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Parte II
Mejoramiento animal de abajo hacia arriba.
Si leyó y estudió cuidadosamente los dos primeros capítulos de este libro, ya sabe bastante
acerca del mejoramiento animal. Ahora tiene una apreciación para términos como valor de
cría, heredabilidad y vigor híbrido- todos conceptos extremadamente importantes.
Probablemente sabe tanto de los principios del mejoramiento animal como cualquiera que
haya vivido antes de la Guerra Civil Americana. Muchos de los primeros criadores conocieron
el valor de cría, la heredabilidad, y el vigor híbrido también, pero probablemente utilizaban
diferentes nombres. Sin embargo, su entendimiento era limitado, debido a la falta de
información acerca de las leyes básicas de herencia. No sabían por ejemplo, como la
información genética se trasmite de padres a hijos. No eran consientes de los mecanismos
genéticos para preservar la variabilidad en una población o qué causaba que un animal cruza
sea más vigoroso que un animal consanguíneo. Gregor Mendel y sus sucesores cambiaron
esa situación para siempre. Ahora entendemos los mecanismos fundamentales y las reglas
de la herencia, y este conocimiento nos permite comprender mejor los conceptos
importantes del mejoramiento animal.
Los próximos tres capítulos repasan la base de la genética clásica. Introducen los términos
que conforman la jerga de la disciplina, y traza el campo de trabajo para un comprensible
mejoramiento animal al nivel del gen- desde abajo hacia arriba.
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Capítulo III
Herencia Mendeliana
A mediados del siglo diecinueve, Gregor Mendel llevó a cabo sus conocidos experimentos de
reproducción con arvejas. Él no sabía nada acerca de los detalles de la meiosis, los
cromosomas o el ADN, pero fue lo suficientemente perceptivo para inferir las reglas básicas
de la herencia, simplemente observando los resultados de sus apareamientos. Hoy, nos
referimos a las leyes de Mendel como herencia Mendeliana, la comprensión de lo que es la
base de la genética y la teoría del mejoramiento animal desde los tiempos de Mendel.
En este capítulo examinaremos la herencia mendeliana desde una perspectiva moderna.
Agregaremos a los descubrimientos de Mendel fenómenos descubiertos más recientemente
como los cromosomas y el ADN. Sin embargo, lo esencial en éste capítulo son cosas que
Mendel hubiese entendido.
GENES, CROMOSOMAS Y GENOTIPOS.
La unidad básica de la herencia es denominada gen. Hoy sabemos que los genes son
segmentos de ácido desoxirribonucleico o ADN, la molécula compleja que forma el código
genético para todos los seres vivos. Los genes son secciones relativamente pequeñas de
cromosomas y estos, son largos hilos de ADN y proteínas asociadas presentes en el núcleo
de cada célula del organismo. Los cromosomas vienen de a pares, un cromosoma del par
heredado del padre y otro heredado de la madre. El número de pares de cromosomas
depende de la especie. Los humanos por ejemplo tienen 23 pares. Los bovinos 30, los perros
39. Un par representativo de cromosomas homólogos es representado en la Figura 3.1.
En la Figura 3.1 se muestran los locus hipotéticos “J”
y “B”. Locus es la palabra en latín para locación y
denota el sitio de un gen en particular. En cada locus
hay un par de genes, un gen en el cromosoma del
padre y un gen en el cromosoma de la madre. Los
genes en un locus se expresan simbólicamente con
una sola letra o combinación de ellas. Por ejemplo, los dos genes en el locus J en un
individuo pueden ser designados J y j. Si un gen es representado con una letra mayúscula y
el segundo con letra minúscula (u otra variante), implica que hay una diferencia química y
funcional entre ellos. J y j son llamados alelos, formas alternativas de un gen encontradas en
el locus J. Si los dos genes en el locus J fueran funcionalmente parecidos, ambos tendrían el
mismo símbolo.
Aunque que hay solo dos genes en un locus en particular en un individuo, los dos podrían ser
un subconjunto, de una serie más grande de formas alternativas del gen. En otras palabras,
puede haber alelos múltiples. En los perros por ejemplo, hay un locus que afecta el color del
manto conocido como locus E (por extensión de la pigmentación). Hay tres diferentes alelos
en el locus: E que causa la extensión completa del pigmento, es decir no inhibe la
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pigmentación; Ebr que causa el color atigrado, y e, que inhibe la pigmentación. Cualquier
perro puede tener un máximo de dos de los tres alelos en la serie E. En el ejemplo hipotético
mostrado en la Figura 3.1, si hubiese cuatro alelos posible en el locus B, podrían ser
representados con las letras B, b, b’ y b’’.
La combinación de genes en un locus en particular es referida como genotipo,
específicamente un genotipo de un locus. Si J y j son los únicos alelos posibles en el locus J,
entonces pueden haber tres genotipos: JJ, Jj y jj. Debido a que hay cuatro alelos posibles en
el locus B, hay potencial para muchos más genotipos: BB, Bb, Bb’, Bb’’, bb, bb’,bb’’, b’b’, b’b’’
y b’’b’’. Si consideramos ambos loci (plural de locus) B y J juntos, entonces hay un número
más grande de genotipos de dos-locus: JJBB, JJBb, JJBb’,…jjb’’b’’ 30 genotipos de dos locus en
total.
Un genotipo de un locus es considerado homocigoto si ambos genes en ese locus son
funcionalmente iguales. Los genotipos JJ, jj, BB, bb, b’b’ y b’’b’’ son ejemplos de
homocigotas. Genotipos de un locus que contengan genes funcionalmente diferentes son
considerados heterocigotos. Los genotipos Jj,Bb,Bb’,Bb’’,bb’,bb’’y b’b’’ son ejemplos de
heterocigotos.
Gen: La unidad física básica de herencia que consiste en una secuencia de ADN en una
locación específica en un cromosoma.
ADN: Acido desoxirribonucleico, molécula que conforma el código genético
Cromosoma: Uno de muchos hilos de ADN y proteínas asociadas presentes en el núcleo de
cada célula.
