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Módulo: Desarrollo Objetivos de Aprendizaje

TRABAJOS DE MENDEL Y GENÉTICA MENDELIANA

Johann Mendel (1822-1884), estudió Ciencias Naturales

en la Universidad de Viena, donde llegó a ser profesor

asistente. Aunque nunca logró destacar en su campo

como profesor universitario hizo dos intentos por ocupar el

cargo de profesor titular, pero no lo consiguió. En el año

1843 ingresa al monasterio agustino de Santo Tomás en

Brün (actual Brno, en Checoslovaquia), donde cuatro años

más tarde, en 1847, es ordenado sacerdote y toma el

nombre de Gregor (Gregorio) en honor a San Gregorio.

Después de su paso por el convento, donde también

ejerció como profesor, decidido a especializarse en un

área en particular, ingresó estudiar Física en su misma universidad, pero luego de dos

años, en 1853, es llamado de nuevo al convento, abandonando definitivamente su carrera

universitaria. Además, la aceptación en 1868 del cargo de abad del monasterio hizo que

fuera abandonando, cada vez más, las tareas docentes y de investigación en la

Universidad.

Sin embargo su vida retirada en el monasterio le dio la oportunidad de dedicarse a dos de

sus grandes aficiones, la jardinería que había aprendido de su padre y la ciencia, que

después de la fe, era su segunda gran motivación. Cuando Mendel, llegó al convento en

1853 resolvió dedicarse al estudio de la transmisión de los caracteres hereditarios en

plantas de jardín, para lo cual ya había estudiado con detención la abundante bibliografía

de que se disponía por esa época de los experimentos de hibridación, y en particular,

Curso: Principios de Genética Biotecnología y Salud

Titulo: TRABAJOS DE MENDEL Y GENÉTICA MENDELIANA

Unidad: 2

Gregor Mendel 1822-1884

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Fotografía del jardín de Mendel en el convento de Brno, en la actualidad.

dedicó especial atención a los trabajos realizados

por el francés Charles Naudin, porque estaba

convencido de que estos trabajos no habían llegado

a una conclusión definitiva únicamente por falta de

rigurosidad estadística, especialmente por el

reducido número de ensayos.

Con estas ideas en mente, y sabiendo que podía

disponer de mucho tiempo, adaptó una pequeña

parte del jardín del convento para su trabajo y luego

se dedicó por algunos años, a reunir desde toda

Europa diferentes variedades de arveja, la planta

elegida para su estudio. Así logró reunir unas treinta

y cinco variedades distintas, las cuales dejó que se auto fecundaran durante muchas

generaciones para asegurarse de que se trataba de razas puras. Una vez conseguido

este objetivo, solo decidió trabajar con unas pocas variedades, las que diferían entre sí en

siete pares de rasgos fácilmente identificables. Estas plantas que luego serían las plantas

reproductoras, eran distintas en los siguientes caracteres:

a) La forma de la semilla madura: que

podía ser lisa o rugosa.

b) El color de la semilla: verde o

amarilla.

c) El color de la flor: púrpura o blanca.

d) La forma de la vaina madura:

comprimida o inflada.

e) El color de la vaina no madura: que

podía ser verde o amarilla.

f) La posición de las flores respecto

del tallo: axial (en las uniones de las

hojas) o terminal (en las puntas de

las ramas).

g) La longitud del tallo: largo o corto.

Las siete características estudiadas por Mendel

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El trabajo de Mendel fue mucho más riguroso y planificado que el de todos sus

predecesores, pero además, a veces sin saberlo, tuvo varios aciertos que los

investigadores anteriores no tuvieron. Uno de los primeros aciertos fue la elección de

variedades de arveja (Pisum sativum) como material de trabajo. Es una planta fácil de

cultivar y, como se desarrolla rápidamente, puede producir numerosas generaciones en

poco tiempo. Además sus distintas variedades al ser cruzadas entre sí, generan

descendencia fértil pudiendo reproducirse nuevamente entre ellas, lo que hace posible

continuar la experimentación por muchísimas generaciones. No debemos olvidar que en

otros trabajos de hibridación anteriores, la mayoría de los descendientes eran infértiles.

