revista pide un deseo, núm 14, 'semana global 2015 de enfermedades raras
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Todo este número, un especial de 30 páginas, ha sido dedicado exclusivamente a reseñar la semana de trabajo más importante del año en México sobre enfermedades raras. Un magno evento, que consistió en tres jornadas de amplia resonancia en todo el mundo. Gente de los 5 continentes se dieron cita en México para aportar a nuestro país conocimiento, alianzas y mucha confianza mutua.TRANSCRIPT
Semana Global 2015
E S p E c i a l
PideunDeseo
EnfErmEdadEs RaRaS
DiRectoRio SeRvicioSlos miembros del patronato están para
apoyarlo y asesorarlo.
Presidente del patronato del Proyecto Pide un Deseo México, I.A.P.Presidente de Palito y Toto Pide un Deseo A.C.
www.pideundeso.orgMiembro fundador de la Federación de Asociaciones Mexicanas de
Pacientes con Enfermedades Lisosomales, FAMPELL.A.P. Joel David Peña Castillo
Secretaria Ejecutiva.Directora de Informática y Proyectos Especiales
I.E.C. Celia Palacios Gómez [email protected]
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Editora ejecutiva de la edición electrónica del portal web Pide un DeseoSra. Ytzamen Yanin Peña Castillo
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Tel. (55) 5543 5450 / 5543 2447Fax. 5343 5450
ofrecemos de manera gratui-ta a nuestros enfermos y sus familiares:
Información para orientar
y apoyar a quienes padez-
can enfermedades genéti-
co lisosomales incurables,
tales como Gaucher, MPS,
Tay Sachs, Pompe y Fabry.
Costeo de gastos para el
enfermo y un acompañan-
te cuando tengan que venir
a la ciudad de México por
asuntos relcionados con su
enfermedad. Se le tratará
con las más alta tecnología
para certificar el diagnóstico
que, en su caso, tuviera que
ver con alguna de estas en-
fermedades y el más impor-
tante de nuestros servicios;
si ya detectamos, contacta-
Jefe de AsesoresC.P. Miguel Lugo Ibarra
Asociados HonorariosConsultor Médico EspecializadoDr. Guillermo Soberón Acevedo
Consultor Legal EspecializadoLic. Jorge Ramos Hernández
Consultor Médico especializadoDr. José Nicolás Reynés Manzur
mos, informamos y orien-
tamos, el último paso que
damos, por cierto, el más
importante, es la canaliza-
ción de los pacientes a las
instituciones de salud co-
rrespondientes, con la fina-
lidad de que reciban el tra-
tamiento adecuado para la
atención de su enfermedad.
Semblanza institucional.Nuestra institución ha tra-
bajado desde hace casi ca-
torce años a favor de los
niños con enfermedades de
acumulación lisosomal. No-
sotros hemos recorrido un
largo camino. Sin embargo,
tenemos muy claro que el
trabajo continua, pues hay
mucho por hacer.
DonacionesNuestros esfuerzo requieren de su participación. Para nues-
tros enfermos no sólo son indispensables la pasión y la deter-
minación con las que trabajamos. También necesitamos de
apoyo financiero, pues no podemos olvidar que la lógica de
atención para estos pacientes requiere de recursos líquidos
indispensables para la causa de nuestros enfermos. Si usted
quiere cooperar con nosotros, por favor canalice su ayuda a
través de la cuenta Banorte No. 0683905557 (sucursal WTC de
la ciudad de México), sucursal 7001 a nombre de Palito y Toto
Piden un Deseo A.C.
Si para usted es indispensable un recibo deducible de im-
puestos, háganoslo saber mediante el correo electrónico
[email protected], pues somos una donataria autori-
zada con registro SAT #325-SAT-09-IV-E-72679 (8 de mar-
zo de 2007).
Consultor Médico EspecializadoDr. Eduardo A. Ordóñez Gutiérrez
Consultor Médico EspecializadoDr. Luis Carbajal Rodríguez
Consultor Científico EspecializadoDr. René Drucker Colín
Coordinadora de VinculaciónLic. Silvia Vargas Montes
2 • Pide un Deseo
Hace dos años nos comprometimos
a realizar un evento sin precedente no
sólo en México, si no en todo el mundo.
Hubo algunas voces que advertían
que México no tenía la capacidad de
realizar un evento tan extraordinario, a
esas voces les señalamos que en Méxi-
co siempre echamos pa´lante y que el
encuentro al que nos estábamos obli-
gando SG2015ER (Semana Global 2015
de Enfermedades Raras) no solo sería
llevado a cabo, si no que además mar-
caría un precedente magnífico pues no
teníamos duda se convertiría en el mejor
ICORD de la historia.
Pues bien, cumplimos, desarrollamos
sobradamente el mejor encuentro de
este tipo del que se tenga memoria.
En él convocamos a personalidades
de 25 países de los 5 continentes, adi-
cionalmente la academia, las asocia-
ciones, las instituciones de salud, los
organismos regulatorios, la industria far-
macéutica, los pacientes y público. To-
dos ellos hicieron de este un encuentro
uno que llenó la semana de procesos y
elementos ricos que, entendidos de ma-
nera apropiada, pueden servir mucho en
el trabajo que hacemos en México por
los enfermos con padecimientos poco
frecuentes.
La numeralia que describe este mo-
mento nos señala que fue un éxito ro-
miSiÓn cumpliDa
tundo, más de 9000 horas hombre de
conferencias, más de 55,000 visitas a la
página de internet, arriba de 62,000 hits
y un promedio de 85% de aforo total en
los 5 días.
Calidez, atención, profesionalismo,
trabajo en equipo fueron las constantes
“México siempre sera más grande que todos sus problemas”.
que apoyadas en un grupo de hombres
y mujeres de la FEMEXER y de Pide un
Deseo hicieron posible que el encuentro
de voluntades tuviera una jornada que
de principio a fin fue exitosa.
A los mexicanos que intervinieron y a
los extranjeros que colaboraron mi más
emotivo abrazo y reconocimiento.
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Semana Global 2015 EnfErmEdadEs raras
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Semana Global 2015 EnfErmEdadEs raras
eS no
una Semana DonDe lo
raroin
formarse
Pide un Deseo • 7
El día de hoy fue inaugurada la Sema-
na Global de las Enfermedades Raras
en su edición 2015 en el auditorio del
Instituto de Seguridad Social y Servi-
cios para los Trabajadores del Estado
(ISSSTE) con sede en Buenavista; con el
objetivo de visualizar las enfermedades
poco frecuentes, huérfanas o, como se
ha decidido denominarles con mayor
propiedad, raras.
El evento inaugural de esta semana
de trabajo fue el Cuarto Congreso La-
tinoamericano de Enfermedades Raras
y Drogas Huérfanas que contó con la
presencia de destacados ponentes
en el ámbito regional e internacional,
quienes trataron temas que fueron des-
de el manejo de las autorizaciones de
drogas huérfanas, las problemáticas de
acceso a los servicios de salud y costeo
de tratamientos para enfermedades ra-
ras; hasta la manera en que, quienes se
encuentran en la esfera política, están
haciendo algo para poder brindarles a
los pacientes con este tipo de padeci-
Emientos una mejor calidad de vida, o
como mencionó la licenciada Paulina
Peña Aragón, una mejor calidad de
muerte.
El Encuentro Latinoamericano de
Enfermedades Raras y Medicamentos
Huérfanos inició con las palabras de
bienvenida del encargado del área de
finanzas del ISSSTE, Rubén Noé Rodrí-
guez, y de la licenciada Alina Vlasich
cuyo apoyo ha sido fundamental para
que el Instituto comenzara a darle voz
a este tipo de padecimientos, contan-
do además con la presencia del doc-
tor John Forman, presidente de ICORD
(International Conference on Rare Di-
seases & Orphan Drugs); la doctora
Virginia Llera, directora de la fundación
GEISER; el ex senador por el Reino de
España, el doctor Ignacio Burgos; y fi-
nalmente por el hombre encargado de
que la visualización de las enfermeda-
des raras y su tratamiento en México
fuera posible, el licenciado David Peña
Castillo, quien además es el presidente
del Patronato del Proyecto Pide un de-
seo México y de la Federación Mexica-
na de Enfermedades Raras (FEMEXER).
La labor llevada a cabo por el licen-
ciado David Peña, ha permitido que las
Enfermedades Raras sean un tema de
reflexión para la sociedad mexicana en
la busqueda de mejor calidad de vida
para quienes la padecen
Durante la sesión denominada: Acer-
ca de la Inclusión de la Comunidad La-
tinoamericana de Enfermedades Raras
en Leyes y Programas, que contó con
la presencia de la licenciada Beatriz Ya-
mamoto, actual regidora de León,
Guanajuato; Daniel Cedeño, quien es
asesor del ministro de salud de Pana-
má, y la licenciada Mara Gabrilli, dipu-
tada de Brasil, se destacó la necesidad
que existe de hacer conocidas las en-
fermedades raras y el papel fundamen-
tal que juegan todos los actores en los
rubros de investigación, diagnóstico y
atención de las mismas.
La diputada Beatriz Yamamoto des-
tacó el papel de los partidos políticos
respecto a su capacidad de cambiar la
realidad de los pacientes al garantizar
que tengan acceso a la equidad a partir
de la creación
De izq. a der: Ignacio Burgos, ex se-
nador por el Reino de España; Beatriz
Yamamoto, ex diputada por Guanajua-
to; y Daniel Cedeño, asesor del Minis-
tro de Salud de Panamá
de iniciativas legislativas que logren
una vinculación de la sociedad para lo
cual mencionó los logros que ella en
su cruzada para visualizar las enferme-
dades raras generó como la creación
de foros y exposiciones en la Cámara
de Diputados y las iniciativas que poste-
riormente cedió a cuatro diputadas de
la LXIII Legislatura para que continuarán
su trabajo, de entre las que destacan:
ampliar de 10 a 18 años la atención de
pacientes en el Seguro Popular; la soli-
citud de procesos accesibles de diag-
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Semana Global 2015 EnfErmEdadEs raras
nóstico no mayores a tres meses; la in-
corporación de nuevos medicamentos
huérfanos al cuadro básico de salud y
la creación de hospitales acreditados
en la atención de enfermedades raras
para cada estado de la República.
