Patrones en características heredadasy Genética Humana

Dra. Omayra Hernández ValeBIOL 3011- Biología General I

Objetivos

• Definir términos-conceptos importantes en herencia• Relacionar procesos relacionados a la herencia con los

trabajos de Mendel– Principios de segregación y recombinación genética

• Cruces monohíbridos, dihíbridos y de prueba• Distinguir entre diferentes tipos de dominancia

Mendel…Sus experimentos y aporte a la genéticaHerencia: Ø transmisión de información genética de parentales a

descendenciaGenética: Ø Estudio de la herencia

Ø Similaridad y variación genéticaØ Comienzo a mediados del siglo 19

Gregor Mendel- guisantes (chícharos)vSelección adecuada de organismovPlanificación del estudio

§ (sepas puras) y 7 atributosvRecuperación y análisis matemático de datos

Resultados de Experimentos de Mendel

“Factores hereditarios de uno de los parentales enmascara los factores hereditariosdel otro”NO conocía nada de cromosomas y ADN!!

Hoy día sabemos que …

ADN:Ø macromolécula con toda la información genética

Cromosomas: Ø ADN y proteínasØ 46 (23 pares) de cromosomas

ØCromosomas Homólogos (23 de c/parental)ØMisma función, mismos genes

Cariotipo Humano Gen: unidad funcional del ADN

Hoy día sabemos que …

Gen: ØUnidad de información de los cromosomas

Ø (factores hereditarios de Mendel)

Alelo:Ø Forma alterna de un gen

ØMismo locus en cromosomas homólogosAlelos dominantes enmascaran alelos recesivos

Cromosoma: Genes- Alelos

Par de cromosomashomólogos

Homocigoto dominanteHeterocigotoHomocigoto recesivo

AD

Ad

g g

Mismo gen en cromosomashomólogos

Mismo locus en ambos cromosomas homólogos

Genotipo: ®información alélica®Homocigoto dominante

o recesivo®heterocigoto

Fenotipo: ®característica observable

Ejercicio de práctica:

ABCDefgHiJkLMNoPQrstUvw

?

Conteste: • ¿Cuántos genes son homocigotos dominantes en el cigoto?

¿Cuantos son heterocigotos?¿Cuantos son homocigotosrecesivos?

• ¿Qué traen los gametos?¿Qué resultado consigues de estaunión?

Ejercicio de práctica:

ABCDefgHiJkLMNoPQrstUvw

Conteste: • ¿Cuántos genes son homocigotos dominantes en el cigoto?

¿Cuantos son heterocigotos?¿Cuantos son homocigotosrecesivos?

• ¿Qué traen los gametos?¿Qué resultado consigues de estaunión?

Aa BB CC Ddee Ff Gg HH ii

Jj Kk Ll Mm Nnoo PP QQ rr Sstt UU Vv Ww

Observación de Rasgos Heredados

ØPara este ejercicio usted será el organismo modelo

• Determinará su fenotipo para cada característica y losgenotipos posibles (A_, aa)

Característica Fenotipo Genotipo

Lóbulo de oreja Parte que cuelga

A_

Dedos entrelazados(“interlocking fingers”

• Une tus manos entrelazando tus dedos. • Observa tus manos. ¿Cual dedo pulgar quedo superior?– Si fue el izquierdo eres dominante (I_)– Si fue el derecho eres recesivo (ii)

Hoyuelos en las mejillas

• Las mejillas en algunas personas presentan unos hoyuelos en algunos gestos.– Hoyuelos en una o ambas mejillas,

dominante (D_)– No hoyuelos, recesivo (dd)

Lóbulos libres o pegados

• Que un compañero te examine los lóbulos en tus orejas.– Si ninguna porción de tu oreja

cuelga libre más abajo de su punto de agarre en la cabeza eres recesiva (ee)

– Si una parte de tu lóbulo cuelga libre más abajo del punto de union a la cabeza eres dominante (E_)

Enrollar la lengua (“tongue rolling”)

• Extiende la lengua fuera de la boca y trata de enrollarla en forma de U longitudinalmente– Si lo puedes hacer, dominante

(T_)– Si no puedes, recesivo (tt)

Pico de viuda (“widow’s peak”)

• Una linea frontal en el cabello en forma de V en el medio de la frente– Si lo tienes, eres dominante (W_)– Si no lo tienes, eres recesivo

(ww)

Dedo meñique doblado(“bent little finger”)

• Examina tu dedo meñique de cada mano y verifica si la falange distal forma un angulo medial (hacia el dedo anular) o no – Si lo tienes, eres dominante

(L_)– Si no lo tienes, eres recesivo (ll)

Vellosidades en los dedos(”middle digital finger hair”)

• Examina cuidadosamente la parte dorsal de la falange medial de los dedos 3 y 4 por la presencia de vellocidad.– Si hay vellos, eres dominante (H_)– Si no hay vellos, eres recesivo (hh)

Pecas (“freckles”)

• Pequeños puntos en la piel por acumulación diferencial de melanina– Si estan presentes, dominante

(F_)– Si no estan, recesivo (ff)

Barbilla hendida (“cleft chin”)

• La mandíbula comienza con mitades izq y derechas que se unen luego. Si la unión no es completa se refleja por un surco en la barbilla:– Si la hendidura esta, es dominante

