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Novedades en medicina personalizada: tests genéticos para el cuidado osteoarticular Dr. Santiago Palacios Instituto Palacios, Salud y Medicina de la Mujer Antonio Acuña, 9 - 28009 Madrid Teléfono 91 578 05 17 E-mail: [email protected] www.institutopalacios.com Simposio Bioibérica Viernes 20 de febrero 2015

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Page 1: Novedades en medicina personalizada: tests genéticos para ... · Definición de artrosis por la Sociedad Española de Reumatología (SER): Patología articular degenerativa caracterizada

Novedades en medicina personalizada tests geneacuteticos para el cuidado

osteoarticular

Dr Santiago Palacios Instituto Palacios Salud y Medicina de la Mujer Antonio Acuntildea 9 - 28009 Madrid Teleacutefono 91 578 05 17 E-mail ipalaciosinstitutopalacioscom wwwinstitutopalacioscom

Simposio Bioibeacuterica Viernes 20 de febrero 2015

Definicioacuten de artrosis por la Sociedad Espantildeola de Reumatologiacutea (SER) Patologiacutea articular degenerativa caracterizada por un proceso de deterioro del cartiacutelago con reaccioacuten proliferativa del hueso subcondral e inflamacioacuten de la membrana sinovial

Alonso A Artrosis definicioacuten y clasificacioacuten En Batlle-Gualda E Benito P Blanco F Martiacuten E Manual SER de la artrosis IMampC SA Madrid 2002 pp9

Cartiacutelago

Membrana sinovial

Hueso subcondral

LA ARTROSIS

Evolucioacuten del proceso artroacutesico

VB Kraus Best Practice Res Clin Rheumatol 2006 20 69-80

La progresioacuten de la artrosis Cantidad de cartilago

Progresioacuten de la artrosis

Normal Homogeneo

Maacutes liso Disminucioacuten focal

Disminucioacuten marcada

Dolor

Disfun-cioacuten

Regeneracioacuten del cartilago

Prevencion

Estabilizacioacuten

Asociado

1 Obesidad 2 Stress ocupacional 3 Densidad oacutesea 4 Geneacutetica

La Artrosis tiene un importante componente geneacutetico

Felson D et al NEJM 20063548841 Valdes et al Rheum Dis Clin N Am 2010 3-14 Zhai et al Osteoarthritis Cartilage 2007 15(2)222-5 Spector and McGregor Osteoarthritis Cartilage 2004 1239-44

Progresioacuten de la enfermedad (progresioacuten de osteofitos y estrechamiento del espacio intra-articular)

Aparicioacuten de la enfermedad 40

60-70

Enfermedad geneacutetica compleja o enfermedad poligeacutenica

Influencia de la geneacutetica en la Artrosis

Predecir el curso de la Artrosis de rodilla en cada paciente podriacutea ayudar en el manejo de la enfermedad elegir la estrategia terapeacuteutica maacutes adecuada desde las

primeras etapas de la enfermedad Felson Arthritis Res Ther 200911203 Lohmander LS et al Osteoarthritis Cartilage 200412 Suppl AS49-52

2000

2008

El curso cliacutenico y radioloacutegico de la Artrosis de rodilla es variable

iquestPor queacute es importante conocer la progresioacuten de la enfermedad

Los factores cliacutenicos son insuficientes para conocer coacutemo evolucionaraacute la artrosis en cada

paciente

Y los factores geneacuteticos

ESTUDIO CLIacuteNICO ARTHROTEST

Bringing ideas to life

OBJETIVO Desarrollar un modelo de prediccioacuten para el pronoacutestico de la artrosis primaria de rodilla basado en variables geneacuteticas (Single Nucleotide Polymorphisms -SNPs-)

Estudio retrospectivo multiceacutentrico (31 centros Espantildea) Duracioacuten 4 antildeos 281 Pacientes de Raza Caucaacutesica Diagnoacutestico de OA primaria rodilla seguacuten criterios ACR y Grado de Kellgren y Lawrence II-III Edad ge 40 antildeos Anaacutelisis radioloacutegico Anaacutelisis cliacutenico Anaacutelisis bioloacutegico

MATERIAL Y MEacuteTODOS

2) Recogida de muestra de saliva o sangre (ADN) para el anaacutelisis geneacutetico

MATERIAL Y MEacuteTODOS

1) Buacutesqueda bibliograacutefica y seleccioacuten gt 700 SNPs SNPs descritos en la literatura

SNPs en nuevos genes candidatos

Datos geneacuteticos

3) GENOTIPADO anaacutelisis de marcadores geneacuteticos de todos los pacientes para los gt 700 SNPs previamente seleccionados

Plataforma de genotipado Golden-Gate (Illumina) que permite identificar muacuteltiples SNPs (384pocillo)

2 RXs correspondientes a los puntos de tiempo inicial y final 8 antildeos de seguimiento radiograacutefico Evaluacioacuten radiograacutefica por la escala de Kellgren-Lawrence (KL) RXs en proyeccioacuten antero-posterior

Datos radioloacutegicos

MATERIAL Y MEacuteTODOS

Un UacuteNICO EVALUADOR experto evaluacutea de forma ciega todas las RX

Paciente de buen pronoacutestico paciente que no ha desarrollado grado radioloacutegico Kellgren-Lawrence IV y NO ha necesitado proacutetesis en 8 antildeos

Paciente de mal pronoacutestico paciente que desarrolla grado radioloacutegico Kellgren-Lawrence IV o requiere proacutetesis en 8 antildeos o menos

Inicio Final Rayos-X Rayos-X

Buen pronoacutestico en artrosis Mal pronoacutestico en artrosis

pacientes

Grupos de Estudio

MATERIAL Y MEacuteTODOS

281 Total pacientes incluidos

Grupos de Estudio

TOTAL Buen pronoacutestico

Mal pronoacutestico

Poblacioacuten exploratoria (N)

219 132 6027

87 3972

Poblacioacuten de validacioacuten (N)

62 25 4032

37 5967

MATERIAL Y MEacuteTODOS

509 Total pacientes seleccionados

Se hallaron diversos SNPs significativamente asociados al pronoacutestico de la OA Se desarrolloacute un modelo matemaacutetico predictivo para la predisposicioacuten geneacutetica de OA de rodilla de mal pronoacutestico (Precisioacuten = 82)

No se encontraron diferencias estadiacutesticamente significativas entre las curvas ROC de la cohorte exploratoria y la cohorte de validacioacuten (Z-test pgt005)

RESULTADOS (I) Poblacioacuten exploratoria

Curva ROC

Sens

itivi

ty

1- Specificity

N=219

82 (AUC)

05 Precisioacuten miacutenima sin discriminacioacuten 07leAUC le 08 Discriminacioacuten aceptable 08leAUC le 09 Discriminacioacuten excelente AUCge09 Discriminacioacuten excepcional

Elevados valores de

Sensibilidad 736 Especificidad 735

bull Arthrotestreg analiza la presencia de 8 SNPs localizados en 8 genes diferentes asociados a la progresioacuten de una artrosis severa de rodilla SNP Gen

rs2073508 TGFB1

rs10845493 LRP6 rs2206593 PTGS2(COX2)

rs10519263 SLC27A2 rs874692 CHST3 rs7342880 TIMP2 rs780094 GCKR2 rs12009 GRP78(HSPA5)

RESULTADOS (II) SNPs implicados en Arthrotestreg

Se ha desarrollado una herramienta geneacutetica para predecir el pronoacutestico de artrosis primaria de la rodilla

El modelo predictivo para el pronoacutestico de la A de rodilla ha sido validado internamente y en una segunda cohorte de pacientes

El modelo cuenta con un elevado valor de precisioacuten

Conclusiones

PUBLICACIOacuteN del estudio

Factor de impacto Rheumatology 457

Send to Rheumatology (Oxford) 2015 Jan 7 pii keu478 [Epub ahead of print] Improved prediction of knee osteoarthritis progression by genetic polymorphisms the Arthrotest Study Blanco FJ1 Moumlller I2 Romera M2 Rozadilla A2 Saacutenchez-Laacutezaro JA2 Rodriacuteguez A2 Gaacutelvez J2 Foreacutes J2 Monfort J2 Ojeda S2 Moragues C2 Caracuel MAacute2 Clavaguera T2 Valdeacutes C2 Soler JM2 Orellana C2 Belmonte MAacute2 Martiacuten F2 Gimeacutenez S2 Uacutecar E2 Pous J2 Bartolomeacute N2 Artieda M2 Szczypiorska M2 Tejedor D2 Martiacutenez A2 Montell E2 Martiacutenez H2 Herrero M2 Vergeacutes J2 the Arthrotest Study Group Author information Abstract OBJECTIVE The aim of this study was to develop a genetic prognostic tool to predict radiographic progression towards severe disease in primary knee OA (KOA) patients METHODS This investigation was a cross-sectional retrospective multicentric association study in 595 Spanish KOA patients Caucasian patients aged ge40 years at the time of diagnosis of primary KOA of Kellgren-Lawrence grade 2 or 3 were included Patients who progressed to Kellgren-Lawrence score 4 or who were referred for total knee replacement within 8 years after diagnosis were classified as progressors to severe disease Clinical variables of the initial stages of the disease (gender BMI age at diagnosis OA in the contralateral knee and OA in other joints) were registered as

RESULTS A total of 23 single nucleotide polymorphisms and the time of primary KOA diagnosis were significantly associated with KOA severe progression in the exploratory cohort (n = 220 P lt 005) The predictive accuracy of the clinical variables was limited area under the curve (AUC) = 066 When genetic variables were added to the clinical model (full model) the prediction of KOA progression was significantly improved (AUC = 082) Combining only genetic variables (rs2073508 rs10845493 rs2206593 rs10519263 rs874692 rs7342880 rs780094 and rs12009) a predictive model with good accuracy was also obtained (AUC = 078) The predictive ability for KOA progression of the full model was confirmed on the replication cohort (two-sample Z-test n = 62 P = 0190) CONCLUSION An accurate prognostic tool to predict primary KOA progression has been developed based on genetic and clinical information from OA patients

ARTHROTEST APLICACIOacuteN CLIacuteNICA

Antecedentes familiares de artrosis (proacutetesis) Personas con artrosis en otra articulacioacuten Necesidad de mantener actividad fiacutesica (sea o no relacionada con el

deporte)

Ella deportista La mujer con menopausia

Hombres y mujeres preocupados por mantener su vida activa (rango de edad aprox 40-60 antildeos)

A personas con artrosis de rodilla iquestA quien le puede interesar hacerse el test

iquestA quieacuten va dirigido

Predecir la progresioacuten de la patologiacutea (raacutepida o lenta) una vez detectada la enfermedad ayuda al meacutedico a realizar un seguimiento y manejo eficaz de la artrosis Permite al paciente adoptar medidas preventivas para ralentizar el curso de la enfermedad y el implante proteacutesico

Mejora la calidad de vida de los pacientes con artrosis

iquestQueacute beneficios aporta

CASO CLIacuteNICO

Antecedentes bull Mujer de 59 antildeos bull Normopeso bull Obesidad grado 2 bull Sin antecedentes meacutedicos de intereacutes bull Sin alergias medicamentosas bull Antecedentes de artrosis de rodillas en la madre bull Posmenopaacuteusica que acude a su revisioacuten anual en la consulta de

ginecologiacutea bull La menopausia fue natural a los 51 antildeos bull Estuvo en tratamiento mediante terapia hormonal sustitutiva

durante un antildeo

Motivo de consulta bull En la actualidad realiza bastante ejercicio fiacutesico y refiere que

tiene molestias en ambas rodillas

bull A pesar de acudir a la consulta de ginecologiacutea para la revisioacuten anual comentoacute que para ella el deporte era muy importante y que debido a los antecedentes familiares de artrosis de rodilla y a las molestias que padeciacutea en estos momentos su meacutedico la habiacutea prohibido el ejercicio fiacutesico de impacto

bull La propia paciente solicitoacute una prueba para conocer queacute grado de artrosis teniacutea y con queacute velocidad evolucionaba para ver si podiacutea continuar con su actividad fiacutesica normal

Exploracioacuten bull La densitometriacutea oacutesea teniacutea una T-score en columna lumbar

de -12 y en cadera de -08

bull La radiografiacutea de rodilla muestra una artrosis leve-moderada (Figura 1 y Figura 2)

Diagnoacutestico

bull Artrosis grado 2 en clasificacioacuten de Kellgren- Lawrence en rodillas bilateral

La paciente quiere influir en la toma de decisiones actuales como si tiene que dejar de realizar ejercicio de impacto o tiene que intensificar los haacutebitos de vida higieacutenico - dieteacuteticos especiacuteficos para artrosis o incluso si puede ayudar a la toma de decisiones terapeacuteuticas Por estos motivos se realiza el Arthrotestcopy El resultado determinoacute que la predisposicioacuten geneacutetica del paciente a desarrollar artrosis de rodilla de evolucioacuten raacutepida era BAJA

Test geneacutetico Arthrotestcopy

Protocolo de actuacioacuten bull El tratamiento en este caso es conservador

ndash La paciente puede continuar con su actividad fiacutesica (siempre siguiendo los controles pertinentes)

ndash Y se le pueden pautar medidas preventivas y de

tratamiento para la degeneracioacuten articular

Conclusiones bull A nivel de ginecologiacutea es baacutesico tener en cuenta que este tipo

de pacientes por cuestiones hormonales se encuentran en riesgo de sufrir problemas derivados de osteoporosis y de degeneracioacuten articular En este sentido el mantenimiento de una cierta actividad fiacutesica es de suma importancia

bull A pesar de que en ginecologiacutea pueda resultar sorprendente el uso de un test geneacutetico para conocer la evolucioacuten de la OA en las pacientes resulta de gran ayuda en los casos de pacientes menopaacuteusicas yo posmenopaacuteusicas en las que se desee prescribir cierta actividad fiacutesica

Utilidad Cliacutenica bull MEDICINA PERSONALIZADA EN SALUD ARTICULAR

GINECOLOGIacuteA bull Descartar factor geneacutetico para centrarse en factores

cliacutenicos bull Si existe componente geneacutetico alto permitiraacute saber al

ginecoacutelogo si es necesario la derivacioacuten a otro especialista para que reciba tto maacutes agresivo

bull Adaptar medidas correctoras de manera individualizada ( ej En paciente aficionadoa al deporte decisioacuten sobre adaptacioacuten de la actividad o disminucioacuten intensidad)

bull Concienciacioacuten de la enfermedad y adherencia a los tratamientos

  • Nuacutemero de diapositiva 1
  • Nuacutemero de diapositiva 2
  • Evolucioacuten del proceso artroacutesico
  • La progresioacuten de la artrosis
  • Asociado
  • La Artrosis tiene un importante componente geneacutetico
  • Nuacutemero de diapositiva 7
  • iquestPor queacute es importante conocer la progresioacuten de la enfermedad
  • Nuacutemero de diapositiva 9
  • Nuacutemero de diapositiva 10
  • OBJETIVO
  • Nuacutemero de diapositiva 12
  • Nuacutemero de diapositiva 13
  • Nuacutemero de diapositiva 14
  • Nuacutemero de diapositiva 15
  • Nuacutemero de diapositiva 16
  • Nuacutemero de diapositiva 17
  • Nuacutemero de diapositiva 18
  • Nuacutemero de diapositiva 20
  • Nuacutemero de diapositiva 21
  • Nuacutemero de diapositiva 22
  • Nuacutemero de diapositiva 23
  • Nuacutemero de diapositiva 24
  • Nuacutemero de diapositiva 25
  • Nuacutemero de diapositiva 26
  • Antecedentes
  • Motivo de consulta
  • Exploracioacuten
  • Diagnoacutestico
  • Nuacutemero de diapositiva 31
  • Protocolo de actuacioacuten
  • Conclusiones
  • Utilidad Cliacutenica
  • Nuacutemero de diapositiva 35
Page 2: Novedades en medicina personalizada: tests genéticos para ... · Definición de artrosis por la Sociedad Española de Reumatología (SER): Patología articular degenerativa caracterizada

Definicioacuten de artrosis por la Sociedad Espantildeola de Reumatologiacutea (SER) Patologiacutea articular degenerativa caracterizada por un proceso de deterioro del cartiacutelago con reaccioacuten proliferativa del hueso subcondral e inflamacioacuten de la membrana sinovial

Alonso A Artrosis definicioacuten y clasificacioacuten En Batlle-Gualda E Benito P Blanco F Martiacuten E Manual SER de la artrosis IMampC SA Madrid 2002 pp9

Cartiacutelago

Membrana sinovial

Hueso subcondral

LA ARTROSIS

Evolucioacuten del proceso artroacutesico

VB Kraus Best Practice Res Clin Rheumatol 2006 20 69-80

La progresioacuten de la artrosis Cantidad de cartilago

Progresioacuten de la artrosis

Normal Homogeneo

Maacutes liso Disminucioacuten focal

Disminucioacuten marcada

Dolor

Disfun-cioacuten

Regeneracioacuten del cartilago

Prevencion

Estabilizacioacuten

Asociado

1 Obesidad 2 Stress ocupacional 3 Densidad oacutesea 4 Geneacutetica

La Artrosis tiene un importante componente geneacutetico

Felson D et al NEJM 20063548841 Valdes et al Rheum Dis Clin N Am 2010 3-14 Zhai et al Osteoarthritis Cartilage 2007 15(2)222-5 Spector and McGregor Osteoarthritis Cartilage 2004 1239-44

Progresioacuten de la enfermedad (progresioacuten de osteofitos y estrechamiento del espacio intra-articular)

Aparicioacuten de la enfermedad 40

60-70

Enfermedad geneacutetica compleja o enfermedad poligeacutenica

Influencia de la geneacutetica en la Artrosis

Predecir el curso de la Artrosis de rodilla en cada paciente podriacutea ayudar en el manejo de la enfermedad elegir la estrategia terapeacuteutica maacutes adecuada desde las

primeras etapas de la enfermedad Felson Arthritis Res Ther 200911203 Lohmander LS et al Osteoarthritis Cartilage 200412 Suppl AS49-52

2000

2008

El curso cliacutenico y radioloacutegico de la Artrosis de rodilla es variable

iquestPor queacute es importante conocer la progresioacuten de la enfermedad

Los factores cliacutenicos son insuficientes para conocer coacutemo evolucionaraacute la artrosis en cada

paciente

Y los factores geneacuteticos

ESTUDIO CLIacuteNICO ARTHROTEST

Bringing ideas to life

OBJETIVO Desarrollar un modelo de prediccioacuten para el pronoacutestico de la artrosis primaria de rodilla basado en variables geneacuteticas (Single Nucleotide Polymorphisms -SNPs-)

Estudio retrospectivo multiceacutentrico (31 centros Espantildea) Duracioacuten 4 antildeos 281 Pacientes de Raza Caucaacutesica Diagnoacutestico de OA primaria rodilla seguacuten criterios ACR y Grado de Kellgren y Lawrence II-III Edad ge 40 antildeos Anaacutelisis radioloacutegico Anaacutelisis cliacutenico Anaacutelisis bioloacutegico

MATERIAL Y MEacuteTODOS

2) Recogida de muestra de saliva o sangre (ADN) para el anaacutelisis geneacutetico

MATERIAL Y MEacuteTODOS

1) Buacutesqueda bibliograacutefica y seleccioacuten gt 700 SNPs SNPs descritos en la literatura

SNPs en nuevos genes candidatos

Datos geneacuteticos

3) GENOTIPADO anaacutelisis de marcadores geneacuteticos de todos los pacientes para los gt 700 SNPs previamente seleccionados

Plataforma de genotipado Golden-Gate (Illumina) que permite identificar muacuteltiples SNPs (384pocillo)

2 RXs correspondientes a los puntos de tiempo inicial y final 8 antildeos de seguimiento radiograacutefico Evaluacioacuten radiograacutefica por la escala de Kellgren-Lawrence (KL) RXs en proyeccioacuten antero-posterior

Datos radioloacutegicos

MATERIAL Y MEacuteTODOS

Un UacuteNICO EVALUADOR experto evaluacutea de forma ciega todas las RX

Paciente de buen pronoacutestico paciente que no ha desarrollado grado radioloacutegico Kellgren-Lawrence IV y NO ha necesitado proacutetesis en 8 antildeos

Paciente de mal pronoacutestico paciente que desarrolla grado radioloacutegico Kellgren-Lawrence IV o requiere proacutetesis en 8 antildeos o menos

Inicio Final Rayos-X Rayos-X

Buen pronoacutestico en artrosis Mal pronoacutestico en artrosis

pacientes

Grupos de Estudio

MATERIAL Y MEacuteTODOS

281 Total pacientes incluidos

Grupos de Estudio

TOTAL Buen pronoacutestico

Mal pronoacutestico

Poblacioacuten exploratoria (N)

219 132 6027

87 3972

Poblacioacuten de validacioacuten (N)

62 25 4032

37 5967

MATERIAL Y MEacuteTODOS

509 Total pacientes seleccionados

Se hallaron diversos SNPs significativamente asociados al pronoacutestico de la OA Se desarrolloacute un modelo matemaacutetico predictivo para la predisposicioacuten geneacutetica de OA de rodilla de mal pronoacutestico (Precisioacuten = 82)

No se encontraron diferencias estadiacutesticamente significativas entre las curvas ROC de la cohorte exploratoria y la cohorte de validacioacuten (Z-test pgt005)

RESULTADOS (I) Poblacioacuten exploratoria

Curva ROC

Sens

itivi

ty

1- Specificity

N=219

82 (AUC)

05 Precisioacuten miacutenima sin discriminacioacuten 07leAUC le 08 Discriminacioacuten aceptable 08leAUC le 09 Discriminacioacuten excelente AUCge09 Discriminacioacuten excepcional

Elevados valores de

Sensibilidad 736 Especificidad 735

bull Arthrotestreg analiza la presencia de 8 SNPs localizados en 8 genes diferentes asociados a la progresioacuten de una artrosis severa de rodilla SNP Gen

rs2073508 TGFB1

rs10845493 LRP6 rs2206593 PTGS2(COX2)

rs10519263 SLC27A2 rs874692 CHST3 rs7342880 TIMP2 rs780094 GCKR2 rs12009 GRP78(HSPA5)

RESULTADOS (II) SNPs implicados en Arthrotestreg

Se ha desarrollado una herramienta geneacutetica para predecir el pronoacutestico de artrosis primaria de la rodilla

El modelo predictivo para el pronoacutestico de la A de rodilla ha sido validado internamente y en una segunda cohorte de pacientes

El modelo cuenta con un elevado valor de precisioacuten

Conclusiones

PUBLICACIOacuteN del estudio

Factor de impacto Rheumatology 457

Send to Rheumatology (Oxford) 2015 Jan 7 pii keu478 [Epub ahead of print] Improved prediction of knee osteoarthritis progression by genetic polymorphisms the Arthrotest Study Blanco FJ1 Moumlller I2 Romera M2 Rozadilla A2 Saacutenchez-Laacutezaro JA2 Rodriacuteguez A2 Gaacutelvez J2 Foreacutes J2 Monfort J2 Ojeda S2 Moragues C2 Caracuel MAacute2 Clavaguera T2 Valdeacutes C2 Soler JM2 Orellana C2 Belmonte MAacute2 Martiacuten F2 Gimeacutenez S2 Uacutecar E2 Pous J2 Bartolomeacute N2 Artieda M2 Szczypiorska M2 Tejedor D2 Martiacutenez A2 Montell E2 Martiacutenez H2 Herrero M2 Vergeacutes J2 the Arthrotest Study Group Author information Abstract OBJECTIVE The aim of this study was to develop a genetic prognostic tool to predict radiographic progression towards severe disease in primary knee OA (KOA) patients METHODS This investigation was a cross-sectional retrospective multicentric association study in 595 Spanish KOA patients Caucasian patients aged ge40 years at the time of diagnosis of primary KOA of Kellgren-Lawrence grade 2 or 3 were included Patients who progressed to Kellgren-Lawrence score 4 or who were referred for total knee replacement within 8 years after diagnosis were classified as progressors to severe disease Clinical variables of the initial stages of the disease (gender BMI age at diagnosis OA in the contralateral knee and OA in other joints) were registered as

RESULTS A total of 23 single nucleotide polymorphisms and the time of primary KOA diagnosis were significantly associated with KOA severe progression in the exploratory cohort (n = 220 P lt 005) The predictive accuracy of the clinical variables was limited area under the curve (AUC) = 066 When genetic variables were added to the clinical model (full model) the prediction of KOA progression was significantly improved (AUC = 082) Combining only genetic variables (rs2073508 rs10845493 rs2206593 rs10519263 rs874692 rs7342880 rs780094 and rs12009) a predictive model with good accuracy was also obtained (AUC = 078) The predictive ability for KOA progression of the full model was confirmed on the replication cohort (two-sample Z-test n = 62 P = 0190) CONCLUSION An accurate prognostic tool to predict primary KOA progression has been developed based on genetic and clinical information from OA patients

ARTHROTEST APLICACIOacuteN CLIacuteNICA

Antecedentes familiares de artrosis (proacutetesis) Personas con artrosis en otra articulacioacuten Necesidad de mantener actividad fiacutesica (sea o no relacionada con el

deporte)

Ella deportista La mujer con menopausia

Hombres y mujeres preocupados por mantener su vida activa (rango de edad aprox 40-60 antildeos)

A personas con artrosis de rodilla iquestA quien le puede interesar hacerse el test

iquestA quieacuten va dirigido

Predecir la progresioacuten de la patologiacutea (raacutepida o lenta) una vez detectada la enfermedad ayuda al meacutedico a realizar un seguimiento y manejo eficaz de la artrosis Permite al paciente adoptar medidas preventivas para ralentizar el curso de la enfermedad y el implante proteacutesico

Mejora la calidad de vida de los pacientes con artrosis

iquestQueacute beneficios aporta

CASO CLIacuteNICO

Antecedentes bull Mujer de 59 antildeos bull Normopeso bull Obesidad grado 2 bull Sin antecedentes meacutedicos de intereacutes bull Sin alergias medicamentosas bull Antecedentes de artrosis de rodillas en la madre bull Posmenopaacuteusica que acude a su revisioacuten anual en la consulta de

ginecologiacutea bull La menopausia fue natural a los 51 antildeos bull Estuvo en tratamiento mediante terapia hormonal sustitutiva

durante un antildeo

Motivo de consulta bull En la actualidad realiza bastante ejercicio fiacutesico y refiere que

tiene molestias en ambas rodillas

bull A pesar de acudir a la consulta de ginecologiacutea para la revisioacuten anual comentoacute que para ella el deporte era muy importante y que debido a los antecedentes familiares de artrosis de rodilla y a las molestias que padeciacutea en estos momentos su meacutedico la habiacutea prohibido el ejercicio fiacutesico de impacto

bull La propia paciente solicitoacute una prueba para conocer queacute grado de artrosis teniacutea y con queacute velocidad evolucionaba para ver si podiacutea continuar con su actividad fiacutesica normal

Exploracioacuten bull La densitometriacutea oacutesea teniacutea una T-score en columna lumbar

de -12 y en cadera de -08

bull La radiografiacutea de rodilla muestra una artrosis leve-moderada (Figura 1 y Figura 2)

Diagnoacutestico

bull Artrosis grado 2 en clasificacioacuten de Kellgren- Lawrence en rodillas bilateral

La paciente quiere influir en la toma de decisiones actuales como si tiene que dejar de realizar ejercicio de impacto o tiene que intensificar los haacutebitos de vida higieacutenico - dieteacuteticos especiacuteficos para artrosis o incluso si puede ayudar a la toma de decisiones terapeacuteuticas Por estos motivos se realiza el Arthrotestcopy El resultado determinoacute que la predisposicioacuten geneacutetica del paciente a desarrollar artrosis de rodilla de evolucioacuten raacutepida era BAJA

Test geneacutetico Arthrotestcopy

Protocolo de actuacioacuten bull El tratamiento en este caso es conservador

ndash La paciente puede continuar con su actividad fiacutesica (siempre siguiendo los controles pertinentes)

ndash Y se le pueden pautar medidas preventivas y de

tratamiento para la degeneracioacuten articular

Conclusiones bull A nivel de ginecologiacutea es baacutesico tener en cuenta que este tipo

de pacientes por cuestiones hormonales se encuentran en riesgo de sufrir problemas derivados de osteoporosis y de degeneracioacuten articular En este sentido el mantenimiento de una cierta actividad fiacutesica es de suma importancia

bull A pesar de que en ginecologiacutea pueda resultar sorprendente el uso de un test geneacutetico para conocer la evolucioacuten de la OA en las pacientes resulta de gran ayuda en los casos de pacientes menopaacuteusicas yo posmenopaacuteusicas en las que se desee prescribir cierta actividad fiacutesica

Utilidad Cliacutenica bull MEDICINA PERSONALIZADA EN SALUD ARTICULAR

GINECOLOGIacuteA bull Descartar factor geneacutetico para centrarse en factores

cliacutenicos bull Si existe componente geneacutetico alto permitiraacute saber al

ginecoacutelogo si es necesario la derivacioacuten a otro especialista para que reciba tto maacutes agresivo

bull Adaptar medidas correctoras de manera individualizada ( ej En paciente aficionadoa al deporte decisioacuten sobre adaptacioacuten de la actividad o disminucioacuten intensidad)

bull Concienciacioacuten de la enfermedad y adherencia a los tratamientos

  • Nuacutemero de diapositiva 1
  • Nuacutemero de diapositiva 2
  • Evolucioacuten del proceso artroacutesico
  • La progresioacuten de la artrosis
  • Asociado
  • La Artrosis tiene un importante componente geneacutetico
  • Nuacutemero de diapositiva 7
  • iquestPor queacute es importante conocer la progresioacuten de la enfermedad
  • Nuacutemero de diapositiva 9
  • Nuacutemero de diapositiva 10
  • OBJETIVO
  • Nuacutemero de diapositiva 12
  • Nuacutemero de diapositiva 13
  • Nuacutemero de diapositiva 14
  • Nuacutemero de diapositiva 15
  • Nuacutemero de diapositiva 16
  • Nuacutemero de diapositiva 17
  • Nuacutemero de diapositiva 18
  • Nuacutemero de diapositiva 20
  • Nuacutemero de diapositiva 21
  • Nuacutemero de diapositiva 22
  • Nuacutemero de diapositiva 23
  • Nuacutemero de diapositiva 24
  • Nuacutemero de diapositiva 25
  • Nuacutemero de diapositiva 26
  • Antecedentes
  • Motivo de consulta
  • Exploracioacuten
  • Diagnoacutestico
  • Nuacutemero de diapositiva 31
  • Protocolo de actuacioacuten
  • Conclusiones
  • Utilidad Cliacutenica
  • Nuacutemero de diapositiva 35
Page 3: Novedades en medicina personalizada: tests genéticos para ... · Definición de artrosis por la Sociedad Española de Reumatología (SER): Patología articular degenerativa caracterizada

Evolucioacuten del proceso artroacutesico

VB Kraus Best Practice Res Clin Rheumatol 2006 20 69-80

La progresioacuten de la artrosis Cantidad de cartilago

Progresioacuten de la artrosis

Normal Homogeneo

Maacutes liso Disminucioacuten focal

Disminucioacuten marcada

Dolor

Disfun-cioacuten

Regeneracioacuten del cartilago

Prevencion

Estabilizacioacuten

Asociado

1 Obesidad 2 Stress ocupacional 3 Densidad oacutesea 4 Geneacutetica

La Artrosis tiene un importante componente geneacutetico

Felson D et al NEJM 20063548841 Valdes et al Rheum Dis Clin N Am 2010 3-14 Zhai et al Osteoarthritis Cartilage 2007 15(2)222-5 Spector and McGregor Osteoarthritis Cartilage 2004 1239-44

Progresioacuten de la enfermedad (progresioacuten de osteofitos y estrechamiento del espacio intra-articular)

Aparicioacuten de la enfermedad 40

60-70

Enfermedad geneacutetica compleja o enfermedad poligeacutenica

Influencia de la geneacutetica en la Artrosis

Predecir el curso de la Artrosis de rodilla en cada paciente podriacutea ayudar en el manejo de la enfermedad elegir la estrategia terapeacuteutica maacutes adecuada desde las

primeras etapas de la enfermedad Felson Arthritis Res Ther 200911203 Lohmander LS et al Osteoarthritis Cartilage 200412 Suppl AS49-52

2000

2008

El curso cliacutenico y radioloacutegico de la Artrosis de rodilla es variable

iquestPor queacute es importante conocer la progresioacuten de la enfermedad

Los factores cliacutenicos son insuficientes para conocer coacutemo evolucionaraacute la artrosis en cada

paciente

Y los factores geneacuteticos

ESTUDIO CLIacuteNICO ARTHROTEST

Bringing ideas to life

OBJETIVO Desarrollar un modelo de prediccioacuten para el pronoacutestico de la artrosis primaria de rodilla basado en variables geneacuteticas (Single Nucleotide Polymorphisms -SNPs-)

Estudio retrospectivo multiceacutentrico (31 centros Espantildea) Duracioacuten 4 antildeos 281 Pacientes de Raza Caucaacutesica Diagnoacutestico de OA primaria rodilla seguacuten criterios ACR y Grado de Kellgren y Lawrence II-III Edad ge 40 antildeos Anaacutelisis radioloacutegico Anaacutelisis cliacutenico Anaacutelisis bioloacutegico

MATERIAL Y MEacuteTODOS

2) Recogida de muestra de saliva o sangre (ADN) para el anaacutelisis geneacutetico

MATERIAL Y MEacuteTODOS

1) Buacutesqueda bibliograacutefica y seleccioacuten gt 700 SNPs SNPs descritos en la literatura

SNPs en nuevos genes candidatos

Datos geneacuteticos

3) GENOTIPADO anaacutelisis de marcadores geneacuteticos de todos los pacientes para los gt 700 SNPs previamente seleccionados

Plataforma de genotipado Golden-Gate (Illumina) que permite identificar muacuteltiples SNPs (384pocillo)

2 RXs correspondientes a los puntos de tiempo inicial y final 8 antildeos de seguimiento radiograacutefico Evaluacioacuten radiograacutefica por la escala de Kellgren-Lawrence (KL) RXs en proyeccioacuten antero-posterior

Datos radioloacutegicos

MATERIAL Y MEacuteTODOS

Un UacuteNICO EVALUADOR experto evaluacutea de forma ciega todas las RX

Paciente de buen pronoacutestico paciente que no ha desarrollado grado radioloacutegico Kellgren-Lawrence IV y NO ha necesitado proacutetesis en 8 antildeos

Paciente de mal pronoacutestico paciente que desarrolla grado radioloacutegico Kellgren-Lawrence IV o requiere proacutetesis en 8 antildeos o menos

Inicio Final Rayos-X Rayos-X

Buen pronoacutestico en artrosis Mal pronoacutestico en artrosis

pacientes

Grupos de Estudio

MATERIAL Y MEacuteTODOS

281 Total pacientes incluidos

Grupos de Estudio

TOTAL Buen pronoacutestico

Mal pronoacutestico

Poblacioacuten exploratoria (N)

