programa de deteccion precoz de enfermedades congenitas

programade deteccin precoz de enfermedades congnitas endocrinas y metablicas

ACTUALIZACIN diciembre de 2014

EDITA

Direccin General de Salud Publica, Drogodependencias y Consumo

Consejera de Sanidad y Asuntos SocialesJunta de Comunidades de Castilla-La Mancha

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Justificacin .................................................................................................. 5

1. Organizacin ............................................................................................. 6

2. Captacin y recaptacin ............................................................................ 6

3. Toma de muestras ..................................................................................... 8

3.1. Primera Muestra .......................................................................................... 8

3.2. Segunda Muestra ........................................................................................ 9

4. Tcnica de recogida de muestras ............................................................. 10

4.1. Dispositivos de extraccin de sangre capilar del taln ................................... 10

4.2. Tcnica de recogida de la muestra de sangre en papel filtrante ..................... 11

4.3. Envo de la muestra ..................................................................................... 15

5. Conducta a adoptar segn el resultado de las pruebas del cribado neonatal 16

Resultados dentro del intervalo de referencia: NORMAL ....................................... 16

Resultados prximos al punto de corte (nivel de decisin): DUDOSO ................... 16

Resultados fuera del intervalo de referencia: DERIVACIN .................................... 16

6. Otras actuaciones en atencin primaria ..................................................... 17

7. Indicadores de evaluacin .......................................................................... 18

Anexos ......................................................................................................... 19

Algoritmo 1. Toma de muestras ........................................................................... 21

Algoritmo 2. Resultados y conducta .................................................................... 22

Marco legal ........................................................................................................ 24

ndice

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Justificacin

Las estrategias de prevencin secundaria de las enfermedades tienen como finalidad detectar las mismas de forma precoz, durante el pe-riodo subclnico, con el fin de disminuir la mortalidad que ocasionan y mejorar la calidad de vida de los sujetos que las padecen.

Los programas de cribado poblacional constituyen un instrumento fun-damental en salud pblica para hacer efectiva la prevencin secun-daria. La Organizacin Mundial de la Salud define el cribado como la identificacin presuntiva, con la ayuda de unas pruebas, de exmenes o de otras tcnicas susceptibles de aplicacin rpida, de los sujetos afectados por una enfermedad o por una anomala que hasta entonces ha pasado desapercibida.

El objetivo del Programa de deteccin precoz de enfermedades con-gnitas endocrinas y metablicas en Castilla-La Mancha es disminuir la incidencia de deficiencias psquicas y fsicas ocasionadas por estas enfermedades en los recin nacidos, mediante la deteccin precoz y la instauracin inmediata de tratamiento.

En diciembre de 2013, el pleno del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud alcanz un acuerdo entre el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad y las comunidades autnomas para uni-ficar criterios y determinar la lista de enfermedades neonatales cong-nitas incluidas en la cartera bsica comn de servicios, a cribar por los programas de deteccin precoz en el mbito nacional.

En Castilla-La Mancha las enfermedades a cribar son: Fenilcetonuria, Hipotiroidismo congnito, Hiperplasia adrenal congnita, Fibrosis qus-tica, Anemia falciforme, Acidemia glutrica tipo I, Acidemia propinica, Acidemia metilmalnica, Dficit de 3-hidroxiacil coenzima A deshidro-genasa de cadena larga y Dficit de acil coenzima A deshidrogenasa de cadena media.

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Protocolo de actuacin

1. ORgANIZACIN

Los niveles de participacin en el Programa son:

Hospitales, a travs del Servicio de maternidad y las unidades clnicas de seguimiento

Centros de atencin primaria: captacin y toma de muestras

Laboratorio de Salud Pblica: determinaciones analticas

Unidades de gestin: Servicios Centrales y Perifricos de la Direccin ge-neral de Salud Pblica, Drogodependencias y Consumo

Se establecen cinco etapas clave en el desarrollo del Programa, en las que parti-cipan los niveles organizativos:

Captacin1.

Toma de muestras y envo2.

Recepcin y anlisis de muestras3.

Comunicacin de resultados4.

Derivacin para confirmacin de diagnstico5.