Por su parte, el Asesor de Ministro de
Salud de Panamá destacó el papel que
el gobierno del presidente Juan Carlos
Varela ha jugado en la humanización y
el acercamiento a la salud integral de
los pacientes con enfermedades ra-
ras, puesto que se tiene un problema
de discriminación y falta de recursos
que ha generado suspensión de los tra-
tamientos por lo que en 2014 se creó
la ley 18 para la protección a pacientes
con enfermedades raras cuyo fin es re-
glamentar todos los aspectos que ro-
dean al paciente como la clasificación
de su enfermedad, el asesoramiento
por parte de expertos en la materia,
una regulación farmacológica oportu-
na, además de la inclusión de medica-
mentos que actualmente se encuen-
tran en fase 3 de investigación, además
de la creación de un listado nacional de
enfermedades raras.
Por su parte, la diputada Mara Gabrilli
La diputada María Gabrili propugnó
por la inclusión de los pacientes con
Enfermedades Raras, hablando desde
su experiencia personal vivida tras un
accidente
destacó las necesidades que existen
para superar los desafíos que represen-
tan las enfermedades raras, además del
papel de la rehabilitación y de una obli-
gatoriedad en cuanto a la provisión de
tratamiento a pacientes con alta grave-
dad. Asimismo, apeló por una creación
de una política nacional que evite el
sufrimiento en la búsqueda de diagnós-
ticos puesto que no hay materias en las
facultades de medicina que se relacio-
nen con las enfermedades raras; ade-
más de una mayor inclusión laboral y
social que permita otorgarles derechos
y obligaciones a los ciudadanos que
padezcan enfermedades raras.
Pide un Deseo • 9
Dentro del universo de las enferme-
dades raras, el caso de los medicamen-
tos huérfanos se ha convertido en un
área enorme de oportunidad para su
desarrollo en América Latina, señaló el
doctor José Vicente Coto, quien en el
marco de la ponencia llamada La forma
en que Latinoamérica está logrando
sus necesidades. Progresos en asuntos
de regulación; destacó la problemática
que viven las agencias regulatorias en
Centroamérica, pues las enfermedades
con un número limitado de pacientes
suelen estar acompañadas de trata-
mientos no rentables y problemas de
disponibilidad; además de que existe
una dificultad en la investigación de fár-
macos para este tipo de padecimien-
tos pues transitan un ciclo que suele
prolongarse mucho tiempo y que en
muchas ocasiones se detiene debido
a lo poco expedito de los registros de
muchos medicamentos que están en
su tercera etapa experimental; además
de que los fondeos de investigaciones
suelen ser escasos.
El proceso que viven los medicamen-
tos huérfanos es largo, debido a la len-
titud para los registros y la carencia de
apoyo en investigación, lo cual afecta la
posibilidad de mejora de los pacientes.
Por otra parte, el doctor Mario Ala-
nís Garza, quien habló en represen-
tación de la Comisión Federal para la
Protección contra riesgos sanitarios,
COFEPRIS, mencionó que uno de los
desafíos de mayor importancia en
cuanto a las prácticas regulatorias de
medicamentos es la definición de ob-
jetivos claros y la creación de un marco
de implementación eficiente que gene-
re mayores beneficios a comparación
de sus costos. Además de la búsqueda
de una evaluación de las agencias re-
guladoras que expidan certificados de
buenas prácticas. Destacó que a partir
del 2012, la Ley General de Salud define
a los medicamentos huérfanos como
aquellos destinados a enfermedades
raras cuya prevalencia sea de no más
de 5 por cada 10, 000 habitantes. Ade-
más de los acuerdos que se han hecho
entre la COFEPRIS y la industria farma-
céutica para que el registro de medi-
camentos huérfanos se realice en un
lapso de entre dos y tres meses.
Siguiendo con esta línea, la ponencia
Modelos actuales de acción en México
en el tema de las enfermedades raras
atrajo la atención cuando la doctora
Barrera, quien en ausencia del doctor
Ignacio Ortiz Aldana, manifestó los
avances que se han hecho en el estado
de Guanajuato en el tema de las enfer-
medades lisosomales, ya que desde su
primer paciente con Mucopolisacari-
dosis tipo 1, registrado en San Luis de la
Paz, a la fecha cuentan con dieciocho
pacientes divididos en los municipios
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Semana Global 2015 EnfErmEdadEs raras
de Acámbaro con 12 pacientes, San
Luis de la Paz con 4 y los municipios
de Celaya y León con un paciente cada
uno. Todo esto a partir, de la creación
de hospitales acreditados que han per-
mitido diagnosticar oportunamente a
los enfermos lisosomales a partir de la
sospecha diagnóstica.
Pero, aún con los avances que el es-
tado de Guanajuato ha llevado a cabo,
existen problemas respecto a su diag-
nóstico derivado del aspecto descono-
cido de este tipo de enfermedades au-
nado a las dificultades presupuestales
que los institutos deben sortear por lo
que la acreditación de más hospitales
suele complicarse.
El papel de las asociaciones de pa-
cientes con enfermedades raras ha sido
vital debido a la cercanía que existe con
los pacientes y su incidencia respecto a
las políticas de salud pública.
En este sentido, tanto el doctor Ja-
vier Lozano como el doctor Jorge
Benítez coincidieron en la necesidad
de generar una capacitación continua
además de formar equipos de trabajo
multidisciplinarios e interinstitucionales
que permitan la existencia de una eva-
luación, seguimiento y análisis de las
enfermedades raras.
Posteriormente, la intervención del
licenciado David Peña durante la dis-
cusión con los doctores mencionó un
desafío que debe realizar el Seguro Po-
pular pues la partida presupuestaria no
suele tener una destinación sólida a las
enfermedades raras, aunado a la pro-
blemática que representa la edad de los
pacientes pues, en el caso de las lisoso-
males, sólo se brinda el servicio hasta
los diez años de edad de los pacientes.
En México se han hecho esfuerzos
importantes para la difusión de las En-
fermedades Raras, no obstante, la falta
de interés de muchos, incluso organi-
zaciones relacionadas con dichos pa-
decimientos demuestra el lugar atrasa-
do en el que aun nos encontramos
Finalmente, las posteriores sesiones
con expertos como el químico Adrián
Chávez Cerón, representante de la Cá-
mara Nacional de la Industria Farma-
céutica (CANIFARMA), el doctor Emilio
Roldán, representante de la fundación
Geiser en Argentina, y la representante
del EURORDIS, la doctora Paloma Teja-
da, llegaron a la conclusión de que uno
de los retos mayores es la promoción
de las enfermedades raras como una
problemática de salud pública; ade-
más mencionaron la problemática de
la subdiagnosticación debido a la falta
de información; y recalcaron la impor-
tancia de impulsar el desarrollo de la
industria farmacéutica orientada a las
enfermedades raras de una generación
de investigación propia de la región La-
tinoamericana que evite la dependen-
cia internacional y respete el derecho
a decidir del paciente.
Ante este reto, la licenciada Paulina
Peña presentó su plataforma AcceSa-
lud cuyo objetivo es mejorar la calidad
de vida de los pacientes a partir del
empoderamiento basado en el apoyo
psicológico, información y orienta-
ción con el uso de las nuevas Tecno-
logías de Información y Comunicación
(TIC´s) que generen una metodología
confiable, válida, objetiva y replicable
que promueva vínculos entre pacien-
tes, familias, asociaciones, institucio-
nes y profesionales de la salud y que
se convierta en un referente en el tema
de las enfermedades raras en México.
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Semana Global 2015 EnfErmEdadEs raras
nuncaceDeR
a laaDveRSiDaD,
conSiGnavital
paRa laSenFeRmeDaDeS
RaRaS
Uno de los artífices de llevar
el tema de las enfermedades raras
a las esferas políticas y sociales de
nuestro país es el licenciado David
Peña, presidente del Proyecto Pide
un Deseo México y de la Federación
Mexicana de Enfermedades Raras (FE-
por Jhovanni barba
MEXER), de quien pudimos obtener
unas reflexiones al respecto de la Se-
mana Global de Enfermedades Raras
2015, justo antes de llegar al final, pues
siempre es mejor valorar después de
que se ha completado el trabajo. Esto
fue lo que nos dijo.
Pide un Deseo • 13
Jhovanni barba: ¿A qué cree que se
deba el hecho de que no existe un inte-
rés real de la población al proceso salud-
enfermedad en general?
David peña: Yo supongo que hay una
cantidad importante de premisas que
tendría que tocar en este tema, pero voy
a señalar tres. Es una combinación de
genética, nuestro ADN es desinteresado,
valemadrista, no nos importa mucho los
temas que no tengan que ver con una
preocupación personal. No tenemos
ninguna intención de ver, atender o ha-
cer nada por algo que no esté dentro
de nuestro núcleo más inmediato de
preocupaciones.
La número dos, no hay información
fidedigna, no tenemos un registro co-
rrecto de qué es lo que está pasando
con las enfermedades poco frecuentes,
ni tampoco con aquellas que son fre-
cuentes. Hay estadísticas absolutamen-
te arbitrarias.
Y la tercera, creo que tiene que ver
con una ideología mexicana de que al-
guien tiene que hacer las cosas por ti,
no las tienes que hacer tú. Esas serían las
tres premisas que apuntan a la razón por
la que no nos interesamos tanto.
Jb: ¿Qué se necesita para que las en-
fermedades raras no se queden nada
más en los simposios de medicina?
Dp: Lo que se tiene que hacer es tra-
bajar todos los días. Hacer un trabajo de
concientización que, probablemente
tendría que empezar con un ejercicio en
las redes sociales y que también tendría
que hacerse con el boca a boca desde
las iglesias, desde los mercados, desde
los centros deportivos. Poner una gran
cantidad de información en cuanto
poste nos encontremos, en cuanta pa-
red disponible, en cuanto espacio para
divulgar información, porque si no lo
conocen, no les interesa, si no lo difun-
El licenciado David peña durante el
cambio de relevo en el congreso en
el primer día de actividades de la
SGEERR 2015.
dimos no tiene ningún alcance y si no se
está divulgando, lo único que vamos a
encontrar son puertas cerradas y espa-
cios en los que no conocen de lo que
estamos hablando.
