GUANYEM LA LLUITA CONTRA EL

CÁNCER AMB LA DETECCIÓ PRECOÇEstudi del funiconament de la Unitat del

Consell Genètic en Càncer de l’Hospital de

Sant Joan de Reus

Adela Ramírez Guerra

Maria del Pilar Garcia Olivella

Institut Antoni de Martí i Franqués

OBJECTIUS GENERALS

ÍNDEX: 1. Fonaments teòrics

2. Estudi experimental

3. Conclusions

FONAMENTS TEÒRICS

EL CÀNCER

FORMACIÓ D’UNA MASSA SÒLIDA

Cèl·lulescanceroses

Cèl·lulescanceroses

Cèl·lulessanes

Cèl·lulessanes

Cèl·lulessanes

Tumor maligne

CARCINOGÈNESI

EL CÀNCER

Mu

ltifa

cto

ria

lFactors externs o

factors risc

Evitables

No evitables

Factors genètics

Mutacionsesporàdiques

Mutacionshereditàries

SÍNDROMES DE CÀNCER HEREDITARI

Cèl·lules germinals

(una mutació)

Cèl·lula somática

(una mutació heretada)

Cèl·lula tumoral

(una mutació heretada)

(una alteració somática)

Càncers esporàdics

Càncershereditaris(5-10%)

UNITAT DE CONSELL GENÈTIC EN

CÀNCER (UCG)

a) Identificaciód’individus o famílies de risc

b) Informaciódel risc i opcióa l’estudigenètic

c) Realitzaciódel estudigenètic

d) Explicaciódels resultatsde l’estudigenètic

ESTUDI EXPERIMENTAL

1 OBJECTIU

2 HIPÒTESI

3 PROCEDIMENT

4 RESULTATS

5 CONCLUSIONS

1 OBJECTIU

oMostrar l’actucació de la UCG

oAnalitzar diferents procediments de la UCG en

funció de la família

oFer un estudi de les proves genètiques

2 HIPÒTESI

o L’actuació de la UCG variarà en funció dels

risc diagnosticat de la família que acudeix

a la visita?

3 PROCEDIMENT

FAMÍLIA A

oProcediment

oResultats

FAMÍLIA B

oProcediment

oResultats

o Reproducció del procediment de la Unitat del Consell

Genètic en Càncer de l’Hospital Sant Joan de Reus

a) Identificació d’individus o famílies en risc

FAMÍLIA A

b) Informació del risc i opció o no a estudi genètic

Riscmoderat

No opcióa estudigenètic

Recoma-nacions

Riscdiagnosticat

Moderat risc(15-24%)

Recomenacions de prevenció

oRealització de una mamografia anual a partir dels 35-40 anys

oProgrames poblacionals per al control del càncer de còlon i próstata

Posterior seguiment

4 RESULTATS FAMÍLIA A

a) Identificació d’individus o famílies en risc

FAMÍLIA B

b) Informació del risc i opció o no a estudi genètic

Risc elevatOpció a

estudigenètic

Preparacióper l’estudi

genètic

Riscdiagnosticat

Elevat risc(>24%)

c) Realització de l’estudi genètic

Fases: Next Generation Sequencing (Ion Torrent)

1) Preparació de la llibreria

PCR

2) emPCR

Microreactors

3) Seqüenciacióen el xip

Ion torrent

4) Anàlisibioinformàtic

Resultats: informatiusno informatius

1)Preparació de la llibreria

PCR múltiples cicles per obtindre major nombre còpies del gen

1) Posar la mostra de

DNA a un tub

corresponent

2) Afegir primers, buffer,

taq polimerasa i

nucleòtids

3) Posar-ho tot al

termociclador un temps

determinat

2)emPCR (PCR en emulsió)

3)Seqüenciació al xip

1 microreactor/1 micropou del xip

Ion torrent ≈ pHímetre

4)Anàlisi bioinformàtic

Resultats obtinguts NGS Resultats obtinguts mètode Sanger

(electroforesis capil·lar)

d) Explicació dels resultats de l’estudi genètic

o No informatiu

o No identificació mutació patogénica coneguda

Resultats estudi genètic

o Impacte psicològic

o No descarta possibles mutacions a altresgens

Implicacions delsresultats de l’estudi

genètic

Recomenacions de prevenció

oExploració clínica amb mamografia anual a partir dels35 anys

o Si densitat mamària important complementar amb ecografia a criteri del radiòleg.

Posterior seguiment

4 RESULTATS FAMÍLIA B

5 CONCLUSIONS GENERALS

L’actuació de la UCG en cáncer és molt diferent en funció del risc associat a una família

Diagnòstic precoç pot salvar moltes vides

Historial oncològic molt important

Estudis genètics són molt complexos i fiables (cribatge necessari)

GRÀCIES PER LA VOSTRA

ATENCIÓ!