Otro punto a favor de esta planta, es que

la estructura de la flor facilita la auto

fecundación y así se pueden conservar

variedades puras cuyos caracteres son

fácilmente identificables. Pero no solo

eso, sino que cortando los estambres en

desarrollo (proceso muy fácil de hacer) y

polinizando con polen de otras flores, es muy sencillo llevar a cabo la hibridación.

Otro de los aciertos y que fue decisivo en el éxito obtenido por Mendel fue centrar sus

primeras investigaciones en un rasgo solamente, no como se había hecho hasta

entonces, considerando combinaciones complejas de muchas características como el

tamaño, la forma, el color, además de otras cualidades. Siguiendo su afinidad por la

matemática y el tratamiento estadístico de los resultados, otro de sus aciertos consistió en

idear la manera de conseguir una descendencia que fuera lo más numerosa posible, lo

que resolvió de manera muy ingeniosa al cruzar muchos pares de progenitores similares y

sumar los descendientes de estos múltiples cruces, considerando el resultado total como

si se tratase de una gran familia generada por una sola pareja. Y por último, el mayor de

los aciertos de Mendel es que aplicó las matemáticas para analizar los resultados de sus

cruzamientos, algo que le permitiría posteriormente, encontrar matemáticamente las

relaciones o constantes que él estaba buscando.

Estructura floral de las arvejas

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PRIMER EXPERIMENTO DE MENDEL.

Una vez identificadas las

variedades con las cuales trabajar

y de asegurarse luego de muchas

generaciones, que cada tipo de

plantas representaba una línea

pura, se dispuso a cruzar entre sí

dos variedades que diferían en una

sola característica, por ejemplo, en

la textura de la semilla: lisa y

rugosa. Su procedimiento fue

bastante simple, cortó todos los

estambres de las plantas antes de

que estuviera maduro el polen y

así evitar que se auto fecundaran.

Luego cuando las flores de la

planta de semillas lisas ya estaban

completamente desarrolladas y los

estigmas estaban listos para la

polinización, con la ayuda de un pincel espolvoreó sobre ellos el polen de anteras

correspondientes a la variedad de semillas rugosas, consiguiendo así el cruzamiento o

hibridación entre estas dos variedades (ver imagen). Para asegurarse, también desarrolló

el cruzamiento al revés, es decir, colocó polen de la variedad lisa en los estigmas de las

plantas rugosas. Y finalmente, cubrió las flores polinizadas para evitar que otra clase de

polen interfiriera su investigación.

En los dos casos, todas las semillas producidas luego de polinización cruzada, al ser

sembradas, dieron lugar a plantas que producían arvejas de semillas lisas, sin que

apareciera ninguna de semillas rugosas. Mendel denominó generación parental o P, a los

progenitores y primera generación filial o F1 a los descendientes de un cruzamiento

parental. Luego de este primer experimento, Mendel quedó sorprendido por el hecho de

que no hubiera plantas de semillas verdes en la primera generación filial y dejó que las

flores de la F1 se autofecundaran, tal como ocurre de manera natural en las arvejas.

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Estas nuevas semillas de arveja producidas por autofecundación de la F1 de los

parentales, una vez sembradas produjeron dos tipos de plantas de arveja, 6.022 tenían

semillas lisas y 2.001 eran rugosas. En otras palabras, la segunda generación filial o F2,

estaba formada por plantas de semillas lisas y rugosas en una relación aproximada de 3:

1. Como una forma de catalogar este tipo de experimentos, Mendel llamó monohíbridos a

las plantas surgidas del cruce de dos variedades que eran diferentes en una sola

característica, y al tipo de experimentos les denominó experimentos de mohibridismo.

