principios básicos de herencia

BIOLOGÍAPrincipios básicosde la herencia

FINES DIDÁCTICOS EXCLUSIVAMENTE

“Una persona que no tiene formación enciencias biológicas es más susceptible atemer lo que no conoce”

Dr. Kenneth Hoadley


Conceptos clave

Herencia: transferencia de información genéticade los padres a la descendencia, generalmente estáregulada por procesos que siguen patronespredecibles

Gregor Mendel (1822 – 1884) descubrió las reglasbásicas de la herencia en eucariotas

Principios de segregación y distribuciónindependiente son las bases de la genética(transmisión y expresión de la informacióngenética)


Genotipo: constitucióngenética de un individuo

Fenotipo: Resultado de laexpresión de un genotipoen un determinadoambienteApariencia física de unorganismo

El fenotipo de un individuono siempre revela sugenotipo

Conceptos clave

Cromosomas homólogos:pareja de cromosomasque se corresponden entamaño, forma y tipo deinformación genética quecontienen

Una célula diploide tienepares de cromosomashomólogos

Conceptos clave

Homólogoheredado dela madre

Homólogoheredadodel padre


Un cromosoma está hecho demiles de genes. Los genes ocupansitios físicos definidos dentro delos cromosomas.

Locus: un segmento de DNA quetiene la información requeridapara controlar algún aspecto delorganismo. Un locus puedecontrolar el color de la semilla, laforma de la vaina, etc.

Conceptos clave


Los genes que ocupan elmismo locus en cada parde cromosomashomólogos sedenominan alelos Alelo: variante de un gen

Conceptos clave


Los genes alélicosgobiernan el mismotipo de característicaen el organismo perono necesariamentetienen la mismainformación

Conceptos clave


Un gameto tieneun set decromosomas (n), esdecir tiene uncromosoma decada par homólogo Un gameto posee

solo un gen de unpar particular dealelos

Conceptos clave

• Cuando se fusionan, el cigototiene pares homólogos decromosomas y un alelo por cadagen


Individuoshomocigotos: tienendos alelos iguales paraun locus dado

Individuosheterocigotos: tienendos alelos diferentespara un locus

Conceptos clave


Conceptos clave

Gen dominante:aquel para cuyaexpresión se requiere1 ó 2 copias delmismo gen

Gen recesivo: aquelpara cuya expresiónes indispensable lapresencia de 2 copiasdel mismo gen

Ejemplo: B: gen dominante (color

negro) b: gen recesivo (color

café)

Mendel trabajó conplantas de guisantes: Fáciles de crecer Tienen rasgos que se

pueden distinguirfácilmente entre unaplanta y otra Los rasgos podían ser

rastreados de unageneración a la otra

Principios básicos de la herencia:demostración de Mendel


Las plantas deguisantes tienenrasgos que seheredan deformapredecible




Se pueden autofecundar Los estambres, órganos

sexuales masculinosdejan caer el polendentro de la florinmadura El pistilo, órgano sexual

femenino, madura mástarde y es fecundadopor el polen



Mendel trabajó concultivos puros(homocigotos) en loscuales los mismosrasgos se transferían degeneración engeneración, por ej.color de la semilla


Mendel se dió cuentaque cada rasgo eracontrolado por un gen,por ej. un gen para lasemilla verde y un genpara la semilla amarilla




Mendel hizo unafertilización cruzada Abrió una flor

inmadura, corto losestambres antes deque dejen caer polen, yantes de que la flormadure, espolvoreó elpistilo con polen deotra planta


Los rasgosindividualesestudiados no semezclaron en ladescendencia,cuando secruzaroncultivos puros



En ladescendenciahíbrida soloobservó unode los rasgos



Fertilización cruzadade dos cultivos puros(progenitores) >>descendencia(generación F1) conuno de los dosrasgos Generación F1 se

autofertiliza >>reaparecen los dosrasgos



Mendel consideró que enun cultivo puro los dosalelos de un gen soniguales >>homogocigotos

Cuando dos cultivos purosse cruzan, la descendenciahereda un alelo de cadaprogenitor, al serdiferentes la descendenciaes heterocigota



Guisantes son amarillossi los dos alelos sonamarillos o si un aleloes amarillo y otro esverde Guisantes son verdes si

los dos alelos sonverdes >> recesivos



Se cruzó la descendencia híbrida heterocigota yse observó los genotipos dominantes yrecesivos, proporción 3:1



Determinar el fenotipo y genotipo dela generación F1

Principio de segregación: losalelos se separan antes de que losgametos se formen

Antes de lareproducción sexuallos dos alelos delprogenitor seseparan (segregan)para formar losgametos Los alelos recesivos

no se pierdenFINES DIDÁCTICOS EXCLUSIVAMENTE

La separación dealelos es resultadode la separación decromosomashomólogosdurante la meiosis