Homólogo: Un cromosoma del par correspondiente que tiene un loci.
Locus: La localización específica de un gen en un cromosoma.
Alelo: Forma alternativa de un gen
Alelos múltiples: más de dos alelos posibles en un locus.
Genotipo: La combinación de genes en un solo locus o en un número de loci. Hablamos de
genotipos de un-locus, genotipos de dos-locus, y así sucesivamente. (Note la diferencia entre
esta definición muy precisa de genotipo, y la definición mucho mas amplia dad en el capítulo
1)
Homocigoto (genotipo homocigota): Genotipo de un locus que contiene genes
funcionalmente idénticos.
Heterocigoto (genotipo heterocigota): Genotipo de un locus que contiene genes
funcionalmente diferentes.
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CÉLULAS GERMINALES Y SU FORMACIÓN
La primera ley de Mendel es conocida como ley de segregación. Manifiesta que en la
formación de las células germinales o gametos (en el macho, espermatozoide; y en la
hembra, óvulo), los dos genes en un locus de la célula madre son separados y solo un gen es
incorporado en cada célula germinal. Hoy llamamos al proceso que crea las células
germinales meiosis. La meiosis es bastante complicada, involucra un número de pasos
intrincados durante el cual no solo los genes sino cromosomas homólogos enteros son
separados (vea la Figura 3.2). Mendel no sabía los detalles, pero estaba bastante cerca – los
gametos contienen sólo un gen del par.
Los gametos que se pueden obtener
de varios genotipos de dos-locus, se
muestran en la Figura 3.3. Note que
cada gameto contiene solo un gen
de cada locus. Mientras que el
genotipo de dos-locus original
contenía cuatro genes juntos, cada
gameto contiene solo dos. Como
regla, las células germinales
contienen la mitad del número de
cromosomas y por lo tanto poseen
la mitad del número de genes de las células somáticas.
El número de gametos que puede ser obtenido a partir del genotipo de los padres depende
de cuan heterocigoto es el genotipo. Por ejemplo, el genotipo JJBB, es completamente
homocigoto. Puede producir un solo tipo de gameto: JB. A partir del genotipo parcialmente
heterocigoto JJBb pueden obtenerse dos tipos de gametos, y el genotipo completamente
heterocigoto JjBb, puede producir cuatro tipos de gametos.
La Figura 3.3 ilustra la segunda ley de Mendel, la ley de distribución independiente. Los
genes se distribuyen independientemente durante la meiosis si todos los gametos posibles
se forman en proporciones iguales. Para que esto ocurra, un gen dado de un determinado
locus tiene que tener una
probabilidad igual de estar
presente en la misma célula
germinal con cualquiera de los
dos genes de otro locus. Como
ejemplo, considere el genotipo
JjBb en la Figura 3.3. Los
individuos JjBb, pueden producir cuatro gametos posibles: JB, Jb, jB, y jb. Si los cuatro
gametos se producen en proporciones iguales (permitiendo alguna libertad de elección para
la eventual variación), entonces estos genes se han distribuido independientemente. Sin
embargo, si solo se producen los gametos JB y jb o si se produjesen a mayores frecuencias
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que los gametos Jb y jB, entonces la ley de la distribución independiente ha sido violada. En
este caso, parecerá que el alelo J está “pegado” con el alelo B y el alelo j está análogamente
pegado con el alelo b.
Mendel tuvo suerte. Los loci que afectaban los caracteres que él observaba en sus plantas de
poroto todos se producían en diferentes cromosomas. Los cromosomas se distribuyen
independientemente (es decir, no hay tendencia en ciertos cromosomas a “pegarse” en la
formación de células germinales), entonces los genes en esos cromosomas, también se
distribuyen independientemente. Hoy en día sabemos que hay excepciones a la ley, pero son
excepciones, no la regla.
Las excepciones a la segunda ley de Mendel son causadas por el ligamiento. Dos loci están
ligados si están en el mismo cromosoma. Debido a que los cromosomas homólogos enteros
– no solamente los genes- se separan durante la meiosis, los genes en el mismo cromosoma
tienden a terminar en el mismo gameto. Sin embargo, ésta es solamente una tendencia
debido a un fenómeno llamado entrecruzamiento. El entrecruzamiento involucra un
intercambio recíproco de segmentos entre cromosomas homólogos y se produce durante la
meiosis, previo al momento en que los cromosomas se separan para formar los gametos. La
Figura 3.4 representa cromosomas homólogos (a) antes del entrecruzamiento y (b) luego del
entrecruzamiento. Los cromosomas en la Figura 3.4 (a) tienen un patrón de fondo diferente
(rayado y liso) para mostrar su origen en distintos progenitores. Note que antes del
entrecruzamiento, los alelos J y B están ligados, como también los alelos j y b. En el proceso
de entrecruzamiento se producen “roturas” mutuas en sitios idénticos en cada cromosoma,
y los fragmentos son intercambiados. Debido a que el rompimiento o “rotura” en la Figura
3.4 se produce entre los loci J y B, los genes en estos loci se recombinan y ahora están
ligados con una nueva disposición.
Un solo evento de entrecruzamiento se muestra
en la Figura 3.4.Eventos de entrecruzamientos
múltiple son comunes, y la probabilidad de
recombinación de genes en cualquier a de dos
loci ligados depende de la distancia entre los
loci. Los loci que están alejados (como los loci J y
B) es probable que se recombinen a menudo.
A fin práctico, los genes en estos loci se
distribuirán independientemente, igual que lo harían si estuviesen juntos en diferentes
cromosomas. La recombinación es menos probable para loci que están muy cercanos,
porque la probabilidad de que ocurra una ruptura entre ellos es mucho menor. Estos loci
estrechamente ligados, crean excepciones a la segunda ley de Mendel. Pero en las especies
de mayor interés productivo, los genes están distribuidos a través de un gran número de
cromosomas, y una vinculación estrecha entre dos loci de interés es relativamente rara. En
general, podemos asumir que la distribución es independiente y en los ejemplos utilizados
en el recordatorio de este libro, así lo haremos.