En forma paralela, Mendel repitió el cruzamiento monohíbrido con otras variedades de

arveja y los resultados fueron siempre los mismos. Cada vez que cruzó dos variedades

puras de rasgos opuestos, el 100% de los híbridos de la F1 mostró solamente la

característica de uno de los progenitores, desplazando completamente a la del otro. Pero

al hacer la autofecundación de estos monohíbridos que eran todos iguales, el rasgo

aparentemente perdido reaparecía en la generación F2, en una relación aproximada de

1:3, es decir, en un porcentaje aproximado al 25% de la descendencia.

Dada la contundencia y regularidad de estos hallazgos, Mendel llamó “dominantes” a

aquellas características que aparecen

siempre en los descendientes de un

cruce entre parentales P de línea pura,

y llamó “recesivo” al rasgo que no se

expresaba en la F1 y que volvía a

aparecer en la F2 (ver imagen).

Con estos resultados en mente,

Mendel no tardó mucho en proponer

una explicación a lo observado, aún sin

disponer de más herramientas que el

tratamiento matemático de los

resultados y de su propio sentido

innato de la lógica rigurosa y la

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creatividad. No debemos olvidar que por ese tiempo no se tenía ningún conocimiento

formal todavía, de los cromosomas, de los genes, ni menos del proceso de meiosis que

se producía en los gametos.

La hipótesis que propuso Mendel para explicar este fenómeno establecía que: “en todo

organismo existen dos factores invisibles que regulan la aparición de cada

característica hereditaria, uno de los cuales proviene del gameto masculino y el

otro del gameto femenino”. Ingeniosamente, pensó que la única posibilidad para que

uno de los rasgos considerados en el cruzamiento monohíbrido desapareciera en la F1 y

luego reapareciera en la F2, era que estuvieran formando parejas, ya que cada progenitor

debía aportar con un factor, en este caso, la planta de semilla amarilla aportaba con uno

dominante, mientras que la planta de semillas verdes, aportaba con el factor recesivo.

Hoy sabemos que cada uno de los “factores de la herencia” propuestos por Mendel,

corresponden a los alelos o variantes de un mismo gen.

Pensando en los resultados, supuso que uno de los dos factores (alelos), el dominante,

debe expresarse siempre, y excluir totalmente al otro (el recesivo), cuando están juntos.

De esta forma, podía explicar satisfactoriamente el fenotipo de la generación F1. La

posibilidad de que uno de los alelos fuera absorbido o destruido por el antagónico debía

ser descartada, puesto que la característica “perdida” en la F1 aparecía nuevamente en

un cuarto de los individuos de la F2. Para resolver el enigma, Mendel especuló que el

alelo de la característica visible en los descendientes F1 era más poderoso que el que

determinaba el rasgo excluido, de tal forma que cada uno de los alelos conservaba su

independencia, solo que el más débil, quedaba oculto o supeditado por el alelo que ejerce

su poder en la generación F1. Mendel simbolizó al alelo dominante por una letra

mayúscula y al alelo recesivo (el que no se manifiesta en presencia del dominante) por la

misma letra, pero minúscula. Por ejemplo, si el alelo para la semilla lisa (dominante) es

L, el alelo para la semilla rugosa (recesiva) será l.

Así, el factor dominante L siempre expresaría como rasgo visible la textura lisa, ya sea

que estuviera presente en el par LL de la raza parental pura, o bien como Ll, en el caso

de los hijos pertenecientes a la F1. En tanto el factor recesivo l, sólo se expresaría cuando

está en combinación con otro igual, es decir, como ll, ya sea en el caso de los parentales

de semillas rugosas, o como en el caso del 25% de los hijos de la F2.

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Para explicar la transmisión de los genes de una generación a otra, Mendel formuló la

hipótesis de que los alelos se segregan o separan uno del otro durante la formación de las

células sexuales, de manera que cada gameto lleva solamente un gen de cada par

alélico. Esta afirmación también es conocida como “principio de la pureza gamética”,

porque un gameto contiene sólo uno de los dos alelos (por ejemplo L o l); y por lo tanto,

nunca puede ser híbrido.

Explicación de Mendel a su primer experimento.

