SNDROMES OCULARESSINDROME DE WEILL MARCHESANI

SINDROME DE WEILL MARCHESANISe lo conoce tambin como: Braquidactilia Esferofaquia y Marchesani.Fue publicado por Weill (1932) y Marchesani (1939), a ellos se debe el nombre del sindrome.

DEFINICINEs una alteracin congnita menos frecuente del tejido conectivo con afeccin ocular, caracterizada por braquidactilia, esferofaquia y talla baja. Se presenta de 1/100.000 nacidos vivos. ETIOPATOLOGAGENTICO: se presenta en patrones de herencia autosmico dominante o recesiva (mas frecuente), y mutaciones en el gen de la fibrilla 1 o en el gen ADAMTS 10.

MANIFESTACIONES CLINICASSe caracteriza por estatura corta alrededor de 148 cm, braquimorfia, hipoplasia maxilar superior, bveda palatina ojival, cuello corto, tronco abarrilado, muy musculados de miembros cortos, braquidactilia, dedos cortos e incapacidad de flexionarlos totalmente y de hacer puo, retraso en la maduracin sea del carpo, pies cortos, acortamiento selectivo de metatarsianos y metacarpianos, a veces con epfisis crnica.

A dems presentan rigidez en las articulaciones, exceso desarrollo muscular, piel delgada, anomalas cardacas (estenosis pulmonar de la vlvula, ausencia de la vlvula mitral, estenosis de la vlvula artica), retraso mental leve.A nivel ocular presenta esferofaquia, luxacin del cristalino, ectopia de la lente, miopa severa, catarata y cmara anterior ocular reducida, glaucoma.

BIBLIOGRAFIA Sndromes Peditricos Dismorfognicos / Escrito Por Enrique Jaso Roldn,Ricardo Gracia Bouthelier,Enrique Jaso Corts http://www.orpha.net/consor/cgibin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=3449 Artculo: Ectopia Lentis Y Sndrome De Marfan: Diagnstico Diferencial Con El Sndrome De Weill-Marchesani, Homocistinuria Y Sndrome De Stickler / Lunes, 14 De Marzo De 2011 09:52 Escrito Por Dr. Fernando Cabrera Bueno Y Dr. Rafael Luque Aranda