad en la deglución, masticación, habla o respiración. Pueden aparecer complicaciones secundarias; por ejemplo: contracturas y escoliosis que por si mismas pueden incapacitar aún más al pa-ciente.Una relevante evaluación muscular y funcio-nal es necesaria para documentar la historia natural del paciente y luego determinar los resultados del tratamiento terapéutico. Los principios del tratamiento de las enfermeda-des neuromusculares, pueden resumirse en:

1- Prevención de las contracturas o defor-midades.

2 - Mantenimiento o mejora de la función.3- Estimulación o prolongación de la de-

ambulación.Los métodos a usar son:Ejercicios; los mismos ayudan a fortalecer la

musculatura y dan aprendizaje motor. El músculo responde al trabajo contra máxima carga, ésta debe estar adecuada a la evalua-ción inicial, y a veces no está dada por au-mento de la resistencia, sino por aumento de las repeticiones.En los chicos el mejor método es usar resis-tencia manual. También se pueden usar técni-cas como facilitación muscular propioceptiva; reacciones de balanceo. Otra forma es au-mentar la dificultad del ejercicio, por ejemplo en la marcha; cambiar la dirección, sortear obstáculos, variar la base de sustentación, para trabajar más la coordinación y el equili-brio, exigiendo así a toda la musculatura.Ciertos ejercicios analíticos son a veces, impo-sibles de realizar, por ejemplo abdominales, pero podemos trabajar los mismos partiendo de posiciones iniciales intermedias, y facilitar-los con ayuda externa del terapeuta.Otra forma de facilitarlo es el uso de sistemas de poleoterapia en suspensión, ya que dismi-nuye el efecto de la gravedad sobre determi-nada acción muscular. El programa de ejerci-cios debe estar adecuado a las posibilidades del paciente según la valoración muscular y funcional inicial. Es mejor pedir siempre al paciente movimientos que pueda realizar y no enfrentarlo a la exigencia de solicitarle algo que se vea imposibilitado de hacer.Elongaciones; el desarrollo de contracturas y retracciones tienden a fijar articulaciones produciendo deformidades, dolor y disminu-ción en ciertas funciones. La prevención es esencial, el objetivo de las elongaciones es retrasar las retracciones, ya que las mismas

Rehabilitación en enfermedades neuromusculares

Kinesiología

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dificultan la marcha, haciéndose necesario a veces la cirugía ortopédica.Los músculos mas afectados son los flexores plantares de tobillo, flexores de rodilla y fle-xores de cadera. En estadíos más avanzados se observan también en codo y muñeca.Las mismas se realizan en forma manual por el terapeuta, o con asistencia del paciente cuando puede realizarlas. El uso de férulas nocturnas, e incluso para uso diario también es indicado.Postura; se debe prestar atención a la mis-ma, y trabajar el tronco en diferentes decúbi-tos, en forma activa y activa asistida. En los pacientes que han perdido la función de la marcha, la postura en la silla de ruedas debe ser cuidada al máximo, ya que tienden a ha-cer deformaciones escolióticas, con las consi-guientes complicaciones, principalmente respiratorias. Es recomendable el uso de al-mohadones adecuados para una correcta base de apoyo, así como soportes laterales para el tronco, y a veces el uso de respaldos reclinables; éstos disminuyen el efecto de la gravedad sobre la columna en forma vertical, y dan un mejor punto de tracción a los múscu-los respiratorios.Ejercicios respiratorios; los pacientes se ven complicados respiratoriamente en esta-díos terminales, o como consecuencia de de-formaciones torácicas graves. Presentando dificultades para toser y movilizar secrecio-nes, haciéndose necesario la asistencia kiné-sica respiratoria. Cuando la función respirato-ria esta más comprometida se usan respira-dores nocturnos.También es parte de la rehabilitación enseñar el mejor manejo del paciente por parte de sus familiares, ya sea en economía de esfuerzo por parte de los mismos como en asistencia para éste, principalmente cuando pierden la deambulación y se ven dificultados para tras-

ladarse de y hacia la silla, en los cambios de decúbito en la cama, así como en la higiene, alimentación y vestido. La rehabilitación de pacientes neuromusculares carece de "rece-tas", aunque muchas veces recomendamos realizar un determinado tratamiento, el mis-mo debe ser hecho conociendo profunda-mente la evolución de la enfermedad, y va-riándola según el estado de cada paciente para adecuarlo a sus condiciones físicas y psíquicas.Debemos recordar que la rehabilitación es un tratamiento y no una cura. Y asimismo aun-que en este tipo de enfermedades, que son crónicas y progresivas, la evolución de las mismas es generalmente indiferente a la reha-bilitación, es innegable que ante la falta de asistencia o prevención se producen mayores deformaciones o complicaciones, traducién-dose en mayor pérdida de calidad de vida.