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segregación: separación de genes ligados durante la formación de células germinales
células germinales o gametos: célula sexual – espermatozoide u óvulo.
meiosis: proceso de formación de células germinales
distribución independiente: segregación independiente de genes en loci diferentes.
ligamiento: disposición de dos o más loci de interés en el mismo cromosoma.
entrecruzamiento (crossing over): intercambio recíproco de segmentos de cromosomas
entre homólogos. el entrecruzamiento ocurre durante la meiosis previamente al momento
en que los cromosomas homólogos son separados para formar gametos.
recombinación: formación de una nueva combinación de genes en un cromosoma como
resultado del entrecruzamiento.
FORMACIÓN DEL EMBRIÓN
Cuando un macho es satisfactoriamente apareado con una hembra, se unen el
espermatozoide y el óvulo y se forma un embrión. En la jerga genética, decimos que los
gametos del padre y la madre se combinan para formar un cigoto. Los cigotos son hijos.
Tienen el número normal de genes y cromosomas, la mitad del padre y la mitad de la madre.
El proceso que determina qué óvulo madurará (se desarrolla fisiológicamente y es ovulado) y
que espermatozoide tiene éxito en la fertilización del óvulo se denomina selección de
gametos. Algunos gametos contienen defectos genéticos que los hacen no viables. Estos
gametos son naturalmente seleccionados en contra. Sin embargo, a pesar de esta forma de
selección natural, la selección de gametos es esencialmente al azar. En otras palabras, casi
todos los gametos tienen las mismas chances de producir un cigoto.
Un recurso comúnmente utilizado para determinar los cigotos posibles de obtener del
apareamiento de dos genotipos parentales cualquiera, es el cuadrado de Punnett. El
cuadrado de Punnett es una cuadrícula de dos dimensiones. En la parte superior de la
cuadrícula se colocan los posibles gametos de uno de los progenitores, en el lado izquierdo
de la cuadrícula están los gametos posibles del otro progenitor. Dentro de las celdas de la
cuadrícula se encuentran los gametos posibles del apareamiento. Son obtenidos por una
simple combinación de los gametos de cada fila y columna del cuadrado. Un ejemplo de dos
locus se muestra en la Figura 3.5.
En este ejemplo, un macho JjBb es
apareado con una hembra JjBb. Cada padre
puede producir cuatro gametos diferentes:
JB, Jb, jB y jb, entonces hay cuatro filas y
cuatro columnas en el cuadrado de
Punnett, resultando en 16 celdas. Sin
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embargo, no todas las celdas contienen un cigoto único. Algunas celdas del cuadrado
contienen el mismo genotipo. En este caso particular, hay nueve tipos distintos de cigotos.
Si cada gameto de la parte superior y del lado del cuadrado de Punnett se produce con la
misma frecuencia, cada celda dentro del
cuadrado se debería producir con la misma
frecuencia. Entonces, es posible determinar la
probabilidad de cualquier genotipo en
particular en la progenie, observando la
frecuencia de las celdas que contienen ese
genotipo. Y si se sabe que fenotipo está
asociado con cada genotipo – como es el caso de los caracteres de herencia simple no
poligénicos – también se puede determinar las proporciones de los fenotipos esperadas en
la progenie.
El color del manto en ganado Shorthorn proporciona un buen ejemplo. El Shorthorn tiene
tres colores básicos posibles: rojo, blanco y rosillo (combinación de pelo rojo y blanco). Estos
colores son controlados por el locus R. Los individuos RR son rojos y los individuos rr son
blancos y los Rr rosillos. El apareamiento de dos animales rosillos se ilustra en el cuadrado de
Punnett en la Figura 3.6. Como está indicado en la frecuencia de las celdas que contienen
cada genotipo, los tres genotipos y fenotipos de los hijos se deben producir en una
proporción 1:2:1 – un rojo, dos rosillos, un blanco. Esta relación es una expectativa, no
podemos decir que cada cuatro terneros provenientes de apareamientos rosillos, uno será
rojo, dos rosillos y uno blanco. Sin embargo, en promedio la proporción se producirá, y con
un gran número de hijos de este apareamiento podremos anticipar los colores de los mantos
para que se ajuste estrictamente a la proporción 1:2:1
La Figura 3.6 es un ejemplo del cuadrado de Punnett de un locus. La Figura 3.5 es un ejemplo
de dos locus. El cuadrado de Punnett puede ser utilizado para ilustrar apareamientos que
incluyan cualquier cantidad de loci. Pero con objetivos prácticos, los cuadrados que
contienen más de unos pocos loci se vuelven “indomables”. Un cuadrado de Punnett que
muestre el apareamiento de individuos heterocigotos en cuatro loci, tendría 256 celdas.
embrión: organismo en los primeros estadios de desarrollo en una cáscara (aves) o útero
(mamíferos)
cigoto: célula formada de la unión de gametos masculinos y femeninos. un cigoto tiene un
juego completo de genes- la mitad del espermatozoide y la mitad del óvulo.
selección de gametos: proceso que determina que óvulo madura y que espermatozoide es
exitoso en la fertilización del óvulo.
cuadrado de punnett: cuadrícula de dos dimensiones usada para determinar los posibles
cigotos a obtener de un apareamiento.
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LA ALEATORIEDAD DE LA HERENCIA
Lo significativo de las leyes de Mendel recae en su explicación de la especial naturaleza de la
herencia, las antiguas “partículas” son lo que ahora llamamos genes, y por ende la
explicación de cómo se mantiene la variabilidad genética en la población. Previo a los
descubrimientos de Mendel, la escuela del pensamiento genético más aceptada incluía la
teoría de la herencia de la “mezcla”, en la cual la información hereditaria estaba contenida
en fluidos, probablemente, incluso en la sangre, y era la mezcla de fluidos paternos la cual
determinaba la estructura genética de un hijo. La teoría de la mezcla fue fatalmente
incorrecta. No pudo explicar nunca porqué, luego de muchas generaciones de mezclar
fluidos, los individuos de una población eran una mezcla similar. En otras palabras, no podía
explicar porque hay tanta variación genética en la mayoría de las poblaciones y porque la
variación no disminuye a través del tiempo. El trabajo de Mendel proporcionó la respuesta y
refutó la teoría de la mezcla para siempre, aunque a raíz de eso hoy en día todavía usamos
términos como porcentaje de sangre para describir el linaje de un animal.