2. CAPTACIN y RECAPTACIN

Los centros sanitarios con maternidad de titularidad pblica y privada estn obliga-dos a remitir los datos de nacidos a la Consejera de Sanidad y Asuntos Sociales. Los datos son cargados diariamente en la aplicacin informtica de gestin del programa (SILCAM). Desde los Servicios Perifricos de la Consejera de Sanidad y Asuntos Sociales se notifican los nacidos adscritos a las correspondientes zonas de Atencin Primaria, para proceder a realizar la toma de muestra.

La Direccin general de Salud Pblica, Drogodependencias y Consumo suminis-tra a los centros sanitarios el material necesario para la realizacin de la toma de muestras y la oportuna informacin a las familias. Estos materiales se entregan a los padres y madres o a los familiares en el momento del alta hospitalaria. En el caso de nios y nias ingresados en el hospital en el momento de la prueba, la in-formacin sobre la misma se entregar a los padres y madres o familiares durante la estancia hospitalaria.

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Los mecanismos de recaptacin tienen como objetivo asegurar la mxima parti-cipacin en el programa y garantizar la realizacin de la prueba a los nios y nias en los que no se practic toma de muestra.

Los tcnicos de las Servicios Perifricos de la Consejera de Sanidad y Asuntos Sociales tienen acceso a SILCAM para comprobar el estado de las determinacio-nes analticas ante consultas de padres o profesionales sanitarios y comprobar si se ha emitido la carta de resultado normal o est pendiente. Tambin a travs de SILCAM es posible localizar los recin nacidos cuyas muestras de sangre en taln no se han recibido en el Laboratorio tras diez das desde el nacimiento.

Desde las Servicios Perifricos de la Consejera de Sanidad y Asuntos Sociales se pondrn en marcha actividades de bsqueda activa de recin nacidos a los que no se ha tomado muestra, que incluyen:

Notificacin al equipo de Atencin Primaria correspondiente de la necesidad de recaptar al recin nacido, bien en consulta o a travs de bsqueda activa (localizacin de los padres y citacin en el centro de salud de adscripcin para realizar la extraccin).

Cuando la informacin obtenida de los padres implica la imposibilidad de realizar la toma de muestra por diferentes motivos (por ejemplo, fallecimien-to del recin nacido, negativa de los padres a realizar la prueba, etc.) la inci-dencia se registra en la aplicacin informtica y el recin nacido se clasifica como no analizado, finalizando la actividad de recaptacin.

Es importante que tanto los equipos de Atencin Primaria como los hospi-tales comuniquen a los Servicios Perifricos de la Consejera de Sanidad y Asuntos Sociales los fallecimientos de neonatos para interrumpir el sistema de recaptacin.

Aprovechando la consulta programada o a demanda, los equipos de Atencin Primaria recaptarn a nios y nias pertenecientes a colectivos socialmente desfa-vorecidos, nacidos en el domicilio o nacidos en otra comunidad autnoma, en los que no exista constancia de haber realizado la prueba de cribado. En estos casos, la toma de muestra se realizar independientemente de los das transcurridos des-de el nacimiento.

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3. TOMA DE MUESTRAS

3.1. Primera Muestra

La toma de muestra de sangre capilar obtenida del taln del recin nacido, necesaria para la determinacin analtica, se realizar entre las 48 y 72 horas de vida.

La toma de muestras se practicar por matronas y personal de enfermera del mbito asistencial a cargo del recin nacido en ese momento. Corresponde a los profesionales sanitarios la cumplimentacin de los datos de la ficha de toma de muestras:

Hospital: Si no se ha producido el alta. El personal de enfermera del hospital se responsabilizar del envo de la muestra al Laboratorio en un plazo no superior a 48 horas desde la extraccin. La muestra puede ser enviada por el profesional sanitario o por los padres.

Centro de salud, consultorio local o domicilio: Si ya se produjo el alta. La muestra obtenida ambulatoriamente ser enviada por los padres, salvo que el pro-fesional sanitario detecte alguna circunstancia que pueda retrasar el envo. En este caso se encargar personalmente de remitirla.

Cuando se produzca un retraso en la toma de muestra por indicacin del pediatra o neonatlogo, deber informarse al Laboratorio de dicha decisin y las causas que la motivan.