(C_)– Si la hendidura no esta, es recesiva

(cc)

Cruces Monohíbridos

Estudia la herencia de los alelos de un mismo locus (mismogen) de cromosomas homólogos

?v Preparar Cuadrado de Punnet à

proporciones de la descendencia

Para buscar posibles genotipos y fenotipos resultantes

Cruces MonohíbridosEn este caso:Parentales:§ Genotipos:

– Homocigotos dominante– Homocigoto recesivo

§ Fenotipos:§ negro § marrón

Primera generación:® Genotipo: Individuos heterocigotos® Fenotipo: negros

Segunda generación: ® Genotipo:

® 1/4 homocigoto dominante; 2/4 heterocigoto y 1/4 homocigoto recesivo® Fenotipo:

® 3/4 negros , 1/4 marrón

Gam

etosdiferentes

Cruces Monohíbridos¿Que ocurriría en estas situaciones? • Determinar los gametos que se forman para cada uno• Utilizando Cuadrado de Punnett:–Establecer herencia (genotipo y fenotipo) para 1ra y 2da

generación–Determinar proporciones (frecuencia)

Fenotipo vs genotipo

El fenotipo no siempre revela el genotipo para ese rasgo o característica. vBajo dominancia completa:

v los genotipos homocigotos dominante y los heterocigotospresentan el mismo fenotipo (rasgo o característica dominante) ØEl alelo dominante enmascara al recesivo

Cruces de pruebaFenotipo dominante; genotipo ? v se hacen cruces de pruebas: àCruce entre el individuo con genotipodesconocido e individuo con fenotipo recesivo

?

?

Cruces dihíbridos

• Cruces que envuelven par de alelos de dos o más loci (másde un gen)

Cruces dihíbridos

Extensión de la genética mendeliana

• Dominancia incompleta– Heterocigotos-fenotipo intermedio (1:2:1)

• Codominancia: – Tipos de sangre AB

• Alelos múltiples: – sistema ABO

• Fenotipo por interacción de alelos de diferentes genes– Epistasis- color pelaje “labrador retrievers” (BBee Bbee o bbee)

• Herencia poligénica– Pigmentación de la piel (hasta 60 genes)

Dominancia incompleta

• Ningún alelo es dominante!!• heterocigoto à fenotipo intermedio

(diferente a condición homocigotica)– 1ra generación de cruces de sepas puras

diferentesà R1 R2

– 2da generación à 1:2:1

* Tono de voz, anemia falciforme, forma del pelo

Anemia falciforme

• HbAHbA: persona sin anomalía• HbAHba: dominancia incompleta

– Persona sin anemia (hemoglobina diferente pero funcional) / pero sus glóbulos rojos (eritrocitos) pueden deformarse ante baja [ ] de O2

• HbaHba: persona con anemia falciforme– Anemia grave, hemoglobina anormal causa

alteración en la forma de sus eritrocitos

Tipos de sangre en humanos: Alelos Múltiples y Codominancia

• Cuatro tipos de sangre:– A, B, AB y O } condición fenotípica– IA, IB } alelos dominantes– i } alelo recesivo

à IA junto a IB à ambos se expresan: (Codominancia) à ABà i i à O Ejercicio de práctica:

¿Cómo sería la posible descendenciaentre una mujer AB y un hombre O?

Herencia poligénica

Multiples pares de genes independientes tienen efectossimilares y aditivos en una misma característica o rasgo.Ej: Pigmentación de la piel– Puede involucrar hasta 60 genes

Herencia poligénica

Para hacer el ejemplo simple solo se utilizaránlos alelos de tres genes Ø (Gen 1: A y a; Gen 2: B y b; Gen 3: C y c)**dominancia incompleta, mientras más de estos alelos color de piel más oscuro.®AABBCC (piel más oscura)®aabbcc (piel más clara)

Epistasis

Presencia de ciertos alelos previene o enmascara la expresión de alelosde otro locus y expresa su propio fenotipo.

Gen para pigmentación (dominancia completa)

• B - negro (BB o Bb)• b – marrón (bb)Gen para depósito del color: (dominancia completa)

• E (EE o Ee) – expresión de pigmentación (BB, Bb o bb)• ee –(epistático)

• inhibe expresión de color• Expresa color amarillo

Negro: BBEE, BBEe, BbEE, BbEeMarrón: bbEE, bbEeAmarillo: BBee, Bbee, bbee

Ejercicio de Epistasis

El cruce entre una labradora con genotipo Bbee y uno con genotipo Bbee resultaría en:

Bbee X bbEe

Usando el cuadrado de Punnett indique lo siguiente:• Fenotipo de parentales• Todos los posibles genotipos y fenotipos resultantes. • Cuanto sería la proporción de labradores con fenotipo resultado de una

epistasis.

Ejercicio de práctica para herencia poligénica

Utilizando el cuadrado de Punnett haga un cruce (basado enejemplo usado) entre una persona con alelos AaBbDD X Aabbdd e indique lo siguiente:• Que color de piel predomina en la descendencia (oscura o clara)• De acuerdo a la gráfica, ¿cómo son los fenotipo de los parentales?• Es posible conseguir de este cruce un hijo con la piel más clara

posible?

*Recuerden que este ejemplo es hipotético porque no son tres los genes que trabajan sobre el color de piel sino que son sobre 60 genes.