219 132 6027

87 3972

Poblacioacuten de validacioacuten (N)

62 25 4032

37 5967

MATERIAL Y MEacuteTODOS

509 Total pacientes seleccionados

Se hallaron diversos SNPs significativamente asociados al pronoacutestico de la OA Se desarrolloacute un modelo matemaacutetico predictivo para la predisposicioacuten geneacutetica de OA de rodilla de mal pronoacutestico (Precisioacuten = 82)

No se encontraron diferencias estadiacutesticamente significativas entre las curvas ROC de la cohorte exploratoria y la cohorte de validacioacuten (Z-test pgt005)

RESULTADOS (I) Poblacioacuten exploratoria

Curva ROC

Sens

itivi

ty

1- Specificity

N=219

82 (AUC)

05 Precisioacuten miacutenima sin discriminacioacuten 07leAUC le 08 Discriminacioacuten aceptable 08leAUC le 09 Discriminacioacuten excelente AUCge09 Discriminacioacuten excepcional

Elevados valores de

Sensibilidad 736 Especificidad 735

bull Arthrotestreg analiza la presencia de 8 SNPs localizados en 8 genes diferentes asociados a la progresioacuten de una artrosis severa de rodilla SNP Gen

rs2073508 TGFB1

rs10845493 LRP6 rs2206593 PTGS2(COX2)

rs10519263 SLC27A2 rs874692 CHST3 rs7342880 TIMP2 rs780094 GCKR2 rs12009 GRP78(HSPA5)

RESULTADOS (II) SNPs implicados en Arthrotestreg

Se ha desarrollado una herramienta geneacutetica para predecir el pronoacutestico de artrosis primaria de la rodilla

El modelo predictivo para el pronoacutestico de la A de rodilla ha sido validado internamente y en una segunda cohorte de pacientes

El modelo cuenta con un elevado valor de precisioacuten

Conclusiones

PUBLICACIOacuteN del estudio

Factor de impacto Rheumatology 457

Send to Rheumatology (Oxford) 2015 Jan 7 pii keu478 [Epub ahead of print] Improved prediction of knee osteoarthritis progression by genetic polymorphisms the Arthrotest Study Blanco FJ1 Moumlller I2 Romera M2 Rozadilla A2 Saacutenchez-Laacutezaro JA2 Rodriacuteguez A2 Gaacutelvez J2 Foreacutes J2 Monfort J2 Ojeda S2 Moragues C2 Caracuel MAacute2 Clavaguera T2 Valdeacutes C2 Soler JM2 Orellana C2 Belmonte MAacute2 Martiacuten F2 Gimeacutenez S2 Uacutecar E2 Pous J2 Bartolomeacute N2 Artieda M2 Szczypiorska M2 Tejedor D2 Martiacutenez A2 Montell E2 Martiacutenez H2 Herrero M2 Vergeacutes J2 the Arthrotest Study Group Author information Abstract OBJECTIVE The aim of this study was to develop a genetic prognostic tool to predict radiographic progression towards severe disease in primary knee OA (KOA) patients METHODS This investigation was a cross-sectional retrospective multicentric association study in 595 Spanish KOA patients Caucasian patients aged ge40 years at the time of diagnosis of primary KOA of Kellgren-Lawrence grade 2 or 3 were included Patients who progressed to Kellgren-Lawrence score 4 or who were referred for total knee replacement within 8 years after diagnosis were classified as progressors to severe disease Clinical variables of the initial stages of the disease (gender BMI age at diagnosis OA in the contralateral knee and OA in other joints) were registered as

RESULTS A total of 23 single nucleotide polymorphisms and the time of primary KOA diagnosis were significantly associated with KOA severe progression in the exploratory cohort (n = 220 P lt 005) The predictive accuracy of the clinical variables was limited area under the curve (AUC) = 066 When genetic variables were added to the clinical model (full model) the prediction of KOA progression was significantly improved (AUC = 082) Combining only genetic variables (rs2073508 rs10845493 rs2206593 rs10519263 rs874692 rs7342880 rs780094 and rs12009) a predictive model with good accuracy was also obtained (AUC = 078) The predictive ability for KOA progression of the full model was confirmed on the replication cohort (two-sample Z-test n = 62 P = 0190) CONCLUSION An accurate prognostic tool to predict primary KOA progression has been developed based on genetic and clinical information from OA patients

ARTHROTEST APLICACIOacuteN CLIacuteNICA

Antecedentes familiares de artrosis (proacutetesis) Personas con artrosis en otra articulacioacuten Necesidad de mantener actividad fiacutesica (sea o no relacionada con el

deporte)

Ella deportista La mujer con menopausia

Hombres y mujeres preocupados por mantener su vida activa (rango de edad aprox 40-60 antildeos)

A personas con artrosis de rodilla iquestA quien le puede interesar hacerse el test

iquestA quieacuten va dirigido

Predecir la progresioacuten de la patologiacutea (raacutepida o lenta) una vez detectada la enfermedad ayuda al meacutedico a realizar un seguimiento y manejo eficaz de la artrosis Permite al paciente adoptar medidas preventivas para ralentizar el curso de la enfermedad y el implante proteacutesico

Mejora la calidad de vida de los pacientes con artrosis

iquestQueacute beneficios aporta

CASO CLIacuteNICO

Antecedentes bull Mujer de 59 antildeos bull Normopeso bull Obesidad grado 2 bull Sin antecedentes meacutedicos de intereacutes bull Sin alergias medicamentosas bull Antecedentes de artrosis de rodillas en la madre bull Posmenopaacuteusica que acude a su revisioacuten anual en la consulta de

ginecologiacutea bull La menopausia fue natural a los 51 antildeos bull Estuvo en tratamiento mediante terapia hormonal sustitutiva

durante un antildeo

Motivo de consulta bull En la actualidad realiza bastante ejercicio fiacutesico y refiere que

tiene molestias en ambas rodillas

bull A pesar de acudir a la consulta de ginecologiacutea para la revisioacuten anual comentoacute que para ella el deporte era muy importante y que debido a los antecedentes familiares de artrosis de rodilla y a las molestias que padeciacutea en estos momentos su meacutedico la habiacutea prohibido el ejercicio fiacutesico de impacto

bull La propia paciente solicitoacute una prueba para conocer queacute grado de artrosis teniacutea y con queacute velocidad evolucionaba para ver si podiacutea continuar con su actividad fiacutesica normal

Exploracioacuten bull La densitometriacutea oacutesea teniacutea una T-score en columna lumbar

de -12 y en cadera de -08

bull La radiografiacutea de rodilla muestra una artrosis leve-moderada (Figura 1 y Figura 2)

Diagnoacutestico

bull Artrosis grado 2 en clasificacioacuten de Kellgren- Lawrence en rodillas bilateral

La paciente quiere influir en la toma de decisiones actuales como si tiene que dejar de realizar ejercicio de impacto o tiene que intensificar los haacutebitos de vida higieacutenico - dieteacuteticos especiacuteficos para artrosis o incluso si puede ayudar a la toma de decisiones terapeacuteuticas Por estos motivos se realiza el Arthrotestcopy El resultado determinoacute que la predisposicioacuten geneacutetica del paciente a desarrollar artrosis de rodilla de evolucioacuten raacutepida era BAJA

Test geneacutetico Arthrotestcopy

Protocolo de actuacioacuten bull El tratamiento en este caso es conservador

ndash La paciente puede continuar con su actividad fiacutesica (siempre siguiendo los controles pertinentes)

ndash Y se le pueden pautar medidas preventivas y de

tratamiento para la degeneracioacuten articular

Conclusiones bull A nivel de ginecologiacutea es baacutesico tener en cuenta que este tipo

de pacientes por cuestiones hormonales se encuentran en riesgo de sufrir problemas derivados de osteoporosis y de degeneracioacuten articular En este sentido el mantenimiento de una cierta actividad fiacutesica es de suma importancia

bull A pesar de que en ginecologiacutea pueda resultar sorprendente el uso de un test geneacutetico para conocer la evolucioacuten de la OA en las pacientes resulta de gran ayuda en los casos de pacientes menopaacuteusicas yo posmenopaacuteusicas en las que se desee prescribir cierta actividad fiacutesica

Utilidad Cliacutenica bull MEDICINA PERSONALIZADA EN SALUD ARTICULAR

GINECOLOGIacuteA bull Descartar factor geneacutetico para centrarse en factores

cliacutenicos bull Si existe componente geneacutetico alto permitiraacute saber al

ginecoacutelogo si es necesario la derivacioacuten a otro especialista para que reciba tto maacutes agresivo

bull Adaptar medidas correctoras de manera individualizada ( ej En paciente aficionadoa al deporte decisioacuten sobre adaptacioacuten de la actividad o disminucioacuten intensidad)

bull Concienciacioacuten de la enfermedad y adherencia a los tratamientos

  • Nuacutemero de diapositiva 1
  • Nuacutemero de diapositiva 2
  • Evolucioacuten del proceso artroacutesico
  • La progresioacuten de la artrosis
  • Asociado
  • La Artrosis tiene un importante componente geneacutetico
  • Nuacutemero de diapositiva 7
  • iquestPor queacute es importante conocer la progresioacuten de la enfermedad
  • Nuacutemero de diapositiva 9
  • Nuacutemero de diapositiva 10
  • OBJETIVO
  • Nuacutemero de diapositiva 12
  • Nuacutemero de diapositiva 13
  • Nuacutemero de diapositiva 14
  • Nuacutemero de diapositiva 15
  • Nuacutemero de diapositiva 16
  • Nuacutemero de diapositiva 17
  • Nuacutemero de diapositiva 18
  • Nuacutemero de diapositiva 20
  • Nuacutemero de diapositiva 21
  • Nuacutemero de diapositiva 22
  • Nuacutemero de diapositiva 23
  • Nuacutemero de diapositiva 24
  • Nuacutemero de diapositiva 25
  • Nuacutemero de diapositiva 26
  • Antecedentes
  • Motivo de consulta
  • Exploracioacuten
  • Diagnoacutestico
  • Nuacutemero de diapositiva 31
  • Protocolo de actuacioacuten
  • Conclusiones
  • Utilidad Cliacutenica
  • Nuacutemero de diapositiva 35
Page 4: Novedades en medicina personalizada: tests genéticos para ... · Definición de artrosis por la Sociedad Española de Reumatología (SER): Patología articular degenerativa caracterizada

La progresioacuten de la artrosis Cantidad de cartilago

Progresioacuten de la artrosis

Normal Homogeneo

Maacutes liso Disminucioacuten focal

Disminucioacuten marcada

Dolor

Disfun-cioacuten

Regeneracioacuten del cartilago

Prevencion

Estabilizacioacuten

Asociado

1 Obesidad 2 Stress ocupacional 3 Densidad oacutesea 4 Geneacutetica

La Artrosis tiene un importante componente geneacutetico

Felson D et al NEJM 20063548841 Valdes et al Rheum Dis Clin N Am 2010 3-14 Zhai et al Osteoarthritis Cartilage 2007 15(2)222-5 Spector and McGregor Osteoarthritis Cartilage 2004 1239-44

Progresioacuten de la enfermedad (progresioacuten de osteofitos y estrechamiento del espacio intra-articular)

Aparicioacuten de la enfermedad 40

60-70

Enfermedad geneacutetica compleja o enfermedad poligeacutenica

Influencia de la geneacutetica en la Artrosis

Predecir el curso de la Artrosis de rodilla en cada paciente podriacutea ayudar en el manejo de la enfermedad elegir la estrategia terapeacuteutica maacutes adecuada desde las

primeras etapas de la enfermedad Felson Arthritis Res Ther 200911203 Lohmander LS et al Osteoarthritis Cartilage 200412 Suppl AS49-52

2000

2008

El curso cliacutenico y radioloacutegico de la Artrosis de rodilla es variable

iquestPor queacute es importante conocer la progresioacuten de la enfermedad

Los factores cliacutenicos son insuficientes para conocer coacutemo evolucionaraacute la artrosis en cada

paciente

Y los factores geneacuteticos

ESTUDIO CLIacuteNICO ARTHROTEST

Bringing ideas to life

OBJETIVO Desarrollar un modelo de prediccioacuten para el pronoacutestico de la artrosis primaria de rodilla basado en variables geneacuteticas (Single Nucleotide Polymorphisms -SNPs-)

Estudio retrospectivo multiceacutentrico (31 centros Espantildea) Duracioacuten 4 antildeos 281 Pacientes de Raza Caucaacutesica Diagnoacutestico de OA primaria rodilla seguacuten criterios ACR y Grado de Kellgren y Lawrence II-III Edad ge 40 antildeos Anaacutelisis radioloacutegico Anaacutelisis cliacutenico Anaacutelisis bioloacutegico

MATERIAL Y MEacuteTODOS

2) Recogida de muestra de saliva o sangre (ADN) para el anaacutelisis geneacutetico

MATERIAL Y MEacuteTODOS

1) Buacutesqueda bibliograacutefica y seleccioacuten gt 700 SNPs SNPs descritos en la literatura

SNPs en nuevos genes candidatos

Datos geneacuteticos

3) GENOTIPADO anaacutelisis de marcadores geneacuteticos de todos los pacientes para los gt 700 SNPs previamente seleccionados

Plataforma de genotipado Golden-Gate (Illumina) que permite identificar muacuteltiples SNPs (384pocillo)

2 RXs correspondientes a los puntos de tiempo inicial y final 8 antildeos de seguimiento radiograacutefico Evaluacioacuten radiograacutefica por la escala de Kellgren-Lawrence (KL) RXs en proyeccioacuten antero-posterior

Datos radioloacutegicos

MATERIAL Y MEacuteTODOS

Un UacuteNICO EVALUADOR experto evaluacutea de forma ciega todas las RX

Paciente de buen pronoacutestico paciente que no ha desarrollado grado radioloacutegico Kellgren-Lawrence IV y NO ha necesitado proacutetesis en 8 antildeos

Paciente de mal pronoacutestico paciente que desarrolla grado radioloacutegico Kellgren-Lawrence IV o requiere proacutetesis en 8 antildeos o menos

Inicio Final Rayos-X Rayos-X

Buen pronoacutestico en artrosis Mal pronoacutestico en artrosis

pacientes

Grupos de Estudio

MATERIAL Y MEacuteTODOS

281 Total pacientes incluidos

Grupos de Estudio

TOTAL Buen pronoacutestico

Mal pronoacutestico

Poblacioacuten exploratoria (N)

219 132 6027

87 3972

Poblacioacuten de validacioacuten (N)

62 25 4032

37 5967

MATERIAL Y MEacuteTODOS

509 Total pacientes seleccionados

Se hallaron diversos SNPs significativamente asociados al pronoacutestico de la OA Se desarrolloacute un modelo matemaacutetico predictivo para la predisposicioacuten geneacutetica de OA de rodilla de mal pronoacutestico (Precisioacuten = 82)

No se encontraron diferencias estadiacutesticamente significativas entre las curvas ROC de la cohorte exploratoria y la cohorte de validacioacuten (Z-test pgt005)

RESULTADOS (I) Poblacioacuten exploratoria

Curva ROC

Sens

itivi

ty

1- Specificity

N=219

82 (AUC)

05 Precisioacuten miacutenima sin discriminacioacuten 07leAUC le 08 Discriminacioacuten aceptable 08leAUC le 09 Discriminacioacuten excelente AUCge09 Discriminacioacuten excepcional

Elevados valores de

Sensibilidad 736 Especificidad 735

bull Arthrotestreg analiza la presencia de 8 SNPs localizados en 8 genes diferentes asociados a la progresioacuten de una artrosis severa de rodilla SNP Gen

rs2073508 TGFB1

rs10845493 LRP6 rs2206593 PTGS2(COX2)

rs10519263 SLC27A2 rs874692 CHST3 rs7342880 TIMP2 rs780094 GCKR2 rs12009 GRP78(HSPA5)

RESULTADOS (II) SNPs implicados en Arthrotestreg

Se ha desarrollado una herramienta geneacutetica para predecir el pronoacutestico de artrosis primaria de la rodilla

El modelo predictivo para el pronoacutestico de la A de rodilla ha sido validado internamente y en una segunda cohorte de pacientes

El modelo cuenta con un elevado valor de precisioacuten

Conclusiones

PUBLICACIOacuteN del estudio

Factor de impacto Rheumatology 457

Send to Rheumatology (Oxford) 2015 Jan 7 pii keu478 [Epub ahead of print] Improved prediction of knee osteoarthritis progression by genetic polymorphisms the Arthrotest Study Blanco FJ1 Moumlller I2 Romera M2 Rozadilla A2 Saacutenchez-Laacutezaro JA2 Rodriacuteguez A2 Gaacutelvez J2 Foreacutes J2 Monfort J2 Ojeda S2 Moragues C2 Caracuel MAacute2 Clavaguera T2 Valdeacutes C2 Soler JM2 Orellana C2 Belmonte MAacute2 Martiacuten F2 Gimeacutenez S2 Uacutecar E2 Pous J2 Bartolomeacute N2 Artieda M2 Szczypiorska M2 Tejedor D2 Martiacutenez A2 Montell E2 Martiacutenez H2 Herrero M2 Vergeacutes J2 the Arthrotest Study Group Author information Abstract OBJECTIVE The aim of this study was to develop a genetic prognostic tool to predict radiographic progression towards severe disease in primary knee OA (KOA) patients METHODS This investigation was a cross-sectional retrospective multicentric association study in 595 Spanish KOA patients Caucasian patients aged ge40 years at the time of diagnosis of primary KOA of Kellgren-Lawrence grade 2 or 3 were included Patients who progressed to Kellgren-Lawrence score 4 or who were referred for total knee replacement within 8 years after diagnosis were classified as progressors to severe disease Clinical variables of the initial stages of the disease (gender BMI age at diagnosis OA in the contralateral knee and OA in other joints) were registered as

RESULTS A total of 23 single nucleotide polymorphisms and the time of primary KOA diagnosis were significantly associated with KOA severe progression in the exploratory cohort (n = 220 P lt 005) The predictive accuracy of the clinical variables was limited area under the curve (AUC) = 066 When genetic variables were added to the clinical model (full model) the prediction of KOA progression was significantly improved (AUC = 082) Combining only genetic variables (rs2073508 rs10845493 rs2206593 rs10519263 rs874692 rs7342880 rs780094 and rs12009) a predictive model with good accuracy was also obtained (AUC = 078) The predictive ability for KOA progression of the full model was confirmed on the replication cohort (two-sample Z-test n = 62 P = 0190) CONCLUSION An accurate prognostic tool to predict primary KOA progression has been developed based on genetic and clinical information from OA patients

ARTHROTEST APLICACIOacuteN CLIacuteNICA

Antecedentes familiares de artrosis (proacutetesis) Personas con artrosis en otra articulacioacuten Necesidad de mantener actividad fiacutesica (sea o no relacionada con el

deporte)

Ella deportista La mujer con menopausia

Hombres y mujeres preocupados por mantener su vida activa (rango de edad aprox 40-60 antildeos)

A personas con artrosis de rodilla iquestA quien le puede interesar hacerse el test

iquestA quieacuten va dirigido

Predecir la progresioacuten de la patologiacutea (raacutepida o lenta) una vez detectada la enfermedad ayuda al meacutedico a realizar un seguimiento y manejo eficaz de la artrosis Permite al paciente adoptar medidas preventivas para ralentizar el curso de la enfermedad y el implante proteacutesico

Mejora la calidad de vida de los pacientes con artrosis

iquestQueacute beneficios aporta

CASO CLIacuteNICO

Antecedentes bull Mujer de 59 antildeos bull Normopeso bull Obesidad grado 2 bull Sin antecedentes meacutedicos de intereacutes bull Sin alergias medicamentosas bull Antecedentes de artrosis de rodillas en la madre bull Posmenopaacuteusica que acude a su revisioacuten anual en la consulta de

ginecologiacutea bull La menopausia fue natural a los 51 antildeos bull Estuvo en tratamiento mediante terapia hormonal sustitutiva

durante un antildeo

Motivo de consulta bull En la actualidad realiza bastante ejercicio fiacutesico y refiere que

tiene molestias en ambas rodillas

bull A pesar de acudir a la consulta de ginecologiacutea para la revisioacuten anual comentoacute que para ella el deporte era muy importante y que debido a los antecedentes familiares de artrosis de rodilla y a las molestias que padeciacutea en estos momentos su meacutedico la habiacutea prohibido el ejercicio fiacutesico de impacto

bull La propia paciente solicitoacute una prueba para conocer queacute grado de artrosis teniacutea y con queacute velocidad evolucionaba para ver si podiacutea continuar con su actividad fiacutesica normal

Exploracioacuten bull La densitometriacutea oacutesea teniacutea una T-score en columna lumbar

de -12 y en cadera de -08

bull La radiografiacutea de rodilla muestra una artrosis leve-moderada (Figura 1 y Figura 2)

Diagnoacutestico

bull Artrosis grado 2 en clasificacioacuten de Kellgren- Lawrence en rodillas bilateral

La paciente quiere influir en la toma de decisiones actuales como si tiene que dejar de realizar ejercicio de impacto o tiene que intensificar los haacutebitos de vida higieacutenico - dieteacuteticos especiacuteficos para artrosis o incluso si puede ayudar a la toma de decisiones terapeacuteuticas Por estos motivos se realiza el Arthrotestcopy El resultado determinoacute que la predisposicioacuten geneacutetica del paciente a desarrollar artrosis de rodilla de evolucioacuten raacutepida era BAJA

Test geneacutetico Arthrotestcopy

Protocolo de actuacioacuten bull El tratamiento en este caso es conservador

ndash La paciente puede continuar con su actividad fiacutesica (siempre siguiendo los controles pertinentes)

ndash Y se le pueden pautar medidas preventivas y de

tratamiento para la degeneracioacuten articular

Conclusiones bull A nivel de ginecologiacutea es baacutesico tener en cuenta que este tipo

de pacientes por cuestiones hormonales se encuentran en riesgo de sufrir problemas derivados de osteoporosis y de degeneracioacuten articular En este sentido el mantenimiento de una cierta actividad fiacutesica es de suma importancia

bull A pesar de que en ginecologiacutea pueda resultar sorprendente el uso de un test geneacutetico para conocer la evolucioacuten de la OA en las pacientes resulta de gran ayuda en los casos de pacientes menopaacuteusicas yo posmenopaacuteusicas en las que se desee prescribir cierta actividad fiacutesica

Utilidad Cliacutenica bull MEDICINA PERSONALIZADA EN SALUD ARTICULAR

GINECOLOGIacuteA bull Descartar factor geneacutetico para centrarse en factores

cliacutenicos bull Si existe componente geneacutetico alto permitiraacute saber al

ginecoacutelogo si es necesario la derivacioacuten a otro especialista para que reciba tto maacutes agresivo

bull Adaptar medidas correctoras de manera individualizada ( ej En paciente aficionadoa al deporte decisioacuten sobre adaptacioacuten de la actividad o disminucioacuten intensidad)

bull Concienciacioacuten de la enfermedad y adherencia a los tratamientos

  • Nuacutemero de diapositiva 1
  • Nuacutemero de diapositiva 2
  • Evolucioacuten del proceso artroacutesico
  • La progresioacuten de la artrosis
  • Asociado
  • La Artrosis tiene un importante componente geneacutetico
  • Nuacutemero de diapositiva 7
  • iquestPor queacute es importante conocer la progresioacuten de la enfermedad
  • Nuacutemero de diapositiva 9
  • Nuacutemero de diapositiva 10
  • OBJETIVO
  • Nuacutemero de diapositiva 12
  • Nuacutemero de diapositiva 13
  • Nuacutemero de diapositiva 14
  • Nuacutemero de diapositiva 15
  • Nuacutemero de diapositiva 16
  • Nuacutemero de diapositiva 17
  • Nuacutemero de diapositiva 18
  • Nuacutemero de diapositiva 20
  • Nuacutemero de diapositiva 21
  • Nuacutemero de diapositiva 22
  • Nuacutemero de diapositiva 23
  • Nuacutemero de diapositiva 24
  • Nuacutemero de diapositiva 25
  • Nuacutemero de diapositiva 26
  • Antecedentes
  • Motivo de consulta
  • Exploracioacuten
  • Diagnoacutestico
  • Nuacutemero de diapositiva 31
  • Protocolo de actuacioacuten
  • Conclusiones
  • Utilidad Cliacutenica
  • Nuacutemero de diapositiva 35
Page 5: Novedades en medicina personalizada: tests genéticos para ... · Definición de artrosis por la Sociedad Española de Reumatología (SER): Patología articular degenerativa caracterizada

Asociado

1 Obesidad 2 Stress ocupacional 3 Densidad oacutesea 4 Geneacutetica

La Artrosis tiene un importante componente geneacutetico

Felson D et al NEJM 20063548841 Valdes et al Rheum Dis Clin N Am 2010 3-14 Zhai et al Osteoarthritis Cartilage 2007 15(2)222-5 Spector and McGregor Osteoarthritis Cartilage 2004 1239-44

Progresioacuten de la enfermedad (progresioacuten de osteofitos y estrechamiento del espacio intra-articular)

Aparicioacuten de la enfermedad 40

60-70

Enfermedad geneacutetica compleja o enfermedad poligeacutenica

Influencia de la geneacutetica en la Artrosis

Predecir el curso de la Artrosis de rodilla en cada paciente podriacutea ayudar en el manejo de la enfermedad elegir la estrategia terapeacuteutica maacutes adecuada desde las

primeras etapas de la enfermedad Felson Arthritis Res Ther 200911203 Lohmander LS et al Osteoarthritis Cartilage 200412 Suppl AS49-52

2000

2008

El curso cliacutenico y radioloacutegico de la Artrosis de rodilla es variable

iquestPor queacute es importante conocer la progresioacuten de la enfermedad

Los factores cliacutenicos son insuficientes para conocer coacutemo evolucionaraacute la artrosis en cada

paciente

Y los factores geneacuteticos

ESTUDIO CLIacuteNICO ARTHROTEST

Bringing ideas to life

OBJETIVO Desarrollar un modelo de prediccioacuten para el pronoacutestico de la artrosis primaria de rodilla basado en variables geneacuteticas (Single Nucleotide Polymorphisms -SNPs-)

Estudio retrospectivo multiceacutentrico (31 centros Espantildea) Duracioacuten 4 antildeos 281 Pacientes de Raza Caucaacutesica Diagnoacutestico de OA primaria rodilla seguacuten criterios ACR y Grado de Kellgren y Lawrence II-III Edad ge 40 antildeos Anaacutelisis radioloacutegico Anaacutelisis cliacutenico Anaacutelisis bioloacutegico

MATERIAL Y MEacuteTODOS

2) Recogida de muestra de saliva o sangre (ADN) para el anaacutelisis geneacutetico

MATERIAL Y MEacuteTODOS

1) Buacutesqueda bibliograacutefica y seleccioacuten gt 700 SNPs SNPs descritos en la literatura

SNPs en nuevos genes candidatos

Datos geneacuteticos

3) GENOTIPADO anaacutelisis de marcadores geneacuteticos de todos los pacientes para los gt 700 SNPs previamente seleccionados

Plataforma de genotipado Golden-Gate (Illumina) que permite identificar muacuteltiples SNPs (384pocillo)

2 RXs correspondientes a los puntos de tiempo inicial y final 8 antildeos de seguimiento radiograacutefico Evaluacioacuten radiograacutefica por la escala de Kellgren-Lawrence (KL) RXs en proyeccioacuten antero-posterior

Datos radioloacutegicos

MATERIAL Y MEacuteTODOS

Un UacuteNICO EVALUADOR experto evaluacutea de forma ciega todas las RX

Paciente de buen pronoacutestico paciente que no ha desarrollado grado radioloacutegico Kellgren-Lawrence IV y NO ha necesitado proacutetesis en 8 antildeos

Paciente de mal pronoacutestico paciente que desarrolla grado radioloacutegico Kellgren-Lawrence IV o requiere proacutetesis en 8 antildeos o menos

Inicio Final Rayos-X Rayos-X

Buen pronoacutestico en artrosis Mal pronoacutestico en artrosis

pacientes

Grupos de Estudio

MATERIAL Y MEacuteTODOS

281 Total pacientes incluidos

Grupos de Estudio

TOTAL Buen pronoacutestico

Mal pronoacutestico

Poblacioacuten exploratoria (N)

219 132 6027

87 3972

Poblacioacuten de validacioacuten (N)

62 25 4032

37 5967

MATERIAL Y MEacuteTODOS

509 Total pacientes seleccionados

Se hallaron diversos SNPs significativamente asociados al pronoacutestico de la OA Se desarrolloacute un modelo matemaacutetico predictivo para la predisposicioacuten geneacutetica de OA de rodilla de mal pronoacutestico (Precisioacuten = 82)

No se encontraron diferencias estadiacutesticamente significativas entre las curvas ROC de la cohorte exploratoria y la cohorte de validacioacuten (Z-test pgt005)

RESULTADOS (I) Poblacioacuten exploratoria

Curva ROC

Sens

itivi

ty

1- Specificity

N=219

82 (AUC)

05 Precisioacuten miacutenima sin discriminacioacuten 07leAUC le 08 Discriminacioacuten aceptable 08leAUC le 09 Discriminacioacuten excelente AUCge09 Discriminacioacuten excepcional

Elevados valores de

Sensibilidad 736 Especificidad 735

bull Arthrotestreg analiza la presencia de 8 SNPs localizados en 8 genes diferentes asociados a la progresioacuten de una artrosis severa de rodilla SNP Gen

rs2073508 TGFB1

rs10845493 LRP6 rs2206593 PTGS2(COX2)

rs10519263 SLC27A2 rs874692 CHST3 rs7342880 TIMP2 rs780094 GCKR2 rs12009 GRP78(HSPA5)

RESULTADOS (II) SNPs implicados en Arthrotestreg

Se ha desarrollado una herramienta geneacutetica para predecir el pronoacutestico de artrosis primaria de la rodilla

El modelo predictivo para el pronoacutestico de la A de rodilla ha sido validado internamente y en una segunda cohorte de pacientes

El modelo cuenta con un elevado valor de precisioacuten

Conclusiones

PUBLICACIOacuteN del estudio

Factor de impacto Rheumatology 457

Send to Rheumatology (Oxford) 2015 Jan 7 pii keu478 [Epub ahead of print] Improved prediction of knee osteoarthritis progression by genetic polymorphisms the Arthrotest Study Blanco FJ1 Moumlller I2 Romera M2 Rozadilla A2 Saacutenchez-Laacutezaro JA2 Rodriacuteguez A2 Gaacutelvez J2 Foreacutes J2 Monfort J2 Ojeda S2 Moragues C2 Caracuel MAacute2 Clavaguera T2 Valdeacutes C2 Soler JM2 Orellana C2 Belmonte MAacute2 Martiacuten F2 Gimeacutenez S2 Uacutecar E2 Pous J2 Bartolomeacute N2 Artieda M2 Szczypiorska M2 Tejedor D2 Martiacutenez A2 Montell E2 Martiacutenez H2 Herrero M2 Vergeacutes J2 the Arthrotest Study Group Author information Abstract OBJECTIVE The aim of this study was to develop a genetic prognostic tool to predict radiographic progression towards severe disease in primary knee OA (KOA) patients METHODS This investigation was a cross-sectional retrospective multicentric association study in 595 Spanish KOA patients Caucasian patients aged ge40 years at the time of diagnosis of primary KOA of Kellgren-Lawrence grade 2 or 3 were included Patients who progressed to Kellgren-Lawrence score 4 or who were referred for total knee replacement within 8 years after diagnosis were classified as progressors to severe disease Clinical variables of the initial stages of the disease (gender BMI age at diagnosis OA in the contralateral knee and OA in other joints) were registered as

RESULTS A total of 23 single nucleotide polymorphisms and the time of primary KOA diagnosis were significantly associated with KOA severe progression in the exploratory cohort (n = 220 P lt 005) The predictive accuracy of the clinical variables was limited area under the curve (AUC) = 066 When genetic variables were added to the clinical model (full model) the prediction of KOA progression was significantly improved (AUC = 082) Combining only genetic variables (rs2073508 rs10845493 rs2206593 rs10519263 rs874692 rs7342880 rs780094 and rs12009) a predictive model with good accuracy was also obtained (AUC = 078) The predictive ability for KOA progression of the full model was confirmed on the replication cohort (two-sample Z-test n = 62 P = 0190) CONCLUSION An accurate prognostic tool to predict primary KOA progression has been developed based on genetic and clinical information from OA patients

ARTHROTEST APLICACIOacuteN CLIacuteNICA

Antecedentes familiares de artrosis (proacutetesis) Personas con artrosis en otra articulacioacuten Necesidad de mantener actividad fiacutesica (sea o no relacionada con el

deporte)

Ella deportista La mujer con menopausia

Hombres y mujeres preocupados por mantener su vida activa (rango de edad aprox 40-60 antildeos)

A personas con artrosis de rodilla iquestA quien le puede interesar hacerse el test

iquestA quieacuten va dirigido

Predecir la progresioacuten de la patologiacutea (raacutepida o lenta) una vez detectada la enfermedad ayuda al meacutedico a realizar un seguimiento y manejo eficaz de la artrosis Permite al paciente adoptar medidas preventivas para ralentizar el curso de la enfermedad y el implante proteacutesico

Mejora la calidad de vida de los pacientes con artrosis

iquestQueacute beneficios aporta

CASO CLIacuteNICO

Antecedentes bull Mujer de 59 antildeos bull Normopeso bull Obesidad grado 2 bull Sin antecedentes meacutedicos de intereacutes bull Sin alergias medicamentosas bull Antecedentes de artrosis de rodillas en la madre bull Posmenopaacuteusica que acude a su revisioacuten anual en la consulta de

ginecologiacutea bull La menopausia fue natural a los 51 antildeos bull Estuvo en tratamiento mediante terapia hormonal sustitutiva

durante un antildeo

Motivo de consulta bull En la actualidad realiza bastante ejercicio fiacutesico y refiere que

tiene molestias en ambas rodillas

bull A pesar de acudir a la consulta de ginecologiacutea para la revisioacuten anual comentoacute que para ella el deporte era muy importante y que debido a los antecedentes familiares de artrosis de rodilla y a las molestias que padeciacutea en estos momentos su meacutedico la habiacutea prohibido el ejercicio fiacutesico de impacto

bull La propia paciente solicitoacute una prueba para conocer queacute grado de artrosis teniacutea y con queacute velocidad evolucionaba para ver si podiacutea continuar con su actividad fiacutesica normal

Exploracioacuten bull La densitometriacutea oacutesea teniacutea una T-score en columna lumbar

de -12 y en cadera de -08

bull La radiografiacutea de rodilla muestra una artrosis leve-moderada (Figura 1 y Figura 2)

Diagnoacutestico

bull Artrosis grado 2 en clasificacioacuten de Kellgren- Lawrence en rodillas bilateral

La paciente quiere influir en la toma de decisiones actuales como si tiene que dejar de realizar ejercicio de impacto o tiene que intensificar los haacutebitos de vida higieacutenico - dieteacuteticos especiacuteficos para artrosis o incluso si puede ayudar a la toma de decisiones terapeacuteuticas Por estos motivos se realiza el Arthrotestcopy El resultado determinoacute que la predisposicioacuten geneacutetica del paciente a desarrollar artrosis de rodilla de evolucioacuten raacutepida era BAJA