Principio de segregación


Involucra individuos con alelos diferentes parados loci Mendel también trabajó con alelos de 2 o más

loci Si un par de alelos está ubicado en un par de

cromosomas homólogos y otro par de alelosestá en un par de cromosomas homólogosdiferente >> cada par de alelos es heredado demanera independiente

Cruces dihíbridos


Homocigoto negroy pelo corto (BB SS) Homocigoto

marrón y pelo largo(bb ss) Se generarán

gametos BS y bs,respectivamente

Crucesdihíbridos


Principio de distribuciónindependiente

Los alelos dediferentes loci decromosomas nohomólogos sondistribuidos al azardentro de losgametos Cada animal puede

producir 4 tipos degametos con igualprobabilidad: BS,Bs, bS y bs FINES DIDÁCTICOS EXCLUSIVAMENTE

Ratio fenotípicoesperado en lageneración F2 =9:3:3:1 si el loci decolor de pelo, ylargo de peloestán encromosomas nohomólogos



Plantas de guisantesheterocigotas para 2rasgos: tamaño detallo (alto) y color de lasemilla (amarilla) Genotipo = TtYy Se autofertiliza >>

cruce dihíbrido Tipos de gametos que

puede generar =


FINES DIDÁCTICOS EXCLUSIVAMENTETY, Ty, tY, ty


La herencia de ungen no depende de laherencia de otro =Ley de distribuciónindependiente Siempre y cuando los

genes se encuentrenen pares homólogosdiferentes


Los mecanismosde la meiosis sonla base de ladistribuciónindependiente

Hay 2 formasdiferentes en lasque 2 pares decromosomashomólogospueden serarreglados en lametafase I



La distribuciónindependiente no seaplica para 2 ó másloci ubicados en elmismo par decromosomashomólogos

Los genes se heredanjuntos

Genes ligados no se distribuyenindependientemente


Sexo homogamético : 2cromosomas sexuales iguales yproducen gametos idénticos enla constitución sexual

Sexo heterogamético: 2cromosomas sexuales diferentesy produce 2 tipos de gametos

Hembras de muchas especiesanimales = homogaméticos XX

Machos de muchas especiesanimales = heterogaméticos XY

Cromosomas de determinacióndel sexo


Cromosomas de determinacióndel sexo

Las mujeres puedencontribuir solo con uncromosoma X, loshombres son losresponsables del sexode la descendencia Debería existir un ratio

1:1 entre hombres ymujeres, pero sonconcebidos máshombres que mujeres


Mosca hembraheterocigota: Cuerpo café : By Ojos rojos: Rw Alas largas: Lm

Mosca macho homocigotorecesivo: Cuerpo amarillo: yy Ojos blancos: ww Alas cortas: mm

Los genes están ubicadosen el cromosoma X

Genes ligados al cromosoma X

El fenotipo de los machos yhembras híbridas dependerádel cromosoma X dado por lamadre

50 % de las moscas >> rasgosdominantes

50% de las moscas >> rasgosrecesivos

Los alelos no se distribuyenindependientemente, seheredan juntos



Variabilidad genética:Recombinación

Se realizó el cruce anterior yse analizaron 10495 moscassolo 2/3 mostraron losfenotipos dominantes orecesivos y el resto mostrómezclas o recombinacionesde rasgos dominantes yrecesivos

Esto se explica con larecombinación de los doscromosomas X durante laformación del huevo



Cromosoma humano X tiene loci que sonrequeridos para ambos sexos mientras que elY solo contiene pocos genes para lamasculinidad Genes localizados en el cromosoma X los que

codifican para la hemofilia y para eldaltonismo son cromosomas ligados al sexoo técnicamente X-linked


Genes ligados al cromosoma X:daltonismo


La padeció la realezarusa, los Romanov Mujeres = círculo Hombre = cuadrado Matrimonio = línea

horizontal Hijos del matrimonio =

línea vertical Portador = círculo y pto. Enfermo = cuadrado o

círculo relleno

Genes ligados al cromosoma X:hemofilia


Victoria era portadoray lo pasó a ladescendencia



Alexandra se casó con Nicholas Romanov II



La familia murió en 1918 en la revolución rusa



X – linked recessive inheritance



“Compensación de dosis”

Compensación de dosis: mecanismo queequilibra las 2 dosis femeninas (XX, 2 genes porcada rasgo) con la 1 dosis masculina (XY, 1 gen).Como??? Incremento de la actividad metabólica del único

cromosoma X de los machos, para igualar laactividad metabólica combinada de los 2cromosomas X de las hembras. Inactivación de uno de los cromosomas X en las

hembras (en mamíferos). La inactivación es al azar, alinicio del desarrollo, cuando hay pocas células.