Debido a los plazos de tiempo que se recomienda cumplir para que el programa de de-teccin precoz sea efectivo, la toma de muestra tiene carcter urgente. Por esta razn, el equipo de guardia de Atencin Primaria prestar este servicio los das festivos, los fines de semana y por la tarde, si el centro de salud no est abierto.

La tcnica de recogida de muestras se ajustar a lo indicado en el captulo correspon-diente de este protocolo.

La primera muestra deber repetirse cuando resulte inadecuada para el anlisis por:

Cantidad insuficiente

Muestra sobreimpregnada o diluida

Presencia de cogulos o desinfectante

Sangre muy seca imposible de eluir

El Laboratorio emitir informe a los Servicios Perifricos de la Consejera de Sanidad y Asuntos Sociales especificando el motivo que origina la repeticin. Desde los Servicios Perifricos se localizar a la familia o se trasladar la solicitud al centro sanitario de adscrip-cin del caso para que el neonato vuelva a ser citado y se recoja muestra de sangre.

Cuando por causa desconocida el Laboratorio no haya recibido la primera muestra, de-ber procederse a la recaptacin.

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3.2. Segunda Muestra

La necesidad de una segunda muestra de sangre en papel filtrante puede ser debida a:

Recin nacido con un peso inferior a 2.500 gramos (bajo peso al nacer) o edad de gestacin inferior a 37 semanas (prematuridad)

Neonatos de partos mltiples

Nios o nias con peso inferior a 2.500 g en el momento de la toma de muestra, aunque al nacer el peso fuera superior

Transcurridos 15 das desde una transfusin de sangre o desde el cese de nutricin parenteral

Cuando sea necesario realizar seguimiento por resultados prximos al pun-to de corte

De forma excepcional, por decisin del pediatra o mdico de familia ante sospecha de enfermedad endocrina o metablica.

Procedimientos de solicitud

Prematuridad, partos mltiples: Los padres recibirn en su domicilio una carta recordando la necesidad de hacer un segundo control analtico a los 14 das de vida.

Bajo peso y prdida de peso: Los nios y nias que presentaron bajo peso al nacer o en el momento de la toma de primera muestra debern repetir el control analtico al alcanzar 2500 g.

Transfusin, nutricin parenteral: Se emite informe a los Servicios Pe-rifricos de la Consejera de Sanidad y Asuntos Sociales solicitando nueva muestra de sangre transcurridos 15 das desde la transfusin sangunea o el cese de la nutricin parenteral. Desde los Servicios Perifricos se traslada la solicitud al centro sanitario en que est ingresado el nio/a o, si ya est en su domicilio, a la familia y al profesional de Atencin Primaria correspon-diente.

Resultados prximos al punto de corte (nivel de decisin): Se emite informe a los Servicios Perifricos de la Consejera de Sanidad y Asuntos Sociales especificando el motivo que origina la solicitud de nueva muestra. Desde los Servicios Perifricos se traslada la solicitud al centro sanitario de adscripcin del caso para que el neonato vuelva a ser citado y se recoja muestra de sangre.

Muestra de orina en papel filtrante: El Laboratorio contacta con el profesional sani-tario por va telefnica para solicitar la muestra.

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4. TCNICA DE RECOgIDA DE MUESTRAS

4.1. Dispositivos de extraccin de sangre capilar del taln

Los sistemas de obtencin de muestras se basan en mecanismos de puncin o de incisin. En la actualidad, estos ltimos ofrecen ms ventajas y menos riesgos en la extraccin de sangre capilar del taln del neonato.

Manejo del dispositivo de incisin

Riesgo de pinchazo accidentalPosibilidad de contaminacin tisular de la muestra

Colocar la ranura del extremo del dispositivo sobre la cara lateral de la parte plantar del taln

Oprimir el pulsador del disposi-tivo a fondo y firmemente con el dedo indice

Retirar el dispositivo y deposi-tarlo en un contenedor de resi-duos clnicos

Corte limpio en arcoMuestra libre de contaminacin tisular

Puncin Incisin

1 2 3

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4.2. Tcnica de recogida de la muestra de sangre en papel filtrante

Con el recin nacido en posicin vertical se calienta el pie, evitando hacerlo 1.mediante fricciones.

Desinfectar el taln con algodn o gasa estril impregnada en isopropanol 2.o alcohol de 70 y secar posteriormente (con otra gasa estril o al aire) para evitar la dilucin de la muestra.