Test geneacutetico Arthrotestcopy

Protocolo de actuacioacuten bull El tratamiento en este caso es conservador

ndash La paciente puede continuar con su actividad fiacutesica (siempre siguiendo los controles pertinentes)

ndash Y se le pueden pautar medidas preventivas y de

tratamiento para la degeneracioacuten articular

Conclusiones bull A nivel de ginecologiacutea es baacutesico tener en cuenta que este tipo

de pacientes por cuestiones hormonales se encuentran en riesgo de sufrir problemas derivados de osteoporosis y de degeneracioacuten articular En este sentido el mantenimiento de una cierta actividad fiacutesica es de suma importancia

bull A pesar de que en ginecologiacutea pueda resultar sorprendente el uso de un test geneacutetico para conocer la evolucioacuten de la OA en las pacientes resulta de gran ayuda en los casos de pacientes menopaacuteusicas yo posmenopaacuteusicas en las que se desee prescribir cierta actividad fiacutesica

Utilidad Cliacutenica bull MEDICINA PERSONALIZADA EN SALUD ARTICULAR

GINECOLOGIacuteA bull Descartar factor geneacutetico para centrarse en factores

cliacutenicos bull Si existe componente geneacutetico alto permitiraacute saber al

ginecoacutelogo si es necesario la derivacioacuten a otro especialista para que reciba tto maacutes agresivo

bull Adaptar medidas correctoras de manera individualizada ( ej En paciente aficionadoa al deporte decisioacuten sobre adaptacioacuten de la actividad o disminucioacuten intensidad)

bull Concienciacioacuten de la enfermedad y adherencia a los tratamientos

  • Nuacutemero de diapositiva 1
  • Nuacutemero de diapositiva 2
  • Evolucioacuten del proceso artroacutesico
  • La progresioacuten de la artrosis
  • Asociado
  • La Artrosis tiene un importante componente geneacutetico
  • Nuacutemero de diapositiva 7
  • iquestPor queacute es importante conocer la progresioacuten de la enfermedad
  • Nuacutemero de diapositiva 9
  • Nuacutemero de diapositiva 10
  • OBJETIVO
  • Nuacutemero de diapositiva 12
  • Nuacutemero de diapositiva 13
  • Nuacutemero de diapositiva 14
  • Nuacutemero de diapositiva 15
  • Nuacutemero de diapositiva 16
  • Nuacutemero de diapositiva 17
  • Nuacutemero de diapositiva 18
  • Nuacutemero de diapositiva 20
  • Nuacutemero de diapositiva 21
  • Nuacutemero de diapositiva 22
  • Nuacutemero de diapositiva 23
  • Nuacutemero de diapositiva 24
  • Nuacutemero de diapositiva 25
  • Nuacutemero de diapositiva 26
  • Antecedentes
  • Motivo de consulta
  • Exploracioacuten
  • Diagnoacutestico
  • Nuacutemero de diapositiva 31
  • Protocolo de actuacioacuten
  • Conclusiones
  • Utilidad Cliacutenica
  • Nuacutemero de diapositiva 35
Page 6: Novedades en medicina personalizada: tests genéticos para ... · Definición de artrosis por la Sociedad Española de Reumatología (SER): Patología articular degenerativa caracterizada

La Artrosis tiene un importante componente geneacutetico

Felson D et al NEJM 20063548841 Valdes et al Rheum Dis Clin N Am 2010 3-14 Zhai et al Osteoarthritis Cartilage 2007 15(2)222-5 Spector and McGregor Osteoarthritis Cartilage 2004 1239-44

Progresioacuten de la enfermedad (progresioacuten de osteofitos y estrechamiento del espacio intra-articular)

Aparicioacuten de la enfermedad 40

60-70

Enfermedad geneacutetica compleja o enfermedad poligeacutenica

Influencia de la geneacutetica en la Artrosis

Predecir el curso de la Artrosis de rodilla en cada paciente podriacutea ayudar en el manejo de la enfermedad elegir la estrategia terapeacuteutica maacutes adecuada desde las

primeras etapas de la enfermedad Felson Arthritis Res Ther 200911203 Lohmander LS et al Osteoarthritis Cartilage 200412 Suppl AS49-52

2000

2008

El curso cliacutenico y radioloacutegico de la Artrosis de rodilla es variable

iquestPor queacute es importante conocer la progresioacuten de la enfermedad

Los factores cliacutenicos son insuficientes para conocer coacutemo evolucionaraacute la artrosis en cada

paciente

Y los factores geneacuteticos

ESTUDIO CLIacuteNICO ARTHROTEST

Bringing ideas to life

OBJETIVO Desarrollar un modelo de prediccioacuten para el pronoacutestico de la artrosis primaria de rodilla basado en variables geneacuteticas (Single Nucleotide Polymorphisms -SNPs-)

Estudio retrospectivo multiceacutentrico (31 centros Espantildea) Duracioacuten 4 antildeos 281 Pacientes de Raza Caucaacutesica Diagnoacutestico de OA primaria rodilla seguacuten criterios ACR y Grado de Kellgren y Lawrence II-III Edad ge 40 antildeos Anaacutelisis radioloacutegico Anaacutelisis cliacutenico Anaacutelisis bioloacutegico

MATERIAL Y MEacuteTODOS

2) Recogida de muestra de saliva o sangre (ADN) para el anaacutelisis geneacutetico

MATERIAL Y MEacuteTODOS

1) Buacutesqueda bibliograacutefica y seleccioacuten gt 700 SNPs SNPs descritos en la literatura

SNPs en nuevos genes candidatos

Datos geneacuteticos

3) GENOTIPADO anaacutelisis de marcadores geneacuteticos de todos los pacientes para los gt 700 SNPs previamente seleccionados

Plataforma de genotipado Golden-Gate (Illumina) que permite identificar muacuteltiples SNPs (384pocillo)

2 RXs correspondientes a los puntos de tiempo inicial y final 8 antildeos de seguimiento radiograacutefico Evaluacioacuten radiograacutefica por la escala de Kellgren-Lawrence (KL) RXs en proyeccioacuten antero-posterior

Datos radioloacutegicos

MATERIAL Y MEacuteTODOS

Un UacuteNICO EVALUADOR experto evaluacutea de forma ciega todas las RX

Paciente de buen pronoacutestico paciente que no ha desarrollado grado radioloacutegico Kellgren-Lawrence IV y NO ha necesitado proacutetesis en 8 antildeos

Paciente de mal pronoacutestico paciente que desarrolla grado radioloacutegico Kellgren-Lawrence IV o requiere proacutetesis en 8 antildeos o menos

Inicio Final Rayos-X Rayos-X

Buen pronoacutestico en artrosis Mal pronoacutestico en artrosis

pacientes

Grupos de Estudio

MATERIAL Y MEacuteTODOS

281 Total pacientes incluidos

Grupos de Estudio

TOTAL Buen pronoacutestico

Mal pronoacutestico

Poblacioacuten exploratoria (N)

219 132 6027

87 3972

Poblacioacuten de validacioacuten (N)

62 25 4032

37 5967

MATERIAL Y MEacuteTODOS

509 Total pacientes seleccionados

Se hallaron diversos SNPs significativamente asociados al pronoacutestico de la OA Se desarrolloacute un modelo matemaacutetico predictivo para la predisposicioacuten geneacutetica de OA de rodilla de mal pronoacutestico (Precisioacuten = 82)

No se encontraron diferencias estadiacutesticamente significativas entre las curvas ROC de la cohorte exploratoria y la cohorte de validacioacuten (Z-test pgt005)

RESULTADOS (I) Poblacioacuten exploratoria

Curva ROC

Sens

itivi

ty

1- Specificity

N=219

82 (AUC)

05 Precisioacuten miacutenima sin discriminacioacuten 07leAUC le 08 Discriminacioacuten aceptable 08leAUC le 09 Discriminacioacuten excelente AUCge09 Discriminacioacuten excepcional

Elevados valores de

Sensibilidad 736 Especificidad 735

bull Arthrotestreg analiza la presencia de 8 SNPs localizados en 8 genes diferentes asociados a la progresioacuten de una artrosis severa de rodilla SNP Gen

rs2073508 TGFB1

rs10845493 LRP6 rs2206593 PTGS2(COX2)

rs10519263 SLC27A2 rs874692 CHST3 rs7342880 TIMP2 rs780094 GCKR2 rs12009 GRP78(HSPA5)

RESULTADOS (II) SNPs implicados en Arthrotestreg

Se ha desarrollado una herramienta geneacutetica para predecir el pronoacutestico de artrosis primaria de la rodilla

El modelo predictivo para el pronoacutestico de la A de rodilla ha sido validado internamente y en una segunda cohorte de pacientes

El modelo cuenta con un elevado valor de precisioacuten

Conclusiones

PUBLICACIOacuteN del estudio

Factor de impacto Rheumatology 457

Send to Rheumatology (Oxford) 2015 Jan 7 pii keu478 [Epub ahead of print] Improved prediction of knee osteoarthritis progression by genetic polymorphisms the Arthrotest Study Blanco FJ1 Moumlller I2 Romera M2 Rozadilla A2 Saacutenchez-Laacutezaro JA2 Rodriacuteguez A2 Gaacutelvez J2 Foreacutes J2 Monfort J2 Ojeda S2 Moragues C2 Caracuel MAacute2 Clavaguera T2 Valdeacutes C2 Soler JM2 Orellana C2 Belmonte MAacute2 Martiacuten F2 Gimeacutenez S2 Uacutecar E2 Pous J2 Bartolomeacute N2 Artieda M2 Szczypiorska M2 Tejedor D2 Martiacutenez A2 Montell E2 Martiacutenez H2 Herrero M2 Vergeacutes J2 the Arthrotest Study Group Author information Abstract OBJECTIVE The aim of this study was to develop a genetic prognostic tool to predict radiographic progression towards severe disease in primary knee OA (KOA) patients METHODS This investigation was a cross-sectional retrospective multicentric association study in 595 Spanish KOA patients Caucasian patients aged ge40 years at the time of diagnosis of primary KOA of Kellgren-Lawrence grade 2 or 3 were included Patients who progressed to Kellgren-Lawrence score 4 or who were referred for total knee replacement within 8 years after diagnosis were classified as progressors to severe disease Clinical variables of the initial stages of the disease (gender BMI age at diagnosis OA in the contralateral knee and OA in other joints) were registered as

RESULTS A total of 23 single nucleotide polymorphisms and the time of primary KOA diagnosis were significantly associated with KOA severe progression in the exploratory cohort (n = 220 P lt 005) The predictive accuracy of the clinical variables was limited area under the curve (AUC) = 066 When genetic variables were added to the clinical model (full model) the prediction of KOA progression was significantly improved (AUC = 082) Combining only genetic variables (rs2073508 rs10845493 rs2206593 rs10519263 rs874692 rs7342880 rs780094 and rs12009) a predictive model with good accuracy was also obtained (AUC = 078) The predictive ability for KOA progression of the full model was confirmed on the replication cohort (two-sample Z-test n = 62 P = 0190) CONCLUSION An accurate prognostic tool to predict primary KOA progression has been developed based on genetic and clinical information from OA patients

ARTHROTEST APLICACIOacuteN CLIacuteNICA

Antecedentes familiares de artrosis (proacutetesis) Personas con artrosis en otra articulacioacuten Necesidad de mantener actividad fiacutesica (sea o no relacionada con el

deporte)

Ella deportista La mujer con menopausia

Hombres y mujeres preocupados por mantener su vida activa (rango de edad aprox 40-60 antildeos)

A personas con artrosis de rodilla iquestA quien le puede interesar hacerse el test

iquestA quieacuten va dirigido

Predecir la progresioacuten de la patologiacutea (raacutepida o lenta) una vez detectada la enfermedad ayuda al meacutedico a realizar un seguimiento y manejo eficaz de la artrosis Permite al paciente adoptar medidas preventivas para ralentizar el curso de la enfermedad y el implante proteacutesico

Mejora la calidad de vida de los pacientes con artrosis

iquestQueacute beneficios aporta

CASO CLIacuteNICO

Antecedentes bull Mujer de 59 antildeos bull Normopeso bull Obesidad grado 2 bull Sin antecedentes meacutedicos de intereacutes bull Sin alergias medicamentosas bull Antecedentes de artrosis de rodillas en la madre bull Posmenopaacuteusica que acude a su revisioacuten anual en la consulta de

ginecologiacutea bull La menopausia fue natural a los 51 antildeos bull Estuvo en tratamiento mediante terapia hormonal sustitutiva

durante un antildeo

Motivo de consulta bull En la actualidad realiza bastante ejercicio fiacutesico y refiere que

tiene molestias en ambas rodillas

bull A pesar de acudir a la consulta de ginecologiacutea para la revisioacuten anual comentoacute que para ella el deporte era muy importante y que debido a los antecedentes familiares de artrosis de rodilla y a las molestias que padeciacutea en estos momentos su meacutedico la habiacutea prohibido el ejercicio fiacutesico de impacto

bull La propia paciente solicitoacute una prueba para conocer queacute grado de artrosis teniacutea y con queacute velocidad evolucionaba para ver si podiacutea continuar con su actividad fiacutesica normal

Exploracioacuten bull La densitometriacutea oacutesea teniacutea una T-score en columna lumbar

de -12 y en cadera de -08

bull La radiografiacutea de rodilla muestra una artrosis leve-moderada (Figura 1 y Figura 2)

Diagnoacutestico

bull Artrosis grado 2 en clasificacioacuten de Kellgren- Lawrence en rodillas bilateral

La paciente quiere influir en la toma de decisiones actuales como si tiene que dejar de realizar ejercicio de impacto o tiene que intensificar los haacutebitos de vida higieacutenico - dieteacuteticos especiacuteficos para artrosis o incluso si puede ayudar a la toma de decisiones terapeacuteuticas Por estos motivos se realiza el Arthrotestcopy El resultado determinoacute que la predisposicioacuten geneacutetica del paciente a desarrollar artrosis de rodilla de evolucioacuten raacutepida era BAJA

Test geneacutetico Arthrotestcopy

Protocolo de actuacioacuten bull El tratamiento en este caso es conservador

ndash La paciente puede continuar con su actividad fiacutesica (siempre siguiendo los controles pertinentes)

ndash Y se le pueden pautar medidas preventivas y de

tratamiento para la degeneracioacuten articular

Conclusiones bull A nivel de ginecologiacutea es baacutesico tener en cuenta que este tipo

de pacientes por cuestiones hormonales se encuentran en riesgo de sufrir problemas derivados de osteoporosis y de degeneracioacuten articular En este sentido el mantenimiento de una cierta actividad fiacutesica es de suma importancia

bull A pesar de que en ginecologiacutea pueda resultar sorprendente el uso de un test geneacutetico para conocer la evolucioacuten de la OA en las pacientes resulta de gran ayuda en los casos de pacientes menopaacuteusicas yo posmenopaacuteusicas en las que se desee prescribir cierta actividad fiacutesica

Utilidad Cliacutenica bull MEDICINA PERSONALIZADA EN SALUD ARTICULAR

GINECOLOGIacuteA bull Descartar factor geneacutetico para centrarse en factores

cliacutenicos bull Si existe componente geneacutetico alto permitiraacute saber al

ginecoacutelogo si es necesario la derivacioacuten a otro especialista para que reciba tto maacutes agresivo

bull Adaptar medidas correctoras de manera individualizada ( ej En paciente aficionadoa al deporte decisioacuten sobre adaptacioacuten de la actividad o disminucioacuten intensidad)

bull Concienciacioacuten de la enfermedad y adherencia a los tratamientos

  • Nuacutemero de diapositiva 1
  • Nuacutemero de diapositiva 2
  • Evolucioacuten del proceso artroacutesico
  • La progresioacuten de la artrosis
  • Asociado
  • La Artrosis tiene un importante componente geneacutetico
  • Nuacutemero de diapositiva 7
  • iquestPor queacute es importante conocer la progresioacuten de la enfermedad
  • Nuacutemero de diapositiva 9
  • Nuacutemero de diapositiva 10
  • OBJETIVO
  • Nuacutemero de diapositiva 12
  • Nuacutemero de diapositiva 13
  • Nuacutemero de diapositiva 14
  • Nuacutemero de diapositiva 15
  • Nuacutemero de diapositiva 16
  • Nuacutemero de diapositiva 17
  • Nuacutemero de diapositiva 18
  • Nuacutemero de diapositiva 20
  • Nuacutemero de diapositiva 21
  • Nuacutemero de diapositiva 22
  • Nuacutemero de diapositiva 23
  • Nuacutemero de diapositiva 24
  • Nuacutemero de diapositiva 25
  • Nuacutemero de diapositiva 26
  • Antecedentes
  • Motivo de consulta
  • Exploracioacuten
  • Diagnoacutestico
  • Nuacutemero de diapositiva 31
  • Protocolo de actuacioacuten
  • Conclusiones
  • Utilidad Cliacutenica
  • Nuacutemero de diapositiva 35
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Predecir el curso de la Artrosis de rodilla en cada paciente podriacutea ayudar en el manejo de la enfermedad elegir la estrategia terapeacuteutica maacutes adecuada desde las

primeras etapas de la enfermedad Felson Arthritis Res Ther 200911203 Lohmander LS et al Osteoarthritis Cartilage 200412 Suppl AS49-52

2000

2008

El curso cliacutenico y radioloacutegico de la Artrosis de rodilla es variable

iquestPor queacute es importante conocer la progresioacuten de la enfermedad

Los factores cliacutenicos son insuficientes para conocer coacutemo evolucionaraacute la artrosis en cada

paciente

Y los factores geneacuteticos

ESTUDIO CLIacuteNICO ARTHROTEST

Bringing ideas to life

OBJETIVO Desarrollar un modelo de prediccioacuten para el pronoacutestico de la artrosis primaria de rodilla basado en variables geneacuteticas (Single Nucleotide Polymorphisms -SNPs-)

Estudio retrospectivo multiceacutentrico (31 centros Espantildea) Duracioacuten 4 antildeos 281 Pacientes de Raza Caucaacutesica Diagnoacutestico de OA primaria rodilla seguacuten criterios ACR y Grado de Kellgren y Lawrence II-III Edad ge 40 antildeos Anaacutelisis radioloacutegico Anaacutelisis cliacutenico Anaacutelisis bioloacutegico

MATERIAL Y MEacuteTODOS

2) Recogida de muestra de saliva o sangre (ADN) para el anaacutelisis geneacutetico

MATERIAL Y MEacuteTODOS

1) Buacutesqueda bibliograacutefica y seleccioacuten gt 700 SNPs SNPs descritos en la literatura

SNPs en nuevos genes candidatos

Datos geneacuteticos

3) GENOTIPADO anaacutelisis de marcadores geneacuteticos de todos los pacientes para los gt 700 SNPs previamente seleccionados

Plataforma de genotipado Golden-Gate (Illumina) que permite identificar muacuteltiples SNPs (384pocillo)

2 RXs correspondientes a los puntos de tiempo inicial y final 8 antildeos de seguimiento radiograacutefico Evaluacioacuten radiograacutefica por la escala de Kellgren-Lawrence (KL) RXs en proyeccioacuten antero-posterior

Datos radioloacutegicos

MATERIAL Y MEacuteTODOS

Un UacuteNICO EVALUADOR experto evaluacutea de forma ciega todas las RX

Paciente de buen pronoacutestico paciente que no ha desarrollado grado radioloacutegico Kellgren-Lawrence IV y NO ha necesitado proacutetesis en 8 antildeos

Paciente de mal pronoacutestico paciente que desarrolla grado radioloacutegico Kellgren-Lawrence IV o requiere proacutetesis en 8 antildeos o menos

Inicio Final Rayos-X Rayos-X

Buen pronoacutestico en artrosis Mal pronoacutestico en artrosis

pacientes

Grupos de Estudio

MATERIAL Y MEacuteTODOS

281 Total pacientes incluidos

Grupos de Estudio

TOTAL Buen pronoacutestico

Mal pronoacutestico

Poblacioacuten exploratoria (N)

219 132 6027

87 3972

Poblacioacuten de validacioacuten (N)

62 25 4032

37 5967

MATERIAL Y MEacuteTODOS

509 Total pacientes seleccionados

Se hallaron diversos SNPs significativamente asociados al pronoacutestico de la OA Se desarrolloacute un modelo matemaacutetico predictivo para la predisposicioacuten geneacutetica de OA de rodilla de mal pronoacutestico (Precisioacuten = 82)

No se encontraron diferencias estadiacutesticamente significativas entre las curvas ROC de la cohorte exploratoria y la cohorte de validacioacuten (Z-test pgt005)

RESULTADOS (I) Poblacioacuten exploratoria

Curva ROC

Sens

itivi

ty

1- Specificity

N=219

82 (AUC)

05 Precisioacuten miacutenima sin discriminacioacuten 07leAUC le 08 Discriminacioacuten aceptable 08leAUC le 09 Discriminacioacuten excelente AUCge09 Discriminacioacuten excepcional

Elevados valores de

Sensibilidad 736 Especificidad 735

bull Arthrotestreg analiza la presencia de 8 SNPs localizados en 8 genes diferentes asociados a la progresioacuten de una artrosis severa de rodilla SNP Gen

rs2073508 TGFB1

rs10845493 LRP6 rs2206593 PTGS2(COX2)

rs10519263 SLC27A2 rs874692 CHST3 rs7342880 TIMP2 rs780094 GCKR2 rs12009 GRP78(HSPA5)

RESULTADOS (II) SNPs implicados en Arthrotestreg

Se ha desarrollado una herramienta geneacutetica para predecir el pronoacutestico de artrosis primaria de la rodilla

El modelo predictivo para el pronoacutestico de la A de rodilla ha sido validado internamente y en una segunda cohorte de pacientes

El modelo cuenta con un elevado valor de precisioacuten

Conclusiones

PUBLICACIOacuteN del estudio

Factor de impacto Rheumatology 457

Send to Rheumatology (Oxford) 2015 Jan 7 pii keu478 [Epub ahead of print] Improved prediction of knee osteoarthritis progression by genetic polymorphisms the Arthrotest Study Blanco FJ1 Moumlller I2 Romera M2 Rozadilla A2 Saacutenchez-Laacutezaro JA2 Rodriacuteguez A2 Gaacutelvez J2 Foreacutes J2 Monfort J2 Ojeda S2 Moragues C2 Caracuel MAacute2 Clavaguera T2 Valdeacutes C2 Soler JM2 Orellana C2 Belmonte MAacute2 Martiacuten F2 Gimeacutenez S2 Uacutecar E2 Pous J2 Bartolomeacute N2 Artieda M2 Szczypiorska M2 Tejedor D2 Martiacutenez A2 Montell E2 Martiacutenez H2 Herrero M2 Vergeacutes J2 the Arthrotest Study Group Author information Abstract OBJECTIVE The aim of this study was to develop a genetic prognostic tool to predict radiographic progression towards severe disease in primary knee OA (KOA) patients METHODS This investigation was a cross-sectional retrospective multicentric association study in 595 Spanish KOA patients Caucasian patients aged ge40 years at the time of diagnosis of primary KOA of Kellgren-Lawrence grade 2 or 3 were included Patients who progressed to Kellgren-Lawrence score 4 or who were referred for total knee replacement within 8 years after diagnosis were classified as progressors to severe disease Clinical variables of the initial stages of the disease (gender BMI age at diagnosis OA in the contralateral knee and OA in other joints) were registered as

RESULTS A total of 23 single nucleotide polymorphisms and the time of primary KOA diagnosis were significantly associated with KOA severe progression in the exploratory cohort (n = 220 P lt 005) The predictive accuracy of the clinical variables was limited area under the curve (AUC) = 066 When genetic variables were added to the clinical model (full model) the prediction of KOA progression was significantly improved (AUC = 082) Combining only genetic variables (rs2073508 rs10845493 rs2206593 rs10519263 rs874692 rs7342880 rs780094 and rs12009) a predictive model with good accuracy was also obtained (AUC = 078) The predictive ability for KOA progression of the full model was confirmed on the replication cohort (two-sample Z-test n = 62 P = 0190) CONCLUSION An accurate prognostic tool to predict primary KOA progression has been developed based on genetic and clinical information from OA patients

ARTHROTEST APLICACIOacuteN CLIacuteNICA

Antecedentes familiares de artrosis (proacutetesis) Personas con artrosis en otra articulacioacuten Necesidad de mantener actividad fiacutesica (sea o no relacionada con el

deporte)

Ella deportista La mujer con menopausia

Hombres y mujeres preocupados por mantener su vida activa (rango de edad aprox 40-60 antildeos)

A personas con artrosis de rodilla iquestA quien le puede interesar hacerse el test

iquestA quieacuten va dirigido

Predecir la progresioacuten de la patologiacutea (raacutepida o lenta) una vez detectada la enfermedad ayuda al meacutedico a realizar un seguimiento y manejo eficaz de la artrosis Permite al paciente adoptar medidas preventivas para ralentizar el curso de la enfermedad y el implante proteacutesico

Mejora la calidad de vida de los pacientes con artrosis

iquestQueacute beneficios aporta

CASO CLIacuteNICO

Antecedentes bull Mujer de 59 antildeos bull Normopeso bull Obesidad grado 2 bull Sin antecedentes meacutedicos de intereacutes bull Sin alergias medicamentosas bull Antecedentes de artrosis de rodillas en la madre bull Posmenopaacuteusica que acude a su revisioacuten anual en la consulta de

ginecologiacutea bull La menopausia fue natural a los 51 antildeos bull Estuvo en tratamiento mediante terapia hormonal sustitutiva

durante un antildeo

Motivo de consulta bull En la actualidad realiza bastante ejercicio fiacutesico y refiere que

tiene molestias en ambas rodillas

bull A pesar de acudir a la consulta de ginecologiacutea para la revisioacuten anual comentoacute que para ella el deporte era muy importante y que debido a los antecedentes familiares de artrosis de rodilla y a las molestias que padeciacutea en estos momentos su meacutedico la habiacutea prohibido el ejercicio fiacutesico de impacto

bull La propia paciente solicitoacute una prueba para conocer queacute grado de artrosis teniacutea y con queacute velocidad evolucionaba para ver si podiacutea continuar con su actividad fiacutesica normal

Exploracioacuten bull La densitometriacutea oacutesea teniacutea una T-score en columna lumbar

de -12 y en cadera de -08

bull La radiografiacutea de rodilla muestra una artrosis leve-moderada (Figura 1 y Figura 2)

Diagnoacutestico

bull Artrosis grado 2 en clasificacioacuten de Kellgren- Lawrence en rodillas bilateral

La paciente quiere influir en la toma de decisiones actuales como si tiene que dejar de realizar ejercicio de impacto o tiene que intensificar los haacutebitos de vida higieacutenico - dieteacuteticos especiacuteficos para artrosis o incluso si puede ayudar a la toma de decisiones terapeacuteuticas Por estos motivos se realiza el Arthrotestcopy El resultado determinoacute que la predisposicioacuten geneacutetica del paciente a desarrollar artrosis de rodilla de evolucioacuten raacutepida era BAJA

Test geneacutetico Arthrotestcopy

Protocolo de actuacioacuten bull El tratamiento en este caso es conservador

ndash La paciente puede continuar con su actividad fiacutesica (siempre siguiendo los controles pertinentes)

ndash Y se le pueden pautar medidas preventivas y de

tratamiento para la degeneracioacuten articular

Conclusiones bull A nivel de ginecologiacutea es baacutesico tener en cuenta que este tipo

de pacientes por cuestiones hormonales se encuentran en riesgo de sufrir problemas derivados de osteoporosis y de degeneracioacuten articular En este sentido el mantenimiento de una cierta actividad fiacutesica es de suma importancia

bull A pesar de que en ginecologiacutea pueda resultar sorprendente el uso de un test geneacutetico para conocer la evolucioacuten de la OA en las pacientes resulta de gran ayuda en los casos de pacientes menopaacuteusicas yo posmenopaacuteusicas en las que se desee prescribir cierta actividad fiacutesica

Utilidad Cliacutenica bull MEDICINA PERSONALIZADA EN SALUD ARTICULAR

GINECOLOGIacuteA bull Descartar factor geneacutetico para centrarse en factores

cliacutenicos bull Si existe componente geneacutetico alto permitiraacute saber al

ginecoacutelogo si es necesario la derivacioacuten a otro especialista para que reciba tto maacutes agresivo

bull Adaptar medidas correctoras de manera individualizada ( ej En paciente aficionadoa al deporte decisioacuten sobre adaptacioacuten de la actividad o disminucioacuten intensidad)

bull Concienciacioacuten de la enfermedad y adherencia a los tratamientos

  • Nuacutemero de diapositiva 1
  • Nuacutemero de diapositiva 2
  • Evolucioacuten del proceso artroacutesico
  • La progresioacuten de la artrosis
  • Asociado
  • La Artrosis tiene un importante componente geneacutetico
  • Nuacutemero de diapositiva 7
  • iquestPor queacute es importante conocer la progresioacuten de la enfermedad
  • Nuacutemero de diapositiva 9
  • Nuacutemero de diapositiva 10
  • OBJETIVO
  • Nuacutemero de diapositiva 12
  • Nuacutemero de diapositiva 13
  • Nuacutemero de diapositiva 14
  • Nuacutemero de diapositiva 15
  • Nuacutemero de diapositiva 16
  • Nuacutemero de diapositiva 17
  • Nuacutemero de diapositiva 18
  • Nuacutemero de diapositiva 20
  • Nuacutemero de diapositiva 21
  • Nuacutemero de diapositiva 22
  • Nuacutemero de diapositiva 23
  • Nuacutemero de diapositiva 24
  • Nuacutemero de diapositiva 25
  • Nuacutemero de diapositiva 26
  • Antecedentes
  • Motivo de consulta
  • Exploracioacuten
  • Diagnoacutestico
  • Nuacutemero de diapositiva 31
  • Protocolo de actuacioacuten
  • Conclusiones
  • Utilidad Cliacutenica
  • Nuacutemero de diapositiva 35
Page 8: Novedades en medicina personalizada: tests genéticos para ... · Definición de artrosis por la Sociedad Española de Reumatología (SER): Patología articular degenerativa caracterizada

iquestPor queacute es importante conocer la progresioacuten de la enfermedad

Los factores cliacutenicos son insuficientes para conocer coacutemo evolucionaraacute la artrosis en cada

paciente

Y los factores geneacuteticos

ESTUDIO CLIacuteNICO ARTHROTEST

Bringing ideas to life

OBJETIVO Desarrollar un modelo de prediccioacuten para el pronoacutestico de la artrosis primaria de rodilla basado en variables geneacuteticas (Single Nucleotide Polymorphisms -SNPs-)

Estudio retrospectivo multiceacutentrico (31 centros Espantildea) Duracioacuten 4 antildeos 281 Pacientes de Raza Caucaacutesica Diagnoacutestico de OA primaria rodilla seguacuten criterios ACR y Grado de Kellgren y Lawrence II-III Edad ge 40 antildeos Anaacutelisis radioloacutegico Anaacutelisis cliacutenico Anaacutelisis bioloacutegico

MATERIAL Y MEacuteTODOS

2) Recogida de muestra de saliva o sangre (ADN) para el anaacutelisis geneacutetico

MATERIAL Y MEacuteTODOS

1) Buacutesqueda bibliograacutefica y seleccioacuten gt 700 SNPs SNPs descritos en la literatura

SNPs en nuevos genes candidatos

Datos geneacuteticos

3) GENOTIPADO anaacutelisis de marcadores geneacuteticos de todos los pacientes para los gt 700 SNPs previamente seleccionados

Plataforma de genotipado Golden-Gate (Illumina) que permite identificar muacuteltiples SNPs (384pocillo)

2 RXs correspondientes a los puntos de tiempo inicial y final 8 antildeos de seguimiento radiograacutefico Evaluacioacuten radiograacutefica por la escala de Kellgren-Lawrence (KL) RXs en proyeccioacuten antero-posterior

Datos radioloacutegicos

MATERIAL Y MEacuteTODOS

Un UacuteNICO EVALUADOR experto evaluacutea de forma ciega todas las RX

Paciente de buen pronoacutestico paciente que no ha desarrollado grado radioloacutegico Kellgren-Lawrence IV y NO ha necesitado proacutetesis en 8 antildeos

Paciente de mal pronoacutestico paciente que desarrolla grado radioloacutegico Kellgren-Lawrence IV o requiere proacutetesis en 8 antildeos o menos

Inicio Final Rayos-X Rayos-X

Buen pronoacutestico en artrosis Mal pronoacutestico en artrosis

pacientes

Grupos de Estudio

MATERIAL Y MEacuteTODOS

281 Total pacientes incluidos

Grupos de Estudio

TOTAL Buen pronoacutestico

Mal pronoacutestico

Poblacioacuten exploratoria (N)

219 132 6027

87 3972

Poblacioacuten de validacioacuten (N)

62 25 4032

37 5967

MATERIAL Y MEacuteTODOS

509 Total pacientes seleccionados

Se hallaron diversos SNPs significativamente asociados al pronoacutestico de la OA Se desarrolloacute un modelo matemaacutetico predictivo para la predisposicioacuten geneacutetica de OA de rodilla de mal pronoacutestico (Precisioacuten = 82)

No se encontraron diferencias estadiacutesticamente significativas entre las curvas ROC de la cohorte exploratoria y la cohorte de validacioacuten (Z-test pgt005)

RESULTADOS (I) Poblacioacuten exploratoria

Curva ROC

Sens

itivi

ty

1- Specificity

N=219

82 (AUC)

05 Precisioacuten miacutenima sin discriminacioacuten 07leAUC le 08 Discriminacioacuten aceptable 08leAUC le 09 Discriminacioacuten excelente AUCge09 Discriminacioacuten excepcional

Elevados valores de

Sensibilidad 736 Especificidad 735

bull Arthrotestreg analiza la presencia de 8 SNPs localizados en 8 genes diferentes asociados a la progresioacuten de una artrosis severa de rodilla SNP Gen

rs2073508 TGFB1

rs10845493 LRP6 rs2206593 PTGS2(COX2)

rs10519263 SLC27A2 rs874692 CHST3 rs7342880 TIMP2 rs780094 GCKR2 rs12009 GRP78(HSPA5)

RESULTADOS (II) SNPs implicados en Arthrotestreg

Se ha desarrollado una herramienta geneacutetica para predecir el pronoacutestico de artrosis primaria de la rodilla

El modelo predictivo para el pronoacutestico de la A de rodilla ha sido validado internamente y en una segunda cohorte de pacientes