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Unidos por las Enfermedades
Raras, el licenciado David peña junto
a las diputadas del congreso mexicano
y el presidente de icORD, John Forman,
se comprometieron a trabajar para mejorar
las condiciones de vida de los pacientes
con enfermedades raras.
Jb: Algo que hemos visto esta semana,
pues las mismas organizaciones aliadas
de la FEMEXER han participado poco.
Dp: Eso es absolutamente cierto, y la-
mentable; y tiene que ver con esta falta
de interés. Aquí es todavía más preocu-
pante el asunto, porque ellos sí saben de
estas enfermedades y por alguna razón
no quisieron venir.
A veces se tiene que trabajar un asunto
psicológico con las asociaciones, pues
los falsos protagonismos de algunos
presidentes de las mismas no cuadran.
Yo digo las cosas como son, no me
interesa lo demás, y a veces las digo sin
que me importe si mi interlocutor enten-
dió o no entendió mi mensaje. Lo otro
que me preocupa mucho es que a este
evento tan importante no hayan llegado
los convocados, porque, si la difusión
que hicimos del mismo no fue la correc-
ta, y creo que no fue así, porque ves a
mucha gente que está y no tiene que ver
con nuestras asociaciones; eso quiere
decir que el mensaje llegó. Hemos teni-
do una gran afluencia que nos permite
pensar que hicimos lo correcto a la hora
de difundir, lo que me hace concluir que
simplemente fue un acto de negativa
para acudir a este evento por parte de las
asociaciones federadas que tenemos.
A veces el vocabulario y la terminolo-
gía médica hace un poco complicado el
entendimiento, pero lo importante era el
venir a convivir y a entender lo que pu-
dieras. No tienes que ser un experto en
esto para poder participar.
Jb: Por último, ¿qué mensaje le daría a
toda la población respecto de la Semana
Global de Enfermedades Raras?
Dp: Que hagan el mejor esfuerzo
por entender que los procesos en los
que están involucrados los pacientes
y sus familiares, sólo se van a detener,
en algunos de los casos, al tratarse, y
hay que trabajar todos los días, y em-
peñarse para poder entender que el
proceso de recuperación llegó a buen
fin gracias a que nunca se dejaron
caer en el intento.
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el papel De la inDuStRia en la
GeneRaciÓn De conocimiento
SobRe enFeRmeDaDeS
RaRaS
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Semana Global 2015 EnfErmEdadEs raras
el papel De la inDuStRia en la
GeneRaciÓn De conocimiento
SobRe enFeRmeDaDeS
RaRaSpor Jhovanni barba
Para Hablar del PaPel qUe la
indUstria farmacéUtica juega
dentro del entorno de las enferme-
dades raras, platicamos con el doc-
tor Fernando Royo, representante
de la Fundación Genzyme España, en el
marco de la Semana Global de las Enfer-
medades Raras.
Pide un Deseo • 17
Jhovanni barba: Si bien es cierto que
los familiares de los pacientes se con-
vierten en expertos respecto a los temas
médicos y pueden comprender este tipo
de conferencias, ¿cuál cree que es el
principal reto que actualmente tenemos
para bajar este tipo de información a un
nivel en el que todo el mundo entienda?
Fernando Royo: Lo importante es que
efectivamente la sociedad se dé cuenta
de que, como dijo David Peña, esto nos
puede afectar a todos. Las enfermedades
raras son raras individualmente, pero en
conjunto afectan a una parte sustancial
de la población, por tanto no es algo que
se considere extraño. Y de hecho, si mi-
ramos a nuestro alrededor, seguro que
en nuestro entorno vamos a encontrar a
alguna familia con algún paciente afecta-
do. Por tanto es un problema de todos.
Jb: Se mencionó mucho el uso de re-
des sociales para difundir las enferme-
dades raras durante esta semana, pero
¿cómo llegar a estos lugares donde no
hay condiciones de desarrollo que les
permitan tener acceso a estos servicios?
FR: Yo he sido testigo de un caso es-
pecial, donde los medios de comunica-
ción masivos generan unas verdaderas
bolas de nieve informativas donde todo
el país estaba al pendiente de si un niño
sobrevivía o no, o si recibia su tratamien-
to; pero obviamente no es posible llegar
a lugares muy remotos donde no alcan-
zan estos medios de comunicación. El
otro día alguien dio la cifra de que el 80%
de la población mundial tiene un teléfo-
no móvil, por lo tanto yo diría que que-
dan muy pocas de esas áreas donde no
llegan los mensajes.
Jb: Desde su labor en la Fundación
Genzyme ¿qué se está haciendo para
que se genere esta concientización de
la población?
FR: Mira, desde la fundación Genzyme
tenemos básicamente 3 áreas de activi-
dad: una es apoyo a la investigación, otra
es formación continuada, fundamental-
mente dirigida a personal sanitario pero
no exclusivamente, pues también oca-
sionalmente se apoya con cursos de
un ámbito más amplio; y muy especial-
mente estamos trabajando en el aspec-
to educativo para lograr que los propios
alumnos se conviertan a su vez en trans-
misores de conocimiento, como ha pa-
sado con otras áreas como por ejemplo
la ecología, donde son los jóvenes quie-
nes comparten el mensaje a sus padres
y llevan el mensaje de la responsabilidad
de mantener el mundo como patrimonio
de todos a sus propias familias. Lo mismo
estamos haciendo con las enfermedades
raras con toda una serie de iniciativas. Por
último, colaboramos con varias asocia-
ciones de pacientes que lo que hacen es
difundir este mensaje; y así, cada uno lo
extiende hacia su nivel y con sus capaci-
dades para explicar un poco lo que efec-
tivamente es un tema complejo.
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Semana Global 2015 EnfErmEdadEs raras
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GeneRaR ReDeS De tRabaJo
paRa ayuDaR pacienteS con
enFeRmeDaDeS RaRaSpor Jhovanni barba
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Semana Global 2015 EnfErmEdadEs raras
dUrante la semana Global
de las enfermedades raras
2015, uno de los puntos importantes
a tratar fue el de buscar un contacto
poliédrico para tratar a los pacientes
con enfermedades raras. Al respecto, pu-
dimos hablar con Antoni Matilla Dueñas,
quien trabaja en el Instituto de Ciencias
de la Salud Germans Trias i Pujol en Cata-
luña, España y esto nos comentó.
Jhovanni barba: ¿Cuál considera como
el principal reto respecto a los genetistas
para lograr un diagnóstico oportuno en la
población?
antoni matilla: El principal reto viene
en implementar las nuevas tecnologías
y, después de los gobernantes, poderlas
efectuar en la salud pública. El abarata-
miento progresivo de los costes de prue-
bas genéticas permite que se puedan im-
plementar más y se beneficie un número
mayor de pacientes. Pero creo que el
reto es poder implementar estas nuevas
tecnologías que ya están en uso en varios
países.
Jb: Existe un dilema ético donde mu-
cha gente piensa que como se nace, así
se tiene que vivir. ¿Cuál es su punto de
vista, y el esfuerzo para generar una con-
ciencia al respecto?
am: Yo creo que hay que diferenciar
claramente lo que es una mejora de la
raza, que no sería ético, de lo que hace-
mos nosotros como científicos, de inten-
tar hacer que los pacientes no sufran por
las enfermedades. A través de la preven-
ción, el diagnóstico mediante los nuevos
tratamientos y las nuevas tecnologías po-
demos permitir que se acerque más gen-
te y los pacientes se beneficien de tener
tratamientos costeables.
Jb: El reto con la colaboración de los
médicos generales, en su experiencia
como científicos ¿cuál ha sido respecto
a las enfermedades raras?
am: Ese es un reto importante y pasa
en todos los países, tanto desarrollados
como en desarrollo. Yo pienso que el mé-
dico ha de estar informado, ha de saber
con qué tipo de enfermedad está tratan-
do, y facilitarle al paciente las herramien-
tas que haya disponibles para una mejora
diagnóstica y dar el tratamiento. Al final,
se trata de un diagnóstico temprano para
hacer un tratamiento lo más eficaz y ba-
rato posible.
Jb: Pero también existe una clase de
discriminación respecto a los médicos
generales ¿no?
am: Yo creo que eso depende de la
calidad de los médicos generales. Hay
médicos generales que están continua-
mente formándose y hay programas de
formación para estos, que los ponen al día
de los avances tecnológicos. Lo que sí es
cierto es que las enfermedades raras ne-
cesitan de una multidisciplinariedad que
a veces es difícil de abordar. Ya no habla-
mos de que el paciente vaya al médico,
sino de que el médico vaya al paciente, el
genetista, el especialista, el rehabilitador
cuando sea el caso, y el terapeuta. Este
programa se está implementando en mu-
chos hospitales públicos en España y en
otros países de Europa, y yo creo que esa
es la solución a las enfermedades raras,
porque son muy difíciles de diagnosticar.
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loS RetoS De icoRD paRa cape town,
SuDáFRica 2016por Jhovanni barba
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Semana Global 2015 EnfErmEdadEs raras
dUrante la semana Global
de enfermedades raras 2015
pudimos tener algunas consideracio-
nes del actual presidente de la Confe-
rencia Internacional sobre Enferme-
dades Raras y Drogas Huérfanas (ICORD,
por sus siglas en inglés) y director ejecu-
tivo de la New Zealand Organization for
Rare Deseases, John Forman, respecto
de los logros que se obtuvieron durante
este encuentro anual y tras la promulga-
ción de la Declaración de Yukiwariso.
Jhovanni barba: Llegando casi al final
de la Semana Global y del encuentro
anual de ICORD ¿qué valoración reali-
za al respecto, y con miras al siguiente
encuentro que se celebrará en Ciudad
del Cabo?