Lic José Ramón CorderíInstituto de Neurociencias – Fundación Favaloro

Bibliografía: - de Visser M.: “Rehabilitation of Progressive Neuromuscular Diseases” en Neurological Rehabilitation. Second Edition. L.S. Illis. Blachmel Scientific Publications. 1994. Great Britain.- Scott O. M. et al.: “Effect of Exercise in Duchenne Muscular Dystrophy”. Physiotherapy. 1981. 67:174 – 176- Hyde S.A. “Physiotherapy. Muscular Dystrophy”. Physiothe-rapy. Update. 1984. 129 -135.Publicado en el Boletín Neurológico Nº 18 (Agosto 1996), de la Fundación Alfredo Thomson.

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donde realizo actividades artísticas (teatro), una manera de poder expresar libremente mis ideas. Allí tuve la posibilidad de presen-tar mi primera improvisación en teatro: todo un desafío; nervios, ansiedad en fin… Pero lo más estupendo fue salir en vivo, y dar lo mejor arriba del escenario. Investigando en diferentes fuentes de infor-mación sobre técnicas artísticas logré enten-der que algo muy bueno son los títeres, un medio muy particular para interactuar con los chicos didácticamente. Así es que tuve la idea de organizar un proyecto propio (armar una obra de títeres infantil), la cual una vez terminada deseo presentar en El Centro Cul-tural Sur (tal vez lo conozcan como “La casa del títere”). Otras de mis mejores hallazgos, que me ayudó a liberar emociones y tensio-nes jamás pensadas, fue el empezar a escribir un libro de poesías, textos y frases que en su momento me afectaban. Al ver mi proceso de cambio decidí armarlo para personas que tal vez le está sucediendo lo mismo.Algo muy valioso que logré vivir el año pasa-do y que jamás olvidaré, fue mi participación en conjunto con ADM en la difusión de enfer-medades neuromusculares, y de su importan-

Christian ValenzuelaHistorias de Vida

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Soy Christian Valenzuela, de 22 años. Tengo el orgullo de presentar a mi gran com-pañía de estos años: las enfermedades neu-romusculares del tipo Duchenne, la cual me fue detectada a los 5 años mediante una biop-sia. Desde los 9 años uso silla de ruedas. Tuve muchos factores de ayuda afectiva, des-de mi entorno familiar hasta los propios tra-tantes de ADM. Pero algo extra que le dio sentido a la vida, y lo sigo recordando… fue haber ido a una Colonia de Verano en el 2008, donde se organizó un viaje a Córdoba (Río Tercero). Había ido solo con mis compa-ñeros y profesores, hice cosas jamás pensa-das como andar en caballo, ir al río, hacer actividades creativas, tener ayuda desde has-ta mis propios compañeros de habitación, los cuales hoy son mis amigos. Ese viaje produjo un clic en mi cabeza. Gracias a eso tengo una vida socialmente buena para integrarme en los diversos ambientes. Salgo con amigos a diferentes lugares, desde ir a ver una banda hasta salir a bailar, ir al cine, dando un mensa-je muy particular: ¡todos podemos, si quere-mos!Logré entenderme internamente y me di cuen-ta que cada uno de nosotros tiene su granito de arena para brindar en diferentes aspectos, pero yo lo tomé desde un lado muy particular ayudar a otros que nos necesitan: “Los chi-cos”. Aún tengo presente esa imagen en la que hice un musical con la colonia de verano para un hospital infantil. Me disfracé de paya-so, repartí regalos y lo más emocionante fue verlos con una sonrisa a pesar de estar inter-nados. Desde el 2009 concurro a un club de jóvenes,

mir mi enfermedad con ayuda de especialis-tas; psicólogos, familiares. Y sigo teniendo la certeza de que en el fondo todas las personas de por sí tienen barreras que atravesar, tal vez pueden ser de alta complejidad o menor in-tensidad pero el cambio interno lo hace uno en su interior al ver que tener una limitación o una discapacidad no impide continuar la vi-da. Se trata de luchar hasta el final positivamen-te y demostrar que aún estamos vivos. Yo creo que todos podemos encontrar la paz interior y, que a pesar de las pruebas, podemos alcan-zar nuestros objetivos para ser felices.