El modelo cuenta con un elevado valor de precisioacuten

Conclusiones

PUBLICACIOacuteN del estudio

Factor de impacto Rheumatology 457

Send to Rheumatology (Oxford) 2015 Jan 7 pii keu478 [Epub ahead of print] Improved prediction of knee osteoarthritis progression by genetic polymorphisms the Arthrotest Study Blanco FJ1 Moumlller I2 Romera M2 Rozadilla A2 Saacutenchez-Laacutezaro JA2 Rodriacuteguez A2 Gaacutelvez J2 Foreacutes J2 Monfort J2 Ojeda S2 Moragues C2 Caracuel MAacute2 Clavaguera T2 Valdeacutes C2 Soler JM2 Orellana C2 Belmonte MAacute2 Martiacuten F2 Gimeacutenez S2 Uacutecar E2 Pous J2 Bartolomeacute N2 Artieda M2 Szczypiorska M2 Tejedor D2 Martiacutenez A2 Montell E2 Martiacutenez H2 Herrero M2 Vergeacutes J2 the Arthrotest Study Group Author information Abstract OBJECTIVE The aim of this study was to develop a genetic prognostic tool to predict radiographic progression towards severe disease in primary knee OA (KOA) patients METHODS This investigation was a cross-sectional retrospective multicentric association study in 595 Spanish KOA patients Caucasian patients aged ge40 years at the time of diagnosis of primary KOA of Kellgren-Lawrence grade 2 or 3 were included Patients who progressed to Kellgren-Lawrence score 4 or who were referred for total knee replacement within 8 years after diagnosis were classified as progressors to severe disease Clinical variables of the initial stages of the disease (gender BMI age at diagnosis OA in the contralateral knee and OA in other joints) were registered as

RESULTS A total of 23 single nucleotide polymorphisms and the time of primary KOA diagnosis were significantly associated with KOA severe progression in the exploratory cohort (n = 220 P lt 005) The predictive accuracy of the clinical variables was limited area under the curve (AUC) = 066 When genetic variables were added to the clinical model (full model) the prediction of KOA progression was significantly improved (AUC = 082) Combining only genetic variables (rs2073508 rs10845493 rs2206593 rs10519263 rs874692 rs7342880 rs780094 and rs12009) a predictive model with good accuracy was also obtained (AUC = 078) The predictive ability for KOA progression of the full model was confirmed on the replication cohort (two-sample Z-test n = 62 P = 0190) CONCLUSION An accurate prognostic tool to predict primary KOA progression has been developed based on genetic and clinical information from OA patients

ARTHROTEST APLICACIOacuteN CLIacuteNICA

Antecedentes familiares de artrosis (proacutetesis) Personas con artrosis en otra articulacioacuten Necesidad de mantener actividad fiacutesica (sea o no relacionada con el

deporte)

Ella deportista La mujer con menopausia

Hombres y mujeres preocupados por mantener su vida activa (rango de edad aprox 40-60 antildeos)

A personas con artrosis de rodilla iquestA quien le puede interesar hacerse el test

iquestA quieacuten va dirigido

Predecir la progresioacuten de la patologiacutea (raacutepida o lenta) una vez detectada la enfermedad ayuda al meacutedico a realizar un seguimiento y manejo eficaz de la artrosis Permite al paciente adoptar medidas preventivas para ralentizar el curso de la enfermedad y el implante proteacutesico

Mejora la calidad de vida de los pacientes con artrosis

iquestQueacute beneficios aporta

CASO CLIacuteNICO

Antecedentes bull Mujer de 59 antildeos bull Normopeso bull Obesidad grado 2 bull Sin antecedentes meacutedicos de intereacutes bull Sin alergias medicamentosas bull Antecedentes de artrosis de rodillas en la madre bull Posmenopaacuteusica que acude a su revisioacuten anual en la consulta de

ginecologiacutea bull La menopausia fue natural a los 51 antildeos bull Estuvo en tratamiento mediante terapia hormonal sustitutiva

durante un antildeo

Motivo de consulta bull En la actualidad realiza bastante ejercicio fiacutesico y refiere que

tiene molestias en ambas rodillas

bull A pesar de acudir a la consulta de ginecologiacutea para la revisioacuten anual comentoacute que para ella el deporte era muy importante y que debido a los antecedentes familiares de artrosis de rodilla y a las molestias que padeciacutea en estos momentos su meacutedico la habiacutea prohibido el ejercicio fiacutesico de impacto

bull La propia paciente solicitoacute una prueba para conocer queacute grado de artrosis teniacutea y con queacute velocidad evolucionaba para ver si podiacutea continuar con su actividad fiacutesica normal

Exploracioacuten bull La densitometriacutea oacutesea teniacutea una T-score en columna lumbar

de -12 y en cadera de -08

bull La radiografiacutea de rodilla muestra una artrosis leve-moderada (Figura 1 y Figura 2)

Diagnoacutestico

bull Artrosis grado 2 en clasificacioacuten de Kellgren- Lawrence en rodillas bilateral

La paciente quiere influir en la toma de decisiones actuales como si tiene que dejar de realizar ejercicio de impacto o tiene que intensificar los haacutebitos de vida higieacutenico - dieteacuteticos especiacuteficos para artrosis o incluso si puede ayudar a la toma de decisiones terapeacuteuticas Por estos motivos se realiza el Arthrotestcopy El resultado determinoacute que la predisposicioacuten geneacutetica del paciente a desarrollar artrosis de rodilla de evolucioacuten raacutepida era BAJA

Test geneacutetico Arthrotestcopy

Protocolo de actuacioacuten bull El tratamiento en este caso es conservador

ndash La paciente puede continuar con su actividad fiacutesica (siempre siguiendo los controles pertinentes)

ndash Y se le pueden pautar medidas preventivas y de

tratamiento para la degeneracioacuten articular

Conclusiones bull A nivel de ginecologiacutea es baacutesico tener en cuenta que este tipo

de pacientes por cuestiones hormonales se encuentran en riesgo de sufrir problemas derivados de osteoporosis y de degeneracioacuten articular En este sentido el mantenimiento de una cierta actividad fiacutesica es de suma importancia

bull A pesar de que en ginecologiacutea pueda resultar sorprendente el uso de un test geneacutetico para conocer la evolucioacuten de la OA en las pacientes resulta de gran ayuda en los casos de pacientes menopaacuteusicas yo posmenopaacuteusicas en las que se desee prescribir cierta actividad fiacutesica

Utilidad Cliacutenica bull MEDICINA PERSONALIZADA EN SALUD ARTICULAR

GINECOLOGIacuteA bull Descartar factor geneacutetico para centrarse en factores

cliacutenicos bull Si existe componente geneacutetico alto permitiraacute saber al

ginecoacutelogo si es necesario la derivacioacuten a otro especialista para que reciba tto maacutes agresivo

bull Adaptar medidas correctoras de manera individualizada ( ej En paciente aficionadoa al deporte decisioacuten sobre adaptacioacuten de la actividad o disminucioacuten intensidad)

bull Concienciacioacuten de la enfermedad y adherencia a los tratamientos

  • Nuacutemero de diapositiva 1
  • Nuacutemero de diapositiva 2
  • Evolucioacuten del proceso artroacutesico
  • La progresioacuten de la artrosis
  • Asociado
  • La Artrosis tiene un importante componente geneacutetico
  • Nuacutemero de diapositiva 7
  • iquestPor queacute es importante conocer la progresioacuten de la enfermedad
  • Nuacutemero de diapositiva 9
  • Nuacutemero de diapositiva 10
  • OBJETIVO
  • Nuacutemero de diapositiva 12
  • Nuacutemero de diapositiva 13
  • Nuacutemero de diapositiva 14
  • Nuacutemero de diapositiva 15
  • Nuacutemero de diapositiva 16
  • Nuacutemero de diapositiva 17
  • Nuacutemero de diapositiva 18
  • Nuacutemero de diapositiva 20
  • Nuacutemero de diapositiva 21
  • Nuacutemero de diapositiva 22
  • Nuacutemero de diapositiva 23
  • Nuacutemero de diapositiva 24
  • Nuacutemero de diapositiva 25
  • Nuacutemero de diapositiva 26
  • Antecedentes
  • Motivo de consulta
  • Exploracioacuten
  • Diagnoacutestico
  • Nuacutemero de diapositiva 31
  • Protocolo de actuacioacuten
  • Conclusiones
  • Utilidad Cliacutenica
  • Nuacutemero de diapositiva 35
Page 9: Novedades en medicina personalizada: tests genéticos para ... · Definición de artrosis por la Sociedad Española de Reumatología (SER): Patología articular degenerativa caracterizada

ESTUDIO CLIacuteNICO ARTHROTEST

Bringing ideas to life

OBJETIVO Desarrollar un modelo de prediccioacuten para el pronoacutestico de la artrosis primaria de rodilla basado en variables geneacuteticas (Single Nucleotide Polymorphisms -SNPs-)

Estudio retrospectivo multiceacutentrico (31 centros Espantildea) Duracioacuten 4 antildeos 281 Pacientes de Raza Caucaacutesica Diagnoacutestico de OA primaria rodilla seguacuten criterios ACR y Grado de Kellgren y Lawrence II-III Edad ge 40 antildeos Anaacutelisis radioloacutegico Anaacutelisis cliacutenico Anaacutelisis bioloacutegico

MATERIAL Y MEacuteTODOS

2) Recogida de muestra de saliva o sangre (ADN) para el anaacutelisis geneacutetico

MATERIAL Y MEacuteTODOS

1) Buacutesqueda bibliograacutefica y seleccioacuten gt 700 SNPs SNPs descritos en la literatura

SNPs en nuevos genes candidatos

Datos geneacuteticos

3) GENOTIPADO anaacutelisis de marcadores geneacuteticos de todos los pacientes para los gt 700 SNPs previamente seleccionados

Plataforma de genotipado Golden-Gate (Illumina) que permite identificar muacuteltiples SNPs (384pocillo)

2 RXs correspondientes a los puntos de tiempo inicial y final 8 antildeos de seguimiento radiograacutefico Evaluacioacuten radiograacutefica por la escala de Kellgren-Lawrence (KL) RXs en proyeccioacuten antero-posterior

Datos radioloacutegicos

MATERIAL Y MEacuteTODOS

Un UacuteNICO EVALUADOR experto evaluacutea de forma ciega todas las RX

Paciente de buen pronoacutestico paciente que no ha desarrollado grado radioloacutegico Kellgren-Lawrence IV y NO ha necesitado proacutetesis en 8 antildeos

Paciente de mal pronoacutestico paciente que desarrolla grado radioloacutegico Kellgren-Lawrence IV o requiere proacutetesis en 8 antildeos o menos

Inicio Final Rayos-X Rayos-X

Buen pronoacutestico en artrosis Mal pronoacutestico en artrosis

pacientes

Grupos de Estudio

MATERIAL Y MEacuteTODOS

281 Total pacientes incluidos

Grupos de Estudio

TOTAL Buen pronoacutestico

Mal pronoacutestico

Poblacioacuten exploratoria (N)

219 132 6027

87 3972

Poblacioacuten de validacioacuten (N)

62 25 4032

37 5967

MATERIAL Y MEacuteTODOS

509 Total pacientes seleccionados

Se hallaron diversos SNPs significativamente asociados al pronoacutestico de la OA Se desarrolloacute un modelo matemaacutetico predictivo para la predisposicioacuten geneacutetica de OA de rodilla de mal pronoacutestico (Precisioacuten = 82)

No se encontraron diferencias estadiacutesticamente significativas entre las curvas ROC de la cohorte exploratoria y la cohorte de validacioacuten (Z-test pgt005)

RESULTADOS (I) Poblacioacuten exploratoria

Curva ROC

Sens

itivi

ty

1- Specificity

N=219

82 (AUC)

05 Precisioacuten miacutenima sin discriminacioacuten 07leAUC le 08 Discriminacioacuten aceptable 08leAUC le 09 Discriminacioacuten excelente AUCge09 Discriminacioacuten excepcional

Elevados valores de

Sensibilidad 736 Especificidad 735

bull Arthrotestreg analiza la presencia de 8 SNPs localizados en 8 genes diferentes asociados a la progresioacuten de una artrosis severa de rodilla SNP Gen

rs2073508 TGFB1

rs10845493 LRP6 rs2206593 PTGS2(COX2)

rs10519263 SLC27A2 rs874692 CHST3 rs7342880 TIMP2 rs780094 GCKR2 rs12009 GRP78(HSPA5)

RESULTADOS (II) SNPs implicados en Arthrotestreg

Se ha desarrollado una herramienta geneacutetica para predecir el pronoacutestico de artrosis primaria de la rodilla

El modelo predictivo para el pronoacutestico de la A de rodilla ha sido validado internamente y en una segunda cohorte de pacientes

El modelo cuenta con un elevado valor de precisioacuten

Conclusiones

PUBLICACIOacuteN del estudio

Factor de impacto Rheumatology 457

Send to Rheumatology (Oxford) 2015 Jan 7 pii keu478 [Epub ahead of print] Improved prediction of knee osteoarthritis progression by genetic polymorphisms the Arthrotest Study Blanco FJ1 Moumlller I2 Romera M2 Rozadilla A2 Saacutenchez-Laacutezaro JA2 Rodriacuteguez A2 Gaacutelvez J2 Foreacutes J2 Monfort J2 Ojeda S2 Moragues C2 Caracuel MAacute2 Clavaguera T2 Valdeacutes C2 Soler JM2 Orellana C2 Belmonte MAacute2 Martiacuten F2 Gimeacutenez S2 Uacutecar E2 Pous J2 Bartolomeacute N2 Artieda M2 Szczypiorska M2 Tejedor D2 Martiacutenez A2 Montell E2 Martiacutenez H2 Herrero M2 Vergeacutes J2 the Arthrotest Study Group Author information Abstract OBJECTIVE The aim of this study was to develop a genetic prognostic tool to predict radiographic progression towards severe disease in primary knee OA (KOA) patients METHODS This investigation was a cross-sectional retrospective multicentric association study in 595 Spanish KOA patients Caucasian patients aged ge40 years at the time of diagnosis of primary KOA of Kellgren-Lawrence grade 2 or 3 were included Patients who progressed to Kellgren-Lawrence score 4 or who were referred for total knee replacement within 8 years after diagnosis were classified as progressors to severe disease Clinical variables of the initial stages of the disease (gender BMI age at diagnosis OA in the contralateral knee and OA in other joints) were registered as

RESULTS A total of 23 single nucleotide polymorphisms and the time of primary KOA diagnosis were significantly associated with KOA severe progression in the exploratory cohort (n = 220 P lt 005) The predictive accuracy of the clinical variables was limited area under the curve (AUC) = 066 When genetic variables were added to the clinical model (full model) the prediction of KOA progression was significantly improved (AUC = 082) Combining only genetic variables (rs2073508 rs10845493 rs2206593 rs10519263 rs874692 rs7342880 rs780094 and rs12009) a predictive model with good accuracy was also obtained (AUC = 078) The predictive ability for KOA progression of the full model was confirmed on the replication cohort (two-sample Z-test n = 62 P = 0190) CONCLUSION An accurate prognostic tool to predict primary KOA progression has been developed based on genetic and clinical information from OA patients

ARTHROTEST APLICACIOacuteN CLIacuteNICA

Antecedentes familiares de artrosis (proacutetesis) Personas con artrosis en otra articulacioacuten Necesidad de mantener actividad fiacutesica (sea o no relacionada con el

deporte)

Ella deportista La mujer con menopausia

Hombres y mujeres preocupados por mantener su vida activa (rango de edad aprox 40-60 antildeos)

A personas con artrosis de rodilla iquestA quien le puede interesar hacerse el test

iquestA quieacuten va dirigido

Predecir la progresioacuten de la patologiacutea (raacutepida o lenta) una vez detectada la enfermedad ayuda al meacutedico a realizar un seguimiento y manejo eficaz de la artrosis Permite al paciente adoptar medidas preventivas para ralentizar el curso de la enfermedad y el implante proteacutesico

Mejora la calidad de vida de los pacientes con artrosis

iquestQueacute beneficios aporta

CASO CLIacuteNICO

Antecedentes bull Mujer de 59 antildeos bull Normopeso bull Obesidad grado 2 bull Sin antecedentes meacutedicos de intereacutes bull Sin alergias medicamentosas bull Antecedentes de artrosis de rodillas en la madre bull Posmenopaacuteusica que acude a su revisioacuten anual en la consulta de

ginecologiacutea bull La menopausia fue natural a los 51 antildeos bull Estuvo en tratamiento mediante terapia hormonal sustitutiva

durante un antildeo

Motivo de consulta bull En la actualidad realiza bastante ejercicio fiacutesico y refiere que

tiene molestias en ambas rodillas

bull A pesar de acudir a la consulta de ginecologiacutea para la revisioacuten anual comentoacute que para ella el deporte era muy importante y que debido a los antecedentes familiares de artrosis de rodilla y a las molestias que padeciacutea en estos momentos su meacutedico la habiacutea prohibido el ejercicio fiacutesico de impacto

bull La propia paciente solicitoacute una prueba para conocer queacute grado de artrosis teniacutea y con queacute velocidad evolucionaba para ver si podiacutea continuar con su actividad fiacutesica normal

Exploracioacuten bull La densitometriacutea oacutesea teniacutea una T-score en columna lumbar

de -12 y en cadera de -08

bull La radiografiacutea de rodilla muestra una artrosis leve-moderada (Figura 1 y Figura 2)

Diagnoacutestico

bull Artrosis grado 2 en clasificacioacuten de Kellgren- Lawrence en rodillas bilateral

La paciente quiere influir en la toma de decisiones actuales como si tiene que dejar de realizar ejercicio de impacto o tiene que intensificar los haacutebitos de vida higieacutenico - dieteacuteticos especiacuteficos para artrosis o incluso si puede ayudar a la toma de decisiones terapeacuteuticas Por estos motivos se realiza el Arthrotestcopy El resultado determinoacute que la predisposicioacuten geneacutetica del paciente a desarrollar artrosis de rodilla de evolucioacuten raacutepida era BAJA

Test geneacutetico Arthrotestcopy

Protocolo de actuacioacuten bull El tratamiento en este caso es conservador

ndash La paciente puede continuar con su actividad fiacutesica (siempre siguiendo los controles pertinentes)

ndash Y se le pueden pautar medidas preventivas y de

tratamiento para la degeneracioacuten articular

Conclusiones bull A nivel de ginecologiacutea es baacutesico tener en cuenta que este tipo

de pacientes por cuestiones hormonales se encuentran en riesgo de sufrir problemas derivados de osteoporosis y de degeneracioacuten articular En este sentido el mantenimiento de una cierta actividad fiacutesica es de suma importancia

bull A pesar de que en ginecologiacutea pueda resultar sorprendente el uso de un test geneacutetico para conocer la evolucioacuten de la OA en las pacientes resulta de gran ayuda en los casos de pacientes menopaacuteusicas yo posmenopaacuteusicas en las que se desee prescribir cierta actividad fiacutesica

Utilidad Cliacutenica bull MEDICINA PERSONALIZADA EN SALUD ARTICULAR

GINECOLOGIacuteA bull Descartar factor geneacutetico para centrarse en factores

cliacutenicos bull Si existe componente geneacutetico alto permitiraacute saber al

ginecoacutelogo si es necesario la derivacioacuten a otro especialista para que reciba tto maacutes agresivo

bull Adaptar medidas correctoras de manera individualizada ( ej En paciente aficionadoa al deporte decisioacuten sobre adaptacioacuten de la actividad o disminucioacuten intensidad)

bull Concienciacioacuten de la enfermedad y adherencia a los tratamientos

  • Nuacutemero de diapositiva 1
  • Nuacutemero de diapositiva 2
  • Evolucioacuten del proceso artroacutesico
  • La progresioacuten de la artrosis
  • Asociado
  • La Artrosis tiene un importante componente geneacutetico
  • Nuacutemero de diapositiva 7
  • iquestPor queacute es importante conocer la progresioacuten de la enfermedad
  • Nuacutemero de diapositiva 9
  • Nuacutemero de diapositiva 10
  • OBJETIVO
  • Nuacutemero de diapositiva 12
  • Nuacutemero de diapositiva 13
  • Nuacutemero de diapositiva 14
  • Nuacutemero de diapositiva 15
  • Nuacutemero de diapositiva 16
  • Nuacutemero de diapositiva 17
  • Nuacutemero de diapositiva 18
  • Nuacutemero de diapositiva 20
  • Nuacutemero de diapositiva 21
  • Nuacutemero de diapositiva 22
  • Nuacutemero de diapositiva 23
  • Nuacutemero de diapositiva 24
  • Nuacutemero de diapositiva 25
  • Nuacutemero de diapositiva 26
  • Antecedentes
  • Motivo de consulta
  • Exploracioacuten
  • Diagnoacutestico
  • Nuacutemero de diapositiva 31
  • Protocolo de actuacioacuten
  • Conclusiones
  • Utilidad Cliacutenica
  • Nuacutemero de diapositiva 35
Page 10: Novedades en medicina personalizada: tests genéticos para ... · Definición de artrosis por la Sociedad Española de Reumatología (SER): Patología articular degenerativa caracterizada

OBJETIVO Desarrollar un modelo de prediccioacuten para el pronoacutestico de la artrosis primaria de rodilla basado en variables geneacuteticas (Single Nucleotide Polymorphisms -SNPs-)

Estudio retrospectivo multiceacutentrico (31 centros Espantildea) Duracioacuten 4 antildeos 281 Pacientes de Raza Caucaacutesica Diagnoacutestico de OA primaria rodilla seguacuten criterios ACR y Grado de Kellgren y Lawrence II-III Edad ge 40 antildeos Anaacutelisis radioloacutegico Anaacutelisis cliacutenico Anaacutelisis bioloacutegico

MATERIAL Y MEacuteTODOS

2) Recogida de muestra de saliva o sangre (ADN) para el anaacutelisis geneacutetico

MATERIAL Y MEacuteTODOS

1) Buacutesqueda bibliograacutefica y seleccioacuten gt 700 SNPs SNPs descritos en la literatura

SNPs en nuevos genes candidatos

Datos geneacuteticos

3) GENOTIPADO anaacutelisis de marcadores geneacuteticos de todos los pacientes para los gt 700 SNPs previamente seleccionados

Plataforma de genotipado Golden-Gate (Illumina) que permite identificar muacuteltiples SNPs (384pocillo)

2 RXs correspondientes a los puntos de tiempo inicial y final 8 antildeos de seguimiento radiograacutefico Evaluacioacuten radiograacutefica por la escala de Kellgren-Lawrence (KL) RXs en proyeccioacuten antero-posterior

Datos radioloacutegicos

MATERIAL Y MEacuteTODOS

Un UacuteNICO EVALUADOR experto evaluacutea de forma ciega todas las RX

Paciente de buen pronoacutestico paciente que no ha desarrollado grado radioloacutegico Kellgren-Lawrence IV y NO ha necesitado proacutetesis en 8 antildeos

Paciente de mal pronoacutestico paciente que desarrolla grado radioloacutegico Kellgren-Lawrence IV o requiere proacutetesis en 8 antildeos o menos

Inicio Final Rayos-X Rayos-X

Buen pronoacutestico en artrosis Mal pronoacutestico en artrosis

pacientes

Grupos de Estudio

MATERIAL Y MEacuteTODOS

281 Total pacientes incluidos

Grupos de Estudio

TOTAL Buen pronoacutestico

Mal pronoacutestico

Poblacioacuten exploratoria (N)

219 132 6027

87 3972

Poblacioacuten de validacioacuten (N)

62 25 4032

37 5967

MATERIAL Y MEacuteTODOS

509 Total pacientes seleccionados

Se hallaron diversos SNPs significativamente asociados al pronoacutestico de la OA Se desarrolloacute un modelo matemaacutetico predictivo para la predisposicioacuten geneacutetica de OA de rodilla de mal pronoacutestico (Precisioacuten = 82)

No se encontraron diferencias estadiacutesticamente significativas entre las curvas ROC de la cohorte exploratoria y la cohorte de validacioacuten (Z-test pgt005)

RESULTADOS (I) Poblacioacuten exploratoria

Curva ROC

Sens

itivi

ty

1- Specificity

N=219

82 (AUC)

05 Precisioacuten miacutenima sin discriminacioacuten 07leAUC le 08 Discriminacioacuten aceptable 08leAUC le 09 Discriminacioacuten excelente AUCge09 Discriminacioacuten excepcional

Elevados valores de

Sensibilidad 736 Especificidad 735

bull Arthrotestreg analiza la presencia de 8 SNPs localizados en 8 genes diferentes asociados a la progresioacuten de una artrosis severa de rodilla SNP Gen

rs2073508 TGFB1

rs10845493 LRP6 rs2206593 PTGS2(COX2)

rs10519263 SLC27A2 rs874692 CHST3 rs7342880 TIMP2 rs780094 GCKR2 rs12009 GRP78(HSPA5)

RESULTADOS (II) SNPs implicados en Arthrotestreg

Se ha desarrollado una herramienta geneacutetica para predecir el pronoacutestico de artrosis primaria de la rodilla

El modelo predictivo para el pronoacutestico de la A de rodilla ha sido validado internamente y en una segunda cohorte de pacientes

El modelo cuenta con un elevado valor de precisioacuten

Conclusiones

PUBLICACIOacuteN del estudio

Factor de impacto Rheumatology 457

Send to Rheumatology (Oxford) 2015 Jan 7 pii keu478 [Epub ahead of print] Improved prediction of knee osteoarthritis progression by genetic polymorphisms the Arthrotest Study Blanco FJ1 Moumlller I2 Romera M2 Rozadilla A2 Saacutenchez-Laacutezaro JA2 Rodriacuteguez A2 Gaacutelvez J2 Foreacutes J2 Monfort J2 Ojeda S2 Moragues C2 Caracuel MAacute2 Clavaguera T2 Valdeacutes C2 Soler JM2 Orellana C2 Belmonte MAacute2 Martiacuten F2 Gimeacutenez S2 Uacutecar E2 Pous J2 Bartolomeacute N2 Artieda M2 Szczypiorska M2 Tejedor D2 Martiacutenez A2 Montell E2 Martiacutenez H2 Herrero M2 Vergeacutes J2 the Arthrotest Study Group Author information Abstract OBJECTIVE The aim of this study was to develop a genetic prognostic tool to predict radiographic progression towards severe disease in primary knee OA (KOA) patients METHODS This investigation was a cross-sectional retrospective multicentric association study in 595 Spanish KOA patients Caucasian patients aged ge40 years at the time of diagnosis of primary KOA of Kellgren-Lawrence grade 2 or 3 were included Patients who progressed to Kellgren-Lawrence score 4 or who were referred for total knee replacement within 8 years after diagnosis were classified as progressors to severe disease Clinical variables of the initial stages of the disease (gender BMI age at diagnosis OA in the contralateral knee and OA in other joints) were registered as

RESULTS A total of 23 single nucleotide polymorphisms and the time of primary KOA diagnosis were significantly associated with KOA severe progression in the exploratory cohort (n = 220 P lt 005) The predictive accuracy of the clinical variables was limited area under the curve (AUC) = 066 When genetic variables were added to the clinical model (full model) the prediction of KOA progression was significantly improved (AUC = 082) Combining only genetic variables (rs2073508 rs10845493 rs2206593 rs10519263 rs874692 rs7342880 rs780094 and rs12009) a predictive model with good accuracy was also obtained (AUC = 078) The predictive ability for KOA progression of the full model was confirmed on the replication cohort (two-sample Z-test n = 62 P = 0190) CONCLUSION An accurate prognostic tool to predict primary KOA progression has been developed based on genetic and clinical information from OA patients

ARTHROTEST APLICACIOacuteN CLIacuteNICA

Antecedentes familiares de artrosis (proacutetesis) Personas con artrosis en otra articulacioacuten Necesidad de mantener actividad fiacutesica (sea o no relacionada con el

deporte)

Ella deportista La mujer con menopausia

Hombres y mujeres preocupados por mantener su vida activa (rango de edad aprox 40-60 antildeos)

A personas con artrosis de rodilla iquestA quien le puede interesar hacerse el test

iquestA quieacuten va dirigido

Predecir la progresioacuten de la patologiacutea (raacutepida o lenta) una vez detectada la enfermedad ayuda al meacutedico a realizar un seguimiento y manejo eficaz de la artrosis Permite al paciente adoptar medidas preventivas para ralentizar el curso de la enfermedad y el implante proteacutesico

Mejora la calidad de vida de los pacientes con artrosis

iquestQueacute beneficios aporta

CASO CLIacuteNICO

Antecedentes bull Mujer de 59 antildeos bull Normopeso bull Obesidad grado 2 bull Sin antecedentes meacutedicos de intereacutes bull Sin alergias medicamentosas bull Antecedentes de artrosis de rodillas en la madre bull Posmenopaacuteusica que acude a su revisioacuten anual en la consulta de

ginecologiacutea bull La menopausia fue natural a los 51 antildeos bull Estuvo en tratamiento mediante terapia hormonal sustitutiva

durante un antildeo

Motivo de consulta bull En la actualidad realiza bastante ejercicio fiacutesico y refiere que

tiene molestias en ambas rodillas

bull A pesar de acudir a la consulta de ginecologiacutea para la revisioacuten anual comentoacute que para ella el deporte era muy importante y que debido a los antecedentes familiares de artrosis de rodilla y a las molestias que padeciacutea en estos momentos su meacutedico la habiacutea prohibido el ejercicio fiacutesico de impacto

bull La propia paciente solicitoacute una prueba para conocer queacute grado de artrosis teniacutea y con queacute velocidad evolucionaba para ver si podiacutea continuar con su actividad fiacutesica normal

Exploracioacuten bull La densitometriacutea oacutesea teniacutea una T-score en columna lumbar

de -12 y en cadera de -08

bull La radiografiacutea de rodilla muestra una artrosis leve-moderada (Figura 1 y Figura 2)

Diagnoacutestico

bull Artrosis grado 2 en clasificacioacuten de Kellgren- Lawrence en rodillas bilateral

La paciente quiere influir en la toma de decisiones actuales como si tiene que dejar de realizar ejercicio de impacto o tiene que intensificar los haacutebitos de vida higieacutenico - dieteacuteticos especiacuteficos para artrosis o incluso si puede ayudar a la toma de decisiones terapeacuteuticas Por estos motivos se realiza el Arthrotestcopy El resultado determinoacute que la predisposicioacuten geneacutetica del paciente a desarrollar artrosis de rodilla de evolucioacuten raacutepida era BAJA

Test geneacutetico Arthrotestcopy

Protocolo de actuacioacuten bull El tratamiento en este caso es conservador

ndash La paciente puede continuar con su actividad fiacutesica (siempre siguiendo los controles pertinentes)

ndash Y se le pueden pautar medidas preventivas y de

tratamiento para la degeneracioacuten articular

Conclusiones bull A nivel de ginecologiacutea es baacutesico tener en cuenta que este tipo

de pacientes por cuestiones hormonales se encuentran en riesgo de sufrir problemas derivados de osteoporosis y de degeneracioacuten articular En este sentido el mantenimiento de una cierta actividad fiacutesica es de suma importancia

bull A pesar de que en ginecologiacutea pueda resultar sorprendente el uso de un test geneacutetico para conocer la evolucioacuten de la OA en las pacientes resulta de gran ayuda en los casos de pacientes menopaacuteusicas yo posmenopaacuteusicas en las que se desee prescribir cierta actividad fiacutesica

Utilidad Cliacutenica bull MEDICINA PERSONALIZADA EN SALUD ARTICULAR

GINECOLOGIacuteA bull Descartar factor geneacutetico para centrarse en factores

cliacutenicos bull Si existe componente geneacutetico alto permitiraacute saber al

ginecoacutelogo si es necesario la derivacioacuten a otro especialista para que reciba tto maacutes agresivo

bull Adaptar medidas correctoras de manera individualizada ( ej En paciente aficionadoa al deporte decisioacuten sobre adaptacioacuten de la actividad o disminucioacuten intensidad)

bull Concienciacioacuten de la enfermedad y adherencia a los tratamientos

  • Nuacutemero de diapositiva 1
  • Nuacutemero de diapositiva 2
  • Evolucioacuten del proceso artroacutesico
  • La progresioacuten de la artrosis
  • Asociado
  • La Artrosis tiene un importante componente geneacutetico
  • Nuacutemero de diapositiva 7
  • iquestPor queacute es importante conocer la progresioacuten de la enfermedad
  • Nuacutemero de diapositiva 9
  • Nuacutemero de diapositiva 10
  • OBJETIVO
  • Nuacutemero de diapositiva 12
  • Nuacutemero de diapositiva 13
  • Nuacutemero de diapositiva 14
  • Nuacutemero de diapositiva 15
  • Nuacutemero de diapositiva 16
  • Nuacutemero de diapositiva 17
  • Nuacutemero de diapositiva 18
  • Nuacutemero de diapositiva 20
  • Nuacutemero de diapositiva 21
  • Nuacutemero de diapositiva 22
  • Nuacutemero de diapositiva 23
  • Nuacutemero de diapositiva 24
  • Nuacutemero de diapositiva 25
  • Nuacutemero de diapositiva 26
  • Antecedentes
  • Motivo de consulta
  • Exploracioacuten
  • Diagnoacutestico
  • Nuacutemero de diapositiva 31
  • Protocolo de actuacioacuten
  • Conclusiones
  • Utilidad Cliacutenica
  • Nuacutemero de diapositiva 35
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2) Recogida de muestra de saliva o sangre (ADN) para el anaacutelisis geneacutetico

MATERIAL Y MEacuteTODOS

1) Buacutesqueda bibliograacutefica y seleccioacuten gt 700 SNPs SNPs descritos en la literatura

SNPs en nuevos genes candidatos

Datos geneacuteticos

3) GENOTIPADO anaacutelisis de marcadores geneacuteticos de todos los pacientes para los gt 700 SNPs previamente seleccionados

Plataforma de genotipado Golden-Gate (Illumina) que permite identificar muacuteltiples SNPs (384pocillo)

2 RXs correspondientes a los puntos de tiempo inicial y final 8 antildeos de seguimiento radiograacutefico Evaluacioacuten radiograacutefica por la escala de Kellgren-Lawrence (KL) RXs en proyeccioacuten antero-posterior

Datos radioloacutegicos

MATERIAL Y MEacuteTODOS

Un UacuteNICO EVALUADOR experto evaluacutea de forma ciega todas las RX

Paciente de buen pronoacutestico paciente que no ha desarrollado grado radioloacutegico Kellgren-Lawrence IV y NO ha necesitado proacutetesis en 8 antildeos

Paciente de mal pronoacutestico paciente que desarrolla grado radioloacutegico Kellgren-Lawrence IV o requiere proacutetesis en 8 antildeos o menos

Inicio Final Rayos-X Rayos-X

Buen pronoacutestico en artrosis Mal pronoacutestico en artrosis

pacientes

Grupos de Estudio

MATERIAL Y MEacuteTODOS

281 Total pacientes incluidos

Grupos de Estudio

TOTAL Buen pronoacutestico

Mal pronoacutestico

Poblacioacuten exploratoria (N)

219 132 6027

87 3972

Poblacioacuten de validacioacuten (N)

62 25 4032

37 5967

MATERIAL Y MEacuteTODOS

509 Total pacientes seleccionados

Se hallaron diversos SNPs significativamente asociados al pronoacutestico de la OA Se desarrolloacute un modelo matemaacutetico predictivo para la predisposicioacuten geneacutetica de OA de rodilla de mal pronoacutestico (Precisioacuten = 82)