John Forman: Creo que necesitamos
la ayuda de todos los congresos involu-
crados, desde los encuentros tradiciona-
les de médicos, de los profesionales de
la investigación, de los relacionados con
la industria, y de las conversaciones aca-
démicas con los que estamos trabajando
en el tema de enfermedades raras para
poder asegurar a los pacientes y sus fami-
liares mejores condiciones de salud.
Además, este tipo de conferencias
le dan reconocimiento a las enferme-
dades raras y destacan la necesidad de
involucrarnos todos, no importa el área
de experiencia que se tenga, por tanto,
para el ICORD 2016 esperamos contar
con la participación de más actores de
la sociedad.
Jb: Sin embargo, en la mayoría de las
conferencias de este tipo se encuentran
personas que son competentes en dicho
conocimiento, ¿cómo podemos acercar
dicha noción al grueso de la población?
JF: Creo que uno de los campos im-
portantes que hemos construido dentro
del programa de ICORD es reconocer
que los asuntos tienen un espectro muy
amplio, ya que una vez que las personas
tienen un diagnóstico respecto a una en-
fermedad rara y llevan una terapia o están
próximos a desarrollarla pueden tener
acceso a mejores tratamientos gracias a
la información que tienen en cuanto a
las nuevas terapias e investigaciones que
van surgiendo. Pero, aún nos queda pen-
sar en toda esa gente sobre la que no se
tiene conocimiento, por lo que nos ha-
llamos en un apuro por encontrar trata-
miento y diagnóstico que puedan ayudar
a mejorar su calidad de vida, así como el
apoyo social disponible para ellos.
Jb: ¿Cuál es el trabajo de las ciencias
sociales para transmitir todo este conoci-
miento al resto de la gente?
JF: Creo que lo más importante es que
hay que proveer a la población de infor-
mación para que los diagnósticos se rea-
licen de forma temprana y exacta, pues
así se evitará el camino que recorren los
pacientes a través de varios diagnósticos
erróneos hasta que se halla el correcto;
y más allá de eso, tenemos que ver otras
cuestiones como las predisposiciones y
cuidados prenatales que al final, podrían
afectar y se deben de conocer, por eso,
las ciencias sociales ayudan a dar el máxi-
mo esfuerzo para optimizar las posibilida-
des de los pacientes y sus familiares de
tener una mejor calidad psicosocial, pero
es una tarea difícil que aún nos ocupa
mucho esfuerzo.
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García ortiz, qUien trabaja
en el centro de investiGa-
ción biomédica de occidente
en GUadalajara respecto a lo
que se está haciendo en nuestro país
respecto al tema de las enfermedades
poco frecuentes, tras su participación en
la Semana Global de las Enfermedades
Raras 2015, y esto fue lo que nos dijo.
Jhovanni barba: ¿Cuál cree que es la
principal desventaja que tiene el sec-
tor salud para el diagnóstico oportuno
que evite el periplo que los pacientes
con enfermedades raras hasta llegar al
adecuado?
elías García: Bueno, en enfermedades
raras y la odisea diagnóstica que tanto se
habla, se tienen dos factores: uno, que
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Semana Global 2015 EnfErmEdadEs raras
el pRoceSo De DiaGnÓStico
y SanaciÓn De enFeRmeDaDeS
RaRaS, una piRámiDe
De cuatRo ánGuloSpor Jhovanni barba
los médicos generalmente desconocen
cómo diagnosticar estas enfermedades
y los mal diagnostica o malinterpreta la
información; y la otra es la poca dispo-
nibilidad de los laboratorios para hacer la
confirmación diagnóstica. Pero lo prime-
ro es tener una confirmación clínica, si el
médico que está viendo al paciente, no
piensa en el diagnóstico, por más centros
de referencia que tengas disponibles, los
pacientes no llegarán ahí, por lo cual se
necesita educar a los médicos y aumen-
tar el número de centros de diagnóstico.
Jb: ¿Y qué opina del papel del médico
general dentro del escalón de especialis-
tas?, lo pregunto pues son el primer con-
tacto con el paciente, pero se descuida
mucho su preparación.
El doctor García, junto con el doctor
Antoni Matilla durante la sesión “Descu-
brimientos y desarrollos en diagnósticos
genéticos
eG: Ese también es otro factor. Tienes
una cadena donde tienes una élite de
médicos expertos, pero tienes una base
muy grande de médicos que tienen
contacto con los pacientes pero que
no están sensibilizados con este tema,
entonces ahí es donde se necesita una
educación médica continua que actua-
lice a los médicos que tratan a los pa-
cientes, pero también a los estudiantes
de medicina, a los médicos de pregra-
do, a los médicos residentes, y de ahí
los esfuerzos para lograr una gran base
médica. De tal manera que si están en
constante formación y ven a un pacien-
te con estas enfermedades no se le va a
olvidar. Y así lo podríamos hacer por es-
pecialidad, por ejemplo, a los pediatras
orientarlos hacia el diagnóstico tempra-
no y así lograr que todos se sensibilicen,
desde el muy experto en el tema, hasta
los que no saben nada.
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26 • Pide un Deseo
Semana Global 2015 EnfErmEdadEs raras
el papel De la tRaDucciÓn De
textoS en la GeneRaciÓn De
conSciencia SobRe
enFeRmeDaDeS RaRaSpor Jhovanni barba
elías García: Existen boletines sobre
enfermedades raras destinados para
cualquiera, no sólo en términos científi-
cos y médicos, sino que también podría
mencionar que existen diversos sitios
web a los que se puede acudir y obtener
información sobre cualquier enferme-
dad, así que es para todos.
Jb: Pero, en algunas regiones de paí-
ses en vías de desarrollo no hay luz ni
electricidad, así ¿cómo podemos llegar
a esos lugares donde la gente ni siquiera
comparte nuestro idioma?
RGS: Creo que debemos acercarnos
por medio de los trabajadores sociales,
hay muchas fuentes disponibles, y repito,
se pueden buscar dichas traducciones,
puesto que hay muchas que se hacen y
se descargan en la web libremente. In-
cluso en español, pues muchos de los
habitantes a nivel mundial hablan esta
lengua, así se puede traducir de mejor
manera para que las personas que tra-
bajan en áreas sociales puedan acudir a
dichas regiones donde no hay web para
brindarles la información al respecto de
manera más accesible.
la doctora rasHmi GoPal-sri-
vastava, quien el día 16 de octubre,
durante la sesión de ICORD, habló so-
bre la Rare Diseases Clinical Research
Network; y quien actualmente traba-
ja en el área de traducción de investiga-
ciones en enfermedades raras en el Na-
tional Center for Advancing Translational
Sciences (NCATS), nos habló respecto del
papel que juegan los profesionales de la
lengua en la difusión del conocimiento al
respecto de las enfermedades raras.
Jhovanni barba: En el caso de la tra-
ducción médica siempre se elaboran
textos sobre asuntos médicos o de lite-
ratura médica destinada a los profesio-
nales de la salud. ¿Cómo podemos co-
menzar a traducir dicho conocimiento
para el resto de la población?
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Semana Global 2015 EnfErmEdadEs raras
conSoliDaR expeRienciaS
inteRnacionaleS paRa GeneRaR
conciencia en el tema De
enFeRmeDaDeS RaRaS
dUrante la cena de Gala qUe
se ofreció a los asistentes a
la Semana Global de las Enfermeda-
des Raras con motivo de la inaugu-
ración del ICORD, contamos con la
presencia del actual vocal ejecutivo de
FOVISSTE, Luis Antonio Godina, quien
en sus anteriores cargos como secretario
general Y director general del ISSSTE fue
pieza fundamental en la lucha por mejo-
rar la calidad de vida de los pacientes con
enfermedades raras. Pudimos conversar
con él, y esto fue lo que nos comentó.
por Jhovanni barba
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Jhovanni barba: ¿Cuál es el principal
reto de la sociedad respecto al tema de
enfermedades raras?
luis antonio Godina: Primero se debe
conocerlas, saber que existen, saber que
hay muchos quienes padecen este tipo
de enfermedades, que hay alrededor de
8 mil enfermedades raras identificadas
en el planeta, y que una proporción de la
población mundial tiene este tipo de en-
fermedades. Muchos se mueren incluso
sin conocer que tienen este tipo de en-
fermedades, entonces la sociedad tiene,
en primer lugar, que conocerlas e incluir
a todos aquellos quienes padecen una
enfermedad rara.
Jb: ¿Cuáles son los esfuerzos que se
hacen en el ISSSTE para generar con-
ciencia respecto al tema de enfermeda-
des raras?
laG: En el ISSSTE, cuando me tocó
hasta hace un par de meses, trabajar el
tema, iniciamos una tarea de acerca-
miento con las organizaciones de fami-
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Semana Global 2015 EnfErmEdadEs raras
liares de pacientes con enfermedades
raras. Se estableció un mecanismo de
trabajo muy importante con ellos, nos
acercamos a ellos, pues son los que co-
nocen el tema y nos sumamos sus es-
fuerzos; además inauguramos una clíni-
ca de enfermedades raras y de atención
médica en el ISSSTE, lo que creemos
tado mismo, que se tome conciencia en
la sociedad de que estas enfermedades
existen, que compatriotas nuestros las
padecen; y que como sociedad tene-
mos que hacerles frente.
Jb: ¿Cuál cree que es el papel de los
medios de comunicación? Esta semana
hemos notado una escasa presencia de
estos, ¿a qué cree que se deba?
A partir del próximo año, la FEMEXER
otorgará una beca a un alumno de me-
dicina para que se prepare respecto al
tema de enfermedades raras, en honor a
la señora madre del titular de FOVISSSTE
Luis Antonio Godina, quien falleció debi-
do a una enfermedad rara
laG: Creo que se requiere un esfuer-
zo adicional al usar medios alternativos,
como ya los usan las asociaciones de
pacientes con enfermedades raras, quie-
nes tienen una gran actividad en páginas
de internet, Facebook, Twiter, Instagram
y Youtube, pues para los medios masi-
vos no son noticia y por tanto se deben
buscar alternativas.
