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MUJER DE 62 AÑOS

CON MÁCULA HIPERPIGMENTADA Y DISNEA

8º CONGRESO SOCAMPAR

Guadalajara 2016

Julio Alberto Vicente Rodrigo R3 MIN

María Eugenia Casado López FEA Neumología

María Teresa Cuerda Clares R4 MIN

Hospital Virgen de la Luz - Cuenca

Caso clínico

Mujer de 62 años

Antecedentes personales:

• Vértigos de perfil periférico de larga evolución

• Dislipemia

• Artrosis

• Exfumadora desde hace 7 años: Consumo acumulado de 8.75 paquetes / año.

• Ocupación laboral: Auxiliar en un colegio.

Antecedentes familiares:

• Dos hermanos fallecidos por Cáncer de pulmón

• Una hermana con Cáncer de cólon tratado con cirugía

• Madre fallecida por Tumor cerebral a los 52 años

Motivo de consulta

Tos seca y disnea de esfuerzo de larga evolución.

Empeoramiento los días previos al ingreso: Aumento de tos,

expectoración clara, ausencia de fiebre y

disnea de mínimos esfuerzos

48 h antes: Enguince de tobillo izquierdo con colocación de férula.

Profilaxis de ETV con Enoxaparina 40 mg s.c / 24 h

Consciente. Orientada. Colaboradora. Normocoloreada. Normohidratada. Buena perfusión periférica.

Constantes: FC 80 lpm. FR 16 rpm. TA 134/82 mmHg. Saturación de O2 95 % con gafas nasales a 2 lpm.

Afebril.

• Cara y Cuello: No ingurgitación venosa yugular. Ausencia de adenopatías palpables. Pulsos carotídeos

normales.

• Auscultación cardiopulmonar: Tonos cardíacos rítmicos. No soplos audibles. Murmullo vesicular

conservado.

• Abdomen: Blando y depresible. No doloroso. Sin masas ni megalias palpables. Ruidos hidroaéreos

normales.

• Extremidades inferiores: Sin edemas ni signos de TVP. Pulsos distales presentes y simétricos.

• Neurológica: Ausencia de focalidad.

Exploración física

Exploraciones complementarias

HEMOGRAMA

• Hb 13.5 g/dl

• Htc 42.8 %

• VCM 80 fl

• HCM 25.1 pg

• Plaquetas 170.000/mm3

• Leucocitos 12.600/mm3 (PMN 77.2 %)

COAGULACIÓN

• TP 11.7 seg

• INR 1

• TTPA 27.5 seg

• Fibrinógeno 423

• Dímero D 632 ng/ml

BIOQUÍMICA

• Glucosa 97 mg/dl

• Urea 40 mg/dl

• Creatinina 0.78 mg/dl

• Na 140 mEq/l

• K 4.3 mEq/l

• LDH 700 U/l

• PCR 104.6 mg/l

Analítica URGENCIAS


Gasometría arterial

SIN OXÍGENO – Sat O2 76 %

• pH 7.51

• pCO2 24 mmHg

• pO2 34 mmHg

• HCO3 19 mmol/l

Gn a 2 lpm – Sat O2 94 %

• pH 7.5

• pCO2 25 mmHg

• pO2 59 mmHg

• HCO3 19.5 mmol/l

ECG: Ritmo sinusal a 75 lpm. Eje normal. No bloqueos ni alteraciones de la repolarización


Rx tórax urgencias

Ingreso

PATRÓN INTERSTICIAL A ESTUDIO

Sospecha de etiología infecciosaAntibioterapia empírica:

CEFOTAXIMA 1 g / 8 h i.v + CLARITROMICINA 500 mg / 12 h v.o

TAC torácica

TAC torácica

Enfisema panlobulillar, centrolobulillar y paraseptal.

Imágenes quísticas redondeadas de pared lisa y fina,

difusas, de tamaño variable.

ENFISEMA QUÍSTICO-BULLOSO

Resumiendo …

Mujer de 62 años

Tos seca y disnea de años de evolución

Probable agudización infecciosa de

pneumopatía crónica nunca estudiada

Insuficiencia respiratoria parcial

Enfisema quístico-bulloso

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

EPOC

Déficit de α-1-antitripsina

Histiocitosis de células de Langerhans

Linfangioleiomiomatosis

Sarcoidosis

Neumonía intersticial linfocitaria

Esclerosis tuberosa

Neurofibromatosis tipo I

Birt-Hogg-Dubé

Neumonitis por hipersensibilidad

Drogas de abuso


• ECA normal

• IgE total normal

• IgE específica neumoalérgenos: Negativo

• Proteinograma normal

• Autoinmunidad normal

• Serologías infecciosas negativas

• Perfil tiroideo normal

• Sistemático de orina normal

• α-1 antitripsina normal

FEV1 1880 (75%); FVC 106 %; FEV1/FVC 60 %

Postbroncodilatador: FEV1 83%; FVC 3360; FVC 114 %; FVC 61 % Mejoría 9.8 % (180 ml)