No se encontraron diferencias estadiacutesticamente significativas entre las curvas ROC de la cohorte exploratoria y la cohorte de validacioacuten (Z-test pgt005)

RESULTADOS (I) Poblacioacuten exploratoria

Curva ROC

Sens

itivi

ty

1- Specificity

N=219

82 (AUC)

05 Precisioacuten miacutenima sin discriminacioacuten 07leAUC le 08 Discriminacioacuten aceptable 08leAUC le 09 Discriminacioacuten excelente AUCge09 Discriminacioacuten excepcional

Elevados valores de

Sensibilidad 736 Especificidad 735

bull Arthrotestreg analiza la presencia de 8 SNPs localizados en 8 genes diferentes asociados a la progresioacuten de una artrosis severa de rodilla SNP Gen

rs2073508 TGFB1

rs10845493 LRP6 rs2206593 PTGS2(COX2)

rs10519263 SLC27A2 rs874692 CHST3 rs7342880 TIMP2 rs780094 GCKR2 rs12009 GRP78(HSPA5)

RESULTADOS (II) SNPs implicados en Arthrotestreg

Se ha desarrollado una herramienta geneacutetica para predecir el pronoacutestico de artrosis primaria de la rodilla

El modelo predictivo para el pronoacutestico de la A de rodilla ha sido validado internamente y en una segunda cohorte de pacientes

El modelo cuenta con un elevado valor de precisioacuten

Conclusiones

PUBLICACIOacuteN del estudio

Factor de impacto Rheumatology 457

Send to Rheumatology (Oxford) 2015 Jan 7 pii keu478 [Epub ahead of print] Improved prediction of knee osteoarthritis progression by genetic polymorphisms the Arthrotest Study Blanco FJ1 Moumlller I2 Romera M2 Rozadilla A2 Saacutenchez-Laacutezaro JA2 Rodriacuteguez A2 Gaacutelvez J2 Foreacutes J2 Monfort J2 Ojeda S2 Moragues C2 Caracuel MAacute2 Clavaguera T2 Valdeacutes C2 Soler JM2 Orellana C2 Belmonte MAacute2 Martiacuten F2 Gimeacutenez S2 Uacutecar E2 Pous J2 Bartolomeacute N2 Artieda M2 Szczypiorska M2 Tejedor D2 Martiacutenez A2 Montell E2 Martiacutenez H2 Herrero M2 Vergeacutes J2 the Arthrotest Study Group Author information Abstract OBJECTIVE The aim of this study was to develop a genetic prognostic tool to predict radiographic progression towards severe disease in primary knee OA (KOA) patients METHODS This investigation was a cross-sectional retrospective multicentric association study in 595 Spanish KOA patients Caucasian patients aged ge40 years at the time of diagnosis of primary KOA of Kellgren-Lawrence grade 2 or 3 were included Patients who progressed to Kellgren-Lawrence score 4 or who were referred for total knee replacement within 8 years after diagnosis were classified as progressors to severe disease Clinical variables of the initial stages of the disease (gender BMI age at diagnosis OA in the contralateral knee and OA in other joints) were registered as

RESULTS A total of 23 single nucleotide polymorphisms and the time of primary KOA diagnosis were significantly associated with KOA severe progression in the exploratory cohort (n = 220 P lt 005) The predictive accuracy of the clinical variables was limited area under the curve (AUC) = 066 When genetic variables were added to the clinical model (full model) the prediction of KOA progression was significantly improved (AUC = 082) Combining only genetic variables (rs2073508 rs10845493 rs2206593 rs10519263 rs874692 rs7342880 rs780094 and rs12009) a predictive model with good accuracy was also obtained (AUC = 078) The predictive ability for KOA progression of the full model was confirmed on the replication cohort (two-sample Z-test n = 62 P = 0190) CONCLUSION An accurate prognostic tool to predict primary KOA progression has been developed based on genetic and clinical information from OA patients

ARTHROTEST APLICACIOacuteN CLIacuteNICA

Antecedentes familiares de artrosis (proacutetesis) Personas con artrosis en otra articulacioacuten Necesidad de mantener actividad fiacutesica (sea o no relacionada con el

deporte)

Ella deportista La mujer con menopausia

Hombres y mujeres preocupados por mantener su vida activa (rango de edad aprox 40-60 antildeos)

A personas con artrosis de rodilla iquestA quien le puede interesar hacerse el test

iquestA quieacuten va dirigido

Predecir la progresioacuten de la patologiacutea (raacutepida o lenta) una vez detectada la enfermedad ayuda al meacutedico a realizar un seguimiento y manejo eficaz de la artrosis Permite al paciente adoptar medidas preventivas para ralentizar el curso de la enfermedad y el implante proteacutesico

Mejora la calidad de vida de los pacientes con artrosis

iquestQueacute beneficios aporta

CASO CLIacuteNICO

Antecedentes bull Mujer de 59 antildeos bull Normopeso bull Obesidad grado 2 bull Sin antecedentes meacutedicos de intereacutes bull Sin alergias medicamentosas bull Antecedentes de artrosis de rodillas en la madre bull Posmenopaacuteusica que acude a su revisioacuten anual en la consulta de

ginecologiacutea bull La menopausia fue natural a los 51 antildeos bull Estuvo en tratamiento mediante terapia hormonal sustitutiva

durante un antildeo

Motivo de consulta bull En la actualidad realiza bastante ejercicio fiacutesico y refiere que

tiene molestias en ambas rodillas

bull A pesar de acudir a la consulta de ginecologiacutea para la revisioacuten anual comentoacute que para ella el deporte era muy importante y que debido a los antecedentes familiares de artrosis de rodilla y a las molestias que padeciacutea en estos momentos su meacutedico la habiacutea prohibido el ejercicio fiacutesico de impacto

bull La propia paciente solicitoacute una prueba para conocer queacute grado de artrosis teniacutea y con queacute velocidad evolucionaba para ver si podiacutea continuar con su actividad fiacutesica normal

Exploracioacuten bull La densitometriacutea oacutesea teniacutea una T-score en columna lumbar

de -12 y en cadera de -08

bull La radiografiacutea de rodilla muestra una artrosis leve-moderada (Figura 1 y Figura 2)

Diagnoacutestico

bull Artrosis grado 2 en clasificacioacuten de Kellgren- Lawrence en rodillas bilateral

La paciente quiere influir en la toma de decisiones actuales como si tiene que dejar de realizar ejercicio de impacto o tiene que intensificar los haacutebitos de vida higieacutenico - dieteacuteticos especiacuteficos para artrosis o incluso si puede ayudar a la toma de decisiones terapeacuteuticas Por estos motivos se realiza el Arthrotestcopy El resultado determinoacute que la predisposicioacuten geneacutetica del paciente a desarrollar artrosis de rodilla de evolucioacuten raacutepida era BAJA

Test geneacutetico Arthrotestcopy

Protocolo de actuacioacuten bull El tratamiento en este caso es conservador

ndash La paciente puede continuar con su actividad fiacutesica (siempre siguiendo los controles pertinentes)

ndash Y se le pueden pautar medidas preventivas y de

tratamiento para la degeneracioacuten articular

Conclusiones bull A nivel de ginecologiacutea es baacutesico tener en cuenta que este tipo

de pacientes por cuestiones hormonales se encuentran en riesgo de sufrir problemas derivados de osteoporosis y de degeneracioacuten articular En este sentido el mantenimiento de una cierta actividad fiacutesica es de suma importancia

bull A pesar de que en ginecologiacutea pueda resultar sorprendente el uso de un test geneacutetico para conocer la evolucioacuten de la OA en las pacientes resulta de gran ayuda en los casos de pacientes menopaacuteusicas yo posmenopaacuteusicas en las que se desee prescribir cierta actividad fiacutesica

Utilidad Cliacutenica bull MEDICINA PERSONALIZADA EN SALUD ARTICULAR

GINECOLOGIacuteA bull Descartar factor geneacutetico para centrarse en factores

cliacutenicos bull Si existe componente geneacutetico alto permitiraacute saber al

ginecoacutelogo si es necesario la derivacioacuten a otro especialista para que reciba tto maacutes agresivo

bull Adaptar medidas correctoras de manera individualizada ( ej En paciente aficionadoa al deporte decisioacuten sobre adaptacioacuten de la actividad o disminucioacuten intensidad)

bull Concienciacioacuten de la enfermedad y adherencia a los tratamientos

  • Nuacutemero de diapositiva 1
  • Nuacutemero de diapositiva 2
  • Evolucioacuten del proceso artroacutesico
  • La progresioacuten de la artrosis
  • Asociado
  • La Artrosis tiene un importante componente geneacutetico
  • Nuacutemero de diapositiva 7
  • iquestPor queacute es importante conocer la progresioacuten de la enfermedad
  • Nuacutemero de diapositiva 9
  • Nuacutemero de diapositiva 10
  • OBJETIVO
  • Nuacutemero de diapositiva 12
  • Nuacutemero de diapositiva 13
  • Nuacutemero de diapositiva 14
  • Nuacutemero de diapositiva 15
  • Nuacutemero de diapositiva 16
  • Nuacutemero de diapositiva 17
  • Nuacutemero de diapositiva 18
  • Nuacutemero de diapositiva 20
  • Nuacutemero de diapositiva 21
  • Nuacutemero de diapositiva 22
  • Nuacutemero de diapositiva 23
  • Nuacutemero de diapositiva 24
  • Nuacutemero de diapositiva 25
  • Nuacutemero de diapositiva 26
  • Antecedentes
  • Motivo de consulta
  • Exploracioacuten
  • Diagnoacutestico
  • Nuacutemero de diapositiva 31
  • Protocolo de actuacioacuten
  • Conclusiones
  • Utilidad Cliacutenica
  • Nuacutemero de diapositiva 35
Page 12: Novedades en medicina personalizada: tests genéticos para ... · Definición de artrosis por la Sociedad Española de Reumatología (SER): Patología articular degenerativa caracterizada

2 RXs correspondientes a los puntos de tiempo inicial y final 8 antildeos de seguimiento radiograacutefico Evaluacioacuten radiograacutefica por la escala de Kellgren-Lawrence (KL) RXs en proyeccioacuten antero-posterior

Datos radioloacutegicos

MATERIAL Y MEacuteTODOS

Un UacuteNICO EVALUADOR experto evaluacutea de forma ciega todas las RX

Paciente de buen pronoacutestico paciente que no ha desarrollado grado radioloacutegico Kellgren-Lawrence IV y NO ha necesitado proacutetesis en 8 antildeos

Paciente de mal pronoacutestico paciente que desarrolla grado radioloacutegico Kellgren-Lawrence IV o requiere proacutetesis en 8 antildeos o menos

Inicio Final Rayos-X Rayos-X

Buen pronoacutestico en artrosis Mal pronoacutestico en artrosis

pacientes

Grupos de Estudio

MATERIAL Y MEacuteTODOS

281 Total pacientes incluidos

Grupos de Estudio

TOTAL Buen pronoacutestico

Mal pronoacutestico

Poblacioacuten exploratoria (N)

219 132 6027

87 3972

Poblacioacuten de validacioacuten (N)

62 25 4032

37 5967

MATERIAL Y MEacuteTODOS

509 Total pacientes seleccionados

Se hallaron diversos SNPs significativamente asociados al pronoacutestico de la OA Se desarrolloacute un modelo matemaacutetico predictivo para la predisposicioacuten geneacutetica de OA de rodilla de mal pronoacutestico (Precisioacuten = 82)

No se encontraron diferencias estadiacutesticamente significativas entre las curvas ROC de la cohorte exploratoria y la cohorte de validacioacuten (Z-test pgt005)

RESULTADOS (I) Poblacioacuten exploratoria

Curva ROC

Sens

itivi

ty

1- Specificity

N=219

82 (AUC)

05 Precisioacuten miacutenima sin discriminacioacuten 07leAUC le 08 Discriminacioacuten aceptable 08leAUC le 09 Discriminacioacuten excelente AUCge09 Discriminacioacuten excepcional

Elevados valores de

Sensibilidad 736 Especificidad 735

bull Arthrotestreg analiza la presencia de 8 SNPs localizados en 8 genes diferentes asociados a la progresioacuten de una artrosis severa de rodilla SNP Gen

rs2073508 TGFB1

rs10845493 LRP6 rs2206593 PTGS2(COX2)

rs10519263 SLC27A2 rs874692 CHST3 rs7342880 TIMP2 rs780094 GCKR2 rs12009 GRP78(HSPA5)

RESULTADOS (II) SNPs implicados en Arthrotestreg

Se ha desarrollado una herramienta geneacutetica para predecir el pronoacutestico de artrosis primaria de la rodilla

El modelo predictivo para el pronoacutestico de la A de rodilla ha sido validado internamente y en una segunda cohorte de pacientes

El modelo cuenta con un elevado valor de precisioacuten

Conclusiones

PUBLICACIOacuteN del estudio

Factor de impacto Rheumatology 457

Send to Rheumatology (Oxford) 2015 Jan 7 pii keu478 [Epub ahead of print] Improved prediction of knee osteoarthritis progression by genetic polymorphisms the Arthrotest Study Blanco FJ1 Moumlller I2 Romera M2 Rozadilla A2 Saacutenchez-Laacutezaro JA2 Rodriacuteguez A2 Gaacutelvez J2 Foreacutes J2 Monfort J2 Ojeda S2 Moragues C2 Caracuel MAacute2 Clavaguera T2 Valdeacutes C2 Soler JM2 Orellana C2 Belmonte MAacute2 Martiacuten F2 Gimeacutenez S2 Uacutecar E2 Pous J2 Bartolomeacute N2 Artieda M2 Szczypiorska M2 Tejedor D2 Martiacutenez A2 Montell E2 Martiacutenez H2 Herrero M2 Vergeacutes J2 the Arthrotest Study Group Author information Abstract OBJECTIVE The aim of this study was to develop a genetic prognostic tool to predict radiographic progression towards severe disease in primary knee OA (KOA) patients METHODS This investigation was a cross-sectional retrospective multicentric association study in 595 Spanish KOA patients Caucasian patients aged ge40 years at the time of diagnosis of primary KOA of Kellgren-Lawrence grade 2 or 3 were included Patients who progressed to Kellgren-Lawrence score 4 or who were referred for total knee replacement within 8 years after diagnosis were classified as progressors to severe disease Clinical variables of the initial stages of the disease (gender BMI age at diagnosis OA in the contralateral knee and OA in other joints) were registered as

RESULTS A total of 23 single nucleotide polymorphisms and the time of primary KOA diagnosis were significantly associated with KOA severe progression in the exploratory cohort (n = 220 P lt 005) The predictive accuracy of the clinical variables was limited area under the curve (AUC) = 066 When genetic variables were added to the clinical model (full model) the prediction of KOA progression was significantly improved (AUC = 082) Combining only genetic variables (rs2073508 rs10845493 rs2206593 rs10519263 rs874692 rs7342880 rs780094 and rs12009) a predictive model with good accuracy was also obtained (AUC = 078) The predictive ability for KOA progression of the full model was confirmed on the replication cohort (two-sample Z-test n = 62 P = 0190) CONCLUSION An accurate prognostic tool to predict primary KOA progression has been developed based on genetic and clinical information from OA patients

ARTHROTEST APLICACIOacuteN CLIacuteNICA

Antecedentes familiares de artrosis (proacutetesis) Personas con artrosis en otra articulacioacuten Necesidad de mantener actividad fiacutesica (sea o no relacionada con el

deporte)

Ella deportista La mujer con menopausia

Hombres y mujeres preocupados por mantener su vida activa (rango de edad aprox 40-60 antildeos)

A personas con artrosis de rodilla iquestA quien le puede interesar hacerse el test

iquestA quieacuten va dirigido

Predecir la progresioacuten de la patologiacutea (raacutepida o lenta) una vez detectada la enfermedad ayuda al meacutedico a realizar un seguimiento y manejo eficaz de la artrosis Permite al paciente adoptar medidas preventivas para ralentizar el curso de la enfermedad y el implante proteacutesico

Mejora la calidad de vida de los pacientes con artrosis

iquestQueacute beneficios aporta

CASO CLIacuteNICO

Antecedentes bull Mujer de 59 antildeos bull Normopeso bull Obesidad grado 2 bull Sin antecedentes meacutedicos de intereacutes bull Sin alergias medicamentosas bull Antecedentes de artrosis de rodillas en la madre bull Posmenopaacuteusica que acude a su revisioacuten anual en la consulta de

ginecologiacutea bull La menopausia fue natural a los 51 antildeos bull Estuvo en tratamiento mediante terapia hormonal sustitutiva

durante un antildeo

Motivo de consulta bull En la actualidad realiza bastante ejercicio fiacutesico y refiere que

tiene molestias en ambas rodillas

bull A pesar de acudir a la consulta de ginecologiacutea para la revisioacuten anual comentoacute que para ella el deporte era muy importante y que debido a los antecedentes familiares de artrosis de rodilla y a las molestias que padeciacutea en estos momentos su meacutedico la habiacutea prohibido el ejercicio fiacutesico de impacto

bull La propia paciente solicitoacute una prueba para conocer queacute grado de artrosis teniacutea y con queacute velocidad evolucionaba para ver si podiacutea continuar con su actividad fiacutesica normal

Exploracioacuten bull La densitometriacutea oacutesea teniacutea una T-score en columna lumbar

de -12 y en cadera de -08

bull La radiografiacutea de rodilla muestra una artrosis leve-moderada (Figura 1 y Figura 2)

Diagnoacutestico

bull Artrosis grado 2 en clasificacioacuten de Kellgren- Lawrence en rodillas bilateral

La paciente quiere influir en la toma de decisiones actuales como si tiene que dejar de realizar ejercicio de impacto o tiene que intensificar los haacutebitos de vida higieacutenico - dieteacuteticos especiacuteficos para artrosis o incluso si puede ayudar a la toma de decisiones terapeacuteuticas Por estos motivos se realiza el Arthrotestcopy El resultado determinoacute que la predisposicioacuten geneacutetica del paciente a desarrollar artrosis de rodilla de evolucioacuten raacutepida era BAJA

Test geneacutetico Arthrotestcopy

Protocolo de actuacioacuten bull El tratamiento en este caso es conservador

ndash La paciente puede continuar con su actividad fiacutesica (siempre siguiendo los controles pertinentes)

ndash Y se le pueden pautar medidas preventivas y de

tratamiento para la degeneracioacuten articular

Conclusiones bull A nivel de ginecologiacutea es baacutesico tener en cuenta que este tipo

de pacientes por cuestiones hormonales se encuentran en riesgo de sufrir problemas derivados de osteoporosis y de degeneracioacuten articular En este sentido el mantenimiento de una cierta actividad fiacutesica es de suma importancia

bull A pesar de que en ginecologiacutea pueda resultar sorprendente el uso de un test geneacutetico para conocer la evolucioacuten de la OA en las pacientes resulta de gran ayuda en los casos de pacientes menopaacuteusicas yo posmenopaacuteusicas en las que se desee prescribir cierta actividad fiacutesica

Utilidad Cliacutenica bull MEDICINA PERSONALIZADA EN SALUD ARTICULAR

GINECOLOGIacuteA bull Descartar factor geneacutetico para centrarse en factores

cliacutenicos bull Si existe componente geneacutetico alto permitiraacute saber al

ginecoacutelogo si es necesario la derivacioacuten a otro especialista para que reciba tto maacutes agresivo

bull Adaptar medidas correctoras de manera individualizada ( ej En paciente aficionadoa al deporte decisioacuten sobre adaptacioacuten de la actividad o disminucioacuten intensidad)

bull Concienciacioacuten de la enfermedad y adherencia a los tratamientos

  • Nuacutemero de diapositiva 1
  • Nuacutemero de diapositiva 2
  • Evolucioacuten del proceso artroacutesico
  • La progresioacuten de la artrosis
  • Asociado
  • La Artrosis tiene un importante componente geneacutetico
  • Nuacutemero de diapositiva 7
  • iquestPor queacute es importante conocer la progresioacuten de la enfermedad
  • Nuacutemero de diapositiva 9
  • Nuacutemero de diapositiva 10
  • OBJETIVO
  • Nuacutemero de diapositiva 12
  • Nuacutemero de diapositiva 13
  • Nuacutemero de diapositiva 14
  • Nuacutemero de diapositiva 15
  • Nuacutemero de diapositiva 16
  • Nuacutemero de diapositiva 17
  • Nuacutemero de diapositiva 18
  • Nuacutemero de diapositiva 20
  • Nuacutemero de diapositiva 21
  • Nuacutemero de diapositiva 22
  • Nuacutemero de diapositiva 23
  • Nuacutemero de diapositiva 24
  • Nuacutemero de diapositiva 25
  • Nuacutemero de diapositiva 26
  • Antecedentes
  • Motivo de consulta
  • Exploracioacuten
  • Diagnoacutestico
  • Nuacutemero de diapositiva 31
  • Protocolo de actuacioacuten
  • Conclusiones
  • Utilidad Cliacutenica
  • Nuacutemero de diapositiva 35
Page 13: Novedades en medicina personalizada: tests genéticos para ... · Definición de artrosis por la Sociedad Española de Reumatología (SER): Patología articular degenerativa caracterizada

Paciente de buen pronoacutestico paciente que no ha desarrollado grado radioloacutegico Kellgren-Lawrence IV y NO ha necesitado proacutetesis en 8 antildeos

Paciente de mal pronoacutestico paciente que desarrolla grado radioloacutegico Kellgren-Lawrence IV o requiere proacutetesis en 8 antildeos o menos

Inicio Final Rayos-X Rayos-X

Buen pronoacutestico en artrosis Mal pronoacutestico en artrosis

pacientes

Grupos de Estudio

MATERIAL Y MEacuteTODOS

281 Total pacientes incluidos

Grupos de Estudio

TOTAL Buen pronoacutestico

Mal pronoacutestico

Poblacioacuten exploratoria (N)

219 132 6027

87 3972

Poblacioacuten de validacioacuten (N)

62 25 4032

37 5967

MATERIAL Y MEacuteTODOS

509 Total pacientes seleccionados

Se hallaron diversos SNPs significativamente asociados al pronoacutestico de la OA Se desarrolloacute un modelo matemaacutetico predictivo para la predisposicioacuten geneacutetica de OA de rodilla de mal pronoacutestico (Precisioacuten = 82)

No se encontraron diferencias estadiacutesticamente significativas entre las curvas ROC de la cohorte exploratoria y la cohorte de validacioacuten (Z-test pgt005)

RESULTADOS (I) Poblacioacuten exploratoria

Curva ROC

Sens

itivi

ty

1- Specificity

N=219

82 (AUC)

05 Precisioacuten miacutenima sin discriminacioacuten 07leAUC le 08 Discriminacioacuten aceptable 08leAUC le 09 Discriminacioacuten excelente AUCge09 Discriminacioacuten excepcional

Elevados valores de

Sensibilidad 736 Especificidad 735

bull Arthrotestreg analiza la presencia de 8 SNPs localizados en 8 genes diferentes asociados a la progresioacuten de una artrosis severa de rodilla SNP Gen

rs2073508 TGFB1

rs10845493 LRP6 rs2206593 PTGS2(COX2)

rs10519263 SLC27A2 rs874692 CHST3 rs7342880 TIMP2 rs780094 GCKR2 rs12009 GRP78(HSPA5)

RESULTADOS (II) SNPs implicados en Arthrotestreg

Se ha desarrollado una herramienta geneacutetica para predecir el pronoacutestico de artrosis primaria de la rodilla

El modelo predictivo para el pronoacutestico de la A de rodilla ha sido validado internamente y en una segunda cohorte de pacientes

El modelo cuenta con un elevado valor de precisioacuten

Conclusiones

PUBLICACIOacuteN del estudio

Factor de impacto Rheumatology 457

Send to Rheumatology (Oxford) 2015 Jan 7 pii keu478 [Epub ahead of print] Improved prediction of knee osteoarthritis progression by genetic polymorphisms the Arthrotest Study Blanco FJ1 Moumlller I2 Romera M2 Rozadilla A2 Saacutenchez-Laacutezaro JA2 Rodriacuteguez A2 Gaacutelvez J2 Foreacutes J2 Monfort J2 Ojeda S2 Moragues C2 Caracuel MAacute2 Clavaguera T2 Valdeacutes C2 Soler JM2 Orellana C2 Belmonte MAacute2 Martiacuten F2 Gimeacutenez S2 Uacutecar E2 Pous J2 Bartolomeacute N2 Artieda M2 Szczypiorska M2 Tejedor D2 Martiacutenez A2 Montell E2 Martiacutenez H2 Herrero M2 Vergeacutes J2 the Arthrotest Study Group Author information Abstract OBJECTIVE The aim of this study was to develop a genetic prognostic tool to predict radiographic progression towards severe disease in primary knee OA (KOA) patients METHODS This investigation was a cross-sectional retrospective multicentric association study in 595 Spanish KOA patients Caucasian patients aged ge40 years at the time of diagnosis of primary KOA of Kellgren-Lawrence grade 2 or 3 were included Patients who progressed to Kellgren-Lawrence score 4 or who were referred for total knee replacement within 8 years after diagnosis were classified as progressors to severe disease Clinical variables of the initial stages of the disease (gender BMI age at diagnosis OA in the contralateral knee and OA in other joints) were registered as

RESULTS A total of 23 single nucleotide polymorphisms and the time of primary KOA diagnosis were significantly associated with KOA severe progression in the exploratory cohort (n = 220 P lt 005) The predictive accuracy of the clinical variables was limited area under the curve (AUC) = 066 When genetic variables were added to the clinical model (full model) the prediction of KOA progression was significantly improved (AUC = 082) Combining only genetic variables (rs2073508 rs10845493 rs2206593 rs10519263 rs874692 rs7342880 rs780094 and rs12009) a predictive model with good accuracy was also obtained (AUC = 078) The predictive ability for KOA progression of the full model was confirmed on the replication cohort (two-sample Z-test n = 62 P = 0190) CONCLUSION An accurate prognostic tool to predict primary KOA progression has been developed based on genetic and clinical information from OA patients

ARTHROTEST APLICACIOacuteN CLIacuteNICA

Antecedentes familiares de artrosis (proacutetesis) Personas con artrosis en otra articulacioacuten Necesidad de mantener actividad fiacutesica (sea o no relacionada con el

deporte)

Ella deportista La mujer con menopausia

Hombres y mujeres preocupados por mantener su vida activa (rango de edad aprox 40-60 antildeos)

A personas con artrosis de rodilla iquestA quien le puede interesar hacerse el test

iquestA quieacuten va dirigido

Predecir la progresioacuten de la patologiacutea (raacutepida o lenta) una vez detectada la enfermedad ayuda al meacutedico a realizar un seguimiento y manejo eficaz de la artrosis Permite al paciente adoptar medidas preventivas para ralentizar el curso de la enfermedad y el implante proteacutesico

Mejora la calidad de vida de los pacientes con artrosis

iquestQueacute beneficios aporta

CASO CLIacuteNICO

Antecedentes bull Mujer de 59 antildeos bull Normopeso bull Obesidad grado 2 bull Sin antecedentes meacutedicos de intereacutes bull Sin alergias medicamentosas bull Antecedentes de artrosis de rodillas en la madre bull Posmenopaacuteusica que acude a su revisioacuten anual en la consulta de

ginecologiacutea bull La menopausia fue natural a los 51 antildeos bull Estuvo en tratamiento mediante terapia hormonal sustitutiva

durante un antildeo

Motivo de consulta bull En la actualidad realiza bastante ejercicio fiacutesico y refiere que

tiene molestias en ambas rodillas

bull A pesar de acudir a la consulta de ginecologiacutea para la revisioacuten anual comentoacute que para ella el deporte era muy importante y que debido a los antecedentes familiares de artrosis de rodilla y a las molestias que padeciacutea en estos momentos su meacutedico la habiacutea prohibido el ejercicio fiacutesico de impacto

bull La propia paciente solicitoacute una prueba para conocer queacute grado de artrosis teniacutea y con queacute velocidad evolucionaba para ver si podiacutea continuar con su actividad fiacutesica normal

Exploracioacuten bull La densitometriacutea oacutesea teniacutea una T-score en columna lumbar

de -12 y en cadera de -08

bull La radiografiacutea de rodilla muestra una artrosis leve-moderada (Figura 1 y Figura 2)

Diagnoacutestico

bull Artrosis grado 2 en clasificacioacuten de Kellgren- Lawrence en rodillas bilateral

La paciente quiere influir en la toma de decisiones actuales como si tiene que dejar de realizar ejercicio de impacto o tiene que intensificar los haacutebitos de vida higieacutenico - dieteacuteticos especiacuteficos para artrosis o incluso si puede ayudar a la toma de decisiones terapeacuteuticas Por estos motivos se realiza el Arthrotestcopy El resultado determinoacute que la predisposicioacuten geneacutetica del paciente a desarrollar artrosis de rodilla de evolucioacuten raacutepida era BAJA

Test geneacutetico Arthrotestcopy

Protocolo de actuacioacuten bull El tratamiento en este caso es conservador

ndash La paciente puede continuar con su actividad fiacutesica (siempre siguiendo los controles pertinentes)

ndash Y se le pueden pautar medidas preventivas y de

tratamiento para la degeneracioacuten articular

Conclusiones bull A nivel de ginecologiacutea es baacutesico tener en cuenta que este tipo

de pacientes por cuestiones hormonales se encuentran en riesgo de sufrir problemas derivados de osteoporosis y de degeneracioacuten articular En este sentido el mantenimiento de una cierta actividad fiacutesica es de suma importancia

bull A pesar de que en ginecologiacutea pueda resultar sorprendente el uso de un test geneacutetico para conocer la evolucioacuten de la OA en las pacientes resulta de gran ayuda en los casos de pacientes menopaacuteusicas yo posmenopaacuteusicas en las que se desee prescribir cierta actividad fiacutesica

Utilidad Cliacutenica bull MEDICINA PERSONALIZADA EN SALUD ARTICULAR

GINECOLOGIacuteA bull Descartar factor geneacutetico para centrarse en factores

cliacutenicos bull Si existe componente geneacutetico alto permitiraacute saber al

ginecoacutelogo si es necesario la derivacioacuten a otro especialista para que reciba tto maacutes agresivo

bull Adaptar medidas correctoras de manera individualizada ( ej En paciente aficionadoa al deporte decisioacuten sobre adaptacioacuten de la actividad o disminucioacuten intensidad)

bull Concienciacioacuten de la enfermedad y adherencia a los tratamientos

  • Nuacutemero de diapositiva 1
  • Nuacutemero de diapositiva 2
  • Evolucioacuten del proceso artroacutesico
  • La progresioacuten de la artrosis
  • Asociado
  • La Artrosis tiene un importante componente geneacutetico
  • Nuacutemero de diapositiva 7
  • iquestPor queacute es importante conocer la progresioacuten de la enfermedad
  • Nuacutemero de diapositiva 9
  • Nuacutemero de diapositiva 10
  • OBJETIVO
  • Nuacutemero de diapositiva 12
  • Nuacutemero de diapositiva 13
  • Nuacutemero de diapositiva 14
  • Nuacutemero de diapositiva 15
  • Nuacutemero de diapositiva 16
  • Nuacutemero de diapositiva 17
  • Nuacutemero de diapositiva 18
  • Nuacutemero de diapositiva 20
  • Nuacutemero de diapositiva 21
  • Nuacutemero de diapositiva 22
  • Nuacutemero de diapositiva 23
  • Nuacutemero de diapositiva 24
  • Nuacutemero de diapositiva 25
  • Nuacutemero de diapositiva 26
  • Antecedentes
  • Motivo de consulta
  • Exploracioacuten
  • Diagnoacutestico
  • Nuacutemero de diapositiva 31
  • Protocolo de actuacioacuten
  • Conclusiones
  • Utilidad Cliacutenica
  • Nuacutemero de diapositiva 35
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281 Total pacientes incluidos

Grupos de Estudio

TOTAL Buen pronoacutestico

Mal pronoacutestico

Poblacioacuten exploratoria (N)

219 132 6027

87 3972

Poblacioacuten de validacioacuten (N)

62 25 4032

37 5967

MATERIAL Y MEacuteTODOS

509 Total pacientes seleccionados

Se hallaron diversos SNPs significativamente asociados al pronoacutestico de la OA Se desarrolloacute un modelo matemaacutetico predictivo para la predisposicioacuten geneacutetica de OA de rodilla de mal pronoacutestico (Precisioacuten = 82)

No se encontraron diferencias estadiacutesticamente significativas entre las curvas ROC de la cohorte exploratoria y la cohorte de validacioacuten (Z-test pgt005)

RESULTADOS (I) Poblacioacuten exploratoria

Curva ROC

Sens

itivi

ty

1- Specificity

N=219

82 (AUC)

05 Precisioacuten miacutenima sin discriminacioacuten 07leAUC le 08 Discriminacioacuten aceptable 08leAUC le 09 Discriminacioacuten excelente AUCge09 Discriminacioacuten excepcional

Elevados valores de

Sensibilidad 736 Especificidad 735

bull Arthrotestreg analiza la presencia de 8 SNPs localizados en 8 genes diferentes asociados a la progresioacuten de una artrosis severa de rodilla SNP Gen

rs2073508 TGFB1

rs10845493 LRP6 rs2206593 PTGS2(COX2)

rs10519263 SLC27A2 rs874692 CHST3 rs7342880 TIMP2 rs780094 GCKR2 rs12009 GRP78(HSPA5)

RESULTADOS (II) SNPs implicados en Arthrotestreg

Se ha desarrollado una herramienta geneacutetica para predecir el pronoacutestico de artrosis primaria de la rodilla

El modelo predictivo para el pronoacutestico de la A de rodilla ha sido validado internamente y en una segunda cohorte de pacientes

El modelo cuenta con un elevado valor de precisioacuten

Conclusiones

PUBLICACIOacuteN del estudio

Factor de impacto Rheumatology 457

Send to Rheumatology (Oxford) 2015 Jan 7 pii keu478 [Epub ahead of print] Improved prediction of knee osteoarthritis progression by genetic polymorphisms the Arthrotest Study Blanco FJ1 Moumlller I2 Romera M2 Rozadilla A2 Saacutenchez-Laacutezaro JA2 Rodriacuteguez A2 Gaacutelvez J2 Foreacutes J2 Monfort J2 Ojeda S2 Moragues C2 Caracuel MAacute2 Clavaguera T2 Valdeacutes C2 Soler JM2 Orellana C2 Belmonte MAacute2 Martiacuten F2 Gimeacutenez S2 Uacutecar E2 Pous J2 Bartolomeacute N2 Artieda M2 Szczypiorska M2 Tejedor D2 Martiacutenez A2 Montell E2 Martiacutenez H2 Herrero M2 Vergeacutes J2 the Arthrotest Study Group Author information Abstract OBJECTIVE The aim of this study was to develop a genetic prognostic tool to predict radiographic progression towards severe disease in primary knee OA (KOA) patients METHODS This investigation was a cross-sectional retrospective multicentric association study in 595 Spanish KOA patients Caucasian patients aged ge40 years at the time of diagnosis of primary KOA of Kellgren-Lawrence grade 2 or 3 were included Patients who progressed to Kellgren-Lawrence score 4 or who were referred for total knee replacement within 8 years after diagnosis were classified as progressors to severe disease Clinical variables of the initial stages of the disease (gender BMI age at diagnosis OA in the contralateral knee and OA in other joints) were registered as