Para tener una mejor idea del efecto de la herencia mendeliana en la preservación de la
variabilidad genética, considere un individuo que es heterocigoto en un loci de 100.
Asumiendo la segregación y la distribución independiente, este individuo puede producir
más de 1.2 x 1030 gametos únicos y diferentes. Y si estos individuos fueran apareados con
otro individuo como él, más de 5 x 1047 cigotos únicos podrían ser posibles. Eso es 500
billones de cigotos– no hay dos iguales. Estos números son tan grandes que son
incomprensibles, y todavía subestiman los verdaderos números posibles. La mayoría de los
animales domésticos son heterocigotos en mucho más de 100 loci. Un número mucho más
realista de loci heterocigotos puede estar alrededor de los miles o decenas de miles. Los
números resultantes para gametos posibles y cigotos son asombrosos.
Los procesos que aseguran la variabilidad genética son aleatorios (o casi aleatorios) por
naturaleza. La distribución independiente de los genes durante la formación de células
germinales es casi toda aleatoria; solamente un ligamiento estrecho previene la aleatoriedad
completa. No hay forma de predecir que combinación de genes estará presente en un
gameto en particular. Algunos gametos recibirán muestras favorables de genes; otros no lo
harán. El proceso de selección de gametos en la formación del embrión es igualmente
aleatorio. No hay forma de predecir la estructura genética del óvulo que será el próximo en
madurar o predecir la estructura genética del espermatozoide que tiene éxito, entre
millones, en la fertilización del óvulo. Usted puede pensar en el proceso aleatorio de
distribución independiente y en la selección de gametos como dos procesos separados o
como piezas de un solo proceso. De cualquier forma, el resultado es el mismo: la muestra de
genes que recibe el hijo de sus padres es aleatoria.
La aleatoriedad de la herencia es críticamente importante desde el punto de vista de la
evolución, y como verá en los capítulos 9 y 10, también es de vital importancia para el éxito
de la selección artificial. Sin embargo, crea un problema para los criadores – reduce nuestra
habilidad para controlar los resultados de los apareamientos. Podemos aumentar las
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Calculando la cantidad de posibles gametos y cigotos
Los siguientes ejemplos muestran cómo usar un número estimativo de loci en los cuales un individuo es
heterocigoto para determinar matemáticamente la cantidad de gametos únicos que el individuo puede
producir. Un individuo con genotipo AABBCC no tiene loci heterocigoto y produce solo un tipo de gameto:
ABC. Un individuo heterocigoto en un locus – digamos AaBBCC- puede producir dos gametos diferentes:
ABC y aBC (note que en este ejemplo solamente el locus heterocigoto A contribuye a la variación de los
gametos- los loci homocigotos B y C no lo hacen). Individuos heterocigotos en dos loci (AaBbCC) pueden
producir cuatro tipos de gametos:
ABC aBC
AbC abC
Y los individuos heterocigotos en tres loci ( AaBbCc) pueden producir ocho tipos de gametos:
ABC aBC
ABc aBc
AbC abC
Abc abc
Este es un patrón que puede ser resumido en la siguiente fórmula:
Numero de gametos únicos = 2n
Donde n es el número de loci en los cuales el individuo es heterocigoto.
Por medio de un razonamiento similar, asumiendo solamente dos alelos posibles por locus,
Numero de cigotos únicos = 3n x 2
m
Donde n es el número de loci en los cuales ambos padres son heterocigotos y m es el número de loci en los
cuales solamente un padre es heterocigoto.
En el ejemplo de un individuo heterocigoto en 100 loci, el número de gametos únicos posible es:
2n
=2100
1.27 x 1030
gametos únicos.
Y si ese individuo es apareado con otro individuo igual que él, el número de cigotos únicos posibles es
3n x 2
n
=3100
x20
=3100
x 1
5.15 x 1047
cigotos únicos
probabilidades de tener una progenie superior apareando padres que sabemos que tienen
valores de cría superiores, pero no tenemos el control sobre el muestreo mendeliano de los
genes, lo cual determina la estructura genética de la progenie. El hecho de que si el padre y
la madre han producido un hijo sobresaliente en el pasado, no garantiza que producirán un
hijo igualmente sobresaliente en el futuro. Igualmente, solo porque el primer apareamiento
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de dos individuos haya producido resultados menos deseables, eso no significa que no es
posible obtener mejores resultados de ese apareamiento.
El muestreo mendeliano en peces es ilustrado en la Figura 3.7 (Se eligieron peces como
ejemplo porque tienen una alta fecundidad – un solo apareamiento produce muchos hijos).
En (a) dos individuos con mérito genético inferior para la tasa de crecimiento son apareados.
Los hijos de este apareamiento no son todos iguales porque el muestreo mendeliano ha
causado que reciban diferentes conjuntos de genes de sus padres. Con respecto al mérito
genético para la tasa de crecimiento (la escala horizontal en la Figura 3.7), la progenie parece
tener una distribución en forma de campana. La mayoría tiene mérito genético para la tasa
de crecimiento próximo al mérito promedio de sus padres, el cual, en este caso es inferior.
Algunos (aquellos en el extremo izquierdo de la distribución) son realmente pobres, pero
unos pocos (aquellos en el extremo derecho de la distribución) son genéticamente capaces
de un crecimiento bastante rápido. En (b) se aparean dos individuos con mérito genético
para tasa de crecimiento superior. Nuevamente el muestreo mendeliano causa variación en
los hijos. En este caso la mayoría de ellos son superiores – algunos extremadamente buenos
– y unos pocos son inferiores. Note que a pesar de que el muestreo mendeliano causa una
variación considerable en la progenie producida por un determinado apareamiento, la
probabilidad de obtener un hijo superior es mayor cuando se aparean padres superiores
entre sí que cuando se aparean padres inferiores.