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cia, a través de los Medios de Comunicación, como por ejem-plo programas de TV: “Canal 7 Médicos por Naturaleza” Actualmente, estoy cursando la carrera de Analista de Sistemas en la Escuela Metropolitana de Altos Estudios que pertenece a ALPI Asoc. Civil y la elegí por que me gusta el tema de las nuevas tecnologías y conocer técnicas diferentes en el área de Informática que van a simbolizar un cam-bio rotundo en las nuevas generaciones. Me gustaría implementar desde adaptación de programas para discapacitados facilitando su inserción en la ciudad, las empresas, etc.Gracias a un conocido de confianza logré vivir mi primera experiencia laboral en el puesto de base de datos (carga de información). Trabajo una vez al mes y lo que básicamente realizo es pasar o tipear unos códigos médi-cos de una planilla de papel a un programa computarizado, y mandarlo vía e-mail para su entrega posterior.Antes de despedirme quiero brindarles en este mensaje muy privado que toca mis senti-mientos internos más puros:Lo principal es que en mi vida tuve caídas y momentos de desánimo una de ellas fue asu-

Extracto de la publicación con la que Chris-tian ganó el primer premio en un concurso que realizó ALPI en Diciembre de 2010.

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Informática

Internet para buscar trabajo:Existen innumerables sitios para realizar bús-quedas laborales sin moverse de casa, donde uno se postula con sólo un clic y debe esperar para saber si lo llaman a una primer entrevis-ta o no.El primer paso es completar previamente un perfil o Curriculum Vitae en línea, se reco-mienda también realizar una carta de presen-tación que se envía automáticamente al mo-mento de postularse. Los principales portales de argentina en este tema son: www.zona-jobs.com.ar, www.bumeran.com.ar y www.empleos.clarin.com.

Trabajando desde casa:En la actualidad es posible no sólo buscar trabajo por Internet sino también trabajar a través de esta vía en empleos temporarios o proyectos puntuales (modalidad conocida como freelance).La mecánica es la siguiente: el profesional hace una propuesta al requerimiento del cliente y si este lo acepta, se lleva a cabo. Una vez satisfecha la tarea se recibe el pago y cul-mina la relación laboral. Por lo general, inte-ractúan en forma virtual (correo electrónico o mensajería instantánea).Los trabajos se orientan habitualmente hacia el diseño gráfico, desarrollos web, programa-ción, etc. Hay varias páginas especializadas en el tema, por su sencillez de manejo y segu-ridad se recomienda:

Las ventajas que ofrece “la red”, para personas con o sin discapacidad, a la hora de encontrar oportunidades laborales a nuestro alcance.

www.trabajofreelance.com.ar

Una página Web profesional:Otra forma de trabajo muy difundida hoy en día es el auto-empleo, y una forma de favore-cerlo es difundir nuestros productos y servi-cios a través de un sitio propio de aspecto profesional.Hay dos maneras de alcanzar esta meta: con-tratando un desarrollador web integral que se encargue de todo o haciéndolo nosotros mismos, con lo cual nos ahorraríamos dinero.Uno de los programas más fáciles de apren-der es el FrontPage, con este soft es posible diseñar, programar y subir a Internet de forma completa nuestra página. Pueden encontrar un curso gratuito en: www.aulaclic.es/frontpage2003.Una vez terminada, es momento de subirla para que todos puedan verla. Es necesario para tal fin contar con una dirección propia (o dominio), ésta debe ser única y estar disponi-ble. Se tramita en nuestro país sin costo algu-no a través de www.nic.ar.El paso final implica conseguir un lugar don-de alojarla (hosting) para que esté disponible las veinticuatro horas a nuestros potenciales clientes. Existen varias empresas proveedoras de este servicio, pero se destaca una:www.nuthost.com.