RESULTS A total of 23 single nucleotide polymorphisms and the time of primary KOA diagnosis were significantly associated with KOA severe progression in the exploratory cohort (n = 220 P lt 005) The predictive accuracy of the clinical variables was limited area under the curve (AUC) = 066 When genetic variables were added to the clinical model (full model) the prediction of KOA progression was significantly improved (AUC = 082) Combining only genetic variables (rs2073508 rs10845493 rs2206593 rs10519263 rs874692 rs7342880 rs780094 and rs12009) a predictive model with good accuracy was also obtained (AUC = 078) The predictive ability for KOA progression of the full model was confirmed on the replication cohort (two-sample Z-test n = 62 P = 0190) CONCLUSION An accurate prognostic tool to predict primary KOA progression has been developed based on genetic and clinical information from OA patients

ARTHROTEST APLICACIOacuteN CLIacuteNICA

Antecedentes familiares de artrosis (proacutetesis) Personas con artrosis en otra articulacioacuten Necesidad de mantener actividad fiacutesica (sea o no relacionada con el

deporte)

Ella deportista La mujer con menopausia

Hombres y mujeres preocupados por mantener su vida activa (rango de edad aprox 40-60 antildeos)

A personas con artrosis de rodilla iquestA quien le puede interesar hacerse el test

iquestA quieacuten va dirigido

Predecir la progresioacuten de la patologiacutea (raacutepida o lenta) una vez detectada la enfermedad ayuda al meacutedico a realizar un seguimiento y manejo eficaz de la artrosis Permite al paciente adoptar medidas preventivas para ralentizar el curso de la enfermedad y el implante proteacutesico

Mejora la calidad de vida de los pacientes con artrosis

iquestQueacute beneficios aporta

CASO CLIacuteNICO

Antecedentes bull Mujer de 59 antildeos bull Normopeso bull Obesidad grado 2 bull Sin antecedentes meacutedicos de intereacutes bull Sin alergias medicamentosas bull Antecedentes de artrosis de rodillas en la madre bull Posmenopaacuteusica que acude a su revisioacuten anual en la consulta de

ginecologiacutea bull La menopausia fue natural a los 51 antildeos bull Estuvo en tratamiento mediante terapia hormonal sustitutiva

durante un antildeo

Motivo de consulta bull En la actualidad realiza bastante ejercicio fiacutesico y refiere que

tiene molestias en ambas rodillas

bull A pesar de acudir a la consulta de ginecologiacutea para la revisioacuten anual comentoacute que para ella el deporte era muy importante y que debido a los antecedentes familiares de artrosis de rodilla y a las molestias que padeciacutea en estos momentos su meacutedico la habiacutea prohibido el ejercicio fiacutesico de impacto

bull La propia paciente solicitoacute una prueba para conocer queacute grado de artrosis teniacutea y con queacute velocidad evolucionaba para ver si podiacutea continuar con su actividad fiacutesica normal

Exploracioacuten bull La densitometriacutea oacutesea teniacutea una T-score en columna lumbar

de -12 y en cadera de -08

bull La radiografiacutea de rodilla muestra una artrosis leve-moderada (Figura 1 y Figura 2)

Diagnoacutestico

bull Artrosis grado 2 en clasificacioacuten de Kellgren- Lawrence en rodillas bilateral

La paciente quiere influir en la toma de decisiones actuales como si tiene que dejar de realizar ejercicio de impacto o tiene que intensificar los haacutebitos de vida higieacutenico - dieteacuteticos especiacuteficos para artrosis o incluso si puede ayudar a la toma de decisiones terapeacuteuticas Por estos motivos se realiza el Arthrotestcopy El resultado determinoacute que la predisposicioacuten geneacutetica del paciente a desarrollar artrosis de rodilla de evolucioacuten raacutepida era BAJA

Test geneacutetico Arthrotestcopy

Protocolo de actuacioacuten bull El tratamiento en este caso es conservador

ndash La paciente puede continuar con su actividad fiacutesica (siempre siguiendo los controles pertinentes)

ndash Y se le pueden pautar medidas preventivas y de

tratamiento para la degeneracioacuten articular

Conclusiones bull A nivel de ginecologiacutea es baacutesico tener en cuenta que este tipo

de pacientes por cuestiones hormonales se encuentran en riesgo de sufrir problemas derivados de osteoporosis y de degeneracioacuten articular En este sentido el mantenimiento de una cierta actividad fiacutesica es de suma importancia

bull A pesar de que en ginecologiacutea pueda resultar sorprendente el uso de un test geneacutetico para conocer la evolucioacuten de la OA en las pacientes resulta de gran ayuda en los casos de pacientes menopaacuteusicas yo posmenopaacuteusicas en las que se desee prescribir cierta actividad fiacutesica

Utilidad Cliacutenica bull MEDICINA PERSONALIZADA EN SALUD ARTICULAR

GINECOLOGIacuteA bull Descartar factor geneacutetico para centrarse en factores

cliacutenicos bull Si existe componente geneacutetico alto permitiraacute saber al

ginecoacutelogo si es necesario la derivacioacuten a otro especialista para que reciba tto maacutes agresivo

bull Adaptar medidas correctoras de manera individualizada ( ej En paciente aficionadoa al deporte decisioacuten sobre adaptacioacuten de la actividad o disminucioacuten intensidad)

bull Concienciacioacuten de la enfermedad y adherencia a los tratamientos

  • Nuacutemero de diapositiva 1
  • Nuacutemero de diapositiva 2
  • Evolucioacuten del proceso artroacutesico
  • La progresioacuten de la artrosis
  • Asociado
  • La Artrosis tiene un importante componente geneacutetico
  • Nuacutemero de diapositiva 7
  • iquestPor queacute es importante conocer la progresioacuten de la enfermedad
  • Nuacutemero de diapositiva 9
  • Nuacutemero de diapositiva 10
  • OBJETIVO
  • Nuacutemero de diapositiva 12
  • Nuacutemero de diapositiva 13
  • Nuacutemero de diapositiva 14
  • Nuacutemero de diapositiva 15
  • Nuacutemero de diapositiva 16
  • Nuacutemero de diapositiva 17
  • Nuacutemero de diapositiva 18
  • Nuacutemero de diapositiva 20
  • Nuacutemero de diapositiva 21
  • Nuacutemero de diapositiva 22
  • Nuacutemero de diapositiva 23
  • Nuacutemero de diapositiva 24
  • Nuacutemero de diapositiva 25
  • Nuacutemero de diapositiva 26
  • Antecedentes
  • Motivo de consulta
  • Exploracioacuten
  • Diagnoacutestico
  • Nuacutemero de diapositiva 31
  • Protocolo de actuacioacuten
  • Conclusiones
  • Utilidad Cliacutenica
  • Nuacutemero de diapositiva 35
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Se hallaron diversos SNPs significativamente asociados al pronoacutestico de la OA Se desarrolloacute un modelo matemaacutetico predictivo para la predisposicioacuten geneacutetica de OA de rodilla de mal pronoacutestico (Precisioacuten = 82)

No se encontraron diferencias estadiacutesticamente significativas entre las curvas ROC de la cohorte exploratoria y la cohorte de validacioacuten (Z-test pgt005)

RESULTADOS (I) Poblacioacuten exploratoria

Curva ROC

Sens

itivi

ty

1- Specificity

N=219

82 (AUC)

05 Precisioacuten miacutenima sin discriminacioacuten 07leAUC le 08 Discriminacioacuten aceptable 08leAUC le 09 Discriminacioacuten excelente AUCge09 Discriminacioacuten excepcional

Elevados valores de

Sensibilidad 736 Especificidad 735

bull Arthrotestreg analiza la presencia de 8 SNPs localizados en 8 genes diferentes asociados a la progresioacuten de una artrosis severa de rodilla SNP Gen

rs2073508 TGFB1

rs10845493 LRP6 rs2206593 PTGS2(COX2)

rs10519263 SLC27A2 rs874692 CHST3 rs7342880 TIMP2 rs780094 GCKR2 rs12009 GRP78(HSPA5)

RESULTADOS (II) SNPs implicados en Arthrotestreg

Se ha desarrollado una herramienta geneacutetica para predecir el pronoacutestico de artrosis primaria de la rodilla

El modelo predictivo para el pronoacutestico de la A de rodilla ha sido validado internamente y en una segunda cohorte de pacientes

El modelo cuenta con un elevado valor de precisioacuten

Conclusiones

PUBLICACIOacuteN del estudio

Factor de impacto Rheumatology 457

Send to Rheumatology (Oxford) 2015 Jan 7 pii keu478 [Epub ahead of print] Improved prediction of knee osteoarthritis progression by genetic polymorphisms the Arthrotest Study Blanco FJ1 Moumlller I2 Romera M2 Rozadilla A2 Saacutenchez-Laacutezaro JA2 Rodriacuteguez A2 Gaacutelvez J2 Foreacutes J2 Monfort J2 Ojeda S2 Moragues C2 Caracuel MAacute2 Clavaguera T2 Valdeacutes C2 Soler JM2 Orellana C2 Belmonte MAacute2 Martiacuten F2 Gimeacutenez S2 Uacutecar E2 Pous J2 Bartolomeacute N2 Artieda M2 Szczypiorska M2 Tejedor D2 Martiacutenez A2 Montell E2 Martiacutenez H2 Herrero M2 Vergeacutes J2 the Arthrotest Study Group Author information Abstract OBJECTIVE The aim of this study was to develop a genetic prognostic tool to predict radiographic progression towards severe disease in primary knee OA (KOA) patients METHODS This investigation was a cross-sectional retrospective multicentric association study in 595 Spanish KOA patients Caucasian patients aged ge40 years at the time of diagnosis of primary KOA of Kellgren-Lawrence grade 2 or 3 were included Patients who progressed to Kellgren-Lawrence score 4 or who were referred for total knee replacement within 8 years after diagnosis were classified as progressors to severe disease Clinical variables of the initial stages of the disease (gender BMI age at diagnosis OA in the contralateral knee and OA in other joints) were registered as

RESULTS A total of 23 single nucleotide polymorphisms and the time of primary KOA diagnosis were significantly associated with KOA severe progression in the exploratory cohort (n = 220 P lt 005) The predictive accuracy of the clinical variables was limited area under the curve (AUC) = 066 When genetic variables were added to the clinical model (full model) the prediction of KOA progression was significantly improved (AUC = 082) Combining only genetic variables (rs2073508 rs10845493 rs2206593 rs10519263 rs874692 rs7342880 rs780094 and rs12009) a predictive model with good accuracy was also obtained (AUC = 078) The predictive ability for KOA progression of the full model was confirmed on the replication cohort (two-sample Z-test n = 62 P = 0190) CONCLUSION An accurate prognostic tool to predict primary KOA progression has been developed based on genetic and clinical information from OA patients

ARTHROTEST APLICACIOacuteN CLIacuteNICA

Antecedentes familiares de artrosis (proacutetesis) Personas con artrosis en otra articulacioacuten Necesidad de mantener actividad fiacutesica (sea o no relacionada con el

deporte)

Ella deportista La mujer con menopausia

Hombres y mujeres preocupados por mantener su vida activa (rango de edad aprox 40-60 antildeos)

A personas con artrosis de rodilla iquestA quien le puede interesar hacerse el test

iquestA quieacuten va dirigido

Predecir la progresioacuten de la patologiacutea (raacutepida o lenta) una vez detectada la enfermedad ayuda al meacutedico a realizar un seguimiento y manejo eficaz de la artrosis Permite al paciente adoptar medidas preventivas para ralentizar el curso de la enfermedad y el implante proteacutesico

Mejora la calidad de vida de los pacientes con artrosis

iquestQueacute beneficios aporta

CASO CLIacuteNICO

Antecedentes bull Mujer de 59 antildeos bull Normopeso bull Obesidad grado 2 bull Sin antecedentes meacutedicos de intereacutes bull Sin alergias medicamentosas bull Antecedentes de artrosis de rodillas en la madre bull Posmenopaacuteusica que acude a su revisioacuten anual en la consulta de

ginecologiacutea bull La menopausia fue natural a los 51 antildeos bull Estuvo en tratamiento mediante terapia hormonal sustitutiva

durante un antildeo

Motivo de consulta bull En la actualidad realiza bastante ejercicio fiacutesico y refiere que

tiene molestias en ambas rodillas

bull A pesar de acudir a la consulta de ginecologiacutea para la revisioacuten anual comentoacute que para ella el deporte era muy importante y que debido a los antecedentes familiares de artrosis de rodilla y a las molestias que padeciacutea en estos momentos su meacutedico la habiacutea prohibido el ejercicio fiacutesico de impacto

bull La propia paciente solicitoacute una prueba para conocer queacute grado de artrosis teniacutea y con queacute velocidad evolucionaba para ver si podiacutea continuar con su actividad fiacutesica normal

Exploracioacuten bull La densitometriacutea oacutesea teniacutea una T-score en columna lumbar

de -12 y en cadera de -08

bull La radiografiacutea de rodilla muestra una artrosis leve-moderada (Figura 1 y Figura 2)

Diagnoacutestico

bull Artrosis grado 2 en clasificacioacuten de Kellgren- Lawrence en rodillas bilateral

La paciente quiere influir en la toma de decisiones actuales como si tiene que dejar de realizar ejercicio de impacto o tiene que intensificar los haacutebitos de vida higieacutenico - dieteacuteticos especiacuteficos para artrosis o incluso si puede ayudar a la toma de decisiones terapeacuteuticas Por estos motivos se realiza el Arthrotestcopy El resultado determinoacute que la predisposicioacuten geneacutetica del paciente a desarrollar artrosis de rodilla de evolucioacuten raacutepida era BAJA

Test geneacutetico Arthrotestcopy

Protocolo de actuacioacuten bull El tratamiento en este caso es conservador

ndash La paciente puede continuar con su actividad fiacutesica (siempre siguiendo los controles pertinentes)

ndash Y se le pueden pautar medidas preventivas y de

tratamiento para la degeneracioacuten articular

Conclusiones bull A nivel de ginecologiacutea es baacutesico tener en cuenta que este tipo

de pacientes por cuestiones hormonales se encuentran en riesgo de sufrir problemas derivados de osteoporosis y de degeneracioacuten articular En este sentido el mantenimiento de una cierta actividad fiacutesica es de suma importancia

bull A pesar de que en ginecologiacutea pueda resultar sorprendente el uso de un test geneacutetico para conocer la evolucioacuten de la OA en las pacientes resulta de gran ayuda en los casos de pacientes menopaacuteusicas yo posmenopaacuteusicas en las que se desee prescribir cierta actividad fiacutesica

Utilidad Cliacutenica bull MEDICINA PERSONALIZADA EN SALUD ARTICULAR

GINECOLOGIacuteA bull Descartar factor geneacutetico para centrarse en factores

cliacutenicos bull Si existe componente geneacutetico alto permitiraacute saber al

ginecoacutelogo si es necesario la derivacioacuten a otro especialista para que reciba tto maacutes agresivo

bull Adaptar medidas correctoras de manera individualizada ( ej En paciente aficionadoa al deporte decisioacuten sobre adaptacioacuten de la actividad o disminucioacuten intensidad)

bull Concienciacioacuten de la enfermedad y adherencia a los tratamientos

  • Nuacutemero de diapositiva 1
  • Nuacutemero de diapositiva 2
  • Evolucioacuten del proceso artroacutesico
  • La progresioacuten de la artrosis
  • Asociado
  • La Artrosis tiene un importante componente geneacutetico
  • Nuacutemero de diapositiva 7
  • iquestPor queacute es importante conocer la progresioacuten de la enfermedad
  • Nuacutemero de diapositiva 9
  • Nuacutemero de diapositiva 10
  • OBJETIVO
  • Nuacutemero de diapositiva 12
  • Nuacutemero de diapositiva 13
  • Nuacutemero de diapositiva 14
  • Nuacutemero de diapositiva 15
  • Nuacutemero de diapositiva 16
  • Nuacutemero de diapositiva 17
  • Nuacutemero de diapositiva 18
  • Nuacutemero de diapositiva 20
  • Nuacutemero de diapositiva 21
  • Nuacutemero de diapositiva 22
  • Nuacutemero de diapositiva 23
  • Nuacutemero de diapositiva 24
  • Nuacutemero de diapositiva 25
  • Nuacutemero de diapositiva 26
  • Antecedentes
  • Motivo de consulta
  • Exploracioacuten
  • Diagnoacutestico
  • Nuacutemero de diapositiva 31
  • Protocolo de actuacioacuten
  • Conclusiones
  • Utilidad Cliacutenica
  • Nuacutemero de diapositiva 35
Page 16: Novedades en medicina personalizada: tests genéticos para ... · Definición de artrosis por la Sociedad Española de Reumatología (SER): Patología articular degenerativa caracterizada

bull Arthrotestreg analiza la presencia de 8 SNPs localizados en 8 genes diferentes asociados a la progresioacuten de una artrosis severa de rodilla SNP Gen

rs2073508 TGFB1

rs10845493 LRP6 rs2206593 PTGS2(COX2)

rs10519263 SLC27A2 rs874692 CHST3 rs7342880 TIMP2 rs780094 GCKR2 rs12009 GRP78(HSPA5)

RESULTADOS (II) SNPs implicados en Arthrotestreg

Se ha desarrollado una herramienta geneacutetica para predecir el pronoacutestico de artrosis primaria de la rodilla

El modelo predictivo para el pronoacutestico de la A de rodilla ha sido validado internamente y en una segunda cohorte de pacientes

El modelo cuenta con un elevado valor de precisioacuten

Conclusiones

PUBLICACIOacuteN del estudio

Factor de impacto Rheumatology 457

Send to Rheumatology (Oxford) 2015 Jan 7 pii keu478 [Epub ahead of print] Improved prediction of knee osteoarthritis progression by genetic polymorphisms the Arthrotest Study Blanco FJ1 Moumlller I2 Romera M2 Rozadilla A2 Saacutenchez-Laacutezaro JA2 Rodriacuteguez A2 Gaacutelvez J2 Foreacutes J2 Monfort J2 Ojeda S2 Moragues C2 Caracuel MAacute2 Clavaguera T2 Valdeacutes C2 Soler JM2 Orellana C2 Belmonte MAacute2 Martiacuten F2 Gimeacutenez S2 Uacutecar E2 Pous J2 Bartolomeacute N2 Artieda M2 Szczypiorska M2 Tejedor D2 Martiacutenez A2 Montell E2 Martiacutenez H2 Herrero M2 Vergeacutes J2 the Arthrotest Study Group Author information Abstract OBJECTIVE The aim of this study was to develop a genetic prognostic tool to predict radiographic progression towards severe disease in primary knee OA (KOA) patients METHODS This investigation was a cross-sectional retrospective multicentric association study in 595 Spanish KOA patients Caucasian patients aged ge40 years at the time of diagnosis of primary KOA of Kellgren-Lawrence grade 2 or 3 were included Patients who progressed to Kellgren-Lawrence score 4 or who were referred for total knee replacement within 8 years after diagnosis were classified as progressors to severe disease Clinical variables of the initial stages of the disease (gender BMI age at diagnosis OA in the contralateral knee and OA in other joints) were registered as

RESULTS A total of 23 single nucleotide polymorphisms and the time of primary KOA diagnosis were significantly associated with KOA severe progression in the exploratory cohort (n = 220 P lt 005) The predictive accuracy of the clinical variables was limited area under the curve (AUC) = 066 When genetic variables were added to the clinical model (full model) the prediction of KOA progression was significantly improved (AUC = 082) Combining only genetic variables (rs2073508 rs10845493 rs2206593 rs10519263 rs874692 rs7342880 rs780094 and rs12009) a predictive model with good accuracy was also obtained (AUC = 078) The predictive ability for KOA progression of the full model was confirmed on the replication cohort (two-sample Z-test n = 62 P = 0190) CONCLUSION An accurate prognostic tool to predict primary KOA progression has been developed based on genetic and clinical information from OA patients

ARTHROTEST APLICACIOacuteN CLIacuteNICA

Antecedentes familiares de artrosis (proacutetesis) Personas con artrosis en otra articulacioacuten Necesidad de mantener actividad fiacutesica (sea o no relacionada con el

deporte)

Ella deportista La mujer con menopausia

Hombres y mujeres preocupados por mantener su vida activa (rango de edad aprox 40-60 antildeos)

A personas con artrosis de rodilla iquestA quien le puede interesar hacerse el test

iquestA quieacuten va dirigido

Predecir la progresioacuten de la patologiacutea (raacutepida o lenta) una vez detectada la enfermedad ayuda al meacutedico a realizar un seguimiento y manejo eficaz de la artrosis Permite al paciente adoptar medidas preventivas para ralentizar el curso de la enfermedad y el implante proteacutesico

Mejora la calidad de vida de los pacientes con artrosis

iquestQueacute beneficios aporta

CASO CLIacuteNICO

Antecedentes bull Mujer de 59 antildeos bull Normopeso bull Obesidad grado 2 bull Sin antecedentes meacutedicos de intereacutes bull Sin alergias medicamentosas bull Antecedentes de artrosis de rodillas en la madre bull Posmenopaacuteusica que acude a su revisioacuten anual en la consulta de

ginecologiacutea bull La menopausia fue natural a los 51 antildeos bull Estuvo en tratamiento mediante terapia hormonal sustitutiva

durante un antildeo

Motivo de consulta bull En la actualidad realiza bastante ejercicio fiacutesico y refiere que

tiene molestias en ambas rodillas

bull A pesar de acudir a la consulta de ginecologiacutea para la revisioacuten anual comentoacute que para ella el deporte era muy importante y que debido a los antecedentes familiares de artrosis de rodilla y a las molestias que padeciacutea en estos momentos su meacutedico la habiacutea prohibido el ejercicio fiacutesico de impacto

bull La propia paciente solicitoacute una prueba para conocer queacute grado de artrosis teniacutea y con queacute velocidad evolucionaba para ver si podiacutea continuar con su actividad fiacutesica normal

Exploracioacuten bull La densitometriacutea oacutesea teniacutea una T-score en columna lumbar

de -12 y en cadera de -08

bull La radiografiacutea de rodilla muestra una artrosis leve-moderada (Figura 1 y Figura 2)

Diagnoacutestico

bull Artrosis grado 2 en clasificacioacuten de Kellgren- Lawrence en rodillas bilateral

La paciente quiere influir en la toma de decisiones actuales como si tiene que dejar de realizar ejercicio de impacto o tiene que intensificar los haacutebitos de vida higieacutenico - dieteacuteticos especiacuteficos para artrosis o incluso si puede ayudar a la toma de decisiones terapeacuteuticas Por estos motivos se realiza el Arthrotestcopy El resultado determinoacute que la predisposicioacuten geneacutetica del paciente a desarrollar artrosis de rodilla de evolucioacuten raacutepida era BAJA

Test geneacutetico Arthrotestcopy

Protocolo de actuacioacuten bull El tratamiento en este caso es conservador

ndash La paciente puede continuar con su actividad fiacutesica (siempre siguiendo los controles pertinentes)

ndash Y se le pueden pautar medidas preventivas y de

tratamiento para la degeneracioacuten articular

Conclusiones bull A nivel de ginecologiacutea es baacutesico tener en cuenta que este tipo

de pacientes por cuestiones hormonales se encuentran en riesgo de sufrir problemas derivados de osteoporosis y de degeneracioacuten articular En este sentido el mantenimiento de una cierta actividad fiacutesica es de suma importancia

bull A pesar de que en ginecologiacutea pueda resultar sorprendente el uso de un test geneacutetico para conocer la evolucioacuten de la OA en las pacientes resulta de gran ayuda en los casos de pacientes menopaacuteusicas yo posmenopaacuteusicas en las que se desee prescribir cierta actividad fiacutesica

Utilidad Cliacutenica bull MEDICINA PERSONALIZADA EN SALUD ARTICULAR

GINECOLOGIacuteA bull Descartar factor geneacutetico para centrarse en factores

cliacutenicos bull Si existe componente geneacutetico alto permitiraacute saber al

ginecoacutelogo si es necesario la derivacioacuten a otro especialista para que reciba tto maacutes agresivo

bull Adaptar medidas correctoras de manera individualizada ( ej En paciente aficionadoa al deporte decisioacuten sobre adaptacioacuten de la actividad o disminucioacuten intensidad)

bull Concienciacioacuten de la enfermedad y adherencia a los tratamientos

  • Nuacutemero de diapositiva 1
  • Nuacutemero de diapositiva 2
  • Evolucioacuten del proceso artroacutesico
  • La progresioacuten de la artrosis
  • Asociado
  • La Artrosis tiene un importante componente geneacutetico
  • Nuacutemero de diapositiva 7
  • iquestPor queacute es importante conocer la progresioacuten de la enfermedad
  • Nuacutemero de diapositiva 9
  • Nuacutemero de diapositiva 10
  • OBJETIVO
  • Nuacutemero de diapositiva 12
  • Nuacutemero de diapositiva 13
  • Nuacutemero de diapositiva 14
  • Nuacutemero de diapositiva 15
  • Nuacutemero de diapositiva 16
  • Nuacutemero de diapositiva 17
  • Nuacutemero de diapositiva 18
  • Nuacutemero de diapositiva 20
  • Nuacutemero de diapositiva 21
  • Nuacutemero de diapositiva 22
  • Nuacutemero de diapositiva 23
  • Nuacutemero de diapositiva 24
  • Nuacutemero de diapositiva 25
  • Nuacutemero de diapositiva 26
  • Antecedentes
  • Motivo de consulta
  • Exploracioacuten
  • Diagnoacutestico
  • Nuacutemero de diapositiva 31
  • Protocolo de actuacioacuten
  • Conclusiones
  • Utilidad Cliacutenica
  • Nuacutemero de diapositiva 35
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Se ha desarrollado una herramienta geneacutetica para predecir el pronoacutestico de artrosis primaria de la rodilla

El modelo predictivo para el pronoacutestico de la A de rodilla ha sido validado internamente y en una segunda cohorte de pacientes

El modelo cuenta con un elevado valor de precisioacuten

Conclusiones

PUBLICACIOacuteN del estudio

Factor de impacto Rheumatology 457

Send to Rheumatology (Oxford) 2015 Jan 7 pii keu478 [Epub ahead of print] Improved prediction of knee osteoarthritis progression by genetic polymorphisms the Arthrotest Study Blanco FJ1 Moumlller I2 Romera M2 Rozadilla A2 Saacutenchez-Laacutezaro JA2 Rodriacuteguez A2 Gaacutelvez J2 Foreacutes J2 Monfort J2 Ojeda S2 Moragues C2 Caracuel MAacute2 Clavaguera T2 Valdeacutes C2 Soler JM2 Orellana C2 Belmonte MAacute2 Martiacuten F2 Gimeacutenez S2 Uacutecar E2 Pous J2 Bartolomeacute N2 Artieda M2 Szczypiorska M2 Tejedor D2 Martiacutenez A2 Montell E2 Martiacutenez H2 Herrero M2 Vergeacutes J2 the Arthrotest Study Group Author information Abstract OBJECTIVE The aim of this study was to develop a genetic prognostic tool to predict radiographic progression towards severe disease in primary knee OA (KOA) patients METHODS This investigation was a cross-sectional retrospective multicentric association study in 595 Spanish KOA patients Caucasian patients aged ge40 years at the time of diagnosis of primary KOA of Kellgren-Lawrence grade 2 or 3 were included Patients who progressed to Kellgren-Lawrence score 4 or who were referred for total knee replacement within 8 years after diagnosis were classified as progressors to severe disease Clinical variables of the initial stages of the disease (gender BMI age at diagnosis OA in the contralateral knee and OA in other joints) were registered as

RESULTS A total of 23 single nucleotide polymorphisms and the time of primary KOA diagnosis were significantly associated with KOA severe progression in the exploratory cohort (n = 220 P lt 005) The predictive accuracy of the clinical variables was limited area under the curve (AUC) = 066 When genetic variables were added to the clinical model (full model) the prediction of KOA progression was significantly improved (AUC = 082) Combining only genetic variables (rs2073508 rs10845493 rs2206593 rs10519263 rs874692 rs7342880 rs780094 and rs12009) a predictive model with good accuracy was also obtained (AUC = 078) The predictive ability for KOA progression of the full model was confirmed on the replication cohort (two-sample Z-test n = 62 P = 0190) CONCLUSION An accurate prognostic tool to predict primary KOA progression has been developed based on genetic and clinical information from OA patients

ARTHROTEST APLICACIOacuteN CLIacuteNICA

Antecedentes familiares de artrosis (proacutetesis) Personas con artrosis en otra articulacioacuten Necesidad de mantener actividad fiacutesica (sea o no relacionada con el

deporte)

Ella deportista La mujer con menopausia

Hombres y mujeres preocupados por mantener su vida activa (rango de edad aprox 40-60 antildeos)

A personas con artrosis de rodilla iquestA quien le puede interesar hacerse el test

iquestA quieacuten va dirigido

Predecir la progresioacuten de la patologiacutea (raacutepida o lenta) una vez detectada la enfermedad ayuda al meacutedico a realizar un seguimiento y manejo eficaz de la artrosis Permite al paciente adoptar medidas preventivas para ralentizar el curso de la enfermedad y el implante proteacutesico

Mejora la calidad de vida de los pacientes con artrosis

iquestQueacute beneficios aporta

CASO CLIacuteNICO

Antecedentes bull Mujer de 59 antildeos bull Normopeso bull Obesidad grado 2 bull Sin antecedentes meacutedicos de intereacutes bull Sin alergias medicamentosas bull Antecedentes de artrosis de rodillas en la madre bull Posmenopaacuteusica que acude a su revisioacuten anual en la consulta de

ginecologiacutea bull La menopausia fue natural a los 51 antildeos bull Estuvo en tratamiento mediante terapia hormonal sustitutiva

durante un antildeo

Motivo de consulta bull En la actualidad realiza bastante ejercicio fiacutesico y refiere que

tiene molestias en ambas rodillas

bull A pesar de acudir a la consulta de ginecologiacutea para la revisioacuten anual comentoacute que para ella el deporte era muy importante y que debido a los antecedentes familiares de artrosis de rodilla y a las molestias que padeciacutea en estos momentos su meacutedico la habiacutea prohibido el ejercicio fiacutesico de impacto

bull La propia paciente solicitoacute una prueba para conocer queacute grado de artrosis teniacutea y con queacute velocidad evolucionaba para ver si podiacutea continuar con su actividad fiacutesica normal

Exploracioacuten bull La densitometriacutea oacutesea teniacutea una T-score en columna lumbar

de -12 y en cadera de -08

bull La radiografiacutea de rodilla muestra una artrosis leve-moderada (Figura 1 y Figura 2)

Diagnoacutestico

bull Artrosis grado 2 en clasificacioacuten de Kellgren- Lawrence en rodillas bilateral

La paciente quiere influir en la toma de decisiones actuales como si tiene que dejar de realizar ejercicio de impacto o tiene que intensificar los haacutebitos de vida higieacutenico - dieteacuteticos especiacuteficos para artrosis o incluso si puede ayudar a la toma de decisiones terapeacuteuticas Por estos motivos se realiza el Arthrotestcopy El resultado determinoacute que la predisposicioacuten geneacutetica del paciente a desarrollar artrosis de rodilla de evolucioacuten raacutepida era BAJA

Test geneacutetico Arthrotestcopy

Protocolo de actuacioacuten bull El tratamiento en este caso es conservador

ndash La paciente puede continuar con su actividad fiacutesica (siempre siguiendo los controles pertinentes)

ndash Y se le pueden pautar medidas preventivas y de

tratamiento para la degeneracioacuten articular

Conclusiones bull A nivel de ginecologiacutea es baacutesico tener en cuenta que este tipo

de pacientes por cuestiones hormonales se encuentran en riesgo de sufrir problemas derivados de osteoporosis y de degeneracioacuten articular En este sentido el mantenimiento de una cierta actividad fiacutesica es de suma importancia

bull A pesar de que en ginecologiacutea pueda resultar sorprendente el uso de un test geneacutetico para conocer la evolucioacuten de la OA en las pacientes resulta de gran ayuda en los casos de pacientes menopaacuteusicas yo posmenopaacuteusicas en las que se desee prescribir cierta actividad fiacutesica

Utilidad Cliacutenica bull MEDICINA PERSONALIZADA EN SALUD ARTICULAR

GINECOLOGIacuteA bull Descartar factor geneacutetico para centrarse en factores

cliacutenicos bull Si existe componente geneacutetico alto permitiraacute saber al

ginecoacutelogo si es necesario la derivacioacuten a otro especialista para que reciba tto maacutes agresivo

bull Adaptar medidas correctoras de manera individualizada ( ej En paciente aficionadoa al deporte decisioacuten sobre adaptacioacuten de la actividad o disminucioacuten intensidad)

bull Concienciacioacuten de la enfermedad y adherencia a los tratamientos

  • Nuacutemero de diapositiva 1
  • Nuacutemero de diapositiva 2
  • Evolucioacuten del proceso artroacutesico
  • La progresioacuten de la artrosis
  • Asociado
  • La Artrosis tiene un importante componente geneacutetico
  • Nuacutemero de diapositiva 7
  • iquestPor queacute es importante conocer la progresioacuten de la enfermedad
  • Nuacutemero de diapositiva 9
  • Nuacutemero de diapositiva 10
  • OBJETIVO
  • Nuacutemero de diapositiva 12
  • Nuacutemero de diapositiva 13
  • Nuacutemero de diapositiva 14
  • Nuacutemero de diapositiva 15
  • Nuacutemero de diapositiva 16
  • Nuacutemero de diapositiva 17
  • Nuacutemero de diapositiva 18
  • Nuacutemero de diapositiva 20
  • Nuacutemero de diapositiva 21
  • Nuacutemero de diapositiva 22
  • Nuacutemero de diapositiva 23
  • Nuacutemero de diapositiva 24
  • Nuacutemero de diapositiva 25
  • Nuacutemero de diapositiva 26
  • Antecedentes
  • Motivo de consulta
  • Exploracioacuten
  • Diagnoacutestico
  • Nuacutemero de diapositiva 31
  • Protocolo de actuacioacuten
  • Conclusiones
  • Utilidad Cliacutenica
  • Nuacutemero de diapositiva 35
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PUBLICACIOacuteN del estudio