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Practicar un pequeo corte con el dispositivo de incisin en una de las 3.caras laterales de la parte plantar del taln.

Dejar que se forme espontneamente la primera gota de sangre, que se 4.retira con una gasa estril.

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Impregnar el interior de al menos seis crculos del papel filtrante de la ficha 5.de toma de muestra con las gotas de sangre del taln. La mancha debe rellenar todo el crculo y empapar bien por ambos lados, de modo que sea igual por el anverso que por el reverso. La sangre debe recogerse de una sola vez.

Antes de introducir la ficha de toma de muestras en el sobre, dejar secar 6.al aire en posicin horizontal sin colocar nada encima, alejndola de cual-quier foco de luz directa o calor (la sangre seca tomar un color marrn oscuro).

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Se consideran muestras incorrectas las sobreimpregnadas y las que no relle-7.nan adecuadamente al menos 6 crculos.

MUY IMPORTANTE

No utilizar Povidona yodada (Betadine) ni otros des-infectantes en cuya composicin se incluya yodo o sus derivados en las curas del recin nacido o de la madre

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4.3. Envo de la muestra

El profesional sanitario que realice la extraccin cumplimentar con letra legible todos los apartados de la ficha de toma de muestras.

Datos mnimos necesarios:

Para identificacin y registro de la muestra: apellidos del recin nacido y fecha de parto.

Para la valoracin analtica de los resultados: peso al nacer, edad gestacio-nal, datos sobre nutricin, nombre de la medicacin, transfusin e ictericia.

El profesional sanitario comprobar que los padres conocen la importancia de la prueba de deteccin precoz, han otorgado la autorizacin para la realizacin de la misma, firmando en el apartado correspondiente de la tarjeta de toma de mues-tras.

Corresponde a los padres el envo por correo de la ficha de toma de muestra, una vez impregnados los crculos del papel filtrante y correctamente cumplimen-tados los datos en la ficha. El material que se entrega en maternidad contiene un sobre con la direccin de envo impresa y franqueo en destino, para facilitar el procedimiento. Si el profesional sanitario detecta que existe alguna circunstancia que pueda retrasar el envo de la muestra por parte de los padres, se encargar personalmente de remitirla.

En el caso de los neonatos que permanecen ingresados en el hospital, es respon-sabilidad de los profesionales sanitarios del Servicio a que corresponda el ingreso el envo de la ficha cumplimentada y con los crculos correctamente impregnados al Laboratorio de Salud Pblica en un plazo no superior a 48 horas desde la toma de la muestra. La muestra puede ser enviada por el profesional sanitario o por los padres.

Es obligatorio firmar el consentimiento informado.

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5. CONDUCTA A ADOPTAR SEgN EL RESULTADO DE LAS PRUEbAS DEL CRIbADO NEONATAL

Resultados dentro del intervalo de referencia: NORMAL

El Laboratorio de Salud Pblica enva al domicilio de los padres una carta con el resultado de las pruebas. Cuando los padres acudan con su hijo o hija a los pri-meros controles de salud infantil, debern entregar la carta de resultados normales al profesional de Atencin Primaria, para su registro en la historia clnica electrnica (Turriano).

Si los padres no estn en posesin de la carta y desconocen los resultados de la misma, se puede solicitar nueva emisin de la misma al Laboratorio de Salud Pblica.

Resultados prximos al punto de corte (nivel de decisin): DUDOSO

Se precisa nueva muestra de sangre en papel filtrante. En funcin de los resultados de la segunda muestra, la conducta a seguir es:

Resultados dentro del intervalo de referencia (NORMAL): el Laboratorio de Salud Pblica enva una carta a los padres, que debern entregar en el cen-tro de salud de adscripcin.

Resultados prximos al punto de corte (DUDOSO): el Laboratorio de Sa-lud Pblica emite un informe de resultados para el profesional sanitario de adscripcin, a travs de los Servicios Perifricos de la Consejera de Sani-dad y Asuntos Sociales. El nio o nia se mantendr en seguimiento clnico y analtico segn criterio del facultativo, a travs del dispositivo asistencial (SESCAM).

Resultados fuera del intervalo de referencia (DERIVACIN): Se proceder segn figura en el apartado siguiente.