Jb: Finalmente, ¿qué se espera lograr
con la Semana Global de las Enferme-
dades Raras que se lleva a cabo en el
ISSSTE?
laG: Consolidar el esfuerzo, inter-
cambiar experiencias con otros países
y mantener el esfuerzo de las organiza-
ciones de pacientes para lograr hacer
sinergias que se consoliden en Latinoa-
mérica y el mundo para hacer concien-
cia de estas enfermedades.
que generó más conciencia respecto al
tema.
Jb: ¿Cómo hacer que el tema de las
enfermedades raras llegue a toda la po-
blación?
laG: Yo estoy convencido que es un
trabajo de las organizaciones, y del Es-
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diagnostico y tratamiento de enferme-
dades de alto costo; este incluye no so-
lamente a las enfermedades raras, sino
también enfermedades inmunológicas y
cáncer.
¿Pero, de dónde surge una ley que
sufraga el tratamiento y diagnóstico de
enfermedades de alto costo?
La genetista nos comentó que esta ley
surgió como una iniciativa de las agrupa-
ciones de padres y pacientes de enfer-
medades raras y alto costo, quienes gra-
cias a sus movilizaciones lograron que
este proyecto de ley fuera aprobado en
el congreso y firmado por la presidenta.
El objetivo de esta ley es el manteni-
miento de los gastos asociados a las en-
fermedades raras y otras de alto costo,
aunado a que el sistema no solo incluye
el diagnostico y rehabilitación, sino que,
incluye alimentaciones especiales que
puedan requerir los pacientes.
¿Cuáles son los alcances de la ley?
Una de las ventajas de esta ley, es que
dUrante la semana Global de
las enfermedades raras tuvi-
mos la oportunidad de conversar
con la médica genetista chilena, Te-
resa Aravena Cerda, quien nos expli-
có en qué consiste la Ley Ricarte Soto,
firmada como ley de la República en ju-
nio del presente año por la presidenta de
Chile, Michelle Bachelet:
Es una ley basada en un sistema de
protección financiero que incluye el
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Semana Global 2015 EnfErmEdadEs raras
ley RicaRte Soto. tomaR
a laS enFeRmeDaDeS
como un aSunto De
eStaDopor Jhovanni barba
además tiene un sistema de control
ciudadano que va a monitorear el
funcionamiento de la ley y se va a es-
tablecer en etapas progresivas. Espe-
ramos que el siguiente año podamos
ver sus primeros resultados. La idea es
que de esta ley se beneficien todos
los pacientes chilenos, independien-
temente de su sistema o seguro de sa-
lud, tanto público como privado. Y lo
mejor es que tiene un fondo propio que
no puede ser utilizado en otros gastos,
así que es una ley universal que además
está en permanente actualización para
seguir mejorando.
¿Por qué el nombre Ricarte Soto?
El nombre Ricarte Soto es por un pe-
riodista (Luis Ricarte Soto) que falleció
por una forma muy poco frecuente de
cáncer (Cáncer Pulmonar), y si bien es
cierto que él tuvo los recursos econó-
micos para financiar su tratamiento, du-
rante su proceso conoció a mucha gen-
te que no podía acceder al mismo, por
lo que, aprovechando su vitrina pública
como periodista, apoyó a agrupaciones
de pacientes a movilizarse para lograr
que se firmara y aprobara esta ley.
Entonces ¿Podemos hablar de una
cuestión de Estado?
Es una política de Estado. Nuestra pre-
sidenta es médica, supongo que eso ha
influido mucho. Además ahora hay una
mayor sensibilidad en el país sobre los
grandes gastos que conllevan estas en-
fermedades y la necesidad de apoyarlos
con recursos económicos.
¿Cómo es la toma de conciencia en
Chile?
Inicialmente, los pacientes estaban
solos, pero con la notoriedad de Ricarte
Soto y de las organizaciones de pacien-
tes se ha tomado más conciencia y los
pacientes se han empoderado para exi-
gir su derecho a la salud.
Pide un Deseo • 33
Uno de los asPectos qUe tU-
vieron imPortancia durante la
Semana Global de las Enfermedades
Raras 2015 fue el de la ética respecto
a las investigaciones en enfermeda-
des raras. Pudimos hablar con el doctor
Manuel Posada de la Paz, director del
Instituto de Investigación en Enfermeda-
des Raras del Instituto Carlos III de Espa-
ña y presidente electo del ICORD, y esto
fue lo que nos mencionó al respecto.
Jhovanni barba: ¿Cuál es el principal
aspecto ético respecto a la investigación
y prevención de las enfermedades raras?
manuel posada: Lo primero que hay
que decir es que la ética no es universal,
depende de la sociedad y de los concep-
tos de cada una, y aunque nosotros por
ejemplo, México y España históricamen-
te somos muy cercanos, seguramente
tenemos diferentes conceptos desde el
punto de vista de lo que es ético y lo que
no lo es. Sin embargo si nos referimos a
la gente que vive en Guinea o en Sudá-
frica probablemente tenga otro diferente,
porque la cultura cuenta mucho para la
concepción de ética. Lo que quiere decir
que los conceptos éticos no son abstrac-
tos, sino que son aplicados a todo el con-
junto de creencias y actitudes que tiene
una sociedad. Luego entonces se aplican
o no al tema de las enfermedades raras.
Si entramos al tema ético, con la genética
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Semana Global 2015 EnfErmEdadEs raras
la ética, un aSpecto
FunDamental en la
inveStiGaciÓn De enFeRmeDaDeS
RaRaSpor Jhovanni barbano se puede hacer prevención, no es fá-
cil hacerlo, ya que hay dos vías para ello:
uno es el consejo genético, y su conse-
cuencia es que si lo hacemos no nacería
nadie, pero eso no evitaría que hubieran
enfermos; esto se conceptualiza como
prevención. Por otro lado está el diag-
nóstico preimplantacional, que consiste
en sacar al embrión para ver si tiene la
mutación, el que la tenga no lo dejamos
nacer y el que no la tenga nace, enton-
ces estaríamos marcando a otra persona,
no estamos sacando la persona que iba
a nacer, de tal modo que no cumple con
el concepto de prevención. Sin embargo,
hay culturas que eso lo admiten como
tal. Personalmente, si me voy al aspecto
científico, creo que prevenir es que naz-
ca un sujeto enfermo, se diagnostique a
tiempo y tenga calidad de vida.
Jb: ¿Cómo acercar a las personas en
general a la consejería genética?
mp: En enfermedades raras eso no
es posible. Porque si la enfermedad es
rara, los potadores son aún más raros;
entonces no se puede hacer un tamiza-
do de la población o una campaña de
portadores, no porque no sea rentable,
sino porque es ineficiente, es tirar el di-
nero a la basura. Otra cosa diferente es
que una persona diga: “yo no sé si ten-
go una enfermedad, pero en mi familia,
todos se quedaban paralíticos cuando
eran mayores se quedaban en silla de
ruedas, tengo una historia, no sé qué
enfermedad sea, porque nadie se los
diagnosticó, pero mi abuelo, mi tío, mi
no se qué les pasaba cuando llegaban a
los sesenta años”, entonces ahí se pue-
de establecer una sospecha clínica de
ataxia hereditaria y ahí podemos hacer
un cribado pero de la familia.
De tal forma que el problema de
cómo acercar esto a las poblaciones
depende de muchos factores, pues si tú
estás en una población donde sabes que
la prevalencia de un gen es muy alta, se
hace un tamizado de toda la población,
pero de lo contrario no se tiene ningún
resultado.
Por ejemplo, en la isla de Guam la
gente come una cosa que les provoca
complicaciones neuronales, desarrollan
esclerosis lateral amiotrófica, desarrollan
alzheimer, y desarrollan otro tipo de de-
generación neuronal; entonces ¿es un
tóxico o es un gen? ¿comen algo que
sólo les produce esas complicaciones a
ellos, no me lo produciría a mí, y esto su-
cede porque ellos tienen un gen que no
les permite metabolizar ese producto? En
esas poblaciones sí se puede hacer pre-
vención, pues es una mezcla de lo que
van a comer, con los genes que tienen.
Pide un Deseo • 35
dUrante la sesión del icord
que se celebró durante la Semana
Global de las Enfermedades Raras
2015 en la Ciudad de México, con-
versamos con la directora de la espe-
cialidad en pediatría y salud infantil de la
Universidad Stellenbosch de Sudáfrica.
Jhovanni barba: Doctora, en este tipo
de congresos, siempre se habla en tér-
minos médicos, lo que hace difícil para
otra gente el saber sobre estos, ¿cuál es el
principal desafío para los trabajadores clí-
nicos respecto a la difusión de las enfer-
medades raras al resto de la población?
mariana Kruger: Creo que el primer
punto sobre enfermedades raras es su
nombre, “raras” porque son tan poco fre-
cuentes que la gente no las reconoce.
Trabajamos con personal médico para
identificar los síntomas raros porque mu-
chas veces se les encasilla en enfermeda-
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Semana Global 2015 EnfErmEdadEs raras
la impoRtancia De SabeR
poR qué Son “RaRaS” laS
enFeRmeDaDeS RaRaSpor Jhovanni barba
des comunes. Por eso, uno de los princi-
pales retos es enseñarle al personal todo
sobre los síntomas comunes y síntomas
raros para diferenciarlos, con el fin de re-
conocer una enfermedad rara.
Jb: Por ejemplo, en México, los medios
masivos no saben, ni quieren difundir
nada sobre las enfermedades raras. Pero
además existe una crítica a los enfermos
que debido a su condición son exiliadas
de la sociedad. ¿Cómo se puede la socie-
dad integrar en el mundo de las enferme-
dades raras?
mK: Uno puede aprender mucho de
la epidemia de VIH en Sudáfrica, porque
al principio eran pocos casos y nadie los
consideraba. Posteriormente los pacien-
tes, en su necesidad de tratamiento, se
juntaron y crearon campañas de acción
a favor de ellos y llamaron a los medios
masivos como la televisión para su difu-
sión. Lo mismo debería de pasar en estos
casos, grupos de personas con enferme-
dades raras, deberían de juntarse para
asegurar que se atraiga la atención de los
medios.