En algunos aspectos, a los hijos se le dan los genes de sus padres, de una manera similar a la
que se dan las cartas de un mazo: a veces se obtiene una buena mano, a veces se obtiene
una mala. Estos es importante desde un punto de vista práctico para recordar y que muchos
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criadores no aprecian lo suficiente. La genética, como un juego de cartas, involucra
oportunidades – y en un cierto nivel – una cierta cantidad de suerte. Cuando pensamos que
nosotros, como criadores, estamos en completo control, sobreestimamos seriamente
nuestras habilidades.
muestreo mendeliano: muestro aleatorio, de los genes parentales causados por la
segregación y la distribución independiente de los genes durante la formación de células
germinales y por selección aleatoria de gametos en la formación del embrión.
DOMINANCIA Y EPISTASIS
Mendel descubrió que la expresión de un gen en un locus depende de otro gen presente en
ese locus. Sus plantas de arvejas eran o altas o tan bajas que se consideran enanas. Las
plantas enanas eran de genotipo tt, pero las plantas altas eran o TT o Tt (vea la Figura 3.8). El
gen para la pequeñez (t) producía un enano cuando estaba apareado con otro gen t. Pero
cuando el alelo t era apareado con un alelo alto T, la planta no era de un tamaño intermedio
como es de esperarse. En cambio, era tan alta como las plantas TT- el alelo t parecía no
tener efecto alguno. Hoy decimos que el alelo T, es dominante sobre el alelo t. En los
heterocigotos, el alelo T se expresa mientras que el alelo t no. Entonces, se dice que el alelo t
es recesivo.
El fenómeno de la dominancia es importante
para el mejoramiento animal por dos
razones. La primera se refiere a caracteres de
herencia simple como los que estudiaba
Mendel en sus arvejas. Para estos caracteres,
la dominancia explica porque obtenemos
varios fenotipos en proporciones particulares cuando hacemos apareamientos específicos.
Entender la naturaleza de la dominancia en estas situaciones nos permite predecir los
resultados de los apareamientos. Este capítulo contiene varios ejemplos que involucran
caracteres de color del manto. La segunda razón involucra caracteres poligénicos. Para estos
caracteres la dominancia es la fuente principal de vigor híbrido y de la depresión
endogámica. (La epistasis, un concepto relacionado a ser explicado en este capítulo, es
importante para el mejoramiento animal precisamente por las mismas razones).
Los alelos dominantes son usualmente representados por una letra mayúscula y los alelos
recesivos por una letra minúscula. En el locus J, el genotipo JJ es llamado genotipo
homocigoto dominante, el genotipo Jj es el genotipo heterocigoto y el genotipo jj es el
genotipo homocigoto recesivo. La letra o combinación de letras para representar un locus
usualmente es una forma de abreviación relacionada con las características del gen
dominante (por lo tanto el locus T para las plantas altas (tall en inglés) de Mendel versus las
enanas). Desafortunadamente, la literatura genética está llena de excepciones a esta
conversión: Mendel estudiaba loci que afectaban el color y forma de la semilla en las plantas
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de arvejas, y estos loci habían sido designados G y W, a pesar de que el color verde y la
forma rugosa eran condiciones recesivas.
Existen varias formas posibles de dominancia en un locus. Realmente, estas formas de
dominancia no son fundamentalmente diferentes- varían solamente en rango.
dominancia: interacción entre genes en un solo locus tal que en los heterocigotos, un alelo
tiene más efecto que el otro. el alelo con mayor efecto es dominante sobre su homólogo
recesivo.
Dominancia completa
En las arvejas de Mendel, el modo de expresión de genes en el locus T era dominancia
completa. Esta es la forma clásica de dominancia en la cual la expresión del genotipo
heterocigoto no es diferente de la expresión del genotipo homocigota con dos genes
dominantes. Los heterocigotos Tt y los homocigotas TT eran igualmente altos,
fenotípicamente eran indistinguibles.
La dominancia completa es común en muchos caracteres de herencia simple en los animales.
Ejemplos típicos en los bovinos son el carácter mocho (el alelo P para mocho es
completamente dominante sobre el alelo p para astado) y el color del manto negro o rojo (el
alelo B para negro es completamente dominante sobre el alelo b para rojo).
Muchas condiciones letales, semiletales o deletéreas en animales, involucran dominancia
completa, y el gen problemático es usualmente el alelo recesivo. Un ejemplo es el síndrome
araña en las ovejas. El alelo S es el gen normal en el locus S. El alelo s es el gen recesivo
responsable del síndrome araña- frecuente debilitamiento de las piernas en corderos. Los
individuos SS y Ss son perfectamente normales. Solamente los corderos homocigotas
recesivos ss muestran la condición de araña. Debido a que los genes deletéreos
completamente recesivos pueden ser portados y difundidos por animales heterocigotos
aparentemente normales, son de particular preocupación para los criadores.
La dominancia completa es una de las formas de dominancia en las cuales los genotipos
homocigotos y heterocigoto dominante tienen la misma expresión fenotípica. A diferencia
del color del manto en los Shorthorn en los cuales cada genotipo (RR, Rr o rr) está asociado
con un fenotipo distinto (rojo, rosillo o blanco), los caracteres afectados por la dominancia
completa tienen más de un genotipo para un mismo fenotipo. Por ejemplo, los bovinos
mochos pueden ser PP o Pp. Como resultado la proporción clásica 1:2:1 esperada del
apareamiento de dos heterocigotos no ocurrirá con dominancia completa.
