Preparació de Cèl.lules per obtenir el cariotip

Afegir cèl.lules (sang, amnios, biòpsia)

Inducció de mitosis (PHA)

Incubar 2-3 diesAturar cèl.lules en Metafase (Colxicina)

Transferir cèl.lules i centrifugar per obtenir cèl.lules aïllades

Fixar les cèl.lules en sol.lució metanol-acètic

Prepara cèl.lules en els portaobjectes

Identificar i fotografiar cromosomes

Afegir sol.lució de Tinció (GIEMSA+Tripsina)

Retallar i muntar cariotip

Cultivar cèl.lules en medi ric a 37ºC i en atmòsfera controlada de CO2

G0

G1

G2

G0

M

S

PHA

Estimulació de la proliferacio

mitòtica

Incubar durant 48-72 hores

Aturada en Metafase amb

Colxicina

Cultiu de cèl.lules per obtenir Cariotip

Metafase amb tinció homogènea i tinció de bandes G

Tinció de bandes

Ideogrames

BRAÇ REGIÓ BANDA

Centròmer (cen)

proximal

distal

proximal

distal

Telòmer (tel)

BRAÇREGIÓBANDA

7p21

7p11

7q21-q22

Xp11

Xq21

Xq26-ter

Nomenclatura

• Para describir un cariotipo primero se indica el – número total de cromosomas seguido por el símbolo coma ",", – a continuación se anotan los cromosomas sexuales y otra coma "," – y luego se comienza a describir cada una de las anomalías

encontradas poniendo primero: • la abreviatura de la anomalía y luego entre paréntesis "()" • el cromosoma implicado, si son varios cada uno se separa por un

punto y coma ";", • a continuación englobados por otro paréntesis "()" se indican cada

uno de los fragmentos respectivos de cada cromosoma indicando primero :

– el brazo correspondiente y luego el número de banda y separando cada una de las bandas por un punto y coma ";" o dependiendo de la anomalía descrita por los símbolos correspondientes ":", "::", “>".

Nomenclatura (1)

del = Delecióde novo = Cromosoma amb una alteració de novoder = Cromosoma derivatdup = Duplicaciófra = Lloc fràgilins = Insercióinv = Inversiómar = Cromosoma marcadormat = Origen MaternSigne menys (-) = Pèrduamos = Mosaic

p = Braç curt d’un cromosomapat = Origen PaternSigne més (+) =Gunayq = Braç llarg d’un cromosomar = Cromosoma en anellrea = Reorganitzaciórob = Translocació Robertsonianat = translocaciótel = Telomer (extrem final del braç d’un cromosoma)upd = Disomia Uniparental? = Desconegut

46,XX - Dona amb un cariotip normal46,XY - Home amb un catiotip normalAmb aquesta descripció indiquem la dotació cromosòmica complerta (46) i els cromosomes sexuals (dos X o un X i un Y)46,XX,del(14)(q23)Dona amb 46 cromosomes, que presenta una deleció de la regió 2 banda 3 del braç llarg del cromosoma 14.

46,XY,dup(1)(q22q25)Home amb 46 cromosomes que presenta una duplicació de la regió 2 del braç llarg Del cromosoma 1 des de la banda 2 a la banda 5

46,XX,r(7)(p22q36)Dona amb 46 cromosomes, que presenta un cromosoma 7 en anell. Aquest cromosoma s’ha format per la fussió del braç curt regió 2 banda 2 (p22) amb el braç llarg regió 3 banda 6 (q36), forman-se un cercle o anell.47,XY,+21Home amb 47 cromosomes. El cromosoma de més correspon al cromosoma 21. (Síndrome de Down)

Nomenclatura (2)

Cariotips normals

46, XX 46, XY

Síndrome de Down

47,XX, +21

Cariotip de bandes G d’una pacient de sexe femení (Síndrome de

Turner)

Síndrome de Klinefelter47, XXY

X - fràgil

14 21Der 14/2114 2114 21

X

46,XX45,XY, rob (14;21)(q10;q10)

#21+#21 #21+#21

#21+#21 #21+#21 #21+#21

#21+#21 #21+#21

#21+#2146,XX 45,XY, rob (14;21)(q10;q10) 44,XX,-14,-2147,XY,+rob (14;21)

46,XY,-14, rob (14;21) 45,XY-21 46,XY,-21, rob (14;21) 45,XY-14

45,XY, -14, -21, +rob (14;21)(q10;q10)

Translocacions recíproques

der (7) der (X)

t(7,X)(q22;p11)t(7,X)(7pter-7q22::Xp21-Xpter;Xqter-Xp11::7q31-7qter)

7pter

7q22

Xp21

Xpter

Xqter

Xp11

7q31

7qter

Translocació recíproca46, XY, t(9,22)

Reorganitzacions cromosòmiques:

Translocació 13, 14 [45,XX, rob(13;14)]

Inversions

inv(7) (p14-q21)Inv(7)(pter-p15::q21-p14::q22-qter)

ParacèntricaPericèntrica

inv(7) (q32-q35)Inv(7)(qter-q36::q32-q35::q31-pter)

pter

p15

q21

p14

q22

qter qter

q36

q32

q35

pter

q31

Delecions terminals

del (7)(p14-pter)del (7)(qter-p14:)

46,XY, t(9;22)(9q34;q11.2)[5] / 47,XY,+8,t(9;22)(q34;q11.2)[11] / 46, XY,t(9;22)(q34;q11.2), I(17)(q10)[4] / 46, XY,t(9;22)(q34;q11.2),del(5)(q13q33)[3]

46,XY, t(9;22)(q34;q11.2)[5] / 47,XY,+8,t(9;22)(q34;q11.2)[11]

/ 46, XY,t(9;22)(q34;q11.2),i(17)(q10)[4]

/ 46, XY,t(9;22)(q34;q11.2),del(5)(q13q33)[3]

Cromosoma Filadelfia (Ph)

Clon 1

Clon 2

Clon 3

Clon 4

Reorganitzacions complexes