Jb: Pero, ¿y qué hacer con aquellas
personas que carecen de electricidad
y medios de comunicación de gran di-
fusión?
mK: Eso es algo a lo que África se en-
frenta también, y hay otras formas de
difundir el mensaje, como acceder a las
escuelas, a través de mensajes de radio,
acceder a las iglesias, asociándose con
los líderes de las comunidades. Otra for-
ma es llevar proyectos como el de la Fun-
dación GEISER, el llamado GEMA, que
cohesionen a la población.
Jb: Finalmente, en otros países las en-
fermedades raras se vuelven un asunto
de Estado, ¿qué falta para que todos los
países se comprometan con estos pade-
cimientos?
mK: Mira, estos planteamientos son
complicados porque hay que considerar
primero que el gobierno es responsable
de las enfermedades raras por obliga-
ción y nosotros debemos ayudar a supe-
rarlas, para posteriormente documentar-
las y compartirlas.
Pide un Deseo • 37
38 • Pide un Deseo
Semana Global 2015 EnfErmEdadEs raras
la miRaDa De la coFepRiS al
munDo De laS enFeRmeDaDeS
RaRaSpor Jhovanni barba
Jhovanni barba: ¿Cuál es el principal
reto que tiene el gobierno mexicano,
principalmente la COFEPRIS para que
las enfermedades raras se diagnosti-
quen en toda la población y puedan ser
tratadas?
mikel arriola: Yo creo que son tres
cosas, primero, la identificación tem-
prana; después, el debido tratamiento
médico; y tres, un acceso mucho más
apliado a los medicamentos, los cua-
les suelen ser muy caros y difíciles de
conseguir. Entonces, lo que ha hecho
la COFEPRIS en esta última administra-
ción ha sido incrementar la presencia
de nuevas moléculas para enfermeda-
des raras en México. Estamos hablan-
do que, más o menos 35 a 40 nuevas
moléculas en un plazo bastante corto
han sido aprobadas, y que vamos a
seguir revisando qué otras medicinas
hay en el mundo para poderlas traer de
manera acelerada, pues hay un incre-
mento de la existencia de moléculas o
medicinas para enfermedades raras de
hasta un 250 por ciento en los últimos
12 años.
Una de las visitas más esPe-
radas durante la Semana Global
de Enfermedades Raras 2015, fue
la del titular de la Comisión Federal
para la Protección ante Riesgos de
Salud, COFEPRIS, Mikel Arriola, quien ha
sido una figura destacada respecto a la
regulación y aprobación de tratamientos
para las enfermedades raras llamados
drogas huérfanas, pues desde su admi-
nistración se han reducido los tiempos y
con esto, las oportunidades de lograr una
mejor calidad de salud de los pacientes
han aumentado notablemente. Tuvimos
la oportunidad de hacerle un par de pre-
guntas y esto fue lo que nos mencionó.
Jb: Si bien, es una atracción de inver-
sión para el país, también se trata a las
enfermedades raras como algo que va
más allá del aspecto médico, ¿cuál es su
punto de vista al respecto?
El titular de la COFEPRIS habló sobre
los avances que se han logrado en lo que
respecta a la regulación de nuevas molé-
culas y medicamentos huérfanos
ma: Que, como te digo, la segunda
obligación que tiene el Estado es gene-
rar un esquema de atención médica que
pueda ayudarle al enfermo a sobrellevar
estos padecimientos. A que pueda, en las
mejores condiciones médicas, encarar la
enfermedad rara y, un elemento indispen-
sable, que tenga buenos medicamentos.
Entonces, primero es identificación, des-
pués es un tratamiento sólido que tenga
que ser comparable con los tratamien-
tos que se dan en todo el mundo, que
el paciente mexicano con una enferme-
dad rara tenga equidad en el tratamiento
respecto a los pacientes con las mismas
condiciones médicas en otros países, y
después, que exista un abasto sólido de
medicamentos.
Pide un Deseo • 39
Platicamos con el director
General de asUntos interna-
cionales de la comisión fe-
deral Para la Prevención de
riesGos sanitarios, cofePris,
Mario Alanís Garza, sobre los esfuerzos
que se realizan para la autorización de
nuevos medicamentos para enfermeda-
des raras y esto fue lo que nos dijo.
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Semana Global 2015 EnfErmEdadEs raras
meDicamentoS De caliDaD,
en un lapSo coRto De
tiempopor Jhovanni barba
Jhovanni barba: Existe una opinión
positiva sobre los esfuerzos que se han
hecho en la COFEPRIS para hacer los
registros de moléculas más expeditos;
pero aun hay muchos medicamentos
que por un dilema ético no se pueden
realizar, ¿qué avances se están realizan-
do para que otros medicamentos que a
nivel internacional tal vez no están apro-
bados, se puedan tener en México?
mario alanís: Los nuevos medicamen-
tos dependen de la investigación, y para
tener un nuevo medicamento se debe
demostrar la seguridad, la calidad y la
eficacia; pero estas son etapas en el de-
sarrollo de un medicamento que duran
años. Normalmente la innovación tarda
porque primero se hacen los experimen-
tos, y se autoriza hasta que llegan a la eta-
pa de hacer pruebas con personas que lo
padecen y esto depende de un proceso
estricto de autorización que pruebe la se-
guridad, calidad y eficacia, y una vez que
se demuestre eso, se pueden autorizar.
Jb: ¿Pero en el proceso no se pierde
mucho tiempo?
ma: Efectivamente, a veces, toma tiem-
po, sin embargo, es necesario proteger
a la población porque se pueden tomar
riesgos innecesarios y debemos seguir,
para esto, un proceso estricto. Pero en la
parte de ensayos clínicos buscamos que
se pueda, ya que estén en la etapa cerca-
na o finales de su desarrollo llevar pacien-
tes mexicanos que puedan participar y se
puedan beneficiar de estos, aún cuando
no hayan sido del todo autorizados.
Jb: ¿Cuál es el principal reto de COFE-
PRIS para con las enfermedades raras, y
las enfermedades en general?
ma: Nuestro mayor reto es proteger a
la población de todos los riesgos, impul-
sar el acceso a todos los medicamentos
que haya, pero los mejores, los más nue-
vos y económicos para que la mayoría de
la población tenga acceso a medicamen-
tos de calidad, y mejor calidad de vida.
Jb: Pero, ¿qué sucede con los consul-
torios denominados “similares”, que no
cuentan con laboratorios para diagnos-
ticar enfermedades raras?
ma: Mira, nosotros buscamos que to-
dos los consultorios estén estrictamente
vigilados por COFEPRIS, y se vigila la ope-
ración de estas farmacias, pues aunque
son un medio alternativo, tratamos de
que brinde un buen servicio, para darle
una mejor calidad de vida a la población.
Pide un Deseo • 41
Platicamos con stePHen
Groft, quien actualmente se des-
empeña en el National Institute of
Health de los Estados Unidos, sobre
la importancia del trabajo colectivo
de todos los actores al respecto del tema
de las enfermedades raras, y esto fue lo
que nos comentó al respecto.
Jhovanni barba: ¿Cuál es el principal
reto en el tema de drogas huérfanas para
los especialistas en farmacología?
Stephen Groft: Yo pienso que el princi-
pal reto es generar una mayor coordina-
ción y hacer mayores esfuerzos de cola-
boración respecto a las investigaciones
que se realizan para desarrollar informa-
ción que sea útil para los pacientes, los
médicos y el público en general.
42 • Pide un Deseo
Semana Global 2015 EnfErmEdadEs raras
DRoGaS huéRFanaS
paRa enFeRmeDaDeS
RaRaS. un pRoceSo
poliéDRicopor Jhovanni barba
del desarrollo clínico de productos
que podrían estar disponibles para el
tratamiento. De hecho, muchas de las
organizaciones no gubernamentales
encuentran fácilmente el trabajo pre-
clínico o las investigaciones básicas al
tratar de entender los principios prima-
rios de la enfermedad y los principios
primarios del medicamento, la manera
en que trabaja sobre la enfermedad,
los efectos en los demás órganos cor-
porales y muchas veces el gobierno
invierte en estos estudios para que se
difundan.
Sin embargo, en años recientes des-
cubrimos que muchas más agencias
gubernamentales y organizaciones
dentro del gobierno solventan estos
estudios en pruebas clínicas para faci-
litar la traducción de los descubrimien-
tos de la investigación para el desarrollo
de productos por medio de la investiga-
ción clínica, los productos que se usa-
rán para el cuidado y el tratamiento de
los pacientes.
Así que estamos teniendo una pe-
queña transición en la que queremos
mantener el énfasis en la investigación
básica que subraye los principios y que
la gente entienda la necesidad de tomar
esos descubrimientos y llevarlos al tra-
tamiento. Por eso creo que, entre otras
cosas, vemos compañías público-priva-
das que conjuntan el sector público y
las agencias y organizaciones guberna-
mentales, laboratorios de investigación
y clínicas con el sector privado, inclu-
yendose a las investigaciones acadé-
micas de universidades y de la industria
farmacéutica.
El reto incluye el descubrimiento de
nuevos productos y llevar esos descubri-
mientos al mercado farmacológico. Esto
requiere de muchos años de estudio en-
tre diez y quince; además de mucho di-
nero, cerca de 1.5 billones de dólares para
solventar estos estudios que se requieren
para obtener la aprobación del producto
por la Administración de Drogas y Ali-
mentos (FDA) de los Estados Unidos.
Jb: ¿Por qué cree usted, en una visión
mundial, que los gobiernos no apoyan la
investigación en drogas huérfanas y en-
fermedades raras?