Para ver como resultan los apareamientos que involucran dominancia completa, considere
cruzas de Angus y Hereford astado. El ganado Angus es mocho y los de pura raza son mochos
homocigotas (PP). Por otro lado, los Hereford son astados. Los toros Angus apareados con
vacas Hereford astadas (o viceversa) producen hijos todos heterocigotos pero
fenotípicamente mochos, como puedes ver del cuadro de Punnett siguiente:
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Cuando se aparean cruzas Angus X Hereford entre ellos, se
producen hijos mochos y astados en una proporción de tres
mochos por un astado (vea el cuadro de Punnett siguiente).
Dos de tres del tipo mocho serán heterocigotos, uno de tres
serán mochos homocigotas.
El carácter mocho no es el único carácter de
herencia simple en el cual difieren Angus y
Hereford. Los Hereford son colorados. La gran
mayoría de los Angus son negros. La
combinación de los loci P y B provee un ejemplo
más complejo de dominancia completa.
Asumiendo que los toros Angus son
homocigotas para el gen de color negro, el
apareamiento de toros Angus con vacas
Hereford produce hijos todos negros y mochos.
Cuando estos son apareados entre ellos, se producen nueve
genotipos distintos, pero debido a la dominancia completa, se
reconocen solo cuatro fenotipos: negro/mocho, negro/astado,
rojo/mocho, rojo/astado. Esto sucederá en una relación de
aproximadamente 9:3:3:1
dominancia completa: una forma de dominancia en la cual la expresión del genotipo
heterocigoto es idéntica a la expresión del genotipo homocigota dominante.
Dominancia Parcial
La característica definitoria de la dominancia completa es que la expresión del genotipo
heterocigota es idéntica a la expresión del genotipo homocigota dominante. Esto se muestra
gráficamente en la Figura 3.9. La línea horizontal representa una continuidad de la expresión
genética. Si el locus J afectara, por ejemplo, la altura (como el locus T de Mendel), entonces
los puntos de la línea significarán mayores alturas yendo de izquierda a derecha. Note que el
punto en la línea para la expresión del heterocigota ( JJ’) es idéntico al punto que representa
la expresión del genotipo homocigota JJ. Por lo tanto, la dominancia es completa, y el alelo J
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es el dominante porque enmascara completamente la expresión del alelo J’ en el
heterocigota.
Otras formas de dominancia se pueden
mostrar con un diagrama de línea como el
de la Figura 3.9. La dominancia parcial, es
representada en la Figura 3.10. Con la dominancia parcial, la expresión del heterocigota es
intermedia a la expresiones de los genotipos homocigotos y se parece más estrechamente a
la expresión del genotipo homocigota dominante. En la Figura 3.10, el genotipo JJ’ se
encuentra en algún punto entre J’J’ y JJ. En (a) el heterocigoto se parece más al homocigota
JJ. En este caso el alelo J es parcialmente dominante sobre el alelo J’ porque tiene una
expresión mayor en el heterocigoto. J es el alelo dominante. La dominancia parcial también
es mostrada en la figura (b), solo que en este caso el heterocigoto se encuentra más cerca de
J’J’ que de JJ, haciendo a J’ el alelo dominante.
Un ejemplo del mundo real de dominancia parcial es la condición conocida como HYPP
(Parálisis hiperpotasémica periódica) en los caballos. HYPP causa episodios de temblores
musculares que van desde sacudidas o temblores hasta colapso completo. En algunas
instancias puede ser fatal. EL gen mutante que causa HYPP es parcialmente dominante. A
pesar de que los signos clínicos de HYPP varían considerablemente entre los caballos, los
síntomas son más severos para los animales HYPP homocigotos que para los heterocigotos.
El HYPP es un caso particularmente interesante porque se esparce bastante rápido entre los
caballos de espectáculo y placer en los Estados Unidos. Normalmente se esperaría que un
gen dominante deletéreo, o incluso si es solo parcialmente dominante, sea auto
eliminatorio. Después de todo, se expresa en los heterocigotos, no “escondidos”, como los
completamente recesivos que están escondidos. Sin embargo, el gen HYPP no fue
rápidamente eliminado, porque (1) no es completamente letal y (2) los portadores a
menudo exhiben musculatura pesada – característica deseada en las competencias de
riendas. El gen ha persistido en caballos por la tendencia de los criadores de seleccionar en
su favor sin saberlo.
Si compara la dominancia completa como se muestra en la Figura 3.9, con la dominancia
parcial como se representa en la Figura 3.10, podrá ver que la forma de dominancia es
definida por la posición del heterocigoto en relación a la posición de los dos homocigotos.
Esto es cierto para cualquier forma de dominancia y lleva a una regla general: Para
determinar el tipo de dominancia y el alelo dominante, hay que comparar las expresiones del
heterocigoto con las expresiones de los genotipos homocigotos. Una forma fácil de hacer
estos es usando un diagrama de línea como aquellos en las Figuras 3.9 Y 3.10.
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dominancia parcial: una forma de dominancia en la cual la expresión del heterocigota es
intermedia entre las expresiones de los genotipos homocigotos y se acerca estrechamente a
la expresión del genotipo homocigoto dominante.
Ausencia de dominancia
La ausencia de dominancia existe si la expresión del heterocigota está exactamente a mitad
de camino entre las expresiones de los genotipos homocigotas. Ningún alelo es dominante
en este caso porque ambos parecen tener una expresión igual en el heterocigoto. La
ausencia de dominancia es representada en la Figura 3.11.
Para un ejemplo hipotético de la ausencia de dominancia, considere la resistencia a una
enfermedad en particular – digamos tuberculosis. Si al exponerse al patógeno de la
tuberculosis, los animales con dos copias del gen resistente a la tuberculosis (Tr) sobrevive el
100% de las veces, los animales con dos copias para el gen susceptible a la tuberculosis (Ts)
sobrevive solo el 40 % y los heterocigotos (Tr Ts ) sobrevive el 70 % de las veces, entonces no
existe dominancia en el locus. La expresión del heterocigoto está exactamente a mitad de
camino entre las expresiones de los genotipos homocigotos.
ausencia de dominancia: forma de dominancia en la cual la expresión de los heterocigotos
está exactamente a mitad de camino entre las expresiones de los genotipos homocigotas.