TLC 4980 (94%); VR 3350 ml (164%)

DLCO 19.5 % DLCO-VA 24.8%

Pruebas de función respiratoria

Laboratorio

Patrón obstructivo + Alteración de la difusión


Ecocardiograma

VI de tamaño, grosor y contractilidad normales. No alteraciones de la cotractilidad

segmentaria. AI normal. Válvulas estructural y morfológicamente normales. Llenado

del VI normal. Raiz y Ao torácica normales. Dilatación de CCDD. IT moderada con

gradiente VA de 55 mmHg. No dilatación de venas hepáticas. HAP severa.

Interconsulta dermatología / oftalmología

• Mácula hiperpigmentada en tórax: Mancha Café con leche

• Pecas axilares

• Nódulos cutáneos sugestivos de neurofibromas

Dermatología

Nódulo vascularizado en iris de ojo izquierdo compatible con Nódulo de Lisch.

Oftalmología

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS DE NEUROFIBROMATOSIS TIPO I

Deberán estar presentes al menos 2 de los siguientes criterios para realizar el

diagnóstico de NF1:

• 6 o más manchas café con leche

(> 5mm de diámetro en edad prepuberal / > 15 mm en edad postpuberal)

• 2 o más neurofibromas de cualquier tipo o 1 neurofibroma plexiforme

• Pecas en región inguinal o axilar

• Glioma óptico

• 2 o más nódulos de Lisch (Hamartomas en Iris)

• Lesiones óseas características

• Familiar de primer grado afectado por NF1

DIAGNÓSTICO

Neurofibromatosis tipo I

o

Enfermedad de Von Recklinghausen


Esclerosis mesial izquierda

Aumento de señal posterior al hipocampo

izquierdo y medial al asta ventricular compatible con

Glioma de bajo grado

Confirmación diagnóstica

Heterocigosis de la mutación

c.574C>T en el gen NF1 (17q11.2)

Patrón de herencia A:D

Neurofibromatosis tipo I o Enfermedad de Von Recklinghausen

Enfermedad A:D Mutaciones en el gen 17q11.2

NEUROFIBROMINA: Papel en la mitogénesis y diferenciación de células

madre

Presente en múltiples tejidos Amplia y variable expresión clínica

Incidencia NF1: 1/2600-3000 nacimientos.

50 % de los casos Hª familiar / 50 % mutaciones de novo

Manifestaciones pulmonares de la NF1

Neurofibromatosis-associated lung disease: a case series and literature review. A.C. Zamora, H.R. Collard, P.J. Wolters, W.R. Webb and T.E. King. Eur Respir J 2007; 29: 210–214

Bullous lung disease and neurofibromatosis type-1. E. Nardecchia, L. Perfetti, M. Castiglioni, D. Di Natale, A. Imperatori, N. Rotolo. Monaldi Arch Chest Dis. 2012; 77: 2, 105-107

Patrones radiológicosAfectación pulmonar en la NF1: 10-20 %

Síntomas habituales más frecuentes: Tos (32%) y

disnea (80%)

Función respiratoria:

Patrón obstructivo (43%); Patrón restrictivo (37%);

Mixto (17%)

DLCO deprimida (94%)

Fibrosis bilateral de predominio en bases

Bullas de paredes finas en lóbulos superiores (50%)

Patrón quístico (25%)

Patrón en vidrio deslustrado (37 %)

Numerosos quistes en lóbulos superiores

Enfermedad bullosa bilateral asimétrica

Pequeños quistes redondeados en ambos lóbulos superiores

DIAGNÓSTICO FINAL

Neurofibromatosis tipo I o Enfermedad de Von Recklinghausen

Afectación pulmonar de NF1 con

Enfisema quístico-bulloso asociadoInsuficiencia respiratoria parcial secundaria

Glioma de bajo grado

EVOLUCIÓN

Valoración de trasplante pulmonar: HOSPITAL 12 DE OCTUBRE.

Se rechaza tras MEJORÍA DE LA DIFUSIÓN en controles posteriores al resolverse

el cuadro infeccioso sobreañadido, tras descartarse HTP mediante cateterismo

derecho en fase estable y por comorbilidades (escoliosis, glioma de bajo grado …)

Gracias

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