SG: Yo creo que depende de la so-
ciedad y los gobiernos con los que
trabajemos. Tradicionalmente los res-
ponsables de la industria farmacéutica
han sido los principales manejadores
Pide un Deseo • 43
44 • Pide un Deseo
Semana Global 2015 EnfErmEdadEs raras
enlaceS que unen a loS
pacienteS De enFeRmeDaDeS
RaRaS, el Reto De la
FunDaciÓn GeiSeR paRa
latinoaméRicapor Jhovanni barba
la difUsión del conocimien-
to es Una Pieza fUndamental
para poder llevar el tema de las en-
fermedades raras a toda la pobla-
ción. La Dra. Virginia Llera, quien es
la presidenta en paso de ICORD y ac-
tualmente máxima encargada, además
de su fundadora, de la Fundación GEI-
SER (Grupo de Enlace, Investigación y
Soporte de Enfermedades Raras) en Ar-
gentina, con quien tuvimos la oportuni-
dad de tener un encuentro en el último
día de actividades de la Semana Global
de Enfermedades Raras 2015, sabe de
este tema y esto fue lo que nos dijo.
Pide un Deseo • 45
Jhovanni barba: ¿Cómo fue la idea de
crear la Fundación GEISER?
virginia llera: Bueno, mi primera hija
nació con una enfermedad rara, una mal-
formación, y eso me llevó a pensar en la
necesidad de poder dar una respuesta, y
cuando me di cuenta que esto era un la-
berinto al que no se llega a ningún lado,
aún siendo médica pude constatar eso,
fue que pensé que teníamos que buscar
una herramienta para que no ocurriera
eso y, siguiendo los modelos de NORD,
que es la organización de Estados Unidos
pionera en enfermedades raras, encontré
la manera de empezar.
Por tanto, aunque mi inicio ha sido
personal, después se convirtió en una
cosa con el fin de dejar algo positivo
como ser humano en este mundo, que
lo supere a uno cuando ya no esté.
Jb: Y ¿qué crees que hace falta para que
las intenciones al respecto de las enfer-
medades raras no sea nada más por casos
de pacientes o de familiares de estos, sino
que se haga extensivo a todo el mundo?
vl: Bueno, en principio es fundamen-
tal que las enfermedades raras y sus
tratamientos sean una decisión política
estén en la agenda gubernamental, es
decir, que tanto los gobiernos, como
las administraciones de salud lo ten-
gan presente y lo tengan en la agenda,
y en este sentido, esto ayuda y facilita
enormemente a que hagan respuestas
para las personas que están sufriendo
día a día sin una respuesta. Que haya
empezado por los pacientes es porque
era una temática invisible, pero cada
vez más estamos haciéndonos visibles,
hemos convocado y se ha articulado
con el sector político una estrategia
plural que nos coloca en la agenda.
Así empieza a haber médicos que es-
tán más atentos, más posibilidades de
acceso, más inclusión, porque no so-
lamente necesitamos medicamentos
y tratamientos, necesitamos tener es-
pacio como cualquier otro ciudadano,
y acceso a lugares para disfrutar con
quienes amamos. Esto tiene que ver
más con una dimensión humana, en
realidad buscamos una mejor calidad
de vida.
Jb: Finalmente. Al respecto de su
campaña social GEMMA, hay una cues-
tión respecto a Latinoamérica y los lu-
gares en desarrollo, ¿cómo vincularnos
con las personas que tal vez hablan otra
46 • Pide un Deseo
Semana Global 2015 EnfErmEdadEs raras
lengua, o que no tienen ningún cono-
cimiento al respecto de lo que se habla
en este tipo de congresos?
vl: Bueno, en principio, en GEISER
nos llamamos Grupo de Enlace porque
un enlace es un puente que hace esto
que vos decís. Toda esta terminología
de los congresos y los referentes inter-
nacionales los conocemos cara a cara,
los hacemos visibles con la campa-
ña social. Y las personas a las que lle-
guemos, aunque sea en el rincón más
chiquito de Latinoamérica se las va a
arreglar para contactarse con nosotros,
y buscaremos la manera de que le lle-
guen las cosas.
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48 • Pide un Deseo
Semana Global 2015 EnfErmEdadEs raras
la impoRtancia De laS ReunioneS inteRnacionaleS
paRa hablaR De enFeRmeDaDeS
RaRaSpor Jhovanni barba
el proceso. Por tanto, estoy muy con-
tenta con los resultados de esta con-
ferencia, especialmente para lo que he
venido a hacer, que es el convencer
de la importancia de colaborar a nivel
internacional entre pacientes. Y el prin-
cipal reto es el poder llevarnos bien,
porque al unirnos y no fragmentarnos
para podemos hablar con una sola voz
en los diferentes foros internacionales,
pero es difícil. El otro reto es poder
organizarnos a nivel regional, latinoa-
mericano, pues las asociaciones están
dispersas, pero pienso que es algo que
se va a lograr, ya que veo líderes fuertes
en la región.
Además, es importante poder conse-
guir más recursos para poder hacer este
tipo de encuentros y así poder conectar
a la gente, pues ya se hace de mane-
ra electrónica, mediante foros en línea,
pero no hay nada como el contacto
humano; entonces estas conferencias
físicas tienen que seguir dándose, y para
eso necesitamos dichos recursos.
Jb: Finalmente una valoración al res-
pecto de la importancia que tienen las
ciencias sociales en el tema de enfer-
medades raras. ¿Cómo hacer para que
las ciencias sociales se vinculen y sean
el puente que conecte estos temas con
el resto de la población?
pt: Es difícil, pero bueno. Las ciencias
sociales pueden ayudarnos respecto
al sentido de la comunicación, pues al
mejorarla, específicamente la de los in-
vestigadores y los médicos que no son
buenos expresando sus avances y que
son un poco elitistas hablándose entre
ellos de sus estudios y pacientes, tienen
que entender que el público en general
tiene que comprender de lo que ha-
blan, eso es lo más difícil, el poder inte-
resarse en apoyar a la causa y con esto
a los pacientes que probablemente no
entienden todos los procesos de inves-
tigación, por lo cual necesitamos de la
ayuda de la comunicación y en general
de las ciencias sociales.
Hemos tenido la oPortUni-
dad de Hablar con Paloma
tejada, quien es la directora de
comunicación de EURORDIS que
es la principal organización de la
Unión Europea respecto al tema de en-
fermedades raras.
Jhovanni barba: Dos valoraciones,
¿cómo le ha parecido los esfuerzos
realizados esta semana? y ¿cuáles son
los retos que se tienen aún respecto al
mundo de las enfermedades raras?
paloma tejeda: Me han parecido con-
ferencias excelentes, tanto la parte de
Latinoamérica, como el congreso cien-
tífico, y ahora la parte internacional de
ICORD han sido muy buenas presenta-
ciones, y la oportunidad de encontrar a
otras asociaciones de pacientes intere-
sadas en la dinámica internacional de
otros países de Latinoamérica, aunadas
a las que están aquí en México, por su-
puesto; y poder profundizar el trabajo
que ya habíamos comenzado con la
FEMEXER, personalmente viniendo aquí
a México, pues ha sido muy acelerado
Pide un Deseo • 49
50 • Pide un Deseo
Semana Global 2015 EnfErmEdadEs raras
llevaR laS enFeRmeDaDeS
RaRaS a loS RinconeS
apaRtaDoS, el Reto Rumbo al
icoRD 2016por Jhovanni barba
la doctora Yaffa rUbinstein,
quien es la directora de la Oficina
para la Investigación de Enfermeda-
des Raras en el National Center for
Advancing Trasnational Sciences del
National Institutes of Health, nos com-
partió unas reflexiones respecto de los
avances realizados durante la Semana
Global de las Enfermedades Raras 2015.
Pide un Deseo • 51
Jhovanni barba: Doctora, ¿cuál es su
punto de vista al respecto de los esfuer-
zos realizados durante la Semana Global
de las Enfermedades Raras 2015? ¿Qué
retos aún quedan por realizar?
yaffa Rubinstein: Creo que ha sido una
reunión muy buena, pues nos ha dado
la oportunidad de interactuar entre no-
sotros y compartir experiencias; aunque
también nos ha mostrado los obstáculos
que tenemos, pues las bases de los pro-
blemas al respecto de las Enfermedades
Raras se encuentran en el contexto de
la carencia de recursos para la investiga-
ción y para hablar de cuestiones básicas,
de cómo empezar a involucrarse en un
nivel más alto en términos de temáticas
científicas.
Así que creo que esta es una opor-
tunidad para trabajar con personas que
se destacan en los historiales médicos,
para saber por dónde y cómo comen-
zar. Sin embargo, creo que una de las
mayores dificultades es que cada país
posee diferentes estructuras, lo que im-
plica que la experiencia de un Estado no
se puede replicar en otro, pero al menos
tenemos que tratar de ayudarnos unos
a otros, para que aquello que se pudo
usar en un país, podamos probarlo y ver
si otro puede utilizarlo, con el fin de pro-
veer de un mejor sistema sanitario a los
lugares que no tienen los recursos para
la investigación.
Jb: ¿Cuál es el desafío más grande que
tenemos respecto al ámbito social?
yR: Creo que el asunto de las políticas
es importante porque es información en
conflicto. Si quieres comunicarte con
tus amigos sobre tu enfermedad necesi-
tas estar consciente que estarás perdien-
do parte de tu intimidad; si quieres man-
tener en privado tu enfermedad, deberás
saber que los medios sociales estarán
ansiosos de exponerte. Creo que tam-
bién tenemos grandes diferencias entre
la cultura de cada país y sus respectivos
rasgos étnicos, pues algunas cuestiones
étnicas hacen a las personas más reser-
vadas y no son tan abiertos en temas de
enfermedades, mientras que otras son
más abiertas a los medios sociales y se
benefician de ellos.
La doctora Rubinstein durante la con-
ferencia “Desarrollos y accesibilidad a los
registros y bio-bancos internacionales”
Jb: ¿Qué esperar para la próxima reu-
nión de ICORD del año siguiente?
yR: Bueno, la próxima reunión será en
Sudafrica. Creo que hemos tenido una
52 • Pide un Deseo
Semana Global 2015 EnfErmEdadEs raras
buena conversación el día de hoy, y tal
vez deberíamos retomar estos puntos y
tratar de resolver algunos acuerdos con
los líderes de ICORD para ayudar a los
países en desventaja. Estoy contenta de
esta semana en México, porque creo
que esto debe resonar primero acá y de
aquí pasar a más regiones, pues en otros
lados no suelen verse las investigacio-
nes hechas en los Estados Unidos y el
Reino Unido; y estas no sólo deben
ponerse en los sitios web, sino ir
a los países más apartados y re-
zagados, y hablar con la gente
sobre enfermedades raras.