Sobredominancia
La última forma de dominancia, sobredominancia, es ilustrada en la Figura 3.12. Con
sobredominancia, la expresión del heterocigoto está fuera del rango definido por las
expresiones de los genotipos homocigotas y de la expresión más cercana a la del genotipo
homocigoto dominante. La sobredominancia a menudo se caracteriza por tener un
“heterocigoto superior”. “Superior” probablemente no sea la mejor palabra – “extremo”
puede ser la correcta. En la
Figura 3.12 (a) el heterocigoto se
encuentra a la derecha del
genotipo JJ. J es entonces el
alelo dominante. En (b) el
heterocigoto se encuentra a la
izquierda del genotipo J’J’,
haciendo a J’ el alelo dominante.
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La supervivencia en ratas salvajes provee un ejemplo de sobredominancia. El gen para la
resistencia al veneno anticoagulante warfarina es heredado como dominante con respecto a
la resistencia al veneno. Ambos, homocigotos y heterocigotos no son afectados por
warfarina. Desafortunadamente – al menos desde el punto de vista de las ratas- los
homocigotas necesitan mayores niveles de vitamina K de lo que está disponible en dietas
normales. Así en lugares donde se utiliza warfarina, las ratas que no tienen el gen de la
resistencia sucumben al envenenamiento, las ratas homocigotas para el gen sufren
deficiencia de vitamina K y los heterocigotos permanecen sanos. Con respecto a la
supervivencia el locus de la warfarina desarrolla sobredominancia.
La sobredominancia es la forma más extrema de dominancia. Si sus cuatro formas son
ordenadas por grado de dominancia, progresarían de ausencia de dominancia a dominancia
parcial a dominancia completa a sobredominancia (figura 3.13)
sobre dominancia: forma de dominancia en la cual la expresión de los heterocigotos esta
fuera del rango definido por las expresiones de los genotipos homocigotos y se acercan más
a las expresiones de genotipos homocigotos dominante.
Errores comunes acerca de Dominancia
El fenómeno de dominancia es a menudo incomprendido. Los estudiantes a menudo
asumen, por ejemplo que los genes dominantes son “buenos” y que los recesivos son
“malos”. En muchos casos tienen razón. Los genes recesivos letales y semiletales son
claramente malos, y hay una razón para creer que la habilidad de los alelos más favorables
de ser dominantes sobre alelos menos favorables es algo que ha evolucionado a través del
tiempo (después de todo los dominantes desfavorables tenderían a ser eliminados por
selección natural). Como veremos en los capítulos 7 y 17, la teoría del vigor híbrido y de la
depresión endogámica está basada en la asunción de que los alelos dominantes son
generalmente más favorables que los alelos recesivos. Pero hay excepciones a la regla.
Claramente el gen HYPP en caballos, parcialmente dominante, no puede ser considerado
favorable con respecto a la salud del animal. Tampoco pueden los genes para color de
manto rojo o la presencia de cuernos en el ganado ser consideradas necesariamente
desfavorables.
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Un error más fuerte es que los genes dominantes son más comunes que los genes recesivos.
En realidad, los genes letales recesivos tienden a ser raros, porque son auto eliminatorios, y
cualquier recesivo desfavorable tiende a convertirse en menos común porque son
seleccionados en contra a través del tiempo. Sin embargo, nuevamente las excepciones
abundan. Por ejemplo, en la población de ganado Hereford astado los genes dominantes
para mocho y color del manto rojo son comunes al punto de ser los únicos alelos en sus
respectivos loci.
Puede ser cierto que generalmente los alelos dominantes son “mejores” y son más comunes
que los alelos recesivos. Sin embargo, es importante recordar que estas características de
alelos dominantes y recesivos no son parte de la definición de dominancia. La dominancia
tiene que ver con la expresión relativa de los alelos en los heterocigotos - nada más.
Epistasis
La dominancia involucra interacción de genes en un solo locus ya que afectan el fenotipo de
un individuo. Los genes en diferentes loci también pueden interactuar, y este tipo de
interacción es denominada epistasis. La epistasis puede ser definida como una interacción
entre genes de diferentes loci, tal que la expresión de los genes en un locus depende de los
alelos presentes en uno o más loci diferentes. Con respecto a los caracteres de herencia
simple, la epistasis es como la dominancia, afecta los tipos y proporciones de fenotipos que
podemos esperar de determinados apareamientos. Y como la dominancia, la epistasis es una
fuente de vigor híbrido y depresión endogámica en caracteres poligénicos.
Un ejemplo de epistasis en herencia simple que es relativamente fácil de entender es el
color del manto en los Labradores retrievers. Los labradores tienen tres colores básicos:
negro, chocolate y amarillo. Estos colores son determinados por genes en dos loci: El locus B
(negro) y el locus E (extensión de la pigmentación), como sigue:
B_E Negro
bbE_ Chocolate
__ ee Amarillo
Los guiones en estos genotipos indican que los alelos pueden ser sustituidos sin cambiar el
genotipo. Por ejemplo, los labradores negros pueden ser BBEE, BBEe, BbEE o BbEe. Los
labradores amarillos pueden ser BBee, Bbee, o bbee. Note que la expresión de los genes en
el locus negro depende de los alelos presentes en el locus de extensión. Entonces siempre y
cuando haya al menos un alelo E en el locus de extensión, no aparece, la dominancia
completa en el locus negro, con negro siendo dominante sobre chocolate. Sin embargo, si el
genotipo en el locus de extensión es ee, entonces los genes en el locus negro son
irrelevantes – todos los animales serán amarillos.
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Una muestra de los apareamientos de Labradores se puede ver en el cuadrado de Punnett
en la Figura 3.14.
El apareamiento de dos animales totalmente heterocigotos negros es representado en (a).