Resultados fuera del intervalo de referencia: DERIVACIN

Segn la enfermedad para la que se obtiene el resultado, se derivar el caso al dispositivo asistencial especializado dispuesto por el Servicio de Salud de Castilla-La Mancha (SESCAM).

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6. OTRAS ACTUACIONES EN ATENCIN PRIMARIA

Registrar en la historia clnica electrnica (Turriano) si se realiz el test de cribado, los motivos de no realizacin (en su caso), as como el resultado del anlisis.

Informar a padres y madres sobre resultados de las pruebas de cribado y conductas clnicas a adoptar en funcin de los mismos.

Colaborar en las actividades de informacin dirigidas a los padres y a la comunidad en general sobre la importancia de la deteccin y tratamiento precoz de enfermedades congnitas endocrinas y metablicas.

Educacin para la salud de mujeres en edad frtil con fenilcetonuria, orien-tando sobre la planificacin familiar, el control de los embarazos y el segui-miento estricto de la dieta.

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7. INDICADORES DE EVALUACIN

N de recin nacidos1.

N de recin nacidos a los que se les realiza toma de muestra2.

N de recin nacidos analizados3.

Participacin4.

N de primeras muestras no vlidas para anlisis5.

N de recin nacidos analizados con resultado final positivo6.

N de recin nacidos analizados con resultado final negativo7.

N de recin nacidos que estuvieron en seguimiento con resultado final nega-8.tivo

Intervalos de tiempo del programa (Mediana y Percentil 95)9.

Tiempoparatomademuestra: Entre fecha de nacimiento y fecha de toma de primera muestra

Tiempodellegadaallaboratorio: Entre fecha de toma de muestra y fecha de entrada al laboratorio

Tiempoparadarresultado: Entre fecha de entrada al laboratorio y fecha de registro de resultados analticos

Tiempoendarresultadoyconductanormal: Entre fecha de nacimiento y fecha de envo de carta de resultados normales

Tiempodedeteccin: Entre fecha de nacimiento y fecha de registro de resultados analticos

Tiempo de derivacin al hospital: Entre fecha de registro de resultados analticos y emisin de informe analtico para derivacin

N de casos confirmados de cada enfermedad (N de Verdaderos Positivos)10.

N de Falsos Positivos11.

Valor predictivo positivo12.

Tasa de deteccin13.

Mediana de edad de la confirmacin diagnstica para cada enfermedad14.

Anexos

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VLIDA1 REPETICIN 1 MUESTRA

Repeticiones sucesivas

Repeticiones sucesivas

NO VLIDA

NO VLIDA

VLIDA

RESULTADOS 1 MUESTRA

NEGATIVO POSITIVODUDOSO PROTOCOLO

CARTA DE RESULTADOS NORMALES

1 MUESTRA

VLIDA1 REPETICIN 2 MUESTRA

NO VLIDA

NO VLIDA

VLIDA

DERIVACIN

RESULTADOS 2 MUESTRA

NEGATIVO POSITIVODUDOSO

CARTA DE RESULTADOS NORMALES

2 MUESTRA DERIVACIN

SEGUIMIENTO EN EL DISPOSITIVO ASISTENCIAL

(SESCAM)

Algoritmo 1. Toma de muestras

TOMA DE MUESTRA48 - 72 horas de vida

PRIMERA MUESTRA

Carta de resultados a padres

Peticin de 2 muestra

Seguimiento en el dispositivo asistencial

(SESCAM)

Derivacin a dispositivo asistencial especializado

Proximidad al punto de corte

Dentro del intervalo normal

Fuera del intervalo normal




Resultado normal y

< 2.500 g de peso * y/o

< 37 semanas de gestacin* y/o

Partos mltiples* y/o

Transfusin** y/o

Nutricin parenteral**

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Algoritmo 2. Resultados y conducta

SEgUNDA MUESTRA

Seguimiento en el dispositivo asistencial

(SESCAM)




Carta de resultados a

padres

Derivacin a dispositivo asistencial especializado

Muestra inadecuadaMuestra no realizada al 10 da

por causa desconocida

Peticin de nueva muestra Recaptacin

* A los 14 das o al alcanzar 2.500 g de peso

**A los 15 das del cese de la nutricin paren-teral o la ltima transfusin realizada

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Marco legal

III.- OTRAS DISPOSICIONES Y ACTOS

Consejera de Sanidad y Asuntos Sociales

Orden de 22/12/2014, de la Consejera de Sanidad y Asuntos Sociales, por la que se determinan las enfermedades congnitas endocrinas y metablicas objeto de deteccin precoz en los recin nacidos. [2014/16613]