Factor de impacto Rheumatology 457

Send to Rheumatology (Oxford) 2015 Jan 7 pii keu478 [Epub ahead of print] Improved prediction of knee osteoarthritis progression by genetic polymorphisms the Arthrotest Study Blanco FJ1 Moumlller I2 Romera M2 Rozadilla A2 Saacutenchez-Laacutezaro JA2 Rodriacuteguez A2 Gaacutelvez J2 Foreacutes J2 Monfort J2 Ojeda S2 Moragues C2 Caracuel MAacute2 Clavaguera T2 Valdeacutes C2 Soler JM2 Orellana C2 Belmonte MAacute2 Martiacuten F2 Gimeacutenez S2 Uacutecar E2 Pous J2 Bartolomeacute N2 Artieda M2 Szczypiorska M2 Tejedor D2 Martiacutenez A2 Montell E2 Martiacutenez H2 Herrero M2 Vergeacutes J2 the Arthrotest Study Group Author information Abstract OBJECTIVE The aim of this study was to develop a genetic prognostic tool to predict radiographic progression towards severe disease in primary knee OA (KOA) patients METHODS This investigation was a cross-sectional retrospective multicentric association study in 595 Spanish KOA patients Caucasian patients aged ge40 years at the time of diagnosis of primary KOA of Kellgren-Lawrence grade 2 or 3 were included Patients who progressed to Kellgren-Lawrence score 4 or who were referred for total knee replacement within 8 years after diagnosis were classified as progressors to severe disease Clinical variables of the initial stages of the disease (gender BMI age at diagnosis OA in the contralateral knee and OA in other joints) were registered as

RESULTS A total of 23 single nucleotide polymorphisms and the time of primary KOA diagnosis were significantly associated with KOA severe progression in the exploratory cohort (n = 220 P lt 005) The predictive accuracy of the clinical variables was limited area under the curve (AUC) = 066 When genetic variables were added to the clinical model (full model) the prediction of KOA progression was significantly improved (AUC = 082) Combining only genetic variables (rs2073508 rs10845493 rs2206593 rs10519263 rs874692 rs7342880 rs780094 and rs12009) a predictive model with good accuracy was also obtained (AUC = 078) The predictive ability for KOA progression of the full model was confirmed on the replication cohort (two-sample Z-test n = 62 P = 0190) CONCLUSION An accurate prognostic tool to predict primary KOA progression has been developed based on genetic and clinical information from OA patients

ARTHROTEST APLICACIOacuteN CLIacuteNICA

Antecedentes familiares de artrosis (proacutetesis) Personas con artrosis en otra articulacioacuten Necesidad de mantener actividad fiacutesica (sea o no relacionada con el

deporte)

Ella deportista La mujer con menopausia

Hombres y mujeres preocupados por mantener su vida activa (rango de edad aprox 40-60 antildeos)

A personas con artrosis de rodilla iquestA quien le puede interesar hacerse el test

iquestA quieacuten va dirigido

Predecir la progresioacuten de la patologiacutea (raacutepida o lenta) una vez detectada la enfermedad ayuda al meacutedico a realizar un seguimiento y manejo eficaz de la artrosis Permite al paciente adoptar medidas preventivas para ralentizar el curso de la enfermedad y el implante proteacutesico

Mejora la calidad de vida de los pacientes con artrosis

iquestQueacute beneficios aporta

CASO CLIacuteNICO

Antecedentes bull Mujer de 59 antildeos bull Normopeso bull Obesidad grado 2 bull Sin antecedentes meacutedicos de intereacutes bull Sin alergias medicamentosas bull Antecedentes de artrosis de rodillas en la madre bull Posmenopaacuteusica que acude a su revisioacuten anual en la consulta de

ginecologiacutea bull La menopausia fue natural a los 51 antildeos bull Estuvo en tratamiento mediante terapia hormonal sustitutiva

durante un antildeo

Motivo de consulta bull En la actualidad realiza bastante ejercicio fiacutesico y refiere que

tiene molestias en ambas rodillas

bull A pesar de acudir a la consulta de ginecologiacutea para la revisioacuten anual comentoacute que para ella el deporte era muy importante y que debido a los antecedentes familiares de artrosis de rodilla y a las molestias que padeciacutea en estos momentos su meacutedico la habiacutea prohibido el ejercicio fiacutesico de impacto

bull La propia paciente solicitoacute una prueba para conocer queacute grado de artrosis teniacutea y con queacute velocidad evolucionaba para ver si podiacutea continuar con su actividad fiacutesica normal

Exploracioacuten bull La densitometriacutea oacutesea teniacutea una T-score en columna lumbar

de -12 y en cadera de -08

bull La radiografiacutea de rodilla muestra una artrosis leve-moderada (Figura 1 y Figura 2)

Diagnoacutestico

bull Artrosis grado 2 en clasificacioacuten de Kellgren- Lawrence en rodillas bilateral

La paciente quiere influir en la toma de decisiones actuales como si tiene que dejar de realizar ejercicio de impacto o tiene que intensificar los haacutebitos de vida higieacutenico - dieteacuteticos especiacuteficos para artrosis o incluso si puede ayudar a la toma de decisiones terapeacuteuticas Por estos motivos se realiza el Arthrotestcopy El resultado determinoacute que la predisposicioacuten geneacutetica del paciente a desarrollar artrosis de rodilla de evolucioacuten raacutepida era BAJA

Test geneacutetico Arthrotestcopy

Protocolo de actuacioacuten bull El tratamiento en este caso es conservador

ndash La paciente puede continuar con su actividad fiacutesica (siempre siguiendo los controles pertinentes)

ndash Y se le pueden pautar medidas preventivas y de

tratamiento para la degeneracioacuten articular

Conclusiones bull A nivel de ginecologiacutea es baacutesico tener en cuenta que este tipo

de pacientes por cuestiones hormonales se encuentran en riesgo de sufrir problemas derivados de osteoporosis y de degeneracioacuten articular En este sentido el mantenimiento de una cierta actividad fiacutesica es de suma importancia

bull A pesar de que en ginecologiacutea pueda resultar sorprendente el uso de un test geneacutetico para conocer la evolucioacuten de la OA en las pacientes resulta de gran ayuda en los casos de pacientes menopaacuteusicas yo posmenopaacuteusicas en las que se desee prescribir cierta actividad fiacutesica

Utilidad Cliacutenica bull MEDICINA PERSONALIZADA EN SALUD ARTICULAR

GINECOLOGIacuteA bull Descartar factor geneacutetico para centrarse en factores

cliacutenicos bull Si existe componente geneacutetico alto permitiraacute saber al

ginecoacutelogo si es necesario la derivacioacuten a otro especialista para que reciba tto maacutes agresivo

bull Adaptar medidas correctoras de manera individualizada ( ej En paciente aficionadoa al deporte decisioacuten sobre adaptacioacuten de la actividad o disminucioacuten intensidad)

bull Concienciacioacuten de la enfermedad y adherencia a los tratamientos

  • Nuacutemero de diapositiva 1
  • Nuacutemero de diapositiva 2
  • Evolucioacuten del proceso artroacutesico
  • La progresioacuten de la artrosis
  • Asociado
  • La Artrosis tiene un importante componente geneacutetico
  • Nuacutemero de diapositiva 7
  • iquestPor queacute es importante conocer la progresioacuten de la enfermedad
  • Nuacutemero de diapositiva 9
  • Nuacutemero de diapositiva 10
  • OBJETIVO
  • Nuacutemero de diapositiva 12
  • Nuacutemero de diapositiva 13
  • Nuacutemero de diapositiva 14
  • Nuacutemero de diapositiva 15
  • Nuacutemero de diapositiva 16
  • Nuacutemero de diapositiva 17
  • Nuacutemero de diapositiva 18
  • Nuacutemero de diapositiva 20
  • Nuacutemero de diapositiva 21
  • Nuacutemero de diapositiva 22
  • Nuacutemero de diapositiva 23
  • Nuacutemero de diapositiva 24
  • Nuacutemero de diapositiva 25
  • Nuacutemero de diapositiva 26
  • Antecedentes
  • Motivo de consulta
  • Exploracioacuten
  • Diagnoacutestico
  • Nuacutemero de diapositiva 31
  • Protocolo de actuacioacuten
  • Conclusiones
  • Utilidad Cliacutenica
  • Nuacutemero de diapositiva 35
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Send to Rheumatology (Oxford) 2015 Jan 7 pii keu478 [Epub ahead of print] Improved prediction of knee osteoarthritis progression by genetic polymorphisms the Arthrotest Study Blanco FJ1 Moumlller I2 Romera M2 Rozadilla A2 Saacutenchez-Laacutezaro JA2 Rodriacuteguez A2 Gaacutelvez J2 Foreacutes J2 Monfort J2 Ojeda S2 Moragues C2 Caracuel MAacute2 Clavaguera T2 Valdeacutes C2 Soler JM2 Orellana C2 Belmonte MAacute2 Martiacuten F2 Gimeacutenez S2 Uacutecar E2 Pous J2 Bartolomeacute N2 Artieda M2 Szczypiorska M2 Tejedor D2 Martiacutenez A2 Montell E2 Martiacutenez H2 Herrero M2 Vergeacutes J2 the Arthrotest Study Group Author information Abstract OBJECTIVE The aim of this study was to develop a genetic prognostic tool to predict radiographic progression towards severe disease in primary knee OA (KOA) patients METHODS This investigation was a cross-sectional retrospective multicentric association study in 595 Spanish KOA patients Caucasian patients aged ge40 years at the time of diagnosis of primary KOA of Kellgren-Lawrence grade 2 or 3 were included Patients who progressed to Kellgren-Lawrence score 4 or who were referred for total knee replacement within 8 years after diagnosis were classified as progressors to severe disease Clinical variables of the initial stages of the disease (gender BMI age at diagnosis OA in the contralateral knee and OA in other joints) were registered as

RESULTS A total of 23 single nucleotide polymorphisms and the time of primary KOA diagnosis were significantly associated with KOA severe progression in the exploratory cohort (n = 220 P lt 005) The predictive accuracy of the clinical variables was limited area under the curve (AUC) = 066 When genetic variables were added to the clinical model (full model) the prediction of KOA progression was significantly improved (AUC = 082) Combining only genetic variables (rs2073508 rs10845493 rs2206593 rs10519263 rs874692 rs7342880 rs780094 and rs12009) a predictive model with good accuracy was also obtained (AUC = 078) The predictive ability for KOA progression of the full model was confirmed on the replication cohort (two-sample Z-test n = 62 P = 0190) CONCLUSION An accurate prognostic tool to predict primary KOA progression has been developed based on genetic and clinical information from OA patients

ARTHROTEST APLICACIOacuteN CLIacuteNICA

Antecedentes familiares de artrosis (proacutetesis) Personas con artrosis en otra articulacioacuten Necesidad de mantener actividad fiacutesica (sea o no relacionada con el

deporte)

Ella deportista La mujer con menopausia

Hombres y mujeres preocupados por mantener su vida activa (rango de edad aprox 40-60 antildeos)

A personas con artrosis de rodilla iquestA quien le puede interesar hacerse el test

iquestA quieacuten va dirigido

Predecir la progresioacuten de la patologiacutea (raacutepida o lenta) una vez detectada la enfermedad ayuda al meacutedico a realizar un seguimiento y manejo eficaz de la artrosis Permite al paciente adoptar medidas preventivas para ralentizar el curso de la enfermedad y el implante proteacutesico

Mejora la calidad de vida de los pacientes con artrosis

iquestQueacute beneficios aporta

CASO CLIacuteNICO

Antecedentes bull Mujer de 59 antildeos bull Normopeso bull Obesidad grado 2 bull Sin antecedentes meacutedicos de intereacutes bull Sin alergias medicamentosas bull Antecedentes de artrosis de rodillas en la madre bull Posmenopaacuteusica que acude a su revisioacuten anual en la consulta de

ginecologiacutea bull La menopausia fue natural a los 51 antildeos bull Estuvo en tratamiento mediante terapia hormonal sustitutiva

durante un antildeo

Motivo de consulta bull En la actualidad realiza bastante ejercicio fiacutesico y refiere que

tiene molestias en ambas rodillas

bull A pesar de acudir a la consulta de ginecologiacutea para la revisioacuten anual comentoacute que para ella el deporte era muy importante y que debido a los antecedentes familiares de artrosis de rodilla y a las molestias que padeciacutea en estos momentos su meacutedico la habiacutea prohibido el ejercicio fiacutesico de impacto

bull La propia paciente solicitoacute una prueba para conocer queacute grado de artrosis teniacutea y con queacute velocidad evolucionaba para ver si podiacutea continuar con su actividad fiacutesica normal

Exploracioacuten bull La densitometriacutea oacutesea teniacutea una T-score en columna lumbar

de -12 y en cadera de -08

bull La radiografiacutea de rodilla muestra una artrosis leve-moderada (Figura 1 y Figura 2)

Diagnoacutestico

bull Artrosis grado 2 en clasificacioacuten de Kellgren- Lawrence en rodillas bilateral

La paciente quiere influir en la toma de decisiones actuales como si tiene que dejar de realizar ejercicio de impacto o tiene que intensificar los haacutebitos de vida higieacutenico - dieteacuteticos especiacuteficos para artrosis o incluso si puede ayudar a la toma de decisiones terapeacuteuticas Por estos motivos se realiza el Arthrotestcopy El resultado determinoacute que la predisposicioacuten geneacutetica del paciente a desarrollar artrosis de rodilla de evolucioacuten raacutepida era BAJA

Test geneacutetico Arthrotestcopy

Protocolo de actuacioacuten bull El tratamiento en este caso es conservador

ndash La paciente puede continuar con su actividad fiacutesica (siempre siguiendo los controles pertinentes)

ndash Y se le pueden pautar medidas preventivas y de

tratamiento para la degeneracioacuten articular

Conclusiones bull A nivel de ginecologiacutea es baacutesico tener en cuenta que este tipo

de pacientes por cuestiones hormonales se encuentran en riesgo de sufrir problemas derivados de osteoporosis y de degeneracioacuten articular En este sentido el mantenimiento de una cierta actividad fiacutesica es de suma importancia

bull A pesar de que en ginecologiacutea pueda resultar sorprendente el uso de un test geneacutetico para conocer la evolucioacuten de la OA en las pacientes resulta de gran ayuda en los casos de pacientes menopaacuteusicas yo posmenopaacuteusicas en las que se desee prescribir cierta actividad fiacutesica

Utilidad Cliacutenica bull MEDICINA PERSONALIZADA EN SALUD ARTICULAR

GINECOLOGIacuteA bull Descartar factor geneacutetico para centrarse en factores

cliacutenicos bull Si existe componente geneacutetico alto permitiraacute saber al

ginecoacutelogo si es necesario la derivacioacuten a otro especialista para que reciba tto maacutes agresivo

bull Adaptar medidas correctoras de manera individualizada ( ej En paciente aficionadoa al deporte decisioacuten sobre adaptacioacuten de la actividad o disminucioacuten intensidad)

bull Concienciacioacuten de la enfermedad y adherencia a los tratamientos

  • Nuacutemero de diapositiva 1
  • Nuacutemero de diapositiva 2
  • Evolucioacuten del proceso artroacutesico
  • La progresioacuten de la artrosis
  • Asociado
  • La Artrosis tiene un importante componente geneacutetico
  • Nuacutemero de diapositiva 7
  • iquestPor queacute es importante conocer la progresioacuten de la enfermedad
  • Nuacutemero de diapositiva 9
  • Nuacutemero de diapositiva 10
  • OBJETIVO
  • Nuacutemero de diapositiva 12
  • Nuacutemero de diapositiva 13
  • Nuacutemero de diapositiva 14
  • Nuacutemero de diapositiva 15
  • Nuacutemero de diapositiva 16
  • Nuacutemero de diapositiva 17
  • Nuacutemero de diapositiva 18
  • Nuacutemero de diapositiva 20
  • Nuacutemero de diapositiva 21
  • Nuacutemero de diapositiva 22
  • Nuacutemero de diapositiva 23
  • Nuacutemero de diapositiva 24
  • Nuacutemero de diapositiva 25
  • Nuacutemero de diapositiva 26
  • Antecedentes
  • Motivo de consulta
  • Exploracioacuten
  • Diagnoacutestico
  • Nuacutemero de diapositiva 31
  • Protocolo de actuacioacuten
  • Conclusiones
  • Utilidad Cliacutenica
  • Nuacutemero de diapositiva 35
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RESULTS A total of 23 single nucleotide polymorphisms and the time of primary KOA diagnosis were significantly associated with KOA severe progression in the exploratory cohort (n = 220 P lt 005) The predictive accuracy of the clinical variables was limited area under the curve (AUC) = 066 When genetic variables were added to the clinical model (full model) the prediction of KOA progression was significantly improved (AUC = 082) Combining only genetic variables (rs2073508 rs10845493 rs2206593 rs10519263 rs874692 rs7342880 rs780094 and rs12009) a predictive model with good accuracy was also obtained (AUC = 078) The predictive ability for KOA progression of the full model was confirmed on the replication cohort (two-sample Z-test n = 62 P = 0190) CONCLUSION An accurate prognostic tool to predict primary KOA progression has been developed based on genetic and clinical information from OA patients

ARTHROTEST APLICACIOacuteN CLIacuteNICA

Antecedentes familiares de artrosis (proacutetesis) Personas con artrosis en otra articulacioacuten Necesidad de mantener actividad fiacutesica (sea o no relacionada con el

deporte)

Ella deportista La mujer con menopausia

Hombres y mujeres preocupados por mantener su vida activa (rango de edad aprox 40-60 antildeos)

A personas con artrosis de rodilla iquestA quien le puede interesar hacerse el test

iquestA quieacuten va dirigido

Predecir la progresioacuten de la patologiacutea (raacutepida o lenta) una vez detectada la enfermedad ayuda al meacutedico a realizar un seguimiento y manejo eficaz de la artrosis Permite al paciente adoptar medidas preventivas para ralentizar el curso de la enfermedad y el implante proteacutesico

Mejora la calidad de vida de los pacientes con artrosis

iquestQueacute beneficios aporta

CASO CLIacuteNICO

Antecedentes bull Mujer de 59 antildeos bull Normopeso bull Obesidad grado 2 bull Sin antecedentes meacutedicos de intereacutes bull Sin alergias medicamentosas bull Antecedentes de artrosis de rodillas en la madre bull Posmenopaacuteusica que acude a su revisioacuten anual en la consulta de

ginecologiacutea bull La menopausia fue natural a los 51 antildeos bull Estuvo en tratamiento mediante terapia hormonal sustitutiva

durante un antildeo

Motivo de consulta bull En la actualidad realiza bastante ejercicio fiacutesico y refiere que

tiene molestias en ambas rodillas

bull A pesar de acudir a la consulta de ginecologiacutea para la revisioacuten anual comentoacute que para ella el deporte era muy importante y que debido a los antecedentes familiares de artrosis de rodilla y a las molestias que padeciacutea en estos momentos su meacutedico la habiacutea prohibido el ejercicio fiacutesico de impacto

bull La propia paciente solicitoacute una prueba para conocer queacute grado de artrosis teniacutea y con queacute velocidad evolucionaba para ver si podiacutea continuar con su actividad fiacutesica normal

Exploracioacuten bull La densitometriacutea oacutesea teniacutea una T-score en columna lumbar

de -12 y en cadera de -08

bull La radiografiacutea de rodilla muestra una artrosis leve-moderada (Figura 1 y Figura 2)

Diagnoacutestico

bull Artrosis grado 2 en clasificacioacuten de Kellgren- Lawrence en rodillas bilateral

La paciente quiere influir en la toma de decisiones actuales como si tiene que dejar de realizar ejercicio de impacto o tiene que intensificar los haacutebitos de vida higieacutenico - dieteacuteticos especiacuteficos para artrosis o incluso si puede ayudar a la toma de decisiones terapeacuteuticas Por estos motivos se realiza el Arthrotestcopy El resultado determinoacute que la predisposicioacuten geneacutetica del paciente a desarrollar artrosis de rodilla de evolucioacuten raacutepida era BAJA

Test geneacutetico Arthrotestcopy

Protocolo de actuacioacuten bull El tratamiento en este caso es conservador

ndash La paciente puede continuar con su actividad fiacutesica (siempre siguiendo los controles pertinentes)

ndash Y se le pueden pautar medidas preventivas y de

tratamiento para la degeneracioacuten articular

Conclusiones bull A nivel de ginecologiacutea es baacutesico tener en cuenta que este tipo

de pacientes por cuestiones hormonales se encuentran en riesgo de sufrir problemas derivados de osteoporosis y de degeneracioacuten articular En este sentido el mantenimiento de una cierta actividad fiacutesica es de suma importancia

bull A pesar de que en ginecologiacutea pueda resultar sorprendente el uso de un test geneacutetico para conocer la evolucioacuten de la OA en las pacientes resulta de gran ayuda en los casos de pacientes menopaacuteusicas yo posmenopaacuteusicas en las que se desee prescribir cierta actividad fiacutesica

Utilidad Cliacutenica bull MEDICINA PERSONALIZADA EN SALUD ARTICULAR

GINECOLOGIacuteA bull Descartar factor geneacutetico para centrarse en factores

cliacutenicos bull Si existe componente geneacutetico alto permitiraacute saber al

ginecoacutelogo si es necesario la derivacioacuten a otro especialista para que reciba tto maacutes agresivo

bull Adaptar medidas correctoras de manera individualizada ( ej En paciente aficionadoa al deporte decisioacuten sobre adaptacioacuten de la actividad o disminucioacuten intensidad)

bull Concienciacioacuten de la enfermedad y adherencia a los tratamientos

  • Nuacutemero de diapositiva 1
  • Nuacutemero de diapositiva 2
  • Evolucioacuten del proceso artroacutesico
  • La progresioacuten de la artrosis
  • Asociado
  • La Artrosis tiene un importante componente geneacutetico
  • Nuacutemero de diapositiva 7
  • iquestPor queacute es importante conocer la progresioacuten de la enfermedad
  • Nuacutemero de diapositiva 9
  • Nuacutemero de diapositiva 10
  • OBJETIVO
  • Nuacutemero de diapositiva 12
  • Nuacutemero de diapositiva 13
  • Nuacutemero de diapositiva 14
  • Nuacutemero de diapositiva 15
  • Nuacutemero de diapositiva 16
  • Nuacutemero de diapositiva 17
  • Nuacutemero de diapositiva 18
  • Nuacutemero de diapositiva 20
  • Nuacutemero de diapositiva 21
  • Nuacutemero de diapositiva 22
  • Nuacutemero de diapositiva 23
  • Nuacutemero de diapositiva 24
  • Nuacutemero de diapositiva 25
  • Nuacutemero de diapositiva 26
  • Antecedentes
  • Motivo de consulta
  • Exploracioacuten
  • Diagnoacutestico
  • Nuacutemero de diapositiva 31
  • Protocolo de actuacioacuten
  • Conclusiones
  • Utilidad Cliacutenica
  • Nuacutemero de diapositiva 35
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ARTHROTEST APLICACIOacuteN CLIacuteNICA

Antecedentes familiares de artrosis (proacutetesis) Personas con artrosis en otra articulacioacuten Necesidad de mantener actividad fiacutesica (sea o no relacionada con el

deporte)

Ella deportista La mujer con menopausia

Hombres y mujeres preocupados por mantener su vida activa (rango de edad aprox 40-60 antildeos)

A personas con artrosis de rodilla iquestA quien le puede interesar hacerse el test

iquestA quieacuten va dirigido

Predecir la progresioacuten de la patologiacutea (raacutepida o lenta) una vez detectada la enfermedad ayuda al meacutedico a realizar un seguimiento y manejo eficaz de la artrosis Permite al paciente adoptar medidas preventivas para ralentizar el curso de la enfermedad y el implante proteacutesico

Mejora la calidad de vida de los pacientes con artrosis

iquestQueacute beneficios aporta

CASO CLIacuteNICO

Antecedentes bull Mujer de 59 antildeos bull Normopeso bull Obesidad grado 2 bull Sin antecedentes meacutedicos de intereacutes bull Sin alergias medicamentosas bull Antecedentes de artrosis de rodillas en la madre bull Posmenopaacuteusica que acude a su revisioacuten anual en la consulta de

ginecologiacutea bull La menopausia fue natural a los 51 antildeos bull Estuvo en tratamiento mediante terapia hormonal sustitutiva

durante un antildeo

Motivo de consulta bull En la actualidad realiza bastante ejercicio fiacutesico y refiere que

tiene molestias en ambas rodillas

bull A pesar de acudir a la consulta de ginecologiacutea para la revisioacuten anual comentoacute que para ella el deporte era muy importante y que debido a los antecedentes familiares de artrosis de rodilla y a las molestias que padeciacutea en estos momentos su meacutedico la habiacutea prohibido el ejercicio fiacutesico de impacto

bull La propia paciente solicitoacute una prueba para conocer queacute grado de artrosis teniacutea y con queacute velocidad evolucionaba para ver si podiacutea continuar con su actividad fiacutesica normal

Exploracioacuten bull La densitometriacutea oacutesea teniacutea una T-score en columna lumbar

de -12 y en cadera de -08

bull La radiografiacutea de rodilla muestra una artrosis leve-moderada (Figura 1 y Figura 2)

Diagnoacutestico

bull Artrosis grado 2 en clasificacioacuten de Kellgren- Lawrence en rodillas bilateral

La paciente quiere influir en la toma de decisiones actuales como si tiene que dejar de realizar ejercicio de impacto o tiene que intensificar los haacutebitos de vida higieacutenico - dieteacuteticos especiacuteficos para artrosis o incluso si puede ayudar a la toma de decisiones terapeacuteuticas Por estos motivos se realiza el Arthrotestcopy El resultado determinoacute que la predisposicioacuten geneacutetica del paciente a desarrollar artrosis de rodilla de evolucioacuten raacutepida era BAJA

Test geneacutetico Arthrotestcopy

Protocolo de actuacioacuten bull El tratamiento en este caso es conservador

ndash La paciente puede continuar con su actividad fiacutesica (siempre siguiendo los controles pertinentes)

ndash Y se le pueden pautar medidas preventivas y de

tratamiento para la degeneracioacuten articular

Conclusiones bull A nivel de ginecologiacutea es baacutesico tener en cuenta que este tipo

de pacientes por cuestiones hormonales se encuentran en riesgo de sufrir problemas derivados de osteoporosis y de degeneracioacuten articular En este sentido el mantenimiento de una cierta actividad fiacutesica es de suma importancia

bull A pesar de que en ginecologiacutea pueda resultar sorprendente el uso de un test geneacutetico para conocer la evolucioacuten de la OA en las pacientes resulta de gran ayuda en los casos de pacientes menopaacuteusicas yo posmenopaacuteusicas en las que se desee prescribir cierta actividad fiacutesica

Utilidad Cliacutenica bull MEDICINA PERSONALIZADA EN SALUD ARTICULAR

GINECOLOGIacuteA bull Descartar factor geneacutetico para centrarse en factores

cliacutenicos bull Si existe componente geneacutetico alto permitiraacute saber al

ginecoacutelogo si es necesario la derivacioacuten a otro especialista para que reciba tto maacutes agresivo

bull Adaptar medidas correctoras de manera individualizada ( ej En paciente aficionadoa al deporte decisioacuten sobre adaptacioacuten de la actividad o disminucioacuten intensidad)

bull Concienciacioacuten de la enfermedad y adherencia a los tratamientos

  • Nuacutemero de diapositiva 1
  • Nuacutemero de diapositiva 2
  • Evolucioacuten del proceso artroacutesico
  • La progresioacuten de la artrosis
  • Asociado
  • La Artrosis tiene un importante componente geneacutetico
  • Nuacutemero de diapositiva 7
  • iquestPor queacute es importante conocer la progresioacuten de la enfermedad
  • Nuacutemero de diapositiva 9
  • Nuacutemero de diapositiva 10
  • OBJETIVO
  • Nuacutemero de diapositiva 12
  • Nuacutemero de diapositiva 13
  • Nuacutemero de diapositiva 14
  • Nuacutemero de diapositiva 15
  • Nuacutemero de diapositiva 16
  • Nuacutemero de diapositiva 17
  • Nuacutemero de diapositiva 18
  • Nuacutemero de diapositiva 20
  • Nuacutemero de diapositiva 21
  • Nuacutemero de diapositiva 22
  • Nuacutemero de diapositiva 23
  • Nuacutemero de diapositiva 24
  • Nuacutemero de diapositiva 25
  • Nuacutemero de diapositiva 26
  • Antecedentes
  • Motivo de consulta
  • Exploracioacuten
  • Diagnoacutestico
  • Nuacutemero de diapositiva 31
  • Protocolo de actuacioacuten
  • Conclusiones
  • Utilidad Cliacutenica
  • Nuacutemero de diapositiva 35
Page 22: Novedades en medicina personalizada: tests genéticos para ... · Definición de artrosis por la Sociedad Española de Reumatología (SER): Patología articular degenerativa caracterizada

Antecedentes familiares de artrosis (proacutetesis) Personas con artrosis en otra articulacioacuten Necesidad de mantener actividad fiacutesica (sea o no relacionada con el

deporte)

Ella deportista La mujer con menopausia

Hombres y mujeres preocupados por mantener su vida activa (rango de edad aprox 40-60 antildeos)

A personas con artrosis de rodilla iquestA quien le puede interesar hacerse el test

iquestA quieacuten va dirigido

Predecir la progresioacuten de la patologiacutea (raacutepida o lenta) una vez detectada la enfermedad ayuda al meacutedico a realizar un seguimiento y manejo eficaz de la artrosis Permite al paciente adoptar medidas preventivas para ralentizar el curso de la enfermedad y el implante proteacutesico

Mejora la calidad de vida de los pacientes con artrosis

iquestQueacute beneficios aporta

CASO CLIacuteNICO

Antecedentes bull Mujer de 59 antildeos bull Normopeso bull Obesidad grado 2 bull Sin antecedentes meacutedicos de intereacutes bull Sin alergias medicamentosas bull Antecedentes de artrosis de rodillas en la madre bull Posmenopaacuteusica que acude a su revisioacuten anual en la consulta de

ginecologiacutea bull La menopausia fue natural a los 51 antildeos bull Estuvo en tratamiento mediante terapia hormonal sustitutiva

durante un antildeo

Motivo de consulta bull En la actualidad realiza bastante ejercicio fiacutesico y refiere que

tiene molestias en ambas rodillas

bull A pesar de acudir a la consulta de ginecologiacutea para la revisioacuten anual comentoacute que para ella el deporte era muy importante y que debido a los antecedentes familiares de artrosis de rodilla y a las molestias que padeciacutea en estos momentos su meacutedico la habiacutea prohibido el ejercicio fiacutesico de impacto

bull La propia paciente solicitoacute una prueba para conocer queacute grado de artrosis teniacutea y con queacute velocidad evolucionaba para ver si podiacutea continuar con su actividad fiacutesica normal

Exploracioacuten bull La densitometriacutea oacutesea teniacutea una T-score en columna lumbar

de -12 y en cadera de -08

bull La radiografiacutea de rodilla muestra una artrosis leve-moderada (Figura 1 y Figura 2)

Diagnoacutestico

bull Artrosis grado 2 en clasificacioacuten de Kellgren- Lawrence en rodillas bilateral

La paciente quiere influir en la toma de decisiones actuales como si tiene que dejar de realizar ejercicio de impacto o tiene que intensificar los haacutebitos de vida higieacutenico - dieteacuteticos especiacuteficos para artrosis o incluso si puede ayudar a la toma de decisiones terapeacuteuticas Por estos motivos se realiza el Arthrotestcopy El resultado determinoacute que la predisposicioacuten geneacutetica del paciente a desarrollar artrosis de rodilla de evolucioacuten raacutepida era BAJA

Test geneacutetico Arthrotestcopy

Protocolo de actuacioacuten bull El tratamiento en este caso es conservador

ndash La paciente puede continuar con su actividad fiacutesica (siempre siguiendo los controles pertinentes)

ndash Y se le pueden pautar medidas preventivas y de

tratamiento para la degeneracioacuten articular

Conclusiones bull A nivel de ginecologiacutea es baacutesico tener en cuenta que este tipo

de pacientes por cuestiones hormonales se encuentran en riesgo de sufrir problemas derivados de osteoporosis y de degeneracioacuten articular En este sentido el mantenimiento de una cierta actividad fiacutesica es de suma importancia

bull A pesar de que en ginecologiacutea pueda resultar sorprendente el uso de un test geneacutetico para conocer la evolucioacuten de la OA en las pacientes resulta de gran ayuda en los casos de pacientes menopaacuteusicas yo posmenopaacuteusicas en las que se desee prescribir cierta actividad fiacutesica

Utilidad Cliacutenica bull MEDICINA PERSONALIZADA EN SALUD ARTICULAR

GINECOLOGIacuteA bull Descartar factor geneacutetico para centrarse en factores

cliacutenicos bull Si existe componente geneacutetico alto permitiraacute saber al

ginecoacutelogo si es necesario la derivacioacuten a otro especialista para que reciba tto maacutes agresivo

bull Adaptar medidas correctoras de manera individualizada ( ej En paciente aficionadoa al deporte decisioacuten sobre adaptacioacuten de la actividad o disminucioacuten intensidad)

bull Concienciacioacuten de la enfermedad y adherencia a los tratamientos

  • Nuacutemero de diapositiva 1
  • Nuacutemero de diapositiva 2
  • Evolucioacuten del proceso artroacutesico
  • La progresioacuten de la artrosis
  • Asociado
  • La Artrosis tiene un importante componente geneacutetico
  • Nuacutemero de diapositiva 7
  • iquestPor queacute es importante conocer la progresioacuten de la enfermedad
  • Nuacutemero de diapositiva 9
  • Nuacutemero de diapositiva 10
  • OBJETIVO
  • Nuacutemero de diapositiva 12
  • Nuacutemero de diapositiva 13
  • Nuacutemero de diapositiva 14
  • Nuacutemero de diapositiva 15
  • Nuacutemero de diapositiva 16
  • Nuacutemero de diapositiva 17
  • Nuacutemero de diapositiva 18
  • Nuacutemero de diapositiva 20
  • Nuacutemero de diapositiva 21
  • Nuacutemero de diapositiva 22
  • Nuacutemero de diapositiva 23
  • Nuacutemero de diapositiva 24
  • Nuacutemero de diapositiva 25
  • Nuacutemero de diapositiva 26
  • Antecedentes
  • Motivo de consulta
  • Exploracioacuten
  • Diagnoacutestico
  • Nuacutemero de diapositiva 31
  • Protocolo de actuacioacuten
  • Conclusiones
  • Utilidad Cliacutenica
  • Nuacutemero de diapositiva 35
Page 23: Novedades en medicina personalizada: tests genéticos para ... · Definición de artrosis por la Sociedad Española de Reumatología (SER): Patología articular degenerativa caracterizada

Predecir la progresioacuten de la patologiacutea (raacutepida o lenta) una vez detectada la enfermedad ayuda al meacutedico a realizar un seguimiento y manejo eficaz de la artrosis Permite al paciente adoptar medidas preventivas para ralentizar el curso de la enfermedad y el implante proteacutesico