Una hembra heterocigota con un locus ligado alcromosoma X, expresará uno de los alelos enaproximadamente la mitad de sus células y elotro alelo en la otra mitad

Equilibra la expresión de los genes ligados alcromosoma X en machos y hembras

A veces puede observarse en el fenotipo



Por ejemplo, una gataheterocigota para elcolor del pelaje, cuyogen se encuentra en elcromosoma X, tendrázonas de pelo de uncolor y otras zonas deotro color Este fenómeno se

llama >> variegación



Variegación siempre es visible??, siempreaparece en hembras heterocigotas con un lociligado al cromosoma X??? Por ej. Daltonismo >>> pigmentos anormales

en la retina del ojo, pero la cantidad depigmentos normales son suficientes paracontrarrestar a los anormales y la visión esnormal.



Genes autosómicos cuya expresión es afectada por elsexo del individuo

Hombres y mujeres con un mismo genotipo conrespecto a un loci pueden tener diferente fenotipo,por ej. calvicie

Relación genotipo – fenotipo.Aspectos particulares


B1 = alelo dominante de calvicie B2 = alelo de crecimiento normal de cabello B1B1 = calvo independientemente del sexo B1B2= calvo si es hombre, normal si es mujer B2B2 = normal independientemente del sexo Al parecer la expresión de los rasgos está

modificada por hormonas sexuales




La dominancia no siemprees completa

Dominanciaincompleta: Unheterocigoto tiene unfenotipo intermedioentre los 2 padres


La dominancia no siempre

es completa

Codominancia:heterocigotos quesimultáneamente expresanlos 2 fenotipos de sus padreshomocigotos

Ej. Pelaje “ruano” en vacas,caballos, etc

Tipos de sangre


En una población pueden existir múltiples alelos paraun locus Un individuo diploide tiene un máximo de 2 alelos

diferentes para un locus Un gameto haploide tiene un solo alelo para un locus Pero en una población se pueden encontrar más de 2

alelos para un locus Alelos múltiples: si 3 ó más alelos existen dentro de una

población para un locus dado Muchos alelos pueden ser identificados por la actividad

de una cierta enzima, por una característica bioquímica opor un rasgo fenotípico claramente reconocible



Ej. en conejos, diferentesalelos para el color del pelaje

C: pelaje de color (menosblanco)

ch: alelo cuerpo blanco,puntas de las orejas, cola,nariz y piernas coloreadas

cch: pelaje gris c: alelo recesivo albino Orden de dominancia:

C> ch > cch >c



Un solo gen puede afectar múltiples aspectos

de un fenotipo

Pleotropía >> un solo par de alelos puedetener diferentes efectos

Ej. Fibrosis quística, anemia de célulasfalciformes >> múltiples síntomas soncausados por un solo par de alelos. Unaenzima defectuosa puede afectar elfuncionamiento de muchos tipos decélulas



Alelos de diferentes loci pueden interactuar paraproducir un fenotipo

Un par de alelos podría inhibir o reveer el efecto deotro par

Ej. la interacción de 2 genes genera fenotiposnovedosos en crestas de aves de corral

La interacción genética en la cual la presencia deciertos alelos puede prevenir la expresión de alelos deun locus diferente se llama Epistasis



Ej: el color de pelo de un cuy esta determinadopor el par de alelos

B: color negro (dominante) B: color café (recesivo) Pero la expresión de B o b depende otro alelo C: alelo dominante que codifica para la enzima

tirosinasa >> convierte un precursor incoloro enel pigmento de melanina requerido para cadatipo de color

c: alelo recesivo



Genotipo: ccBB Fenotipo?

F1 x F1

Determine genotipoy fenotipo de F2

Pares de alelos endiferentes pareshomólogosFINES DIDÁCTICOS EXCLUSIVAMENTE


Genotipo: CCbb Fenotipo?

Descendencia F1 Genotipo: CcBb Fenotipo?

Poligenes actúan de manera aditiva paraproducir un fenotipo Normalmente caracteres cuantitativos son

regulados por poligenes, donde su efecto esaditivo Herencia poligénica: múltiples pares

independientes de genes tiene efectossimilares y aditivos en una mismacaracterística Diferentes loci afectan un rasgo



Poligenes actúan de manera aditiva paraproducir un fenotipo

Ejemplos: en humanos la estatura, color de lapiel, forma del cuerpo, en animales laproducción de leche o huevos En el caso del color de la piel, considerar 3

pares de alelos de 3 loci no ligados (A y a, B yb, C y c)



Los 3 pares alélicoscodifican para elmismo rasgo

Mientras másalelos dominantesen un cigoto, másoscura es la piel yviceversa

Los alelos tienenefecto aditivo



>> All AaBbCc

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