Diapositiva 1

POLIQUISTOSIS RENALLa enfermedad poliqustica renal es la amenaza gentica ms comn que afecta a ms de 12.5 millones de personas en el mundo.

La forma autosmica dominante se encuentra de 1 en 500 individuos

La forma autosmico recesiva afecta a 1 en 20,000-40,000 individuos

Se manifiestan en personas muy jvenes o en personas a partir de los 22 aos. RIN POLIQUSTICOEs una condicin hereditaria Hay presencia de numerosos quistes llenos de fluido (en los tbulos del rin) pudiendo alcanzar un gran tamao y peso.

Es una de las enfermedades hereditarias ms frecuentes (1:1000) y la causa gentica ms frecuente de las insuficiencias renales terminales.

RION POLIQUISTICOlos hijos de padres con esta enfermedad tienen un 50% de chances de heredarla

Es la dilatacin progresiva bilateral de los tbulos renales para formar los quistes.

Se considera al rin poliqustico como una enfermedad sistmica

Menos del 5% de las nefronas se transforman en quistes

ASOCIACIONESTambin pueden ocurrir al mismo tiempo:

Quistes hepticos Aneurismas cerebrales y anormalidades de las vlvulas cardacas

MORBILIDADResulta de una disfuncin renal progresiva que resulta de la invasin del parnquima renal por los quistes llegando hasta la enfermedad renal terminal.

Aproximadamente la mitad de los pacientes con rin poliqustico necesitan un trasplante renal antes de los 60 aos.

Ocasionalmente, algunos pacientes con rin poliqustico pueden experimentar una hemorragia subaracnoidea como consecuencia de un aneurisma cerebral.

TIPO AUTOSMICO RECESIVOSe caracteriza por la asociacin de quistes renales, fibrosis heptica congnita y en ocasiones, dilatacin no obstructiva de los conductos biliares intrahepticos (enfermedad de Caroli).

Los riones son grandes y conservan su silueta tpica.

Los quistes son alargados, orientados radialmente de la mdula a la corteza y de tamao uniforme, ocupando la casi totalidad del parnquima.

Va siempre acompaado de una fibrosis heptica

TIPO AUTOSMICO RECESIVOLas caractersticas ecogrficas de los riones incluyen el aumento de tamao y de ecogenicidad (especialmente en la mdula)

A menudo, la presencia de pequeos quistes (< 2 cm)

La asociacin constante de fibrosis heptica congnita determina que el aspecto ecogrfico del hgado (aumento de tamao y de ecogenicidad) y la biopsia heptica sean de utilidad en casos dudososTRATAMIENTO DEL TIPO AUTOSMICO RECESIVO Control estricto de la hipertensin arterial

Tratamiento de las complicaciones metablicas de la insuficiencia renal crnica

Eventualmente, dilisis y trasplante renal.

Los enfermos con hipertensin portal son posibles candidatos para un shunt portosistmico

TIPO AUTOSMICO DOMINANTE

Enfermedad multisistmica

Afecta predominantemente el rin y en grado variable otras vsceras (hgado, pncreas, bazo, etc.) as como los sistemas cardiovascular (aneurismas, enfermedad valvular), digestivo (diverticulosis) y musculosqueltico (hernias).

Los riones suelen ser de gran tamao y contienen numerosos quistes de dimensiones variables en la corteza y en la mdula. Histolgicamente el epitelio que reviste los quistes presenta reas hiperplsticas de tipo papilar o polipoide. Las membranas basales pueden ser normales o estar muy engrosadas o laminadas

TIPO AUTOSMICO DOMINANTEHistolgicamente los riones poliqusticos muestran numerosos divertculos en todos los segmentos tubulares .

El mecanismo responsable de la formacin de estas dilataciones focales de los tbulos renales podra ser una alteracin de la membrana basal o del tejido conjuntivo o una proliferacin primaria excesiva del epitelio tubular.

Al aumentar de tamao pierden su carcter tubular y crecen de forma autnoma, supuestamente por un proceso coordinado.

Algunos factores ambientales pueden ejercer un efecto en la formacin de los quistes

TIPO AUTOSMICO DOMINANTELos primeros sntomas pueden presentarse a cualquier edad, con mayor frecuencia entre la tercera y la quinta dcadas de la vida.

Consisten en dolor abdominal o lumbar, hematuria, hipertensin, con menor frecuencia, infeccin urinaria, o presencia de una masa abdominal.

Las causas de dolor abdominal se deben a la distensin producida por los quistes, hemorragia intraqustica, hematuria macroscpica con cogulos, hematoma perinfrico, nefrolitiasis o, raras veces, hipernefroma.

Tambin puede ser causado por quistes hepticos con alguna complicacin, diverticulitis y aneurismas articos. TIPO AUTOSMICO DOMINANTELa hipertensin arterial a menudo se desarrolla cuando la funcin renal es todava normal. Con relativa frecuencia, los pacientes que sobreviven el nmero de aos suficiente desarrollan una insuficiencia renal.

Entre el 5 y el 10% de los enfermos en programas de dilisis y trasplante renal padecen esta enfermedad.

La infeccin de quiste renal es ms frecuente en mujeres y suele estar causada por microorganismos entricos

TIPO AUTOSMICO DOMINANTEUno de cada 5 pacientes desarrolla nefrolitiasis.

La composicin qumica de los clculos (generalmente oxalato clcico o cido rico) y la frecuencia de valores subnormales de citrato en la orina y de valores de pH urinario bajos indican la importancia de factores metablicos, adems de factores mecnicos, en la patogenia de esta complicacin.

17DIAGNOSTICOla ecografa que se realizar a partir de los 20 aos en todos los sujetos con antecedentes familiares de la enfermedad.

Adems el anlisis gentico hace posible el diagnstico de la enfermedad a cualquier edad en familias con varios individuos afectados en las que se haya podido establecer el ligamiento gentico.

La TC detecta los quistes sin ninguna dificultad

TRATAMIENTODirigido a la prevencin de complicaciones y, si es posible, a retrasar la progresin de la insuficiencia renal.

Debe prestarse especial atencin a la deteccin precoz y al tratamiento estricto de la hipertensin, as como a la correccin de otros factores de riesgo cardiovasculares, ya que las complicaciones cardiovasculares constituyen la principal causa de mortalidad.

Deben evitarse los deportes de contacto, el abuso de opiceos o analgsicos, las manipulaciones innecesarias del tracto urinario y el uso inadecuado de diurticos o la restriccin severa de sodio en enfermos con insuficiencia renal y prdida renal de sodio.

En enfermos con insuficiencia renal es aconsejable una restriccin proteica moderada.