Este apareamiento produce una mezcla de cachorros negros, chocolate y amarillos. En (b) se
aparean dos chocolates (bbEe). Debido a que chocolate es una condición recesiva,
normalmente esperarías que los chocolate de raza pura verdadera produzcan solo
chocolates. Sin embargo, debido al efecto de la epistasis de los genes en el locus E, este
apareamiento también produce cachorros amarillos. Solo los Labradores amarillos de pura
raza (c) – un amarillo apareado con un amarillo- producen solo amarillos.
En este capítulo hemos rasgado la superficie de la genética. Se ha incluido aquí solamente la
información mínima necesaria para la comprensión práctica del mejoramiento animal,
dejando áreas enteras de la bioquímica del ADN y moléculas relacionadas, la fisiología de la
célula – incluso la herencia ligada al sexo. Para información más completa de estos temas,
vea uno de los muchos textos en genética clásica y biología molecular.
epistasis: interacción entre genes en loci diferentes tal que la expresión de los genes en un
locus depende de los alelos presentes en uno o más de un loci.
pura raza: se dice que un fenotipo para caracteres de herencia simple se reproduce
fielmente si dos padres con ese fenotipo producen un hijo exclusivamente del mismo
fenotipo.
HERENCIA RELACIONADA AL SEXO
Para algunos caracteres, la expresión génica difiere en machos y hembras. Las causas son
variadas, pero se pueden poner bajo 3 categorías: ligadas al sexo; limitadas al sexo; herencia
influenciada por el sexo.
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Herencia ligada al sexo
En mamíferos un par de cromosomas comprenden los cromosomas sexuales, X e Y, con las
hembras que tienen 2 cromosomas Xs y los machos que tienen un X y un Y. La hembra
hereda un cromosoma X de cada uno de sus progenitores. Los machos heredan un
cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre. (En las aves es a la inversa, los
machos son XX y las hembras XY). Los cromosomas X e Y, aunque son miembros de un par,
son bastante diferentes entre si. No tienen correspondencia en las regiones del ADN, y los
genes de estos cromosomas se dicen que son ligados al sexo. Debido a que los machos
mamíferos son hemicigotas para los genes que aparecen en el cromosoma X (los machos
tienen solo 1 copia), la herencia ligada al sexo difiere del patrón de la tradicional genética
mendeliana.
Un ejemplo de herencia ligada al sexo es la coloración “carey” o tricolor en gatos. El “carey”
es una mezcla de colores que aparece en parches, siempre con algo de naranja, a menudo
con blanco y negro o gris atigrado. (Con suficiente blanco es un gato Calico).
Los carey ó “tricolor” son hembras (con muy raras excepciones), porque el locus para
coloración naranja se encuentra en el cromosoma X. Las hembras con 2 cromosomas X
pueden tener genotipos tanto OO, Oo, ó bien oo en el locus naranja (O del inglés orange).
Las OO son naranjas, las oo son del color que dicten los otros loci (es decir que el alelo o no
tiene efecto) y las Oo son carey o tricolor. La razón por la que ocurren los parches de color
en los genotipos Oo es que un determinado cromosoma X es inactivado al azar en las células
que se forman en el desarrollo temprano del embrión. En algunas células embrionarias, el
cromosoma X derivado del padre es inactivado. Por lo tanto todas las células hijas tendrán
inactivados los cromosomas X paternos.
En otras células embrionarias y sus descendientes, el cromosoma X materno es el que se
inactiva. Como resultado en ciertas áreas del cuerpo de individuos carey el alelo O es activo
y el color naranja se expresa, pero en otras áreas el alelo o es activo y el color naranja no se
expresa. Los machos tienen un solo cromosoma X y por lo tanto un solo alelo en el locus
naranja. Un macho con genotipo O es naranja, mientras que con genotipo o no es naranja y
no existen machos carey o tricolor.
En resumen:
Hembras Machos
OO Naranja O Naranja
Oo Carey o No naranja
oo No naranja
herencia ligada al sexo: el patrón de herencia para genes localizados en los cromosomas
sexuales.
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Herencia limitada al sexo
En la herencia limitada al sexo la expresión fenotípica de un carácter se limita a uno de los
sexos.
Por ejemplo la producción de leche, se limita al sexo, los machos no producen leche, aunque
portan genes para ello.
Lo caracteres limitados al sexo, se piensa que son condicionados hormonalmente. Las
hormonas femeninas permiten el desarrollo mamario y la producción de leche. Si los genes
en los cromosomas sexuales están completamente involucrados, estos tienen
probablemente solo un efecto indirecto a través de su influencia en la producción hormonal.
Herencia influenciada por el sexo
En la herencia influenciada por el sexo, el modo de expresión del gen difiere entre machos y
hembras. Por ejemplo un alelo puede se puede expresar como dominante en un sexo y
como recesivo en el otro. La herencia de los tocos o cachos (vestigios de cuernos
generalmente pequeños en el ganado bovino) es influenciada por el sexo. El alelo para los
tocos, Sc del inglés scurs, es dominante en los machos y recesivo en las hembras. Así, si un
macho porta solo una copia del alelo tendrá tocos, pero una hembra debe tener las dos
copias del alelos para tener tocos.
Hembras Machos
Sn Sn Sin tocos Sn Sn Sin tocos
Sc Sn Sin tocos Sc Sn Con tocos
Sc Sc Con tocos Sc Sc Con tocos
Un patrón idéntico afecta la expresión de los cuernos en ovinos. Note que al contrario que
las características limitadas al sexo, las influenciadas por el sexo pueden aparecer en ambos
sexos. Aunque generalmente, son más frecuentes en un sexo que en el otro.
hemicigotas: tener solamente un gen de un par, por ejemplo un gen en el cromosoma x de los
machos mamíferos.
herencia limitada al sexo: un patrón de herencia en el cual la expresión fenotípica se limita
a un solo sexo.
herencia influenciada por el sexo: un patrón de herencia en el cual el modo de expresión del
gen difiere entre machos y hembras, por ejemplo un alelo puede ser dominante en machos y
recesivo en hembras.