02 les mutacions

MUTACIONS

MUTACIONSQualsevol canvi en el material hereditari d’una cèl·lula que es transmet d’una generació a l’altra

Les mutacions són successos fortuïts deguts a errors en la replicació de l’ADN o bé en la seva reparació o a l’acció de diversos factors (incorreccions en el repartiment dels cromosomes en la mitosi o meiosi, per acció d’agents mutàgens,...)

Causes

Tenen una gran importància en Biologia degut a que són responsables de la variabilitat genètica (permet el procés de l’evolució)

Si una mutació es dóna en una cèl·lula somàtica, aquesta només afectarà a l’individu (de fet a totes les cèl·lules descendents de la cèl·lula afectada) i no passarà a la descendència, mentre que si la mutació es dóna en una cèl·lula germinal, aquesta serà heretable

Definició

Efectes

Tipus de mutacions

Gèniques: Afecten a l’estructura del gen.

Cromosòmiques: Afecten a l’ordre lineal dels gens als cromosomes

Genòmiques: Afecten al genoma, al nombre de cromosomes

Classificació

MUTACIONS

Mutacions gèniques

Són alteracions en l’estructura dels gens, on almenys un triplet de bases nitrogenades es veu modificat.

La modificació d’un triplet pot provocar l’aparició d’un aminoàcid diferent a l’esperat i això pot provocar una variació en la proteïna.

Els efectes de les mutacions poden ser molt subtils o tan intensos que provoquin defectes morfològics greus i fins i tot la mort. Segons els efectes de les mutacions, podem parlar de mutacions morfològiques (afecten a característiques visibles de l’organisme), letals (actuen sobre la supervivència de l’individu), condicionals (la mutació es manifesta en determinades condicions), bioquímiques (varien una funció bioquímica de la cèl·lula),...

Definició

Causes

Efectes

La modificació pot ser causada per un canvi de base, l’addició d’una base o per al delecció (=eliminació) d’una base.

Mutacions gèniques

Transicions

Transversions

Mutacions per SUBSTITUCIÓ

Mutacions per CANVI EN EL NOMBRE DE BASES

Mutacions gèniques

Delecions

Adicions

Mutacions cromosòmiques

Les mutacions cromosòmiques són alteracions en la seqüència original dels gens en el cromosoma.

Variacions en la distribució dels gens dels cromosomes

Definició

Causes


Translocacions Canvi de localització d’un fragment de cromosoma, ja sigui en el mateix cromosoma o en un altre no homòleg

Translocació


Inversions Canvi en l’ordre dels gens al cromosoma. Es produeixen quan en un cromosoma es donen dues escissions i la posterior unió es dona amb l’odre invertit


Inversió d’un segment de cromosoma (e, f, g, h)


Exemple d’inversió en un dels cromosomes del parell 10


Les mutacions cromosòmiques són alteracions en la seqüència original dels gens en el cromosoma.

Variacions en el nombre de gens dels cromosomes

Variaci ons en la dist ribució dels ge ns dels crom

o somes

Translo cacions

Inversi ons

Causes

Definició


Pèrdua d’un fragment de cromosoma que conté un o més gens


Deleccions

Mutació per delecció del segment (h, i)

Delecció en un dels cromosomes del par 16

Exemple de delecció en un dels cromosomes del parell 16.

Duplicacions Repetició d’un fragment de cromosoma, ja sigui en el mateix cromosoma o en un altre



Mutació per duplicació del segment (d, e, f)

Les delecions i duplicacions produeixen un canvi en la quantitat de gens i per tant tenen efectes fenotípics, normalment letals

Les inversions i translocacions no solen produir efectes fenotípics, ja que l’individu té els gens correctes, encara que les translocacions poden provocar esterilitat o descendents amb anomalies

Efectes


Un exemple de mutació cromosòmica en humans és el síndrome “cri du chat”. És provocat per una deleció en el cromosoma 5 i es caracteritza per microcefalia, cardiopatia, retard mental greu, detenció del creixement, ...

Evolutivament, les duplicacions tenen una gran importància, a diferència de les delecions.

Mutacions genòmiques

Són alteracions en el nombre de cromosomes propis de l’espècie.

Monosomies

Són cèl·lules a les que els hi falta un cromosoma, sexual o bé autosòmic. Responen a la fórmula (2n-1) (on n és la dotació haploide de l’espècie)

Trisomies

Son cèl·lules que tenen un cromosoma més, sexual o bé autosòmic. Responen a la fórmula (2n+1) (on n és la dotació haploide de l’espècie)

Definició

Classificació

Ex.: En humans, Síndrome de Turner (22 parelles d’autosomes + X-). Falta un cromosoma sexual X. Els individus són femelles amb atrofia d’ovaris, absència de desenvolupament dels caràcters sexuals secundaris, infantilisme, ...

Trisomia 21. Síndrome de Down

Cariotip d’una dona amb trisòmia 21

Trisomia XXY. Síndrome de Klinefelter

Cariotip d’una persona amb síndrome de Klinefelter, (XXY)

02 les mutacions

Documents