Pide un Deseo • 53
¿SabeS lo que eS la
De la
salud?PsICOlOGÍa
54 • Pide un Deseo
Semana Global 2015 EnfErmEdadEs raras
el oriGen de la PsicoloGía de la
salUd se da a través de una serie de
eventos encadenados, entre ellos, la
publicación de un artículo en donde se
subraya la escasa presencia de la psi-
cología en el campo de los servicios de
salud frente al de otros profesionales
sanitarios.
A consecuencia de esa publicación, la
psicología comenzó a recorrer un largo
camino para colocarse como una rama
seria en el área de la salud, con el obje-
tivo de promover las contribuciones de
la psicología como una disciplina inte-
resada en la comprensión de la salud y
la enfermedad a través de la investiga-
ción básica y clínica.
De acuerdo a la organización Mun-
dial de la Salud (OMS, 1964) la salud
se define la salud como: “un estado
de bienestar completo físico, mental
y social y no solamente la ausencia de
enfermedad o dolencia”.
Una definición como la anterior pone
de manifiesto la naturaleza biopsicoso-
cial de la salud, es decir el aspecto bio-
lógico, psicológico y social que abarca
el concepto de salud. Es entonces que
los aspectos conductuales como; hábi-
tos que afecten negativamente la salud
Pide un Deseo • 55
como la dieta, la falta de ejercicio y el
consumo de alcohol, etc. O también, las
creencias, sentimientos y estilo general,
así como la organización del entorno
social del individuo, son temas que le
ocupan a la psicología.
Una de las definiciones de la psicolo-
gía de la salud, propuesta por Matarazzo
(1980), es: “el conjunto de contribucio-
nes específicas educativas, científicas y
profesionales de la disciplina de la psico-
logía la promoción y el mantenimiento
de la salud, la prevención y el tratamien-
to de la enfermedad y la identificación
de los correlatos etiológicos y diagnósti-
cos de la salud, la enfermedad y las dis-
funciones relacionadas”.
Los límites conceptuales de la Psico-
logía de la salud, abarcan la Medicina
conductual, la psicología clínica, la psi-
cología comunitaria y la psicología de la
salud. Definir con claridad el objeto de
estudio y delimitar el área de actuación
a un nivel académico, de investigación y
profesional es de suma importancia.
Dentro de las ramas afines que estu-
dian la salud, se encuentra la salud com-
portamental: que aborda la conducta
promoviendo buenos hábitos en sa-
lud y prevención de la enfermedad. La
medicina psicosomática: que se ocupa
de la observación de aspectos sociales
y psicológicos, como factores desen-
cadenantes y reforzadores de muchas
enfermedades. La psicología médica
que abarca aquellos aspectos de la psi-
cología útiles para el ejercicio de la me-
dicina integral, como la personalidad del
enfermo, la relación médico-enfermo,
la personalidad del médico, el diagnós-
tico personal y comprensivo, etc. La
psicofisiología experimental enfocada
en las bases fisiológicas de los procesos
psicológicos. La sociología médica que
estudia los aspectos sociales de la salud
y la enfermedad. La antropología médi-
ca que estudia aspectos culturales de la
salud y la enfermedad. La medicina pre-
ventiva que se encarga de impedir, en el
individuo, familia o grupos de población,
la aparición, desarrollo y prolongación
56 • Pide un Deseo
Semana Global 2015 EnfErmEdadEs raras
de las enfermedades transmisibles y
no transmisibles, manteniendo y pro-
moviendo la salud, por el diagnóstico,
tratamiento precoz y rehabilitación, así
como evitando y limitando la invalidez
que aquellos puedan ocasionar, etc.
Dentro de los objetivos de la psicolo-
gía de la salud, se pueden resumir en:
Aumento de la salud y bienestar de las
personas.
Prevención o modificación de las en-
fermedades.
Mejor funcionamiento de casos con
trastornos.
La forma de alcanzar dichos objetivos
es a través de:
El control del estrés.
El aprendizaje o eliminación de com-
portamientos que favorezcan o que per-
judiquen a la salud.
Modificación de respuestas concre-
tas de conductas ambientales para cada
trastorno.
Estableciendo las principales causas
de enfermedad, en las que interviene el
estrés, como:
Enfermedades cardíacas.
El cáncer
Los accidentes cerebro
vasculares.
La psicología de la salud se puede apli-
car en las siguientes áreas:
Información y educación sanitaria
(creencias, actitudes y comportamientos).
Control de variables actitud – motiva-
cionales y afectivo emocionales (ansie-
dad, estrés, depresión, hostilidad).
Potenciación de recursos protectores
y de resistencia (amor, afecto, amistad,
alegría).
Generación de hábitos y estilos de
vida sanos (descanso adecuado y disfru-
tar del ocio, alimentación, higiene, sexo,
familia, no consumo de sustancias dañi-
nas, actividad física).
Aprendizaje de competencias y habi-
lidades básicas (relajación, autocontrol,
solución de problemas, comunicación,
búsqueda de apoyo social).
Participación en la salubridad ambien-
tal (cuidado del ambiente).
Participación política y ciudadana (uso
adecuado de los servicios de salud, elec-
ción de la mejor política de salud.
Control de variables actitud – motiva-
cionales y afectivo emocionales de ries-
go (ansiedad, estrés, depresión).
Modificación de las conductas y hábi-
tos de riesgo.
Modificación de las condiciones pató-
genas e insalubres del medio (contami-
nación, hacinamiento, ruido, tóxicos).
Detección e intervención precoz (o
prevención secundaria).
Disminución del impacto de la enfer-
medad y prevención de recaídas (pre-
vención terciaria).
Problemas cardiovasculares, proble-
mas coronarios, periféricos, sistema
nervioso central, neuro-musculares,
gastrointestinales, control de esfínte-
res, renales, oftalmológicos y visuales,
endocrinos, inmunitarios, ginecológi-
cos, sexuales, alimentarios, lenguaje/
habla y voz, sueño, adiciones, dolor
crónico, cáncer.
Evaluación, tratamiento y rehabilita-
ción de trastornos específicos.
Análisis de la atención de la salud
Educación a usuarios para el uso ade-
cuado del sistema sanitario:
Análisis y mejora del sistema de aten-
ción sanitaria.
A través de la entrevista se pueden
obtener datos acerca de estilos de vida,
actitudes, creencias y prácticas concre-
tas de salud y a través de ella también
se crea el clima de confianza y relación
empática.
La psicología de la salud se ha conver-
tido en un área de estudio muy impor-
tante en la promoción y mantenimiento
de la salud como a la prevención y tra-
tamiento de la enfermedad. Ésta es un
área más específica que subraya el papel
importantísimo de la psicología como
ciencia en el campo de la salud
En AcceSalud tenemos un programa
de atención psicológica para pacientes
con enfermedades raras. ¡Regístrate!
Pide un Deseo • 57
qué eS y paRa qué SiRve el
tamiz metabÓlico ampliaDo58 • Pide un Deseo
Semana Global 2015 EnfErmEdadEs raras
el tamiz metabólico amPliado
es Una PrUeba diaGnóstica que
brinda grandes beneficios para la salud
infantil, consiste en la toma de 5 gotas
de sangre que se obtienen del talón del
recién nacido, entre los 3 y 5 días de vida
y permite identificar los casos sospecho-
sos de Errores Innatos del Metabolismo
antes de que estas se manifiesten con la
finalidad de otorgar tratamiento adecua-
do y oportuno desde los primeros días
de vida para prevenir secuelas como la
discapacidad intelectual y física e incluso
la muerte.
El Tamiz metabólico Ampliado debe
ser un Programa de Salud Pública ya
que así se podrá conocer la frecuencia
y distribución de los padecimientos Me-
tabólicos y se podrán desarrollar nuevas
estrategias terapéuticas, así como dar in-
formación correcta a los padres sobre la
enfermedad que tiene su recién nacido.
Estas son algunas de la Enfermedades
que se detectan con el Tamiz Metabóli-
co Ampliado.
aminoácidos:1.- Fenilcetonuria
2.- Hiperfenilalaninemia
3.- Enfermedad de Orina con olor a
Jarabe de Maple
4.- Homocistinuria
5.- Hipermetioninemia
6.- Tirosinemia
ácidos grasos:7.- Deficiencias de AcilCoA deshidro-
genasa
8.- Deficiencia de HidroxilCoA deshi-
drogenasa de Cadena larga
9.- Deficiencia de Transporte de car-
nitina
10.- Deficiencia de canitina/acilcarni-
tinatraslocasa
11.- Defecto en la captación de carnitina
ácidos orgánicos:12.- Acidemia Glutárica tipo I y II
13.- Acidemia propiónica
14.- Acidema metilmalónica
15.- Acidemia Isovalérica
16.- Aciduria 3-Metilglutacónica
metabolismo de la urea:17.- Hiperornitinemia
18.- Citrulinemia
19.- Aciduria arginosuccínica
20.- Arginemia
trastornos del metabolismo de choS:
21.- Galactosemia Clásica
trastornos endócrinos:22.- Hipotiroidismo Congénito
23.- Hiperplasia Suprarrenal Congénita
otros:24.- Deficiencia de Biotinidasa
25.- Fibrosis quística
26.- Deficiencia de glucosa 6 fosfato
Deshidrogenasa
Para cualquier duda sobre que institu-
ciones aplican el Tamiz Metabólico Am-
pliado o en que laboratorios se le puede
aplicar una prueba de Tamiz a su bebé
puede comunicarse con la Asociación
Mexicana de Amigos Metabólicos a. C. a
nuestro teléfono en la Ciudad de México
35487178 o enviarnos un correo a con-
[email protected] También
puede buscarnos en nuestras redes so-
ciales faceook/Asociación Mexicana de
Amigos Metabólicos twitter/Metabolicos
o en nuestra página web:
www.amigosmetabolicos.org
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