Diego Facundo Coll DoñetzProf. de Informática y Diseñador Web

El trabajo en la era digital

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RECETA DE LA MASA PARA JUGARColocar en un recipiente 1 taza de harina, 1/2 taza de sal, 2 cucharadas de cremor tártaro (se consigue en casas de reposte-ría), 2 cucharadas de aceite de cocina, 1 taza de agua con colorante disuelto. Calen-tar y revolver constantemente hasta que se vaya desprendiendo de las paredes del recipiente. Retirar del fuego y amasar con las manos cuando toda-vía este ca-liente. Dejar enfriar y a jugar!!!

Adivina adivinador…Todo el mundo lo lleva,todo el mundo lo tiene,porque a todos les dan unoen cuanto al mundo vienen.

seguir.andando@yahoo.com.ar El nombre

El RincOnde los Chicos

Podés enviarnos

una foto o dibujito a:

Estos son algunos de los dibujos que participaron enMostrArte 2010

ADM invita al Taller

“CUIDAR AL QUE CUIDA”

Aspectos físicos y aspectos psicológicos

A cargo deLic. Sandra Bardavid

Lic. José Corderí,Lic. Patricia MarcoLos esperamos el 10 de setiembre

a las 14 hs enHPC Hospital Privado

de Comunidad Córdoba 4545

MAR DEL PLATAadm.mdq@hotmail.com

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AdhesionesAgradecemos a todos los que hacen

posible esta edición:

Familia Garay BobbiesiGastón Rodríguez

Haydée PuhlValeria Bobbiesi

Familia Coll BlancoSandra Salica

Agenda ADM

En SeptiembreTaller “Cuidar al que Cuida”, el 10 de sep-tiembre a las 14 hs. en HPC Hospital Privado de Comunidad. Córdoba 4545, Mar del Plata. Informes: adm.mdq@hotmail.com

En OctubreEl 8 de octubre se viene la 3ºedición de MostrArte. Este año vuelve la muestra de arte que convoca a nuestros pequeños y no tan pequeños artistas. No dejes pasar este momento para compartir tus dibujos entre amigos.

En DiciembreComo todos los años nos encontramos en la Charla Anual para informarnos y el Picnic pa-ra compartir un momento en familia.

Presenta su Revista “Seguir Andando”.

Este es un medio de comunicación en bene-ficio de todos, ya que a través de este órgano lograremos una mayor difusión y concienti-zación colectiva respecto de las Enfermeda-

des Neuromusculares. Su colaboración, no solo personal sino a través de sus contactos, hará posible este objetivo. Sea UD. también parte de este emprendimiento! Para publicar comuníquese por e-mail: seguirandando.publicidad@hotmail.comMás información: www.adm.org.ar

admargentina@gmail.com Tel: 15-3593-9265

ADMAsociación Distrofia Muscular

ARTEMostr

“El arte es expresión de la vida interior de su creador” Kandinsky

Tercera Muestra Anual

Participá enviando

un dibujo a:

Límite de recepción:

24 de Setiembre2011

Para consultas: anagbobbiesi@hotmail.com

Av. Rivadavia 4951 P.B. "2" C1424CEE

CABA

FECHA DE LA MUESTRA:

LUGAR: CeNET - Independencia 2625 Sábado 8 de Octubre de 2011

Ciudad Autónoma de Buenos Aires

Bases: - Tema y técnica libre.- Realizar el dibujo en Hoja A3 (29.7x42cm) y enviar una cartulina de color a elección.- Detrás del dibujo consignar TITULO de la obra y Datos del artista (Nombre, Apellido, Edad, Ciudad y Provincia).

La Asociación de Distrofia Muscular - ADM - viene desarrollando una tarea de apoyo permanente a las actividades asistenciales, docentes y de investigación en el campo de las enfermedades neuromusculares. En esta oportunidad, organiza la Tercera Muestra Anual de Dibujos, que convoca a participar a niños de todo el país. A través del arte, y particularmente con esta experiencia, proponemos construir un espacio colectivo en el que sea posible conocernos, reunirnos y compartir las expresiones que nacen desde cada uno.

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