Cuando los gametos masculino y femenino se unen en el proceso de fecundación, la

fusión de sus pronúcleos restablece el par de alelos que controla cada característica

hereditaria. Entonces, en la formación de las células sexuales, el grano de polen recibiría

sólo uno de esos factores y el óvulo femenino también recibiría sólo uno, siendo

determinado por el azar. Cuando se trataba del cruce de una planta reproductora como

LL con otra ll, solo existía la posibilidad que los gametos fueran L y l, respectivamente, de

tal forma que si el polen que contiene un factor L se cruzaba con óvulos que contenían un

factor l, las semillas resultantes contendrían una combinación de factores Ll y serían

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todas lisas (lo que ocurre en F1). Seguidamente, al cruzar plantas con estas semillas

amarillas Ll entre sí, los gametos resultantes tienen la posibilidad de recibir cualquiera de

los dos alelos diferentes, el alelo L o el alelo l, de tal manera que al momento de la

fecundación se pueden producir tres tipos de combinaciones posibles: plantas con

semillas LL, otras con semillas Ll, y por último, otras con semillas ll. Debido a la

naturaleza dominante del alelo L, resultaría en una proporción de lisa a rugosa de 3:1,

que es lo que se verifica en la F2.

LAS LEYES DE MENDEL

Como los trabajos de Mendel fueron publicados el año 1866 en una revista de poca

circulación, la de la Sociedad de Ciencia Natural de Brün, un año después de que él

hiciera la presentación de su trabajo en la misma Sociedad, sus conclusiones no tuvieron

mayor acogida entre los naturalistas de su tiempo. Sin embargo, a principios del Siglo XX

tres botánicos, que estudiaron de manera independiente, el problema de la herencia en

los vegetales: Karl Correns, Erich Tschermak y Hugo De Vries, llegaron a los mismos

resultados que Mendel, y a las mismas conclusiones, generando un nuevo interés por el

trabajo de este autor. Así los trabajos de Mendel fueron redescubiertos y se les dio la

importancia debida, dándosele el carácter de leyes a sus postulados.

Carl Correns, 1864-1933

Erich von Tschermak, 1871-

1962

Hugo de Vries, 1848-1935

Las leyes propuestas por Mendel, en estricto rigor son tres, dos que derivan de su primer

experimento de monohibridismo, y una ley que deriva de su segundo experimento de

dihibridismo. Algunos autores consideran solo dos leyes la segunda y la tercera y llaman a

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éstas la primera y segunda ley, sin embargo para respetar sus propuestas estudiaremos

las tres.

Primera ley de Mendel o Principio de la Uniformidad

Esta primera ley plantea que cuando se cruzan dos líneas

puras que son diferentes para un carácter, toda la

descendencia es uniforme, presentando solo el carácter

dominante. En la actualidad muchos autores no la consideran

una ley como tal, debido a que no propone alguna explicación,

sino que es solo la constatación de un hecho que ocurre con

regularidad.

Segunda ley de Mendel o Principio de la Segregación

La segunda ley propone que cada miembro de un par de

factores de la herencia (alelos) existentes en un individuo, se

segregan (separan) al momento de formar los gametos,

quedando solo uno de ellos en cada gameto. Así, la idea de

que los genes se separan y se distribuyen en los gametos

como unidades independientes, es conocida comúnmente,

con el nombre de primera ley o principio de la segregación. En

términos modernos, esta ley establece que: “durante la

formación de los gametos, el par de alelos responsables de

cada rasgo se separa, de manera que cada gameto contiene solamente un alelo para

cualquier rasgo hereditario”. Los genes alelos se recombinan en la fecundación y

producen proporciones predecibles de las características entre los descendientes.