Mejora la calidad de vida de los pacientes con artrosis

iquestQueacute beneficios aporta

CASO CLIacuteNICO

Antecedentes bull Mujer de 59 antildeos bull Normopeso bull Obesidad grado 2 bull Sin antecedentes meacutedicos de intereacutes bull Sin alergias medicamentosas bull Antecedentes de artrosis de rodillas en la madre bull Posmenopaacuteusica que acude a su revisioacuten anual en la consulta de

ginecologiacutea bull La menopausia fue natural a los 51 antildeos bull Estuvo en tratamiento mediante terapia hormonal sustitutiva

durante un antildeo

Motivo de consulta bull En la actualidad realiza bastante ejercicio fiacutesico y refiere que

tiene molestias en ambas rodillas

bull A pesar de acudir a la consulta de ginecologiacutea para la revisioacuten anual comentoacute que para ella el deporte era muy importante y que debido a los antecedentes familiares de artrosis de rodilla y a las molestias que padeciacutea en estos momentos su meacutedico la habiacutea prohibido el ejercicio fiacutesico de impacto

bull La propia paciente solicitoacute una prueba para conocer queacute grado de artrosis teniacutea y con queacute velocidad evolucionaba para ver si podiacutea continuar con su actividad fiacutesica normal

Exploracioacuten bull La densitometriacutea oacutesea teniacutea una T-score en columna lumbar

de -12 y en cadera de -08

bull La radiografiacutea de rodilla muestra una artrosis leve-moderada (Figura 1 y Figura 2)

Diagnoacutestico

bull Artrosis grado 2 en clasificacioacuten de Kellgren- Lawrence en rodillas bilateral

La paciente quiere influir en la toma de decisiones actuales como si tiene que dejar de realizar ejercicio de impacto o tiene que intensificar los haacutebitos de vida higieacutenico - dieteacuteticos especiacuteficos para artrosis o incluso si puede ayudar a la toma de decisiones terapeacuteuticas Por estos motivos se realiza el Arthrotestcopy El resultado determinoacute que la predisposicioacuten geneacutetica del paciente a desarrollar artrosis de rodilla de evolucioacuten raacutepida era BAJA

Test geneacutetico Arthrotestcopy

Protocolo de actuacioacuten bull El tratamiento en este caso es conservador

ndash La paciente puede continuar con su actividad fiacutesica (siempre siguiendo los controles pertinentes)

ndash Y se le pueden pautar medidas preventivas y de

tratamiento para la degeneracioacuten articular

Conclusiones bull A nivel de ginecologiacutea es baacutesico tener en cuenta que este tipo

de pacientes por cuestiones hormonales se encuentran en riesgo de sufrir problemas derivados de osteoporosis y de degeneracioacuten articular En este sentido el mantenimiento de una cierta actividad fiacutesica es de suma importancia

bull A pesar de que en ginecologiacutea pueda resultar sorprendente el uso de un test geneacutetico para conocer la evolucioacuten de la OA en las pacientes resulta de gran ayuda en los casos de pacientes menopaacuteusicas yo posmenopaacuteusicas en las que se desee prescribir cierta actividad fiacutesica

Utilidad Cliacutenica bull MEDICINA PERSONALIZADA EN SALUD ARTICULAR

GINECOLOGIacuteA bull Descartar factor geneacutetico para centrarse en factores

cliacutenicos bull Si existe componente geneacutetico alto permitiraacute saber al

ginecoacutelogo si es necesario la derivacioacuten a otro especialista para que reciba tto maacutes agresivo

bull Adaptar medidas correctoras de manera individualizada ( ej En paciente aficionadoa al deporte decisioacuten sobre adaptacioacuten de la actividad o disminucioacuten intensidad)

bull Concienciacioacuten de la enfermedad y adherencia a los tratamientos

  • Nuacutemero de diapositiva 1
  • Nuacutemero de diapositiva 2
  • Evolucioacuten del proceso artroacutesico
  • La progresioacuten de la artrosis
  • Asociado
  • La Artrosis tiene un importante componente geneacutetico
  • Nuacutemero de diapositiva 7
  • iquestPor queacute es importante conocer la progresioacuten de la enfermedad
  • Nuacutemero de diapositiva 9
  • Nuacutemero de diapositiva 10
  • OBJETIVO
  • Nuacutemero de diapositiva 12
  • Nuacutemero de diapositiva 13
  • Nuacutemero de diapositiva 14
  • Nuacutemero de diapositiva 15
  • Nuacutemero de diapositiva 16
  • Nuacutemero de diapositiva 17
  • Nuacutemero de diapositiva 18
  • Nuacutemero de diapositiva 20
  • Nuacutemero de diapositiva 21
  • Nuacutemero de diapositiva 22
  • Nuacutemero de diapositiva 23
  • Nuacutemero de diapositiva 24
  • Nuacutemero de diapositiva 25
  • Nuacutemero de diapositiva 26
  • Antecedentes
  • Motivo de consulta
  • Exploracioacuten
  • Diagnoacutestico
  • Nuacutemero de diapositiva 31
  • Protocolo de actuacioacuten
  • Conclusiones
  • Utilidad Cliacutenica
  • Nuacutemero de diapositiva 35
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CASO CLIacuteNICO

Antecedentes bull Mujer de 59 antildeos bull Normopeso bull Obesidad grado 2 bull Sin antecedentes meacutedicos de intereacutes bull Sin alergias medicamentosas bull Antecedentes de artrosis de rodillas en la madre bull Posmenopaacuteusica que acude a su revisioacuten anual en la consulta de

ginecologiacutea bull La menopausia fue natural a los 51 antildeos bull Estuvo en tratamiento mediante terapia hormonal sustitutiva

durante un antildeo

Motivo de consulta bull En la actualidad realiza bastante ejercicio fiacutesico y refiere que

tiene molestias en ambas rodillas

bull A pesar de acudir a la consulta de ginecologiacutea para la revisioacuten anual comentoacute que para ella el deporte era muy importante y que debido a los antecedentes familiares de artrosis de rodilla y a las molestias que padeciacutea en estos momentos su meacutedico la habiacutea prohibido el ejercicio fiacutesico de impacto

bull La propia paciente solicitoacute una prueba para conocer queacute grado de artrosis teniacutea y con queacute velocidad evolucionaba para ver si podiacutea continuar con su actividad fiacutesica normal

Exploracioacuten bull La densitometriacutea oacutesea teniacutea una T-score en columna lumbar

de -12 y en cadera de -08

bull La radiografiacutea de rodilla muestra una artrosis leve-moderada (Figura 1 y Figura 2)

Diagnoacutestico

bull Artrosis grado 2 en clasificacioacuten de Kellgren- Lawrence en rodillas bilateral

La paciente quiere influir en la toma de decisiones actuales como si tiene que dejar de realizar ejercicio de impacto o tiene que intensificar los haacutebitos de vida higieacutenico - dieteacuteticos especiacuteficos para artrosis o incluso si puede ayudar a la toma de decisiones terapeacuteuticas Por estos motivos se realiza el Arthrotestcopy El resultado determinoacute que la predisposicioacuten geneacutetica del paciente a desarrollar artrosis de rodilla de evolucioacuten raacutepida era BAJA

Test geneacutetico Arthrotestcopy

Protocolo de actuacioacuten bull El tratamiento en este caso es conservador

ndash La paciente puede continuar con su actividad fiacutesica (siempre siguiendo los controles pertinentes)

ndash Y se le pueden pautar medidas preventivas y de

tratamiento para la degeneracioacuten articular

Conclusiones bull A nivel de ginecologiacutea es baacutesico tener en cuenta que este tipo

de pacientes por cuestiones hormonales se encuentran en riesgo de sufrir problemas derivados de osteoporosis y de degeneracioacuten articular En este sentido el mantenimiento de una cierta actividad fiacutesica es de suma importancia

bull A pesar de que en ginecologiacutea pueda resultar sorprendente el uso de un test geneacutetico para conocer la evolucioacuten de la OA en las pacientes resulta de gran ayuda en los casos de pacientes menopaacuteusicas yo posmenopaacuteusicas en las que se desee prescribir cierta actividad fiacutesica

Utilidad Cliacutenica bull MEDICINA PERSONALIZADA EN SALUD ARTICULAR

GINECOLOGIacuteA bull Descartar factor geneacutetico para centrarse en factores

cliacutenicos bull Si existe componente geneacutetico alto permitiraacute saber al

ginecoacutelogo si es necesario la derivacioacuten a otro especialista para que reciba tto maacutes agresivo

bull Adaptar medidas correctoras de manera individualizada ( ej En paciente aficionadoa al deporte decisioacuten sobre adaptacioacuten de la actividad o disminucioacuten intensidad)

bull Concienciacioacuten de la enfermedad y adherencia a los tratamientos

  • Nuacutemero de diapositiva 1
  • Nuacutemero de diapositiva 2
  • Evolucioacuten del proceso artroacutesico
  • La progresioacuten de la artrosis
  • Asociado
  • La Artrosis tiene un importante componente geneacutetico
  • Nuacutemero de diapositiva 7
  • iquestPor queacute es importante conocer la progresioacuten de la enfermedad
  • Nuacutemero de diapositiva 9
  • Nuacutemero de diapositiva 10
  • OBJETIVO
  • Nuacutemero de diapositiva 12
  • Nuacutemero de diapositiva 13
  • Nuacutemero de diapositiva 14
  • Nuacutemero de diapositiva 15
  • Nuacutemero de diapositiva 16
  • Nuacutemero de diapositiva 17
  • Nuacutemero de diapositiva 18
  • Nuacutemero de diapositiva 20
  • Nuacutemero de diapositiva 21
  • Nuacutemero de diapositiva 22
  • Nuacutemero de diapositiva 23
  • Nuacutemero de diapositiva 24
  • Nuacutemero de diapositiva 25
  • Nuacutemero de diapositiva 26
  • Antecedentes
  • Motivo de consulta
  • Exploracioacuten
  • Diagnoacutestico
  • Nuacutemero de diapositiva 31
  • Protocolo de actuacioacuten
  • Conclusiones
  • Utilidad Cliacutenica
  • Nuacutemero de diapositiva 35
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Antecedentes bull Mujer de 59 antildeos bull Normopeso bull Obesidad grado 2 bull Sin antecedentes meacutedicos de intereacutes bull Sin alergias medicamentosas bull Antecedentes de artrosis de rodillas en la madre bull Posmenopaacuteusica que acude a su revisioacuten anual en la consulta de

ginecologiacutea bull La menopausia fue natural a los 51 antildeos bull Estuvo en tratamiento mediante terapia hormonal sustitutiva

durante un antildeo

Motivo de consulta bull En la actualidad realiza bastante ejercicio fiacutesico y refiere que

tiene molestias en ambas rodillas

bull A pesar de acudir a la consulta de ginecologiacutea para la revisioacuten anual comentoacute que para ella el deporte era muy importante y que debido a los antecedentes familiares de artrosis de rodilla y a las molestias que padeciacutea en estos momentos su meacutedico la habiacutea prohibido el ejercicio fiacutesico de impacto

bull La propia paciente solicitoacute una prueba para conocer queacute grado de artrosis teniacutea y con queacute velocidad evolucionaba para ver si podiacutea continuar con su actividad fiacutesica normal

Exploracioacuten bull La densitometriacutea oacutesea teniacutea una T-score en columna lumbar

de -12 y en cadera de -08

bull La radiografiacutea de rodilla muestra una artrosis leve-moderada (Figura 1 y Figura 2)

Diagnoacutestico

bull Artrosis grado 2 en clasificacioacuten de Kellgren- Lawrence en rodillas bilateral

La paciente quiere influir en la toma de decisiones actuales como si tiene que dejar de realizar ejercicio de impacto o tiene que intensificar los haacutebitos de vida higieacutenico - dieteacuteticos especiacuteficos para artrosis o incluso si puede ayudar a la toma de decisiones terapeacuteuticas Por estos motivos se realiza el Arthrotestcopy El resultado determinoacute que la predisposicioacuten geneacutetica del paciente a desarrollar artrosis de rodilla de evolucioacuten raacutepida era BAJA

Test geneacutetico Arthrotestcopy

Protocolo de actuacioacuten bull El tratamiento en este caso es conservador

ndash La paciente puede continuar con su actividad fiacutesica (siempre siguiendo los controles pertinentes)

ndash Y se le pueden pautar medidas preventivas y de

tratamiento para la degeneracioacuten articular

Conclusiones bull A nivel de ginecologiacutea es baacutesico tener en cuenta que este tipo

de pacientes por cuestiones hormonales se encuentran en riesgo de sufrir problemas derivados de osteoporosis y de degeneracioacuten articular En este sentido el mantenimiento de una cierta actividad fiacutesica es de suma importancia

bull A pesar de que en ginecologiacutea pueda resultar sorprendente el uso de un test geneacutetico para conocer la evolucioacuten de la OA en las pacientes resulta de gran ayuda en los casos de pacientes menopaacuteusicas yo posmenopaacuteusicas en las que se desee prescribir cierta actividad fiacutesica

Utilidad Cliacutenica bull MEDICINA PERSONALIZADA EN SALUD ARTICULAR

GINECOLOGIacuteA bull Descartar factor geneacutetico para centrarse en factores

cliacutenicos bull Si existe componente geneacutetico alto permitiraacute saber al

ginecoacutelogo si es necesario la derivacioacuten a otro especialista para que reciba tto maacutes agresivo

bull Adaptar medidas correctoras de manera individualizada ( ej En paciente aficionadoa al deporte decisioacuten sobre adaptacioacuten de la actividad o disminucioacuten intensidad)

bull Concienciacioacuten de la enfermedad y adherencia a los tratamientos

  • Nuacutemero de diapositiva 1
  • Nuacutemero de diapositiva 2
  • Evolucioacuten del proceso artroacutesico
  • La progresioacuten de la artrosis
  • Asociado
  • La Artrosis tiene un importante componente geneacutetico
  • Nuacutemero de diapositiva 7
  • iquestPor queacute es importante conocer la progresioacuten de la enfermedad
  • Nuacutemero de diapositiva 9
  • Nuacutemero de diapositiva 10
  • OBJETIVO
  • Nuacutemero de diapositiva 12
  • Nuacutemero de diapositiva 13
  • Nuacutemero de diapositiva 14
  • Nuacutemero de diapositiva 15
  • Nuacutemero de diapositiva 16
  • Nuacutemero de diapositiva 17
  • Nuacutemero de diapositiva 18
  • Nuacutemero de diapositiva 20
  • Nuacutemero de diapositiva 21
  • Nuacutemero de diapositiva 22
  • Nuacutemero de diapositiva 23
  • Nuacutemero de diapositiva 24
  • Nuacutemero de diapositiva 25
  • Nuacutemero de diapositiva 26
  • Antecedentes
  • Motivo de consulta
  • Exploracioacuten
  • Diagnoacutestico
  • Nuacutemero de diapositiva 31
  • Protocolo de actuacioacuten
  • Conclusiones
  • Utilidad Cliacutenica
  • Nuacutemero de diapositiva 35
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Motivo de consulta bull En la actualidad realiza bastante ejercicio fiacutesico y refiere que

tiene molestias en ambas rodillas

bull A pesar de acudir a la consulta de ginecologiacutea para la revisioacuten anual comentoacute que para ella el deporte era muy importante y que debido a los antecedentes familiares de artrosis de rodilla y a las molestias que padeciacutea en estos momentos su meacutedico la habiacutea prohibido el ejercicio fiacutesico de impacto

bull La propia paciente solicitoacute una prueba para conocer queacute grado de artrosis teniacutea y con queacute velocidad evolucionaba para ver si podiacutea continuar con su actividad fiacutesica normal

Exploracioacuten bull La densitometriacutea oacutesea teniacutea una T-score en columna lumbar

de -12 y en cadera de -08

bull La radiografiacutea de rodilla muestra una artrosis leve-moderada (Figura 1 y Figura 2)

Diagnoacutestico

bull Artrosis grado 2 en clasificacioacuten de Kellgren- Lawrence en rodillas bilateral

La paciente quiere influir en la toma de decisiones actuales como si tiene que dejar de realizar ejercicio de impacto o tiene que intensificar los haacutebitos de vida higieacutenico - dieteacuteticos especiacuteficos para artrosis o incluso si puede ayudar a la toma de decisiones terapeacuteuticas Por estos motivos se realiza el Arthrotestcopy El resultado determinoacute que la predisposicioacuten geneacutetica del paciente a desarrollar artrosis de rodilla de evolucioacuten raacutepida era BAJA

Test geneacutetico Arthrotestcopy

Protocolo de actuacioacuten bull El tratamiento en este caso es conservador

ndash La paciente puede continuar con su actividad fiacutesica (siempre siguiendo los controles pertinentes)

ndash Y se le pueden pautar medidas preventivas y de

tratamiento para la degeneracioacuten articular

Conclusiones bull A nivel de ginecologiacutea es baacutesico tener en cuenta que este tipo

de pacientes por cuestiones hormonales se encuentran en riesgo de sufrir problemas derivados de osteoporosis y de degeneracioacuten articular En este sentido el mantenimiento de una cierta actividad fiacutesica es de suma importancia

bull A pesar de que en ginecologiacutea pueda resultar sorprendente el uso de un test geneacutetico para conocer la evolucioacuten de la OA en las pacientes resulta de gran ayuda en los casos de pacientes menopaacuteusicas yo posmenopaacuteusicas en las que se desee prescribir cierta actividad fiacutesica

Utilidad Cliacutenica bull MEDICINA PERSONALIZADA EN SALUD ARTICULAR

GINECOLOGIacuteA bull Descartar factor geneacutetico para centrarse en factores

cliacutenicos bull Si existe componente geneacutetico alto permitiraacute saber al

ginecoacutelogo si es necesario la derivacioacuten a otro especialista para que reciba tto maacutes agresivo

bull Adaptar medidas correctoras de manera individualizada ( ej En paciente aficionadoa al deporte decisioacuten sobre adaptacioacuten de la actividad o disminucioacuten intensidad)

bull Concienciacioacuten de la enfermedad y adherencia a los tratamientos

  • Nuacutemero de diapositiva 1
  • Nuacutemero de diapositiva 2
  • Evolucioacuten del proceso artroacutesico
  • La progresioacuten de la artrosis
  • Asociado
  • La Artrosis tiene un importante componente geneacutetico
  • Nuacutemero de diapositiva 7
  • iquestPor queacute es importante conocer la progresioacuten de la enfermedad
  • Nuacutemero de diapositiva 9
  • Nuacutemero de diapositiva 10
  • OBJETIVO
  • Nuacutemero de diapositiva 12
  • Nuacutemero de diapositiva 13
  • Nuacutemero de diapositiva 14
  • Nuacutemero de diapositiva 15
  • Nuacutemero de diapositiva 16
  • Nuacutemero de diapositiva 17
  • Nuacutemero de diapositiva 18
  • Nuacutemero de diapositiva 20
  • Nuacutemero de diapositiva 21
  • Nuacutemero de diapositiva 22
  • Nuacutemero de diapositiva 23
  • Nuacutemero de diapositiva 24
  • Nuacutemero de diapositiva 25
  • Nuacutemero de diapositiva 26
  • Antecedentes
  • Motivo de consulta
  • Exploracioacuten
  • Diagnoacutestico
  • Nuacutemero de diapositiva 31
  • Protocolo de actuacioacuten
  • Conclusiones
  • Utilidad Cliacutenica
  • Nuacutemero de diapositiva 35
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Exploracioacuten bull La densitometriacutea oacutesea teniacutea una T-score en columna lumbar

de -12 y en cadera de -08

bull La radiografiacutea de rodilla muestra una artrosis leve-moderada (Figura 1 y Figura 2)

Diagnoacutestico

bull Artrosis grado 2 en clasificacioacuten de Kellgren- Lawrence en rodillas bilateral

La paciente quiere influir en la toma de decisiones actuales como si tiene que dejar de realizar ejercicio de impacto o tiene que intensificar los haacutebitos de vida higieacutenico - dieteacuteticos especiacuteficos para artrosis o incluso si puede ayudar a la toma de decisiones terapeacuteuticas Por estos motivos se realiza el Arthrotestcopy El resultado determinoacute que la predisposicioacuten geneacutetica del paciente a desarrollar artrosis de rodilla de evolucioacuten raacutepida era BAJA

Test geneacutetico Arthrotestcopy

Protocolo de actuacioacuten bull El tratamiento en este caso es conservador

ndash La paciente puede continuar con su actividad fiacutesica (siempre siguiendo los controles pertinentes)

ndash Y se le pueden pautar medidas preventivas y de

tratamiento para la degeneracioacuten articular

Conclusiones bull A nivel de ginecologiacutea es baacutesico tener en cuenta que este tipo

de pacientes por cuestiones hormonales se encuentran en riesgo de sufrir problemas derivados de osteoporosis y de degeneracioacuten articular En este sentido el mantenimiento de una cierta actividad fiacutesica es de suma importancia

bull A pesar de que en ginecologiacutea pueda resultar sorprendente el uso de un test geneacutetico para conocer la evolucioacuten de la OA en las pacientes resulta de gran ayuda en los casos de pacientes menopaacuteusicas yo posmenopaacuteusicas en las que se desee prescribir cierta actividad fiacutesica

Utilidad Cliacutenica bull MEDICINA PERSONALIZADA EN SALUD ARTICULAR

GINECOLOGIacuteA bull Descartar factor geneacutetico para centrarse en factores

cliacutenicos bull Si existe componente geneacutetico alto permitiraacute saber al

ginecoacutelogo si es necesario la derivacioacuten a otro especialista para que reciba tto maacutes agresivo

bull Adaptar medidas correctoras de manera individualizada ( ej En paciente aficionadoa al deporte decisioacuten sobre adaptacioacuten de la actividad o disminucioacuten intensidad)

bull Concienciacioacuten de la enfermedad y adherencia a los tratamientos

  • Nuacutemero de diapositiva 1
  • Nuacutemero de diapositiva 2
  • Evolucioacuten del proceso artroacutesico
  • La progresioacuten de la artrosis
  • Asociado
  • La Artrosis tiene un importante componente geneacutetico
  • Nuacutemero de diapositiva 7
  • iquestPor queacute es importante conocer la progresioacuten de la enfermedad
  • Nuacutemero de diapositiva 9
  • Nuacutemero de diapositiva 10
  • OBJETIVO
  • Nuacutemero de diapositiva 12
  • Nuacutemero de diapositiva 13
  • Nuacutemero de diapositiva 14
  • Nuacutemero de diapositiva 15
  • Nuacutemero de diapositiva 16
  • Nuacutemero de diapositiva 17
  • Nuacutemero de diapositiva 18
  • Nuacutemero de diapositiva 20
  • Nuacutemero de diapositiva 21
  • Nuacutemero de diapositiva 22
  • Nuacutemero de diapositiva 23
  • Nuacutemero de diapositiva 24
  • Nuacutemero de diapositiva 25
  • Nuacutemero de diapositiva 26
  • Antecedentes
  • Motivo de consulta
  • Exploracioacuten
  • Diagnoacutestico
  • Nuacutemero de diapositiva 31
  • Protocolo de actuacioacuten
  • Conclusiones
  • Utilidad Cliacutenica
  • Nuacutemero de diapositiva 35
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Diagnoacutestico

bull Artrosis grado 2 en clasificacioacuten de Kellgren- Lawrence en rodillas bilateral

La paciente quiere influir en la toma de decisiones actuales como si tiene que dejar de realizar ejercicio de impacto o tiene que intensificar los haacutebitos de vida higieacutenico - dieteacuteticos especiacuteficos para artrosis o incluso si puede ayudar a la toma de decisiones terapeacuteuticas Por estos motivos se realiza el Arthrotestcopy El resultado determinoacute que la predisposicioacuten geneacutetica del paciente a desarrollar artrosis de rodilla de evolucioacuten raacutepida era BAJA

Test geneacutetico Arthrotestcopy

Protocolo de actuacioacuten bull El tratamiento en este caso es conservador

ndash La paciente puede continuar con su actividad fiacutesica (siempre siguiendo los controles pertinentes)

ndash Y se le pueden pautar medidas preventivas y de

tratamiento para la degeneracioacuten articular

Conclusiones bull A nivel de ginecologiacutea es baacutesico tener en cuenta que este tipo

de pacientes por cuestiones hormonales se encuentran en riesgo de sufrir problemas derivados de osteoporosis y de degeneracioacuten articular En este sentido el mantenimiento de una cierta actividad fiacutesica es de suma importancia

bull A pesar de que en ginecologiacutea pueda resultar sorprendente el uso de un test geneacutetico para conocer la evolucioacuten de la OA en las pacientes resulta de gran ayuda en los casos de pacientes menopaacuteusicas yo posmenopaacuteusicas en las que se desee prescribir cierta actividad fiacutesica

Utilidad Cliacutenica bull MEDICINA PERSONALIZADA EN SALUD ARTICULAR

GINECOLOGIacuteA bull Descartar factor geneacutetico para centrarse en factores

cliacutenicos bull Si existe componente geneacutetico alto permitiraacute saber al

ginecoacutelogo si es necesario la derivacioacuten a otro especialista para que reciba tto maacutes agresivo

bull Adaptar medidas correctoras de manera individualizada ( ej En paciente aficionadoa al deporte decisioacuten sobre adaptacioacuten de la actividad o disminucioacuten intensidad)

bull Concienciacioacuten de la enfermedad y adherencia a los tratamientos

  • Nuacutemero de diapositiva 1
  • Nuacutemero de diapositiva 2
  • Evolucioacuten del proceso artroacutesico
  • La progresioacuten de la artrosis
  • Asociado
  • La Artrosis tiene un importante componente geneacutetico
  • Nuacutemero de diapositiva 7
  • iquestPor queacute es importante conocer la progresioacuten de la enfermedad
  • Nuacutemero de diapositiva 9
  • Nuacutemero de diapositiva 10
  • OBJETIVO
  • Nuacutemero de diapositiva 12
  • Nuacutemero de diapositiva 13
  • Nuacutemero de diapositiva 14
  • Nuacutemero de diapositiva 15
  • Nuacutemero de diapositiva 16
  • Nuacutemero de diapositiva 17
  • Nuacutemero de diapositiva 18
  • Nuacutemero de diapositiva 20
  • Nuacutemero de diapositiva 21
  • Nuacutemero de diapositiva 22
  • Nuacutemero de diapositiva 23
  • Nuacutemero de diapositiva 24
  • Nuacutemero de diapositiva 25
  • Nuacutemero de diapositiva 26
  • Antecedentes
  • Motivo de consulta
  • Exploracioacuten
  • Diagnoacutestico
  • Nuacutemero de diapositiva 31
  • Protocolo de actuacioacuten
  • Conclusiones
  • Utilidad Cliacutenica
  • Nuacutemero de diapositiva 35
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La paciente quiere influir en la toma de decisiones actuales como si tiene que dejar de realizar ejercicio de impacto o tiene que intensificar los haacutebitos de vida higieacutenico - dieteacuteticos especiacuteficos para artrosis o incluso si puede ayudar a la toma de decisiones terapeacuteuticas Por estos motivos se realiza el Arthrotestcopy El resultado determinoacute que la predisposicioacuten geneacutetica del paciente a desarrollar artrosis de rodilla de evolucioacuten raacutepida era BAJA

Test geneacutetico Arthrotestcopy

Protocolo de actuacioacuten bull El tratamiento en este caso es conservador

ndash La paciente puede continuar con su actividad fiacutesica (siempre siguiendo los controles pertinentes)

ndash Y se le pueden pautar medidas preventivas y de

tratamiento para la degeneracioacuten articular

Conclusiones bull A nivel de ginecologiacutea es baacutesico tener en cuenta que este tipo

de pacientes por cuestiones hormonales se encuentran en riesgo de sufrir problemas derivados de osteoporosis y de degeneracioacuten articular En este sentido el mantenimiento de una cierta actividad fiacutesica es de suma importancia

bull A pesar de que en ginecologiacutea pueda resultar sorprendente el uso de un test geneacutetico para conocer la evolucioacuten de la OA en las pacientes resulta de gran ayuda en los casos de pacientes menopaacuteusicas yo posmenopaacuteusicas en las que se desee prescribir cierta actividad fiacutesica

Utilidad Cliacutenica bull MEDICINA PERSONALIZADA EN SALUD ARTICULAR

GINECOLOGIacuteA bull Descartar factor geneacutetico para centrarse en factores

cliacutenicos bull Si existe componente geneacutetico alto permitiraacute saber al

ginecoacutelogo si es necesario la derivacioacuten a otro especialista para que reciba tto maacutes agresivo

bull Adaptar medidas correctoras de manera individualizada ( ej En paciente aficionadoa al deporte decisioacuten sobre adaptacioacuten de la actividad o disminucioacuten intensidad)

bull Concienciacioacuten de la enfermedad y adherencia a los tratamientos

  • Nuacutemero de diapositiva 1
  • Nuacutemero de diapositiva 2
  • Evolucioacuten del proceso artroacutesico
  • La progresioacuten de la artrosis
  • Asociado
  • La Artrosis tiene un importante componente geneacutetico
  • Nuacutemero de diapositiva 7
  • iquestPor queacute es importante conocer la progresioacuten de la enfermedad
  • Nuacutemero de diapositiva 9
  • Nuacutemero de diapositiva 10
  • OBJETIVO
  • Nuacutemero de diapositiva 12
  • Nuacutemero de diapositiva 13
  • Nuacutemero de diapositiva 14
  • Nuacutemero de diapositiva 15
  • Nuacutemero de diapositiva 16
  • Nuacutemero de diapositiva 17
  • Nuacutemero de diapositiva 18
  • Nuacutemero de diapositiva 20
  • Nuacutemero de diapositiva 21
  • Nuacutemero de diapositiva 22
  • Nuacutemero de diapositiva 23
  • Nuacutemero de diapositiva 24
  • Nuacutemero de diapositiva 25
  • Nuacutemero de diapositiva 26
  • Antecedentes
  • Motivo de consulta
  • Exploracioacuten
  • Diagnoacutestico
  • Nuacutemero de diapositiva 31
  • Protocolo de actuacioacuten
  • Conclusiones
  • Utilidad Cliacutenica
  • Nuacutemero de diapositiva 35
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Protocolo de actuacioacuten bull El tratamiento en este caso es conservador

ndash La paciente puede continuar con su actividad fiacutesica (siempre siguiendo los controles pertinentes)

ndash Y se le pueden pautar medidas preventivas y de

tratamiento para la degeneracioacuten articular

Conclusiones bull A nivel de ginecologiacutea es baacutesico tener en cuenta que este tipo

de pacientes por cuestiones hormonales se encuentran en riesgo de sufrir problemas derivados de osteoporosis y de degeneracioacuten articular En este sentido el mantenimiento de una cierta actividad fiacutesica es de suma importancia

bull A pesar de que en ginecologiacutea pueda resultar sorprendente el uso de un test geneacutetico para conocer la evolucioacuten de la OA en las pacientes resulta de gran ayuda en los casos de pacientes menopaacuteusicas yo posmenopaacuteusicas en las que se desee prescribir cierta actividad fiacutesica

Utilidad Cliacutenica bull MEDICINA PERSONALIZADA EN SALUD ARTICULAR

GINECOLOGIacuteA bull Descartar factor geneacutetico para centrarse en factores

cliacutenicos bull Si existe componente geneacutetico alto permitiraacute saber al

ginecoacutelogo si es necesario la derivacioacuten a otro especialista para que reciba tto maacutes agresivo

bull Adaptar medidas correctoras de manera individualizada ( ej En paciente aficionadoa al deporte decisioacuten sobre adaptacioacuten de la actividad o disminucioacuten intensidad)

bull Concienciacioacuten de la enfermedad y adherencia a los tratamientos

  • Nuacutemero de diapositiva 1
  • Nuacutemero de diapositiva 2
  • Evolucioacuten del proceso artroacutesico
  • La progresioacuten de la artrosis
  • Asociado
  • La Artrosis tiene un importante componente geneacutetico
  • Nuacutemero de diapositiva 7
  • iquestPor queacute es importante conocer la progresioacuten de la enfermedad
  • Nuacutemero de diapositiva 9
  • Nuacutemero de diapositiva 10
  • OBJETIVO
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  • Nuacutemero de diapositiva 15
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  • Nuacutemero de diapositiva 17
  • Nuacutemero de diapositiva 18
  • Nuacutemero de diapositiva 20
  • Nuacutemero de diapositiva 21
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  • Nuacutemero de diapositiva 23
  • Nuacutemero de diapositiva 24
  • Nuacutemero de diapositiva 25
  • Nuacutemero de diapositiva 26
  • Antecedentes
  • Motivo de consulta
  • Exploracioacuten
  • Diagnoacutestico
  • Nuacutemero de diapositiva 31
  • Protocolo de actuacioacuten
  • Conclusiones
  • Utilidad Cliacutenica
  • Nuacutemero de diapositiva 35
Page 31: Novedades en medicina personalizada: tests genéticos para ... · Definición de artrosis por la Sociedad Española de Reumatología (SER): Patología articular degenerativa caracterizada

Conclusiones bull A nivel de ginecologiacutea es baacutesico tener en cuenta que este tipo

de pacientes por cuestiones hormonales se encuentran en riesgo de sufrir problemas derivados de osteoporosis y de degeneracioacuten articular En este sentido el mantenimiento de una cierta actividad fiacutesica es de suma importancia

bull A pesar de que en ginecologiacutea pueda resultar sorprendente el uso de un test geneacutetico para conocer la evolucioacuten de la OA en las pacientes resulta de gran ayuda en los casos de pacientes menopaacuteusicas yo posmenopaacuteusicas en las que se desee prescribir cierta actividad fiacutesica

Utilidad Cliacutenica bull MEDICINA PERSONALIZADA EN SALUD ARTICULAR

GINECOLOGIacuteA bull Descartar factor geneacutetico para centrarse en factores

cliacutenicos bull Si existe componente geneacutetico alto permitiraacute saber al

ginecoacutelogo si es necesario la derivacioacuten a otro especialista para que reciba tto maacutes agresivo

bull Adaptar medidas correctoras de manera individualizada ( ej En paciente aficionadoa al deporte decisioacuten sobre adaptacioacuten de la actividad o disminucioacuten intensidad)

bull Concienciacioacuten de la enfermedad y adherencia a los tratamientos

  • Nuacutemero de diapositiva 1
  • Nuacutemero de diapositiva 2
  • Evolucioacuten del proceso artroacutesico
  • La progresioacuten de la artrosis
  • Asociado
  • La Artrosis tiene un importante componente geneacutetico
  • Nuacutemero de diapositiva 7
  • iquestPor queacute es importante conocer la progresioacuten de la enfermedad
  • Nuacutemero de diapositiva 9
  • Nuacutemero de diapositiva 10
  • OBJETIVO
  • Nuacutemero de diapositiva 12
  • Nuacutemero de diapositiva 13
  • Nuacutemero de diapositiva 14
  • Nuacutemero de diapositiva 15
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  • Exploracioacuten
  • Diagnoacutestico
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Utilidad Cliacutenica bull MEDICINA PERSONALIZADA EN SALUD ARTICULAR

GINECOLOGIacuteA bull Descartar factor geneacutetico para centrarse en factores

cliacutenicos bull Si existe componente geneacutetico alto permitiraacute saber al

ginecoacutelogo si es necesario la derivacioacuten a otro especialista para que reciba tto maacutes agresivo

bull Adaptar medidas correctoras de manera individualizada ( ej En paciente aficionadoa al deporte decisioacuten sobre adaptacioacuten de la actividad o disminucioacuten intensidad)

bull Concienciacioacuten de la enfermedad y adherencia a los tratamientos

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  • La progresioacuten de la artrosis
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