cids Nucleics

Mutacions

Sergi ColomerSixto Lara1r Batx A

Cromosomes

Els cromosomes sn estructures de DNA molt compactades al voltant dun esquelet proteic. Cada cromosomes cont la informaci de diferents gens.

Cariotip

s el conjunt de cromosomes duna cllula.Els cariotips sn molt tils, doncs permeten detectar mutacions cromosmiques.

Cariotip

Lespcie humana t un total de 23 parells de cromosomes: (2n=46)

22 parell dautosomes (carcters no sexuals)

1 parell de cromosomes sexuals o heterocromosomes: X/Y

Mutacions

Les mutacions sn alteracions a latzar del material gentic: gens, cromosomes, cariotip.

Les mutacions poden produir-se en:

Cllules somtiques

Cllules germinals: sn heredables => les ms transcendentals

Poden ser: - Naturals- Indudes artificialment per radiacions, substncies qumiques i altres agents mutgens.Tipus: - Gniques: alteraci de la seqncia de nucletids dun gen.- Cromosmiques: alteraci de la seqncia de gens dun cromosoma.- Genmiques: alteracions del nombre de cromosomes.

Mutaci gnica

Les mutacions gniques es produeixen quan saltera la seqncia de nucletids del gen.

Tipus de mutacins gniques

Les mutacions gniques poden produir:

Delecci o prdua de nucletids.

Addicions de nucletids.

Substituci dun nuclotid per un altre:

Transicions: Substituci duna purina per una altra, o duna pirimidina per una altra.

Transversions: Substituci duna purina per una pirimidina, o a linrevs.

Conseqncies duna mutaci gnica

Mutaci gnica: albinisme

Mutaci cromosmica

Les mutacions cromosmiques es produeixen quan saltera la seqncia de gens dun cromosoma.

Tipus de mutacions cromosmiques:

Delecci o prdua de fragments.

Duplicaci o repetici dun segment dun cromosoma: Tenen un paper evolutiu important.

Inversi o canvi de sentit de fragments.

Translocaci o canvi de posici dun segment.

Mutaci cromosmica: Delecci

Prdua dun fragment de cromosoma.

Mutaci cromosmica: Duplicaci

Duplicaci o repetici dun fragment => Tenen un paper evolutiu important.

Mutaci cromosmica: Inversi

Inversi o canvi de sentit dun fragment.

Mutaci cromosmica: Translocaci

Translocaci o canvi de posici dun segment.

Mutaci genmica

Les mutacions genmiques sn alteracions del nombre de cromosomes.

Tipus de mutacions genmiques:

Euplodia: safecten el nombre de TOTS els cromosomes (monoplodia o poliplodia)

Aneuplodia: safecta el nombre dalgun cromosoma (monosomies, trisomies, tetrasomies).

Mutaci genmica: Euplodia

Safecten el nombre de TOTS els cromosomes (monoplodia o poliplodia)

Mutaci genmica: Euplodia

Mutaci genmica: Aneuplodia

Safecta el nombre dalgun cromosoma (monosomies, trisomies, tetrasomies).

Mutaci genmica: Sindrome de Down

Mutaci genmica: Aneuplodia

Alguns exemples:

Click to edit the title text format

Click to edit the outline text formatSecond Outline LevelThird Outline LevelFourth Outline LevelFifth Outline LevelSixth Outline LevelSeventh Outline Level