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EL SEGUNDO EXPERIMENTO DE MENDEL

Después de sus experimentos de monohibridismo, Mendel se preguntó que ocurría

cuando se consideraban más de una característica al mismo tiempo y decidió iniciar otra

serie de experimentos considerando el comportamiento de los híbridos para dos

características diferentes. En estos cruzamientos tuvo la precaución de considerar pares

de características que fueran, o dominantes, o recesivas, de tal forma que así podía

seguir el comportamiento de los dihíbridos en las futuras generaciones. En uno de sus

primeros experimentos, eligió una variedad de arvejas de línea pura de semillas amarillas

de superficie lisa, y la cruzó con otra variedad de línea pura cuyas semillas son de color

verde y superficie arrugadas. Todos los descendientes de este cruzamiento dihíbrido

generaron plantas que producían semillas amarillas

y lisas. Estos resultados no sorprendieron a Mendel

porque estaba dentro de lo que esperaba de

acuerdo a los resultados de los cruces monohíbridos

entre las variedades independientes de semillas

lisas y rugosas, y entre los cruces de plantas de

semillas amarillas y verdes. En las arvejas, los

rasgos "amarillo" y "liso” son determinados por

alelos dominantes, de tal forma que el genotipo de la

planta parental con semillas amarillas-lisas sería

representado por AALL, y el genotipo de la variedad

verde-rugosa, por aall.

Siguiendo con la secuencia de los cruzamientos monohíbridos, Mendel sembró las

semillas de la F1 y dejó que las plantas resultantes se autofecundaran. Al clasificar las

arvejas de la generación F2, encontró 315 ejemplares de plantas de la variedad amarilla-

lisa, 101 del tipo amarilla-rugosa, 108 verde-lisas, y 32 plantas productoras de semilla

verde-rugosas. Al establecer la relación matemática, los cuatro fenotipos diferentes están

en una relación aproximada de 9:3:3:1. Y en sucesivos experimentos de dihibridismo,

Mendel encontró que esta proporción es típica de la generación F2, cuando se cruzan los

individuos dihíbridos que tienen alelos dominantes y recesivos para las dos características

analizadas (ver imagen de referencia).

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Multiplicación algebraica de las dos proporciones monohíbridas.

3 lisa + 1 rugosa

x 3 amarilla + 1 verde

_________________________________________________________________

9 amarilla lisa + 3 amarilla rugosa + 3 verde lisa + 1 verde rugosa

Estos experimentos enfrentaron a Mendel a nuevos desafíos pues tenía que explicar dos

nuevas observaciones:

1) Aparecen dos nuevas combinaciones fenotípicas (amarilla-rugosa y verde-lisa) con

respecto a las de la generación parental (amarilla-lisa y verde-rugosa);

2) segundo, que las cuatro combinaciones fenotípicas se presentan, en los individuos

de la F2, en la proporción: 9 (amarilla-lisa):3 (amarilla-rugosa):3 (verde-lisa):1

(verde-rugosa), fenómeno disminuía considerablemente la proporción de los

individuos recesivos, respecto al monohibridismo, donde estos alcanzaban al 25%.

Analizando estas proporciones, Mendel supuso que cuando dos pares de alelos están

involucrados en el mismo cruzamiento, cada par actúa independientemente del otro.

Pensó que al formarse los gametos, la segregación de los alelos que determinan el color

de la semilla es independiente de la segregación de los alelos responsables de las

características lisa y rugosa de la textura de la semilla, como si en el fondo se tratase de

dos monohíbridos que actúan independientemente. Si se analizan las plantas de la F2 en

términos del color de la semilla, la proporción de amarillo a verde es 416:140 y, si se

considera solo la cubierta de la semilla, la proporción de lisa a rugosa es 423:133, lo que

implica que en ambos casos, la relación aproximada de 3:1 es igual a la obtenida en el

monohibridismo.

Aplicando razonamiento matemático, Mendel demostró que la proporción 9:3:3:1 de los

resultados obtenidos al considerarlas juntas, correspondía simplemente a la multiplicación

algebraica de estas dos proporciones monohíbridas independientes, es decir, la

proporción fenotípica de la generación dihíbrida F2, correspondía exactamente a lo

esperable en términos matemáticos.