El Estatuto de Autonoma de Castilla-La Mancha atribuye a la Junta de Comunidades, en su artculo 32.3, en el marco de la legislacin bsica del Estado y, en su caso, en los trminos que la misma establezca, la competencia de desarrollo legislativo y de ejecucin en materia de sanidad e higiene, promocin, prevencin y restauracin de la salud.

En desarrollo de esta previsin estatutaria, se aprob la Ley 8/2000, de 30 de noviembre, de Ordenacin Sanitaria de Castilla-La Mancha, que en su artculo 28, establece que en el desarrollo de sus funciones el Sistema Sanitario de Castilla-La Mancha llevar a cabo actuaciones relacionadas con el desarrollo de los programas dirigidos a la prevencin de deficiencias congnitas o adquiridas, as como cualquier otra actividad relacionada con la promocin, prevencin, mantenimiento y mejora de la salud.

La Consejera de Sanidad y Asuntos Sociales de Castilla-La Mancha, en el mbito de las actuaciones preventivas de salud pblica, realiza desde el ao 1989 el programa de deteccin precoz de enfermedades congnitas endocrinas y metablicas en recin nacidos.

Estas enfermedades se manifiestan en forma de discapacidad intelectual o alteraciones psquicas y fsicas de distinta ndole, de mayor gravedad cuanto ms tarde se establezca el diagnstico y el tratamiento.

Los programas de deteccin precoz de enfermedades congnitas endocrinas y metablicas en neonatos han demostra-do una alta eficacia al permitir el diagnstico inmediato de estas patologas y la instauracin temprana del tratamiento oportuno. Estos programas se basan en la realizacin de pruebas de anlisis bioqumico sobre muestras de sangre perifrica obtenidas de los recin nacidos.

La Orden de la Consejera de Sanidad y Bienestar Social de 14 de septiembre de 1989 regul en Castilla-La Mancha por primera vez la realizacin de pruebas para la deteccin de hipotiroidismo y fenilcetonuria en recin nacidos. Posteriormente fue sustituida por la Orden de 10 de mayo de 2001, de la Consejera de Sanidad, que regula el programa de deteccin pre-coz de enfermedades congnitas endocrinas y metablicas en recin nacidos e incluye el cribado de hiperplasia adrenal congnita.

En la actualidad, la disponibilidad de nuevas tcnicas analticas ms sensibles y especficas permite incorporar la detec-cin de un mayor nmero de enfermedades congnitas neonatales de forma efectiva. En diciembre de 2013, el pleno del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud alcanz un acuerdo entre el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad y las comunidades autnomas para unificar criterios y determinar la lista de enfermedades neona-tales congnitas a cribar por los programas de deteccin precoz en el mbito nacional. En consecuencia, se ha dictado la Orden SSI/2065/2014, de 31 de octubre, por la que se modifican los anexos I, II y III del Real Decreto 1030/2006, de 15 de septiembre, por el que se establece la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud y el procedi-miento para su actualizacin.

Por estos motivos es necesario actualizar mediante la presente Orden las enfermedades congnitas endocrinas y me-tablicas objeto de cribado neonatal en Castilla-La Mancha.

En consecuencia con todo lo expresado y de conformidad con la competencia atribuida en el artculo 23.2.c) de la Ley 11/2003, de 25 de septiembre, del Gobierno y del Consejo Consultivo de Castilla-La Mancha, y en Decreto 98/2012, de 29 de julio, de estructura orgnica y competencias de la Consejera de Sanidad y Asuntos Sociales.

Dispongo:

Artculo 1. Objeto.

La presente Orden tiene por objeto determinar las enfermedades congnitas endocrinas y metablicas a cribar en todos los recin nacidos en el mbito territorial de Castilla-La Mancha.

AO XXXIII Nm. 251 30 de diciembre de 2014 40317

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Artculo 2. Enfermedades a cribar.

El programa de deteccin precoz de enfermedades congnitas endocrinas y metablicas en recin nacidos com-prende la realizacin de pruebas analticas destinadas al despistaje de las siguientes patologas:

1. Fenilcetonuria2. Hipotiroidismo congnito3. Hiperplasia adrenal congnita4. Fibrosis qustica5. Anemia falciforme6. Acidemia glutrica tipo I7. Acidemia propinica8. Acidemia metilmalnica9. Dficit de 3-hidroxiacil coenzima A deshidrogenasa de cadena larga10. Dficit de acil coenzima A deshidrogenasa de cadena media

Artculo 3. Declaracin de nacimientos y fallecimientos.

3.1. Los centros sanitarios de titularidad pblica o privada en que se atiendan partos estn obligados a facilitar diariamente a la Consejera de Sanidad y Asuntos Sociales los siguientes datos de cada recin nacido en el centro sanitario:

Nombre y apellidos de la madre. Nmero de embarazosDomicilio al que se trasladar despus del alta hospitalaria y nmero de telfonoFecha de nacimiento, sexo y apellidos del recin nacidoCentro de salud o consultorio local en que se inscribir el recin nacidoSi sobrevive o ha fallecido en las primeras 24 horas tras el parto (a efectos de lo especificado en el prrafo segundo del Artculo 4)Ingreso hospitalario, si es el caso

3.2. Independientemente de su titularidad, los centros sanitarios de Atencin Primaria y Especializada estn obli-gados a comunicar a los correspondientes Servicios Perifricos de la Consejera de Sanidad y Asuntos Sociales los casos de recin nacidos fallecidos durante la estancia hospitalaria, con el fin de excluirlos de los procesos de captacin, recaptacin y seguimiento.

Artculo 4. Sistema de registro.

Los centros sanitarios de titularidad pblica o privada en que se atiendan partos tienen la obligacin de disponer de un sistema de registro de datos de recin nacidos en soporte electrnico o en papel, en sustitucin del libro de registro de paritorio.

El diseo y la responsabilidad de la cumplimentacin del sistema de registro corresponde al titular de centro sani-tario. Los recin nacidos se inscribirn en orden cronolgico segn el momento de nacimiento. El registro estar permanentemente actualizado y debe incluir, como mnimo, los datos que figuran en el Artculo 3.1.

Artculo 5. Normas de actuacin.

La toma de muestra de sangre capilar obtenida del taln del recin nacido se realizar entre las 48 y 72 horas de vida. La Direccin General de Salud Pblica, Drogodependencias y Consumo de la Consejera de Sanidad y Asun-tos Sociales publicar en su pgina web (www.castillalamancha.es) un protocolo de normas de actuacin y aspectos tcnicos del programa de deteccin precoz de enfermedades congnitas endocrinas y metablicas.

Disposicin derogatoria nica. Derogacin normativa.

Queda derogada la Orden de 10 de mayo de 2001, de la Consejera de Sanidad, por la que se regula el programa de deteccin precoz de enfermedades congnitas endocrinas y metablicas en recin nacidos. Disposicin final nica. Entrada en vigor.

La presente Orden entrar en vigor a los 20 das de su publicacin en el Diario Oficial de Castilla-La Mancha.

Toledo, 22 de diciembre de 2014El Consejero de Sanidad y Asuntos Sociales

JOS IGNACIO ECHNIZ SALGADO

AO XXXIII Nm. 251 30 de diciembre de 2014 40318

ndiceJustificacin1. Organizacin2. Captacin y recaptacin3. Toma de muestras3.1. Primera Muestra3.2. Segunda Muestra

4. Tcnica de recogida de muestras 4.1. Dispositivos de extraccin de sangre capilar del taln4.2. Tcnica de recogida de la muestra de sangre en papel filtrante4.3. Envo de la muestra

5. Conducta a adoptar segn el resultado de las pruebas del cribado neonatalResultados dentro del intervalo de referencia: NORMALResultados prximos al punto de corte (nivel de decisin): DUDOSOResultados fuera del intervalo de referencia: DERIVACIN

6. Otras actuaciones en atencin primaria7. Indicadores de evaluacinAnexosAlgoritmo 1. Toma de muestrasAlgoritmo 2. Resultados y conductaMarco legal

programa de deteccion precoz de enfermedades congenitas

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