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La apuesta de que cada par de alelos se separa independientemente del otro par,

permitió a Mendel explicar satisfactoriamente las observaciones registradas en el

cruzamiento dihíbrido. Al cruzarse las arvejas "puras" de la variedad amarilla-lisa que

tenían un genotipo dominante AALL, con arvejas "puras" de la variedad verde rugosa de

genotipo recesivo aall, supuso que al igual que como ocurriría en el monohibridismo, al

formarse los gametos de estas plantas, cada par de alelos (por ejemplo AA o aa) se

separa independientemente del otro par (LL o ll), aunque ambos queden contenidos

finalmente en un mismo gameto. Así, las plantas de la variedad amarilla-lisa (AALL)

producirán gametos AL (nunca AA o LL), mientras que las plantas de la variedad verde-

rugosa (aall) sólo producirán gametos al (nunca aa o ll). Entonces, esto implicaría que,

cada par de genes alelos está representado en los gametos, por uno de ellos.

Con este razonamiento se cumple lo observado en el sentido de que al producirse la

fusión de los gametos AL y al se origina un 100% de individuos de genotipo AaLI cuyo

fenotipo equivale a las semillas amarillas-lisas de la F1, que son heterocigotas para los

dos pares de alelos (ver imagen).

Al hacer la F2, se puede verificar

que cuando los dihíbridos de la F1

forman sus gametos, el alelo A se

separa del alelo a, y el alelo L de

su alelo l, pudiéndose formar por

combinación, cuatro tipos

diferentes de gametos masculinos

y femeninos: AL, Al, aL y al. Las

combinaciones de estos cuatro

tipos de alelos en el tablero de

Punnett arroja claramente que se

forman cuatro tipos de fenotipos

distintos, dos idénticos a los

observados del cruce de la

generación parental P (amarillo-liso

y verde-rugosa). También en los genotipos se aprecia que en nueve de ellos, aparece un

par dominante de cada alelo, con lo que la probabilidad de que aparezcan los fenotipos

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amarillo liso es 9/16. La probabilidad de que aparezca un genotipo homocigoto recesivo

para uno de los alelos es de 6/16, tres de cada uno del nuevo fenotipo, y finalmente solo

uno de los cuadros presenta los dos alelos recesivos de ambos pares, lo que significa que

la probabilidad del fenotipo verde-rugoso es 1/16 (ver imagen).

Luego de estos experimentos y de verificar nuevamente la constancia de los resultados,

en el tiempo, Mendel plantea una tercera generalización que se relaciona con la forma

como se segregan los alelos cuando se realizan cruzamientos dihíbridos.

Tercera ley de Mendel o Principio de la Segregación Independiente.

Esta tercera ley postula que cada uno de los miembros de distintos pares de factores de

la herencia (pares de alelos diferentes), se segregan y combinan de manera

independiente, al momento de formar los

gametos. Hoy día, la hipótesis de que "los

alelos se segregan independientemente

durante la formación de los gametos" es

conocida como segunda ley de Mendel o

principio de la distribución independiente, y

puede anunciarse así: "la distribución de un

par de genes alelos es independiente de la

distribución de otros pares", o "los genes de dos o más características se transmiten

independientemente y se recombinan al azar".

Con el tiempo, los resultados obtenidos por Mendel en los cruzamientos dihíbridos en las

arvejas, también demostró ser válido para

algunos organismos animales. Por ejemplo,

en cruzamientos en que se considera el

color y largo del pelo en roedores, se

demostró que al cruzar líneas puras de

animales negros de pelo corto (BBLL), con

otros cafés de pelo largo (bbll), en la

generación F1, todos los roedores

resultaron fenotípicamente negros y de

pelo corto. De esta observación se

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desprende que el alelo responsable del color negro (B) domina sobre el café (b), y el alelo

pelo corto (L) domina al del pelo largo (l).

Luego, al aparear hembras de la F1 con machos de su misma generación, la generación

F2 también muestra cuatro fenotipos diferentes de roedores: negro pelo corto, negro pelo

largo, café pelo corto, y café pelo largo, en una relación de 9:3:3:1, respectivamente, lo

que reforzaba la idea de Mendel.